Celiachie - Prezentare Caz

  • View
    163

  • Download
    7

Embed Size (px)

DESCRIPTION

celiachie

Text of Celiachie - Prezentare Caz

BOALA CELIACAPREZENTARE DE CAZ

1

AnamnezaC.A., 4 ani, sex masculin, jud. Bihor, mediul rural, provenit dintr-un cuplu tanar, sanatos.

2

Motivele internarii Debut insidios cu: - diaree cronica cu scaune moi, pastoase, grasoase, hipocolice, abundente - anorexie, curba ponderala descendenta - varsaturi cu continut alimentar - dureri abdominale

3

Antecedente heredo-colaterale Nesemnificative

4

Antecedente personale fiziologice Provine din sarcina cu evolutie fiziologica, dispensarizata periodic GI / PI Varsta gestationala = 40 saptamani Nastere naturala, prezentatie craniana Gn = 3000 g, T = 50 cm, IA = 9 Icter neonatal fiziologic (3 zile) Alimentat natural 3 luni, apoi cu o formula de lapte praf si INCORECT DIVERSIFICAT cu fainos cu gluten de la 4 luni S-a efectuat inconstant profilaxia rahitismului cu vit D Vaccinarile au fost administrate conform schemei MS

5

Antecedente personale patologice Nesemnificative, cu exceptia unei internari in mai 2003, la varsta de 8 luni, pentru suspiciunea de sindrom celiac.

6

Istoricul bolii Boala a debutat in mai 2003, la 4 luni de la introducerea fainoaselor in alimentatie, cand sugarul s-a prezentat cu varsaturi, diaree, inapetenta, scadere in greutate. S-au efectuat investigatiile necesare stabilirii diagnosticului si s-a instituit tratament glutenopriv.

Pacientul revine in clinica in septembrie 2006, prezentand acuzele descrise la motivele internarii dupa nerespectarea regimului fara gluten.7

Istoricul bolii (2)Afirmativ, mama a mentionat existenta si a altor episoade de diaree de la varsta de 8 luni (de la prima internare), pana in prezent (la varsta de 4 ani), epidoase diareice legate tot de nerespectarea regimului fara gluten si de diverse afectiuni virale respiratorii, care au cedat sub tratament adecvat si regim glutenopriv instituit in momentul episodului diareic, dar apoi nerespectat continuu.8

Examenul obiectiv Indicii antropometrici: G reala = 14 Kg, T reala = 80 cm G ideala = 9 + 2 x varsta = 9 + 2 x 4 = 17 Kg Deficit ponderal = 17% T ideala = 80 + 5 x varsta = 80 + 5 x 4 = 100 cm Deficit statural = 20%9

Facies palid, trist TCS: mult diminuat pe abdomen, torace si membre Tegumente palide, uscate, subtiri, cu leziuni hiperkeratozice (carenta polivitaminica) Fanere: distrofia firului de par Tesut muscular: hipoton, hipotrofie musculara pe membre ce contrasteaza cu distensia abdominala Sist ggl superficial: nepalpabil Sist osteo-articular: la Rx osoasa apar semne de osteoporoza, rahitism

10

Ap. respirator: torace evazat la baze, ampliatii respiratorii ample, simetrice, stetacustic pulmonar relatii normale Ap. cardio-vascular: relatii normale Ap. digestiv: ragade comisurale, buze uscate, faringe de aspect normal, abdomen mult destins de volum, cu pliu latero-abdominal lenes dupa pensare. Scaune diareice abundente, voluminoase, pastoase, hipocolice. Varsaturi post-alimentare. Ficat palpabil la 0,5 cm sub rebordul costal, de consistenta parenchimatoasa, splina nepalpabila. Ap. urogenital: relatii normale SNC: relatii normale

11

12

13

Diagnostic clinic prezumtiv (de etapa): Intoleranta la gluten (Celiachie)

14

Investigatii de laborator HL H = 2 800 000/mm Hb = 10 g% Aspect frotiu: microcitoza, hipocromie eritrocitara L = 8 300/mm cu FL: Sg = 36%, Ly = 60%, Mo = 4 %15

Proteine serice = 50 g/l Lipide serice = 3 g/l ( VN: 4,5 7,8 g/l intre 2 13 ani) Colesterol: 2 mmol/l ( VN: 2,8 6 mmol/l) Glicemie = 3 mmol/l (VN: 2,9 5,4 mmol/l)

16

Ionograma sg. Na = 140 mmol/l K = 3,5 mmol/l Ca = 1,5 mmol/l Cl = 103 mmol/l Mg = 0,89 mmol/l Sideremie = 5 mol/l (VN: 10 30 mol/l) Fosfataza alcalina = 750 U/l (V.N. < 644 U/l intre 4-6 ani) Ex urina: albumine = urme fine, sediment = 1-2 L/camp, 0-1 H/camp, rare celule epiteliale.17

