YENNY VANESA CHAPARRO DUCUARAENFERMERIA III SEMESTRE

Hemochromatosis is an inherited disease in which too much iron builds up in your body. It is one of the most common genetic diseases in the United States.

ron is a mineral found in many foods. Your body normally absorbs about 10 percent of the iron in the food you eat. If you have hemochromatosis, you absorb more iron than you need. Your body has no natural way to get rid of the extra iron.

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria en la que se acumula demasiado hierro en su cuerpo. Es una de las enfermedades genéticas más comunes en los Estados Unidos.

El hierro es un mineral que se encuentra en muchos alimentos. Su cuerpo normalmente absorbe alrededor del 10 por ciento del hierro en los alimentos que consume. Si usted tiene hemocromatosis, a absorber más hierro del que necesita. El cuerpo no tiene forma natural de deshacerse de el hierro en exceso.

Exceso de Hierro en el Hígado

Neonatal hemochromatosis is a rare congenital disorder of the liver associated to a poor prognosis. Liver transplantation is often required, since no effective medical treatment has been found. Despite mounting evidence of an alloimmune etiology of this condition, exchange transfusion has never been proposed as a specific treatment for neonatal hemochromatosis. Here we describe two siblings affected by neonatal hemochromatosis.

Hemocromatosis Neonatal

Hemocromatosis neonatal es una enfermedad rara congénita del hígado asociada a un mal pronóstico. El trasplante de hígado es a menudo necesaria, ya que ningún tratamiento médico eficaz ha sido encontrado. A pesar de la creciente evidencia de una etiología inmune de esta condición, la exanguinotransfusión nunca ha sido propuesta como un tratamiento específico para la hemocromatosis neonatal. Aquí se describen dos hermanos afectados por hemocromatosis neonatal.

La primera, una mujer, murió a los 18 días de coagulopatía severa e insuficiencia renal aguda, diagnosticados como afectados por hemocromatosis neonatal sólo cuando el segundo hermano era sospechoso de ser afectados por la misma enfermedad. El segundo niño mostró una coagulopatía empeora rápidamente que se trató con dos transfusiones de cambio, seguido por una rápida mejoría clínica y de laboratorio, antes de llegar a un diagnóstico definitivo de la hemocromatosis neonatal. Está sano en la actualidad tras un seguimiento de 12 meses. Aunque la exanguinotransfusión nunca se ha considerado como tratamiento de la hemocromatosis neonatal, este caso sugiere que podría ser una opción viable de tratamiento para los niños afectados por esta enfermedad, como por otras condiciones inmune.

Enfermedad Congénita

The first, a female, died at 18 days of severe coagulopathy and acute renal failure, diagnosed as affected by neonatal hemochromatosis only when the second sibling was suspected as being affected by the same disease. The second child showed a rapidly worsening coagulopathy which was treated with two exchange transfusions, followed by rapid clinical and laboratory improvement, before reaching a definite diagnosis of neonatal hemochromatosis. He is healthy at present after a follow-up of 12 months. Although exchange transfusion has never been considered as treatment for neonatal hemochromatosis, this case suggests that it could be a feasible treatment option for

children affected by this disease, as for other alloimmune conditions.

Haemochromatosis is predominantly associated with the HFE p.C282Y homozygous genotype, which is present in approximately 1 in 200 people of Northern European origin. However, not all p.C282Y homozygotes develop clinical features of haemochromatosis, and not all p.C282Y homozygotes even present abnormal iron parameters justifying venesection therapy. This situation was not apparent from initial genotype/phenotype correlation studies as there was a selection bias of patients. Only those patients with a significant iron burden were included in these early studies. It is now largely accepted that the p.C282Y/p.C282Y genotype is necessary for the development of HFE haemochromatosis. However, this genotype provides few clues as to why certain symptoms are associated with the disease.

Enfermedad CongénitaHemocromatosis se asocia principalmente con el genotipo HFE p.C282Y homocigotos, que está presente en aproximadamente 1 de cada 200 personas de origen del norte de Europa. Sin embargo, no todos los homocigotos p.C282Y desarrollar las características clínicas de la hemocromatosis, y no todos los homocigotos p.C282Y incluso parámetros anormales de hierro presentes justificando sangría. Esta situación no fue aparente del genotipo inicial y estudios de correlación fenotipo ya que había un sesgo de selección de los pacientes. Sólo los pacientes que tienen una importante carga de hierro se incluyeron en los estudios iniciales. Ahora es ampliamente aceptado que el genotipo p.C282Y/p.C282Y es necesaria para el desarrollo de la hemocromatosis HFE. Sin embargo, este genotipo proporciona algunas pistas de por qué ciertos síntomas están asociados con la enfermedad.

