Prezentare de Caz - Acondroplazia

  • Published on
    05-Jan-2016

  • View
    64

  • Download
    1

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Prezentare de Caz - Acondroplazia

Transcript

  • PREZENTARE DE CAZ

    ACONDROPLAZIAAsist.univ.dr Dana Anton

  • A.C.G, sex M,1 an, mediul urbanDI : 15.05.2007 DE: 22.05.2007MI hipotrofie staturo- ponderalaAHC mama ( 22ani), T- 170cm - tata (24ani), T - 165cm - 1 sora (3ani 6 luni)- 95 cm Declarativ sanatosi. Neaga contactul cu persoane cu TBC si prezenta unor b. cronice.APF sarcina luata in evidenta la medicul de familie la 5 6 luni. A efectuat 2 ecografii la 35 saptamani de sarcina.

  • BIOMETRIE FETALA 35 SAPTAMANI 3 ZILEFAT- 26 Sapt. 0 zileGreutatea fetala estimativa 848g +/- 127gSex masculin, prezentatie cranianaColoana vertebrala aspect normalMembre superioare trei segmenteMembre inferioare trei segmenteOBS: Vizualizare dificila a structurii cefalice datorita pozitiei joase a prezentatiei. Col cu lungime de 19 mm si biometrie si greutate cu 9 saptamani sub varsta cronologica (nu dispunem de date precoce ecografice a sarcinii).

  • Concluzie: SARCINA IN EVOLUTIE CU BIOMETRIE DE 26 SAPTAMANI. FAT VIU UNIC.ORIENTARE CEFALICA. PLACENTA ANTERIOARA GR. 0. LICHID AMNIOTIC IN CANTITATE NORMALA.

  • Al 2- lea copil, nastere naturala, la 40 saptamani,GN- 2100g, T- 40cm, Apgar -9.A prezentat icter fiziologic ( debut din a 3-a zi de viata).Scadere fiziol. in G=200g.Alimentat natural 6 luni; diversificat la 6 luni; Profilaxia rahitismului: Vigantol 5 pic/ zi.Vaccinat conform schemei IOMC.

  • APP 1 luna Picior metatarsus adductus bilateral imobilizare in cizme ghipsate de corectie bilateral pentru 2 saptamani. - obs. Osteocondrodisplazie. - 5 luni 2sapt IRA, Bronsiolita acuta, Rahitism carential.

    CV 5 persoane/ 2camereMama fumatoare ( 10 tig/ zi). A fumat si in timpul sarcinii.

  • - 8 luni luat in evidenta cabinetului de genetica Morfometrie: hipotrofie staturo- ponderala ( T= -6,3DS) microcefalie (Pc= -2,41DS) Dismorfie cranio- faciala, frunte lata, bose frontale. Retard psiho- motor. Scurtarea rizomelica a membrelor inf si sup.

  • ISTORICUL BOLIICopil in varsta de 1 an, sex masculin, dismatur si cu T=40 cm la nastere , cu crestere nesatisfacatoare postnatala se interneaza pentru evaluarea hipotrofiei staturo- ponderale.

  • EXAMENUL CLINIC GENERALExamenul obiectiv:SG relativ bun, Morfometrie pentru acondroplazie: G= - 4 DS, T= - 2 DS, PC > - 2 DS( pentru varsta de 1 an: G= -4,08 DS, T= -6,58 DS, PC= - 3,56 DS)

    Stare de nutriie : esut conjunctiv adipos diminuat;IP- 0,75 ;IN = 1. (T= 61 cm) Facies dismorfie cranio- faciala, frunte lata, bose frontale,fante palpebrale antemongoloide, urechi displazice, circulatie venoasa vizibila la niv scalpuluiTegumente palide, curate,elastice,subtiri Mucoase - discret congestie faringianFanere - normal conformate i implantate

  • Sistem ganglionar- superficial nepalpabilSistem muscular- normotrof, normokinetic, discret hipotonSistem osteo- articular- aparent integru, articulatii mobile, scurtare rizomelica a mb inf si sup, brahidactilie,mana in trident, discreta sindactilie degete 2-3, metatarsus adductus bilareral, FA punctiforma

    L- mb sup stg = 20cm, L brat stg = 10,5cm, L antebrat stg= 8,5cmL mb sup dr= 20cm, L brat dr= 11cm, L- antebrat dr= 8,5cmL- mb inf stg= 21,5 cm, L coapsa stg= 11,5 cm, L gamba stg= 10cmL mb inf dr= 21,5 cm, L coapsa dr= 11,5 cm, L gamba dr= 10cm

  • Aparat respirator- torace mic cu diam. antero-post. micsorat; excursii costale simetrice bilateral, sonoritate pulmonara normal transmisa, MV fiziologic, FR- 32/ minAparat CV- arie precordiala normal conformata, soc apexian in sp. V ic pe lmc, zgomote cardiace ritmice fara sufluri supraadaugate, artere periferice pulsatile, AV- 120 bat/ min.

