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Informaciones Psiquiátricas 3. r Trimestre Nº. 217 Monográfi co Organización de la atención integral en pacientes afectados de Enfermedad de Huntington: Una misión de continuidad asistencial Barcelona, 7 de junio de 2013

217 INFO PSIQUIATRICAS 1 · 2014-08-28 · Thomas P, Vallejo J. Trastornos afectivos y bulimia nerviosa. En: Trastornos de la alimentación: ano-rexia nerviosa, bulimia y obesidad

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  • InformacionesPsiquitricas

    3.r TrimestreN. 217

    Monogrfi co

    Organizacin de la atencin integral en pacientes afectados de Enfermedad de Huntington: Una misin de continuidad asistencialBarcelona, 7 de junio de 2013

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    BENITO MENNI, COMPLEJO ASISTENCIAL EN SALUD MENTAL

    Dr. Pujadas, 38 08830 Sant Boi de Llobregat (Barcelona)Tel.: 93 652 99 99 / Fax: 93 640 02 68e-mail: [email protected] www.informacionespsiquiatricas.org

    Informaciones PsiquitricasPUBLICACIN CIENTFICA DE LOS CENTROS DE LA CONGREGACIN DE HERMANAS

    HOSPITALARIAS DEL SAGRADO CORAZN DE JESS

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    N. 217

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    Depsito Legal. B. 675-58 / ISSN 0210-7279 / EGS - Rosario, 2 - Barcelona

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    Informaciones Psiquitricas Nm. 2173.r TrimestreNormas para la presentacin y publicacin de trabajos

    Las siguientes normas de publicacin seadaptan a los requisitos de uniformidadpara manuscritos presentados a revistas biomdicas, establecidos por el estilo Vancouver: http://www.icmje.org

    Informaciones Psiquitricas aceptar para su publica-cin, previo informe favorable del Consejo de Redaccin, aquellos trabajos que versen sobre temas de Psiquiatra, Psicologa o Medicina Psicosomtica, y que se ajusten a las siguientes normas:

    1. Los trabajos sern clasificados de acuerdo con las sec-ciones de que consta la Revista y que son las siguien-tes: O riginales, Revisiones de Conjunto, Comunica-ciones Breves y Notas Clnicas. A juicio del Comit de Redaccin podrn aceptarse aportaciones sobre temas de actualidad, cartas al director, crtica de libros...

    2. Los trabajos sern inditos y no debern estar pen-dientes de valoracin o publicacin en otra revista.

    3. Sern remitidos a la Secretara de INFORMACIONES PSIQUITRICAS, calle Doctor Antoni Pujadas, n 38, 08830 Sant Boi de Llobregat (Barcelona).

    4. Los trabajos debern presentarse en disquete, utili-zando el programa Word 97 e impresos en folios nu-merados escritos a doble espacio por una sola cara.

    5. En la primera pgina debern constar, exclusivamente, los siguientes datos:- Ttulo del trabajo.- Filiacin completa del autor principal y coautores.- Telfono/s de contacto y correo electrnico.- Centro donde se realiz el estudio.- Cargo o cargos del autor o autores en el citado cen-

    tro de trabajo.

    6. En la segunda pgina figurar, nuevamente, elttulo del trabajo, un resumen del mismo y sedebern aadir de 3 a 6 palabras clave para laelaboracin del ndice de la revista, todo ello enespaol e ingls.

    7. La estructura del texto se acomodar a la seccindonde deber figurar el trabajo en caso desu publicacin. En el caso de los trabajos originales de investigacin, la estructura del texto deber contar con los siguientes apartados y por el orden que se citan:

    - Introduccin.- Material y Mtodos.- Resultados.- Discusin.

    8. Los trabajos debern ir acompaados de la corres-pondiente bibliografa, que se presentar en hoja u hojas aparte. Las referencias bibliogrficas se citarn numricamente en el texto y atendern a las siguien-tes normas:

    a) Se dispondrn las citas bibliogrficas segn orden de aparicin en el trabajo, con numeracin corre-lativa, y en el interior del texto constar siempre dicha numeracin.

    b) Las citas de artculos de revistas se efectuarnde la siguiente manera:- Apellidos e inicial de los nombres de todos los

    autores en maysculas.- Ttulo del trabajo en su lengua original.- Abreviatura de la revista, de acuerdo con la norma

    internacional.- Ao, nmero de volumen: pgina inicialpgina

    final.Kramer MS, Vogel WH, DiJohnson C, Dewey DA, Sheves P, Cavicchia S, et al. Antidepressants in depressed schizophrenic inpatients. A controlled trial. Arch Gen Psychiatry 1989;46(10):922-8.

    c) Las citas de libros comprendern por el siguiente orden:

    - Apellidos e iniciales de los nombres de los au-tores en maysculas.- En: Ttulo original del libro.- Apellidos e inicial de los (ed).- Ciudad, E ditorial, Ao: pgina inicialpgina final.

    Thomas P, Vallejo J. Trastornos afectivos y bulimia nerviosa. En: Trastornos de la alimentacin: ano-rexia nerviosa, bulimia y obesidad. Turn J (ed). Barcelona, Masson; 1997: 164-177.

    9. La iconografa que acompae al texto (tablas, dibu-jos, grficos...) deber tener la suficiente calidad para su reproduccin, estar enumerado correlativamente y se adjuntar al final del mismo.

    10. La Redaccin de INFORMACIONES PSIQUITRICAS co-municar la recepcin de los trabajos y, en su caso, la aceptacin de los mismos y fecha de su publicacin. El Consejo de Redaccin podr rechazar los trabajos cuya publicacin no estime oportuna, comunicndolo, en este caso, al autor principal.Los trabajos publicados quedarn en propiedad de la Revista. Una vez publicado el trabajo, el primer autor recibir 20 separatas, totalmente gratuitas.

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    ndice N. 2173.r Trimestre

    13 Introduccin Pedro Roy

    15 EL MODELO DE ATENCIN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS Pilar Magriny / Diana Altabella Arrufat

    21 MODELO DE ATENCIN INTEGRAL A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Angelina Prades

    23 MODELO DE ATENCIN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUA Jess Ruiz

    33 PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS DE INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS Llus Espinosa

    39 IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENTICO Aurora Snchez / Irene Mademont-Soler / Montserrat Mil Recasens

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    49 SITUACIONES CLNICAS EN FASE DE ESTADO Y DE CRISIS. RUTA ASISTENCIAL Misericordia Floriach

    59 LA ATENCIN INTEGRAL DEL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:CLAVES EN SITUACION DE CRISIS Y EN SITUACIN DE FINAL DE VIDA. EL CONTINUUM ASISTENCIAL Anna Oliv

    69 NORMALIZANDO EL DA A DA DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON SIN PERDER DE VISTA LA ATENCIN INTEGRAL Anna Rafanell

    76 FIDMAG informa

    IntroduccinDr. Pedro Roy MillnDirector Mdico. Hospital Mare de Du de la Merc.

    El monogrfico que la Revista Informaciones Psiquitricas hace llegar al lector, tiene como objetivo recalcar la impor-tancia de establecer una organizacin de la atencin adecuada a las necesidades de las personas que presentan una enferme-dad minoritaria, como lo es la Enfermedad de Huntington.

    El 7 de junio de 2013 se produjo en Barcelona una Jornada presentada con el ttulo Organizacin de la atencin integral en pacientes afectos de enfermedad de Huntington: Continuidad Asistencial y organizada conjuntamente con la ACMAH (Aso-ciacin Catalana de la Enfermedad de Huntington), el Consorci Sanitari de Barcelona y el Hospital Mare de Du de la Merc.

    En un momento sociopoltico en el que se busca aumentar la capacidad resolutiva a travs de la sinergia, mediante un modelo asistencial centrado en la persona y con una visin claramente integral, en un momento en el que se entiende que el trabajo en red de forma integrada supone una mejora en la gestin asistencial con resultados ms positivos tanto para el paciente como para la sostenibilidad del sistema, en un mo-mento en el que se comprende que el paciente crnico comple-jo supone un reto para lograr una atencin de calidad, con una repercusin socioeconmica indiscutible, se apuesta por dar a

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    conocer el trabajo que actualmente se est desarrollando, es-pecialmente en el territorio de Barcelona y metrpoli, respecto a las personas que presentan Enfermedad de Huntington y al mismo tiempo respecto a las personas afectas de demencias de inicio precoz. Estas personas constituyen un grupo de pobla-cin con una serie de problemas y necesidades de toda ndole, que por la edad joven en que aparecen los sntomas, presenta-rn unos requerimientos y acciones muy semejantes y que con frecuencia no slo involucran a los profesionales de salud, sino tambin a profesionales del mbito de la justicia, de lo social, de la educacin, etc., siendo indispensable, para lograr una buena atencin resolutiva, la reorganizacin de los diferentes dispositivos implicados, siendo especialmente importante la fi-gura del equipo gestor de caso, con un amplio conocimiento tcnico sobre la enfermedad en todos sus momentos evolutivos, un extenso conocimiento de las estructuras sanitarias y sociales y enlaces adecuados con otras estructuras de otros departa-mentos, as como una sensibilidad especial que cuide el trato humano de la persona objeto de nuestra atencin.

    El marco en el cual se desarrolla la experiencia que aqu se presenta favorece en buena parte el impulso de una organi-zacin especializada en el campo de la atencin a la persona con Enfermedad de Huntington. La implementacin del Plan de Salud de Catalua 2011-2015 en el que concretamente se hace especial hincapi en el desarrollo del terciarismo, con una ordenacin de la atencin especializada de ms complejidad, la atencin a la cronicidad y en concreto a aquellos pacientes que dentro de su encaje como enfermos crnicos presentan diver-sas situaciones crticas que complejizan su correcta atencin, supone un espaldarazo para que iniciativas como las que en esta jornada se presentan, puedan llegar a dar los frutos que se buscan. Igualmente, el desarrollo de las polticas ministeriales referidas a la estrategia a tomar en el campo de las enferme-dades raras y por ende, el trabajo realizado por el Departament

    Manuel Snchez Prez

    de Salut de la Generalitat generando el Modelo de Atencin a las Enfermedades Minoritarias de Catalua, supone una facilita-cin a la hora de establecer unas bases claras en la reorganiza-cin de la atencin a los enfermos de Huntington.

    La estructura del programa de la jornada se centra en tres mesas que pretenden ser un reflejo de la continuidad asisten-cial que precisan los pacientes con Enfermedad de Huntington, una continuidad asistencial vertebrada en una atencin desde un marco integral e interdisciplinar capaz de dar una atencin adecuada en cada momento.

