Cas clinique n°2

Aline Renneville

Laboratoire d’Hématologie

CHRU de LILLE

8 Octobre 2010

Présentation clinique

F / 46 ans

Pas d’antécédents particuliers

Entrée aux urgences pour céphalées évoluant depuis 2 semaines

A l’examen clinique :

- pas d’hépato-splénomégalie, pas d’adénopathies- pas de syndrome hémorragique ni infectieux- présence d’une dyspnée

Hémogramme

Numération globulaire

Leucocytes 266.56 10.9/lErythrocytes 1.74 10.12/lHémoglobine 10.3 g/dlHématocrite 15.0 %V.G.M 86.2 10-15 lT.C.M.H 29.3 10-12 gC.C.M.H 34.0 g/dlC.C.M.H 34.0 g/dlPlaquettes 62 10.9/l

Formule leucocytaire (microscope)

Polynucléaires neutrophiles 2.0 % soit 5.3 10.9/lLymphocytes 1.0 % soit 2.6 10.9/lMonocytes 29.0 % soit 77.1 10.9/lBlastes 68.0 % soit 181.3 10.9/l

Morphologie :Les granulocytes sont pauvres en grains. Anisocytose

Frottis sanguin

Myélogramme

Richesse médullaire : augmentéeMégacaryocytes : nombre diminué

Blastes 69%Myélocytes neutrophiles 1%Polynucléaires neutrophiles 2%Erythroblastes basophiles 1%Erythroblastes polychromatophiles 2%Erythroblastes acidophiles 3%Lymphocytes 2%Série monocytaire 20%

Cytochimie de la MPO : positive dans 15% des blastesCytochimie des estérases : positive et inhibée par le NaF

Commentaire :Hypogranulation des granulocytes neutrophiles. Dysérythropoïèse. Les blastes sontcomposés d’un mélange de myéloblastes et de monoblastes. Présence de corpsd’Auer dans de rares blastes. L’aspect du sang et de la moelle évoque une LAM4.

Myélogramme

Myélogramme

Myélogramme

Myélogramme : cytochimie de la MPO

Myélogramme : cytochimie des estérases

En présence de NaF

Immunophénotypage

Immunophénotype myéloïde CD34- ,CD33+

Expression de marqueurs monocytaires (CD14, CD15) par 50%environ des cellules analyséesenviron des cellules analysées

→ Aspect compatible avec une LAM à composante monocytaire.

Cytogénétique

Caryotype : 46,XX [20]

FISH MLL : absence de réarrangement du gène MLL

Biologie moléculaire

Mutations de gènes

NPM1

FLT3-ITD

FLT3-TKD

MLL-PTD

CEBPA

Positif

Négatif

Négatif

Négatif

Négatif

Expression de gènes

CEBPA

WT1

WT1

EVI1

Négatif

Négatif

24%

Négatif

→ Présence d’une mutation de NPM1 isolée (NPM1+/FLT3-ITD-)

Prise en charge thérapeutique et évolution

Traitement par chimiothérapie intensive selon le protocoleALFA-0702 bras standard :

- Double induction : daunorubicine + AraC (+ G-CSF)

Traitement d’urgence par hydroxyurée pour réduire la leucocytose

- 3 cures de consolidation par AraC HD (+ G-CSF)

Pas d’indication d’allogreffe en RC1

Actuellement : RC persistante à 1 an de la fin de traitement

Suivi en consultation tous les 3 mois avec évaluation de la maladierésiduelle en biologie moléculaire