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Cascliniquecomplexe
THÈME:TROUBLESCOGNITIFS
Dr.DavidWallon
Code:56904
URL:live.voxvote.com
Seconnecterparsmartphone/ordi…
Sipossibleè 4Gsinon
Wifi:DESCARTESidentifiant:j2nmotdepasse:J2N2019
ContexteFemmede49ansaccompagnéeparuneproche(pasd’enfant)
Pasdediplôme(arrêtécoleà16ans)
Profession:aideménagèretrèsassidueetattentivehabituellement
Antécédent:◦ aucun
Traitementsactuels:◦ aucun
Plainte:◦ Difficultéàassumerlesmissionsdeménagedepuis4-5ans◦ Modificationsducomportement◦ Rapportéeparemployeuretproche
Wifi:DESCARTESidentifiant:j2nmotdepasse:J2N2019
live.voxvote.comCode:56904
AnamnèseDébutdel’histoirecliniquedepuis4à5ans:◦ Ralentissementmisaudépartsurlecomptedelapénibilitédutravail
◦ Installation:progressive
◦ Débutinsidieux
◦ Audépartpasdetroubledemémoire
Depuis2ans:◦ Ralentissementavecapathie
◦ Diminutiondulangage
◦ Stéréotypiesgestuelles,palilalie,écholalie
Depuis1an:◦ Troublesmémoirefaitsrécents
◦ Apragmatisme
◦ Stéréotypies comportementales+persévération
◦ Négligencephysique
◦ Boulimie,consommationd’alcoolexcessive
Wifi:DESCARTESidentifiant:j2nmotdepasse:J2N2019
live.voxvote.comCode:56904
Examenclinique
o 86kgmais➚ 20kgen5ans
o ∅ apraxiegestuelle
o ∅ hypertonieextrapyramidale
o ∅ syndromepyramidal
o Troublessphinctériensurinairesrécents
oMarchenormalesanstroubleadaptationposturale
o ∅ hypotensionorthostatique
Evaluationneuropsychologique§MMS=20/30§ Oubli des3mots,erreurs aucalcul§ Erreur répétion phraseetordre (plieen 8!)
§ Fluenceverbale en ‘S’:6motsen 1min
§ Dénomination =32/34
§ Ecriture spontanée correcte
§ PyramidandPalmTreeTest:très pathologique
§ BREF:7/18
Wifi:DESCARTESidentifiant:j2nmotdepasse:J2N2019
live.voxvote.comCode:56904
Approfondirledossier…
• Maladied'Alzheimer
• Démencetoxiqueenlienavecalcool
• Dégénérescencelobairefronto-temporale
• Hydrocéphaliechroniquedel’adulte
• Troublescognitifscérébro-vasculaire
Code:56904
Quel(s)diagnostic(s)àcestade?
live.voxvote.com
Q1
Quel(s)diagnostic(s)àcestade?Troubleneurocognitifmajeur(critèresduDSM-V)◦ Déclincognitifobjectif◦ Plusieursdomainescognitifs
◦ Fonctionsexécutives◦ Langage:atteintesémantique◦ Mémoire
◦ Retentissementactivitéquotidienne◦ Profession,autonomie
◦ Troubleducomportement(stéréotypies)
Hypothèsesétiologiques◦ Neurodégénératif(progressif,insidieux)
◦ Maladied’Alzheimer(troublesdelamémoire,variantfrontal?)◦ VariantcomportementaldeDLFT:apathie,stéréotypies
◦ Hydrocéphaliechronique:pasdetroubledelamarche◦ Toxique:Alcool(maisconsommationsemblerécente…)◦ Cérébro-vasculaire:pasd’argumentàcestade
DiagnosticsyndromiqueSyndromedyséxécutifcognitif etcomportemental
Diagnosticétiologique
Approfondirledossier…
• Troubleoculomoteur?• Hallucinations?• Ménopause?• Mouvementsanormaux?• Suivirhumatologique?• Réflexesostéo-tendineux?
Code:56904
Quoiajouteràl’examenclinique?
live.voxvote.com
Q2
Elémentscliniquessuppl.o Troubleoculomoteur?non
o Hallucination?non
oMénopause?oui
depuis3ansdoncà46ans
oMouvementanormaux?oui
tremblementsintentionnelslégers
o SuiviRhumatologique?Non
o Réflexesostéodentineux ?
Faiblesauxmembressupérieursetabolisauxmembresinférieurs
Approfondirledossier…
• IRMcérébrale
• DosagedelavitamineB12&Folate• SérologieVIH
• AnalysegénétiquedugèneMAPT
• Progranulinemie
• DosagedesbiomarqueursAlzheimerduLCR
Code:56904
Quelsexamenscomplémentairessontjustifiés(àcestade)?
live.voxvote.com
Q3
ImageriecérébraleparIRM
ParailleursT2*:pasdemicrosaignement
IRMcoronaleséquenceT1
IRMAxialeFlair
BilanbiologiquePrélèvementsHASstandard:normaux◦ TSH◦ NFS◦ Ionogrammeplasmatique◦ Uréecréatinine◦ CRP◦ Glycémieàjeun◦ +bilanhépatique◦ +vitamineB12◦ +Folates◦ +sérologiesyphilitique
PonctionlombaireavecbiomarqueursduLCR◦ Dosagesstandardsnormaux◦ Leuco:<2/champ◦ Hématie:<2/champ
◦ Aβ1-42 :1256(N>700pg/mL)◦ Tau:137(N<450pg/mL)◦ Phospho-Tau:58(N<60pg/mL)
SérologieVIH:négativeProgranulinemie :normale
Approfondirledossier…
• Oui
• Non• Peut-être….(pourlesnormands…)
Code:56904
Annoncez-vousundiagnosticàlapatiente(àcestade)?