    En la primera mesa se aborda el marco general del Modelo de Atencin a las Enfermedades Minoritarias de Catalua, en el que se ha de encajar el modelo desarrollado para la atencin a las personas con Enfermedad de Huntington, modelo trabajado por el COEHiDiP (Comit Operativo de la Enfermedad de Hunt-ington y Demencias de inicio Precoz), constituido por profesio-nales lderes en este campo, y en el que los propios pacientes y sus familiares han podido trasladar necesidades y soluciones en la atencin.

    En la segunda y tercera mesas se desciende a lo concreto, el asesoramiento gentico y la toma de decisiones en las di-ferentes situaciones clnicas, especialmente en las fases de estado de la enfermedad, la situacin de crisis y la atencin al final de vida. Se describen las rutas asistenciales a tener en cuenta en cada uno de los contextos clnicos y sociales. Asimismo, a la hora de visualizar la trayectoria asistencial de las personas afectas de Enfermedad de Huntington, se da una visin novedosa sobre la normalizacin de la vida en las etapas en las que dentro de la cronicidad de la enfermedad no existen descompensaciones fsicas ni mentales predominan-tes, momentos de gran inters para lograr la mxima calidad de vida de la persona en entornos amables, sin olvidar la aten-cin integral.

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    EL MODELO DE ATENCIN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS

    Resumen

    Se presenta el trabajo que est realizando el Servei Catal de la Salut entorno las enferme-dades raras (ER) desde el ao 2009.

    En este sentido, la Comisin Asesora de ER de Catalua promovi la definicin de un mo-delo de atencin a las ER, que aprob el ao 2010. Desde entonces, se est trabajando en distintas lneas de actuacin para poder im-plantar el modelo.

    Se repasan los aspectos clave en la trayec-toria histrica de los centros sanitarios en re-lacin a las enfermedades raras y se describen los objetivos y los principios generales en los que se basa la atencin a las ER en Catalunya: niveles asistenciales, trabajo en red para una atencin integral, equipo multidisciplinario y participacin de los recursos del mbito edu-cativo, social y laboral. Destaca la concentra-cin de la atencin especializada en las Uni-dades Clnicas Expertas que inician el proceso de reconocimento por parte del CatSalut. As mismo, se identifica la figura del gestor de ca-sos como el interlocutor interno en el mbito especializado y otro en el mbito comunitario. Tambin destaca la importancia de garantizar el proceso de transicin de los pacientes pe-ditricos a los servicios asistenciales adultos.

    Se comenta el proceso de elaboracin del Mapa de Unidades Clnicas Expertas y del Re-gistro de ER y de la Informacin que se pre-senta en el Canal Salud.

    Se aplican estos conceptos a la red asis-tencial de Catalunya para la Enfermedad de Huntington y el grupo de enfermedades con demencia de inicio precoz.

    Palabras clave: Modelo asisitencial para las ERTrabajo en RedUnidades Clnicas Expertas Equipo MultidiciplinarioGestor de CasosTransicin de un servicio peditrico a un servicio de adultosNiveles asistenciales:

    Nivel experto: Nivel asisitencial de alta especilizacin Nivel comunitario: Nivel asistencial prxi-mo al domicilio del enfermo

    Abstract

    Herein, it is presented the work the Catalan Health Service has done in the field of Rare Diseases (RD) since 2009.

    Pilar Magriny RullServicio Cataln de la Salud (CatSalut). Diana Altabella ArrufatServicio Cataln de la Salud (CatSalut).

    As pues, le invito a la lectura de los resmenes de las po-nencias del evento, documentos que rezuman viveza, trabajo y constancia por parte de todos los que de algn modo participan a diario en el logro de una atencin de calidad y como se mere-cen nuestros pacientes y sus familias.

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    In this sense, it was the Committee of Ad-visors of RD in Catalonia who promoted the definition of a Care Model of RD, which was finally approved in 2010. Since then, much work has been done in distinct lines in order to implement this Model.

    From that time, the main aspects in the his-torical trajectory of the health centres, accor-ding to the RD Care Model, are revised, and a description of the objectives and general principles, in which the holistic RD Care Model is based, is made: care levels, networking for a comprehensive care, multidisciplinary team and involvement of the educational, social and employment resources. It stands out the concentration of the specialised care in the Expert Care Units, which are submitted to an acknowledgement process realised by the Ca-talan Health Service. Likewise, the role of case managers is identified as the internal speaker between the specialised and the community levels. It is also emphasised the importance of warranting the transition process of the paediatric patients to the adult healthcare services.

    In addition, a Map of the Expert Care Units and a RD Registry are developed, as it is the information presented in the Canal Salut (the Catalan Health Services Webpage).

    All this concepts are employed in the Cata-lan Healthcare Network for the Huntingtons disease and the group of diseases with early onset dementia.

    Key words: Care model for Rare DiseasesNetworkingExpert Care UnitsMultidisciplinary teamCase managerTransition from paediatric to adult servicesCare levels:

    Expert level: highly specialised care levelCommunity level: care level close to the residence of the patient

    Introduccin

    Las enfermedades raras (ER) son un grupo de ms de 7.000 condiciones clnicas de baja pre-valencia (afectacin de una persona de cada dos mil habitantes, unos 5 casos por 10.000 personas) que afectan entre un 5% y un 7% de la poblacin. Se estima que, actualmente, en la Unin Europea hay ms de 30 millones de afectados, en Espaa, unos 3 millones, y en Catalua se estima entre 300.000 y 400.000.

    Aproximadamente un 80% de estas enfer-medades tienen un origen gentico y afectan preferentemente la poblacin peditrica, a menudo con un efecto devastador, tanto para los afectados como para el entorno familiar y social, lo que requiere un gran apoyo externo no slo de servicios sanitarios y sociosanita-rios, sino tambin de otros sectores como el educativo, el social y el laboral.

    El desconocimiento de muchas de estas en-fermedades, por su condicin de poco frecuen-tes, por parte de muchos profesionales sanita-rios, ha supuesto dificultades en el acceso y en la continuidad asistencial y ha supuesto mucha invisibilidad social. Las dificultades diagnsti-cas, a menudo relacionadas con la gran com-plejidad, de seguimiento de la enfermedad, de falta de informacin y orientacin a los afec-tados y familiares, as como de insuficiente informacin epidemiolgica y de los servicios, determinan la singularidad de este grupo de en-fermedades y la prioridad de establecer criterios para mejorar la atencin, optimizarla y simplifi-carla, para facilitar el acceso a las prestaciones complementarias necesarias, para potenciar la investigacin (bsica, traslacional y clnica) y para promover la coordinacin entre las dife-rentes administraciones y actores implicados.

    Las familias necesitan informacin y apoyo emocional en todo el proceso de acompaa-miento, funcin que llevan a cabo, parcial-mente, las asociaciones de familiares y afecta-dos que han tenido un papel muy importante en la tarea de informacin, de apoyo emocio-

    EL MODELO DE ATENCIN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS

    nal, psicolgico y prctico en la resolucin de trmites y en la prestacin de servicios a las personas afectadas por una ER y a los fami-liares. Justamente ha sido la fuerza de estas asociaciones las que ha conseguido colocar las enfermedades raras en la agenda poltica y obtener el compromiso con los ciudadanos de las instituciones de Europa, de Espaa y tambin de Catalua para poner en marcha actuaciones para mejorar la situacin. Los servicios pblicos tenemos el reto de mejorar este aspecto, porque el apoyo familiar es fun-damental en la mejora de la calidad de vida de los enfermos.

    En este contexto, el Servicio Cataln de la Salud (CatSalut) crea en el ao 2009 la Co-misin Asesora de las Enfermedades Raras (CAMM) para definir un modelo de atencin a las ER y un conjunto de herramientas que facilitarn su implantacin en el territorio ca-taln. En esta comisin interdepartamental, adems de los departamentos de Salud, Accin Social y Ciudadana y Educacin, participan tambin profesionales clnicos expertos y otros profesionales de diversos mbitos relacionados con estas enfermedades y representantes de las asociaciones de enfermos y familiares.

    Se presenta el modelo de atencin a las en-fermedades raras en Catalua. La concrecin del modelo en la atencin a la enfermedad de Huntington (EH) integra el proceso iniciado por el Comit Operativo de la EH y las Demencias de Inicio Precoz (DIP) del Consorcio Sanitario de Barcelona y el contenido de la Gua para la intervencin integral de la EH del ao 2005.

    Antecedentes

    La constitucin de la Comisin Asesora de las Enfermedades Raras en Catalua, en el ao 2009, ha sido la respuesta de la Administracin catalana a las diferentes iniciativas llevadas a cabo durante bastante tiempo por los familia-res de personas afectadas de ER, por profesio-

    nales clnicos y por la Administracin de salud.Desde haca aos muchos profesionales ha-

    ban estado trabajando con las ER de forma aislada y desde su mbito de actuacin con-creto, desde la vertiente clnica, de acompa-amiento o de investigacin.

    A principios del ao 2000, el Departamento de Salud particip, por medio de la Direccin General de Salud Pblica, en el trabajo llevado a cabo por la Red Epidemiolgica de Investi-gacin sobre Enfermedades Raras (REpIER). Posteriormente, hizo una serie de estudios, en-cargados a la Fundacin Dr. Robert, de explora-cin de la situacin de las ER en Catalua, para hacerlas presentes en los procesos de plani-ficacin sanitaria. De estos primeros estudios surgieron una serie de recomendaciones en torno a las necesidades y demandas percibidas por los afectados y familiares, los profesiona-les y las asociaciones, las necesidades forma-tivas de los profesionales, la identificacin de centros diagnsticos y los objetivos y recursos de las asociaciones de familiares y afectados.

    Uno de estos estudios (Estudio de los cls-teres -2-) se centr en las necesidades de atencin expresadas por los enfermos de 4 grupos de enfermos con ER (neuromuscula-res, metablicas hereditarias, sensoriales y las relacionadas con trastornos mentales) y todo el abanico de profesionales implicados en su atencin. El estudio emiti recomendaciones explcitas para: El proceso diagnstico y los sistemas de

    diagnstico precoz: consejo gentico, acompaamiento y comunicacin de malas noticias a la familia, y mejora en la detec-cin de sntomas y signos;

    El plan de atencin integral al paciente con ER: mejorar la coordinacin, potenciar la multidisciplinariedad, trabajar los roles de la atencin primaria -atencin especializa-da-, servicios complementarios (rehabilita-cin, logopedia, Pades, etc) y la transicin de servicios peditricos a servicios de adultos; y

    Pilar Magriny Rull / Diana Altabella Arrufat

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    El apoyo emocional y la informacin a las familias.En 2008 el Parlamento de Catalua aprob

    la Resolucin 336/VIII sobre la adopcin de medidas relativas a las necesidades de las per-sonas afectadas de enfermedades raras y, el mes de mayo de 2009 se cre, por resolucin del Departamento de Salud, la CAMM que im-pulsa, entre otras cosas , la definicin y la im-plantacin de un modelo de atencin a las ER.

