KOMPLIKASI THALASEMIA DAN PENATALAKSANAAN

Pembimbing : dr. Wulandewi Marhaeni, Sp. A

Tinjauan pustaka

Oleh : Muhammad Bimo Harmaji

thalasemia

penyakit darah herediter yang paling sering

ditemukan

berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut

masalah medis dari sosial yang hingga

saat ini belum dapat diatasi di seluruh dunia.

mengurangi komplikasi

yang mungkin

terjadi pada perjalanan penyakit

DEFINISI

Menurut Renzo Gallanello

• suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin

Etiologi

•adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin.

•biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai eritrosit yang rendah.

Silent carrier thalassemia-β

•Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan elektroforesis Hb abnormal juga sering didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi besi

Trait thalassemia-β

•kadar Hb mereka biasanya bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi. Kebanyakan bentuk thalassemia-β heterozigot terkait dengan anemia ringan

thalassemia intermedia

•bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan kedua kehidupan. Transfusi darah yang reguler diperlukan pada penderita ini

Thalassemia Mayor

Thalasemia mayor Thalasemia minor

- Pucat- Gangguan tumbuh kembang anak- Facies cooley   (wajah mongoloid )- Riwayat keluarga- Hepatosplenomegali- Anemia berat ( Hb < 6 gr %)

- ( Alfa Thalasemia )

tidak ada  gejala klinis.

KOMPLIKASI Thalasemia beta mayor merupakan kelainan beta thalasemia yang bersifat homozigot, sering pula disebut dengan anemia Cooley

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder.

Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. sekunder adalah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam hati dan limfa.Penderita akan mengalami anemia berat dengan hematokrit kurang dari 20% sehingga bergantung pada pemberian transfusi darah

diberikan tranfusi tidak diberikan tranfusi

mempertahankan kadar Hb anemia berat (gagal jantung, kematian)

meningkatkan tumbuh kembang anak

terjadi ekspansi sumsum tulang massif yang

menginfasi bagian korteks tulang, mengakibatkan

gangguan pertumbuhan

mengurangi deformitas tulang (eritropoiesis yang

inaktif diperbaiki, mengurangi ekspansi sumsum

tulang)

Ekspansi masif sumsum tulang di wajah dan tengkorak menghasilkan bentuk wajah yang khas.

mengurangi resiko fraktur patologis

Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi.

Foto Rontgen menunjukan penipisan tulang korteks, dan gambaran hair on end menyerupai rambut berdiri potongan pendek

Gambaran facies thalassemia

penderita thalasemia

absorpsi besi abnormal

penumpukan besi berkisar 2 – 5 gram per

tahun

Kelebihan besi

kapasitas transferin serum untuk

mengikat besi bebas akan terlampaui

besi bebas akan menghasilkan

radikal bebas yang berbahaya bagi

tubuh

dideposit dalam berbagai organ terutama di hati

dan jantung

Kelebihan besi

merupakan

komplikasi yang

fatal pada

thalassemia bila

tidak diatasi dengan

baik, karena

itu hal ini menjadi

fokus utama dalam tata

laksana thalasse

mia

Kelebihan zat besi

Bila seorang pasien thalassemia tidak mendapatkan kelasi besi, akan terjadi disfungsi pada hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang progresif berakibat timbulnya fibrosis hati, sirosis hati, gagal jantung, diabetes melitus, hipogonadism, hipotiroidism, hipoparatiroidism hingga kematian

absorpsi besi

abnormal

Pemberian

transfusi darah yang

berulang-ulang

Hemosiderosis

(penimbunan zat

besi dalam

jaringan tubuh)

Hemosiderosis

Hemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat dihindari,

karena dalam setiap 500 mL darah dibawa 200 mg besi ke jaringan

semua besi plasma terikat pada transferin

Kapasitas transferin untuk mengikat besi terbatas sehingga bila terjadi kelebihan besi

seperti pada pasien thalassemia

besi akan berada dalam plasma dalam bentuk tidak terikat, atau disebut juga Non-Transferrin

Bound Plasma Iron

pembentukan radikal bebas

jantung

• Siderosis miokardium merupakan faktor penting yang ikut berperan pada kematian awal penderita

• Gejala kelainan jantung lain yang ditemui adalah perikarditis dan gagal jantung kongestif.

