Thalasemia Fix

8/19/2019 Thalasemia Fix

1/16

THALASEMIA

Laporan Kasus

Preseptor :dr. H. Nirwana Loddo

Sp.A

St Huzaifah

10542 031 11


2/16

PENDAHULUAN

.

Salah satu indikator

kesehatan

masyarakat adalahangka kematian anak

Salah satu penyakit yang

banyak terjadi pada usia

anak dan menjadi salahsatu penyebab kematian

pada anak tersebut

adalah thalasemia

Thalasemia adalah penyakit

darah herediter yang paling

sering terjadi dan akan menjadi

kelainan genetik utama yang

timbul setelah penyakit infeksi

dan gizi teratasi di Indonesia


3/16

THALASEMIA

! Perta"a #a$i di#e"u#a#ano$eh %ho"as &. 'oo$e()seoran* do#ter di +etroit ,SA-125/ (* "ene"u#an $i"a#asus d*n *ea$a ane"ia

erat) sp$eno"e*a$i) danperuahan tu$an* dan waahpada ana# d*n $atar e$a#an*etni# editerania ane"iaeritro$asti# ane"ia 'oo$e(

! &erasa$ dr ahasa unani)

thalassa -$aut ten*ah"editerania/

dan haima -darah/

! san*at u"u" diu"pai

ter"asu# ndonesia


4/16

+67NS

! %ha$asse"ia ada$ah pen(a#it *eneti# (an*diturun#an se8ara autoso"a$ resesif "enuruthu#u" ende$ dari oran* tua #epada ana#9ana#n(a. Pen(a#it tha$asse"ia "e$iputi suatu

#eadaan pen(a#it dari *e$aa #$inis (an*pa$in* rin*an -entu# heterozi*ot/ (an*diseut tha$asse"ia "inor atau tha$asse"iatrait -8arrier pen*e"an sifat/ hin**a (an*

pa$in* erat -entu# ho"ozi*ot/ (an* diseuttha$asse"ia "a(or.


5/16

Epidemiologi

1. Distribusi Orang: Usia dan Jenis

Kelamin

!S"M dari tahun #$$%&'(()

%$*%+, berusia (- tahun*

%#*#(, berusia /-#( tahun*

#)*/+, berusia ##-# tahun* +*(0, berusia #/-'( tahun*

%*/%, berusia '( tahun

1erdasarkan penelitian 2oeny 3'((04 di

!S"M #*, berjenis kelamin laki-laki

0+*, adalah jenis kelamin perempuan.

2. Determinan Genetika


6/16


7/16

2. Thalasemia Beta


8/16

Etiopatologi

%a$ase"ia dia#iat#an adan(a ;ariasiatau hi$an*n(a *en dituuh (an*"e"uat he"o*$oin. He"o*$oin

ada$ah protein se$ darah "erah -S+/(an* "e"awa o#si*en.


9/16

Se5ara umum penyebab thalasemia adalah

pe6arisan gen homozigous autosom yang

parsial dominan biasanya pada thalasemia

mayor dan intermedia. 2enyebab lain yaitu

pe6arisan heterozigous gen yang sama*

khusus pada thalasemia minor.


10/16

*ea$a

t


11/16


12/16

Diagnosis


13/16

Se$ tar*et &asophi$$i8 stipp$in*


14/16

Penatalaksanaan


15/16

Pen8e*ahan

1. Pri"er

2. Se#under


16/16

Documents

Thalasemia Fix