Click here to load reader

glaukoma kongenital 2

  • View
    242

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

saya

Text of glaukoma kongenital 2

  • BAB I

    Pendahuluan

    Glukoma berasal dari bahasa yunani glaukos yang berarti hijau kebiruan,

    yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita glaukoma.

    Glaukoma mengakibatkan lapang pandang seseorang menghilang, dengan atau

    tanpa gejala. Hal ini disebabkan oleh factor kongenital atau didapat setelah

    dilahirkan (acquired) Ketua jabatan oftalmology, pusat pengajian sains

    pengobatan, hospital university sains Malaysia (HUSM), Dr. Mohtar Ibrahim

    berkata, glaukoma kongenital ini biasanya melibatkan kecacatan pada humor

    aqueous. Menurut beliau, glukoma acquired terbagi dalam 2 bagian, yaitu primer

    dan sekunder. Primer yaitu glaukoma yang disebabkan oleh factor-faktor

    keturunan, yaitu hour aqueousnya tersumbat atau terganggu. Glaukoma primer

    dibagi dalam 2 jenis yaitu, sudut terbuka dan sudut tertutup. Sekunder disebabkan

    oleh penyakit-penyakit tertentu seperti, trauma, radang mata (uveitis) , kacamata

    dan obat-obatan seperti steroid. Glaukoma adalah neuropatik optic yang

    disebabkan oleh tekanan intra okuler yang (relative) tinggi , yang ditandai oleh

    kelainan lapang pandang yang khas dan atrofi papil saraf optic. Pada keadaan ini

    TIO tidak harus selalu (absolute) tinggi, tettapi TIO relative tinggi untuk individu

    tersebut. Glaukoma merupakan penyebab kebutaan peringkat kedua di Indonesia

    setelah katarak. Kebutaan yang terjadi pada glaukoma bersifat menetap, tidak

    sepeti katarak yang bias dipulihkan dengan pembedahan. Glaukoma kongenital

    adalah gleukoma yang paling sering terjadi pada anak dan merupakan penyebab

    penting pada anak. Glukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak

    terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Glaukoma

    kongenital terbagi menjadi dua,yaitu tipe infantile, tipe yang berhubungan dengan

    kelainan kongenital lainnya.

    Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital akut sebaiknya dilakukan

    pada anastesi umum. Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan mata luar, tajam

    penglihatan, tonometry, gonioskopi, oftalmoskopi dan ultrasonografi. Glaukoma

    kongenital primer, dihitung kira-kira 50-70% dari glaukoma kongenital, terjadi

  • kurang pada glaukoma dewasa primer dan jarang terjadi ( 1 dalam 10.000

    kelahiran) Glaukoma kongenital terjadi sejak lahir, atau pada tahun pertama

    setelah lahir. Kelainan ini terjadi karena terhentinya pertumbuhna struktur sudut

    iridokorneal sejak dalam kandungan kira-kira saat jani berumur 7bulan.

    Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan

    seanjang hidup. Prognosis buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan

    kekeruhan kornea saat lahir. Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini.

  • BAB II

    Tinjauan Pustaka

    A. Definisi

    Glaukoma berasal dari kata Yunani Glaukos yang berarti hijau

    kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita

    glaukoma. Glaukoma ditandai oleh meningkatnya tekanan intraokular, atrofi

    saraf optik, dan menciutnya lapang pandang.

    Glaukoma congenital disebut juga sebagai trabekulodisgenesia atau

    goniodisgenesia, merupakan glukoma yang terjadi pada bulan pertama

    kehidupan. Glaukoma kongenital merupakan suatu minor malformasi sudut

    iridokorneal pada bilik mata depan.

    B. Etiologi

    Etiologi marformatif dari glaukoma kongenital primer adalah ketiadaan

    membrane persisten pada sudut iridokorneal bilik mata depan. Glaukoma

    kongenital primer banyak ditemukan pada kasus dengan kelainan bawaan

    autosomal resesif. Banyak ditemukan secara keturunan. Terjadi mutasi dari

    gen GLC3A dan GLC3B yang terletak pada kromosom 2p21 dan 1p36

    berurutan. Gen GLC3A berhubungan dengan gen CYP1B1, yang dikode oleh

    sitokrom P450 dan terlihat pada trabecular meshwork, namun fungsinya

    belum diketahui. Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada

    kromosom 11.

    C. Faktor Risiko

    Bila ada riwayat penderita glaukoma pada keluarga Riwayat anggota keluarga yang terkena glaucoma

  • Untuk glaukoma jenis tertentu, anggota keluarga penderitaglaukoma mempunyai risiko 6 kali lebih besar mengalamiglaukoma. Risiko terbesar adalah kakak-beradik kemudianhubungan orang tua dan anak-anak.

