217 INFO PSIQUIATRICAS 1 · 2014-08-28 · Thomas P, Vallejo J. Trastornos afectivos y bulimia nerviosa. En: Trastornos de la alimentación: ano-rexia nerviosa, bulimia y obesidad

InformacionesPsiquiátricas

3.r Trimestre

Nº. 217

Monográfi co

Organización de la atención integral en pacientes afectados de Enfermedad de Huntington: Una misión de continuidad asistencialBarcelona, 7 de junio de 2013

Informaciones Psiquiátricas 2014 - n.º 217

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BENITO MENNI, COMPLEJO ASISTENCIAL EN SALUD MENTAL

Dr. Pujadas, 38 08830 Sant Boi de Llobregat (Barcelona)Tel.: 93 652 99 99 / Fax: 93 640 02 68e-mail: [email protected] www.informacionespsiquiatricas.org

Informaciones PsiquiátricasPUBLICACIÓN CIENTÍFICA DE LOS CENTROS DE LA CONGREGACIÓN DE HERMANAS

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N.º 217

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Informaciones Psiquiátricas Núm. 2173.r

Trimestre

Normas para la presentación y publicación de trabajos

Las siguientes normas de publicación seadaptan a los requisitos de uniformidadpara manuscritos presentados a revistas biomédicas, establecidos por el estilo Vancouver: http://www.icmje.org

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8. Los trabajos deberán ir acompañados de la corres-pondiente bibliografía, que se presentará en hoja u hojas aparte. Las referencias bibliográficas se citarán numéricamente en el texto y atenderán a las siguien-tes normas:

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b) Las citas de artículos de revistas se efectuaránde la siguiente manera:- Apellidos e inicial de los nombres de todos los

autores en mayúsculas.- Título del trabajo en su lengua original.- Abreviatura de la revista, de acuerdo con la norma

internacional.- Año, número de volumen: página inicialpágina

final.Kramer MS, Vogel WH, DiJohnson C, Dewey DA, Sheves P, Cavicchia S, et al. Antidepressants in ‘depressed’ schizophrenic inpatients. A controlled trial. Arch Gen Psychiatry 1989;46(10):922-8.

c) Las citas de libros comprenderán por el siguiente orden:

- Apellidos e iniciales de los nombres de los au-tores en mayúsculas.- En: Título original del libro.- Apellidos e inicial de los (ed).- Ciudad, E ditorial, Año: página inicialpágina final.

Thomas P, Vallejo J. Trastornos afectivos y bulimia nerviosa. En: Trastornos de la alimentación: ano-rexia nerviosa, bulimia y obesidad. Turón J (ed). Barcelona, Masson; 1997: 164-177.

9. La iconografía que acompañe al texto (tablas, dibu-jos, gráficos...) deberá tener la suficiente calidad para su reproducción, estar enumerado correlativamente y se adjuntará al final del mismo.

10. La Redacción de INFORMACIONES PSIQUIÁTRICAS co-municará la recepción de los trabajos y, en su caso, la aceptación de los mismos y fecha de su publicación. El Consejo de Redacción podrá rechazar los trabajos cuya publicación no estime oportuna, comunicándolo, en este caso, al autor principal.Los trabajos publicados quedarán en propiedad de la Revista. Una vez publicado el trabajo, el primer autor recibirá 20 separatas, totalmente gratuitas.

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Índice N.º 2173.r

Trimestre

13 Introducción Pedro Roy

15 EL MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS Pilar Magrinyá / Diana Altabella Arrufat

21 MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Angelina Prades

23 MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUÑA Jesús Ruiz

33 PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS DE INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS Lluís Espinosa

39 IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENÉTICO Aurora Sánchez / Irene Mademont-Soler / Montserrat Milà Recasens

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49 SITUACIONES CLÍNICAS EN FASE DE ESTADO Y DE CRISIS. RUTA ASISTENCIAL Misericordia Floriach

59 LA ATENCIÓN INTEGRAL DEL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:CLAVES EN SITUACION DE CRISIS Y EN SITUACIÓN DE FINAL DE VIDA. EL CONTINUUM ASISTENCIAL Anna Olivé

69 NORMALIZANDO EL DÍA A DÍA DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON SIN PERDER DE VISTA LA ATENCIÓN INTEGRAL Anna Rafanell

76 FIDMAG informa

IntroducciónDr. Pedro Roy MillánDirector Médico. Hospital Mare de Déu de la Mercè.

El monográfico que la Revista Informaciones Psiquiátricas hace llegar al lector, tiene como objetivo recalcar la impor-

tancia de establecer una organización de la atención adecuada a las necesidades de las personas que presentan una enferme-dad minoritaria, como lo es la Enfermedad de Huntington.

El 7 de junio de 2013 se produjo en Barcelona una Jornada presentada con el título “Organización de la atención integral en pacientes afectos de enfermedad de Huntington: Continuidad Asistencial” y organizada conjuntamente con la ACMAH (Aso-ciación Catalana de la Enfermedad de Huntington), el Consorci Sanitari de Barcelona y el Hospital Mare de Déu de la Mercè.

En un momento sociopolítico en el que se busca aumentar la capacidad resolutiva a través de la sinergia, mediante un modelo asistencial centrado en la persona y con una visión claramente integral, en un momento en el que se entiende que el trabajo en red de forma integrada supone una mejora en la gestión asistencial con resultados más positivos tanto para el paciente como para la sostenibilidad del sistema, en un mo-mento en el que se comprende que el paciente crónico comple-jo supone un reto para lograr una atención de calidad, con una repercusión socioeconómica indiscutible, se apuesta por dar a

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conocer el trabajo que actualmente se está desarrollando, es-pecialmente en el territorio de Barcelona y metrópoli, respecto a las personas que presentan Enfermedad de Huntington y al mismo tiempo respecto a las personas afectas de demencias de inicio precoz. Estas personas constituyen un grupo de pobla-ción con una serie de problemas y necesidades de toda índole, que por la edad joven en que aparecen los síntomas, presenta-rán unos requerimientos y acciones muy semejantes y que con frecuencia no sólo involucran a los profesionales de salud, sino también a profesionales del ámbito de la justicia, de lo social, de la educación, etc.…, siendo indispensable, para lograr una buena atención resolutiva, la reorganización de los diferentes dispositivos implicados, siendo especialmente importante la fi-gura del equipo gestor de caso, con un amplio conocimiento técnico sobre la enfermedad en todos sus momentos evolutivos, un extenso conocimiento de las estructuras sanitarias y sociales y enlaces adecuados con otras estructuras de otros departa-mentos, así como una sensibilidad especial que cuide el trato humano de la persona objeto de nuestra atención.

El marco en el cual se desarrolla la experiencia que aquí se presenta favorece en buena parte el impulso de una organi-zación especializada en el campo de la atención a la persona con Enfermedad de Huntington. La implementación del Plan de Salud de Cataluña 2011-2015 en el que concretamente se hace especial hincapié en el desarrollo del terciarismo, con una ordenación de la atención especializada de más complejidad, la atención a la cronicidad y en concreto a aquellos pacientes que dentro de su encaje como enfermos crónicos presentan diver-sas situaciones críticas que complejizan su correcta atención, supone un espaldarazo para que iniciativas como las que en esta jornada se presentan, puedan llegar a dar los frutos que se buscan. Igualmente, el desarrollo de las políticas ministeriales referidas a la estrategia a tomar en el campo de las “enferme-dades raras” y por ende, el trabajo realizado por el Departament

Manuel Sánchez Pérez

de Salut de la Generalitat generando el Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias de Cataluña, supone una facilita-ción a la hora de establecer unas bases claras en la reorganiza-ción de la atención a los enfermos de Huntington.

La estructura del programa de la jornada se centra en tres mesas que pretenden ser un reflejo de la continuidad asisten-cial que precisan los pacientes con Enfermedad de Huntington, una continuidad asistencial vertebrada en una atención desde un marco integral e interdisciplinar capaz de dar una atención adecuada en cada momento.

En la primera mesa se aborda el marco general del Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias de Cataluña, en el que se ha de encajar el modelo desarrollado para la atención a las personas con Enfermedad de Huntington, modelo trabajado por el COEHiDiP (Comité Operativo de la Enfermedad de Hunt-ington y Demencias de inicio Precoz), constituido por profesio-nales líderes en este campo, y en el que los propios pacientes y sus familiares han podido trasladar necesidades y soluciones en la atención.

En la segunda y tercera mesas se desciende a lo concreto, el asesoramiento genético y la toma de decisiones en las di-ferentes situaciones clínicas, especialmente en las fases de estado de la enfermedad, la situación de crisis y la atención al final de vida. Se describen las rutas asistenciales a tener en cuenta en cada uno de los contextos clínicos y sociales. Asimismo, a la hora de visualizar la trayectoria asistencial de las personas afectas de Enfermedad de Huntington, se da una visión novedosa sobre la normalización de la vida en las etapas en las que dentro de la cronicidad de la enfermedad no existen descompensaciones físicas ni mentales predominan-tes, momentos de gran interés para lograr la máxima calidad de vida de la persona en entornos amables, sin olvidar la aten-ción integral.

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EL MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS

Resumen

Se presenta el trabajo que está realizando el Servei Català de la Salut entorno las enferme-dades raras (ER) desde el año 2009.

En este sentido, la Comisión Asesora de ER de Cataluña promovió la definición de un mo-delo de atención a las ER, que aprobó el año 2010. Desde entonces, se está trabajando en distintas líneas de actuación para poder im-plantar el modelo.

Se repasan los aspectos clave en la trayec-toria histórica de los centros sanitarios en re-lación a las enfermedades raras y se describen los objetivos y los principios generales en los que se basa la atención a las ER en Catalunya: niveles asistenciales, trabajo en red para una atención integral, equipo multidisciplinario y participación de los recursos del ámbito edu-cativo, social y laboral. Destaca la concentra-ción de la atención especializada en las Uni-dades Clínicas Expertas que inician el proceso de reconocimento por parte del CatSalut. Así mismo, se identifica la figura del gestor de ca-sos como el interlocutor interno en el ámbito especializado y otro en el ámbito comunitario. También destaca la importancia de garantizar el proceso de transición de los pacientes pe-diátricos a los servicios asistenciales adultos.

Se comenta el proceso de elaboración del Mapa de Unidades Clínicas Expertas y del Re-gistro de ER y de la Información que se pre-senta en el Canal Salud.

Se aplican estos conceptos a la red asis-tencial de Catalunya para la Enfermedad de Huntington y el grupo de enfermedades con demencia de inicio precoz.

Palabras clave: Modelo asisitencial para las ERTrabajo en RedUnidades Clínicas Expertas Equipo MultidiciplinarioGestor de CasosTransición de un servicio pediátrico a un servicio de adultosNiveles asistenciales:

Nivel experto: Nivel asisitencial de alta especilización Nivel comunitario: Nivel asistencial próxi-mo al domicilio del enfermo

Abstract

Herein, it is presented the work the Catalan Health Service has done in the field of Rare Diseases (RD) since 2009.

Pilar Magrinyà RullServicio Catalán de la Salud (CatSalut). Diana Altabella ArrufatServicio Catalán de la Salud (CatSalut).

Así pues, le invito a la lectura de los resúmenes de las po-nencias del evento, documentos que rezuman viveza, trabajo y constancia por parte de todos los que de algún modo participan a diario en el logro de una atención de calidad y como se mere-cen nuestros pacientes y sus familias.

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In this sense, it was the Committee of Ad-visors of RD in Catalonia who promoted the definition of a Care Model of RD, which was finally approved in 2010. Since then, much work has been done in distinct lines in order to implement this Model.