    La Comisin Europea ha reconocido las ER como una prioridad de intervencin en sa-lud pblica desde 1999, y esto ha conllevado ayudas comunitarias para investigar no slo nuevos tratamientos, sino tambin redes de investigacin clnica y epidemiolgica de di-versas enfermedades. Los grupos de trabajo de expertos de la Unin Europea han fijado las prioridades que conforman un tratamiento integral de las ER. Muchos estados miembros han emprendido polticas y planes nacionales que, desde una vertiente transversal, quieren dar respuesta a las necesidades y demandas que plantean estos colectivos y tambin los profesionales sanitarios y sociales.

    Por otra parte, el Ministerio de Salud y Po-ltica Social de Espaa present, en octubre de 2009, la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que promueve la adopcin de medidas en torno a este grupo de enfermedades por parte de las diferentes comunidades autnomas.

    El modelo de atencin a las ER de Catalua

    Los objetivos planteados en la definicin del modelo fueron: Mejorar la identificacin y deteccin de las

    enfermedades raras; Aumentar el conocimiento de las enferme-

    dades raras por parte de los profesionales implicados de la red;

    Aumentar el conocimiento de los recursos

    disponibles para la atencin de las perso-nas afectadas de una enfermedad rara;

    Mejorar la coordinacin intradepartamen-tal entre los diferentes niveles y servicios implicados;

    Mejorar la coordinacin interdepartamental; Mejorar el apoyo emocional y acompaa-

    miento a los afectados y familias en todo el proceso de la enfermedad por parte de los profesionales implicados en la atencin; y

    Definir un sistema de seguimiento y evalua-cin del desarrollo del modelo de atencin integral de las enfermedades raras.Se propone un modelo genrico para el con-

    junto de las enfermedades raras, que requiri, posteriormente, de un proceso de adaptacin especfico para los diferentes grupos de en-fermedades de acuerdo a las especificidades y necesidades propias. Se defini un modelo vinculado al proceso de mejora de los servi-cios de atencin a la salud en Catalua que incorporara todos los elementos clave de la ordenacin de los servicios de salud recogidos en el Plan de Salud de Catalua 2011-2015, concretamente en los ejes del terciarismo: ordenacin de la atencin especializada de mayor complejidad, de la atencin a la croni-cidad, y de los tratamientos farmacolgicos de alta complejidad.

    Por otra parte, su desarrollo y implantacin no pueden ser nicamente normativos ya que, ineludiblemente, estn vinculados al aprendi-zaje del trabajo en red y a la asuncin de los diferentes roles de todos y cada uno de los componentes de la red de servicios y de la Ad-ministracin, como facilitadora e impulsora de este trabajo en red, y con el compromiso ins-titucional de los centros en la aplicacin de la referencia de la experiencia y de la cronicidad.

    Principios generales del modelo

    El modelo se basa en el trabajo en red de todos los actores implicados en la atencin

    Pilar Magriny Rull / Diana Altabella Arrufat EL MODELO DE ATENCIN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS

    que va ms all de la cooperacin y coordina-cin de los profesionales. Se trata de situar el enfermo y la familia como centro de la aten-cin, y construir a su alrededor una red con todos los actores implicados, definir el rol de cada uno y las relaciones y flujos de informa-cin a fin de que la actuacin conjunta de toda la red contribuya a lograr el objetivo co-mn de prestar la mejor atencin posible a cada enfermo y familia.

    Tambin se basa en el respeto por el traba-jo hecho en Catalua con las ER. No se parte de cero. Hay profesionales que, en una tarea solitaria y aislada, han ido construyendo un grosor de conocimiento que debe emerger para sumar entre ellos, para consensuar actuaciones y poder ofrecer experiencia a los enfermos.

    Se cuenta con el valor aportado por las asociaciones que, despus de aos de trabajar por las necesidades de los enfermos y ofrecer herramientas complementarias de atencin, ayudan a mejorar la situacin de los enfermos.

    En relacin con el acceso a los servicios, se tiene muy en cuenta el lugar de residencia del enfermo. En este sentido, la atencin co-munitaria, cercana al domicilio del enfermo, debe tener un posicionamiento proactivo en dar continuidad a los enfermos. Los profesio-nales de atencin primaria deben vincularse a la atencin experta (Unidades Clnicas Exper-tas) y compartir el seguimiento y tratamiento del enfermo incorporando la atencin especia-lizada de referencia territorial.

    Un aspecto fundamental es el acompaa-miento y la informacin al enfermo que tie-nen que hacer todos los profesionales de la red, cada uno al nivel que le corresponde.

    Destacar la necesidad de un trabajo inter-sectorial que supere la fragmentacin entre sectores que puede suponer o la duplicidad o la ausencia de prestacin, si no hay coordina-cin e integracin de la atencin.

    En este contexto son muy importantes las herramientas que deben permitir este trabajo en red como son, entre otras, las TIC (Histo-

    ria Clnica Compartida de Catalua- HC3 -, la web del Canal Salud, el buscador de laborato-rios que diagnostican las ER de base gentica, etc), la formacin continuada de los profesio-nales, la figura de los Gestores del caso o el Registro poblacional de las ER.

    El modelo de atencin

    Dos niveles de atencin

    Un primer nivel, formado por el equipo terri-torial o comunitario de referencia por domici-lio del enfermo, que tiene que hacer la detec-cin, el seguimiento y el acompaamiento de la persona afectada y su familia, compartido con la Unidad Clnica Experta (UEC). Est formado por: El equipo de atencin primaria (pediatra,

    mdico de familia, enfermera, trabajo social), responsable del plan global de atencin a la salud del ciudadano. Debe co-nocer la situacin de salud de la poblacin de referencia y las necesidades. Tiene, por tanto, un rol importante en el proceso de atencin a la enfermedad rara;

    La atencin especializada del hospital de referencia del territorio, que actuar de acuerdo al Plan de atencin que establezca la Unidad Clnica Experta para el enfermo;

    Los servicios de apoyo comunitarios de salud (Pades, rehabilitacin, fisioterapia- logopedia, farmacuticos, hospitales de da, EAIA, CSMA o CSMIJ);

    Los servicios de accin social (trabajo social, CEDIAP, centros de da, prestaciones sociales (dependencia y otros), CTIC, etc; y

    Los servicios educativos generales y espe-cficos: equipos de asesoramiento psicope-daggicos, CREDA, CREO, SEEM, SEETDIC, CREDV, logopedia, etc.El equipo territorial/comunitario, por su

    proximidad al lugar de residencia de la per-sona afectada de una ER, es quien tiene a su alcance los recursos que puede necesitar el

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    enfermo. En este nivel destaca el papel de las asociaciones de personas afectadas y sus fa-miliares en cuanto al apoyo y los recursos que pueden aportar a la red de servicios.

    Un segundo nivel es el que est formado por los equipos especializados de los hospitales del nivel terciario constituidos como UEC. Los diferentes servicios especializados del hospi-tal vinculados a la persona afectada de una ER, de manera coordinada e integrada, deben hacer o confi rmar el diagnstico y elaborar el plan de atencin de la ER, que trabajarn con los profesionales de referencia comunitarios. Es en este trabajo conjunto entre la atencin especializada y la atencin comunitaria donde se pacta el seguimiento y el acompaamien-

    to de la persona afectada y la familia ya que, segn la evolucin de la enfermedad, puede requerir el trabajo complementario de los dos niveles de atencin en los tratamientos y las complicaciones. Es importante que se incluya el trabajo social en este abordaje de todo el equipo especializado del plan de atencin y seguimiento, para la carga social que puede conllevar la enfermedad.

    Los profesionales de la atencin especia-lizada, por su experiencia en la enfermedad son, entre otras cosas, los consultores de los profesionales del resto de la red. En el marco del trabajo en red es funda-

    mental el trabajo multidisciplinario tanto dentro como fuera del hospital;

    Pilar Magriny Rull / Diana Altabella Arrufat EL MODELO DE ATENCIN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS

    Para garantizar la coordinacin de las actuaciones, tanto dentro como fuera del hospital, y para garantizar el acompa-amiento y la informacin de la persona afectada y su familia en el hospital y en el territorio, se contempla la fi gura del gestor de caso hospitalario y el gestor de caso comunitario; y

    Ante el alta de un nio con una ER atendi-do en un servicio de pediatra, es necesario garantizar la transicin a un servicio especializado de adultos.

    Las herramientas para la implantacin del modelo

    Para poder aplicar el modelo defi nido hay que contar con unas herramientas que facili-ten la interconexin de los profesionales, que mejoren los vnculos y favorezcan el trabajo en red y que acerquen la informacin y el co-nocimiento a los ciudadanos y a la poblacin en general.

    En este sentido, las TIC ofrecen mltiples aplicaciones en las que el CatSalut est traba-jando para que sean utilizadas tanto por los profesionales como por los ciudadanos. Tene-mos:

    El Registro de enfermos con enfermedades raras

    El objetivo general es facilitar informacin sobre las ER en Catalua til para la toma de decisiones sobre medidas sociales y sanita-rias y contribuir a la mejora de la prevencin, diagnstico, pronstico, tratamiento y calidad de vida de los pacientes y las familias a partir de informacin de alto grado de validez y es-tandarizacin.

    Los objetivos especfi cos son conocer la in-cidencia y prevalencia de las ER por grupo de edad y sexo, la distribucin de los casos de ER por Unidades Clnicas Expertas y por territo-rios de residencia.

    Catalua participa del Spain Rare Disease Register (SpainRDR), que se est trabajando en el mbito estatal.

    El Mapa de laboratorios clnicos diagnsticos

    El Mapa de laboratorios ha sido constituido con el fi n de obtener una informacin preci-sa sobre los recursos pblicos de laboratorios diagnsticos de ER til para los profesiona-les, pacientes y asociaciones, investigadores y autoridad sanitaria, para identifi car carencias diagnsticas para mejorar la atencin, y para identifi car las ER que son objeto de estudios de investigacin para trabajar conjuntamente la incorporacin y la transferencia de tecnolo-ga diagnstica en la prctica clnica.

