-
7/25/2019 CSR Thalasemia
1/41
Clinical Science ReportThalassemia
Fitriya Revina Sari
1210070100020
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
2/41
HEMATOPOESS
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
3/41
S
!
T
E
S
S
H
E
M
O
"
#
O
$
!
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
4/41
Str%&t%r Hemo'lo(in
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
5/41
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
6/41
)e*nisi Thalasemia
Thalasemia a+alah s%at% penya&it &et%r%nan
yan'+ia&i(at&an oleh &e'a'alan pem(ent%&an salah
sat%
+ari empat rantai asam amino yan' mem(ent%&hemo'lo(in,
sehin''a hemo'lo(in ti+a& ter(ent%&semp%rna-
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
7/41
Epi+emiolo'i
&ira.&ira / pen+%+%& +%nia
a+alah carrier +ari 00.00ri(% (ayi thalassemia yan'
(ar% lahir pertah%nnya
Fre&%ensi 'en thalassemia +in+onesia (er&isar .10
Sampai a&hir tah%n 200 ter+apat 1030 pasienthalassemia mayor
yan' (ero(at 4alan +i P%sat
Thalassemia )epartemen Ana& F56.RSCM yan' ter+iri+ari
/2,/
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
8/41
Etiolo'i
Penya&it Thalasemia +it%r%n&an melal%i'eneti&-
Talasemia mer%pa&an salah sat%(ent%& &elainan
'eneti& hemo'lo(in yan'
+itan+ai +en'an &%ran'nya ata% ti+a&a+anya sintesis sat%
rantai 'lo(in ata% le(ih-
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
9/41
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
10/41
Sintesis rantai
/0
H(A (22)
Rantai
H(F 22
5ele(ihan rantai
Pen'en+apan rantai
Rantai tero&si+asi
Hein8 $o+ies
5er%sa&an pa+a
mem(rane eritrosit
Pemen+e&an %m%reritrosit
M%tasi "en pa+arantai
:%mlah eritrosit Anemia
Pato*siolo'i
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
11/41
Sintesis rantai /0
Rantai dan
M%tasi "enpa+a rantai
H( $art (4)+an H(H (4)
Thalasemia Hetero8i'ot Thalasemia Homo8i'ot
Rantai ti+a& +ipro+%&si
H( $art 80%
Hipo&si&
H(H, ti+a& sta(il
Anemia Hemoliti&
Sintesis Rantai
Hein8 (o+ies
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
12/41
5lasi*&asi
Thalasemia
Silent CarrierThalassemia.;
Trait Thalassemia.;
Penya&it H( H
Thalassemia.; Mayor
Thalassemia-
Silent CarrierThalassemia..? &ter%s >.? &ter%s
>?
Hepatosplenome'ali>.?
Hepatosplenome'ali>.?
Hepatosplenome'ali>?
H( !ormal H( Men%r%n H( Men%r%n
Eritrosit !ormositi&!ormo&rom
Mi&rositi& Hipo&rom sel tar'et
Mi&rositi& hipo&rom,sel tar'et,anisositosis,
eritrosit(erinti,
H( A D/.D7, H( A2, H(F 1
H(A D/, H( A2 +an H(F 10.D0
H(A >.?H(F D0
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
19/41
Penatalaksanaan
Transfusi darah
Terapi khelasi
TSSH
Diet
Terapi bedah
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
20/41
Transfusi darah
Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap
padalevel 9-9.5 gr/dL sepanjang waktu
- Pemberian darah dalam bentuk PR !pa"ked red "ell#$ % ml/kg
&& untuk
setiap kenaikan Hb ' g/dl setiap %-5 minggu
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
21/41
Terapi khelasi
(ang biasa dipakai adalah )*+ !)eferi,ksamin# dengan afinitas
tinggiterhadap besi
),sis t,tal (ang diberikan adalah %-mg/kg/hari diinfuskan
selama
-'0 jam selama 5 hari/minggu
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
22/41
TSSH
satu-satun(a (ang terapi kuratif untuk thalasemia (ang saat
ini
diketahui
1eskipun transfusi darah tidak diperlukan setelah
transplantasi
sukses dilakukan$ individu tertentu perlu terus mendapat
terapi
khelasi untuk menghilangkan 2at besi (ang berlebihan
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
23/41
Terapi bedah
splenekt,mi dibenarkan apabila limpamenjadi hiperaktif$
men(ebabkan
penghan"uran sel darah merah (ang
berlebihan dan dengan demikian
meningkatkan kebutuhan transfusi darah$
menghasilkan lebih ban(ak akumulasi besi
&iasan(a$ pr,sedur ditunda bila
memungkinkan sampai anak berusia -5
tahun atau lebih
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
24/41
Diet
Pasien dianjurkan menjalani diet n,rmal$ dengan suplemen
sebagaiberikut3 asam f,lat$ asam ask,rbat d,sis rendah$ dan
alfa-t,k,fer,l
4ebaikn(a 2at besi tidak diberikan$ dan makanan (ang ka(a akan
2at
besi juga dihindari.
