OLEH :KELOMPOK I

PERCEPTORANTHALASEMIA

KETERANGAN UMUMANAMNESIS KETERANGAN UMUMNama Pasien: Wina ArmandaniJenis Kelamin : PerempuanTempat/ Tanggal Lahir : Bandung, 24 November 2006Alamat:Jalan Situ Gunting RT 7/11 CaringinKiriman dari: Poliklinik Anak RS DustiraDengan Diagnosis: Thalasemia mayor

Nama : Tn Cucu Umur : 38 tahun Pendidikan : SMA Pekerjaan : TNI - AL Penghasilan : 6.000.000 Alamat : Jalan Situ Gunting RT 7/11 CaringinNama : Atik Umur : 33 tahun Pendidikan : SMA Pekerjaan : IRT Penghasilan : - Alamat : Jalan Situ Gunting RT 7/11 Caringin

KELUHAN UTAMAPucat

ANAMNESIS KHUSUSSejak 1 minggu yang lalu pasien tampak pucat pada bibir, semakin lama bertambah pucat sehingga tampak pada telapak tangan. Keluhan seperti ini biasanya timbul setiap 1 bulan sekali dimulai sejak usia pasien 7 bulan.

ANAMNESIS UMUM Keluhan pucat disertai lemah badan serta mudah lelah yang mengganggu aktivitas. Keluhan pucat juga disertai dengan pusing dan mata yang terlihat kuning sejak usia 7 bulan. Keluhan pucat disertai adanya panas badan sejak 3 hari yang lalu yang dirasa naik turun. Keluhan pucat tidak disertai adanya perdarahan. Pasien kurang mengkonsumsi daging merah namun suka mengkonsumsi sayuran hijau. Riwayat pergi ke daerah endemis disertai demam dan menggigil tidak ada. Keluhan sesak nafas saat melakukan aktivitas berat tidak ada. Keluhan jantung sering berdebar tidak ada. Keluhan perkembangan pasien tertinggal dibandingkan teman seusianya tidak ada. Keluhan gangguan daya ingat tidak ada. Pasien mengaku BAB dan BAK tidak ada kelainan.

Keluhan pucat dan kuning dialami pasien sejak usia 7 bulan. Karena keluhan tersebut pasien dibawa berobat ke RS Dustira dan dinyatakan menderita thalasemia. Sejak terdeteksi menderita thalasemia pasien mendapatkan transfusi PRC setiap satu bulan sekali. Jumlah transfusi yang sudah dijalani pasien hingga saat ini adalah sebanyak 52 kali transfusi. Riwayat penyakit thalasemia pada keluarga dialami oleh kedua kakak pasien, selain itu kedua orang tua pasien merupakan carrier thalasemia. Kakak pertama dan kakak kedua pasien merupakan penderita thalasemia dan meninggal pada usia 8 tahun dan 1 tahun.Riwayat pengobatan saat ini pasien mendapatkan transfusi PRC 200 cc, dan paracetamol 3x2 cth.

Pasien lahir secara spontan di rumah dibantu oleh bidan. Berat lahir 2,7 kg dengan masa kehamilan cukup bulan.

RIWAYAT IMUNISASI

NamaDasar (bulan)Ulangan (tahun)Hepatitis B016BCG1DPT2345 Polio02462Campak9

KEADAAN KESEHATAN Ayah : sehat (carrier)Ibu : Sehat (carier)Kakak : ke 1 menderita Hirscprung dan thalasemia (meninggal dunia usia 8 tahun) Ke 2 menderita thalasemia (meninggal usia 1 tahun)Adik : belum pernah diperiksa

PERKEMBANGANBerbalik: 3 bulanDuduk tanpa bantuan : 6 bulanBicara 1 kata: 7 bulanBicara 1 kalimat : 12 bulanBerjalan tanpa dipegang : 13 bulanMembaca: 6 tahunMenulis : 6 tahunSekolah: 6 tahun

GIGI GELIGISekarang : usia 6 tahun 11 bulangigi susu : V IV III II I I II III IV V V IV III II I I II III IV V

MAKANAN

UMURJENIS MAKANANKUANTITASKUALITAS0 4 bulan-ASIOn demandBaik4 6 bulan-ASIOn demandBaik6 - 12 bulan-ASI, susu formula, nasi tim, buah-buahan, sayuranASI on demandSusu formula 3-4x60 ccNasi tim, buah-buahan, sayuran 3xBaik12 bulan - sekarang -ASI, Susu formula-Nasi + Sayur + Daging-Buah buahan3 x 120cc3 x sehari1 x sehariBaikBaikBaik

PENYAKIT YANG SUDAH DIALAMI

PenyakitPenyakitPenyakitCacarDiareBengekBatuk rejanDemam TifoidEksimTBCKuningKaligataDifteriVaricellaSakit tenggorokanTetanusKejangBatuk, pilek