    El Mapa de unidades clnicas expertas (UEC)

    Son los servicios clnicos especializados con conocimiento diagnstico y teraputico en los diferentes tipos de ER que cumplen los cri-terios establecidos por el CatSalut. El Mapa permite: En la UEC, hacer el diagnstico clnico,

    el plan de atencin, el seguimiento y el acompaamiento del enfermo durante todo el proceso, junto con los especialistas del territorio de referencia para la residencia del paciente, actuando de consultor; y

    Ordenar los circuitos asistenciales, a partir de las guas de prctica clnica, entre la atencin especializada experta y los servicios de salud (y otros) ms cercanos a los ciudadanos, as como establecer rutas asistenciales para la atencin a las ER. En Catalua se ha iniciado el trabajo de las

    UEC. Los criterios para las UEC defi nidas son: Sufi ciente masa crtica de enfermos, cono-

    cimiento y experiencia; Trabajo multidisciplinario interno (en el

    hospital) y externo (atencin comunitaria);

    Figura 1. Representacin grfi ca del trabajo en red entre los dos niveles asistenciales defi nidos en el Modelo de Atencin de las ER en Catalua.

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    21Pilar Magriny Rull / Diana Altabella Arrufat

    MODELO DE ATENCIN INTEGRAL EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

    ACMAH empez hace ms de veinte aos cuando cinco familias afectadas se encon-traron bajo el cobijo de AFAB, la Asociacin de Familiares de Enfermos de Alzheimer de Barcelona, donde empezaron con grupos de Ayuda Mutua hasta que en 1998, se constitu-yeron como Asociacin.

    Este ao celebraremos el decimoquinto aniversario.

    En estos quince aos se ha avanzado mu-chsimo, tenemos ms informacin sobre la enfermedad, se ha avanzado en el diagnsti-co, ms esmerado, ms rpido y ms preciso. Aos atrs el diagnstico de Enfermedad de Huntington era sinnimo de prdida, de ais-lamiento Recibir el diagnstico era dejar de trabajar, dejar de conducir, dejar de rela-cionarse con el entorno.

    Continuamos sin tratamiento farmacol-gico especfico para curar la enfermedad, pero s que podemos contar con diferentes frmacos que ayudan a paliar los sntomas ms frecuentes, dando una mejor calidad de vida a los enfermos y a sus familias. Y sobre todo, los tratamientos no mdicos que hemos podido constatar que han dado muy buenos resultados.

    Cuando un enfermo reciba el diagnstico, lo nico que se le ofreca era una visita anual

    al neurlogo y si haba problemas de conduc-ta, seguimiento por parte del psiquiatra que normalmente no iban coordinados. Esto ha cambiado, ahora podemos constatar que es mucho ms fcil que el enfermo pueda ser atendido de manera integral, en todos los as-pectos que lo afectan, social, emocional, de salud y de participacin en el entorno.

    En 2001 ACMAH inici los Talleres de Reha-bilitacin y mantenimiento para enfermos de Huntington en diferentes fases evolutivas de la enfermedad. Diferentes grupos trabajando para conservar al mximo las funciones que todava tenan preservadas. De esto ya hace doce aos y seguimos.

    Estimulacin cognitiva, logopedia, fisio-terapia, espacios ldicos y de relax, salidas, excursiones, colonias de verano, fiestas de Navidad, todo trabajado en grupo, sumando sinergias y sintiendo que eres parte de un todo con el que te sientes identificado, sta es la clave del xito de ACMAH.

    El trabajo multidisciplinar y especfico donde cada especialista conoce lo que hace el otro, donde nadie hace sombra a nadie, sino que se complementan con una visin holstica del concepto de salud donde se contempla la persona en su totalidad, te-niendo cuidado de todas las vertientes bio-

    Angelina Prades Riba

    Figura de gestin del caso; Trabajo en red con la atencin de proximi-

    dad (salud, educacin y social); Uso de las TIC; Tarea de consultora; Protocolos clnicos y GPC por ER o grupos

    de ER comunes. Llegar a las Rutas asisten-ciales;

    Garantizar la transicin de los casos entre los servicios peditricos y los servicios de los adultos;

    Actividad docente, de investigacin e innovacin; y

    Trabajo con las asociaciones de pacientes.En Catalua se han empezado a trabajar las

    UEC por grupos de ER con grupos de profesio-nales que identifican las especificidades de las ER de cada grupo. Esto permitir, para cada grupo de ER, definir el modelo especfico.

    En el caso concreto de la EH y las DIP ya hay mucha tarea hecha. Se reconoce la labor rea-lizada por el Comit Operativo del Consorcio Sanitario de Barcelona y se valora el trabajo que hace actualmente la red de servicios de los hospitales de agudos, la atencin primaria, la red de atencin a la salud mental ambu-latoria y internamiento y la red de servicios de la atencin sociosanitaria (internamiento y otros). Tambin se valora la labor de apoyo a las familias que se realiza desde la asociacin ACMAH.

    Destaca el rol que est realizando el Sahid, del hospital Mare de Du de la Merc, como integrador de la atencin a las necesidades sociales y clnicas de los enfermos con EH y DIP y sus familias durante todo el proceso de la enfermedad. Tambin en los perodos de agudizacin de la enfermedad.

    Este escenario debe permitir avanzar en el modelo de atencin a la EH y las DIP y la de-finicin de las UEC.

    El Canal Salud

    Este portal nace como la web sanitaria y de salud de referencia en cataln y aglutina en un mismo portal informacin sanitaria rele-vante, veraz, clara, actualizada y con garanta cientfica.

    El objetivo de este portal hacia las ER es poner al alcance de los ciudadanos y de los profesionales toda la informacin disponible, actualizada peridicamente, referente a las ER, especialmente desde el punto de vista cl-nico y de recursos.

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    23Angelina Prades Riba

    psico-sociales, como muy bien defina el Dr. Jordi Gol.

    Las aportaciones que durante estos quince aos hemos recibido de las familias, nos han hecho aprender mucho. Todo el saber que he-mos acumulado es gracias a ellos y ellos tam-bin son quienes nos han enseado donde falla el sistema.

    Actualmente hay cuatro Hospitales de Da para Enfermedades Neurodegenerativas fun-cionando en Barcelona y otros centros cola-boradores repartidos por el territorio, don-de se atienden Enfermos de Huntington en fases iniciales y medias, pero las plazas de estos centros son rotativas y hay que dar al-tas. Unos meses de asistencia y llega el alta para dar oportunidad a otro paciente que se est esperando. A menudo estas altas son temporales y despus de unos meses de estar en casa te vuelven a aceptar y as mientras aprovechas las terapias y no desestabilizas el grupo. Cuando tu estado cognitivo ya no te permite estar muy alerta y tu rendimiento baja, la alta es definitiva. Entonces se pone en evidencia que hay un vaco en el circuito asistencial.

    El enfermo se va a casa sin ninguno otro recurso, slo le queda esperar que el proceso neurodegenerativo avance, y normalmente se da cuenta de su exclusin del sistema.

    Tendramos que pensar en una alternativa de continuacin para cuando el paciente ya no da el perfil de Hospital de Da. Sera un Centro de Da Teraputico, donde poder deri-var a estos enfermos mientras siguen la neu-rodegeneracin, con dignidad, y trabajando hasta los niveles sensoriales que puedan. Este recurso todava no existe para menores de 65 aos.

    Tenemos unas familias muy valientes, fuer-tes y con el nimo muy alto, cuando piden ayuda es que realmente la necesitan, salen adelante hasta que el control de la enferme-dad se hace imposible en casa y hace falta un recurso adecuado.

    Este recurso debe de estar y tiene que fun-cionar sin listas de espera como las actuales de tres y cuatro aos, normalmente el enfer-mo no vivir tanto y el recurso llegar tarde.

    Pedimos Centro de Da para jvenes con patologas similares a la Enfermedad de Hun-tington y plazas de residencia de larga es-tancia adecuadas a las necesidades sanitarias de estos enfermos y gestionadas con el nivel de experiencia necesario para garantizar una ltima etapa de vida con la mxima dignidad.

    MODELO DE ATENCIN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUA

    Resumen

    La enfermedad de Huntington es una en-fermedad neurodegenerativa minoritaria y de base gentica con una gran complejidad clnica que implica una gran dificultad para planificar un modelo de atencin especfico.

    En este artculo se revisa el proceso de an-lisis, discusin y elaboracin del modelo de atencin a la Enfermedad de Huntington lle-vado a cabo en Catalua en los ltimos ao basado en asegurar una adecuada continuidad asistencial en las distintas fases evolutivas y en la existencia de un equipo gestor de casos que sea el responsable de evaluar las nece-sidades, coordinar los distintos recursos ne-cesarios para atenderlas y que acompae al paciente y su familia a lo largo de todo el proceso asistencial.

    Palabras clave: Enfermedad de Huntington, Modelo de atencin, Gestin de casos.

    Abstract

    Huntingtons disease (HD) is a rare genetic neurodegenerative disease. Due to its clinical complexity, planning a specific care model be-

    comes a challenge.In this paper the HD care model in Catalonia

    development is reviewed. This model is based on assurance of proper care continuity at the different stages of the disease and on existen-ce of a care management team responsible of needs assessment, resource coordination, and patient and relatives accompaniment throug-hout the continuum of illness.

    Key words: Huntington s disease, Care mo-del, Case management.

    Introduccin. Breve recuerdo de la enfermedad de Huntington

    La enfermedad de Huntington es una en-fermedad neurodegenerativa crnica de base gentica que evoluciona de forma lentamente progresiva. Se produce por una expansin del triplete CAG que codifica una protena an-mala, la huntingtina mutada, responsable de los distintos mecanismos que provocan la muerte celular. La herencia de esta anoma-la es autosmica dominante, lo que implica en los descendientes un riesgo del 50% de padecerla.

    Dr. Jess M. Ruiz Idiago Coordinador rea de Psicogeriatra HMDM. Coordinador Unitat Polivalent Barcelona Nord. Unidad de Neuropsiquiatra.Servicio de Atencin Integral a la Enfermedad de Huntington y Demencias de inicio PrecozCoordinador Comit Operativo E. Huntington y Demencias de Inicio Precoz.European Huntington Disease [email protected]

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    La prevalencia estimada de la enfermedad es de 5-10 casos/100.000 habitantes; en Ca-talunya esperamos que haya unos 350-700 casos. (1)

    Desde 1993 disponemos de un test predic-tivo que evala el nmero de repeticiones del triplete CAG. Los individuos con 39 o ms repeticiones desarrollarn la enfermedad. El rango de entre 36 y 39 repeticiones implica una penetrancia reducida y un nmero menor de 36 repeticiones significa que no se desa-rrollar la enfermedad pero considerando el rango de entre 27 y 36 repeticiones sta pue-de transmitirse mediante un proceso de am-plificacin intergeneracional en los casos de transmisin paterna.

