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Anemia Hemolítica:

Anemia Hemolítica Hereditaria

Fisiología General

Eritrocito maduro - Acumulación de Hb . (Hasta 340 g/L o 5 mM)

- Perdida de Organelos y . . capacidad de biosíntesis

- Picnosis nuclear y . perdida real del núcleo

Se producen una serie de cambios

Dan como resultadoEritrocito con citoplasma capaz de administrar oxigeno a las células del organismo durante 120 días

Harrison medicina interna, 17ª edición tomo I

Hemolisis y Anemia Hemolítica

≪Destrucción de la sangre≫

Disminución de sobrevida de Eritrocitos

Reticulocitos

Anemia HemolíticaClasificación

Origen

Mecanismo

Lugar

Duración

- Congénita- Adquirida

- Corpusculares- Extracorpusculares

- Intravasculares- Extravasculares

- Agudas - crónicas

Harrison medicina interna, 17ª edición tomo I

Etiológica

Intracorpusculares

Extracorpusculador

es

FisiopatológicoIntravasculares Extravasculares

Clínica Agudo

Crónico Genética

Hereditaria

Adquirido

Clasificación

Anemia Hemolítica

Sans sabrafen, Hematología 5ta edición

Manifestaciones Clínicas

• Síndrome Hemolítico

1. Anemia Hemolítica Aguda

2. Anemia Hemolítica Crónica

Diagnostico del Sx Hemolítico 1. Hemograma 2. Recuento de Reticulocitos 3. Examen morfológico de la sangre 4. Indicadores Biológicos de Hemolisis:

Sistemática a seguir según Dx:

Anemia Hemolítica Hereditaria Anemia Hemolítica Adquirida

•Membranopatias

•Enzimopatias

•Hemoglobinopatías

•Talasemias

•Mecanismo inmune

•Mecanismo No inmune

Anemias Hemolíticas Hereditarias

• Membranopatias Eritrocitarias

Interacciones Horizontales

•Uniones entre alfa y beta espectrina •Unión entre B-espectrina y la proteína 4,1•Unión entre la proteína 4,1 y Actina

Interacciones Verticales

• Unión entre espectrina, anquirina y proteína 4,2•Unión entre espectrina banda 4,1 y banda 3•Unión entre espectrina, banda 4,1 y glicoforinas

Esferocitosis Hereditaria

<Enfermedad de Minkowski-Chauffard>

1-3000 RNV Europa1-2000 RNV área mediterranea

Forma leve de EH

Forma moderada de EH

Forma grave de EH

Diagnostico

• Estudio morfológico de la Sangre• Análisis de índices Eritrocitarios • Prueba de Fragilidad osmótica• Otras.

Tratamiento

Eliptocitosis Congénita

Diagnostico

Tratamiento

Estomatocitosis

4 síndromes de gen autosómico dominante:1. Síndrome Rh2. Hidrocitosis congénita3. Xerocitosis congenita 4. Pseusohiperpotasemia familiar

Acantocitosis

Abetalipoproteinemia

Síndrome corea acantocitosis

Fenotipo Mcleod (Ko)

Fenotipo Lutheran nulo Lu (-a-b)

Equinocitosis

Codocitosis

Enzimopatias

• Enzimopatias de la glucolisis anaerobia• Enzimopatias del mecanismo oxidorreductor• Enzimopatias de mecanismo nucleotidico

Enzimopatias de la Glucolisis Anaerobia

Déficit de Piruvatocinasa (PK) Diagnostico Tratamiento

Enzimopatias de la glucolisis anaerobia

• Déficit de Glucosa Fosfato Isomerasa (GPI)• Déficit de fosfofructocinasa (FPK-M)• Déficit de fosfogliceratocinasa (PGK1)• Déficit de triosafosfato isomerasa (TPI1)• Deficit de biofosfogliceratomutasa (BPGM)

Enzimopatias del mecanismo oxidorreductor

• Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Enzimopatias del mecanismo oxidorreductor

• Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Enzimopatias del mecanismo Nucleotidico

• Déficit de pirimidina-5´ nucleotidasa (P5N)

• Aumento de adenosinaadesaminasa (ADA)