KEADAAN UMUMKeadaan sakit : Tampak Sakit BeratKesadaran: Composmentis (E4,V5,M6) GCS=15Sesak: PCH tidak ada, Retraksi tidak adaSianosis: Sentral maupun perifer tampak sianosisIkterus: sklera +/+Edema: Pitting edema tidak ada, edema anasarka tidak adaDehidrasi: Tanpa dehidrasiAnemi: Tampak Anemis (pucat)Kejang: Lokal / umum tidak ada, Tonik/klonik tidak adaLetak paksa (posisi) tubuh : Tidak adaFacies Cooley: ( + )

PEMERIKSAAN FISIKPengukuranUmur: 6 tahun 11 bulan Berat Badan: 19 KgTinggi Badan: 116 cmStatus Gizi: NormalTanda VitalTekanan Darah: 100/20 mmHgNadi: 138 x/menit, regular, equal, isi cukupRespirasi: 30 x/menitTipe: ThorakoabdominalSuhu: 37,8 C

PEMERIKSAAN KHUSUSKepalaBentuk Kepala: NormocephalRambut: Tidak ada kelainan Muka: Facies cooley ( + )Mata: Sklera : Ikterik : +/+ Konjungtiva : Anemis : +/+ Pupil: Bulat isokhorTHT: Telinga: Otorrhea ( -)Hidung: Rhinorhea ( -) Tenggorok: Tonsil: T1 T1 tenang Pharynx: Tidak Hiperemis

Mulut : Bibir: Sianosis (+), pucat (+) Gusi : Perdarahan (-)Gigi : Karies (+) Langit-langit: Basah, Tidak ada kelainan Lidah: Basah bersih, Tidak ada kelainanLeherTekanan Vena: Tidak meningkat KGB: Tidak teraba

Thorax anterior: Inspeksi : Bentuk dan gerak simetrisPalpasi : Vokal Fremitus normal, kanan = kiriPerkusi : Sonor kanan = kiriAuskultasi : VBS kanan = kiri, Ronkhi -/- Wheezing -/-

Thorax posterior:Inspeksi : Bentuk dan gerak simetrisPalpasi : Vokal Fremitus normal, kanan = kiriPerkusi : Sonor kanan = kiriAuskultasi : VBS kanan = kiri, Ronkhi -/- Wheezing -/-

Jantung Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihatPalpasi : Ictus cordis terabaPerkusi : Tidak ada pembesaranAuskultasi : Murmur sistolik

Abdomen: Inspeksi: datarAuskultasi: bising usus (+) normalPerkusi: tympaniPalpasi: soepel (+), nyeri tekan (-) epigastrium dan hipokondrium dekstraHepar teraba 3 cm bac konsistensi kenyal, tepi tajam. Lien teraba Schuffner 2, ruang Traube terisi

GenitaliaJenis Kelamin : PerempuanKelainan: Tidak dilakukan pemeriksaanAnggota GerakAtasSendi: Tidak ada kelainanOtot: Tidak ada kelainanEdema: Tidak ditemukanPalmar Manus: Pucat (+)Kuku: Pucat (+) Lymphadenopathy Axiller (-/-)

BawahSendi: Tidak ada kelainanOtot: Tidak ada kelainanRefleks : Refleks fisiologis (+)Edema: Tidak ditemukanKuku: Pucat (+)Lymphadenopathy Inguinal : (-/-)Kulit: Pucat pada bibir, telapak tangan dan kakiSusunan SarafTidak dilakukan pemeriksaan

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

4 November 2013Hb3,0 g/dlEritrosit1,4 X 1012/LLeukosit9,3 X 109/LHematokrit9,5 %Trombosit294 X 109/ LMCV69,3 U/3 MCH21,9 PqMCHC31,6 % RDW20,5 %Basofil1%Eosinofil2%Segmen70,4 % Limfosit20,2% Monosit3,9 %

URINETidak Dilakukan PemeriksaanFESESTidak Dilakukan Pemeriksaan

Laboratorium KhususHasil pemeriksaan elektroforesa hemoglobin pada tahun 2007 menyatakan bahwa pasien menderita Thalasemia B Mayor.RontgenTidak dilakukan pemeriksaanLain-lainTidak dilakukan pemeriksaan

RESUMEBerdasarkan heteroanamnesis pada tanggal 4 November 2013, didapatkan keterangan yaitu pasien perempuan berusia 6 tahun 11 bulan datang ke poliklinik anak RS Dustira dengan pucat. Keluhan pucat disertai lemah badan serta mudah lelah. Pucat juga disertai dengan pusing dan mata yang terlihat kuning sejak usia 7 bulan. Riwayat keluhan seperti ini ditemukan pada kedua kakak pasien, serta kedua orang tua pasien yang dinyatakan carrier thalasemia berdasarkan hasil pemeriksaan.

Pada pemeriksaan fisik ditemukan konjungtiva anemis, telapak tangan, telapak kaki, dan kuku Os terlihat pucat. Selain itu pada wajah Os tampak batang hidung melesak ke dalam (facies cooley). Pada abdomen ditemukan hepatomegali 3 cm bac, dan splenomegali yaitu schuffner 2.Pemeriksaan laboratorium darah rutin ditemukan anemia (Hb: 3,0 g/dL, Eritrosit: 1,4 x 1012/L), hematokrit menurun, MCV,MCH,MCHC normal, dan RDW meningkat.