• Gejala kelainan jantung lain yang ditemui adalah perikarditis dan gagal jantung kongestif.

gangguan

maturasi

seksual

kelebihan besi di hipofisis anterior

gangguan temporer sekresi

gonadotropin, dan steroid

seks, kegagalan

poros hipotalamus-

hipofisis dengan

defisiensi sekresi

gonadotropin dan

kegagalan gonad primer

Gangguan tersebut

diakibatkan oleh proses peroksidasi lipid oleh

penimbunan besi di dalam

sel-sel kelenjar

hipofisis dan kerusakan di hipofisis mi

menyebabkan sekresi

gonadotropin menurun

strogen terkonjugasi dan progesterone pada perempuan

laki-laki diberikan hormone testosterone

dan gonadotropin

TATALAKSANA tranfusi Kelasi

besi

nutrisi hormonal

transplantasi

Transfusi

darah, Hb

penderita

dipertahankan diatas

10 g/dL

memberikan supresi

sumsum tualang yang

adekuat, menurunkan

tingkat akumulasi besi, dan

dapat mempertahan

kan pertumbuhan

dan perkembangan penderita

memulai program transfusi didasarkan pada kadar Hb

< 8 gr/dL dalam

interval 1 bulan

selama 3 bulan

berturut-turut

Transfuse darah

merupakan satu-satunya tindakan

yang efektif untuk

mengatasi anemia

pada kasus-kasus berat

Komplikasi yang dapat terjadi pada tindakan tranfusi

Jika sudah terjadi splenomegali maka dapat dilakukan tindakan bedah berupa splenektomi, dengan indikasi :

• Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita• menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya

terjadinya rupture • Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi

darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun

Penimbunan besi dalam

berbagai organ tubuh secara umum akan

menyebabkan

gangguan fungsi organ

meningkatk

an pengeluaran besi (kelas

i)

Contoh Obat

kelasi besi deferoksa

min diberikan

IV, peroral,

yaitu deferipron

e dan

deferasirox

Vitamin C 100-250 mg/hari selama

pemberian kelasi besi

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang

meningkat

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan

dapat memperpanjang umur sel darah merah

Thalassaemia Diet menghin

dari makanan

yang kaya

akan zat besi

Hindari daging

berwarna merah,

hati, ginjal, sayur-mayur

bewarna hijau,

sebagian dari

sarapan yang

mengandung

gandum, semua bentuk roti dan alkohol

FOOD TO AVOID

Foods with high content of Iron Iron Content

Organ meat (liver, kidney, spleen) 5 – 14 mg / 100 g

Beef 2.2 mg / 100 g

Chicken gizzard and liver 2 – 10mg / 100 g

Ikan pusu (with head and entrails) 5.3 mg / 100 g

Cockles (kerang) 13.2 mg / 100 g

Hen eggs 2.4 mg / whole egg

Duck eggs 3.7 mg / whole egg

Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell),

other nuts 2.9 mg / 100 g

Dried beans (red, green, black, chickpeas, dhal) 4 – 8 mg / 100 g

Baked beans 1.9 mg / 100 g

Dried seaweed 21.7 mg / 100 g

Dark green leafy vegetables – bayam, spinach,

kailan, cangkok manis, kangkung, sweet potato

shoots, ulam leaves, soya bean sprouts, bitter

gourd, paku, midi, parsley,

> 3 mg 1 100 g

Food Allowed

Foods with moderate content of Iron

Chicken, pork allow one small serving a

day (= 2 matchbox size)

Soya bean curd (towkwa, towhoo,

hookee)

allow one serving only (=

one piece)

Light coloured vegetables (sawi,

cabbage, long beans and other beans,

ketola, lady’s fingers)

1 -2 servings a day (= 1/2

cup)

Ikan pusu head and entrails removed

Onions use moderately

Oats

Cangkok sumsum tulang adalah kuratif pada penderita thalasemia dan telah terbukti keberhasilan yang meningkat, meskipun pada penderita yang telah

menerima tranfusi yang sangat banyak. Namun, prosedur ini membawwa cukup resiko morbiditas dan mortalitas dan biasanya hanya digunakan untuk penderita

yang memiliki saudara kandung yang sehat (yang tidak terkena) yang histokompatibel dan memiliki tingkat kelangsungan hidup bebas penyakit lebih

dari 90%

Terimakasih