Laporan Kasus

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS

1. Identitas penderita :

Nama penderita

: An. Orae

Jenis Kelamin

: Perempuan

Tempat & tanggal lahir

: Palangkaraya, 11 Desember 1992

Umur

: 11 tahun 11 bulan

2. Identitas Orang tua/wali

AYAH :Nama

: Jagau ademus

Pendidikan

: SLTA

Pekerjaan

: Petani

Alamat

: Jl. Suprapto No. 4 Palangkaraya

IBU :Nama

: Pristila (Alm)

Pendidikan

: SLTA

Pekerjaan

: Ibu Rumah Tangga

Alamat

: Jl. Suprapto No. 4 Palangkaraya

II. ANAMNESIS

Kiriman dari

: RS. Doris Silvanus Palangkaraya

Dengan diagnosa

: Talasemia

Aloanamnesis dengan

: Ayah

Tanggal/jam

: 9 November 2004/ 17. 30 Wita

1. Keluhan Utama : Pucat, cepat lelah dan ingin transfusi darah

2. Riwayat penyakit sekarang :

Kurang lebih 3 minggu anak terlihat pucat dan lemah, semakin hari semakin pucat, badan terasa lemah dan cepat lelah. Anak masih bisa beraktivitas tetapi cepat lelah. Tidak ada keluhan pusing, nyeri kepala maupun panas, tidak pernah ada keluhan jantung berdebar-debar dan sesak napas. Tidak ada mual maupun muntah, anak masih memiliki nafsu makan yang baik. Kurang lebih 1 hari sebelum masuk Rumah Sakit Ulin Banjarmasin, anak masuk Rumah Sakit Doris Silvanus di Palangkaraya untuk tambah darah. Setelah diperiksa ternyata darah yang diperlukan tidak tersedia, kemudian anak dirujuk ke Rumah Sakit Ulin Banjarmasin.

3. Riwayat Penyakit dahulu

Anak didiagnosa menderita talasemia sejak berusia 2 tahun dan sejak usia itu anak mulai mendapatkan transfusi darah untuk pertama kali. Setiap 2 bulan sekali atau 1,5 bulan sekali, anak rutin mendapatkan transfusi darah.

4. Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Riwayat antenatal :

Ibu kandung pasien sudah meninggal 2 bulan yang lalu dan ayah tidak ingat riwayat antenatal pasien

Riwayat Natal :

Spontan/tidak spontan

: Spontan

Berat badan lahir

: ayah tidak ingat

Panjang badan lahir

: ayah tidak ingat

Lingkar kepala

: ayah tidak ingat

Penolong

: Bidan

Tempat

: Rumah

Riwayat Neonatal

Ayah tidak ingat

5. Riwayat Perkembangan

Tiarap

: 4bulan

Merangkak

: 5bulan

Duduk

: 6bulan

Berdiri

: 8bulan

Berjalan

: 9bulan

Saat ini: Anak tidak melanjutkan sekolah setelah lulus kelas VI SD

6. Riwayat Imunisasi

NamaDasar

(Umur dalam hari/bulan)Ulangan

(umur dalam bulan)

BCG2-

POLIO2 3 4 5-

HEPATITIS B3 4 5-

DPT2 3 4-

CAMPAK9

7. Makanan

Setiap hari anak biasa makan nasi, lauk dan sayur yang bervariasi. Anak makan 3 kali sehari sebanyak 1 piring dan habis dan kadang-kadang lebih dari 1 piring.

8. Riwayat Keluarga

Ikhtisar keturunan :

Susunan keluarga

NoNamaUmurL/PKeterangan

1Jagau Ademus45LSehat

2Pristila40PMeninggal (40 tahun, hipertensi)

3Melisa18PSehat

4Orae12PSakit (Talasemia)

5Martinae10PSehat

9. Riwayat Sosial Lingkungan

Anak tinggal bersama ayah dan adiknya di rumah yang terbuat dari kayu dengan ventilasi dan penerangan yang cukup. Keluarga mempunyai kebiasaan menggunakan air PDAM untuk minum dan MCK.

