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MARIA MONICA PINILLA ROZODIDIER ANDRES ORJUELA GASPAR
Las enfermedades metabólicas del hígado incluyen a un grupo de enfermedades hereditarias, que se pueden manifestar a diferentes edades y cuya presentación clínica es muy variable según de cual se trate.
En algunos casos se pueden expresar como una falla hepática en un lactante o pueden debutar como cirrosis o hepatocarcinoma en un anciano.
Es una situacion en la que el hígado graso y la hepatopatia se desarrollan en individuos que no beben alcohol.
Otras variables asociadas son:
• Diabetes tipo II• Obesidad• Dislipidemia
Síndrome metabólico: Es la combinación de resistencia a la insulina con los cuadros clínicos mencionados anteriormente.
La resistencia a la insulina conlleva a la acumulación de triglicéridos en los hepatocitos por tres mecanismos:
• Oxidación de los ácidos grasos alterada.• Aumento de la síntesis y captación de ácidos
grasos.• Disminución de la secreción hepática de las LDL.
La mayor parte de las personas con esteatosis son asintomáticas; los pacientes con EHNA o HGNA mas avanzada pueden estarlo pero algunos presentan:
Es un trastornos genéticos caracterizados por acumulación excesiva de hierro en el hígado y en el páncreas (órganos parenquimatosos).
La sobrecarga secundaria de hierro se refiere a la acumulación de hierro por fuentes conocidas de exceso de hierro.
Entre las mas importantes de encuentran:
• Trasfusiones multiples• Eritropoyesis ineficaz• Captación aumentada de hierro (siderosis
Bantu).
Signos características:
En la hemocromatosis hereditaria, existe un defecto de la regulación de la absorción intestinal de hierro de la dieta, lo que conlleva a una acumulación neta de hierro de 0.5 a 1.0 g/año.
El gen afectado es el HFE que regula la captación de hierro.
La hemocromatosis hereditaria se manifiesta después de haber acumulado 20 gramos de hierro.
El exceso de hierro puede ser toxico para los tejidos por los siguientes mecanismos:
• Peroxidacion lipidica por radicales libres catalizados por el hierro.
• Estimulación de la formación de colágeno.
• Interacción directa del hierro con el ADN.
Se caracteriza principalmente por:
• Deposito de hemosiderina: Hígado Páncreas Miocardio Glándula Pituitaria Glándula suprarrenal Tiroides Paratiroides Articulaciones Piel
• Cirrosis • Fibrosis pancreática
• Depósitos de hemosiderina en los macrófagos y fibroblastos de la dermis.
En individuos normales el contenido de hierro hepático no fijado es menor de 1000 µg/g de peso seco.
En pacientes adultos con hemocromatosis hereditaria muestran más de 10000 µg de hierro/g de peso seco.
Las concentraciones hepáticas de hierro superiores a 22000 µg/g de peso seco se asocian con desarrollo de fibrosis y cirrosis.
Las principales manifestaciones son:
La fisiología normal del cobre.
Secreción de ceruloplasmina al plasma.
Captación hepatocelular, incorporación a una alfa2- globulina para formar la ceruloplasmina.
Trasporte plasmático en complejos con la albumina.
Absorción del cobre injerido.
Captación hepática se ceruloplasmina senescente, degradación lisosomica y secreción de cobre libre en la bilis.
El cobre se acumula principalmente en el hígado y causa lesión hepática toxica por:
Lo mas característico son las lesiones en el hígado.
La hepatitis aguda en esta enfermedad puede imitar a la vírica, excepto por el cambio graso.
En el cerebro el daño toxico afecta a los ganglios basales principalmente el putamen, que muestra atrofia e incluso cavitación.
En la deficiencia de AAT los hepatocitos
contiene inclusiones lobulares
citoplasmáticas redondas, de AAT retenida,
que se tiñe de forma positiva con la tinción
del acido peryodico de schiff.
Los recién nacidos con deficiencia de AAT muestran colestasis del 10 al 20%.
En los niños mayores, adolecentes y adultos, los síntomas están relacionados con hepatitis crónica, cirrosis o neumonía.
Tratamiento y la curación de la hepatopatía grave es el trasplante ortotopico de hígado.
La presentación clínica en lactantes de colestasis neonatal:
Se produce:
• Vomito incoercible
• Irritabilidad o letargia
• Hepatomegalia
Es una enfermedad infrecuente caracterizada por cambio graso en el hígado y encefalopatía.
Se presenta esteatosis microvesicular en el hígado.
En el cerebro se presenta edema cerebral.
Los músculos esqueléticos, riñones y corazón muestran cambios grasos microvesiculares y alteraciones mitocondriales.
