Referat GLAUKOMA KONGENITAL

  • View
    789

  • Download
    69

Embed Size (px)

Text of Referat GLAUKOMA KONGENITAL

Referat

Glaukoma Kongenital

Oleh : Intan Kusuma Dewi (0318011018)

Preceptor : dr. Aryanti, Sp.M

SMF ILMU PENYAKIT MATA RSUD Dr. Hi. ABDUL MOELOEK BANDAR LAMPUNG September 2008

GLAUKOMA KONGENITAL

A. Definisi Glaukoma berasal dari kata Yunani Glaukos yang berarti hijau kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita glaukoma. Glaukoma ditandai oleh meningkatnya tekanan intraokular, atrofi saraf optik, dan menciutnya lapang pandang. Glaikoma congenital disebut juga sebagai trabekulodisgenesia atau

goniodisgenesia, merupakan glukoma yang terjadi pada bulan pertama kehidupan. Glaukoma kongenital merupakan suatu minor malformasi sudut iridokorneal pada bilik mata depan. B. Etiologi Etiologi marformatif dari glaukoma kongenital primer adalah ketiadaan membrane persisten pada sudut iridokorneal bilik mata depan. Glaukoma kongenital primer banyak ditemukan pada kasus dengan kelainan bawaan autosomal resesif. Banyak ditemukan secara keturunan. Terjadi mutasi dari gen GLC3A dan GLC3B yang terletak pada kromosom 2p21 dan 1p36 berurutan. Gen GLC3A berhubungan dengan gen CYP1B1, yang dikode oleh sitokrom P450 dan terlihat pada trabecular meshwork, namun fungsinya belum diketahui. Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom 11.

C. Gejala Klinis Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir, didiagnosis pada 6 bulan pertama (70% kasus) dan pada akhir tahun pertama (80% kasus). Penyakit ini lebih sering mengenai anak laki-laki (65% kasus) dibanding anak perempuan, dan pada 70% kasus mengenai kedua mata (bilateral). Pada beberapa kasus

2

diturunkan secara herediter. Gejala paling dini dan paling sering adalah epifora. Dapat dijumpai fotofobia, pengurangan kilau kornea, dan pembesaran bola mata (buftalmos). Pupil juga tidak berespon terhadap cahaya. Peningkatan tekanan intraokular adalah tanda kardinal. Pencekungan diskus optikus akibat glaukoma merupakan kelainan yang terjadi relatif dini dan terpenting. Temuan-temuan lanjut adalah peningkatan garis tengah kornea (melebihi 11,5 mm dianggap bermakna), edema epitel, robekan membran descemet, dan peningkatan kedalaman kamera anterior (disertai oleh peningkatan generalisata segmen anterior mata) serta edema dan kekeruhan stroma kornea. Terjadi peningkatan panjang aksial yang dihubungkan dengan umur, dan peningkatan cup/dick rasio lebih dari 0,3. Gambaran kornea berawan juga ditemukan. Glaukoma kongenital juga biasa disebut bufthalmos (pembesaran abnormal dari mata).

A: peningkatan produksi air mata pada galukoma congenital (OS)

B: Examination under anesthesia (EUA). Peningkatan diameter kornea (OS)

3

D. Klasifikasi Glaukoma Kongenital Glaukoma kongenital dapat dibagi menjadi : 1. Glaukoma kongenital primer, yang menunjukkan kelainan perkembangan terbatas pada sudut kamera anterior. 2. Anomali perkembangan segmen anterior, pada sindrom Axenfeld, anomali peter, dan sindrom Reiger. Disini perkembangan iris dan kornea juga abnormal. 3. Berbagai kelainan lain, termasuk aniridia, sindrom Sturge-weber, neurofibromatosis, dan rubela kongenital. Pada keadaan ini, anomali perkembangan pada sudut disertai dengan kelainan okular dan ekstraokular lain.

1. Glaukoma Kongenital Primer (trabekulodisgenesis) Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar tujuh bulan. Iris mengalami hipoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula di depan taji sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula terhalang dan timbul gambaran suatu membran (Membran Barkan) menutupi sudut. Sebagian besar pasien datang pada usia 3 sampai 9 bulan.

4

Terapi pilihan adalah Goniotomi. Goniotomi sekali atau berulang menghasilkan kontrol permanen atas tekanan intraokular pada 85% kasus. Pada pasien yang datang lebih lambat, goniotomi kurang berhasil dan mungkin perlu dilakukan trabekulektomi. Prognosis penglihatan menjadi lebih buruk.

