THALASEMIA ASKEP

7/23/2019 THALASEMIA ASKEP

1/28

THALASEMIA

A. DEFINISI

Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis yang diturunkan

dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat berkuarang, oleh karenanya akan terbentuk

eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yangsedikit berkurang (Supardiman, 2002).

Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat

berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand, 2005).

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah

mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (20 hari). !kibatnya

penderita thalasemia akan mengalami ge"ala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan

sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia ter"adi akibat

ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi

hemoglobin sebagaimanamestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya #at besi yang berada

di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru$

paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. !pabila produksi

hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk

men"alankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan

tidak mampu lagi men"alankan akti%itasnya secara normal. Thalasemia adalah sekelompok

penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu

dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (&anie, 200').ama Thalassemia berasal dari gabungan dua kata unani yaitu thalassa yang berarti

lautan dan anaemia (*weak blood+). erkataan Thalassa digunakan karena gangguan darah

ini pertama kali ditemui pada pasien yang berasal dari negara$negara sekitar -editerranean

(T/, 200). stilah Thalassemia sekarang digunakan pada kelompok hemoglobinopati yang

diklasifikasi berdasarkan rantai globin spesifik di mana sintesisnya terganggu (hen, 2001).

ama -editerranean anemia yang diperkenalkan oleh hipple sebenarnya tidak tepat karena

kondisi ini bisa ditemuikan di mana sa"a dan sesetengah tipe thalasemia biasanya endemik

pada daerah geografi tertentu (aediatric Thalassemia, -edscape). -enurut Setianingsih (2003), Talasemia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan

gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin (Hb).

Talasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan. ertama kali

ditemukan secara bersamaan di !merika Serikat dan tali antara 425$42. 6ata Talasemia

dimaksudkan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk -editerania, dalam

bahasa unani Thalasaberarti laut. (ermono, 7 8grasena, 2001)

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah

merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (20 hari). !kibatnya

penderita thalasemia akan mengalami ge"ala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan


2/28

sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang (89:8S ;:S:,

200)

Thalasemia adalah kelainan herediter berupa defisiensi salah satu rantai globin pada

hemoglobin sehingga dapat menyebabkan eristrosit imatur (cepat lisis) dan menimbulkan

anemia (/atimah, 2004)

Thalassemia berasal dari kata unani, yaitu talassa yang berarti laut. ang dimaksud

dengan laut tersebut ialah 9aut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di

daerah sekitar 9aut Tengah. enyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di

2 ? 2). dan ?, dan yang paling penting thalasemia dapat ditetapkan

sebagai > $ atau ? @thalassemia (;udolph et al, 2002)

Thalassemia merupakan golongan penyakit anemia hemolitik yang diturunkan secara autosom

resesif, disebabkan mutasi gen tunggal, akibat adanya gangguan pembentukan rantai globin

alfa atau beta. ndi%idu homozigot atau compound heterozygous, doubleheterozygousbermanifestasi sebagai thalassemia beta mayor yang membutuhkan transfusi

darah secara rutin dan terapi besi untuk mempertahankan kualitas hidupnya (-unthe,

44 cit =ulan 2004)

Thalassemia adalah suatu kelainan genetik darah dimana produksi hemoglobin yang

normal tertekan karena defek sintesis satu atau lebih rantai globin. Thalassemia beta mayor

ter"adi karena defisiensi sintesis rantai A sehingga kadar Hb !(>2A2) menurun dan terdapat

kelebihan dari rantai >, sebagai kompensasi akan dibentuk banyak rantai B dan C yang akan

bergabung dengan rantai > yang berlebihan sehingga pembentukan Hb / (>2B2) dan Hb !2

(>2C2) meningkat (eatherall, 200')

B. KLASIFIKASI

Hemoglobin terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia ter"adi

gangguan produksi rantai > atau ?. pada setiap

kromosom (total empat gen >). Dleh karena itu satu protein Hb mempunyai dua subunit > dan

dua subunit ?. Secara normal setiap gen globin > memproduksi hanya separuh dari kuantitasprotein yang dihasilkan gen globin ?, menghasilkan produksi subunit protein yang seimbang.