    Obat-obatan, Pemakai steroid secara rutin misalnya:Pemakai obat tetes mata yang mengandung steroid yangtidak dikontrol oleh dokter, obat inhaler untuk penderitaasthma, obat steroid untuk radang sendi dan pemakai obatyang memakai steroid secara rutin lainnya. Bila andamengetahui bahwa anda pemakai obat-abatan steroidsecara rutin, sangat dianjurkan memeriksakan diri anda kedokter spesialis mata untuk pendeteksian glaukoma.

    Riwayat trauma (luka kecelakaan) pada mata

    D. Gejala Klinis

    Karakteristik dari glaukoma kongenital mencakup tiga tanda klasik pada bayi baru lahir, yaitu:

    Epifora Fotofobia Blefarospasme,

    Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir, didiagnosis pada 6 bulan

    pertama (70% kasus) dan pada akhir tahun pertama (80% kasus). Penyakit ini

    lebih sering mengenai anak laki-laki (65% kasus) dibanding anak perempuan,

    dan pada 70% kasus mengenai kedua mata (bilateral). Pada beberapa kasus

    diturunkan secara herediter.

    Gejala paling dini dan paling sering adalah epifora. Dapat dijumpai

    fotofobia, pengurangan kilau kornea, dan pembesaran bola mata (buftalmos).

    Pupil juga tidak berespon terhadap cahaya. Peningkatan tekanan intraokular

  • adalah tanda kardinal. Pencekungan diskus optikus akibat glaukoma

    merupakan kelainan yang terjadi relatif dini dan terpenting.

    Temuan-temuan lanjut adalah peningkatan garis tengah kornea (melebihi

    11,5 mm dianggap bermakna), edema epitel, robekan membran descemet, dan

    peningkatan kedalaman kamera anterior (disertai oleh peningkatan

    generalisata segmen anterior mata) serta edema dan kekeruhan stroma kornea.

    Terjadi peningkatan panjang aksial yang dihubungkan dengan umur, dan

    peningkatan cup/dick rasio lebih dari 0,3. Gambaran kornea berawan juga

    ditemukan. Glaukoma kongenital juga biasa disebut bufthalmos (pembesaran

    abnormal dari mata).

    E. Klasifikasi Glaukoma Kongenital

    Glaukoma kongenital dapat dibagi menjadi :

    1. Glaukoma kongenital primer, yang menunjukkan kelainan perkembangan

    terbatas pada sudut kamera anterior.

    2. Anomali perkembangan segmen anterior, pada sindrom Axenfeld, anomali

    peter, dan sindrom Reiger. Disini perkembangan iris dan kornea juga

    abnormal.

  • 3. Berbagai kelainan lain, termasuk aniridia, sindrom Sturge-weber,

    neurofibromatosis, dan rubela kongenital. Pada keadaan ini, anomali

    perkembangan pada sudut disertai dengan kelainan okular dan

    ekstraokular lain.

    1. Glaukoma Kongenital Primer (trabekulodisgenesis)

    Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya

    perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar tujuh

    bulan. Iris mengalami hipoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula di

    depan taji sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula

    terhalang dan timbul gambaran suatu membran (Membran Barkan)

    menutupi sudut. Sebagian besar pasien datang pada usia 3 sampai 9 bulan.

    Terapi pilihan adalah Goniotomi. Goniotomi sekali atau berulang

    menghasilkan kontrol permanen atas tekanan intraokular pada 85% kasus.

    Pada pasien yang datang lebih lambat, goniotomi kurang berhasil dan

    mungkin perlu dilakukan trabekulektomi. Prognosis penglihatan menjadi

    lebih buruk.

    2. Anomali Perkembangan Segmen Anterior

    Kelompok penyakit yang jarang ini, mencerminkan suatu spektrum

    gangguan perkembangan segmen anterior, yang mengenai sudut, iris,

    kornea dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hipoplasia

    stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang

    menghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen

    terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe yang

    mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior), penyakit

    yang timbul dikenal sebagai sindrom Axenfeld. Hal ini mirip dengan

    trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer.

  • Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh

    disrupsi iris, dengan polikoria serta anomali tulang dan gigi, timbul apa

    yang disebut Sindrom Rieger (suatu contoh disgenesis iridotrabekulo).

    Apabila perlekatannya adalah antara iris sentral dan permukaan posterior

    sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomali Peter. Penyakit-

    penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan

    ada kasus-kasus sporadik.

    Angka keberhasilan goniotomi jauh lebih rendah pada kasus-kasus

    ini, dan mungkin dianjurkan trabekulektomi. Banyak pasien memerlukan

    terapi glaukoma medis jangka panjang, dan prognosis pasien untuk

    mempertahankan fungsi penglihatan yang baik meragukan.

    3. Aniridia

    Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom

    11. Gambaran khasnya adalah iris tidak berkembang (vestigial). Dapat

    ditemukan deformitas mata yang lain, misalnya katarak kongenital, distrofi

    kornea, dan hipoplasia fovea. Penglihatan bia

Search related