2. Anomali Perkembangan Segmen Anterior Kelompok penyakit yang jarang ini, mencerminkan suatu spektrum gangguan perkembangan segmen anterior, yang mengenai sudut, iris, kornea dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hipoplasia stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang menghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe yang mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior), penyakit yang timbul dikenal sebagai sindrom Axenfeld. Hal ini mirip dengan trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer. Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh disrupsi iris, dengan polikoria serta anomali tulang dan gigi, timbul apa yang disebut Sindrom Rieger (suatu contoh disgenesis iridotrabekulo). Apabila perlekatannya adalah antara iris sentral dan permukaan posterior sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomali Peter. Penyakit-penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan ada kasuskasus sporadik. Angka keberhasilan goniotomi jauh lebih rendah pada kasus-kasus ini, dan mungkin dianjurkan trabekulektomi. Banyak pasien memerlukan terapi glaukoma 3. Aniridia Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom 11. Gambaran khasnya adalah iris tidak berkembang (vestigial). Dapat medis jangka panjang, dan prognosis pasien untuk mempertahankan fungsi penglihatan yang baik meragukan.

5

ditemukan deformitas mata yang lain, misalnya katarak kongenital, distrofi kornea, dan hipoplasia fovea. Penglihatan biasanya buruk. Timbul sebelum masa remaja. Dapat ditemukan sporadis dan biasanya berhubungan dengan tumor Wilms Apabila terapi medis tidak efektif, goniotomi atau trabekulektomi kadangkadang dapat menormalkan tekanan intraokular. Sering diperlukan tindakan operasi filtrasi, tetapi prognosis penglihatan jangka panjang buruk.

E. Diagnosis Banding Diagnosis banding dari glaukoma kongenital yaitu: Megakornea, terdapat peningkatan diameter kornea yang tidak disertai dengan peningkatan tekanan intra okuler dan dengan kornea yang jernih. Gejala sisa dari truma obstetrik (ekstraksi forceps) dengan sobeknya membran Descement secara vertikal dan menyeluruh. Obstruksi duktus nasolakrimal kongenital, terdapat lakrimasi yang disertai dengan konjungtivitis yang sering. Gangguan metabolik yang menyebabkan kekeruhan kornea oleh karena penumpukan metabolit (cystinosis, mukopolisakaridosis) Distrofi kornea primitif (congenital hereditary endothelial dystrophy)

F. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan yang dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis glaukoma kongenital adalah : Gonioskopi Tonometri (Pengukuran tekanan intraokular) Funduskopi (evaluasi diskus optikus) Refleks pupil Slit lamp

Penilaian biasanya memerlukan anestesi umum.

6

G. Terapi Terapi pada glaukoma kongenital adalah secara bedah emergensi, karena kekeruhan kornea dapat meningkat secara mendadak beberapa hari atau jam. Campur tangan bertujuan untuk memfasilitasi aliran aquos humor pada susut iridokorneal ke kanalis Schlemm dan area subkonjungtiva. Goniotomi dilakukan dengan memasukkan jarum ke sudut kamera okuli anterior untuk jalinan trabekula sehingga tidak menutupi sudut dan cairan aqueus humor dapat keluar. Trabekulotomi dilakukan untuk membuat penghubung kanalis Schlemm dan kamera okuli anterior, dibawah lipatan sklera, untuk membuat aliran aquos humor area subkonjungtiva. Non penetrating deep sclerotomy mempunya prinsip yang sama, tetapi tidak membuka secara keseluruhan kamera okuli anterior. Terapi medikamentosa hanya merupakan terapi tambahan. Terapi komplemen dilakukan untuk mengurangi kekeruhan kornea dengan transplantasi dan terapi ambliopia. H. Prognosis Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. Mata mengalami peregangan hebat dan bahkan dapat ruptur hanya akibat trauma ringan. Pencekungan diskus optikus khas glaukoma, timbul relatif cepat, yang menekankan perlunya terapi segera.

DAFTAR PUSTAKA

7

Asbury Taylor, Sanitato James J. Trauma, dalam Vaughan Daniel G, Abury Taylor, Eva Paul Riordan. 2000. Oftalmologi Umum Edisi 14. Widya Medika. Jakarta. Cibis, G.W. MD. 2006. Glaucoma, Primary and Secondary. Congenital. Diakses tanggal 7 September 2008. http://www.emedicine.com/oph/topic138.htm Dureau, P. DR. 2004. Glaucoma, hereditary. Diakses tanggal 7 September 2008. http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/GlaucomaHereditaryFRenPro3563.pdf Ilyas Sidharta, Prof, dr, DSM. 2008. Ilmu Penyakit Mata Edisi ketiga Cetakan V. Balai Penerbit FKUI. Jakarta

8