3/28

Thalassemia ter"adi apabila gen globin gagal, dan produksi protein globin subunit tidak

seimbang. !bnormalitas pada gen globin > akan menyebabkan defek pada seluruh gen,

sedangkan abnormalitas pada gen rantai globin ? dapat menyebabkan defek yang menyeluruh

atau parsial (iEanitkit, 200).

1. Thalassemia diklasifikasikan berdasarkan rantai globin mana yang mengalami

defek, yaitu Thalassemia > dan Thalassemia ?. elbagai defek secara delesi dan nondelesi

dapat menyebabkan Thalassemia (;odak, 200).

a. Thalassemia

Dleh karena ter"adi duplikasi gen > (H=! dan H=!2) pada kromosom 1, maka akan

terdapat total empat gen > (>>F>>).


4/28

mutationdibandingkan akibat delesi gen (hen, 2001). enyakit ini diturunkan secara resesif

dan biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan subtropis serta di daerah dengan pre%alensi

malaria yang endemik (iEanitkit, 200).

Thalassemia ?o

Tipe ini disebabkan tidak ada rantai globin ? yang dihasilkan (;odak, 200). Satu pertiga

penderita Thalassemia mengalami tipe ini (hen, 2001).

Thalassemia ?G

ada kondisi ini, defisiensi partial pada produksi rantai globin ? ter"adi. Sebanyak 0$50I

dari sintesis rantai globin ? yang normal dihasilkan pada keadaan ini (;odak, 200).

Secara klinis, Thalassemia ? dikategori kepadaJ

) Thalassemia ? minor F Thalassemia ? trait(hetero#ygous) F (?G?) or (?o?)

2) Salah satu gen adalah normal (?) sedangkan satu lagi abnormal, sama ada ?G atau ?o.

ndi%idu dengan Thalassemia ini biasanya tidak menun"ukkan simptom dan biasanya

terdeteksi seEaktu pemeriksaan darah rutin. -eskipun terdapat ketidakseimbangan, kondisi

yang ter"adi adalah ringan karena masih terdapat satu gen ? yang masih berfungsi secara

normal dan formasi kombinasi >? yang normal masih bisa ter"adi (iEanitkit, 200). !nemia

yang ter"adi adalah mikrositik, hipokrom dan hemolitik (;odak, 200). enurunan ringan

pada sistesis rantai globin ? menurunkan produksi hemoglobin. ;antai > yang berlebihan

diseimbangkan oleh peningkatan produksi rantai C di mana keduanya akan berikatan

membentuk Hb!2 F >2C2 (.5$3I). ndi%idu tersebut sepenuhnya asimptomatik dan selain

dari anemia ringan, tidak menun"ukkan manifestasi klinis yang lainnya (Sachde%a, 2001)) Thalassemia ? mayor F ooleyKs !nemia (homo#ygous) (?G?o) or (?o?o) or (?G?G)

') ada kondisi ini, kedua gen rantai ? mengalami disfungsi (iEanitkit, 200). Hb! langsung

tidak ada pada ?o?o dan menurun banyak pada ?G?G. enyakit ini berhubungan dengan gagal

tumbuh dan sering menyebabkan kematian pada rema"a (-otulsky, 200). !nemia berat

ter"adi dan pasien memerlukan transfusi darah (;odak, 200) dan ge"ala tersebut selalunya

bermanifestasi pada 1 bulan terakhir dari tahun pertama kehidupan atas akibat penukaran dari

sistesis rantai globin B (Hb /F >2B2) kepada ? (Hb ! F >2?2) (a#dani, 20).

5) Thalassemia ? intermedia (?GF?G) atau (?oF?G)

1) Simptom yang timbul biasanya antara Thalassemia minor dan mayor (;odak, 200).

2 2. Secara umum, terdapat 2 (dua) "enis thalasemia yaitu J (89:8S ;:S:, 200)

a. Thalasemia -ayor, karena sifat$sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit

yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. !kibatnya, penderita

kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.


