glaukoma kongenital 2

BAB I

Pendahuluan

Glukoma berasal dari bahasa yunani glaukos yang berarti hijau kebiruan,

yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita glaukoma.

Glaukoma mengakibatkan lapang pandang seseorang menghilang, dengan atau

tanpa gejala. Hal ini disebabkan oleh factor kongenital atau didapat setelah

dilahirkan (acquired) Ketua jabatan oftalmology, pusat pengajian sains

pengobatan, hospital university sains Malaysia (HUSM), Dr. Mohtar Ibrahim

berkata, glaukoma kongenital ini biasanya melibatkan kecacatan pada humor

aqueous. Menurut beliau, glukoma acquired terbagi dalam 2 bagian, yaitu primer

dan sekunder. Primer yaitu glaukoma yang disebabkan oleh factor-faktor

keturunan, yaitu hour aqueousnya tersumbat atau terganggu. Glaukoma primer

dibagi dalam 2 jenis yaitu, sudut terbuka dan sudut tertutup. Sekunder disebabkan

oleh penyakit-penyakit tertentu seperti, trauma, radang mata (uveitis) , kacamata

dan obat-obatan seperti steroid. Glaukoma adalah neuropatik optic yang

disebabkan oleh tekanan intra okuler yang (relative) tinggi , yang ditandai oleh

kelainan lapang pandang yang khas dan atrofi papil saraf optic. Pada keadaan ini

TIO tidak harus selalu (absolute) tinggi, tettapi TIO relative tinggi untuk individu

tersebut. Glaukoma merupakan penyebab kebutaan peringkat kedua di Indonesia

setelah katarak. Kebutaan yang terjadi pada glaukoma bersifat menetap, tidak

sepeti katarak yang bias dipulihkan dengan pembedahan. Glaukoma kongenital

adalah gleukoma yang paling sering terjadi pada anak dan merupakan penyebab

penting pada anak. Glukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak

terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Glaukoma

kongenital terbagi menjadi dua,yaitu tipe infantile, tipe yang berhubungan dengan

kelainan kongenital lainnya.

Pemeriksaan klinis pada glaukoma kongenital akut sebaiknya dilakukan

pada anastesi umum. Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan mata luar, tajam

penglihatan, tonometry, gonioskopi, oftalmoskopi dan ultrasonografi. Glaukoma

kongenital primer, dihitung kira-kira 50-70% dari glaukoma kongenital, terjadi

kurang pada glaukoma dewasa primer dan jarang terjadi ( 1 dalam 10.000

kelahiran) Glaukoma kongenital terjadi sejak lahir, atau pada tahun pertama

setelah lahir. Kelainan ini terjadi karena terhentinya pertumbuhna struktur sudut

iridokorneal sejak dalam kandungan kira-kira saat jani berumur 7bulan.

Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan

seanjang hidup. Prognosis buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan

kekeruhan kornea saat lahir. Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini.

BAB II

Tinjauan Pustaka

A. Definisi

Glaukoma berasal dari kata Yunani Glaukos yang berarti hijau

kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada pupil penderita

glaukoma. Glaukoma ditandai oleh meningkatnya tekanan intraokular, atrofi

saraf optik, dan menciutnya lapang pandang.

Glaukoma congenital disebut juga sebagai trabekulodisgenesia atau

goniodisgenesia, merupakan glukoma yang terjadi pada bulan pertama

kehidupan. Glaukoma kongenital merupakan suatu minor malformasi sudut

iridokorneal pada bilik mata depan.

B. Etiologi

Etiologi marformatif dari glaukoma kongenital primer adalah ketiadaan

membrane persisten pada sudut iridokorneal bilik mata depan. Glaukoma

kongenital primer banyak ditemukan pada kasus dengan kelainan bawaan

autosomal resesif. Banyak ditemukan secara keturunan. Terjadi mutasi dari

gen GLC3A dan GLC3B yang terletak pada kromosom 2p21 dan 1p36

berurutan. Gen GLC3A berhubungan dengan gen CYP1B1, yang dikode oleh

sitokrom P450 dan terlihat pada trabecular meshwork, namun fungsinya

belum diketahui. Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada

kromosom 11.

C. Faktor Risiko

Bila ada riwayat penderita glaukoma pada keluarga Riwayat anggota keluarga yang terkena glaucoma

Untuk glaukoma jenis tertentu, anggota keluarga penderitaglaukoma mempunyai risiko 6 kali lebih besar mengalamiglaukoma. Risiko terbesar adalah kakak-beradik kemudianhubungan orang tua dan anak-anak.