  • Aparat digestiv - abdomen suplu, depresibil, mobil cu micrile respiratorii,nedureros la palpare,tanzit intestinal fiziologicF,ci biliare - n limite normaleAparat uro-genital - rinichi nepalpabili, , miciuni fiziologice, urini normocrome, OGE de aspect normal SNC,endocrin, organe de sim intarziere in dezvoltarea psiho- motorie (tine capul- 6 luni, sta in sezut 10 luni), fr SCM. Stare de constienta pastrata.

  • DIAGNOSTIC PREZUMTIV

    1. Obs. ACONDROPLAZIE2. Obs. ANEMIE

  • PARACLINICL- 11.100/mm, PN 28%, L 65%, M 6%, E 1%H 4.690.000/mmHb 10,9g/ dl Ht 32,2%VEM- 69HEM 23,3pg ; Fe seric=56 %CHEM 33,9%TR- 356.000/mm VSH 17mm/hCRP- absentTGP 19U/LUree 0,20g/lGlicemie 1,11g/l

  • PARACLINIC Ca ionic-0,963 mmol/l FA 494UI/l P 3,08mg/dl PT 74,2 g/l Ac anti Transglutaminaza IgA- 2,3EU/ml (normal
  • Examenul chirurgicalPicior talus valgus drept.Metatarsus adductus stang.Hiprlaxitate ligamentara (instabilitate) tibiotarsiana stanga.

    Examen endocrinologicHipotrofie staturo- ponderala. rec: - ex. genetic - radiografie sa turceasca - radiografie pumn

  • Examen geneticMorfometrie pentru acondroplazie: G= - 4 DS, T= - 2 DS, PC > - 2 DS( pentru varsta de 1 an: G= -4,08 DS, T= -6,58 DS, PC= - 3,56 DS)Dismorfie cranio faciala: microcefalie, bose frontale, tegumente subtiri cu circulatie venoasa vizibila la nivelul scalpului, par blond, rar,subtire; fante palpebrale ante mongoloide. Urechi usor displazice, jos inserate si rotate posterior. Maini- brahidactilie, degete in trident. Membre superioare scurte.Picioare- brahidactilie, discreta sindactilie degete 2-3 bilateral, pliuri plantare accentuate. Membre inferioare scurte. Metatarsus adductus bilateral.Torace scurt, discreta dehiscenta a dreptilor abdominali.

  • Radiografie pumn

  • Radiografie craniu- fata

  • Radiografie craniu- profil

  • Radiografie coloana vertebrala dorso- lombara

  • Ecografie abdominala si renalaFicat echo normal. Colecist cudat fara calculi. Pancreasul nu se vizualizeaza. Splina fara modificari. VU evacuata. Rinichi echo normal.

    ETFFA de dimensiuni mici. Ventriculi laterali si substanta cerebrala aparent normale.

  • Ex. oftalmologicFO AO normal

    Ex psihologic Dezvoltare psiho- motorie in limite normale ( la limita inferioara a normalului).

    Ex neurochirurgicalNu necesita efectuarea CT cranian( doar in cadrul evaluarii generale).