5/28

facies cooley. /aies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke

dalam dan tulang pipi menon"ol akibat sumsum tulang yang beker"a terlalu keras untuk

mengatasi kekurangan hemoglobin. enderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan

perhatian lebih khusus. ada umumnya, penderita thalasemia mayor harus men"alani transfusi

darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa peraEatan yang baik, hidup penderita thalasemia

mayor hanya dapat bertahan sekitar $3 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus

dilakukan lagi$lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. ang pasti, semakin berat

penyakitnya, kian sering pula si penderita harus men"alani transfusi darah.

b. Thalasemia -inor, indi%idu hanya membaEa gen penyakit thalasemia, namun indi%idu hidup

normal, tanda$tanda penyakit thalasemia tidak muncul. alau thalasemia minor tak

bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor "uga akan ter"adi masalah.

6emungkinan 25I anak mereka menerita thalasemia mayor. ada garis keturunan pasangan

ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak

men"adi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada

se"ak lahir dan akan tetap ada di sepan"ang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan

transfusi darah di sepan"ang hidupnya

3. Secara molekuler talasemia dibedakan atas:(Behrman et al, 2004)

. Talasemia (gangguan pembentukan rantai )

2. Talasemia (gangguan pembentukan rantai )

. Talasemia $(gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen$nya diduga

berdekatan).'. Talasemia (gangguan pembentukan rantai )

C. ETIOLOGI

Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara

genetik dan resesif. enyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta

yang terletak pada kromosom . ada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan.

&en globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk

hemoglobin. =ila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembaEa

sifat thalassemia$beta. Seorang pembaEa sifat thalassemia tampak normalFsehat, sebab masih

mempunyai belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang

pembaEa sifat thalassemia "arang memerlukan pengobatan. =ila kelainan gen globin ter"adi

pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homo#igotF-ayor). 6edua belah

gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing$masing membaEa sifat

thalassemia. ada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari

ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. =ila kedua orang tuanya masing$masing pembaEa sifat

thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan.

6emungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia)


6/28

dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya

mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membaEa penyakit

ini. 6emungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang

tuanya.

Sedangkan menurut (Suriadi, 200) enyakit thalassemia adalah penyakit keturunan

yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap

thalassemia dalam sel @ selnyaF /aktor genetik.

Lika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia traitFpembaEasifat Thalassaemia,

maka tidak mungkin mereka menurunkan Thalassaemia traitFpembaEa sifat Thalassaemia

atau Thalassaemia mayor kepada anak$anak mereka. Semua anak$anak mereka akan

mempunyai darah yang normal.

!pabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia traitFpembaEa sifat

Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka satu dibanding dua (50I)

kemungkinannya bahEa setiap anak$anak mereka akan menderita Thalassaemia

traitFpembaEa sifat Thalassaemia, tidak seorang diantara anak$anak mereka akan menderita

Thalassaemia mayor. Drang dengan Thalassaemia traitFpembaEa sifat Thalassaemia adalah

sehat, mereka dapat menurunkan sifat$sifat baEaan tersebut kepada anak$anaknya tanpa ada

yang mengetahui bahEa sifat$sifat tersebut ada di kalangan keluarga mereka.

!pabila kedua orang tua menderita Thalassaemia traitFpembaEa sifat Thalassaemia,

maka anak$anak mereka mungkin akan menderita Thalassaemia traitFpembaEa sifatThalassaemia atau mungkin "uga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin "uga

menderita Thalassaemia mayor


7/28

Skema enurunan &en Thalasemia -endel

D. PATOFISIOLOGIHemoglobi

Hemoglobin manusia terdiri dari persenyaEaan hem dan globin. Hem terdiri dari #at

besi (atom /e) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida.

Hemoglobin manusia normal pada orang deEasa terdiri dari 2 rantai alfa (>) dan 2 rantai beta

(?) yaitu Hb! (>2?2 M 4I), sebagian lagi Hb!2 (>2C2 M 2,5I) dan sisanya Hb/ (>2B2)

kira$kira 0,5I.