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Q4
Imagerie fonctionnelle
SPECTcerebralHMPAO
Approfondirledossier…
• Oui
• Non• Peut-être….(pasquepourlesnormands…)
Code:56904
Annoncez-vousundiagnosticàlapatiente(àcestade)?
live.voxvote.com
Q5
Enquêtegénéalogique† 82
(AVC)
49 ans
retard mental
Epilepsie
22ans
Dg ?
institution
retard sévère
Epilepsie
† 21
Dg ?
66 ans† enfance60 ans 51
Deficienceintellect. légèrePas d’enfantDg ?
† 64
(alcool, tabac, K pulm)
† 49 ans (K)
Approfondirledossier…
Code:56904
Avez-vousunehypothèsealternative?
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Q6
Sioui :indiquez laquelle en texte libre
Maladied’Alzheimer?Critères:◦ McKhann etal.,2011
Argumentspour:◦ Troublesmnésiques◦ Anosognosie◦ Troublesexécutifs
Argumentscontre:◦ Profilatypiqueclinique:variantfrontal◦ BiomarqueursLCR(aucunmarqueurcompatible)◦ Retardmentaldanslafamille
VariantcomportementaldeDLFT?
Critères:◦ Rascovsky etal.,2011
Argumentspour:◦ Apathieetapragmatisme◦ Stéréotypiescomportementales◦ Désinhibition◦ SPECTtrèsévocateur
Argumentscontre:◦ Peud’atrophiefrontalevs lereste◦ Retardmentaldanslafamille
Syndromepré-mutationX-Fragile?Critères:◦ Hagerman RetHagerman P,2013
Argumentspour:◦ Déclincognitif◦ Petitniveauinitial◦ Tremblementintentionnels◦ Neuropathieprobable(paseud’EMG)◦ Retardmentaldanslafamille
Argumentscontre:◦ Fille(maisrestepossible)◦ Pasdefrèreatteint(maisunseulfrère)◦ Absenced’anomaliesignaldesubstanceblanche(Corpscalleuxetpédoncules)
Enquêtegénéalogique† 82
(AVC)
† 64
(alcool, tabac, K pulm)
49 ans
retard mental
Epilepsie
22ans
institution
retard sévère
Epilepsie
† 21
66 ans† enfance60 ans 51
Deficienceintellect. légèrePas d’enfant
† 49 ans (K)
X fragile
X fragile
Syndromedel’X-FragileØ «Mutationcomplète »expansionCGG>200FMR1 (pertedefonction)
Ø Deuxièmecausederetardmental
Ø Prévalence:1/2500- 1/4000naissances(Coffeeetal.2009)
Ø 6%desH/0,3%desFavecretardmental
ØMacro-orchidie,oreilleetfrontproéminent,visageallongés
Ø association:Epilepsie (12%H,3%F),Strabisme (17%H,13%F)
Ø Troublesducomportementmajeur
ØConséquencesrésultatsgénétiques
Ø Conseilgénétique,femmesconductrices
Syndromedeprémutation deX-fragileavectremblement etataxieØFragileXassociated tremor/ataxia (FXTAS)
ØLié à une expansionentre55et200répétitions deFMR1
ØPhysiopathologie ≠avecARNgainfonction toxique
ØPrévalence:1/150-300chezF- 1/400-850chezH
ØPénétranceincomplèteØ40-75%desHet16-20%desFsymptomatiques
ØSyndromeneurologique:ØTremblementintentionnel,ataxie,ØNeuropathie,ØDéclincognitifØMigraine
ØSyndromesystémique:ØInsuffisanceovarienne(FXPOI),HTA,Hypothyroïdie
Pourrevue:Hagermanetal.,Nat.ReviewsNeurology2016
FTAX- IRMSignes évocateurs inconstants :
- Atrophie
- Corticale
- Vermienne
- Hypersignaux
- Substanceblanche
- Pédoncules cérébelleux
- Corpscalleux
Apartis etal.,Neurology 2012
ConclusionetpointsàretenirConditiond’undiagnosticétiologiquefiable:
- Connaissancedesspectressyndromiques(souventlarges)
- Approfondirleshypothèsesdiagnostiques
- Imagerie
- Biologie
- Biomarqueurs(LCR)
- Enquêtegénéalogiqueprécise
- faireunarbresur3générationsminimum
- Prendreletempsnécessaire
- Remettreenquestionlediagnosticsibesoin
Mercidevotreattentionetdevotreparticipation!
InformationgénéalogiqueAvantlaconsultation◦ suggestionpourlaconvocationauRDV:
◦ veniravecordonnance,imagerie
◦ demanderlapréparationarbregénéalogique….(utilepourmémoireetenquête!)
Pendantlaconsultation◦ Datedenaissance,lieudenaissanceprécis&nomdejeunefille
◦ Ecrirelesnomsenmajuscule,validerlesorthographes…
◦ Avoirlesdatesexactes
◦ parlerdechaquemembredelafamilleunparun
◦ Aumoins3générationssurl’arbre
Aprèslaconsultation◦ Rédiger/dicter/signerautorisationauxayant-droitspourobtentioninformationsmédicales…
◦ idemmodèlesparexpourneveux/nièces/cousins
◦ l’informantinitialn’estpasforcémentledestinatairemaisvous(neutralité,historiquefamiliale…)
◦ remettre,parécrit,listedequestionsàrésoudre
◦ préparerenveloppeavecvotreadresse+timbre