HEMATOLOGÍA

ANEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO

HEREDADO DEL ERITROCITO

Esferocitosis hereditaria

Drepanocitosis

Deficiencias enzimáticas

Talasemias

Dr. Med. José Carlos Jaime Pérez

CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS

Enzimas INTRACORPUSCULARES Membrana del G.R. Hemoglobina

InmunológicoEXTRACORPUSCULARES

No inmunológico

Esferocitosis hereditaria

Desorden hemolítico familiar caracterizado por:

Anemia

Ictericia intermitente

Esplenomegalia

Curación con la esplenectomía.

Estructura de la Membrana del Eritrocito

1. Una doble capa de lípidos

2. Proteínas integrales de membrana

3. Citoesqueleto eritrocitario

La Membrana Eritrociaria

CITOESQUELETO:

Espectrina

Ankirina

Actina

Proteína 4.1

La Membrana del Eritrocito

La disrupción de la interacción de los componentes del citoesqueleto causa la pérdida de la integridad de la membrana

Los defectos en la interacción horizontal causan eliptocitosis hereditaria

Defectos en la interacción vertical causan la esferocitosis hereditaria

Esferocitosis hereditaria

Autosómica dominante

Microesferocito

Incidencia: 1/2000 a 5000

25% de casos nuevos tienen padres normales

Esferocitosis hereditaria

Eritrocito anormal con bazo intacto.

Defectos en:

Espectrina

Ankirina

Inestabilidad de la membrana

Hemólisis.

Esferocitosis hereditaria

Patogénesis

Cuadro clínico Cuadro recesivo 25% están asintomáticos. Parvovirus humano B19. 30 a 50% refieren ictericia neonatal. Bazo palpable en 75-82%. Complicaciones

Esferocitosis hereditaria

Patogénesis

Pérdida de área de superficie

Stress metabólico

Eritrocito es atrapado en el bazo.

Hemólisis

Esferocitosis hereditaria

Laboratorio Prueba de Coombs negativa. Reticulocitos 5 a 20% Anemia moderada CMHG elevada VGM variable FSP: aniso y poikilocitosis, policromatofilia

Esferocitosis hereditaria

Laboratorio Fragilidad osmótica aumentada Autohemólisis: se incuban los eritrocitos en

solución salina estéril a 37°C x 48 hrs. Resultado Glucosa y ATP.

Esferocitosis hereditariaTratamiento

Transfusión de paquete globular en crísis :

1) megaloblástica, 2) hemolítica, 3) aplásica

Esplenectomía

Riesgos

Vacuna para Neumococo

3 semanas antes de la cirugía

Drepanocitosis

Anemia de células falciformes: reemplazo de adenina por timina en codón del DNA del ácido glutámico, sustituído por valina.

Polimerización o sickling Células en forma de hoz o media luna Desoxigenación (40 mmHg), estasis vascular,

temperatura (vasoconstricción). Rasgo drepanocítico

Sintomatología

Infartos en la microvasculatura: Crísis de dolor óseo, infarto de retina, infaros

esplénicos, priapismo, etc. Infecciones por asplenia funcional, mas

frecuentemente por neumococo Osteomielitis por salmonella Embarazo: pielonefritis, infarto pulmonar,

prematuréz y muerte fetal

Dx: Laboratorio

F.S.P. Drepanocitos Cuerpos de Howell-Jolly Anemia normocítica, normocrómica Aumento de Bilirrubina indirecta Inducción de drepanocitos Electrofrésis de Hemoglobina: S y F

Tratamiento

Prevención Vacunar vs neumococo, hemophilus Transfusión Exsanguíneo transfusión Agentes anti-polimerizantes Aumento de Hb F Transplante de células tallo

Deficiencia de G-6PD

El nombre correcto es Deshidrogenasa de la glucosa 6 fosfato.

Son 40 las enzimas que participan en el metabolismo del eritrocito.

Anemia hemolítica congénita no esferocítica, con fragilidad osmótica normal

no existen anemia ni hemólisis, que son precipitadas por substancias oxidantes exógenas

Deficiencia de G-6PD

Previene la oxidación de la hemoglobina Ciclo de la hexosa monofosfato o de la pentosa

fosfato Metaboliza el 10 % de la glucosa del GR NADPH: nicotinamida adenin dinucleótido

fosfato: junto con la glutatión reductasa reduce el glutatión

Deficiencia de G-6PD

Anemia hemolítica crónica, Coombs negativa,con electroforésis de hemoglobina normal. Ligada a X:el 50 % de los varones son

afectados y el 50 % de las mujeres serán portadoras.

Screening: Fluorescente (Beutler) <20% Reducción de metahemoglobina (Brewer). Cuantitativa: mide la velocidad de reducción del

NADP en presencia de G6PD

Deficiencia de G-6PD

Tres formas de presentación Anemia hemolítica crónica no esferocítica Anemia hemolítica en el recién nacido Anemia hemolítica aguda (favismo): tipo

Mediterráneo: lactante sano que come habas y unas horas después presenta anemia aguda, normo-normo, con reticulocitosis, hiperbilirrubinemia y hemoglobinuria.