From that time, the main aspects in the his-torical trajectory of the health centres, accor-ding to the RD Care Model, are revised, and a description of the objectives and general principles, in which the holistic RD Care Model is based, is made: care levels, networking for a comprehensive care, multidisciplinary team and involvement of the educational, social and employment resources. It stands out the concentration of the specialised care in the Expert Care Units, which are submitted to an acknowledgement process realised by the Ca-talan Health Service. Likewise, the role of case managers is identified as the internal speaker between the specialised and the community levels. It is also emphasised the importance of warranting the transition process of the paediatric patients to the adult healthcare services.

In addition, a Map of the Expert Care Units and a RD Registry are developed, as it is the information presented in the “Canal Salut” (the Catalan Health Service’s Webpage).

All this concepts are employed in the Cata-lan Healthcare Network for the Huntington’s disease and the group of diseases with early onset dementia.

Key words: Care model for Rare DiseasesNetworkingExpert Care UnitsMultidisciplinary teamCase managerTransition from paediatric to adult servicesCare levels:

Expert level: highly specialised care levelCommunity level: care level close to the residence of the patient

Introducción

Las enfermedades raras (ER) son un grupo de más de 7.000 condiciones clínicas de baja pre-valencia (afectación de una persona de cada dos mil habitantes, unos 5 casos por 10.000 personas) que afectan entre un 5% y un 7% de la población. Se estima que, actualmente, en la Unión Europea hay más de 30 millones de afectados, en España, unos 3 millones, y en Cataluña se estima entre 300.000 y 400.000.

Aproximadamente un 80% de estas enfer-medades tienen un origen genético y afectan preferentemente la población pediátrica, a menudo con un efecto devastador, tanto para los afectados como para el entorno familiar y social, lo que requiere un gran apoyo externo no sólo de servicios sanitarios y sociosanita-rios, sino también de otros sectores como el educativo, el social y el laboral.

El desconocimiento de muchas de estas en-fermedades, por su condición de poco frecuen-tes, por parte de muchos profesionales sanita-rios, ha supuesto dificultades en el acceso y en la continuidad asistencial y ha supuesto mucha invisibilidad social. Las dificultades diagnósti-cas, a menudo relacionadas con la gran com-plejidad, de seguimiento de la enfermedad, de falta de información y orientación a los afec-tados y familiares, así como de insuficiente información epidemiológica y de los servicios, determinan la singularidad de este grupo de en-fermedades y la prioridad de establecer criterios para mejorar la atención, optimizarla y simplifi-carla, para facilitar el acceso a las prestaciones complementarias necesarias, para potenciar la investigación (básica, traslacional y clínica) y para promover la coordinación entre las dife-rentes administraciones y actores implicados.

Las familias necesitan información y apoyo emocional en todo el proceso de acompaña-miento, función que llevan a cabo, parcial-mente, las asociaciones de familiares y afecta-dos que han tenido un papel muy importante en la tarea de información, de apoyo emocio-

EL MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS

nal, psicológico y práctico en la resolución de trámites y en la prestación de servicios a las personas afectadas por una ER y a los fami-liares. Justamente ha sido la fuerza de estas asociaciones las que ha conseguido colocar las enfermedades raras en la agenda política y obtener el compromiso con los ciudadanos de las instituciones de Europa, de España y también de Cataluña para poner en marcha actuaciones para mejorar la situación. Los servicios públicos tenemos el reto de mejorar este aspecto, porque el apoyo familiar es fun-damental en la mejora de la calidad de vida de los enfermos.

En este contexto, el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) crea en el año 2009 la Co-misión Asesora de las Enfermedades Raras (CAMM) para definir un modelo de atención a las ER y un conjunto de herramientas que facilitarán su implantación en el territorio ca-talán. En esta comisión interdepartamental, además de los departamentos de Salud, Acción Social y Ciudadanía y Educación, participan también profesionales clínicos expertos y otros profesionales de diversos ámbitos relacionados con estas enfermedades y representantes de las asociaciones de enfermos y familiares.

Se presenta el modelo de atención a las en-fermedades raras en Cataluña. La concreción del modelo en la atención a la enfermedad de Huntington (EH) integra el proceso iniciado por el Comité Operativo de la EH y las Demencias de Inicio Precoz (DIP) del Consorcio Sanitario de Barcelona y el contenido de la Guía para la intervención integral de la EH del año 2005.

Antecedentes

La constitución de la Comisión Asesora de las Enfermedades Raras en Cataluña, en el año 2009, ha sido la respuesta de la Administración catalana a las diferentes iniciativas llevadas a cabo durante bastante tiempo por los familia-res de personas afectadas de ER, por profesio-

nales clínicos y por la Administración de salud.Desde hacía años muchos profesionales ha-

bían estado trabajando con las ER de forma aislada y desde su ámbito de actuación con-creto, desde la vertiente clínica, de acompa-ñamiento o de investigación.

A principios del año 2000, el Departamento de Salud participó, por medio de la Dirección General de Salud Pública, en el trabajo llevado a cabo por la Red Epidemiológica de Investi-gación sobre Enfermedades Raras (REpIER). Posteriormente, hizo una serie de estudios, en-cargados a la Fundación Dr. Robert, de explora-ción de la situación de las ER en Cataluña, para hacerlas presentes en los procesos de plani-ficación sanitaria. De estos primeros estudios surgieron una serie de recomendaciones en torno a las necesidades y demandas percibidas por los afectados y familiares, los profesiona-les y las asociaciones, las necesidades forma-tivas de los profesionales, la identificación de centros diagnósticos y los objetivos y recursos de las asociaciones de familiares y afectados.

Uno de estos estudios (Estudio de los clús-teres -2-) se centró en las necesidades de atención expresadas por los enfermos de 4 grupos de enfermos con ER (neuromuscula-res, metabólicas hereditarias, sensoriales y las relacionadas con trastornos mentales) y todo el abanico de profesionales implicados en su atención. El estudio emitió recomendaciones explícitas para:• El proceso diagnóstico y los sistemas de

diagnóstico precoz: consejo genético, acompañamiento y comunicación de malas noticias a la familia, y mejora en la detec-ción de síntomas y signos;

• El plan de atención integral al paciente con ER: mejorar la coordinación, potenciar la multidisciplinariedad, trabajar los roles de la atención primaria -atención especializa-da-, servicios complementarios (rehabilita-ción, logopedia, Pades, etc) y la transición de servicios pediátricos a servicios de adultos; y

Pilar Magrinyà Rull / Diana Altabella Arrufat

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• El apoyo emocional y la información a las familias.En 2008 el Parlamento de Cataluña aprobó

la Resolución 336/VIII sobre la adopción de medidas relativas a las necesidades de las per-sonas afectadas de enfermedades raras y, el mes de mayo de 2009 se creó, por resolución del Departamento de Salud, la CAMM que im-pulsa, entre otras cosas , la definición y la im-plantación de un modelo de atención a las ER.

La Comisión Europea ha reconocido las ER como una prioridad de intervención en sa-lud pública desde 1999, y esto ha conllevado ayudas comunitarias para investigar no sólo nuevos tratamientos, sino también redes de investigación clínica y epidemiológica de di-versas enfermedades. Los grupos de trabajo de expertos de la Unión Europea han fijado las prioridades que conforman un tratamiento integral de las ER. Muchos estados miembros han emprendido políticas y planes nacionales que, desde una vertiente transversal, quieren dar respuesta a las necesidades y demandas que plantean estos colectivos y también los profesionales sanitarios y sociales.

Por otra parte, el Ministerio de Salud y Po-lítica Social de España presentó, en octubre de 2009, la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que promueve la adopción de medidas en torno a este grupo de enfermedades por parte de las diferentes comunidades autónomas.

El modelo de atención a las ER de Cataluña

Los objetivos planteados en la definición del modelo fueron:• Mejorar la identificación y detección de las

enfermedades raras;• Aumentar el conocimiento de las enferme-

dades raras por parte de los profesionales implicados de la red;

• Aumentar el conocimiento de los recursos

disponibles para la atención de las perso-nas afectadas de una enfermedad rara;

• Mejorar la coordinación intradepartamen-tal entre los diferentes niveles y servicios implicados;

• Mejorar la coordinación interdepartamental;• Mejorar el apoyo emocional y acompaña-

miento a los afectados y familias en todo el proceso de la enfermedad por parte de los profesionales implicados en la atención; y

• Definir un sistema de seguimiento y evalua-ción del desarrollo del modelo de atención integral de las enfermedades raras.Se propone un modelo genérico para el con-

junto de las enfermedades raras, que requirió, posteriormente, de un proceso de adaptación específico para los diferentes grupos de en-fermedades de acuerdo a las especificidades y necesidades propias. Se definió un modelo vinculado al proceso de mejora de los servi-cios de atención a la salud en Cataluña que incorporara todos los elementos clave de la ordenación de los servicios de salud recogidos en el Plan de Salud de Cataluña 2011-2015, concretamente en los ejes del terciarismo: ordenación de la atención especializada de mayor complejidad, de la atención a la croni-cidad, y de los tratamientos farmacológicos de alta complejidad.

Por otra parte, su desarrollo y implantación no pueden ser únicamente normativos ya que, ineludiblemente, están vinculados al aprendi-zaje del trabajo en red y a la asunción de los diferentes roles de todos y cada uno de los componentes de la red de servicios y de la Ad-ministración, como facilitadora e impulsora de este trabajo en red, y con el compromiso ins-titucional de los centros en la aplicación de la referencia de la experiencia y de la cronicidad.

Principios generales del modelo

El modelo se basa en el trabajo en red de todos los actores implicados en la atención

Pilar Magrinyà Rull / Diana Altabella Arrufat EL MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS

que va más allá de la cooperación y coordina-ción de los profesionales. Se trata de situar el enfermo y la familia como centro de la aten-ción, y construir a su alrededor una red con todos los actores implicados, definir el rol de cada uno y las relaciones y flujos de informa-ción a fin de que la actuación conjunta de toda la red contribuya a lograr el objetivo co-mún de prestar la mejor atención posible a cada enfermo y familia.

También se basa en el respeto por el traba-jo hecho en Cataluña con las ER. No se parte de cero. Hay profesionales que, en una tarea solitaria y aislada, han ido construyendo un grosor de conocimiento que debe emerger para sumar entre ellos, para consensuar actuaciones y poder ofrecer experiencia a los enfermos.

Se cuenta con el valor aportado por las asociaciones que, después de años de trabajar por las necesidades de los enfermos y ofrecer herramientas complementarias de atención, ayudan a mejorar la situación de los enfermos.

En relación con el acceso a los servicios, se tiene muy en cuenta el lugar de residencia del enfermo. En este sentido, la atención co-munitaria, cercana al domicilio del enfermo, debe tener un posicionamiento proactivo en dar continuidad a los enfermos. Los profesio-nales de atención primaria deben vincularse a la atención experta (Unidades Clínicas Exper-tas) y compartir el seguimiento y tratamiento del enfermo incorporando la atención especia-lizada de referencia territorial.

Un aspecto fundamental es el acompaña-miento y la información al enfermo que tie-nen que hacer todos los profesionales de la red, cada uno al nivel que le corresponde.

Destacar la necesidad de un trabajo inter-sectorial que supere la fragmentación entre sectores que puede suponer o la duplicidad o la ausencia de prestación, si no hay coordina-ción e integración de la atención.

En este contexto son muy importantes las herramientas que deben permitir este trabajo en red como son, entre otras, las TIC (Histo-

ria Clínica Compartida de Cataluña- HC3 -, la web del Canal Salud, el buscador de laborato-rios que diagnostican las ER de base genética, etc), la formación continuada de los profesio-nales, la figura de los Gestores del caso o el Registro poblacional de las ER.

