SKENARIO 2BLOK HEMATO

SASARAN BELAJAR

1. HEMOGLOBIN1.1. Klasifikasi1.2. Gen pengkode hemoglobin1.3. Metabolisme

2. THALASEMIA2.1. Definisi2.2. Klasifikasi dan Etiologi2.3. Epidemiologi2.4. Patofisiologi2.5. Manifestasi Klinis2.6. Diagnosis dan Diagnosis Banding2.7. Pemeriksaan Fisik dan Penunjang2.8. Penatalaksanaan dan Pencegahan2.9. Komplikasi2.10. Prognosis

SKENARIO 2BLOK HEMATO

LEKAS LELAH DAN PERUT MEMBUNCIT

Seorang anak laki-laki, 5 tahun, dibawa orangtuanya ke rumah sakit dengan keluhan pucat, lekas lemah dan lelah, sesak nafas, dan perut terlihat membuncit. Pertumbuhan badannya agak terlambat bila dibandingkan dengan saudara kandungnya.Pada pemeriksaan fisik didapatkan kulit pucat, konjunctiva pucat, sclera ikterik, dan splenomegaly Schufner II. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan:Hb: 9 g/dlHt: 47 vol%Jumlah eritrosit: 6,75 x 106/lJumlah leukosit: 8.000/lJumlah trombosit: 160.000/lMVC: 69 flMCH: 13 pgMCHC: 19%

Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis, sel target, dan fragmentosit. Retikulosit 4% dan pada pewarnaan supravital didapatkan inclusion bodies (+). Dokter menganjurkan pemeriksaan elektroforesis Hb.

1. HEMOGLOBIN1.1. KlasifikasiHemoglobin merupakan pembawa oksigen (oxygen carrier) pada sel darah merah. Molekulnya tetramerik, dimana tiap-tiap subunit-nya terdiri dari rantai polipeptida, yang disebut globin, dan heme yang merupakan pigment berisi besi (Fe) yang berikatan dengan oksigen. Molekul hemoglobin pada orang dewasa normal (hemoglobin A atau Hb A) terdiri dari rantai-rantai protein: 2 rantai alpha dan 2 rantai beta. Ke empat rantai ini bergabung bersama-sama membentuk globular tetramer dengan berat molekul 64.500.1 21 2Struktur untuk Hb A ini disingkat 22,dimana :Rantai terdiri dari 141 asam amino dan Rantai terdiri dari 146 asam amino.

Selain Hb A, ada 5 hemoglobin lain : masa embryonik : Hb Gower1, Hb Gower 2, Hb Portland fetal : Hb F (22) : 70% Hb saat lahir (eritrosit janin, dibentuk setelah janin berusia 6 minggu kehamilan) dan 1% saat umur bayi >1 tahun Dewasa : Hb A (22) : 95% Hb A2 (22) : 2% Hb s: hemoglobin pada penderita sel sabit HbC is an abnormal form of hemoglobin associated with hemolytic anemia

Saat lahir, 70% hemoglobin adalah Hb F. Dan karena rantai alpha merupakan komponen alpha-like untuk semua hemoglobin sejak 6 minggu setelah konsepsi, maka mutasi pada alphaglobindapat menyebabkan kelainan yang parah pada fetus dan postnatal life.http://elib.fk.uwks.ac.id/asset/archieve/matkul/Medical_Genetik/Presentation%20%20thalassemia.pdfPada orang normal, hemoglobin dibagi menjadi : Hb A (95%-98%)HbA mengandung dua rantai alpha () dan dua rantai beta ().

Hb A2 (2%-3,5%)HbA2 mempunyai dua rantai alpha () dan dua rantai delta ().

Hb F (