Sintesa globin ini telah dimulai pada aEal kehidupan masa embrio di dalam

kandungan sampai dengan 3 minggu kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Drgan yang

bertanggung "aEab pada periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang

6arena rantai globin merupakan suatu protein maka sintesisnya dikendalikan oleh

gen tertentu. !da 2 kelompok gen yang bertanggung "aEab dalam proses pengaturannya,

yaitu kluster gen globin$> yang terletak pada lengan pendek autosom 1 (1 p .) dan

kluster gen globin$? yang terletak pada lengan pendek autosom ( p 5.'). 6luster gen

globin$> secara berurutan mulai dari 5N sampai N yaitu gen 5N$O2$PO$>P2$>P$>2$>$Q$N

(:%ans et al., 440). Sebaliknya kluster gen globin$? terdiri dari gen 5N$R$&B$!B$P?$C$?$N

Hemoglobin normal adalah terdiri dari dari Hb$! dengan dua polipeptida rantai

alpha dan dua rantai beta. ada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta


8/28

dalam molekul hemoglobin, sehingga ada gangguan kemampuan eritrosit membaEa oksigen.

!da suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpha, tetapi rantai beta memproduksi

secara terus$menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektif. 6etidakseimbangan

polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah

merah men"adi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

Pa!o"isiologi

6elebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan rantai

beta dan gama ditemukan pada alpha thalasemia. 6elebihan rantai polipeptida ini mengalami

presippitasi dalam sel eritrosit. &lobin intra eritrosik yang mengalami presipitasi, yang ter"adi

sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil$badan Hein#,

merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. ;eduksi dalam hemoglobin

menstimulasi bone marroE memproduksi ;= yang lebih.


9/28


10/28

E. GE&ALA KLINIS

6elainan genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, ber%ariasi, dan tidak

"arang tidak sesuai dengan yang diperkirakan (!tmakusuma, 2004).

Semua Talasemia memiliki ge"ala yang mirip, tetapi beratnya ber%ariasi, tergantung

"enis rantai asam amino yang hilang dan "umlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian

besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik (Tamam, 2004)

Talasemia$? dibagi tiga sindrom klinik ditambah satu sindrom yang baru ditentukan,

yakni () Talasemia$? minorFhetero#igotJ anemia hemolitik mikrositik hipokrom. (2)

Talasemia$? mayorFhomo#igotJ anemia berat yang bergantung pada transfusi darah. ()

Talasemia$? intermediaJ ge"ala di antara Talasemia ? mayor dan minor. Terakhir merupakan

pembaEa sifat tersembunyi Talasemia$? (silent carrier) (!tmakusuma, 2004).

:mpat sindrom klinik Talasemia$> ter"adi pada Talasemia$>, bergantung pada

nomor gen dan pasangan cis atau trans dan "umlah rantai$> yang diproduksi. 6eempat

sindrom tersebut adalah pembaEa sifat tersembunyi Talasemia$> (silent carrier), Talasemia$>

trait (Talasemia$> minor), HbH diseases dan Talasemia$> homo#igot (hydrops fetalis)

(!tmakusuma, 2004).


11/28

ada bentuk yang lebih berat, khususnya pada Talasemia$? mayor, penderita dapat

mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati

akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ

tersebut, sakit kuning ("aundice), luka terbuka di kulit (ulkusFborok), batu empedu, pucat,

lesu, sesak napas karena "antung beker"a terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal

"antung dan pembengkakan tungkai baEah. Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam usahanya

membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang,

terutama tulang kepala dan Ea"ah. Tulang$tulang pan"ang men"adi lemah dan mudah patah.

!nak$anak yang menderita talasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas

lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. 6arena penyerapan #at besi meningkat

dan seringnya men"alani transfusi, maka kelebihan#at besi bisa terkumpul dan mengendap

dalam otot "antung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal "antung (Tamam, 2004).

=ayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. &e"ala aEalnya tidak

"elas, biasanya men"adi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat

ter"adi dalam beberapa minggu setelah lahir. !nak tidak nafsu makan, diare, kehilangan

lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. !nemia berat dan lama

biasanya menyebabkan pembesaran "antung. Terdapat hepatosplenomegali, ikterus ringan

mungkin ada. Ter"adi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu ter"adinya bentuk muka

mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. !danya penipisan tulang pan"ang,

tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. 6adang$kadang ditemukan epistaksis,

pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu.