  • DIAGNOSTIC POZITIV

    1. ACONDROPLAZIE 2.Anemie feripriva

  • Sustinem dg: ACONDROPLAZIEBiometrie fetala- 9 saptamani sub varsta de gestatie.IUGRHipotrofie staturo- ponderala postnatalaDismorfie cranio- facialaBose frontaleMaini- brahidactilie; mb sup scurteDegete in tridentPicioare brahidactilie, mb inf scurteMetatarsus adductus bilateralHiperlaxitate ligamentaraTorace scurtANEMIE FERIPRIVA:Tegumente palideHb, Ht, Fe seric, VEM, CHEM

  • COPIL CU TALIE MICA(retard statural) A. anamneza C. examene paraclinice B.examen clinic

    varsta osoasa normala intarziata hipostatura fam usor variabil sever Retard retard de cauza retard statural din carente retard Constit antenatala maladii cr severe afective endocrin anom crs boli dig cr (trisom 21, 18,15) - B. Crohn displazii osoase - colita ulceroasa cauze alte sdr cu fenotip particul - fibroza chistica tiroidiene cauze sdr. Silver- Russel - B. celiaca sdr. Noonan IRC sdr. Seckel Alte cauze sdr. Willi- Prader - B. cardio- vasculare - afect hematologice deficitul horm - boli de metabolism de crestere

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL 1. DISPLAZIA SADDANAcondroplazie severa+ acantosis nigricans + retard mental severPot prezenta apneeGenetica: mutatie la niv genei FGFR3 K650M

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL2. HIPOCONDROPLAZIANanism ereditar cu mb scurte, cu afectare moderataAD, manifestata de la nastereClinic: nanism cu mb disproportionat de scurte, craniu normal/mai mare, cu frunte proeminenta, limitarea miscarilor articulare, genu varum, lordoza lombara Bazin patrat, femur cu gat scurt si latRetard mental

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL3. PSEUDOACONDROPLAZIA- Nanism exprimat postnatal (dupa primul an de viata- intarzierea cresterii si mersul de rata), asociat cu tulburari de osificare epifizara vizibile radiologicegenetica: sdr monogenic, heterogenClinic: nanism cu mb mici si trunchi relativ lung,, craniu normal, hiperlordoza, alterari vertebrale, hiprerlaxitatea tuturor articulatiilor.

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL4. ACONDROGENEZA I, PARENTI- FRACCAROAR, nanism manifestat de la nastere, nastere prematura, lungime mai mica de 30cm.Clinic: capul nu pare semnificativ mai mare in comparatie cu trunchiul, craniul extrem de moale, prost mineralizat, (mici placi de os intr-un calvarium membranos), torace in butoi, extremitatile extrem de scurte si groase.Radiologic: lipsa totala de osificare a corpurilor vertebrale, dar osificarea apofizelor si arcurilor vertebrale pana la mijlocul sacrului; craniu lacunar; coaste subtiri, scurte cu matanii; oasele lungi extrem de scurte, latite, curbate; femur scurt, aproape patrat.

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL5. ACONDROGENEZA II, LANGER- SALDINOAR, nanism manifestat de la nastereClinic: capul mare, ceafa scurta, ascunsa in plicile pielii capului, trunchiul scurt cu aspect patrat, toracele are forma de butoi, abdomen destins, mb foarte scurte, indepartate de corp.Radiologic: craniul prost mineralizat, coastele sunt scurte, zone calcificate in vertebrele toracice inf si lombare sup; oasele iliace sunt mici cu margini concave intern si inf, absenta oaselor pubiene si ischioane, oasele tubulare ale mb sunt scurte si drepte.

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL6.SDR. Mc KUSICK (hipoplazia cartilaj- par)- nanism neonatal al membrelor inf, maini si picioare grosolane si par rarclinic: nanism micromelic cu extremitati sup si inf scurte si grosolane; maini scurte, indesate, hiperlaxitate articulara; par rar, fin, friabil, decolorat; Complementar: deformari toracice, bazin ingust, crura vara moderata,extensie limitata a coatelor, tendinta la infectii; deficit de limfocite T si B, sdr de malabsorbtie.Radiologic: curbare izbitoare a femurului; oasele lungi sunt scurtate si au neregularitati metafizare la genunchi, metafize expandate

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL7. SDR. CAMPTOMIELICCurbarea simetrica a mb inf, facies particular, tulburari respiratorii si moarte precoce.Clinic: greutate mica la nastere, mb inf curbate catre ant; mb sup sunt numai ocazional scurtate. Facies particular: radacina nasului jos situata, hipertelorism, fante palpebrale inguste, micrognatie cu palatoschizis, anomalii ale urechii externe, fontanele larg deschise, hipotonie muscularaRadiologic: tibii bilateral incurbate, scurte si late; femur curbat simetric, lipsa epifizelor distale ale femurului si epifizelor proximale ale tibiei; hipoplazia omoplatilor.