Obat-obatan, Pemakai steroid secara rutin misalnya:Pemakai obat tetes mata yang mengandung steroid yangtidak dikontrol oleh dokter, obat inhaler untuk penderitaasthma, obat steroid untuk radang sendi dan pemakai obatyang memakai steroid secara rutin lainnya. Bila andamengetahui bahwa anda pemakai obat-abatan steroidsecara rutin, sangat dianjurkan memeriksakan diri anda kedokter spesialis mata untuk pendeteksian glaukoma.

Riwayat trauma (luka kecelakaan) pada mata

D. Gejala Klinis

Karakteristik dari glaukoma kongenital mencakup tiga tanda klasik pada bayi baru lahir, yaitu:

Epifora Fotofobia Blefarospasme,

Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir, didiagnosis pada 6 bulan

pertama (70% kasus) dan pada akhir tahun pertama (80% kasus). Penyakit ini

lebih sering mengenai anak laki-laki (65% kasus) dibanding anak perempuan,

dan pada 70% kasus mengenai kedua mata (bilateral). Pada beberapa kasus

diturunkan secara herediter.

Gejala paling dini dan paling sering adalah epifora. Dapat dijumpai

fotofobia, pengurangan kilau kornea, dan pembesaran bola mata (buftalmos).

Pupil juga tidak berespon terhadap cahaya. Peningkatan tekanan intraokular

adalah tanda kardinal. Pencekungan diskus optikus akibat glaukoma

merupakan kelainan yang terjadi relatif dini dan terpenting.

Temuan-temuan lanjut adalah peningkatan garis tengah kornea (melebihi

11,5 mm dianggap bermakna), edema epitel, robekan membran descemet, dan

peningkatan kedalaman kamera anterior (disertai oleh peningkatan

generalisata segmen anterior mata) serta edema dan kekeruhan stroma kornea.

Terjadi peningkatan panjang aksial yang dihubungkan dengan umur, dan

peningkatan cup/dick rasio lebih dari 0,3. Gambaran kornea berawan juga

ditemukan. Glaukoma kongenital juga biasa disebut bufthalmos (pembesaran

abnormal dari mata).

E. Klasifikasi Glaukoma Kongenital

Glaukoma kongenital dapat dibagi menjadi :

1. Glaukoma kongenital primer, yang menunjukkan kelainan perkembangan

terbatas pada sudut kamera anterior.

2. Anomali perkembangan segmen anterior, pada sindrom Axenfeld, anomali

peter, dan sindrom Reiger. Disini perkembangan iris dan kornea juga

abnormal.

3. Berbagai kelainan lain, termasuk aniridia, sindrom Sturge-weber,

neurofibromatosis, dan rubela kongenital. Pada keadaan ini, anomali

perkembangan pada sudut disertai dengan kelainan okular dan

ekstraokular lain.

1. Glaukoma Kongenital Primer (trabekulodisgenesis)

Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya

perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar tujuh

bulan. Iris mengalami hipoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula di

depan taji sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula

terhalang dan timbul gambaran suatu membran (Membran Barkan)

menutupi sudut. Sebagian besar pasien datang pada usia 3 sampai 9 bulan.

Terapi pilihan adalah Goniotomi. Goniotomi sekali atau berulang

menghasilkan kontrol permanen atas tekanan intraokular pada 85% kasus.

Pada pasien yang datang lebih lambat, goniotomi kurang berhasil dan

mungkin perlu dilakukan trabekulektomi. Prognosis penglihatan menjadi

lebih buruk.

2. Anomali Perkembangan Segmen Anterior

Kelompok penyakit yang jarang ini, mencerminkan suatu spektrum

gangguan perkembangan segmen anterior, yang mengenai sudut, iris,

kornea dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hipoplasia

stroma anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang

menghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen

terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe yang

mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior), penyakit

yang timbul dikenal sebagai sindrom Axenfeld. Hal ini mirip dengan

trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer.

Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh

disrupsi iris, dengan polikoria serta anomali tulang dan gigi, timbul apa

yang disebut Sindrom Rieger (suatu contoh disgenesis iridotrabekulo).

Apabila perlekatannya adalah antara iris sentral dan permukaan posterior

sentral kornea, penyakit yang timbul disebut anomali Peter. Penyakit-

penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan, walaupun dilaporkan

ada kasus-kasus sporadik.

Angka keberhasilan goniotomi jauh lebih rendah pada kasus-kasus

ini, dan mungkin dianjurkan trabekulektomi. Banyak pasien memerlukan

terapi glaukoma medis jangka panjang, dan prognosis pasien untuk

mempertahankan fungsi penglihatan yang baik meragukan.

3. Aniridia

Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom

11. Gambaran khasnya adalah iris tidak berkembang (vestigial). Dapat

ditemukan deformitas mata yang lain, misalnya katarak kongenital, distrofi

kornea, dan hipoplasia fovea. Penglihatan bia