Ta'a 'a ge(ala lai 'a)i !halasemia $ai!* %

. Thalasemia -ayorJ

ucat

9emah

!noreksia

Sesak napas

eka rangsang

Tebalnya tulang kranial

embesaran hati dan limpa F hepatosplenomegali

-enipisnya tulang kartilago, nyeri tulang


12/28

eningkatan pertumbuhan fasial mandibular mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.

2. Thalasemia -inor

ucat

Hitung sel darah merah normal

6adar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai gramF 00ml di baEah kadar normal Sel

darah merah mikrositik dan hipokromik sedang

F. KOMPLIKASI

!kibat anemia yang berat dan lama, sering ter"adi gagal "antung. Tranfusi darah

yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat

tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai "arigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, "antung

dan lain lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). 9impa

yang besar mudah ruptur akibat trauma ringan. 6adang kadang thalasemia disertai tanda

hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. 6ematian terutama disebabkan oleh

infeksi dan gagal "antung (Hassan dan !latas, 2002)

Hepatitis pasca transfusi biasa di"umpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa

terlebih dahulu terhadap H=s!g. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes

melitus dan "antung. igmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena

peningkatan deposisi melanin (Herdata, 2003)

G. PEME+IKSAAN PEN,N&ANG


13/28

c. ndeks eritrosit


14/28

yang diharapkan dimasukkan ke program nasional pemerintah. -enurut Hoffbrand (2005)

konseling genetik penting dilakukan bagi pasangan yang berisiko mempunyai seorang anak

yang menderita suatu defek hemoglobin yang berat. Lika seorang Eanita hamil diketahui

menderita kelainan hemoglobin, pasangannya harus diperiksa untuk menentukan apakah dia

"uga membaEa defek. Lika keduanya memperlihatkan adanya kelainan dan ada resiko suatu

defek yang serius pada anak (khususnya Talasemia$? mayor) maka penting untuk

menaEarkan penegakkan diagnosis antenatal.

. Pea1isa 2Screening3

!da 2 pendekatan untuk menghindari TalesemiaJ

a. 6arena karier Talasemia ? bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi dan konseling

tentang pasangan bisa dilakukan. =ila hetero#igot menikah, $' anak mereka bisa men"adi

homo#igot atau gabungan hetero#igot.

b. =ila ibu hetero#igot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila

termasuk karier, pasangan tersebut ditaEari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada

fetus dengan Talasemia ? berat.

=ila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan penapisan

premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak. enting menyediakan program konseling

%erbal maupun tertulis mengenai hasil penapisan Talasemia (ermono, 7 8grasena, 2001).

Alternatif lain adalah memeriksa setiap anita hamil muda berdasarkan ras.

!enapisan "an# efektif adalah ukuran eritrosit, bila $%& dan $%' sesuai #ambaran

alasemia, perkiraan kadar 'bA2 harus diukur, biasan"a menin#kat pada alasemia .Bila kadarn"a normal, pasien dikirim ke pusat "an# bisa men#analisis #en rantai *.

!entin# untuk membedakan alasemia *o(+**) dan alasemia *-(+*+*), pada kasus

pasien tidak memiliki risiko mendapat keturunan alesemia *o homoi#ot. !ada kasus

/aran# dimana #ambaran darah memperlihatkan alesemia heteroi#ot den#an 'bA2

normal dan #en rantai * utuh, kemun#kinann"a adalah alasemia * non delesi atau

alasemia den#an 'bA2 normal. edua hal ini dibedakan den#an sintesis rantai

#lobin dan analisa A. !entin# untuk memeriksa 'b elektroforase pada kasus+kasus

ini untuk mencari kemun#kinan ariasi struktural 'b (!ermono, 5#rasena, 2006).

2. Diagosis P)ea!al


15/28

oleh Southern lotting dari


16/28

emberian transfusi hingga Hb mencapai 4$0gFdl. 6omplikasi dari pemberian transfusi darah

yang berlebihan akan menyebabkan ter"adinya penumpukan #at besi yang disebut

hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoUamine (


17/28

Tranfusi


18/28

'. ertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh

kembang se"ak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia "aringan yang bersifat

kronik. Hal ini ter"adi terutama untuk thalassemia mayor. ertumbuhan fisik anak adalah

kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada

pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. 6ecerdasan anak "uga dapat mengalami penurunan.

amun pada "enis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak

normal.