    Como enfermedad gentica de herencia au-tosmica dominante debemos considerar la EH como una enfermedad de la familia. Se ha calculado que por cada persona con EH hay una media de 5 personas a riesgo; de esas 5 personas 2 heredarn la enfermedad. (2)

    Se distinguen diferentes estados en fun-cin de la situacin del individuo con respec-to al test gentico:

    1.- Individuo a riesgo: persona con algn progenitor diagnosticado de enferme-dad de Huntington

    2.- Portador asintomtico: test predicti-vo positivo, pero sin sintomatologa motora.

    3.- Persona con enfermedad de Hunt-ington: test predictivo positivo, o antecedentes familiares de enferme-dad de Huntington, y manifestaciones neurolgicas inequvocas.

    La clnica de la enfermedad es un complejo cmulo de sntomas motores (movimientos coreicos, distona, alteracin de los movi-mientos voluntarios, de la marcha, disartria y disfagia), psiquitricos (depresin, intentos de suicidio, perseveracin, apata) y cogni-tivos (alteraciones en memoria, funciones ejecutivas, atencin, habilidades visuoespa-ciales). Esta sintomatologa se presenta de

    manera dinmica a lo largo de los diferentes estados de la enfermedad lo que confiere a la misma una gran complejidad en cuanto a la provisin de cuidados.

    Esta complejidad precisa una visin inte-gral y multidisciplinar. Su evolucin din-mica hace imprescindible la figura del ges-tor del caso que coordine de manera gil y proactiva los recursos necesarios para las distintas fases de la enfermedad.

    Fases evolutivas de la enfermedad de Huntington

    A pesar de que un paciente slo puede ser diagnosticado de enfermedad de Huntington en presencia de signos neurolgicos inequ-vocos junto con un test predictivo positivo o antecedentes familiares confirmados de la enfermedad, cada vez se da ms importante a una fase, llamada preclnica, en la que se observan cambios objetivos en las funciones cognitivas y sntomas psicolgicos especfi-cos. Esta fase despierta un especial inters de cara a la investigacin de tratamientos modificadores de la enfermedad que, actuan-do en esta fase preclnica podran parar la muerte celular antes de que esta sea sufi-cientemente significativa como para provocar sntomas neurolgicos. Actualmente existen grandes esfuerzos colaborativos internacio-nales que agrupan a cientficos de todo el mundo en la bsqueda de marcadores biol-gicos que sirvan para evaluar la eficacia de terapias modificadoras del curso de la enfer-medad en esta fase preclnica.

    Dependiendo de la funcionalidad, la enfer-medad de Huntington se divide en distintos estadios. Habitualmente se utiliza la Capa-cidad Funcional Total (TFC) para clasificar la enfermedad en 5 fases. La escala TFC eva-la la capacidad del individuo de mantener su trabajo habitual, gestionar sus finanzas, realizar tareas domsticas, mantener las Ac-

    Dr. Jess M. Ruiz Idiago MODELO DE ATENCIN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUA

    tividades de Vida Diaria y el nivel de cuidados que precisa.

    Esta creciente dificultad funcional est en relacin directa con la presencia de dificul-tades cognitivas y una mayor intensidad de los sntomas neurolgicos y psiquitricos de modo que los pacientes desarrollan en fases avanzadas (IV y V) una dependencia funcio-nal severa, cumpliendo criterios de demencia en la enfermedad de Huntington.

    Desarrollo del modelo de atencin a la enfermedad de Huntington en Catalua

    En el ao 2009, el Consorci Sanitari de Bar-celona contact con las Direcciones de diver-sos Hospitales de Catalua invitndoles a de-signar expertos que pudieran formar parte del Comit Operativo de La Enfermedad de Hun-tington y Demencias de Inicio Precoz. Este Comit Operativo se enmarca en la estrategia de planificacin de la administracin sanita-ria de Barcelona, que divide a la cuidad en distintas reas de Influencia Sanitaria (AIS) y que constituye en cada una de ellas diversos Comits Operativos con el objetivo de crear espacios de interrelacin entre la administra-cin y distintos proveedores de servicios sa-nitarios que generen iniciativas que mejoren la coordinacin y la eficiencia de los recursos. Tras las consultas pertinentes se constituye el mencionado comit del que el Hospital Mare de Du de la Merc pasa a ser coordinador.

    En un primer momento, se revisaron los distintos documentos de referencia (Tabla 1) para analizar los elementos comunes y las ne-cesidades observadas en esta poblacin.

    Paralelamente al trabajo desarrollado por el Comit Operativo de la EH, desde 2008 exista una iniciativa de la Unin Europea relativa a unas acciones a llevar acabo a nivel de las en-fermedades raras. Este acuerdo a nivel europeo se tradujo a nivel estatal en la publicacin en 2009 de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud que, posterior-mente fue implementada a nivel autonmico. En Catalunya, se valida con la participacin de diversos actores (Asociaciones de Familiares, profesionales de Atencin Primaria y de Aten-cin especializada) el Modelo de Atencin a las Enfermedades Minoritarias en Catalunya. Este documento se incorpora como referencia para el Comit Operativo.

    Guia per a la intervenci integral a la malaltia de Huntington. 2005

    Pla de Salut de Catalunya (2011-2015)

    Pla Director de Salut Mental

    Pla Director Sociosanitari

    Pla de Demncies de Catalunya (PLADEMCAT)

    Tabla 1.

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    De la revisin de los distintos documentos se identifi can las siguientes necesidades:

    1.- Mejorar el conocimiento de la frecuen-cia y distribucin de la Enfermedad de Huntington.

    2.- Actualizar la cartera de recursos exis-tentes para atender a esta poblacin, identifi cando las unidades de referen-cia.

    3.- Describir los circuitos recomendados para asistir a los pacientes en sus distintas fases evolutivas

    4.- Establecer un modelo de atencin ba-sado en la gestin del caso, defi niendo equipos especfi cos.

    Difi cultades en la atencin a la enfermedad de Huntington en Catalua

    En el ao 2005 se publica la Gua para la intervencin Integral en la enfermedad de Huntington En este documento se sealan las caractersticas ms determinantes de la en-fermedad en relacin a la planifi cacin de un modelo de atencin:

    1.- Es una enfermedad gentica: son nece-sarios unos protocolos estrictos que re-gulen la realizacin del test predictivo.

    2.- Es una enfermedad de la familia: La in-certidumbre ante el estatus gentico, la frecuencia de presentacin de sntomas psiquitricos y conductuales hacen im-

    Dr. Jess M. Ruiz Idiago MODELO DE ATENCIN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUA

    prescindible incorporar a la familia al plan teraputico.

    3.- Es una enfermedad minoritaria: el co-nocimiento de la misma por parte de fa-cultativos no familiarizados con ella es escaso. Lo mismo pasa en los servicios sociales.

    4.- Es una enfermedad que se presenta en la edad media de la vida: son personas laboralmente activas, con hijos peque-os.

    5.- Es una enfermedad neurodegenerativa: la dependencia funcional ser cada vez ms importante, el deterioro cognitivo se har cada vez ms evidente, las difi -cultades nutricionales y la disfagia ne-cesitan de la intervencin de unidades de nutricin.

    6.- Es una enfermedad que presenta fre-cuentes descompensaciones psiqui-tricas y conductuales, a menudo en forma de crisis graves que precisan una respuesta gil y especializada.

    En base a estas caractersticas en el docu-mento se recoge la necesidad de la existencia de un equipo especializado que haga las fun-ciones de gestor del caso. Se determina que el Servicio de Atencin Integral a la Enferme-dad de Huntington y Demencias de Inicio Precoz (SAIHD) del Hospital Mare de Du de la Merc es el ms indicado para desarrollar esa funcin. Se trata de un equipo multidis-ciplinar que evala de manera integral a los pacientes y sus familias, establece un plan de intervencin en funcin de los resultados de esa valoracin y les acompaa a lo largo de todo el proceso de enfermedad.

    A pesar de las recomendaciones plasmadas en el citado documento del ao 2005 y que las guas y experiencias de otros pases se-alan que el modelo de gestin del caso por parte de un equipo experto es el ms ade-cuado para la atencin de enfermedades mi-noritarias, durante los ltimos aos han se-guido habiendo difi cultades en la generacin

    de fl ujos continuados de derivacin entre los diversos servicios implicados hacia el SAIHD. Esta difi cultad se hace ms manifi esta en los estadios iniciales de la enfermedad, en las que las necesidades de atencin sanitaria son en ocasiones consideradas menores. Sin embargo, existe un aumento de las solicitudes en las fa-ses avanzadas de la enfermedad, cuando ms se evidencian las necesidades sociosanitarias.

    Se hace imprescindible un cambio de actitud de los derivadores, promocionando la proacti-vidad sobre la reactividad tras la aparicin de un determinado problema. Esta actitud proac-tiva previene complicaciones y promueve la efi ciencia en la utilizacin de servicios.

    El acceso de estas personas a recursos de salud mental sigue siendo complicado, a pesar de la favorable disposicin de los responsables del Pla Director de Salut Mental y destacando que los recursos de atencin especfi cos a este tipo de poblacin precisamente se han creado al amparo de este departamento (Unidad de Neuropsiquiatra). No obstante, otros recursos de atencin en salud mental convencional siguen mostrndose reticentes a la aceptacin de casos con claro perfi l psiquitrico.

    Por otro lado, encontramos que en los Ser-vicios de Neurologa existen difi cultades para la atencin en los momentos de crisis conduc-tual por la en ocasiones escasa interrelacin con los servicios de Psiquiatra.

    Existen graves difi cultades de acceso a los centros sociosanitarios y graves carencias de recursos sociales que aseguren una provisin de cuidados adecuada a los largo de todo el proceso evolutivo de la enfermedad. Las re-sistencias encontradas en el caso de los cen-tros sociosanitarios se justifi can por el des-conocimiento de esta enfermedad, muy poco prevalente, y por una visin compartimentada de la asistencia sanitaria, incompatible con una atencin a patologa minoritarias con una evolucin dinmica que implica el predominio de unos sntomas u otros en funcin de la fase evolutiva. En el caso de la cartera de servicios

    Figura 1.