III. PEMERIKSAAN FISIK

1. Keadaan umum

: Tampak sakit sedang

Kesadaran

: Komposmentis

GCS

: 4 5- 6

2. Pengukuran

Tanda vital : Tensi

: 100/60 mmHg

Nadi

: 102 X/menit, kualitas kuat, regular, cepat

Suhu

: 37,2 C

Respirasi: 30 X/menit

Berat badan

: 28 Kg

Panjang/tinggi badan : 144 cm

Lingkar Lengan Atas (LLA): 18 cm (Untuk 5 tahun keatas)

Lingkar Kepala : 17 cm

3. Kulit : Warna

: sawo matang

Sianosis

: tidak ada

Hemangiom

: tidak ada

Turgor

: cepat kembali

Kelembaban

: cukup

Pucat

: ada

4. Kepala : Bentuk

: simetris

UUB

: datar

UUK

: sudah menutup

- Rambut : Warna

: hitam

Tebal/tipis: tebal

Distribusi: tidak

Alopesia: tidak ada

- Mata : Palpebra: tidak ada edem, tidak cekung

Alis dan bulu mata: tidak mudah dicabut

Konjungtiva

: anemis

Sklera

: ikterik

Produksi air mata: cukup

Pupil : Diameter: 3 mm/ 3mm

Simetris: isokor

Reflek cahaya : +/+

Kornea

: jernih

- Telinga : Bentuk

: simetris

Sekret

: tidak ada

Serumen: minimal

Nyeri

: tidak ada

Lokasi : -

- Hidung : Bentuk

: simetris

Pernafasan Cuping Hidung : tidak ada

Epistaksis: tidak ada

Sekret

: minimal

- Mulut : Bentuk

: simetris

Bibir

: mukosa bibir kering, warna hitam pucat

Gusi

: tidak mudah berdarah

Gigi-geligi: gigi tumbuh lengkap

- Lidah :Bentuk

: simetris

Pucat/tidak

Tremor/tidak Kotor/tidak

Warna

: merah muda

- Faring : Hiperemi: tidak ada

Edem

: tidak ada

Membran/pseudomembran : +/-

- Tonsil : Warna

: merah muda

Pembesaran: tidak ada

Abses/tidak: tidak

Membran/pseudomembran : + / -

4. Leher :

- Vena Jugularis : Pulsasi: terlihat

Tekanan: meningkat

- Pembesaran kelenjar leher: tidak teraba

- Kaku kuduk

: tidak ada

- Massa

: tidak ada

- Tortikolis

: tidak ada

5. Toraks :

a. Dinding dada/paru

Inspeksi : - Bentuk

: simetris

- Retraksi

: tidak ada

- Dispnea

: tidak ada Lokasi : -

- Pernafasan: ekspirasi dan Inspirasi tidak memanjang

Palpasi : Fremitus fokal: menurun

Perkusi : Sonor ke pekak

Auskultasi : Suara Napas Dasar : vesikuler

Suara Tambahan : ronkhi basah halus nyaring

b. Jantung ;

Inspeksi : Iktus

: terlihat

Palpasi : Apeks

: teraba Lokasi : ICS III - IV

Thrill + / -

: -

Perkusi : Batas kanan: ICS VI LPS Kanan

Batas kiri

: ICS III-IV LMK Kiri

Batas atas

: ICS II LPS Kanan

ICS II LPS Kiri

Auskultasi : Frekuensi: 140 X/menit, Irama : Reguler, takikardi

Suara Dasar: S1 dan S2 Tunggal

Bising

: tidak ada Derajat : -

Lokasi : -

Punctum max : -

Penyebaran : -

6. Abdomen :

Inspeksi : Bentuk

: datar

Palpasi : Hati: teraba : pembesaran 6 cm di bawah arcus

costae dan 10 cm di bawah processus xiphoideus

Lien

: teraba : pembesaran sampai titik Schuffner 5

Ginjal

: tidak teraba

Massa

: tidak teraba

- Ukuran

: -

- Lokasi

: -

- Permukaan

: -

- Konsistensi

: -

- Nyeri

: -

Perkusi : Timpani/pekak: pekak

Asites

: tidak ada

Auskultasi

: bising usus positif normal

7. Ekstremitas :

- Umum

: ekstremitas atas : akral hangat, pucat, tidak

edem dan parese tidak ada

ekstremitas bawah : akral hangat, pucat, tidak

edem dan parase tidak ada

- Neurologis

LenganTungkai

KananKiriKananKiri

GerakanNormalNormalNormalNormal

TonusNormalNormalNormalNormal

Trofi----

Klonus----

Reflek fisiologis++++

Reflek patologis----

Sensibilitas++++

Tanda meningeal____

8. Susunan Saraf

: tidak ada kelainan

9. Genitalia

: tidak ada kelainan

10. Anus

: tidak ada kelainan

IV. PEMERIKSAAN LABORATORIUM SEDERHANA

Darah

:

