CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS

• DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS cromossomos inteiros, ou grandes

segmentos deles, estão ausentes, duplicados ou alterados.

Ex. Síndrome de Down e Síndrome de Turner.

DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS

• Um único gene está alterado.• Ex. Fibrose Cística, Anemia Falciforme.• São classificadas de acordo com o modo

pelo qual eles são herdados na família: Autossômica Dominante; Autossômica Recessiva; Ligadas ao X

DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS

• Resultam de uma combinação de múltiplas causas, genéticas e ambientais.

Ex. Fenda labial ou Fenda Palatina; Doenças Cardíacas e Diabetes.

DISTÚRBIOS MITOCÔNDRIAIS

Ex. Neuropatia óptica hereditária de Leber.

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS

• DOS AUTOSSOMOS EUPLOIDIA – células que contém em

seu núcleo um número de cromossomos múltiplos de 23.

Ex. Poliploidia – Triploidia (69 cromossomos). Tetraploidia (92

cromossomos).

ANEUPLOIDIA – células que não contém um múltiplo de 23 cromossomos. Essas células contém cromossomos ausentes ou adicionais.

ANEUPLOIDIA DOS AUTOSSOMOS

• MONOSSOMIA – presença de apenas uma cópia de um cromossomo em uma célula.

• TRISSOMIA – três cópias de um cromossomo.

Causa mais comum – NÃO-DISJUNÇÃO.

• Ex. de TRISSOMIA

• Trissomia do 21 ou Síndrome de Down.• Cariótipo: 47, XX, +21 ou 47,XY, +21.

• Trissomia do 18 ou Síndrome de Edward.• Cariótipo: 47,XX, +18 ou 47,XY, +18.

• Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau.• Cariótipo: 47,XX, +13 ou 47,XY, +13.

ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

• MONOSSOMIA DO CROMOSSOMOS X. Síndrome de Turner – Cariótipo: 45,X

• TRISSOMIA DO PAR SEXUAL. Síndrome de Klinefelter – Cariótipo:

47,XXY TRISSOMIA DO X – Cariótipo: 47,XXX SÍNDROME 47,XYY

ANOMALIAS ESTRUTURAIS DOS

CROMOSSOMOS• Podem ser:

• Não-balanceadas – o rearranjo causa um ganho ou perda de material genético.

• Balanceadas – o rearranjo não produz uma perda ou ganho de material genético.

TRANSLOCAÇÕES

• É o intercambio de material genético entre cromossomos não-homólogos.

• Podem ser: Recíproca ou Robertsoniana.

TRANSLOCAÇÕES RECÍPROCAS

• Quando ocorrem quebras em dois cromossomos diferentes e o material é mutuamente intercambiado.

• Os cromossomos resultantes são denominados CROMOSSOMOS DERIVADOS.

TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA

TRANSLOCAÇÕES ROBERTSONIANAS

• Os braços curtos de dois cromossomos não-homólogos são perdidos e os braços longos se fundem no centrômero para formar um único cromossomo.

TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA

DELEÇÕES

• É causada por uma quebra cromossômica e subsequente perda de material genético.

• Deleção terminal – quebra levando a perda que inclui a ponta do cromossomo.

• Deleção Intersticial – quando ocorre duas quebras e o material entre elas é perdido.

• Ex. Síndrome de Cri-du-Chat