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL8. DISPLAZIA DIASTROFICA- AR cu expresie variabila.- Nanism accentuat- mb scurte crose de golf , picior stramb congenital, contracturi articulare, anomalii de pozitie ale halucelui si policelui, anomaliiale pavilionului urechii si palatoschizis, cifoscolioza toraco-lombara; tendinta la luxatii si subluxatii.- radiologic: tulburari epimetafizare ale oaselor lungi, deformare si intarzieren aparitia nucleilor epifizari ai femurului, partea distala a claviculelor are aspect de carlig.

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL9. DISPLAZIA TANATOFORICA (Sdr MAROTEAUX- LAMY- ROBERT)- Nanism neonatal prin displazie scheletica severa cu craniu mare, torace mic, micromelie accentuata. La nastere frecvent hidramnios, T- 36- 47cm(mai mici decat acondroplazici)Clinic: macrocefalie cu frunte mare, bombata, proeminentasi ochi proeminenti, micromelieRadiologic: torace ingust cu coaste scurte, cupuliforme, evazate ant; platispondilie accentuata; oase lungi grosolane, scurtate rizomelic marcat si partial curbate, metafize evazate, cupuliformeHistologic: disruptia generalizata a osificarii encondrale.

  • 10. DISPLAZIA TORACICA ASFIXIANTA (Sdr JEUNE)ARClinic: nanism neonatal cu mb relativ scurte, aripi iliace hipoplastice, acetabul deformat, epifize si metafize neregulate +/- polidactilieCutie toracica foarte mult turtita hipoxemie ( sau chiar asfixie).

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL11. NANISM HIPOFIZARPoate surveni in primele luni de viataTalie si greutate normale la nastereHipostatura cu crestere regulata este raraMaturatia ososa e intotdeauna intarziataClinic: frunte inalta, bombata, menton putin dezvoltat, obraji rotunzi cu piele fina, par fin; facies de papusa, vocea ascutitaHormonul de crestere scazut

  • DIAGNOSTIC DIFERENTIAL12. RETARD STATURAL DE CAUZA ENDOCRINA - CAUZE TIROIDIENENou- nascut: hernie ombilicala, fontanela posterioara mare, cianoza periferica, edeme, icter prelungit, somnolentFacies aspru, macroglosie, tipat ragusit, tegumente uscate, implantare joasa a pilozitatii capilareT3, T4 scazut; TSH crescut. - ALTE CAUZE ENDOCRINE - ANOMALII GONADALE - INSUFICIENTA HIPOTALAMO- HIPOFIZARA

  • TRATAMENTSTH dupa varsta de 2 aniTratamentul anemiei cu Pharma Ferrum 4pic x 3ori/zi timp de 3 luni.

  • EVOLUTIECOMPLICATIIOtite medii recurente hipoacuzieFenomene de compresiune medulara in a 2-a sau a3 a decada a vietii.Hidrocefalia poate aparea ca o consecinta a stramtorarii foramen magnum.Posibil din cauza tubei eustachiene scurte se pot produce otite medii recurente.Daca greutatea corpului este mai mare , lordoza lombara antreneaza contracturi in flexie a soldurilor; deformari coloana (cifo-scolioza -33% din adulti).Curbarea mb inf poate determina hiperdezvoltarea fibulei.Un maxilar mic poate crea probleme de ortodontie (malocluzie).Complicatii neurologice datorate compres. cervico-medulare(hipotonie, tetrapareza, tulb. de alimentatie, moarte subita).Complicatii respiratorii obstructive / restrictive (apnee, pneumonii).Complicatii c-v.Genu varum.20%- intarziere in dezv. limbaj.

  • PROGNOSTICSub tratamentul cu hormon de crestere , talia nu va fi mai mare de 135 cm, insa se recomanda acest tratament mai ales pentru actiunea STH asupra structurii osoase.

  • RECOMANDARI la externare si DISPENSARIZAREMonitorizarea G, T si Pc utilizand curbe de crestere standardizate pentru acondroplazie; lungimea segmentelor; raportul dintre segm. sup. si inf..Examen neurologic atent efectuat (achizitii motorii)Ex. Neurochir., RMN sau CT pentru evaluarea stenozei spinale.Anamneza atenta privind apneea in somn (polisomnograf)Evaluarea functiei respiratoriiConsult ortopedic, kinetoterapeut, pneumolog, ortodontic, ORL (prevenirea inf. urech...