WBC:2,80* (10^3/ul)

RBC:1,67* (10^6/ul)

HGB: 4,3 (g/dl)

HCT:12,2* (%)

MCV:73,1* (FI)

MCH:25,7* (pq)

MCHC:35,2* (g/dl)

PLT:113* (10^3/ul)

RDW-SD:58,2* (fl)

RDW-CV:23,7* (%)

PDW-(fl)

MPV-(fl)

P-LCR-(%)

PCT

(%)

Neut:1,14 (10^3/ul) 40,8* (%)

Lymph:1,39* (10^3/ul) 49,6* (%)

Mono:0,20* (10^3/ul) 7,1* (%)

Eo:0,02* (10^3/ul) 0,7* (%)

Baso:0,05* (10^3/ul) 1,8* (%)

Urin

: -

Feses

: -

V. RESUME

Nama

: An. Orae

Jenis kelamin

: Perempuan

Umur

: 11 tahun 11 bulan

Berat badan

: 28 Kg

Keluhan Utama

: pucat, cepat lelah dan mau transfusi darah

Uraian: 3 minggu anak terlihat pucat dan lemah kalau melakukan aktivitas anak cepat lelah. Tidak ada keluhan pusing, nyeri kepala maupun panas. 1 hari sebelum masuk RS Ulin, anak masuk RS Doris Silvanus di Palangkaraya untuk transfusi darah, ternyata darah tidak tersedia, kemudian anak dirujuk ke RSUD Ulin Banjarmasin untuk transfusi darah

Pemeriksaaan Fisik

Keadaan umum

: tampak sakit sedang

Kesadaran

: komposmentis GCS : 4 - 5 - 6

Tensi

: 100/60 mmHg

Denyut Nadi

: 102 kali/menit

Pernafasan

: 30 kali/menit

Suhu

: 37,2 C

Kulit

: sawo matang, turgor cepat kembali

Kepala

: simetris,UUB datar dan UUK sudah menutup

Mata

: anemis (+), ikterik (+)

Telinga

: simetris, sekret (-)

Mulut

: simetris, mukosa bibir kering, pucat dan

berwarna kehitaman

Toraks/Paru

: simetris, fremitus fokal menurun, perkusi

sonor ke pekak

Jantung

: iktus terlihat, apek teraba lokasi ICS III-IV,

thrill (-), bising (-).

Abdomen

: datar, hepar dan lien teraba, perkusi pekak,

bising usus (+) normal

Ekstremitas

: edem (-), parese (-), akral hangat

Susunan saraf

: tidak ada kelainan

Genitalia

: tidak ada kelainan

Anus

: tidak ada kelainan

VI. DIAGNOSA

1. Diagnosa banding

: Anemia defisiensi besi

Anemia aplastik

2. Diagnosa Kerja :Talasemia susp. Decompensasio cordis

3. Status Gizi

: KEP ringan (71 % Standar Depkes)

VII. PENATALAKSANAAN

IVFD D5 N5 1400 cc/ 58 / 15 tetes / menit

Pro transfusi PRC

VIII. USULAN PEMERIKSAAN

X foto thorak

USG abdomen

IX. PROGNOSIS

Quo ad vitam

: Dubia ad bonam

Quo ad functionam

: Dubia ad malam

Quo ad sanationam

: Dubia ad malam

X. PENCEGAHAN

Perbanyak minum teh untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus.

Nasihat perkawinan dan diagnosis pra kelahiran sangat penting untuk mencegah lahirnya talasemia mayor.

Sedapat mungkin hindari perkawinan antara dua insan heterozigot, agar tidak terjadi bayi homozigot.

PEMBAHASAN

Pada kasus ini, diagnosa talasemia didasarkan pada anamnesa, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium. Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif, menurut Hukum Mendel(7).

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu talasemia mayor (bentuk homozigot) yang memberikan gejala klinis yang jelas dan talasemia minor yang biasanya tidak memberikan gejala klinis(7). Secara molekuler talasemia juga dibagi 2 golongan yaitu talasemia alfa dan talasemia beta(6).

