hipotiroid kongenital referat

  • View
    214

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of hipotiroid kongenital referat

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    1/31

    BAB I

    PENDAHULAN

    Masa tiga tahun pertama kehidupan adalah periode kritis tumbuh kembang anak. Pencegahan penyimpangan perkembangan dilakukan dengan mengoptimalkan perkembangan

    anak pada periode ini melalui deteksi gangguan tumbuh kembang anak dan stimulasi dini.

    Masalah tumbuh kembang anak yang sering dijumpai memerlukan perhatian, antara lain

    kurang energi protein (KEP), obesitas, hipotiroid kongenital, disabilitas intelektual, palsi

    serebral, gangguan bicara, dan lain sebagainya. Hipotiroid Kongenital yang tidak terdeteksi

    dini dapat menyebabkan keterbelakangan mental. 1,

    Hipotiroidisme di akibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau de!ek pada reseptornya. Hipotiroid kongenital disebabkan oleh kurang atau tidak adanya hormon tiroid

    sejak dalam kandungan. Hormon tiroid sudah diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia

    kehamilan 1 minggu. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh

    sehingga berperan penting pada pertumbuhan dan perkembangan anak. ",#

    $nsiden hipotiroid kongenital ber%ariasi antar negara, umumnya sebesar 1&"''' #'''

    kelahiran hidup. Etiologi hipotiroid kongenital cukup banyak, dengan penyebab terseringnya

    adalah disgenesis tiroid yang mencakup '* kasus. +i daerah di mana terdapat kekurangan

    yodium yang berat, sebagian besar bayi dengan hipotiroidisme kongenital tampak normal saat

    lahir dan menunjukkan sedikit bukti kekurangan tiroid. #, ,-

    Hipotiroid kongenital masih merupakan salah satu penyebab tersering retardasi

    mental yang dapat dicegah. +eteksi dini melalui skrining hipotiroid kongenital ( HK) belum

    menjadi program rutin pemerintah sehingga kasus HK belum banyak dapat dikelola secara

    tepat dan berkesinambungan. Program skrining memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini

    dan memiliki prognosis yang lebih baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis.

    Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid memberikan hasil yang sangat menakjubkan

    serta dapat mencegah terjadinya morbiditas !isik maupun mental. Pemantauan tetap

    diperlukan untuk mendapatkan hasil pengobatan dan tumbuh kembang anak yang optimal. 1, ,#

    1

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    2/31

    BAB II

    PEMBAHASAN

    DEFINISI Hipotiroid Kongenital adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir.

    Kekurangan hormon tiroid saat lahir disebabkan oleh gangguan pembentukan kelenjar tiroid

    ataupun gangguan produksi hormon tiroid. /mumnya bayi baru lahir dengan kongenital

    hipotiroid dapat dideteksi pada saat usia 1 minggu pertama, sebelum munculnya mani!estasi

    klinis. Pada daerah yang tidak terdapat program skrining 0 deteksi dini, gejala klinis pada

    kasus yang berat dapat muncul pada usia 1 minggu pertama, sedangkan pada kasus yang

    ringan gejala klinis muncul saat usia 1 bulan pertama. ",

    ANATOMI

    Kelenjar tiroid, terletak tepat di ba2ah tulang laring pada kedua sisi anterior dari

    trakea, merupakan salah satu kelenjar endokrin terbesar. 3erat normal 1 ' gram untuk

    ukuran de2asa. Kelenjar tiroid terdiri atas banyak sekali !olikel !olikel yang tertutup

    (diameternya antara 1'' sampai "'' mikrometer) yang dipenuhi dengan bahan sekretorik

    yang disebut koloid dan dibatasi oleh sel-sel epitel kuboid yang mengeluarkan hormonnya ke

    bagian !olikel itu. /nsur utama dari koloid adalah glikoprotein tiroglobulin besar, yang

    mengandung hormon tiroid di dalam molekul molekulnya. 3egitu hormon yang disekresikan

    sudah masuk ke dalam !olikel, hormon itu harus diabsorbsi kembali melalui epitel !olikel ke

    dalam darah, sebelum dapat ber!ungsi dalam tubuh. etiap menitnya jumlah aliran darah di

    dalam kelenjar tiroid kira kira lima kali lebih besar daripada berat kelenjar tiroid itu sendiri,

    yang merupakan suplai darah yang sama besarnya dengan bagian lain dalam tubuh, dengan

    pengecualian korteks adrenal.

    hormon utama yang disekresi oleh kelenjar tiroid yaitu tiroksin (4 ") dan

    triiiodotiroksin (4 #). Kedua hormon tersebut dapat meningkatkan kecepatan metabolisme

    tubuh. Kekurangan total sekresi tiroid biasanya menyebabkan penurunan kecepatan

    metabolisme basal kira kira #' sampai ' persen diba2ah normal, dan bila kelebihan sekresi

    tiroid sangat hebat dapat meningkatkan kecepatan metabolisme basal sampai setinggi -'

    sampai 1'' persen di atas normal. ekresi tiroid dipengaruhi oleh thyroid-simulating

    hormone (4 H) yang disekresi oleh anterior pituary gland. Kelenjar tiroid juga memproduksi

    calcitonin , hormon yang penting untuk metabolisme kalsium.