El modelo de atención

Dos niveles de atención

Un primer nivel, formado por el equipo terri-torial o comunitario de referencia por domici-lio del enfermo, que tiene que hacer la detec-ción, el seguimiento y el acompañamiento de la persona afectada y su familia, compartido con la Unidad Clínica Experta (UEC). Está formado por:• El equipo de atención primaria (pediatra,

médico de familia, enfermería, trabajo social), responsable del plan global de atención a la salud del ciudadano. Debe co-nocer la situación de salud de la población de referencia y las necesidades. Tiene, por tanto, un rol importante en el proceso de atención a la enfermedad rara;

• La atención especializada del hospital de referencia del territorio, que actuará de acuerdo al Plan de atención que establezca la Unidad Clínica Experta para el enfermo;

• Los servicios de apoyo comunitarios de salud (Pades, rehabilitación, fisioterapia- logopedia, farmacéuticos, hospitales de día, EAIA, CSMA o CSMIJ);

• Los servicios de acción social (trabajo social, CEDIAP, centros de día, prestaciones sociales (dependencia y otros), CTIC, etc; y

• Los servicios educativos generales y espe-cíficos: equipos de asesoramiento psicope-dagógicos, CREDA, CREO, SEEM, SEETDIC, CREDV, logopedia, etc.El equipo territorial/comunitario, por su

proximidad al lugar de residencia de la per-sona afectada de una ER, es quien tiene a su alcance los recursos que puede necesitar el

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enfermo. En este nivel destaca el papel de las asociaciones de personas afectadas y sus fa-miliares en cuanto al apoyo y los recursos que pueden aportar a la red de servicios.

Un segundo nivel es el que está formado por los equipos especializados de los hospitales del nivel terciario constituidos como UEC. Los diferentes servicios especializados del hospi-tal vinculados a la persona afectada de una ER, de manera coordinada e integrada, deben hacer o confi rmar el diagnóstico y elaborar el plan de atención de la ER, que trabajarán con los profesionales de referencia comunitarios. Es en este trabajo conjunto entre la atención especializada y la atención comunitaria donde se pacta el seguimiento y el acompañamien-

to de la persona afectada y la familia ya que, según la evolución de la enfermedad, puede requerir el trabajo complementario de los dos niveles de atención en los tratamientos y las complicaciones. Es importante que se incluya el trabajo social en este abordaje de todo el equipo especializado del plan de atención y seguimiento, para la carga social que puede conllevar la enfermedad.

Los profesionales de la atención especia-lizada, por su experiencia en la enfermedad son, entre otras cosas, los consultores de los profesionales del resto de la red.• En el marco del trabajo en red es funda-

mental el trabajo multidisciplinario tanto dentro como fuera del hospital;

Pilar Magrinyà Rull / Diana Altabella Arrufat EL MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS

• Para garantizar la coordinación de las actuaciones, tanto dentro como fuera del hospital, y para garantizar el acompa-ñamiento y la información de la persona afectada y su familia en el hospital y en el territorio, se contempla la fi gura del gestor de caso hospitalario y el gestor de caso comunitario; y

• Ante el alta de un niño con una ER atendi-do en un servicio de pediatría, es necesario garantizar la transición a un servicio especializado de adultos.

Las herramientas para la implantación del modelo

Para poder aplicar el modelo defi nido hay que contar con unas herramientas que facili-ten la interconexión de los profesionales, que mejoren los vínculos y favorezcan el trabajo en red y que acerquen la información y el co-nocimiento a los ciudadanos y a la población en general.

En este sentido, las TIC ofrecen múltiples aplicaciones en las que el CatSalut está traba-jando para que sean utilizadas tanto por los profesionales como por los ciudadanos. Tene-mos:

El Registro de enfermos con enfermedades raras

El objetivo general es facilitar información sobre las ER en Cataluña útil para la toma de decisiones sobre medidas sociales y sanita-rias y contribuir a la mejora de la prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y calidad de vida de los pacientes y las familias a partir de información de alto grado de validez y es-tandarización.

Los objetivos específi cos son conocer la in-cidencia y prevalencia de las ER por grupo de edad y sexo, la distribución de los casos de ER por Unidades Clínicas Expertas y por territo-rios de residencia.

Cataluña participa del Spain Rare Disease Register (SpainRDR), que se está trabajando en el ámbito estatal.

El Mapa de laboratorios clínicos diagnósticos

El Mapa de laboratorios ha sido constituido con el fi n de obtener una información preci-sa sobre los recursos públicos de laboratorios diagnósticos de ER útil para los profesiona-les, pacientes y asociaciones, investigadores y autoridad sanitaria, para identifi car carencias diagnósticas para mejorar la atención, y para identifi car las ER que son objeto de estudios de investigación para trabajar conjuntamente la incorporación y la transferencia de tecnolo-gía diagnóstica en la práctica clínica.

El Mapa de unidades clínicas expertas (UEC)

Son los servicios clínicos especializados con conocimiento diagnóstico y terapéutico en los diferentes tipos de ER que cumplen los cri-terios establecidos por el CatSalut. El Mapa permite:• En la UEC, hacer el diagnóstico clínico,

el plan de atención, el seguimiento y el acompañamiento del enfermo durante todo el proceso, junto con los especialistas del territorio de referencia para la residencia del paciente, actuando de consultor; y

• Ordenar los circuitos asistenciales, a partir de las guías de práctica clínica, entre la atención especializada experta y los servicios de salud (y otros) más cercanos a los ciudadanos, así como establecer rutas asistenciales para la atención a las ER. En Cataluña se ha iniciado el trabajo de las

UEC. Los criterios para las UEC defi nidas son:• Sufi ciente masa crítica de enfermos, cono-

cimiento y experiencia;• Trabajo multidisciplinario interno (en el

hospital) y externo (atención comunitaria);

Figura 1. Representación gráfi ca del trabajo en red entre los dos niveles asistenciales defi nidos en el Modelo de Atención de las ER en Cataluña.

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21Pilar Magrinyà Rull / Diana Altabella Arrufat

MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

ACMAH empezó hace más de veinte años cuando cinco familias afectadas se encon-traron bajo el cobijo de AFAB, la Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer de Barcelona, donde empezaron con grupos de Ayuda Mutua hasta que en 1998, se constitu-yeron como Asociación.

Este año celebraremos el decimoquinto aniversario.

En estos quince años se ha avanzado mu-chísimo, tenemos más información sobre la enfermedad, se ha avanzado en el diagnósti-co, más esmerado, más rápido y más preciso. Años atrás el diagnóstico de Enfermedad de Huntington era sinónimo de pérdida, de ais-lamiento… Recibir el diagnóstico era dejar de trabajar, dejar de conducir, dejar de rela-cionarse con el entorno.

Continuamos sin tratamiento farmacoló-gico específico para curar la enfermedad, pero sí que podemos contar con diferentes fármacos que ayudan a paliar los síntomas más frecuentes, dando una mejor calidad de vida a los enfermos y a sus familias. Y sobre todo, los tratamientos no médicos que hemos podido constatar que han dado muy buenos resultados.

Cuando un enfermo recibía el diagnóstico, lo único que se le ofrecía era una visita anual

al neurólogo y si había problemas de conduc-ta, seguimiento por parte del psiquiatra que normalmente no iban coordinados. Esto ha cambiado, ahora podemos constatar que es mucho más fácil que el enfermo pueda ser atendido de manera integral, en todos los as-pectos que lo afectan, social, emocional, de salud y de participación en el entorno.

En 2001 ACMAH inició los Talleres de Reha-bilitación y mantenimiento para enfermos de Huntington en diferentes fases evolutivas de la enfermedad. Diferentes grupos trabajando para conservar al máximo las funciones que todavía tenían preservadas. De esto ya hace doce años y seguimos.

Estimulación cognitiva, logopedia, fisio-terapia, espacios lúdicos y de relax, salidas, excursiones, colonias de verano, fiestas de Navidad, todo trabajado en grupo, sumando sinergias y sintiendo que eres parte de un todo con el que te sientes identificado, ésta es la clave del éxito de ACMAH.

El trabajo multidisciplinar y específico donde cada especialista conoce lo que hace el otro, donde nadie hace sombra a nadie, sino que se complementan con una visión holística del concepto de salud donde se contempla la persona en su totalidad, te-niendo cuidado de todas las vertientes bio-

Angelina Prades Riba

• Figura de gestión del caso;• Trabajo en red con la atención de proximi-

dad (salud, educación y social);• Uso de las TIC;• Tarea de consultoría;• Protocolos clínicos y GPC por ER o grupos

de ER comunes. Llegar a las Rutas asisten-ciales;

• Garantizar la transición de los casos entre los servicios pediátricos y los servicios de los adultos;

• Actividad docente, de investigación e innovación; y

• Trabajo con las asociaciones de pacientes.En Cataluña se han empezado a trabajar las

UEC por grupos de ER con grupos de profesio-nales que identifican las especificidades de las ER de cada grupo. Esto permitirá, para cada grupo de ER, definir el modelo específico.

En el caso concreto de la EH y las DIP ya hay mucha tarea hecha. Se reconoce la labor rea-lizada por el Comité Operativo del Consorcio Sanitario de Barcelona y se valora el trabajo que hace actualmente la red de servicios de los hospitales de agudos, la atención primaria, la red de atención a la salud mental ambu-latoria y internamiento y la red de servicios de la atención sociosanitaria (internamiento y otros). También se valora la labor de apoyo a las familias que se realiza desde la asociación ACMAH.

Destaca el rol que está realizando el Sahid, del hospital Mare de Déu de la Mercè, como integrador de la atención a las necesidades sociales y clínicas de los enfermos con EH y DIP y sus familias durante todo el proceso de la enfermedad. También en los períodos de agudización de la enfermedad.

Este escenario debe permitir avanzar en el modelo de atención a la EH y las DIP y la de-finición de las UEC.

El Canal Salud

Este portal nace como la web sanitaria y de salud de referencia en catalán y aglutina en un mismo portal información sanitaria rele-vante, veraz, clara, actualizada y con garantía científica.

El objetivo de este portal hacia las ER es poner al alcance de los ciudadanos y de los profesionales toda la información disponible, actualizada periódicamente, referente a las ER, especialmente desde el punto de vista clí-nico y de recursos.

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23Angelina Prades Riba

psico-sociales, como muy bien definía el Dr. Jordi Gol.

Las aportaciones que durante estos quince años hemos recibido de las familias, nos han hecho aprender mucho. Todo el saber que he-mos acumulado es gracias a ellos y ellos tam-bién son quienes nos han enseñado donde falla el sistema.

Actualmente hay cuatro Hospitales de Día para Enfermedades Neurodegenerativas fun-cionando en Barcelona y otros centros cola-boradores repartidos por el territorio, don-de se atienden Enfermos de Huntington en fases iniciales y medias, pero las plazas de estos centros son rotativas y hay que dar al-tas. Unos meses de asistencia y llega el alta para dar oportunidad a otro paciente que se está esperando. A menudo estas altas son temporales y después de unos meses de estar en casa te vuelven a aceptar y así mientras “aprovechas” las terapias y no desestabilizas el grupo. Cuando tu estado cognitivo ya no te permite estar muy alerta y tu rendimiento baja, la alta es definitiva. Entonces se pone en evidencia que hay un vacío en el circuito asistencial.

El enfermo se va a casa sin ninguno otro recurso, sólo le queda esperar que el proceso neurodegenerativo avance, y normalmente se da cuenta de su exclusión del sistema.