Ada empat tipe talasemia alfa dan tiga tipe talasemia beta. Tipe pertama talasemia alfa minor (trait) adalah karier tanpa anemia dan gejala. Tipe kedua mempunyai sedikit sel darah merah yang abnormal tanpa anemia. Tipe ketiga talasemia alfa mengakibatkan anemia ringan yang secara umum tidak membahayakan, sel darah merah sedikit abnormal dan mirip anemia defisiensi besi. Tipe keempat adalah talasemia alfa mayor yang mempunyai gejala membahayakan dan mempengaruhi anak Asia Selatan, China dan Pilipina. Biasanya mati sebelum atau segera setelah lahir. Tipe ini biasanya hanya terlihat di Asia Selatan(6).

Tiga kategori talasemia beta adalah mayor, intermedia dan minor. Talasemia beta minor (Talasemia trait) tidak menimbulkan gejala tetapi dapat dikenali dari perubahan bentuk darah. Anak dengan talasemia beta minor cenderung menjadi karier dan seluruh fungsi tubuh tetap normal, hidup sehat. Talasemia beta intermedia adalah bentuk ringan dari anemia Cooleys. Anak dengan talasemia intermedia tumbuh dengan beberapa kelainan, tetapi biasanya tidak mengganggu sampai mencapai usia dewasa. Anak ini tidak dianjurkan untuk transfusi darah, tetapi jika kelainan yang ditimbulkannya mengganggu pertumbuhan, anak disarankan untuk transfusi darah. Cooleys anemia atau talasemia mayor adalah tipe yang paling berbahaya. Bayi dengan talasemia mayor dapat sehat waktu lahir tetapi gejala penyakit tersebut akan timbul sekitar usia 8-10 bulan(6) danpada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung(8).

Terdapat hepatosplenomegali, ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan, dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mnengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pansitopenia akibat hipersplenisme(8).

Pada kasus ini, secara klinis anak menderita talasemia mayor dan secara molekuler yaitu talasemia beta mayor. Berdasarkan anamnesa diketahui bahwa anak telah mendapatkan transfusi darah sejak umur 2 tahun dan telah berlangsung selama 10 tahun sampai saat ini dan anak merasakan cepat lelah bila melakukan aktivitas.

Pada pemeriksaan fisik ditemukan beberapa gejala dari talasemia beta mayor yaitu anak tampak lemah, konjungtiva anemis, sklera ikterik, mukosa bibir kering dan pucat, hepatosplenomegali dan kardiomegali.

Hepatosplenomegali yang terjadi karena penghancuran sel darah merah yang berlebihan, hemopoesis ekstramedullar dan kelebihan besi. Limfa yang besar meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan penghancuran sel darah merah dan pemusatan (pooling) dan dengan menyebabkan pertambahan volume plasma.

Kardiomegali terjadi akibat mekanisme kompensasi tubuh untuk menyesuaikan diri karena jumlah efektif sel darah merah berkurang sehingga lebih sedikit O2 yang dikirimkan ke jaringan. Mekanisme kompensasi tubuh yang terjadi yaitu melalui peningkatan curah jantung dan pernafasan, karena itu menambah pengiriman O2 ke jaringan-jaringan oleh sel darah merah. Peningkatan beban kerja jantung dan curah jantung yang terus menerus akan mengakibatkan kardiomegali(10).

Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar Hemoglobin (Hb) 4,3 g/dl, hematokrit dan RBC yang menurun, MCV, MCH dan MCHC yang juga menurun, dan terjadi trombositopenia(8,9).

Fungsi Hb adalah mengangkut oksigen (O2) dari paru kemudian membawanya ke seluruh tubuh untuk menghasilkan energi untuk reaksi kimia dan kehidupan sel. Hb mengandung banyak zat besi. Ketika sel darah merah pecah, banyak zat besi dari Hb digunakan untuk membuat Hb baru(6).

Dalam kasus talasemia ini, kadar Hb lebih rendah daripada keadaan normal yang disebabkan adanya mutasi gen yang mengatur produksi rantai beta yang terletak disisi pendek kromosom 11. Mutasi gen disertai berkurangnya produksi mRNA dan berkurangnya sintesis globin dengan struktur normal. Defisit sintesis globin beta hampir paralel dengan defisit globin beta mRNA yang berfungsi sebagai template untuk sintesis protein(1). Karena produksi rantai beta terganggu akan mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan Hb F tidak terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak daripada keadaan normal, mungkin sebagai usaha kompensasi. Kelebihan globin yang tidak terpakai karena tidak ada pasangannya akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini menyebabkan eritropoesis berlangsung tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemia hipokrom dan mikrositik(1). Mikrositik berarti kecil, hipokromik berarti mengandung hemoglobin dalam jumlah yang kurang dari normal (MCV kurang; MCHC kurang)(10).