    2

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    3/31

    EMBRIOLOGI DAN FISIOLOGI

    Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke

    in!erior sampai ke daerah kartilago tiroid. emua yang terjadi selama proses migrasi ini dapat

    menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia janin minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri

    dari lobus. #

    Thyrotropin Releasing Hormon (45H) sebagai pengatur sekresi kelenjar tiroid mulai

    terdapat dalam neuron neonatus saat usia # minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormon

    (4 H) mulai dihasilkan oleh hipo!isis pada usia 6 minggu, dan dapat dideteksi dalam

    sirkulasi pada usia 11 sampai 1 minggu. Kadar 4 H dalam darah mulai meningkat pada usia

    1 minggu sampai aterm. Pada usia # minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. 7kti%itas

    tiroid mulai tampak pada usia minggu kehamilan. Pada usia kehamilan sampai 1'

    minggu, janin dapat melakukan ambilan ( trapping ) iodium dan pada usia 1 minggu dapat

    memproduksi 4# yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia "-

    minggu. Produksi 45H oleh hipotalamus dan 4 H oleh hipo!isis terjadi dalam 2aktu yang

    bersamaan, tetapi integrasi dan !ungsi aksis hipotalamus hipo!isis tiroid dengan mekanisme

    umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan. #,6

    ebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat

    bergantung pada hormon tiroid ibu. Penelitian menunjukkan bah2a kira kira sepertiga kadar

    4# ibu dapat mele2ati plasenta dan masuk ke janin. 7pabila seorang ibu hamil mengalami

    kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Grave’s maka,

    obat anti tiroid juga mele2ati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid. 3ila hal

    ini diketahui, maka janin dapat diberikan pengobatan dengan hormon tiroid in utero. #

    etelah bayi lahir terjadi kenaikan 4 H mendadak (TSH-surge yang menyebabkan

    peningkatan kadar 4" dan 4# yang kemudian secara perlahan lahan menurun dalam #

    minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar 4# saat lahir rendah kemudian

    meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia - minggu. emua tahap yang melibatkan

    sintesis hormon tiroid termasuk trapping , oksidasi, organi!ikasi, coupling! dan sekresinya

    berada di ba2ah pengaruh 4 H. #

    Pada tahap trapping terjadi pengambilan iodide dari darah kedalam sel sel dan !olikel

    kelenjer tiroid. Hal ini terjadi karena kemampuan dari membrane basal sel tiroid untuk

    memompakan iodide secara akti! ke bagian dalam selnya. elanjutnya iodide akan dirubah

    menjadi bentuk iodium yang teroksidasi. $odium teroksidasi mampu langsung berikatan

    3

  • 8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

    4/31

    dengan asam amino tirosin yang ada di dalam molekul tiroglobulin yang disebut dengan

    proses organi!ikasi. #

    4irosin mulanya di iodisasi menjadi monoioditirosin dan selanjutnya menjadi

    diiodotirosin. elama beberapa menit hingga beberapa hari molekul diiodotirosin akan saling

    bergandengan ( coupling ) dan membentuk molekul tetraiodotironin (4# atau tiroksin). +apat

    juga terjadi gandengan molekul monoioditirosin dengan diiodotirosin membentuk

    triiodotironin (4"). Kedua hormon yang terbentuk tetap menjadi bagian dari molekul

    tiroglobulin. #

    etelah hormon tiroid disintesis molekul tiroglobulin akan disimpan di dalam !olikel

    untuk menyuplai kebutuhan hormon tiroid dua sampai tiga bulan. 8leh karena itu, bila

    sintesis hormon tiroid terhenti maka e!ek akibat de!isiensinya akan tampak setelah beberapa

    bulan. #

    ebagian besar 4" dan 4# dalam sirkulasi terikat dengan thyroid-binding globulin

    (439) atau prealbumin pengikat albumin 0 thyro:ine binding prealbumine (43P7). Thyroid

    stimulating hormone (4 H) memegang peranan terpenting untuk mengatur sekresi dari

    kelenjar tiroid. 4 H dihasilkan oleh lobus anterior kelenjar hipo!isis. Proses yang dikenal

    sebagai negative feedback sangat penting dalam proses pengeluaran hormon tiroid ke

    sirkulasi. +engan demikian, sekresi tiroid dapat mengadakan penyesuaian terhadap

    perubahan perubahan di dalam maupun di luar tubuh. elain itu terdapat sel para!olikuler

    yang menghasilkan kalsitonin yang ber!ungsi untuk mengatur metabolisme kalsium, yaitu

    menurunkan kadar kalsium serum terhadap tulang. #

    Efek Hormon Tiroid pada Pertum u!an

    E!ek hormon tiroid terhadap pertumbuhan lebih nyata terutama pada masa

    pertumbuhan anak anak. Pada pasien hipotiroidisme, kecepatan pertumbuhan menjadi sangat

    tertinggal. Pada pasien hipertiroidisme, sering kali terjadi pertumbu