Tendríamos que pensar en una alternativa de continuación para cuando el paciente ya no da el perfil de Hospital de Día. Sería un Centro de Día Terapéutico, donde poder deri-var a estos enfermos mientras siguen la neu-rodegeneración, con dignidad, y trabajando hasta los niveles sensoriales que puedan. Este recurso todavía no existe para menores de 65 años.

Tenemos unas familias muy valientes, fuer-tes y con el ánimo muy alto, cuando piden ayuda es que realmente la necesitan, salen adelante hasta que el control de la enferme-dad se hace imposible en casa y hace falta un recurso adecuado.

Este recurso debe de estar y tiene que fun-cionar sin listas de espera como las actuales de tres y cuatro años, normalmente el enfer-mo no vivirá tanto y el recurso llegará tarde.

Pedimos Centro de Día para jóvenes con patologías similares a la Enfermedad de Hun-tington y plazas de residencia de larga es-tancia adecuadas a las necesidades sanitarias de estos enfermos y gestionadas con el nivel de experiencia necesario para garantizar una última etapa de vida con la máxima dignidad.

MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUÑA

Resumen

La enfermedad de Huntington es una en-fermedad neurodegenerativa minoritaria y de base genética con una gran complejidad clínica que implica una gran dificultad para planificar un modelo de atención específico.

En este artículo se revisa el proceso de aná-lisis, discusión y elaboración del modelo de atención a la Enfermedad de Huntington lle-vado a cabo en Cataluña en los últimos año basado en asegurar una adecuada continuidad asistencial en las distintas fases evolutivas y en la existencia de un equipo gestor de casos que sea el responsable de evaluar las nece-sidades, coordinar los distintos recursos ne-cesarios para atenderlas y que acompañe al paciente y su familia a lo largo de todo el proceso asistencial.

Palabras clave: Enfermedad de Huntington, Modelo de atención, Gestión de casos.

Abstract

Huntington’s disease (HD) is a rare genetic neurodegenerative disease. Due to its clinical complexity, planning a specific care model be-

comes a challenge.In this paper the HD care model in Catalonia

development is reviewed. This model is based on assurance of proper care continuity at the different stages of the disease and on existen-ce of a care management team responsible of needs assessment, resource coordination, and patient and relatives accompaniment throug-hout the continuum of illness.

Key words: Huntington ’s disease, Care mo-del, Case management.

Introducción. Breve recuerdo de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una en-fermedad neurodegenerativa crónica de base genética que evoluciona de forma lentamente progresiva. Se produce por una expansión del triplete CAG que codifica una proteína anó-mala, la huntingtina mutada, responsable de los distintos mecanismos que provocan la muerte celular. La herencia de esta anoma-lía es autosómica dominante, lo que implica en los descendientes un riesgo del 50% de padecerla.

Dr. Jesús M. Ruiz Idiago Coordinador Área de Psicogeriatría HMDM. Coordinador Unitat Polivalent Barcelona Nord. Unidad de Neuropsiquiatría.Servicio de Atención Integral a la Enfermedad de Huntington y Demencias de inicio PrecozCoordinador Comité Operativo E. Huntington y Demencias de Inicio Precoz.European Huntington Disease [email protected]

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La prevalencia estimada de la enfermedad es de 5-10 casos/100.000 habitantes; en Ca-talunya esperamos que haya unos 350-700 casos. (1)

Desde 1993 disponemos de un test predic-tivo que evalúa el número de repeticiones del triplete CAG. Los individuos con 39 o más repeticiones desarrollarán la enfermedad. El rango de entre 36 y 39 repeticiones implica una penetrancia reducida y un número menor de 36 repeticiones significa que no se desa-rrollará la enfermedad pero considerando el rango de entre 27 y 36 repeticiones ésta pue-de transmitirse mediante un proceso de am-plificación intergeneracional en los casos de transmisión paterna.

Como enfermedad genética de herencia au-tosómica dominante debemos considerar la EH como una “enfermedad de la familia”. Se ha calculado que por cada persona con EH hay una media de 5 personas a riesgo; de esas 5 personas 2 heredarán la enfermedad. (2)

Se distinguen diferentes estados en fun-ción de la situación del individuo con respec-to al test genético:

1.- Individuo a riesgo: persona con algún progenitor diagnosticado de enferme-dad de Huntington

2.- Portador asintomático: test predicti-vo positivo, pero sin sintomatología motora.

3.- Persona con enfermedad de Hunt-ington: test predictivo positivo, o antecedentes familiares de enferme-dad de Huntington, y manifestaciones neurológicas inequívocas.

La clínica de la enfermedad es un complejo cúmulo de síntomas motores (movimientos coreicos, distonía, alteración de los movi-mientos voluntarios, de la marcha, disartria y disfagia), psiquiátricos (depresión, intentos de suicidio, perseveración, apatía) y cogni-tivos (alteraciones en memoria, funciones ejecutivas, atención, habilidades visuoespa-ciales). Esta sintomatología se presenta de

manera dinámica a lo largo de los diferentes estadíos de la enfermedad lo que confiere a la misma una gran complejidad en cuanto a la provisión de cuidados.

Esta complejidad precisa una visión inte-gral y multidisciplinar. Su evolución diná-mica hace imprescindible la figura del “ges-tor del caso” que coordine de manera ágil y proactiva los recursos necesarios para las distintas fases de la enfermedad.

Fases evolutivas de la enfermedad de Huntington

A pesar de que un paciente sólo puede ser diagnosticado de enfermedad de Huntington en presencia de signos neurológicos inequí-vocos junto con un test predictivo positivo o antecedentes familiares confirmados de la enfermedad, cada vez se da más importante a una fase, llamada preclínica, en la que se observan cambios objetivos en las funciones cognitivas y síntomas psicológicos específi-cos. Esta fase despierta un especial interés de cara a la investigación de tratamientos modificadores de la enfermedad que, actuan-do en esta fase preclínica podrían “parar” la muerte celular antes de que esta sea sufi-cientemente significativa como para provocar síntomas neurológicos. Actualmente existen grandes esfuerzos colaborativos internacio-nales que agrupan a científicos de todo el mundo en la búsqueda de marcadores bioló-gicos que sirvan para evaluar la eficacia de terapias modificadoras del curso de la enfer-medad en esta fase preclínica.

Dependiendo de la funcionalidad, la enfer-medad de Huntington se divide en distintos estadios. Habitualmente se utiliza la Capa-cidad Funcional Total (TFC) para clasificar la enfermedad en 5 fases. La escala TFC eva-lúa la capacidad del individuo de mantener su trabajo habitual, gestionar sus finanzas, realizar tareas domésticas, mantener las Ac-

Dr. Jesús M. Ruiz Idiago MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUÑA

tividades de Vida Diaria y el nivel de cuidados que precisa.

Esta creciente dificultad funcional está en relación directa con la presencia de dificul-tades cognitivas y una mayor intensidad de los síntomas neurológicos y psiquiátricos de modo que los pacientes desarrollan en fases avanzadas (IV y V) una dependencia funcio-nal severa, cumpliendo criterios de demencia en la enfermedad de Huntington.

Desarrollo del modelo de atención a la enfermedad de Huntington en Cataluña

En el año 2009, el Consorci Sanitari de Bar-celona contactó con las Direcciones de diver-sos Hospitales de Cataluña invitándoles a de-signar expertos que pudieran formar parte del Comité Operativo de La Enfermedad de Hun-tington y Demencias de Inicio Precoz. Este Comité Operativo se enmarca en la estrategia de planificación de la administración sanita-ria de Barcelona, que divide a la cuidad en distintas Áreas de Influencia Sanitaria (AIS) y que constituye en cada una de ellas diversos Comités Operativos con el objetivo de crear espacios de interrelación entre la administra-ción y distintos proveedores de servicios sa-nitarios que generen iniciativas que mejoren la coordinación y la eficiencia de los recursos. Tras las consultas pertinentes se constituye el mencionado comité del que el Hospital Mare de Déu de la Mercè pasa a ser coordinador.

En un primer momento, se revisaron los distintos documentos de referencia (Tabla 1) para analizar los elementos comunes y las ne-cesidades observadas en esta población.

Paralelamente al trabajo desarrollado por el Comité Operativo de la EH, desde 2008 existía una iniciativa de la Unión Europea relativa a unas acciones a llevar acabo a nivel de las en-fermedades raras. Este acuerdo a nivel europeo se tradujo a nivel estatal en la publicación en 2009 de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud que, posterior-mente fue implementada a nivel autonómico. En Catalunya, se valida con la participación de diversos actores (Asociaciones de Familiares, profesionales de Atención Primaria y de Aten-ción especializada) el Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias en Catalunya. Este documento se incorpora como referencia para el Comité Operativo.

• Guia per a la intervenció integral a la malaltia de Huntington. 2005

• Pla de Salut de Catalunya (2011-2015)

• Pla Director de Salut Mental

• Pla Director Sociosanitari

• Pla de Demències de Catalunya (PLADEMCAT)

Tabla 1.

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De la revisión de los distintos documentos se identifi can las siguientes necesidades:

1.- Mejorar el conocimiento de la frecuen-cia y distribución de la Enfermedad de Huntington.

2.- Actualizar la cartera de recursos exis-tentes para atender a esta población, identifi cando las unidades de referen-cia.

3.- Describir los circuitos recomendados para asistir a los pacientes en sus distintas fases evolutivas

4.- Establecer un modelo de atención ba-sado en la gestión del caso, defi niendo equipos específi cos.

Difi cultades en la atención a la enfermedad de Huntington en Cataluña

En el año 2005 se publica la Guía para la intervención Integral en la enfermedad de Huntington En este documento se señalan las características más determinantes de la en-fermedad en relación a la planifi cación de un modelo de atención:

1.- Es una enfermedad genética: son nece-sarios unos protocolos estrictos que re-gulen la realización del test predictivo.

2.- Es una enfermedad de la familia: La in-certidumbre ante el estatus genético, la frecuencia de presentación de síntomas psiquiátricos y conductuales hacen im-

Dr. Jesús M. Ruiz Idiago MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUÑA

prescindible incorporar a la familia al plan terapéutico.

3.- Es una enfermedad minoritaria: el co-nocimiento de la misma por parte de fa-cultativos no familiarizados con ella es escaso. Lo mismo pasa en los servicios sociales.

4.- Es una enfermedad que se presenta en la edad media de la vida: son personas laboralmente activas, con hijos peque-ños.

5.- Es una enfermedad neurodegenerativa: la dependencia funcional será cada vez más importante, el deterioro cognitivo se hará cada vez más evidente, las difi -cultades nutricionales y la disfagia ne-cesitan de la intervención de unidades de nutrición.

6.- Es una enfermedad que presenta fre-cuentes descompensaciones psiquiá-tricas y conductuales, a menudo en forma de crisis graves que precisan una respuesta ágil y especializada.

En base a estas características en el docu-mento se recoge la necesidad de la existencia de un equipo especializado que haga las fun-ciones de gestor del caso. Se determina que el Servicio de Atención Integral a la Enferme-dad de Huntington y Demencias de Inicio Precoz (SAIHD) del Hospital Mare de Déu de la Mercè es el más indicado para desarrollar esa función. Se trata de un equipo multidis-ciplinar que evalúa de manera integral a los pacientes y sus familias, establece un plan de intervención en función de los resultados de esa valoración y les acompaña a lo largo de todo el proceso de enfermedad.

A pesar de las recomendaciones plasmadas en el citado documento del año 2005 y que las guías y experiencias de otros países se-ñalan que el modelo de gestión del caso por parte de un equipo experto es el más ade-cuado para la atención de enfermedades mi-noritarias, durante los últimos años han se-guido habiendo difi cultades en la generación

de fl ujos continuados de derivación entre los diversos servicios implicados hacia el SAIHD. Esta difi cultad se hace más manifi esta en los estadios iniciales de la enfermedad, en las que las necesidades de atención sanitaria son en ocasiones consideradas menores. Sin embargo, existe un aumento de las solicitudes en las fa-ses avanzadas de la enfermedad, cuando más se evidencian las necesidades sociosanitarias.

