19
ANOMALIAS CROMOSSOMICAS ANOMALIAS CROMOSSOMICAS

ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

ANOMALIAS CROMOSSOMICASANOMALIAS CROMOSSOMICAS

Page 2: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS.

2. TIPOS DE ANOMALIAS

MUTAÇÕES

NUMERICAS ESTRUTURAIS

Page 3: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

NUMERICAS

EUPLOIDIASEUPLOIDIAS ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS

perda,acrescimoperda,acrescimoDe um conjunto nDe um conjunto n

perda,acrescimoperda,acrescimo1 cromossomo1 cromossomo

Page 4: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

EUPLOIDIAS

IND. POLIPOIDESTRIPLOIDESTETRAPOIDESHAPLOIDES

ANEUPLOIDIASSINDROMES: Down turner klinefelter duplo X

Page 5: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

SINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWN

1.0 CARIOTIPO47 XY + 2147 XX +21

2.0 CAUSAS

FALHA MEIOSE FORMAÇÃO DO OVULO

SINDROME PATAU- trissomia 13SINDROME EDWARDS- trissomia 18

Page 6: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS
Page 7: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

3 SINTOMAS

Page 8: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

Língua protrusaBaixa estaturaPescoço grossoMãos curtasOlhas pregasAtraso mentalProb. cardíacos

Page 9: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER

1.0 CARIOTIPO

2.0 CAUSAS Não disjunção formação espermatozoide

Page 10: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS
Page 11: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

3. SINTOMAS

Page 12: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS
Page 13: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

Baixa estatura

Órgãos sexuais, caracteres sexuais pouco desenvolv.

Pescoço alado

Tórax longo

Má formação orelhas

Prob. Sexuais, cardiovasculares

estéril

Page 14: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER

1.0 CARIOTIPO

2.0 CAUSAS Não disjunção formação OVULO.

Page 15: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

3. SINTOMAS

Baixa fertilidade

Pouca prod. espermatozoides

Ginecomastia

Altura acima da media

EX.: xxxy , xxxxy

Page 16: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

SINDROME DE POLI-XSINDROME DE POLI-X

1.0 CARIOTIPO

2.0 CAUSAS Adição de X

Page 17: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

3. SINTOMAS

Aspecto normal

Dif. De aprendizagem

Reduz fertilidade

Impede formação de gametas

Page 18: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

SINDROME DE POLI-YSINDROME DE POLI-Y

1.0 CARIOTIPO

2.0 CAUSAS Adição de Y

3. SINTOMAS Fertilidade normal Fisicamente normal

Page 19: ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES NUMERICAS ESTRUTURAIS

ESTRUTURAIS

Deficiência –deleção

Duplicação

Inversão

Translocação