Universidad Autónoma de Santo Domingo UASD

Facultad de Ciencias de la SaludEscuela de Farmacia

Catedra de Nutrición Medica

Eliptocitosis HereditariaGrupo No. 3 (caso 5)

Victor Ortiz…… DE-1726Maria Alcantara…… DD-5873

Christian Montero…… BB-9094Yendy Polanco…… DA-5826

Sección 63 & 81Semestre 2012-1

Definición:

Es un grupo de enfermedades raras causadas por alteraciones en el citoesqueleto de los glóbulos rojos y caracterizadas por la presencia de numerosos eritrocitos elípticos, denominados eliptocitos, en muestras de sangre periférica.

División:

Eliptocitosis hereditaria común

Eliptocitosis del sudeste de Asia (también llamada eliptocitosis melanésica o eliptocitosis estomatocítica). 

Epidemiologia:

2-5/10.000 individuos

La más frecuente es la Eliptocitosis Hereditaria común -----> 1x c/2000-4000

Fisiopatología:

Esta es simple y fácil de saber:

Se da porque en la circulación los eritrocitos son deformados en forma longitudinal por el flujo sanguíneo y no pueden volver a su forma de disco quedando permanentemente en forma elíptica.

El esqueleto membranoso normal del ER es una estructura elástica

Las moléculas de espectrina tienen forma de resorte y pueden estirarse y encogerse de forma pasiva

Así se permite la deformación del ER cuando atraviesa zonas estrechas

Síntomas:

Fatiga

Dificultad para respirar

Piel y ojos amarillos (ictericia) que puede persistir por un largo período en un recién nacido

Signos:Un examen físico por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:El nivel de bilirrubina puede estar alto.Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.

Diagnostico:Los hallazgos morfológicos encontrados en la EH son los mismos que encontramos en otros procesos hemolíticos:1. hiperplasia de precursores eritroides en

la médula ósea2.cifra elevada de reticulocitos en sangre

periférica3. aumento de la bilirrubina no conjugada

en el plasma 4.elevada excreción de urobilinógeno.

Este se coadyuva por:

acoplamiento de una historia familiar de la enfermedad

una adecuada presentación clínica y la confirmación en un frotis de sangre

Si quedan algunas dudas sobre el diagnóstico, el diagnóstico definitivo puede implicar la fragilidad osmótica de pruebas, una autohemólisis prueba y ensayo de la proteína de particular a electroforesis en gel .

Diagnostico Diferencial:

Anemia hemolítica autoinmune Hemoglobinas inestables Estomatosis hereditaria El síndrome del Rh nulo, entre

otras.

Durante el período neonatal, es difícil diferenciar la EH de la incompatibilidad ABO, en la que la esferocitosis es evidente. En estos casos, es imprescindible el estudio familiar, así como una reevaluación del niño entre los 4 y 6 meses de nacido.

Tratamiento:Esplenectomía

Pronostico:

Su pronostico es bueno, la mayoría de las personas que tiene eliptocitosis hereditaria no presentan problema y desconocen que la padecen.

Prevención:

Lo mejor es la asesoría genética para aquellos que desean ser padres y tienen antecedentes desfavorables.