Referat Glaukoma Kongenital

Disusun oleh : Monica Adriani ( 406127032)Kepaniteraan Ilmu Penyakit Mata RSUD Kota Semarang

Fakultas kedokteran Universitas TarumanagaraPeriode 28 April 2014 – 31 Mei 2014

Anatomi

Aquous Humor

Glaukoma Glaukoma adalah neuropati optik yang disebabkan oleh tekanan intra okular (TIO) yang (relatif) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi papil saraf optik

Klasifikasi • Glaukoma primer

- Glaukoma sudut terbuka- Glaukoma sudut tertutup

• Glaukoma kongenital- Kongenital glaukoma- Infantil glaukoma- Juvenile glaukoma

• Glaukoma sekunder– -Glaukoma pigmentasi– Akibat kelainan lensa

(fakogenik)– Akibat kelainan traktus uvea– Sindrom

iridokorneoendotelial (ICE)– Trauma– Pascaoperasi– Glaukoma neovaskular– Peningkatan tekanan vena

episkleral– Akibat steroid

• Glaukoma absolut

Glaukoma kongenital• Glaukoma kongenital primer

– Congenital glaukoma : TIO meningkat sejak dalam intrauterine– Infantile glaukoma : didapatkan sampai usia 3 tahun.– Juvenile glaukoma : TIO meningkat sejak usia 3 tahun sampai usia 16 tahun.

Terkadang tidak ditemukan trabeculodysgenesis

• Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali

perkembangan segmen anterior - Sindrom Anxefeld – Rieger- Anomali Peter

• Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan kelainan lain - Aniridia- sindrom Sturge-Weber- neurofibromatosis

Epidemiologi• Glaukoma kongenital 1 dari 10.000 kelahiran. • Manifestasi sejak lahir pada 50% kasus, didiagnosis pada

umur 6 bulan pada 70% kasus dan didiagnosis pada akhir tahun pertama pada 80% kasus.

• Glaukoma kongenital primer adalah gangguan mata yang menyumbang 0,01-0,04% dari kebutaan total.

• Sering terjadi pada laki-laki (sekitar 65%) dan keterlibatan biasanya bilateral (sekitar 70%)

Etiologi

Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar 7 bulan. Diduga penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1 pada kromosom 2p21 dan pada kromosom 1p36 dan kromosom 14q24 dari gen yang belum dapat diidentifikasi.5

Patofisiologi

Trabekulodisgenesis

Sindrom Axenfeld Rieger

Anomali Axenfeld

Sindrom Rieger

a. Hypoplasia iris (mild)

b. hypoplasia iris (severe)

c.erectropion

d. corectropion

e. sinekia anterior

f. wajah penderita anomaly Rieger

Anomali Peter

a. Opasitas kornea

b. Adhesi iridokorneal

c. Adhesi lentikulokorneal

Aniridia Aniridia parsial

Sisa akar iris

Hipoplasia fovea

Aniridia total

Subsluksasi katarak

Iris rudimenter

Sindrom Struge - Weber

• Bilateral buftalmos

• Hemangioma episkleral

Neurofibromatosis 1

• Kongenital ektropion uvea

Manifestasi klinis

• Mata dan kornea mata besar• Epifora• Fotofobia • Kornea keruh

Pemeriksaan

• Tajam penglihatan• Tonometri• Gonoskopi• Funduskopi

Diagnosa banding Kondisi mata merah dan epifora• Obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital• Defek epitel kornea atau abrasi• Konjungtivitis• Inflamasi okuler (uveitis/trauma)

Kondisi dari edema kornea atau ipasifikasi• Distropi kornea (distropi endotelial

herediter kongenital, distropi polimorfik posterior)

• Obsetriki birh trauma with descemet’s tears

• Storage disease (mukopolisakarida, sistinisis)

• Anomali kongenital (sklero kornea, anomali peter)

• Keratitis (keratitis rubela maternal, herpetik, pliktenular)

• idiopatik

Kondisi dari pembesaran kornea• Aksial miopia• Megalokornea

Kondisi abnormalitas nervus optik• Optic atrophy• Optic nerve coloboma• Optic nerve hypoplasia• Optic nerve malformation• Physiologic cupping

Penatalaksanaan

• Obat – obatan : pilokarpin 6% per jam. Inhibitor karbonat anhidrase 10-20mg/kgBB/hari, dibagi 3-4 kali tetes, dan penyekat β.

• Trabekulotomi• Trabekulektomi• Cyclocryotherapy

Komplikasi Edema kornea menetap selama 4 minggu, bahkan setelah TIO diturunkan 50 % kasus didapatkan visus anak tidak mencapai 20/50.Bila tidak ditangani segera dapat terjadi kebutaan.

Daftar Pustaka • Ilyas S. Ilmu Penyakit Mata, Edisi 3. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 2008.• Suhardjo, Hartono. Ilmu Kesehatan Mata. Yogyakarta : Bagian Ilmu Penyakit

Mata Fakultas Kedokteran Universitas Gajah Mada, 2007.• Cibis W Gerhard, Roy Hampton. Primary Congenital Glaucoma. Last update

Aug 29, 2013. Diunduh dari: http://www.emedicinehealth.com. • Vaughan DG, Eva RP. Glaukoma. Dalam: Vaughan DG, Asbury T, Eva PR.

Oftalmologi Umum. Ed 14th. Jakarta: Widya Medika, 2000:220-38.• Kanski J , Bowling Brad. Primary Congenital Glaucoma. In Textbook: Clinical

Ophtalmology A Systematic Approach .Ed 9 th . Elsevier Saunders, 2011: 373-76.• American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. Glaucoma

for Children. Last Update March, 2014. [online] available on URL: http://www.aapos.org

• Dennis Lolli , David S. Walton, MD, Teresa Weaver. Childhood Glaucoma . Last Update February 18,2014. [online] available on URL : http://www.glaukoma.org.