Se hace imprescindible un cambio de actitud de los derivadores, promocionando la proacti-vidad sobre la reactividad tras la aparición de un determinado problema. Esta actitud proac-tiva previene complicaciones y promueve la efi ciencia en la utilización de servicios.

El acceso de estas personas a recursos de salud mental sigue siendo complicado, a pesar de la favorable disposición de los responsables del Pla Director de Salut Mental y destacando que los recursos de atención específi cos a este tipo de población precisamente se han creado al amparo de este departamento (Unidad de Neuropsiquiatría). No obstante, otros recursos de atención en salud mental “convencional” siguen mostrándose reticentes a la aceptación de casos con claro perfi l psiquiátrico.

Por otro lado, encontramos que en los Ser-vicios de Neurología existen difi cultades para la atención en los momentos de crisis conduc-tual por la en ocasiones escasa interrelación con los servicios de Psiquiatría.

Existen graves difi cultades de acceso a los centros sociosanitarios y graves carencias de recursos sociales que aseguren una provisión de cuidados adecuada a los largo de todo el proceso evolutivo de la enfermedad. Las re-sistencias encontradas en el caso de los cen-tros sociosanitarios se justifi can por el des-conocimiento de esta enfermedad, muy poco prevalente, y por una visión compartimentada de la asistencia sanitaria, incompatible con una atención a patología minoritarias con una evolución dinámica que implica el predominio de unos síntomas u otros en función de la fase evolutiva. En el caso de la cartera de servicios

Figura 1.

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29Dr. Jesús M. Ruiz Idiago MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUÑA

sociales, aparte del comprensible desconoci-miento de las patologías y de sus síntomas habituales, se suma un temor a la pérdida del seguimiento especializado y a una actuación poco ágil del sistema sanitario ante situacio-nes de crisis. Esta situación se minimizaría con la intervención del equipo gestor, que serviría de soporte especializado. También hay que considerar las dificultades burocráticas a las que se enfrentan estos pacientes por sim-ple cuestión de edad (informes de excepciona-lidad, etc.), exigencia de nivel y grado de de-pendencia altos para acceder a la residencia...

Modelo de atención. Propuesta específica

En base a las características de la enferme-dad y a las necesidades detectadas el comité operativo propuso un modelo de atención ba-sado en dos premisas fundamentales:

1.- La continuidad de atención en todas las fases evolutivas

2.- La existencia de un equipo gestor de casos que coordine las atenciones que van apareciendo de forma dinámica en el proceso de enfermedad, con especial atención a las crisis y a las fases mode-radas y graves.

Se distinguen unos estadíos funcionales ba-sados en la clasificación de Shoulson y Fahn. Asimismo, se describen 5 perfiles clínicos:

1.- Personas a riesgo o portadores asinto-máticos

2.- Pacientes con EH y trastorno neuropsi-quiátrico

3.- Pacientes en EH con evolución no com-plicada

4.- Pacientes con EH, comorbilidad médica

y dependencia funcional que pueden ser atendidos en domicilio

5.- Pacientes con EH, comorbilidad médica y dependencia funcional que necesitan un internamiento

A partir de esos perfiles clínicos definimos unas necesidades de atención para cada uno de ello y, finalmente, los recursos necesarios para hacerle frente.

Este modelo de atención se esquematiza en

las figuras 2 y 3.

Estados funcionalesPreclínico

A En riesgo o portadores

Estados clínicos (Perfiles)

B Pacientes MH con trastorno neuropsiquiátrico

C MH con evolución no complicada

D MH con complicaciones médicas, dependencia fun-cional y comorbilidad que se puede atender a domicilio

E MH con complicaciones médicas, dependencia funcio-nal y comorbilidad que necesita internamiento

A Evaluación especializada Acceso Servicio Genética Clínica Evaluación psicológica

Necesidades de atención

B Evaluación y tratamiento psicológico especializado. Soporte emocional y formación sanitaria a los cuidadores

A-E Coordinación de la atención necesaria según el estudio cíinico del paciente. Información y acompañamiento a las familias. Facilitación de la relación de los diferentes agentes.

C Seguimiento espe-cializado. Tratamientos específicos (farmacoló-gicos, rehabilitadores)

D Seguimiento especializado. Estudio nutricio-nal. Tratamientos específicos (farmacológicos, rehabilitadores)

E Seguimiento especializado. Soporte nutricio-nal. Tratamientos específicos (farmacológicos, re-habilitadores). At. domiciliaria. At. Sociosanitaria

Figura 2.

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31Dr. Jesús M. Ruiz Idiago MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUÑA

A Evaluación especializada Acceso Servicio Genética Clínica Evaluación psicológica

A Servicios: Genética Clínica Neurología Atención psicológicaEAIA / UFISSdemències



A-E Coordinación de la atención necesaria según el estudio cíinico del paciente. Información y acompañamiento a las familias. Facilitación de la relación de los diferentes agentes.

A-E Equipos gestores de casos. ACMAH. Atención social.

C Seguimiento espe-cializado. Tratamientos específicos (farmacoló-gicos, rehabilitadores)

C Neurología clínica. Psiquiatría ambulatoria y de internamiento. Servicios de terapia ocupacional

B Neurología clínica. Psiquiatría ambulatoria y de internamiento. Servicios de terapia ocupacional

D Seguimiento especializado. Estudio nutricio-nal. Tratamientos específicos (farmacológicos, rehabilitadores)

D Neurología clínica. Dietética y nutrición.Psiquiatría ambulatoria de internamiento. ATDOM de atención primaria. Centros de día. Larga es-tancia sociosanitaria. Atención social. Servicios de terapia ocupacional. Fisioterapia. Servicios de estimulación cognitiva. Logopedia.

E Seguimiento especializado. Soporte nutricio-nal. Tratamientos específicos (farmacológicos, re-habilitadores). At. domiciliaria. At. Sociosanitaria

E Neurología clínica. ATDOM y PADES de aten-ción primaria. Psiquiatría de internamiento. Dietética y nutrición. Cirugía digestiva.

Figura 3 (continuación figura anterior).

* EAIA: Equipos de Atención Integral Ambulatoria* UFISS: Unidad Funcional Interdisciplinar SocioSanitaria* ATDOM: Atención Domiciliaria* PADES: Programa de Atención Domiciliaria Equipo de Soporte* ACMAH: Asociación Catalana de Familiares de pacientes con EH

Situación actual

El modelo específico de atención a la enfer-medad de Huntington fue valorado de forma muy positiva por los planificadores de salud (Departament de Salut, Servei Catalá de la Sa-lut) y recogido especialmente por responsa-bles de la Comisión Asesora de Enfermedades Minoritarias. Esta comisión tiene el objetivo de pasar a nivel territorial de toda Cataluña el modelo de atención a la EH que fue inicial-mente diseñado para el ámbito de Barcelona Ciudad y su área metropolitana.

En el momento actual el modelo está pen-diente de aprobación definitiva a la espera de la definición de dos elementos clave que recoge el Modelo de Atención a las Enferme-dades Minoritarias: la puesta en marcha de un registro específico (nuestro Hospital participa en un proyecto piloto) y el reconocimiento de Unidades de Expertessa Clínica (Unidades Clínicas Expertas) que serán el núcleo del mo-delo.

Bibliografía

1. Pringsheim T, Wiltshire K, Day L, Steeves T, Jette N. The incidence and prevalence of Huntington’s disease: A systematic review and meta-analysis [abstract]. Movement Disorders 2012;27 Suppl 1 :193

2. Shoulson I, Young AB. Milestones in Huntington Disease. Movement Disorders Vol. 26, No. 6, 2011

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PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS DE INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Resumen

El Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) ante la complejidad que conlleva la aten-ción, seguimiento y cuidado de los pacientes con una o más de las llamadas enfermedades minoritarias o raras (ER) ha diseñado una es-trategia que tiene entre otros instrumentos un Modelo de atención integral a las enfer-medades minoritarias que lo facilite.

La Enfermedad de Huntington (EH) así como las demencias de inicio precoz (DIP), demencias primarias o adquiridas en adultos jóvenes, requieren de una atención y segui-miento continuo, específico y transversal para cubrir la necesidades que van apare-ciendo y pluridisciplinar por la variedad de profesionales que los tendrán que atender en diferentes estadios de la enfermedad.

Esta propuesta de modelo basado en los ejes principales del Modelo de atención de las ER y personalizado a partir de las carac-terísticas clínicas y evolutivas de los pacien-tes con EH o DIP, quiere aportar criterios que faciliten la creación y funcionamiento de una red asistencial efectiva para las ne-cesidades de pacientes y familiares y a la vez eficiente mejorando la utilización de todos los recursos disponibles.

Palabras clave: Enfermedades raras. Enfer-medad de Huntington. Demencias de inicio precoz. Modelo de atención. Papel de las TIC.

Abstract

The Catalan Health Service (CatSalut) to the complexity involved in attention, moni-toring and care of patients with one or more of the so-called minority or rare diseases (RD) has designed a strategy that has inter alia a Model of Care comprehensive minority diseases that facilitate.

Huntington ‘s disease (HD) and early-onset dementia (EOD), that’s primary dementia or acquired in young adults, require continuous attention, specific and cross- track to meet the needs that are appearing and the varie-ty of multidisciplinary professionals who are required to attend at different stages of the disease.

This proposed model based on the princi-pal axes of Care Model RD and customized from the clinical and developmental charac-teristics of patients with HD or EOD, wants to provide criteria to facilitate the creation and operation of an effective care network for needs of patients and families and im-

Lluís Espinosa HernándezTècnic de la Corporació Sanitària de Barcelona.Consorci Sanitari de Barcelona. Servei Català de la Salut.

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35PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS DE INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Lluís Espinosa Hernández

proving both efficient use of all available resources.

Keywords: Rare diseases. Huntington’s di-sease. Early-onset dementia. Model of care. Role of ICT.

Introducción

El modelo de atención que requiere la Enfer-medad de Huntington (EH) es pluridisciplinar y combina un elevado grado de conocimiento, especialización y atención puntual en las pri-meras etapas de la enfermedad y una atención y cuidado permanente en las últimas.

Asimismo la atención que requieren los pa-cientes con demencias de Inicio Precoz (DIP) como la demencia fronto-temporal o las de-mencias secundarias por daño cerebral adqui-rido como el traumatismo craneal o por la in-gesta de alcohol, comparten fases evolutivas iniciales y finales con la EH.

El abanico de profesionales es amplio y va-riado: genetista, neurólogo, psiquiatra, neu-ropsiquiatra, psicólogo, médico internista, médico de familia, enfermería, trabajo so-cial… y los recursos una combinación de ser-vicios especializados, evaluación y seguimien-to, rehabilitación, cuidado y acompañamiento del paciente y de la familia.

Esta combinación de experiencia, trabajo multidisciplinar y cartera de servicios variada y adaptada a la fase evolutiva de la enferme-dad requiere de unos elementos que aseguren el modelo de atención que mejor pueda dar respuesta a las necesidades de enfermos y fa-miliares.

Elementos del modelo de atención a las EM

El origen genético del 80% de las ER que afectan preferentemente a la población pediá-

trica sumado al desconocimiento de los profe-sionales por la baja prevalencia de la mayoría de estas condicionan la respuesta asistencial que encuentran enfermos y familiares y el di-fícil acceso y seguimiento de la enfermedad y necesidades de atención que requieren.