Examenul coprologic: Examen microscopic ( coprochimic): - grasimi: picaturi de culoare portocalie pe frotiu colorat Sudan - amidon, fibre musculare: se evidentiaza pe frotiu colorat cu solutie Lugol (amidonul intracelular apare negru violaceu, iar fibrele musculare apar colorate in galben) maldigestie cu malabsorbtie intestinala

Examen coproparazitologic: negativ

18

Testul de toleranta la dizaharide (lactoza) a fost PATOLOGIC. Dupa un post de 8 ore se recolteaza glicemia a jeun si apoi se administreaza dizaharidul ce urmeaza a fi testat (lactoza 2 g/kg corp p.o.). Se determina glicemia la 15, 30, 60, 90, 120 si se urmareste aspectul scaunelor. Cresterea glicemiei a fost mai mica de 20 mg% (curba plata), constanta la 2 determinari, iar scaunele au devenit diareice, apoase si acide dupa 4 ore.

19

Ac anti-gliadinici IgA si IgG pozitivi

Ac anti-endomisium (IgA) pozitiviAc anti-transglutaminazici (IgA) - pozitivi

20

Biopsia de mucoasa intestinala (jejunala) Atrofie medie a vilozitatilor Alungirea criptelor glandulare (semn de regenerare) Cresterea numarului de mitoze Infiltrat limfo-plasmocitar in corionul vilozitar21

22

Diagnosticul de certitudine: Boala celiaca forma clasica Intoleranta secundara la dizaharide (lactoza) Sindrom acut de deshidratare 5% Anemie feripriva carentiala Rahitism carential23

BC - DG. POZITIV (I)1. PTR. BOLNAVII SUB 2 ANI = CRITERIILE ESPGAN (= SOCIET. EUROPEAN DE G-E PEDIATRIC): a. APARIIA MALABS. GENERALIZATE DUP UN INTERVAL LIBER (LUNI) DE LA INTRODUCEREA FINOASELOR N ALIMENTAIE b. DEMONSTRAREA ATROFIEI VILOZITARE N FAZA ACTIV A BOLII (I BIOPSIE)

24

BC - DG. POZITIV (II)1. PENTRU BOLNAVII SUB 2 ANI :

c. OBINEREA REMISIUNII CLINICO-HISTOLOGICE (BIOPSIA II), DUP EXCLUDEREA GLUTENULUI TIMP DE 1-2 ANI d. RECDEREA CLINIC SAU CEL PUIN HISTOLOGIC (BIOPSIA III) DUP 3-6 LUNI DE LA REINTRODUCEREA GLUTENULUI N ALIMENTAIE

25

BC - DG. POZITIV (III)2. PENTRU BOLNAVI PESTE VRSTA DE 2 ANI (I)

a. CRITERIUL CLINIC = DIAREE CRONIC CU STEATORE + METEORISM ABDOMINAL + MPC b. CRITERII BIOCHIMICE - DEMONSTRAREA MALABSORBIEI I A SDR. BIOLOGIC CARENIAL c. CRITERII MORFOLOGICE = DEMONSTRAREA ATROFIEI VILOZITARE26

BC - DG. POZITIV (IV)2. PTR. BOLNAVII PESTE VRSTA DE 2 ANI (II)

d. CRITERII IMUNOLOGICE: Ac ANTIGLIADINICI (IgA, IgG), ANTIENDOMISIALI (IgA) SI ANTITRANSGLUTAMINAZICI (IgA), CRESCUI N FAZA ACUT A BOLII e. CRITERII TERAPEUTICE: AMELIORARE CLINIC, BIOLOGIC, HISTOLOGIC I IMUNOLOGIC SUB REGIMUL FR GLUTEN

27

BC - DG. DIFERENIAL FC DE PANCREAS (testul sudorii: Cl > 70 mEq/l) SDR. CELIAC (INTOLERAN TRANZITORIE LA GLUTEN) D. Cr. DE CAUZ PARAZITAR D.Cr. DE CAUZ IMUNOLOGIC: DEFICITUL SELECTIV DE IgA, IMUNODEFICIENE COMUNE VARIABILE IPLV SAU SOIA D.Cr. DIN MALNUTRIIA SEVER ENTEROPATIA DE IRADIERE LIMFANGIECTAZIA INTESTINAL A- SAU HIPOBETALIPOPROTEINEMIA ISD (DAC DIAREEA DEVINE APOAS .a.)28

Evolutia si prognosticul bolii Dupa instituirea dietei de excludere a glutenului, starea generala a pacientului s-a ameliorat relativ, apetitul s-a imbunatatit, scaunele s-au normalizat (cresterea ponderala si recuperarea greutatii se reiau lent). Respectand tratamentul de excludere a glutenului din alimentatie, evolutia va fi favorabila, cu posibila dobandire a unei tolerante fata de gluten dupa pubertate.