5. ola makan

6arena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak

sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

1. ola akti%itas

!nak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. !nak banyak tidur F istirahat, karena

bila berakti%itas seperti anak normal mudah merasa lelah

. ;iEayat kesehatan keluarga

6arena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dika"i apakah orang tua yang menderita

thalassemia. !pabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko

menderita thalassemia mayor. Dleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu

dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan

karena keturunan.

3. ;iEayat ibu saat hamil (!nte atal ore @ !)Selama -asa 6ehamilan, hendaknya perlu dika"i secara mendalam adanya faktor risiko

thalassemia. Sering orang tua merasa bahEa dirinya sehat. !pabila diduga faktor resiko,

maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti

setelah lahir. 8ntuk memestikan diagnosis, maka ibu segera diru"uk ke dokter.

4.


19/28

f. erut

6elihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati

( hepatosplemagali).

g. ertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan == nya kurang dari normal. 8kuran

fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak$anak lain seusianya.

h. ertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas

!da keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada

ketiak, pubis, atau kumis. =ahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense

karena adanya anemia kronik.

i. 6ulit

arna kulit pucat kekuning$ kuningan. Lika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka

Earna kulit men"adi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan #at besi dalam "aringan

kulit (hemosiderosis).

K. DIAGNOSA KEPE+A4ATAN

. 6etidakefektifan perfusi "aringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang

menghantarkan oksigenFnutrisi

2. ntoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen

. 6J erdarahan

'. 6etidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia

5. 6elelahan b.d malnutrisi, kondisi sakit1. yeri b.d penyakit kronis

. 6ecemasan (orang tua) b.d kurang pengetahuan

L. +ENCANA KEPE+A4ATAN

N

o

DIAGNOSA +ENCANA KEPE+A4ATAN

T,&,AN INTE+5ENSI

. 6etidakefektifan

perfusi "aringan b.d

berkurangnya

komponen seluler

yang

menghantarkan

oksigenFnutrisi

NOC

erfusi Laringan J erifer

Status sirkulasi

K)i!e)ia Hasil%

6lien menun"ukkan

perfusi "aringan yang

adekuat yang ditun"ukkan

dengan terabanya nadi

perifer, kulit kering dan

hangat, keluaran urinadekuat, dan tidak ada

NIC

-. Moi!o) Ta'a 5i!al

De"iisi%-engumpulkan dan

menganalisis sistem kardio%askuler,

pernafasan dan suhu untuk

menentukan dan mencegah

komplikasi

A6!i"i!as%

1. -onitor tekanan darah ,nadi, suhu dan ;; tiap 1 "am atau


20/28

distres pernafasan. sesuai indikasi

2. -onitor frekuensi dan irama

pernapasan

3. -onitor pola pernapasan

abnormal4. -onitor suhu, Earna dan

kelembaban kulit

7. -onitor sianosis perifer

/. Moi!o) s!a!*s e*)ologi

De"iisi" -engumpulkan dan

menganalisis data pasien untuk

meminimalkan dan mencegah

komplikasi neurologiA6!i"i!as%

1. -onitor ukuran, bentuk,

simetrifitas, dan reaktifitas pupil

2. -onitor tingkat kesadaran

klien

3. -onitor tingkat orientasi

4. -onitor &S

7. -onitor respon pasien

terhadap pengobatan

6. nformasikan pada dokter

tentang perubahan kondisi pasien

7. Maa(eme ai)a

De"iisi% -empertahankan

keseimbangan cairan dan mencegah

komplikasi akibat kadar cairan yang

abnormal.