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    29Dr. Jess M. Ruiz Idiago MODELO DE ATENCIN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUA

    sociales, aparte del comprensible desconoci-miento de las patologas y de sus sntomas habituales, se suma un temor a la prdida del seguimiento especializado y a una actuacin poco gil del sistema sanitario ante situacio-nes de crisis. Esta situacin se minimizara con la intervencin del equipo gestor, que servira de soporte especializado. Tambin hay que considerar las dificultades burocrticas a las que se enfrentan estos pacientes por sim-ple cuestin de edad (informes de excepciona-lidad, etc.), exigencia de nivel y grado de de-pendencia altos para acceder a la residencia...

    Modelo de atencin. Propuesta especfica

    En base a las caractersticas de la enferme-dad y a las necesidades detectadas el comit operativo propuso un modelo de atencin ba-sado en dos premisas fundamentales:

    1.- La continuidad de atencin en todas las fases evolutivas

    2.- La existencia de un equipo gestor de casos que coordine las atenciones que van apareciendo de forma dinmica en el proceso de enfermedad, con especial atencin a las crisis y a las fases mode-radas y graves.

    Se distinguen unos estados funcionales ba-sados en la clasificacin de Shoulson y Fahn. Asimismo, se describen 5 perfiles clnicos:

    1.- Personas a riesgo o portadores asinto-mticos

    2.- Pacientes con EH y trastorno neuropsi-quitrico

    3.- Pacientes en EH con evolucin no com-plicada

    4.- Pacientes con EH, comorbilidad mdica

    y dependencia funcional que pueden ser atendidos en domicilio

    5.- Pacientes con EH, comorbilidad mdica y dependencia funcional que necesitan un internamiento

    A partir de esos perfiles clnicos definimos unas necesidades de atencin para cada uno de ello y, finalmente, los recursos necesarios para hacerle frente.

    Este modelo de atencin se esquematiza en

    las figuras 2 y 3.

    Estados funcionalesPreclnico

    A En riesgo o portadores

    Estados clnicos (Perfiles)

    B Pacientes MH con trastorno neuropsiquitrico

    C MH con evolucin no complicada

    D MH con complicaciones mdicas, dependencia fun-cional y comorbilidad que se puede atender a domicilio

    E MH con complicaciones mdicas, dependencia funcio-nal y comorbilidad que necesita internamiento

    A Evaluacin especializada Acceso Servicio Gentica Clnica Evaluacin psicolgica

    Necesidades de atencin

    B Evaluacin y tratamiento psicolgico especializado. Soporte emocional y formacin sanitaria a los cuidadores

    A-E Coordinacin de la atencin necesaria segn el estudio cinico del paciente. Informacin y acompaamiento a las familias. Facilitacin de la relacin de los diferentes agentes.

    C Seguimiento espe-cializado. Tratamientos especficos (farmacol-gicos, rehabilitadores)

    D Seguimiento especializado. Estudio nutricio-nal. Tratamientos especficos (farmacolgicos, rehabilitadores)

    E Seguimiento especializado. Soporte nutricio-nal. Tratamientos especficos (farmacolgicos, re-habilitadores). At. domiciliaria. At. Sociosanitaria

    Figura 2.

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    Informaciones Psiquitricas 2014 - n. 217

    31Dr. Jess M. Ruiz Idiago MODELO DE ATENCIN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUA

    A Evaluacin especializada Acceso Servicio Gentica Clnica Evaluacin psicolgica

    A Servicios: Gentica Clnica Neurologa Atencin psicolgicaEAIA / UFISSdemncies

    Necesidades de atencin

    Necesidades de atencin

    A-E Coordinacin de la atencin necesaria segn el estudio cinico del paciente. Informacin y acompaamiento a las familias. Facilitacin de la relacin de los diferentes agentes.

    A-E Equipos gestores de casos. ACMAH. Atencin social.

    C Seguimiento espe-cializado. Tratamientos especficos (farmacol-gicos, rehabilitadores)

    C Neurologa clnica. Psiquiatra ambulatoria y de internamiento. Servicios de terapia ocupacional

    B Neurologa clnica. Psiquiatra ambulatoria y de internamiento. Servicios de terapia ocupacional

    D Seguimiento especializado. Estudio nutricio-nal. Tratamientos especficos (farmacolgicos, rehabilitadores)

    D Neurologa clnica. Diettica y nutricin.Psiquiatra ambulatoria de internamiento. ATDOM de atencin primaria. Centros de da. Larga es-tancia sociosanitaria. Atencin social. Servicios de terapia ocupacional. Fisioterapia. Servicios de estimulacin cognitiva. Logopedia.

    E Seguimiento especializado. Soporte nutricio-nal. Tratamientos especficos (farmacolgicos, re-habilitadores). At. domiciliaria. At. Sociosanitaria

    E Neurologa clnica. ATDOM y PADES de aten-cin primaria. Psiquiatra de internamiento. Diettica y nutricin. Ciruga digestiva.

    Figura 3 (continuacin figura anterior).

    * EAIA: Equipos de Atencin Integral Ambulatoria* UFISS: Unidad Funcional Interdisciplinar SocioSanitaria* ATDOM: Atencin Domiciliaria* PADES: Programa de Atencin Domiciliaria Equipo de Soporte* ACMAH: Asociacin Catalana de Familiares de pacientes con EH

    Situacin actual

    El modelo especfico de atencin a la enfer-medad de Huntington fue valorado de forma muy positiva por los planificadores de salud (Departament de Salut, Servei Catal de la Sa-lut) y recogido especialmente por responsa-bles de la Comisin Asesora de Enfermedades Minoritarias. Esta comisin tiene el objetivo de pasar a nivel territorial de toda Catalua el modelo de atencin a la EH que fue inicial-mente diseado para el mbito de Barcelona Ciudad y su rea metropolitana.

    En el momento actual el modelo est pen-diente de aprobacin definitiva a la espera de la definicin de dos elementos clave que recoge el Modelo de Atencin a las Enferme-dades Minoritarias: la puesta en marcha de un registro especfico (nuestro Hospital participa en un proyecto piloto) y el reconocimiento de Unidades de Expertessa Clnica (Unidades Clnicas Expertas) que sern el ncleo del mo-delo.

    Bibliografa

    1. Pringsheim T, Wiltshire K, Day L, Steeves T, Jette N. The incidence and prevalence of Huntingtons disease: A systematic review and meta-analysis [abstract]. Movement Disorders 2012;27 Suppl 1 :193

    2. Shoulson I, Young AB. Milestones in Huntington Disease. Movement Disorders Vol. 26, No. 6, 2011

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    PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS DE INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

    Resumen

    El Servicio Cataln de la Salud (CatSalut) ante la complejidad que conlleva la aten-cin, seguimiento y cuidado de los pacientes con una o ms de las llamadas enfermedades minoritarias o raras (ER) ha diseado una es-trategia que tiene entre otros instrumentos un Modelo de atencin integral a las enfer-medades minoritarias que lo facilite.

    La Enfermedad de Huntington (EH) as como las demencias de inicio precoz (DIP), demencias primarias o adquiridas en adultos jvenes, requieren de una atencin y segui-miento continuo, especfico y transversal para cubrir la necesidades que van apare-ciendo y pluridisciplinar por la variedad de profesionales que los tendrn que atender en diferentes estadios de la enfermedad.

    Esta propuesta de modelo basado en los ejes principales del Modelo de atencin de las ER y personalizado a partir de las carac-tersticas clnicas y evolutivas de los pacien-tes con EH o DIP, quiere aportar criterios que faciliten la creacin y funcionamiento de una red asistencial efectiva para las ne-cesidades de pacientes y familiares y a la vez eficiente mejorando la utilizacin de todos los recursos disponibles.

    Palabras clave: Enfermedades raras. Enfer-medad de Huntington. Demencias de inicio precoz. Modelo de atencin. Papel de las TIC.

    Abstract

    The Catalan Health Service (CatSalut) to the complexity involved in attention, moni-toring and care of patients with one or more of the so-called minority or rare diseases (RD) has designed a strategy that has inter alia a Model of Care comprehensive minority diseases that facilitate.

    Huntington s disease (HD) and early-onset dementia (EOD), thats primary dementia or acquired in young adults, require continuous attention, specific and cross- track to meet the needs that are appearing and the varie-ty of multidisciplinary professionals who are required to attend at different stages of the disease.

    This proposed model based on the princi-pal axes of Care Model RD and customized from the clinical and developmental charac-teristics of patients with HD or EOD, wants to provide criteria to facilitate the creation and operation of an effective care network for needs of patients and families and im-

    Llus Espinosa HernndezTcnic de la Corporaci Sanitria de Barcelona.Consorci Sanitari de Barcelona. Servei Catal de la Salut.

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    35PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS DE INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

    Llus Espinosa Hernndez

    proving both efficient use of all available resources.

    Keywords: Rare diseases. Huntingtons di-sease. Early-onset dementia. Model of care. Role of ICT.

    Introduccin

    El modelo de atencin que requiere la Enfer-medad de Huntington (EH) es pluridisciplinar y combina un elevado grado de conocimiento, especializacin y atencin puntual en las pri-meras etapas de la enfermedad y una atencin y cuidado permanente en las ltimas.

    Asimismo la atencin que requieren los pa-cientes con demencias de Inicio Precoz (DIP) como la demencia fronto-temporal o las de-mencias secundarias por dao cerebral adqui-rido como el traumatismo craneal o por la in-gesta de alcohol, comparten fases evolutivas iniciales y finales con la EH.

    El abanico de profesionales es amplio y va-riado: genetista, neurlogo, psiquiatra, neu-ropsiquiatra, psiclogo, mdico internista, mdico de familia, enfermera, trabajo so-cial y los recursos una combinacin de ser-vicios especializados, evaluacin y seguimien-to, rehabilitacin, cuidado y acompaamiento del paciente y de la familia.

    Esta combinacin de experiencia, trabajo multidisciplinar y cartera de servicios variada y adaptada a la fase evolutiva de la enferme-dad requiere de unos elementos que aseguren el modelo de atencin que mejor pueda dar respuesta a las necesidades de enfermos y fa-miliares.

    Elementos del modelo de atencin a las EM

    El origen gentico del 80% de las ER que afectan preferentemente a la poblacin pedi-

    trica sumado al desconocimiento de los profe-sionales por la baja prevalencia de la mayora de estas condicionan la respuesta asistencial que encuentran enfermos y familiares y el di-fcil acceso y seguimiento de la enfermedad y necesidades de atencin que requieren.

    La Enfermedad de Huntington (EH) por las caractersticas de baja prevalencia, entre 0,5 y 1/10.000 habitantes, pertenece al amplio grupo de las enfermedades minoritarias o ra-ras (ER).