Expression of iron overload in people with this genotype depends on the complex interplay of environmental factors and modifier genes. In this review, we restrict our discussion to work done in humans giving examples of animal models where this has helped clarify our understanding. We discuss penetrance, explaining that this concept normally does not apply to autosomal recessive disorders, and discuss the usefulness of different biochemical markers in ascertaining iron burden. Hepcidin, a peptide synthesized primarily by the liver, has been identified as the central regulator in iron homeostasis. Consequently, understanding its regulation is the key. We conclude that the main goal now is to identify important modifiers that have a significant and unambiguous effect on iron storage.

Expresión de la sobrecarga de hierro en personas con este genotipo depende de la compleja interacción de factores ambientales y genes modificadores. En esta revisión, restringimos nuestro análisis a los trabajos realizados en humanos con ejemplos de modelos animales cuando ello ha ayudado a aclarar nuestra comprensión. Discutimos penetración, explicando que este concepto no se aplica normalmente a los trastornos autosómicos recesivos, y discutir la utilidad de los marcadores bioquímicos diferentes en la determinación de la carga de hierro. La hepcidina, un péptido sintetizado principalmente en el hígado, se ha identificado como el regulador central en la homeostasis del hierro. En consecuencia, la comprensión de su reglamentación es la clave. Se concluye que el principal objetivo ahora es identificar modificadores importantes que tienen un efecto significativo y sin ambigüedades sobre el almacenamiento de hierro.

Homocigoto

Hemochromatosis is a progressive iron overload disorder that is more prevalent among north European population. The Online Mendelian Inheritance in Man database currently lists four types of hereditary hemochromatosis, each caused by mutations involving different genes (1).

Ferroportina

La hemocromatosis es una sobrecarga de hierro progresiva trastorno que es más frecuente entre el norte población europea. El mendeliana en línea Herencia en la base de datos cuenta actualmente con cuatro hombre tipos de hemocromatosis hereditaria, cada uno causado por mutaciones que afectan a genes diferentes (1).

A la edad de 3,2 años rutina de análisis del estado de ánimo se observó la presencia de un rasgo talasémico con fi-inesperado nivel elevado de hierro sérico y saturación de transferrina altos. Hematotogical seguimiento confirmó el grado de anemia moderada y persistente de los índices altos niveles de hierro en todo el año con un incremento progresivo de la ferritina sérica. A la edad de 19 años, la paciente fue diagnosticada homozygousfor HC63D Hiti.

D At age of 3.2 years routine Mood analysis showed the presence of a fi-thalassemic trait with unexpected high level of serum iron and high transferrin saturation. Hematotogical follow-up confirmed the moderate degree of anemia and persisting high levels of iron indices throughout the years with a progressive increase of serum ferritin. At the age of 19 years the patient was diagnosed homozygousfor HC63D HITi.

Heterocigosidad

El paciente refiere por nosotros confirmar la posibilidad de alteración precoz de los índices de hierro enpacientes con la heterocigosidad para fi-talasemia heredó junto con mutaciones HFE. Esta observaciónsugieren que todos los niños con el rasgo talasémico con mayor saturación de la transferrina y / oferritina sérica puede ser investigado por la presencia de los genes de hemocromatosis con el fin de detectarla enfermedad antes de cualquier manifestación clínica e incluso antes de la carga de órganos de hierro.

Alteraciones de HierroThe patient referred by us confirm the possibility of precocious alteration of iron indices in patients with heterozygosity for fi-thalassemia inherited together with HFE mutations. This observation suggest that any children with thalassemic trait with increased transferrin saturation and/or serum ferritin might be investigated for the presence of the hemocromatosis genes in order to detect the disease before any clinical manifestation and even before organ iron loading.