A6!i"i!as%

1. -encatat intake dan output

cairan

2. 6a"i adanya tanda$tanda

dehidrasi (turgor kulit "elek, mata

cekung, dll)

3. -onitor status nutrisi

4. ersiapkan pemberian

transfusi ( seperti mengecek darah

dengan identitas pasien,

menyiapkan terpasangnya alat

transfusi)

7. !Easi pemberian komponen


21/28

darahFtransfusi

6. !Easi respon klien selama

pemberian komponen darah

8. -onitor hasil laboratorium

(kadar Hb, =esi serum, angkatrombosit)

2. ntoleransi aktifitas

b.d tidak

seimbangnya

kebutuhan dan

suplai oksigen

NOC

6onser%asi :nergi

eraEatan


22/28

/. Te)a1i O6sige

De"iisi% -engelola pemberian

oksigen dan memonitor

keefektifannyaA6!i"i!as%

1. =ersihkan mulut, hidung,

trakea bila ada secret

2. ertahankan kepatenan "alan

nafas

3. !tur alat oksigenasi

termasuk humidifier

4. -onitor aliran oksigen

sesuai program 5. Secara periodik, monitor ketepatan

pemasangan alat

. 6etidakseimbanga

n nitrisi kurang

dari kebutuhan

tubuh b.d anoreksia

NOC

Status utrisi

Status utrisiJ :nergi

6ontrol =erat =adan

K)i!e)ia Hasil % Klie

me*(*66a

encapaian berat badan

normal yang diharapkan

=erat badan sesuai

dengan umur dan tinggi

badan

=ebas dari tanda

malnutrisi

NIC

-. Maa(eme N*!)isi

De"iisi%-embantu dan atau

menyediakan asupan makanan dan

cairan yang seimbang

A6!i"i!as%

. Tanyakan pada pasien tentang

alergi terhadap makanan

2. Tanyakan makanan kesukaan

pasien

. 6olaborasi dengan ahli gi#i tentang

"umlah kalori dan tipe nutrisi yang

dibutuhkan (T6T)

'. !n"urkan masukan kalori yang

tepat yang sesuai dengan kebutuhan

energi

5. Sa"ikan diit dalam keadaan hangat

/. Moi!o) N*!)isi

De"iisi J -engumpulkan dan

menganalisis data pasien untuk

mencegah atau meminimalkan

malnutrisi

A6!i"i!as%

1. -onitor adanya penurunan


23/28

==

2. iptakan lingkungan

nyaman selama klien makan.

3. LadEalkan pengobatan dan

tindakan, tidak selama "am makan.4. -onitor kulit (kering) dan

perubahan pigmentasi

7. -onitor turgor kulit

6. -onitor mual dan muntah

8. -onitor kadar albumin,

total protein, Hb, kadar hematokrit

9. -onitor kadar limfosit dan

elektrolit

:. -onitor pertumbuhan danperkembangan.

'. 6elelahan b.d

malnutrisi, kondisi

sakit

NOC

6onser%asi :nergi

K)i!e)ia Hasil% Klie

me*(*66a

stirahat dan akti%itas

seimbang

-engetahui

keterbatasanan energinya

-engubah gaya hidup

sesuai tingkat energi

-emelihara nutrisi yang

adekuat

:nergi yang cukup untuk

beraktifitas

NIC

-. Maa(eme ee)gi

De"iisi%-engatur penggunaan

energi untuk mencegah kelelahan

dan mengoptimalkan fungsi

A6!i"i!as%

1. Tentukan keterbatasan

aktifitas fisik klien

2. 6a"i persepsi pasien tentang

penyebab kelelahan

3.


24/28

9. =antu klien men"adEalkan

istirahat dan aktifitas

/. Te)a1i O6sige

De"iisi% -engelola pemberian

oksigen dan memonitor

keefektifannya

A6!i"i!as%

1. =ersihkan mulut, hidung,

trakea bila ada secret

2. ertahankan kepatenan "alan

nafas3. !tur alat oksigenasi

termasuk humidifier

4. -onitor aliran oksigen

sesuai program

7. Secara periodik, monitor

ketepatan pemasangan alat

7. Maa(eme ai)a

De"iisi% -empertahankan

keseimbangan cairan dan mencegah

komplikasi akibat kadar cairan yang

abnormal.