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
25/41
. Asam @olat 2 G 1 m'hari per oral-. itamin E 2G 100 6 %nt%&
ana&&%ran' +ari / tah%n, 2 G 200 6%nt%& ana& le(ih
+ari / tah%n-. itamin C 2. m'&'((hari>ma&simal /0 m'
pa+a ana&
+i(aIah 10 tah%n +an 100 m' pa+aana& +iatas 10 tah%n,
ti+a&
mele(ihi 200 m'hari? +an hanya+i(eri&an saat
pema&aian
[email protected]&samin >)FO?, ti+a& +ipa&aipa+a pasien
+en'an 'an''%an
@%n'si 4ant%n'
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
26/41
Prognosis
Pr,gn,sis bergantung pada tipe
dan tingkat keparahan darithalasemia. 4eperti dijelaskan
sebelumn(a$ k,ndisi klinis
penderita thalasemia sangat
bervariasi dari ringan bahkan
asimpt,matik hingga berat danmengan"am jiwa
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
27/41
5esimp%lanThalassemia mer%pa&an penya&it 'eneti&
yan'
+ise(a(&an oleh &eti+a&normalan pa+a protein
'lo(inyan' ter+apat +i 'en- :i&a 'lo(in [email protected] yan' r%sa&
ma&apenya&it it% +inama&an [email protected] +an
4i&a 'lo(in
(eta yan' r%sa& ma&a penya&it it% +inama&an
(etathalassemia- "e4ala yan' ter4a+i +im%lai +ari anemiahin''a
'an''%an t%m(%h &em(an'- Pemeri&saanthalasemia (isa
+ila&%&an melal%i pemeri&saan +arah,H(
ele&[email protected], pemeri&saan s%ms%m t%lan' +an
roent'en- Thalassemia har%s s%+ah +io(ati se4a& +inia'ar
ti+a& (er+ampa& @atal- Pen'o(atan yan'
+ila&%&ana+alah +en'an mela&%&an [email protected]%si +arah,
memin%m(e(erapa s%plemen asam @olat, terapi &elasi
(esi,splene&tomi, hin''a transplantasi s%ms%m t%lan'-
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
28/41
#aporan 5as%sANAMNESIS
IDENTITAS PASIEN
!ama J An- M
6m%r J 10 Tah%n
:enis 5elamin J #a&i.#a&i
Alamat J Tanah "aram
MRS tan''al J 11 April 2013
!o- Re&am Me+i& J 72D7
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
29/41
ANAMNESA Alloanamnesis!