    Algunos de los elementos organizativos e instrumentos que el modelo de atencin inte-gral a las ER del Servicio Cataln de la Salud aporta son:- Trabajo en red, tanto o ms necesario que

    en otras enfermedades , facilita el acceso a los servicios y profesionales que necesita el paciente con EH y asegura la transmisin de conocimiento sobre el enfermo a todos los profesionales implicados

    - Unidad clnica experta, asegura el cono-cimiento necesario para el diagnstico , el asesoramiento familiar y del paciente , el tratamiento adecuado y la correcta deriva-cin con los especialistas del territorio y profesionales del Equipo de Atencin Prima-ria (EAP), mediante la consultora y la difu-sin del conociendo

    - Equipo gestor de casos, elemento bsico de coordinacin que facilita el traspaso de conocimiento en relacin a cada enfermo y que permite relacionar profesionales y ni-veles de atencin diferentes de la atencin especializada y la atencin comunitaria

    - Plan de actuacin, permite planificar las actuaciones a realizar desde el mismo mo-mento del diagnstico del paciente, prever estadios de la enfermedad y necesidades que tendrn los pacientes afectados y me-diante su difusin darlas a conocer a todos los profesionales implicadosEstos elementos intentan resolver las difi-

    cultades inherentes a las caractersticas de las EM como la concentracin del conocimiento

    en unos pocos profesionales y el desconoci-miento de la mayora de estos, la atencin y seguimiento pluridisciplinar, el conocimiento de los recursos del sistema.

    Asimismo rebajan la incertidumbre de los familiares cuando van apareciendo las nece-sidades de los enfermos a los que cuidan con-forme evoluciona la enfermedad.

    Adaptacin del modelo EM a la atencin de los enfermos con EH-DIP

    Los elementos e instrumentos descritos por el modelo de atencin integral de las ER son potencialmente tiles y se pueden adaptar a las necesidades que tiene la atencin de en-fermos con EH o DIP

    Unidad clnica experta Los criterios para reconocer una unidad cl-nica experta (UCE) en Enfermedad de Hun-tington y / o en DIP pasan por asegurar un nmero de pacientes atendidos suficiente para asegurar la experiencia y una cartera de servicios con especialistas en neuro-loga, psiquiatra y neuropsiquiatra y la posibilidad de disponer de otros servicios como gentica clnica, atencin psicolgica y recursos de internamiento psiquitricos y sociosanitarios.La funcin de coordinacin de recursos debe tener incorporada la UCE dada la necesaria especializacin de la atencin y el abani-co de recursos necesarios. Es necesario un buen vnculo con la atencin comunitaria (EAP, Salud Mental, Servicios sociales...) para cubrir las necesidades que van apare-ciendo en los pacientes.La metodologa de trabajo de las UCE en EH se basa, como ya es habitual en la gran ma-yora de servicios asistenciales, en Guas de prctica clnica (GPC) y protocolos de aten-cin y gestin de pacientes. La formacin,

    investigacin e innovacin tambin deben formar parte de estas UCE, as como la con-sultora que permite establecer el vnculo con profesionales del territorio.Por ltimo el uso de TIC como apoyo en la atencin de los pacientes y el gil acceso a la informacin por la misma UEC y dems profesionales (H Clnica electrnica, H Clnica Compartida de Catalua) tambin deben formar parte de la metodologa de trabajo. El Registro de ER donde figuran los pacien-tes diagnosticados y seguidos por la UEC, es otro elemento bsico para la gestin de estos pacientes.

    Equipo gestor de casosLa coordinacin para mejorar la gestin de pacientes es necesaria en muchas patolo-gas principalmente crnicas. Las enferme-dades minoritarias por su baja prevalencia, impacto en la salud y necesaria atencin de varios profesionales, requieren de este ins-trumento.El equipo gestor de casos en el caso de la EH es necesario en dos niveles

    - Gestin de caso en el mbito hospitalario

    - Gestin de caso a la comunidadEl equipo de gestin del caso hospitalario debe ser un instrumento de la UCE que com-bina una serie de profesionales imprescindi-bles en las primeras fases de la enfermedad: genetista clnico, neurlogo, psiquiatra, neuropsiquiatra, psiclogo, y otros recursos necesarios como EAIA, internamiento, UFISS o experto en nutricin estos dos ltimos en fases ms avanzadas de la enfermedad.

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    37Llus Espinosa Hernndez PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS DE INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

    El equipo gestor de caso comunitario aglu-tina el profesional de ms proximidad del paciente, la enfermera del EAP y a la enfer-mera que coordina los casos del territorio.As pues en la gestin comunitaria del caso tenemos dos niveles de gestin, el

    de proximidad que permitir coordinar to-dos los recursos en relacin al EAP y otro ms territorial que coordina recursos como neurologa, psiquiatra, nutricin o recursos internamente.

    Figura 1. Representacin grfica del trabajo en red entre los dos niveles asistenciales de las ER adaptada a la EH i DIP.

    Plan de actuacin El Plan debe ser el instrumento gua e hilo conductor para el acompaamiento en todas las fases de la enfermedad y que los dife-rentes profesionales que intervienen deben crear, utilizar y mantener. Debe tener una elaboracin conjunta por UEC, especialistas y gestores de casos.Este Plan debe recoger los diferentes estadios funcionales y clnicos por los que va pasando el enfermo, las necesidades de atencin que tendr en cada estadio y los recursos que los pacientes y la familia necesitarn.

    El trabajo en red

    Estos elementos descritos toman fuerza con un planteamiento de trabajo en red que per-mita situar el enfermo y la familia como cen-tro de la atencin, construyendo a su alrede-dor una red con todos los actores implicados.

    El trabajo en red obliga a definir el rol de cada uno y las relaciones y flujos de informa-cin para que la actuacin conjunta de todos contribuya a alcanzar el objetivo comn de prestar la mejor atencin posible a cada en-fermo y familia.

    La estratificacin de la red por niveles, fun-ciones y cartera de servicios articula de forma eficiente la atencin y permite una gestin de flujos coherente y eficaz que responda a las necesidades del paciente.

    El papel de las TIC en el modelo de atencin

    Los procesos de atencin intensivos en in-formacin demandada y generada se deben apoyar, con ms fuerza que otras, en las TIC. El papel de las TIC en la atencin, seguimien-to y evaluacin de pacientes que padecen una enfermedad minoritaria y en concreto la EH, es un papel clave.

    La Historia Clnica Electrnica que utilizan los profesionales de la Atencin Primaria (AP) o la utilizada en los hospitales mediante la Estacin Clnica de Trabajo (ECT) es el eje ver-tebrador del relato de cada paciente gracias al cual en muchos casos se puede compartir informacin de la asistencia recibida y resul-tados conseguidos.

    Las plataformas tecnolgicas permiten com-partir y completar informacin de los pacien-tes, algunos ejemplos de proveedores del rea de Barcelona son la plataforma del Hospital del Mar y proveedores del rea de referencia, la plataforma del Hospital Clnico y proveedo-res del rea de referencia, o plataforma de los Hospitales y Atencin Primaria del ICS. Estas plataformas y su rea de influencia permiten compartir la historia clnica entre profesio-nales de un territorio que en el caso de la plataforma del ICS puede llegar a todos los hospitales y EAP del ICS de Catalua.

    En un nivel territorial superior se sita la Historia Clnica Compartida de Catalua (HCCC) que permite la consulta a todos los profesionales previa autorizacin mediante su centro de trabajo o empresa proveedora para la que trabaje.

    La HCCC permite realizar una poltica global de difusin y accesibilidad a la informacin de pacientes con alguna ER por lo que debe ser el referente para articular y estructurar la informacin relevante de los mismos y que los profesionales de la AP como el MF, enfermera, trabajadores sociales, pediatras y los especialistas de la atencin ambulatoria y hospital accedan.

    El Registro de pacientes con ER debe ser el otro elemento de consulta para los profesio-nales que atienden los casos de Huntington. En ste estn recogidos todos los pacientes diagnosticados y atendidos por las UEC.

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    IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENTICO

    Resumen

    La enfermedad de Huntington es un proce-so neurodegenerativo de presentacin tarda y de transmisin autosmica dominante. El defecto molecular causante de la enfermedad consiste en un incremento en el nmero de repeticiones del triplete CAG situado en el ex-tremo 5 del gen HTT. En funcin del nmero de repeticiones hablamos de alelos patolgi-cos, cuando tienen ms de 40 repeticiones, y normales, cuando tienen menos de 27. Entre 27 y 35 hablamos de alelos intermedios, y entre 36 y 39 de alelos de reducida penetran-cia. Los alelos intermedios no dan lugar a en-fermedad en el individuo portador y los alelos de reducida penetrancia no siempre la llegan a producir, pero en ambos casos se puede transmitir la enfermedad a la descendencia debido a la inestabilidad meitica propia de la mutacin. Estos alelos confieren a la enfer-medad una serie de caractersticas especiales muy importantes a tener en cuenta en el ase-soramiento gentico.

    Palabras clave: Enfermedad de Hunt-ington, gen HTT, triplete CAG, alelos de re-ducida penetrancia, alelos intermedios.

    Abstract

    Huntington disease is an autosomal domi-nant neurodegenerative disorder, generally with late age of onset. The molecular defect responsible for the disease is an expansion of CAG trinucleotide repeats in the 5 end of the huntingtin gene (HTT). Depending on the number of CAG repeats, alleles in HTT are clas-sified as pathogenic (>40 repeats), reduced penetrance (36-39), intermediate (27-35), or normal (

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    41IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENTICO

    Hecho este mucho ms evidente en si-tuaciones extremas, es decir, con alelos en los que el nmero de repeticiones CAG es superior a 50 o bien es inferior a 40. Entre 40 y 50 repeticiones CAG la edad de presentacin es ms variable (5)

    (figura 1). 2.- Presentan inestabilidad meitica y mi-

    ttica: El triplete CAG del gen HTT es inestable, pudiendo sufrir variaciones en cuanto al nmero de repeticiones durante la meiosis, lo que dar lugar a un incremento en el nmero de repeti-ciones CAG en la descendencia respecto al progenitor (6). En trabajos recientes tambin se ha podido demostrar inesta-bilidad mittica de la mutacin, por la presencia de mosaicismo somtico en el cerebro de los afectados de EH, de tal manera que las reas del cerebro ms afectadas por la enfermedad (striatum) presentan mayor nmero de repeticio-nes CAG que las halladas en tejidos pe-rifricos (7).