La Enfermedad de Huntington (EH) por las características de baja prevalencia, entre 0,5 y 1/10.000 habitantes, pertenece al amplio grupo de las enfermedades minoritarias o ra-ras (ER).

Algunos de los elementos organizativos e instrumentos que el modelo de atención inte-gral a las ER del Servicio Catalán de la Salud aporta son:- Trabajo en red, tanto o más necesario que

en otras enfermedades , facilita el acceso a los servicios y profesionales que necesita el paciente con EH y asegura la transmisión de conocimiento sobre el enfermo a todos los profesionales implicados

- Unidad clínica experta, asegura el cono-cimiento necesario para el diagnóstico , el asesoramiento familiar y del paciente , el tratamiento adecuado y la correcta deriva-ción con los especialistas del territorio y profesionales del Equipo de Atención Prima-ria (EAP), mediante la consultoría y la difu-sión del conociendo

- Equipo gestor de casos, elemento básico de coordinación que facilita el traspaso de conocimiento en relación a cada enfermo y que permite relacionar profesionales y ni-veles de atención diferentes de la atención especializada y la atención comunitaria

- Plan de actuación, permite planificar las actuaciones a realizar desde el mismo mo-mento del diagnóstico del paciente, prever estadios de la enfermedad y necesidades que tendrán los pacientes afectados y me-diante su difusión darlas a conocer a todos los profesionales implicadosEstos elementos intentan resolver las difi-

cultades inherentes a las características de las EM como la concentración del conocimiento

en unos pocos profesionales y el desconoci-miento de la mayoría de estos, la atención y seguimiento pluridisciplinar, el conocimiento de los recursos del sistema.

Asimismo rebajan la incertidumbre de los familiares cuando van apareciendo las nece-sidades de los enfermos a los que cuidan con-forme evoluciona la enfermedad.

Adaptación del modelo EM a la atención de los enfermos con EH-DIP

Los elementos e instrumentos descritos por el modelo de atención integral de las ER son potencialmente útiles y se pueden adaptar a las necesidades que tiene la atención de en-fermos con EH o DIP

• Unidad clínica experta Los criterios para reconocer una unidad clí-nica experta (UCE) en Enfermedad de Hun-tington y / o en DIP pasan por asegurar un número de pacientes atendidos suficiente para asegurar la experiencia y una cartera de servicios con especialistas en neuro-logía, psiquiatría y neuropsiquiatría y la posibilidad de disponer de otros servicios como genética clínica, atención psicológica y recursos de internamiento psiquiátricos y sociosanitarios.La función de coordinación de recursos debe tener incorporada la UCE dada la necesaria especialización de la atención y el abani-co de recursos necesarios. Es necesario un buen vínculo con la atención comunitaria (EAP, Salud Mental, Servicios sociales...) para cubrir las necesidades que van apare-ciendo en los pacientes.La metodología de trabajo de las UCE en EH se basa, como ya es habitual en la gran ma-yoría de servicios asistenciales, en Guías de práctica clínica (GPC) y protocolos de aten-ción y gestión de pacientes. La formación,

investigación e innovación también deben formar parte de estas UCE, así como la con-sultoría que permite establecer el vínculo con profesionales del territorio.Por último el uso de TIC como apoyo en la atención de los pacientes y el ágil acceso a la información por la misma UEC y demás profesionales (H ª Clínica electrónica, H ª Clínica Compartida de Cataluña) también deben formar parte de la metodología de trabajo. El Registro de ER donde figuran los pacien-tes diagnosticados y seguidos por la UEC, es otro elemento básico para la gestión de estos pacientes.

• Equipo gestor de casosLa coordinación para mejorar la gestión de pacientes es necesaria en muchas patolo-gías principalmente crónicas. Las enferme-dades minoritarias por su baja prevalencia, impacto en la salud y necesaria atención de varios profesionales, requieren de este ins-trumento.El equipo gestor de casos en el caso de la EH es necesario en dos niveles

- Gestión de caso en el ámbito hospitalario

- Gestión de caso a la comunidadEl equipo de gestión del caso hospitalario debe ser un instrumento de la UCE que com-bina una serie de profesionales imprescindi-bles en las primeras fases de la enfermedad: genetista clínico, neurólogo, psiquiatra, neuropsiquiatra, psicólogo, y otros recursos necesarios como EAIA, internamiento, UFISS o experto en nutrición estos dos últimos en fases más avanzadas de la enfermedad.

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37Lluís Espinosa Hernández PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS DE INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El equipo gestor de caso comunitario aglu-tina el profesional de más proximidad del paciente, la enfermería del EAP y a la enfer-mería que coordina los casos del territorio.Así pues en la gestión comunitaria del caso tenemos dos niveles de gestión, el

de proximidad que permitirá coordinar to-dos los recursos en relación al EAP y otro más territorial que coordina recursos como neurología, psiquiatría, nutrición o recursos internamente.

Figura 1. Representación gráfica del trabajo en red entre los dos niveles asistenciales de las ER adaptada a la EH i DIP.

• Plan de actuación El Plan debe ser el instrumento “guía” e hilo conductor para el acompañamiento en todas las fases de la enfermedad y que los dife-rentes profesionales que intervienen deben crear, utilizar y mantener. Debe tener una elaboración conjunta por UEC, especialistas y gestores de casos.Este Plan debe recoger los diferentes estadios funcionales y clínicos por los que va pasando el enfermo, las necesidades de atención que tendrá en cada estadio y los recursos que los pacientes y la familia necesitarán.

El trabajo en red

Estos elementos descritos toman fuerza con un planteamiento de trabajo en red que per-mita situar el enfermo y la familia como cen-tro de la atención, construyendo a su alrede-dor una red con todos los actores implicados.

El trabajo en red obliga a definir el rol de cada uno y las relaciones y flujos de informa-ción para que la actuación conjunta de todos contribuya a alcanzar el objetivo común de prestar la mejor atención posible a cada en-fermo y familia.

La estratificación de la red por niveles, fun-ciones y cartera de servicios articula de forma eficiente la atención y permite una gestión de flujos coherente y eficaz que responda a las necesidades del paciente.

El papel de las TIC en el modelo de atención

Los procesos de atención intensivos en in-formación demandada y generada se deben apoyar, con más fuerza que otras, en las TIC. El papel de las TIC en la atención, seguimien-to y evaluación de pacientes que padecen una enfermedad minoritaria y en concreto la EH, es un papel clave.

La Historia Clínica Electrónica que utilizan los profesionales de la Atención Primaria (AP) o la utilizada en los hospitales mediante la Estación Clínica de Trabajo (ECT) es el eje ver-tebrador del relato de cada paciente gracias al cual en muchos casos se puede compartir información de la asistencia recibida y resul-tados conseguidos.

Las plataformas tecnológicas permiten com-partir y completar información de los pacien-tes, algunos ejemplos de proveedores del área de Barcelona son la plataforma del Hospital del Mar y proveedores del área de referencia, la plataforma del Hospital Clínico y proveedo-res del área de referencia, o plataforma de los Hospitales y Atención Primaria del ICS. Estas plataformas y su área de influencia permiten compartir la historia clínica entre profesio-nales de un territorio que en el caso de la plataforma del ICS puede llegar a todos los hospitales y EAP del ICS de Cataluña.

En un nivel territorial superior se sitúa la Historia Clínica Compartida de Cataluña (HCCC) que permite la consulta a todos los profesionales previa autorización mediante su centro de trabajo o empresa proveedora para la que trabaje.

La HCCC permite realizar una política global de difusión y accesibilidad a la información de pacientes con alguna ER por lo que debe ser el referente para articular y estructurar la información relevante de los mismos y que los profesionales de la AP como el MF, enfermería, trabajadores sociales, pediatras y los especialistas de la atención ambulatoria y hospital accedan.

El Registro de pacientes con ER debe ser el otro elemento de consulta para los profesio-nales que atienden los casos de Huntington. En éste están recogidos todos los pacientes diagnosticados y atendidos por las UEC.

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IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENÉTICO

Resumen

La enfermedad de Huntington es un proce-so neurodegenerativo de presentación tardía y de transmisión autosómica dominante. El defecto molecular causante de la enfermedad consiste en un incremento en el número de repeticiones del triplete CAG situado en el ex-tremo 5’ del gen HTT. En función del número de repeticiones hablamos de alelos patológi-cos, cuando tienen más de 40 repeticiones, y normales, cuando tienen menos de 27. Entre 27 y 35 hablamos de alelos intermedios, y entre 36 y 39 de alelos de reducida penetran-cia. Los alelos intermedios no dan lugar a en-fermedad en el individuo portador y los alelos de reducida penetrancia no siempre la llegan a producir, pero en ambos casos se puede transmitir la enfermedad a la descendencia debido a la inestabilidad meiótica propia de la mutación. Estos alelos confieren a la enfer-medad una serie de características especiales muy importantes a tener en cuenta en el ase-soramiento genético.

Palabras clave: Enfermedad de Hunt-ington, gen HTT, triplete CAG, alelos de re-ducida penetrancia, alelos intermedios.

Abstract

Huntington disease is an autosomal domi-nant neurodegenerative disorder, generally with late age of onset. The molecular defect responsible for the disease is an expansion of CAG trinucleotide repeats in the 5’ end of the huntingtin gene (HTT). Depending on the number of CAG repeats, alleles in HTT are clas-sified as pathogenic (>40 repeats), reduced penetrance (36-39), intermediate (27-35), or normal (<27). Individuals with intermediate alleles do not develop symptoms of Hunting-ton disease, whereas patients with reduced penetrance alleles are at risk for the disorder but may not present any symptomatology. Be-cause of meiotic instability of the CAG tract, individuals with intermediate and reduced pe-netrance alleles are at risk of having a child

Aurora Sánchez DíazServei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, BarcelonaCIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), [email protected] Mademont-SolerInstitut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta, GironaMontserrat Milà RecasensServei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, BarcelonaCIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona

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41IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENÉTICO

Hecho este mucho más evidente en si-tuaciones extremas, es decir, con alelos en los que el número de repeticiones CAG es superior a 50 o bien es inferior a 40. Entre 40 y 50 repeticiones CAG la edad de presentación es más variable (5)

(figura 1). 2.- Presentan inestabilidad meiótica y mi-

tótica: El triplete CAG del gen HTT es inestable, pudiendo sufrir variaciones en cuanto al número de repeticiones durante la meiosis, lo que dará lugar a un incremento en el número de repeti-ciones CAG en la descendencia respecto al progenitor (6). En trabajos recientes también se ha podido demostrar inesta-bilidad mitótica de la mutación, por la presencia de mosaicismo somático en el cerebro de los afectados de EH, de tal manera que las áreas del cerebro más afectadas por la enfermedad (striatum) presentan mayor número de repeticio-nes CAG que las halladas en tejidos pe-riféricos (7).

3.- Presentan fenómeno de anticipación: La edad de presentación de la enferme-dad va descendiendo a medida que van pasando generaciones. La inestabilidad de la mutación y la relación existente entre la edad de presentación y el ta-maño de la expansión CAG hacen que el número de repeticiones CAG tienda a incrementarse en el paso intergenera-cional y, en consecuencia, disminuya la edad de presentación (5).