"E#$HAN $TAMA
OS p%cat se4a& K hari SMRS
%I&A'AT PEN'A"IT SE"A%AN(
K hari SMRS OS p%cat, P%cat merata +ari &epala,(a+an sampai
%4%n' 4ari +an &%&%- #emas, cepat
lelah, +emam >?, [email protected]% ma&an men%r%n, Sa&it
per%t-$at%&, pile&, sesa& napas, m%ntah,
mimisan,per+arahan '%si, r%am merah pa+a &%lit,
+an(en'&a& pa+a (a+an +isan'&al-
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
30/41
%I&A'AT PEN'A"IT DAH$#$
tah%n SMRS OS pernah [email protected]%si &arenaanemia-
%I&A'AT PEN'A"IT "E#$A%(A
Ayah Pasien men+erita thalasemia
%I&A'AT "EHAMI#AN DAN "E#AHI%AN
(% OS hamil D (%lan, lahir normal +itolon' (i+an-$ayi lahir
lan's%n' menan'is- $$# J 000 'ram-
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
31/41
%I&A'AT PSI")S)SIA#
[email protected]% Ma&an men%r%n, ma&an 2.G
seharise+i&it.se+i&it-
%I&A'AT IM$NISASI
(% OS men'a&% OS telah +iim%nisasi Hepatitis$, $C", Polio,
)PT +an Campa&
5esan J m%nisasi +asar len'&ap
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
32/41
Pemeri&saan Fisi&
"ESAN $M$M *Tampa& sa&it se+an', OS tampa&p%cat
"ESADA%AN *Composmetis
TANDA +ITA# *
S%h% J 7,3 0C
HR J D0 Gmenit
RR J 20 Gmenit
T) J 11070 mmH'
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
33/41
ANT%)P)MET%I *
$$ L 20 &'
T$ L 10 cm
Status (i,i
$$6 L 202 G 100 L 32,/ >"i8i $%r%&?
T$6 L 101K G 100 L D,2 >$ai&?
$$T$ L 2023 G 100 L 73,D >"i8i 5%ran'?
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
34/41
STAT$S (ENE%A#IS
5epala J !ormochepal
Mata J 5on4%n'tiva anemis >?
S&lera i&ter%s >?
ReeG cahaya >?, p%pil iso&hor
Hi+%n' J Se&ret >.?
M%l%t J $i(ir p%cat >?, #i+ah &otor >.?Telin'a J
Se&ret >.?, )arah >.?
#eher J Pem(esaran 5"$ >.?
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
35/41
Par% J
J Per'era&an +a+a simetris, Retra&si+in+in' +a+a
>.?
P J o&al Fremit%s &ananL&iri
P J Sonor pa+a sem%a lapan' par%
A Jesi&%ler >?, Ihee8in' >..?, ron&i >..?
:ant%n' J $: . re'%lar, 'allop >.?, m%rm%r >.?
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
36/41
A(+omen J
J Cem(%n'
A J $6 >?
P J Hepar tera(a 1 $AC +an 1 PN
#ien tera(a +i s&%@ner
P J Timpani
E&stremitas J A&ral han'at >?, CRT 2+eti&, E+ema
>..?
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
37/41
Pemeri&saan Pen%n4an'Pemeri&saan )arah r%tin
$C J 7,
R$C J 1,3
H$ J ,1
HCT J 12,
MC J 7/,0
MCHC J ,
P#T J 20
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
38/41
)ia'nosa 5er4aThalasemia
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
39/41
An4%ran Pemeri&saanPemeri&saan Hap%san )arah Tepi
Pemeri&saan Ca+an'an $esi
Feritin Ser%m
5apasitas &at $esi >Total ron $in+in' Capacity?
Ele&[email protected] H(
#FT
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
40/41
Rencana Terapi)iet M# T5TP Ren+ah $esi
5e(%t%han 5alorihari L 1/00 &alori
5e(%t%han Proteinhari L 30 'hari
[email protected]%si )arah PRC
5e(%t%han L >H( !ormal H( Se&aran'? G PRC
L >11,/ ,1? G ml5'$$
L 7, G ml5'$$
L 22,2 ml5'$$
L 22,2 ml G 20
L ml
-
7/25/2019 CSR Thalasemia
41/41
Tetesan L > G 1/?>3 G 30? L1K tetes menit
Paracetamol L G 200 m'
)[email protected]&samin 300 m'hari [email protected]%s&an selama K.12 4am
Asam Folat 1 m'hari
itamin E 2 G 200 6
itamin C 0 m'hari