    3.- Presentan fenmeno de anticipacin: La edad de presentacin de la enferme-dad va descendiendo a medida que van pasando generaciones. La inestabilidad de la mutacin y la relacin existente entre la edad de presentacin y el ta-mao de la expansin CAG hacen que el nmero de repeticiones CAG tienda a incrementarse en el paso intergenera-cional y, en consecuencia, disminuya la edad de presentacin (5).

    4.- Presentan diferente comportamiento en la descendencia dependiendo del sexo del progenitor transmisor: Cuando la en-fermedad es por transmisin paterna el incremento en el nmero de repeticio-nes CAG en la descendencia es mayor, y por tanto es ms baja la edad de presen-tacin. Los errores en la replicacin del DNA suelen ocurrir durante la divisin celular, y como el nmero de divisiones

    es mayor en la espermatognesis que en la oognesis es de esperar una mayor variacin del triplete CAG en la meiosis paterna que en la materna (6). El grado de variabilidad del nmero de repeticio-nes CAG en el esperma est relaciona-do con el nmero de repeticiones CAG a nivel somtico. As, los alelos con un nmero de repeticiones CAG de 30 mues-tran una frecuencia de mutacin en el semen de un 11%; los alelos con 36 re-peticiones presentan una frecuencia de mutacin del 53%, estando el 8% de los gametos en el rango patolgico; y por ltimo los alelos claramente expandidos muestran una gran frecuencia de muta-cin, situndose sta en un 92-99% (8).

    5.- Los alelos situados en zona gris (alelos intermedios y de reducida penetrancia) tienen un comportamiento especial, al igual que sucede en otras enfermedades debidas a mutacin dinmica, como es el sndrome de cromosoma X frgil o la enfermedad de Steinert(9).

    Todas estas caractersticas han de tenerse presentes en el asesoramiento gentico, siem-pre trascendental en la EH, pero especialmente en aquellos casos con alelos situados en zona gris, ya que la prediccin de riesgos en estos casos depende de una serie de parmetros que modificaran el asesoramiento gentico.

    En el Hospital Clnic de Barcelona se ha analizado el triplete CAG del gen HTT en ms de 1.800 individuos remitidos por sospecha clnica, confirmacin diagnstica o diagns-tico presintomtico de EH; y es por ello que disponemos de informacin de ms de 3.600 alelos relacionados con la EH. El 20,5% de los alelos analizados estn situados en el rango patolgico, y corresponden a 370 individuos. El 3,3% de los alelos (corresponden a 59 in-dividuos) estn situados en el rango de alelo intermedio, y el 1,8% (33 individuos) corres-ponden a alelos de reducida penetrancia (ta-bla 1).

    Aurora Snchez Daz / Irene Mademont-Soler / Montserrat Mil Recasens

    with an allele in the disease-causing range. Accordingly, these alleles confer to Hunting-ton disease special peculiarities, which should be carefully taken into account in the genetic counselling process.

    Keywords: Huntington disease, HTT gene, CAG repeat, reduced penetrance allele, inter-mediate allele.

    Introduccin

    La enfermedad de Huntington (EH) es un proceso neurodegenerativo de presentacin tarda y de transmisin autosmica dominan-te, que se presenta con una frecuencia estima-da en nuestra poblacin de 6 casos por cada 10.000 habitantes. Clnicamente se caracteri-za por la presencia de movimientos involunta-rios, trastornos cognitivos, problemas conduc-tuales y demencia, y un tiempo de evolucin medio hasta la muerte de 15-20 aos (1). La enfermedad se suele presentar en la cuarta dcada de la vida, aunque en un 5% de los casos la sintomatologa aparece antes de los 20 aos (son las formas juveniles de la enfer-

    medad), y en un 25% la edad de presentacin ocurre despus de los 50 aos (son las formas tardas) (2). El defecto molecular causante de la enfermedad consiste en un incremento en el nmero de repeticiones del triplete CAG si-tuado en el extremo 5 del gen HTT (3). En la poblacin general el nmero de repeticiones CAG en el gen HTT es siempre igual o inferior a 26, mientras que en los afectados por la EH es igual o superior a 40. Cuando el nmero de repeticiones CAG est entre 27 y 35 ha-blamos de alelos intermedios, que no conlle-van la presencia de la enfermedad, pero que son potencialmente mutables ya que pueden expandir en la siguiente generacin hasta el rango patolgico, debido a la inestabilidad meitica de la mutacin. Los alelos con un rango de repeticiones CAG de 36 a 39 son de reducida penetrancia, donde la enfermedad se presenta a edades muy tardas o incluso no llega a presentarse nunca (4). Las mutaciones de HTT causantes de EH presentan una serie de caractersticas:

    1.- Permiten establecer una relacin con el fenotipo: Existe una correlacin inversa entre el nmero de repeticiones CAG y la edad de presentacin de la enfermedad.

    Figura 1. Distribucin en grupos de los pacientes con enfermedad de Huntington de acuerdo con su edad de presentacin y el nmero de repeticiones CAG

    80

    100

    20

    40

    60

    40-49 50-59 >60

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    43Aurora Snchez Daz / Irene Mademont-Soler / Montserrat Mil Recasens

    Alelos de reducida penetrancia

    Los alelos de reducida penetrancia (36-39 repeticiones CAG) se han identificado tanto en individuos asintomticos como en indivi-duos con clnica propia de la EH (10). El riesgo emprico de penetrancia para estos alelos es difcil de predecir, debido al bajo nmero de casos documentados. Probablemente el ries-go de afectacin atribuido a estos alelos est sobrevalorado, ya que slo se dispone de da-tos de aquellos alelos que llegan a dar clnica en algn momento, pero sabemos que existen muchos de ellos que nunca llegan a dar sin-tomatologa y que por tanto no son tenidos en cuenta (11). En cualquier caso, con los da-tos de que disponemos hasta el momento, la probabilidad de que un individuo portador de un alelo de reducida penetrancia permanezca asintomtico a los 65 aos es del 40% y al menos de un 30% a los 75 aos (12).

    En nuestra muestra, el 1,8% de los casos analizados presentan alelos de reducida pene-trancia, y en aquellos que presentaban clni-ca, sta se present siempre por encima de los 50 aos (excepto en un caso), es decir los casos fueron de presentacin tarda y de progresin ms lenta. Tal como se muestra en la figura 2, en el rango de reducida penetran-

    cia tambin se evidencia una relacin inversa entre el nmero de repeticiones CAG y la edad de presentacin. En cuanto a la procedencia parental de la enfermedad en nuestro grupo de alelos de reducida penetrancia se eviden-cia que en el 60% de los casos la enfermedad aparece de forma espordica o bien se desco-noce la procedencia. Este hecho debe de estar relacionado con la elevada edad de presen-tacin de la enfermedad en los progenitores portadores, posiblemente de un alelo en este rango de repeticiones CAG, que hace que el individuo muera antes de llegar a presentar la enfermedad.

    Basndonos en nuestro propios datos cree-mos que la probabilidad acumulada de pre-sentacin de la enfermedad a la edad de 65 aos en un portador de un alelo de reducida penetrancia es aproximadamente del 67%, mientras que a los 75 aos esta se sita en el 95,5%. Estos datos son de trascendental im-portancia en el asesoramiento gentico de los pacientes presintomticos.

    Alelos Intermedios

    Son aquellos situados inmediatamente por debajo del rango patolgico e inmediatamen-te por encima del rango de normalidad pero que tienen un potencial de expansin para

    IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENTICO

    situarse en el rango de afectacin de EH con el paso de una generacin (27-35 repeticio-nes CAG). Se les conoce como alelos norma-les mutables. Son relativamente frecuentes en la poblacin general, de tal manera que se calcula que el 3,9% de la poblacin po-dra ser portadora de un alelo intermedio (13). Estn relacionados con los casos espordicos por mutacin de novo, ya que la inestabili-dad meitica contribuye a la expansin de un alelo intermedio hasta el rango patol-gico. Aproximadamente el 25% de los casos de EH carecen de antecedentes familiares de la enfermedad, y de stos alrededor del 15% son atribuidos a una mutacin de novo (14). La confirmacin de un caso como espordi-co en la EH precisa del cumplimiento de los siguientes criterios: confirmacin clnica de la enfermedad y comprobacin de expansin

    patolgica CAG en el gen HTT, confirmacin de la no afectacin clnica parental con com-probacin del nmero de repeticiones CAG por debajo de 36, y confirmacin de la pater-nidad y/o maternidad (15).

    En nuestra casustica, al igual que en datos previamente publicados, los alelos interme-dios suponen el 3,3% de los alelos estudia-dos, y los ms frecuentes son los de menor nmero de repeticiones CAG, de tal manera que el 73% de los alelos intermedios estn entre 27 y 30 repeticiones CAG.

    Por definicin, los alelos intermedios no son causantes de EH ya que no hay casos do-cumentados que as lo acrediten. No obstan-te, en cualquier caso siempre se da un riesgo mnimo de posible afectacin (70%

    Intermedios 118 3,3 27-30 CAGs >73%

    Reducida penetrancia 66 1,8 39 CAGs 60%

    Patolgicos 740 20,5 41-44 CAGs >50%

    Tabla 1. Alelos estudiados relacionados con la EH y su distribucin en los diferentes grupos

    20

    30

    40

    50

    60

    70

    80

    90

    100

    10

    0036 400

    38

    Alelos de reducida penetrancia

    Edat

    de

    pres

    enta

    cin

    3937

    Figura 2. Relacin inversa entre la edad de presentacin y el nmero de repeticiones CAG en los alelos de reducida penetrancia

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    45Aurora Snchez Daz / Irene Mademont-Soler / Montserrat Mil Recasens

    inestabilidad germinal, entendida sta como un proceso activo de cambio en el nmero de repeticiones dentro de una secuencia repeti-tiva. Los alelos normales suelen ser muy es-tables, no as los intermedios y por supuesto los patolgicos, que muestran expansiones del triplete CAG en generaciones sucesivas (16). Esta inestabilidad da lugar a diferentes tamaos de repeticiones CAG que son evi-dentes tanto entre diferentes tejidos como dentro de un nico tejido, especialmente en el esperma y en las diferentes reas del cere-bro, encontrndose habitualmente mayor n-mero de repeticiones CAG en aquellas reas cerebrales implicadas en la patognesis de la EH (17).

    Factores implicados en la inestabilidad de los alelos intermedios

    El tamao del alelo (nmero de repeticio-nes CAG): El hecho de que los casos es-pordicos de EH publicados hasta el mo-mento provengan de expan