4.- Presentan diferente comportamiento en la descendencia dependiendo del sexo del progenitor transmisor: Cuando la en-fermedad es por transmisión paterna el incremento en el número de repeticio-nes CAG en la descendencia es mayor, y por tanto es más baja la edad de presen-tación. Los errores en la replicación del DNA suelen ocurrir durante la división celular, y como el número de divisiones

es mayor en la espermatogénesis que en la oogénesis es de esperar una mayor variación del triplete CAG en la meiosis paterna que en la materna (6). El grado de variabilidad del número de repeticio-nes CAG en el esperma está relaciona-do con el número de repeticiones CAG a nivel somático. Así, los alelos con un número de repeticiones CAG de 30 mues-tran una frecuencia de mutación en el semen de un 11%; los alelos con 36 re-peticiones presentan una frecuencia de mutación del 53%, estando el 8% de los gametos en el rango patológico; y por último los alelos claramente expandidos muestran una gran frecuencia de muta-ción, situándose ésta en un 92-99% (8).

5.- Los alelos situados en “zona gris” (alelos intermedios y de reducida penetrancia) tienen un comportamiento especial, al igual que sucede en otras enfermedades debidas a mutación dinámica, como es el síndrome de cromosoma X frágil o la enfermedad de Steinert(9).

Todas estas características han de tenerse presentes en el asesoramiento genético, siem-pre trascendental en la EH, pero especialmente en aquellos casos con alelos situados en “zona gris”, ya que la predicción de riesgos en estos casos depende de una serie de parámetros que modificaran el asesoramiento genético.

En el Hospital Clínic de Barcelona se ha analizado el triplete CAG del gen HTT en más de 1.800 individuos remitidos por sospecha clínica, confirmación diagnóstica o diagnós-tico presintomático de EH; y es por ello que disponemos de información de más de 3.600 alelos relacionados con la EH. El 20,5% de los alelos analizados están situados en el rango patológico, y corresponden a 370 individuos. El 3,3% de los alelos (corresponden a 59 in-dividuos) están situados en el rango de alelo intermedio, y el 1,8% (33 individuos) corres-ponden a alelos de reducida penetrancia (ta-bla 1).

Aurora Sánchez Díaz / Irene Mademont-Soler / Montserrat Milà Recasens

with an allele in the disease-causing range. Accordingly, these alleles confer to Hunting-ton disease special peculiarities, which should be carefully taken into account in the genetic counselling process.

Keywords: Huntington disease, HTT gene, CAG repeat, reduced penetrance allele, inter-mediate allele.

Introducción

La enfermedad de Huntington (EH) es un proceso neurodegenerativo de presentación tardía y de transmisión autosómica dominan-te, que se presenta con una frecuencia estima-da en nuestra población de 6 casos por cada 10.000 habitantes. Clínicamente se caracteri-za por la presencia de movimientos involunta-rios, trastornos cognitivos, problemas conduc-tuales y demencia, y un tiempo de evolución medio hasta la muerte de 15-20 años (1). La enfermedad se suele presentar en la cuarta década de la vida, aunque en un 5% de los casos la sintomatología aparece antes de los 20 años (son las formas juveniles de la enfer-

medad), y en un 25% la edad de presentación ocurre después de los 50 años (son las formas tardías) (2). El defecto molecular causante de la enfermedad consiste en un incremento en el número de repeticiones del triplete CAG si-tuado en el extremo 5’ del gen HTT (3). En la población general el número de repeticiones CAG en el gen HTT es siempre igual o inferior a 26, mientras que en los afectados por la EH es igual o superior a 40. Cuando el número de repeticiones CAG está entre 27 y 35 ha-blamos de alelos intermedios, que no conlle-van la presencia de la enfermedad, pero que son potencialmente mutables ya que pueden expandir en la siguiente generación hasta el rango patológico, debido a la inestabilidad meiótica de la mutación. Los alelos con un rango de repeticiones CAG de 36 a 39 son de reducida penetrancia, donde la enfermedad se presenta a edades muy tardías o incluso no llega a presentarse nunca (4). Las mutaciones de HTT causantes de EH presentan una serie de características:

1.- Permiten establecer una relación con el fenotipo: Existe una correlación inversa entre el número de repeticiones CAG y la edad de presentación de la enfermedad.

Figura 1. Distribución en grupos de los pacientes con enfermedad de Huntington de acuerdo con su edad de presentación y el número de repeticiones CAG

80

100

20

40

60

40-49 50-59 >60<20

<25 años

11-24 años

>40 años

% d

e ca

sos

por

edad

de

pres

enta

ción

en

gru

pos

de r

epet

icio

nes

(CAG

)n

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Alelos de reducida penetrancia

Los alelos de reducida penetrancia (36-39 repeticiones CAG) se han identificado tanto en individuos asintomáticos como en indivi-duos con clínica propia de la EH (10). El riesgo empírico de penetrancia para estos alelos es difícil de predecir, debido al bajo número de casos documentados. Probablemente el ries-go de afectación atribuido a estos alelos esté sobrevalorado, ya que sólo se dispone de da-tos de aquellos alelos que llegan a dar clínica en algún momento, pero sabemos que existen muchos de ellos que nunca llegan a dar sin-tomatología y que por tanto no son tenidos en cuenta (11). En cualquier caso, con los da-tos de que disponemos hasta el momento, la probabilidad de que un individuo portador de un alelo de reducida penetrancia permanezca asintomático a los 65 años es del 40% y al menos de un 30% a los 75 años (12).

En nuestra muestra, el 1,8% de los casos analizados presentan alelos de reducida pene-trancia, y en aquellos que presentaban clíni-ca, ésta se presentó siempre por encima de los 50 años (excepto en un caso), es decir los casos fueron de presentación tardía y de progresión más lenta. Tal como se muestra en la figura 2, en el rango de reducida penetran-

cia también se evidencia una relación inversa entre el número de repeticiones CAG y la edad de presentación. En cuanto a la procedencia parental de la enfermedad en nuestro grupo de alelos de reducida penetrancia se eviden-cia que en el 60% de los casos la enfermedad aparece de forma esporádica o bien se desco-noce la procedencia. Este hecho debe de estar relacionado con la elevada edad de presen-tación de la enfermedad en los progenitores portadores, posiblemente de un alelo en este rango de repeticiones CAG, que hace que el individuo muera antes de llegar a presentar la enfermedad.

Basándonos en nuestro propios datos cree-mos que la probabilidad acumulada de pre-sentación de la enfermedad a la edad de 65 años en un portador de un alelo de reducida penetrancia es aproximadamente del 67%, mientras que a los 75 años esta se sitúa en el 95,5%. Estos datos son de trascendental im-portancia en el asesoramiento genético de los pacientes presintomáticos.

Alelos Intermedios

Son aquellos situados inmediatamente por debajo del rango patológico e inmediatamen-te por encima del rango de normalidad pero que tienen un potencial de expansión para


situarse en el rango de afectación de EH con el paso de una generación (27-35 repeticio-nes CAG). Se les conoce como alelos norma-les mutables. Son relativamente frecuentes en la población general, de tal manera que se calcula que el 3,9% de la población po-dría ser portadora de un alelo intermedio (13). Están relacionados con los casos esporádicos por mutación de novo, ya que la inestabili-dad meiótica contribuye a la expansión de un alelo intermedio hasta el rango patoló-gico. Aproximadamente el 25% de los casos de EH carecen de antecedentes familiares de la enfermedad, y de éstos alrededor del 15% son atribuidos a una mutación de novo (14). La confirmación de un caso como esporádi-co en la EH precisa del cumplimiento de los siguientes criterios: confirmación clínica de la enfermedad y comprobación de expansión

patológica CAG en el gen HTT, confirmación de la no afectación clínica parental con com-probación del número de repeticiones CAG por debajo de 36, y confirmación de la pater-nidad y/o maternidad (15).

En nuestra casuística, al igual que en datos previamente publicados, los alelos interme-dios suponen el 3,3% de los alelos estudia-dos, y los más frecuentes son los de menor número de repeticiones CAG, de tal manera que el 73% de los alelos intermedios están entre 27 y 30 repeticiones CAG.

Por definición, los alelos intermedios no son causantes de EH ya que no hay casos do-cumentados que así lo acrediten. No obstan-te, en cualquier caso siempre se da un riesgo mínimo de posible afectación (<1%) (13).

Todas las enfermedades causadas por ex-pansión de un triplete repetitivo muestran

Alelos estudiados en EH Nº % Alelos más frecuentes %

Normales 2678 74,4 17-22 CAGs >70%

Intermedios 118 3,3 27-30 CAGs >73%

Reducida penetrancia 66 1,8 39 CAGs 60%

Patológicos 740 20,5 41-44 CAGs >50%

Tabla 1. Alelos estudiados relacionados con la EH y su distribución en los diferentes grupos

20

30

40

50

60

70

80

90

100

10

0036 400

38

Alelos de reducida penetrancia

Edat

de

pres

enta

ción

3937

Figura 2. Relación inversa entre la edad de presentación y el número de repeticiones CAG en los alelos de reducida penetrancia

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inestabilidad germinal, entendida ésta como un proceso activo de cambio en el número de repeticiones dentro de una secuencia repeti-tiva. Los alelos normales suelen ser muy es-tables, no así los intermedios y por supuesto los patológicos, que muestran expansiones del triplete CAG en generaciones sucesivas (16). Esta inestabilidad da lugar a diferentes tamaños de repeticiones CAG que son evi-dentes tanto entre diferentes tejidos como dentro de un único tejido, especialmente en el esperma y en las diferentes áreas del cere-bro, encontrándose habitualmente mayor nú-mero de repeticiones CAG en aquellas áreas cerebrales implicadas en la patogénesis de la EH (17).

Factores implicados en la inestabilidad de los alelos intermedios

• El tamaño del alelo (número de repeticio-nes CAG): El hecho de que los casos es-porádicos de EH publicados hasta el mo-mento provengan de expansiones de alelos intermedios, y nunca de alelos normales, corrobora la idea de que el tamaño del alelo está implicado en la inestabilidad del mismo. De hecho, los portadores de alelos intermedios con mayor número de repe-ticiones CAG tienen un mayor número de espermatozoides con expansión patológica que aquellos portadores de alelos inter-medios con menor número de repeticiones CAG. Aparte de la inestabilidad propia de los alelos con mayor número de repeticio-nes, éstos requieren menor crecimiento para pasar al rango de patológico, lo que redunda en su inestabilidad (18).

• La edad y el sexo del progenitor transmi-sor: La expansión de un alelo intermedio a la siguiente generación es preferentemen-te de herencia paterna y con una edad de éste superior a los 35 años. Es conocido que durante la espermatogénesis hay un

mayor número de divisiones celulares has-ta llegar a célula madura (espermatozoide) que durante la ovogénesis, y es esto lo que incrementa la probabilidad de expansión del triplete CAG a la siguiente generación. El por qué la edad avanzada interviene en la inestabilidad de estos alelos se desco-noce (6, 19). Hasta el momento no hay nin-gún caso documentado de expansión de un alelo intermedio al rango patológico en la descendencia por transmisión materna, y es por esto que se cree que el riesgo de descendencia afecta de EH de una mujer portadora de un alelo intermedio es prácti-camente nulo (20).

• La historia familiar: En base a la historia familiar, los alelos intermedios los pode-mos diferenciar en:- Alelos intermedios de población general

(AIPG): es aquel alelo hallado de forma accidental en el contexto de una familia EH, pero que no tiene relación con la en-fermedad. Por ejemplo, en un diagnósti-co presintomático se evidencia un alelo intermedio y éste procede del progenitor no afecto de EH.

- Alelos intermedios de mutación de novo (AIMN): es aquel alelo hallado en el con-texto de una familia de EH y que ade-más está implicado en una expansión patológica a la siguiente generación. Por ejemplo, en un diagnóstico presinto-mático se evidencia un alelo intermedio procedente de un progenitor sano, y se demuestra que este mismo alelo sufrió una expansión patológica en un hermano del paciente sometido a un diagnóstico presintomático.