DIAGNOSISDiagnosis kerja : Thalasemia mayorVI. USULAN PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan darah tepi (SADT)Pemeriksaan sumsum tulangFungsi hati (SGOT, SGPT)Foto Thoraks dan EKG

TATA LAKSANATransfusi PRC 10-15ml/kgBB/bulan hingga kadar Hb>10g/dl 200-300 ml/kgBB/bulan hingga kadar Hb>10g/dlAsam Folat 1x1 tab vitamin E 1x1 tabparacetamol 3x2 cth

PROGNOSISQuo ad vitam: ad malamQuo ad functionam: ad malam

DISKUSIBerdasarkan anamnesis yang mendukung ke diagnosis adalah adanya keluhan yang mengarah pada thalasemia pada penderita yaitu pucat, mudah lelah, mata kuning sejak usia 7 bulan. Adanya riwayat transfusi berulang setiap bulan sejak usia 7 bulan hingga saat ini sebanyak 52 kali. Adanya riwayat keluarga yang menderita thalasemia yaitu kedua kakak pasien yang menderita thalasemia dan kedua orang tuanya yang merupakan carrier thalasemia. Thalasemia adalah kelainan dalam produksi rantai globin pada hemoglobin sehingga terjadi penurunan kuantitas produksi hemoglobin. Manifestasi klinis yang sering muncul yaitu pucat, mudah lelah, pusing, mata berkunang-kunang dan pembesaran limpa. Thalasemia merupakan penyakit genetik dimana apabila kedua orangtuanya carrier, maka keturunannya 25% sehat, 25% menderita thalasemia mayor, dan 50% carrier.

Berdasarkan hasil pemeriksaan fisik ditemukan konjungtiva anemis, telapak tangan, telapak kaki dan kuku yang tampak pucat disebabkan karena adanya gangguan kelainan sintesis rantai beta globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Globin merupakan komponen penyusun hemoglobin yang berfungsi untuk mengikat oksigen ke seluruh tubuh sehingga hemoglobin tidak terbentuk dengan jumlah semestinya, dan tidak berfungsi dengan baik sehingga terjadi hipoksia jaringan dan mengakibatkan pasien tampak pucat/anemis. Pasien mengeluhkan mudah lelah dan lemah badan diakibatkan berkurangnya oksigenasi jaringan.

Sklera ikterik pada pasien disebabkan karena pada thalasemia terjadi eritropoiesis yang tidak efektif akibat produksi rantai globin yang rendah sehingga terjadi percepatan penghancuran eritrosit. Hemoglobin yang dipecah mengalami peningkatan, bilirubin yang dihasilkan meningkat, sehingga timbul ikterik terutama pada sklera. Pada wajah pasien tampak batang hidung melesak ke dalam (facies cooley) karena proses eritropoiesis yang tidak efektif, kerusakan eritrosit secara cepat atau penurunan oksigenasi darah arteri yang menyebabkan hyperplasia hebat pada eritroid sumsum tulang kemudian menyebabkan ekspansi massif sumsum tulang terutama pada tulang wajah dan cranium, deformitas tulang, perubahan bentuk wajah, penonjolan tulang tengkorak, pertumbuhan bertambah pada tulang maksila. Sehingga terbentuk wajah mongoloid, dengan hidung yang melesak (facies cooley).

Pada abdomen ditemukan organomegali yaitu hepatomegali 3 cm bac dan splenomegali schuffner 2. Hepatomegali dan splenomegali terjadi karena penumpukan besi di organ akibat pemecahan eritrosit yang berlangsung cepat, karena bekerja terlalu keras dalam membersihkan sel darah yang rusak inilah maka terjadi pembesaran organ. Hepatomegali dan splenomegali merupakan salah satu tanda dari anemia hemolitik. Splen secara normal bertugas menghancurkan eritrosit tua dan eritrosit yang sudah tidak berfungsi sehingga dapat melepaskan hemoglobin yang akan dimetabolisme menjadi bilirubin di hati atau hepar, sebagian menjadi reservoir cadangan eritrosit, sintesis limfosit dan sel plasma dalam system imun. Adanya hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit secara cepat. Eritrosit abnormal cepat dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makrofag sehingga semakin banyak eritrosit abnormal, maka kerja limpa dan hati akan semakin berat menyebabkan splenomegali dan hepatomegali.

Pemeriksaan laboratorium darah rutin ditemukan Hb: 3,0 g/dL menurun, jumlah eritrosit: 1,4 x 1012/L menurun, hematokrit menurun karena mutasi gen globin yang mengakibatkan produksi rantai globin berkurang. Hal tersebut menimbulkan berkurangnya hemoglobin, sehingga mengakibatkan eritrosit mudah rusak atau umurnya lebih pendek dan hematokrit pun menjadi ikut turun. RDW adalah gambaran distribusi sel darah merah, RDW yang meningkat mengindikasikan adanya perbedaan atau variasi ukuran eritrosit yang heterogen.

*********