A6!i"i!as%

1. ersiapkan pemberian

transfusi (seperti mengecek darah

dengan identitas pasien,

menyiapkan terpasangnya alat

transfusi)

2. !Easi pemberian

komponen darahFtransfusi

3. !Easi respon klien selama

pemberian komponen darah

4. -onitor hasil laboratorium

(kadar Hb, =esi serum)

5. 6J erdarahan -encegahF

meminimalkan

ter"adinya perdarahan

A6!i"i!as

-onitor tanda$tanda perdarahan dan

perubahan tanda %ital


25/28

2. -onitor hasil laboratoium, seperti

Hb, angka trombosit, hematokrit,

angka eritrosit, dll

. &unakan alat$alat yang aman untuk

mencegah perdarahan (sikat gigiyang lembut, dll)

1. yeri b.d penyakit

kronis

NOC

-engontrol yeri

-enun"ukkan tingkat

nyeri

K)i!e)ia Hasil% Klie

'a1a! -engenali faktor

penyebab

-engenali lamanya

(onset ) sakit

-enggunakan cara non

analgetik untuk

mengurangi nyeri

-enggunakan analgetik

sesuai kebutuhan

NIC

Maa(eme $e)i

De"iisi % mengurangi nyeri dan

menurunkan tingkat nyeri yang

dirasakan pasien.

A6!"i!as%1. 9akukan pengka"ian nyeri

secara komprehensif termasuk

tingkat nyeri ( dengan *face scale+),

lokasi, karakteristik, durasi,

frekuensi, dan faktor presipitasi

2. Dbser%asi reaksi non%erbal

dari ketidaknyamanan pasien

(misalnya menangis, meringis,

memegangi bagian tubuh yangnyeri, dll)

3. &unakan teknik komunikasi

terapeutik untuk mengetahui

pengalaman nyeri pasien

4. Lelaskan pada pasien

tentang nyeri yang dialaminya,

seperti penyebab nyeri, berapa lama

nyeri mungkin akan dirasakan,

metode sederhana untuk

mengalihkan rasa nyeri, dll.

7. :%aluasi bersama pasien

dan tim kesehatan lain tentang

pengalaman nyeri dan

ketidakefektifan kontrol nyeri pada

masa lampau

6. !tur lingkungan yang dapat

mempengaruhi nyeri seperti suhu

ruangan, pencahayaan dan

kebisingan


26/28

8. 6urangi faktor pencetus

nyeri pada pasien

/. Pembe)ia aalge!i6

De"iisi%enggunaan agenfarmakologi untuk menghentikan

atau mengurangi nyeri.

A6!i"i!as%

1. Tentukan lokasi,

karakteristik, kualitas, dan dera"at

nyeri sebelum pemberian obat.

2. ek instruksi dokter tentang

"enis obat, dosis, dan frekuensi

3. ek riEayat alergi padapasien

4. 6olaborasi pemilihan

analgesik tergantung tipe dan

beratnya nyeri, rute pemberian, dan

dosis optimal

7. -onitor tanda %ital sebelum

dan sesudah pemberian analgesik

6. 6olaborasi pemberian

analgesik tepat Eaktu terutama saat

nyeri hebat

8. -onitor respon klien

terhadap penggunaan analgetik

. 6ecemasan (orang

tua) b.d kurang

pengetahuan

NOC %

6ontrol 6ecemasan

K)i!e)ia Hasil %

6lien mampu

mengidentifikasi dan

mengungkapkan ge"ala

cemas

-engidentifikasi,

mengungkapkan, dan

menun"ukkan teknik

untuk mengontrol cemas

Vital sign (T


27/28

menun"ukkan

berkurangnya kecemasan.

-enun"ukkan

peningkatan konsentrasi

dan akurasi dalamberpikir

1. =ersama tim kesehatan, berikan

informasi mengenai diagnosis,

tindakan prognosis

. !n"urkan keluarga untuk

menemani anak dalam pelaksanaantindakan keperaEatan

3. 9akukan massage pada leher dan

punggung, bila perlu

4. =antu pasien mengenal penyebab

kecemasan

0.


28/28

-arion Lohnson, dkk, 2000,#ursing /utcome %lassifications /%), -osby ear$=ook, St. 9ouis

-ar"ory &ordon, dkk, 200,#ursing 'iagnoses" 'efinition ( %lassification **+**, !

info.ser%icesYnucleus$precise.com

Documents

THALASEMIA ASKEP