Pada kasus talasemia ini, penatalaksanaan yang sebaiknya dilakukan adalah mengatasi anemia dengan transfusi PRC (packed red cell). Transfusi diperlukan untuk memberikan pasien waktu sel darah merah sehat yang mengandung hemoglobin normal membawa oksigen untuk keperluan tubuh pasien. Transfusi hanya diberikan bila saat diagnosis ditegakkan Hb < 8 g/dl. Selanjutnya sekali diputuskan untuk diberi transfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan di atas 12 g/dl dan tidak melebihi 15,5 g/dl. Bila tidak terdapat tanda gagal jantung dan Hb sebelum transfusi di atas 5 g/dl, diberikan 10-15 mg/kgBB per satu kali pemberian selama 2 jam atau 20 ml/kgBB dalam waktu 3-4 jam. Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung, atau Hb < 5 g/dl, dosis satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kgBB/jam. Penderita dengan tanda gagal jantung harus dirawat, diberikan oksigen dengan kecepatan 2-4 l/menit, transfusi darah dan diuretika. Kemudian bila masih diperlukan, diberi digitalis setelah HB > 8 g/dl bersama-sama dengan transfusi darah secara perlahan sampai kadar Hb > 12 g/dl. Setiap selesai pemberian satu seri transfusi, kadar Hb pasca transfusi diperiksa 30 menit setelah pemberian transfusi terakhir(8).

Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi, yaitu Desferal secara im atau iv yang dilakukan dengan cara berikut jarum dihubungkan dengan baterai kecil- pengoperasi pompa infus dan dimasukkan ke dalam kulit perut atau kaki 5 atau 7 kali seminggu selama 12 jam. Desferal mengikat besi dan prosesnya disebut kelasi. Kelasi besi kemudian dihilangkan, mengurangi jumlah simpanan besi tubuh (5,8).

Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan berisiko mengalami ruptur. Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi melebihi 250 ml/kgBB dalam 1 tahun terakhir dan adanya penurunan Hb yang drastis. Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia. Splenektomi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun ke atas saat fungsi limpa dalam system imun tubuh telah dapat diambil alih olerh organ limfoid lain (8).

Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C perlu dilakukan untuk mencegah infeksi virus tersebut melalui transfusi darah (8).

Transplantasi sumsum tulang (BMT) perlu dipertimbangkan pada setiap kasus talasemia mayor. Pengobatan berisiko tinggi ini memungkinkan pada beberapa pasien saja yang mempunyai donor sumsum tulang cocok dengan dirinya. Cara transplantasi sangat berisiko dan dapat menyebabkan kematian. Angka kesuksesan BMT adalah 95%, jika tidak ada kerusakan organ serius seperti penumpukan zat besi. Sekitar 1/3 dari semua pasien BMT mempunyai kecocokan sumsum tulang jika sumsum tulang tersebut diambil dari saudaranya (6).

Diagnosis banding dari talasemia adalah anemia defisiensi besi dan anemia aplastik. Pada anemia defisiensi besi didapatkan gejala pucat, tidak ada manifestasi perdarahan dan tidak ada organomegali. Cara yang mudah untuk membedakannya adalah dengan menghitung kadar ferritin, jika seorang kelihatan kekurangan zat besi, tetapi kadar ferritinnya normal, mungkin dia menderita talasemia beta mayor dan pada anemia defisiensi besi tidak terdapat organomegali. Diagnosa anemia aplastik juga disingkirkan karena pada anemia aplastik didapatkan gejala perdarahan, tidak ada organomegali dan dari pemeriksaan laboratorium menunjukkan adanya trombositopeni dan leukopeni(6).

Komplikasi akut talasemia terjadi akibat reaksi transfusi dimana terjadi inkompatibilitas darah penderita dengan donor. Jumlah darah yang diberikan juga harus diperhatikan karena bisa menyebabkan gagal jantung akibat overload cairan. Komplikasi kronis terjadi akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang berulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limfa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengganggu fungsi alat tubuh (hemokromatosis). Limfa yang besar akan mudah ruptur akibat trauma yang ringan. Kematian terutama disebabkan infeksi dan gagal jantung(7).

Prognosa pasien talasemia tanpa transfusi dapat hidup hanya beberapa tahun. Pada penderita yang mendapat transfusi dapat bertahan 6 tahun sampai dekade kedua, hanya sedikit yang mencapai dekade ketiga, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agents untuk mengurangi hemosiderosis(7).