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Dr. Joan Lluis Vives-CorronsHead of the Red Cell Pathology UnitHospital Clínic - IDIBAPS of Barcelona
Más de 62 Anemias Raras• ORPHA NUMBER• CODIGO ICD-10 • CODIGO OMIM
www.enerca.org
• Más de 90 profesionales• 18 Países de la UE
ENERCA Inicio en 2002. En 2012 ha cumplido 10 años
Nuevo Proyecto (2013-2016) : e-ENERCA
ESTRATEGIA: Identificación de Centros de Expertos en Anemias Raras
ENFERMEDADES RARAS
Mitocondriales
Metabólicas Hereditarias
Neurológicas y neuromusculares
Degenerativas y dismorfias
Reumáticas
ENFERMEDADES CRÓNICAS
Hematológicas
ENFERMEDADES RARAS HEMATOLOGICAS
1. CASI TODAS LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE SON RARAS
Frecuencia: < 5 afectados cada 10.000 personas
2. AFECTAN AL SISTEMA HEMATOPOYETICO Y SON DE DOS TIPOS:
Malignas: Leucemias, linfomas y enfermedades relacionadas
No malignas: Coagulopatias y anemias
3. A VECES SE AÑADEN:
Las alteraciones secundarias de la sangre
Enfermedades de los fagocitos y/o inmunitarias
Sobrecarga de hierro
LA ANEMIA EN EL CONTEXTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
1. ES UNA MANIFESTACION CLINICA, NO UNA ENFERMEDAD
2. NO OBEDECE A UNA FALTA DE HIERRO
3. SUELE CONSTITUIR UN PROBLEMA PEDIATRICO
4. MUCHAS VECES ES DE ORIGEN DESCONOCIDO
5. ES EL SIGNO GUIA DE 62 ENFERMEDADES RARAS
¿ ANEMIAS RARAS ?
INMIGRACION
UNIVERSAL
MEDITERRANEO
ANEMIAS MUY RARASDEFECTOS DEL HEMATIE (ENZIMAS,MEMBRANA)
DEFECTOS DE LA ERITROPOYESIS (CDA,I,II y III)
ANEMIA DE FANCONI
HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA
DEFECTOS GENETICOS DEL HIERRO (IRIDA)
TALASEMIA GRAVETALASEMIA INTERMEDIA
TALASEMIA MAYOR
ANEMIA FALCIFORME
Prevalencia: < 5/10.000
ENFERMEDAD ORIGEN PREVALENCIA
Talasemia Mediterráneo 1-30% (portadores)
Anemia Falciforme Inmigración 0-30% (portadores)
MembranopatiasEsferocitosis Hereditaria (HS)
Mediterráneo 1-5 casos /10,000
Anemia de Fanconi/DBA Universal 4-7 casos /1,000,000
HPN Universal 1-5 casos /1,000,000
CDA I,II y III Universal 0,1-0,3 casos/1,000,000
Enzimopatias Raras Universal ? (Desconocido)
PREVALENCIA DE LAS ANEMIAS RARAS EN EUROPA
OBJETIVO FUNDAMENTAL DE ENERCA
Mejorar la eficiencia del diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico de los pacientes con anemias raras
Reducir desigualdades en la atención especializadaentre paises de la Unión Europea
Ayudando al MEDICO se ayuda al ENFERMO
¿Cómo reducir desigualdades ? Instrumentos
REGISTRO
Base de DatosHEMOGLOBINOPATIAS
Cribado Neonatal
Epidemiologia
Epidemiology of Rare Anaemias
in Europe
Buenas Prácticas Clínicas
Atención clínica especializada
Buenas Prácticas de Laboratorio Control de calidad
Programas educacionales
Evaluación Externa de la Calidad
Examen morfológico del frotisDiagnóstico de la ß-talasemia
Cursos de Formación
Simposios Europeos de Anemias Raras
CONTACTOS
Help-line
(EUCERD)Clasificacion ICD-10ENERCA WEB links
Programas cooperativosGeneticaCribado Neonatal
Asociaciones de pacientesMaterial educacional
Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna
Mediante una Red Europea de Referencia (ERN) en
Anaemias Raras
¿Cómo reducir las desigualdades ?
LIBRO BLANCO DE ENERCA
Recomendaciones para la identificaciónde Centros de Expertos
2013
Segunda opinión / Soporte Interprofesional Coordinador de casos
Orientación diagnóstica
Expertos
Información de los expertos
Medical Advice
Ahora ENERCA tiene medios y expertos para un mejor
diagnostico y seguimiento clínico de las anemias raras…
Un nuevo horizonte: e-ENERCA
Diagnóstico
Tecnología de la Informacion y Comunicación (TIC)
¿Por qué no crear una red interactiva para el intercambio
permanente de conocimientos y experiencia?
e-ENERCA
Teleconsultae- Learninge- Registry
¡MUCHAS GRACIAS!
Unidad de EritropatologíaHospital Clínic y ProvincialUniversidad de Barcelonac/ Villarroel 170080036-BarcelonaTelefono: +34 [email protected]
Equipo Coordinador de ENERCA
Head of Project - J.L. Vives Corrons ([email protected])Project Manager - María del Mar Mañú Pereira ([email protected])
Project Assistant - Laura Olaya Costa ([email protected])