Las complicaciones secundarias que pueden desarrollarse en algunos pacientes con hemocromatosis hereditaria como consecuencia de la sobrecarga de hierro causando daños a órganos específicos que pueden conducir a enfermedades específicas que implican la:

Hígado Corazón Glándulas endocrinas Articulaciones Piel

Complicaciones

En los últimos años, el estudio bioquímico y molecular de los diversos tipos de hemocromatosis ha llevado a la certeza de que el péptido hepcidina es el regulador central de la absorción de hierro. Este péptido que se sintetiza en el hígado ejerce su función a través de la degradación de la proteína ferroportina. La ferroportina es una bomba biológica de hierro situada en el epitelio intestinal y en la membrana de los macrófagos, su función es la de transportar hierro desde la célula intestinal al plasma y desde el macrófago al eritrón.

Hierro en el Hígado

En la hemocromatosis se produce un déficit físico o funcional de la hepcidina que conduce a un incremento de la ferroportina y, con esto, a una absorción de hierro excesiva. En situaciones de inflamación sucede lo contrario, se estimula la síntesis de hepcidina y se bloquea la entrada de hierro en el organismo y la síntesis de hemoglobina.

It stores it in body tissues, especially the liver, heart and pancreas. The extra iron can damage your organs. Without treatment, it can cause your organs to fail. The most common treatment is to remove some blood, just like when you donate blood. This is called therapeutic phlebotomy. Medicines may also help remove the extra iron. Your doctor might suggest some changes in your diet.

Hígado, Corazón y PáncreasSe almacena en los tejidos corporales, especialmente el hígado, corazón y páncreas. El hierro adicional puede dañar los órganos. Sin tratamiento, puede causar sus órganos a fallar.

El tratamiento más común es quitar un poco de sangre, al igual que cuando se dona sangre. Esto se llama flebotomía terapéutica. Los medicamentos también pueden ayudar a remover el hierro en exceso. Su médico le puede sugerir algunos cambios en su dieta.

Ferroportina es la proteína tercero identificado como un sitio de defectos en los pacientes con hemocromatosis.Recientes base molecular de la ferroportina ligada hemocromatosis sugerido el papel central de la interacción hepcidina-ferroportina en la regulación homeostasis del hierro.

Ferroportin is the third protein identified as a site of defect in patients with emochromatosis.. Recent molecular basis of ferroportin-linked emochromatosis suggested the central role of the hepcidin–ferroportin interaction in regulating iron homeostasis.

Ferroportina

Medios de Diagnóstico

El papel de los exámenes de sangre especiales para confirmar el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria, incluyendo:

Suero prueba de hierro transferrina en suero en ayunas porcentaje de saturación Examen de ferritina sérica Insaturados capacidad de fijación de hierro Pruebas genéticas flebotomía cuantitativa

Mientras la hemocromatosis no es curable en este momento, la buena noticia es que el diagnóstico precoz y el tratamiento eficaz puede reducir la sobrecarga de hierro del organismo, prevenir el daño de órganos, y permitir a los pacientes llevar vida normal y productiva. Incluso si el daño del órgano ya se ha producido, el inicio de tratamiento por lo general evita la progresión de las complicaciones. Si no se trata, la acumulación progresiva de hierro en el hígado, páncreas, corazón, las articulaciones, y la glándula pituitaria puede conducir a enfermedades potencialmente graves y potencialmente mortales tales como:

La cirrosis hepática (formación de tejido cicatricial y fibrosis) La insuficiencia hepática Artritis El hipogonadismo (hipofunción de los órganos sexuales) La diabetes mellitus Arritmia (latidos irregulares del corazón) La insuficiencia cardíaca congestiva El carcinoma hepatocelular (cáncer hepático primario)

Medios de Diagnóstico

Bibliografía

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PMID: 17869371 [PubMed - indexed for MEDLINE]

PMID: 20607553 [PubMed - as supplied by publisher

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J Hepatol. 2007 Nov;47(5):732-5. Epub 2007 Aug 30.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17869371

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Bibliografía de Imágenes

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10 http://img.directoalpaladar.com/2007/03/mermeladafresamora.jpg11 http://weblog.adondesta.com/main/wp-content/uploads/2010/01/matrix1.jpg12 http://2.bp.blogspot.com/_k86441ssd98/SZrzFOu5Q2I/AAAAAAAAIto/rLBBPaTsU64/s200/pastillas+frasco.jpg13 http://www.arthritis.org/media/instruments%20and%20graph.jpg14 http://www.columbia.edu/cu/news/08/03/images/cancer.jpg15 http://www.celiacos.com/wp-content/uploads/2008/10/laboratorio1.jpg