29

BC - COMPLICAII (I) ULCERAII INTEST.(JEJUNO-ILEALE, COLICE) PERFORAII STENOZE INTESTINALE TETANIE, HIPOKALIEMIE (PSEUDOPARALIZII, TULB. DE RITM CARDIAC) TULB. ENDOCRINE (PANHIPOPITUITARISM = DISFUNCIE GONADIC + INSUFIC. CORTICOSUPRARENAL + HIPERPARATIROIDISM SEC.) TULB. OSOASE (FRACTURI SPONTANE, COLAPS VERTEBRAL) TULB. NEUROPSIHICE: NEUROPATIE SENZITIV I MOTORIE, DEPRESIE PSIHIC .a.30

BC - COMPLICAII (II) COMPLICAII PE TERMEN LUNG:

LIMFOMUL SAU CARCINOMUL INTESTINAL VOLVULUSUL SIGMEI SAU CECULUI MEGACOLONUL CRIOGLOBULINEMIA I VASCULITA AMILOIDOZA GENERALIZAT ASCITA CHILOAS

31

Boala celiaca complicata cu limfom intestinal cu celule T

32

Tratamentul bolii celiace EXCLUDEREA GLUTENULUI DIN ALIMENTAIE EXCLUDEREA TEMPORAR A LACTOZEI I A GRSIMILOR CU LAN LUNG RECUPERAREA NUTRIIONAL TERAPIA MEDICAMENTOAS33

EXCLUDEREA GLUTENULUI DIN ALIMENTAIE = TRATAM. DE BAZ AL BC

a. ELIMINAREA TUTUROR PREPARATELOR CARE CONIN FIN DE GRU, ORZ, OVZ, SECAR b. ELIMINAREA PREPARATELOR CU CONINUT DISIMULAT N GLUTEN = CONSERVE DE CARNE I PETE N SOS, TOCTURI DE CARNE, CRNAI, MEZELURI, UNELE BRNZETURI, SUPE CU RNTA, CRME, NGHEAT, CARAMELE, FASOLE USCAT N CONSERVE .a.34

c. COMPLETAREA DEFICITULUI ALIMENTAR REALIZAT DE EXCLUDEREA GLUTENULUI PRIN ASOCIEREA N ALIMENTAIE DE OREZ, CARTOFI, PORUMB I FIN DE SOIA

d. RESTRICIA TEMPORAR DE LACTOZ I TRIGLICERIDE CU LAN LUNG (UNELE CAZURI)e. EXISTA PRODUSE TIPIZATE FR GLUTEN: DR. SCHAR, APROTEN, AGLUTELLA, BI-AGLUT, GLUTAFIN, TARANIS, JUVELLA, HAMMERMULHE, RIFE-DIET, DREI-PAULY .a.35

BC - TRATAMENT MEDICAMENTOSCORTICOTERAPIA INDICAII: LIPSA DE RSPUNS SAU REFUZUL DIETEI FR GLUTEN, N CRIZA CELIAC, N COMPLICAIILE ULCERATIVE PREPARATE + DOZA = PREDNISON 1-2 mg/kg/zi PN LA REMISIUNE, APOI DOZELE SE REDUC PROGRESIV36

BC - TRATAMENT MEDICAMENTOSMSURI DE REECHILIBRARE BIOLOGIC: REECHILIBRARE HE I AB DUP MODELUL SAD CORECTAREA DEFICITELOR VITAMINICE (A,D,E,K) ACID FOLIC, VIT. B12 CORECTAREA ANEMIEI - FIER IMPO + AC. FOLIC CORECTAREA HIPOPROTEINEMIEI: ALBUMIN UMAN, HIDROLIZATE DE AMINOACIZI

37

CORECTAREA INSUFIC. PANCREATICE, LA BOLNAVII LA CARE STEATOREEA PERSIST I SUB ALIMENTAIE FR GLUTEN SE FOLOSESC FERMENI PANCREATICI (TRIFERMENT, FESTAL, COTAZYM, DIGESTAL, PANKREON, PANKREASE, KREON .a.)

38

500 ml Gl 10% 15 ml NaCl 5,8% 7 ml KCl 7,4% 1 ml vit B1 R = 15 20 pic/min 15 ml albumina umana 20% (D = 1 ml/kg/zi) 35 ml SF 9% R = 50 ml/h39

Metoclopramid 5 mg/zi ( D