Ambos tipos de alelos intermedios se di-ferencian en cuanto a su susceptibilidad a la expansión, ya que los AIPG son sensi-blemente menos propensos a la expansión que los AIMN del mismo tamaño. De hecho no se ha documentado ninguna expansión patológica en semen de portadores de AIPG


(16, 18). Esto sugiere que la probabilidad de presentar descendencia afecta de EH en portadotes de AIPG es extremadamente baja o inexistente. No ocurre lo mismo en los AIMN, donde se ha visto una variación en el número de repeticiones CAG respecto al somático en el 40% de sus espermatozoi-des, y de estos el 4% mostraba expansiones CAG en el rango patológico. Es evidente el riesgo incrementado de descendencia afec-ta de EH en los portadores de AIMN, ya que su descubrimiento suele ir precedido de un diagnóstico de EH por expansión de este alelo en algún familiar (20).

• Secuencia del gen HTT: El gen HTT contiene muchas secuencias polimórficas cercanas al triplete CAG que pueden actuar como factores de inestabilidad, como son: el triplete CCG y la deleción del codón delta 2642. El triplete CCG está inmediatamente adyacente a las repeticiones CAG y varía entre 7 y 12 repeticiones en la población general. Sin embargo, el triplete CCG de 7 repeticiones está sobrerrepresentado en los individuos afectos de EH, apareciendo en el 93% de ellos. La deleción delta 2642 es una deleción de tres nucleótidos que apa-rece en el 38% de los individuos con EH, mientras que en la población general sólo se encuentra en el 7% de las ocasiones (21).En otras enfermedades causadas por mu-

taciones dinámicas, como el síndrome del cromosoma X frágil y la ataxia espinocerebe-losa, la inestabilidad del triplete repetitivo causante de las mismas se relacionó con la pureza de éste. Asimismo, en la EH cuando el triplete CAG no está interrumpido por un penúltimo triplete CAA, el alelo es más pro-penso a la inestabilidad. Tanto es así que los AIPG que no presentan la interrupción CAA son mucho más inestables que aquellos que la presentan.

Estos polimorfismos no segregan indepen-dientemente sino que tienden a hacerlo de forma conjunta dentro de un haplotipo (20).

Estimación de riesgos en los alelos intermedios:

La estimación de riesgos para portadores de alelos intermedios se basa en los estudios lle-vados a cabo en semen realizados por Chong y colaboradores. Estos han descrito que el ries-go de desarrollar EH para el hijo de un padre portador de un AIMN de 35 repeticiones CAG es aproximadamente del 10%, mientras que un padre portador de un AIPG de 35 repeticiones CAG tiene un riesgo de transmitir la EH a su hijo del 6% (22). Esto contrasta de manera evi-dente con otros estudios llevados a cabo en 62 meiosis en semen de varones portadores de AIPG entre 29 y 35 repeticiones CAG, donde no se evidenció ninguna expansión al rango patológico (18).

Con respecto a la transmisión materna de la enfermedad, no existen casos documentados de expansión al rango patológico de un alelo intermedio. Es por ello que el riesgo se esti-ma muy bajo, incluso inexistente, en cualquier caso sensiblemente inferior al de la transmi-sión paterna (20).

El riesgo de que un hermano de un caso esporádico de EH por expansión de un alelo intermedio desarrolle la enfermedad ha ido variando con el paso de los años, de tal ma-nera que inicialmente se estimó alrededor del 25% y actualmente, después de la valoración de todos los factores determinantes, en un 2,25% (18).

Asesoramiento genético

Desde el descubrimiento del defecto gené-tico causante de la EH, se puso en marcha el diagnóstico presintomático de la enferme-dad, y para su correcta ejecución se elabo-raron unas guías de la buena praxis que han seguido todos los profesionales dedicados al asesoramiento genético (23). Estas guías han sido de gran ayuda pero, con los conocimien-

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tos actuales, se han quedado obsoletas, ya que no contemplan situaciones especiales como son aquellos casos de portadores de alelos situados en “zona gris”.

El impacto psicológico del diagnóstico pre-sintomático en la EH es muy importante, y de hecho solamente el 5-25% de los individuos a riesgo lo llevan a cabo. En toda enfermedad hereditaria de transmisión autosómica domi-nante, como es el caso de la EH, los indivi-duos que se someten a un diagnóstico pre-sintomático están preparados para el “blanco o negro” pero no para el “gris”. Es por esto que en los portadores de alelos situados en “zona gris” el impacto psicológico del diag-nóstico presintomático tiene características muy diferentes. El saberse portador de un alelo de reducida penetrancia, teniendo en cuenta que su hallazgo siempre está relacio-nado con un caso previo de EH, produce cier-to alivio, ya que el individuo no tiene segura la presentación de la enfermedad. En el caso de los alelos intermedios, el hallazgo de un AIPG siempre produce gran incertidumbre al portador, ya que no tenía noción previa de su existencia. De hecho, una de las razones fun-damentales por la que un individuo se some-te a un diagnóstico presintomático es para reducir su nivel de ansiedad ante la duda, y el hallazgo de un AIPG no sólo no lo rebaja sino que lo puede aumentar por el descono-cimiento de la posibilidad de esta situación. Sin embargo, el descubrimiento de un AIMN es un hecho que el individuo contempla como posible, no produce sorpresa, e incluso ali-via. De todas formas, en todos los casos de portadores de alelos en “zona gris” hay un sentimiento común de sensación de culpa, ya que este individuo puede no presentar la enfermedad pero sus hijos la podrán presen-tar. Para las enfermedades de herencia au-tosómica dominante en general, el individuo portador y por tanto posible transmisor de la enfermedad, hace el pago genético oportuno, es decir transmite la enfermedad pero previa-

mente la ha padecido. Este hecho se rompe de forma evidente en el caso de los portado-res de alelos intermedios en EH.

A diferencia de la utilidad indiscutible del diagnóstico presintomático en los portadores de AIMN, en los portadores de AIPG éste está actualmente muy discutido, ya que no es po-sible una estimación correcta de los riesgos (en cualquier caso muy bajos) y puede pro-ducir importantes consecuencias psicológicas para el individuo y su entorno.

Es evidente que en todo proceso de aseso-ramiento genético la etapa pretest es funda-mental ya que, entre otras cosas, en ella al individuo se le informa de todas las posibles situaciones ante las que se puede encontrar tras la revelación de los resultados de un test genético. En el caso de EH durante esta etapa el individuo debe de ser advertido no sólo de la posibilidad de heredar un alelo pa-tológico, sino de la posibilidad del hallazgo de un alelo situado en “zona gris” y de las consecuencias que éste puede tener para su vida.

En resumen, la predicción de riesgos para los portadores de alelos intermedios en EH es siempre dificultosa, ya que depende de mu-chos factores a tener en cuenta como son: el tamaño del alelo, el sexo y la edad del progenitor transmisor, la historia familiar y el haplotipo del gen HTT. La valoración de to-das estas variables y sus consecuencias psi-cológicas y clínicas nos proporcionará a los profesionales implicados en el asesoramiento genético la información oportuna para ayu-dar a nuestros pacientes durante todo el pro-ceso de diagnóstico genético.


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SITUACIONES CLÍNICAS EN FASE DE ESTADO Y DE CRISIS. RUTA ASISTENCIAL

Resumen

El diagnóstico de la enfermedad de Hunt-ington se establece cuando existe una clíni-ca motora característica en presencia de un estudio genético positivo o historia familiar. Se diferencia una fase preclínica que inclu-ye la persona a riesgo, la persona portado-ra, y la fase de fenoconversión, y una fase clínica, que engloba los estadios iniciales, intermedios, y avanzados de la enfermedad. Se diferencia una fase de estado o no com-plicada de la enfermedad y una fase de crisis con síntomas psiquiátricos agudos y graves. Es esencial una buena coordinación entre los diferentes niveles asistenciales, con una ruta asistencial bien definida. Es vital la función de los equipos gestores de casos, que ofrecen una valoración integral desde una perspec-tiva biopsicosocial, aseguran la continuidad asistencial en todas las fases de la enfer-medad, valoran las necesidades de manera proactiva con el fin de prevenir complicacio-nes, y coordinan la eficiencia en la utiliza-ción de los recursos.

Palabras clave: Huntington; valoración in-tegral; equipos gestores.

Abstract

Formal diagnosis of Huntington’s disease is made on the basis of characteristic mo-tor signs in a person with a positive ge-netic test or family history. The course of the disease can be divided into a preclinical phase, that includes an at-risk, a gene ca-rrier, and a phenoconversion stage, and a clinical phase, that includes an initial, an intermediate, and an advanced stage. It can be differentiated a state phase with an uncomplicated course of the disease, and a crisis phase with acute and severe psychia-tric symptoms. It is essential a good coordi-nation between different levels of care, with a well-defined care path. It is vital the role of case management teams, that provide a comprehensive assessment from a biopsy-chosocial perspective, ensure continuity of care at all stages of the disease, assess the needs proactively in order to prevent criti-

Misericòrdia Floriach i RobertNeuróloga. Unitat Polivalent Barcelona Nord.Unidad de Neuropsiquiatría. Unitat Polivalent Barcelona Nord. Hospital Mare de Déu de la Mercè. Hermanas [email protected]

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51Misericòrdia Floriach i Robert

cal phases, and coordinate the efficiency in use of resources.

Keywords: Huntington; comprehensive as-sessment; management teams.

Introducción

La enfermedad de Huntington es una en-fermedad de herencia autosómica dominan-te, neurodegenerativa, que da lugar a una pérdida progresiva y selectiva de neuronas, siendo las más vulnerables las neuronas es-pinosas medias del núcleo estriado. Es el resultado de la expansión del triplete CAG en el gen de la Huntingtina, que da lugar a una cadena más larga de poliglutaminas en el extremo N-terminal de la proteína Hun-tingtina, que produce una alteración del plegamiento proteico. La proteína mutada interfiere con varios mecanismos celulares, dando lugar a una disfunción neuronal y, fi-nalmente, a la muerte neuronal1, 2.

El diagnóstico clínico se establece en base a la presencia de signos motores caracterís-ticos en un sujeto a riesgo, o con un estu-dio genético positivo. Sin embargo, existen síntomas y signos sutiles, tanto cognitivos como conductuales, que empiezan años an-tes de que pueda establecerse el diagnósti-co clínico; estos síntomas se correlacionan con cambios neurobiológicos, como la dis-función neuronal, que es importante en las primeras fases de la enfermedad; en fases avanzadas, predomina la muerte neuronal, correlacionándose con una mayor afectación motora y un empeoramiento del estado fun-cional1.

Cada vez hay un mejor conocimiento de cómo actúa la Huntingtina mutada2 y se tie-nen instrumentos para definir mejor la evo-lución natural de la enfermedad. Estos ins-trumentos son los biomarcadores3, 4, y son herramientas importantes para ser utiliza-

das en ensayos clínicos de neuroprotección y prevención. A día de hoy, hay un gran nú-mero de ensayos clínicos en activo dirigidos a desarrollar tratamientos sintomáticos y terapias neuroprotectoras2, 5, 6; éstas últimas son las que van a permitir modificar la evo-lución natural de la enfermedad, y represen-tan una luz de esperanza para los pacientes, las familias, y los profesionales implicados en el tratamiento de la enfermedad de Hun-tington. En la actualidad, se dispone de va-rios tratamientos sintomáticos dirigidos a mejorar la calidad de vida de los pacientes7.

Sintomatología

Se diferencia una fase preclínica y una fase clínica 8 (figura 1). La fase preclínica incluye la persona a riesgo de sufrir la enfermedad (50% de riesgo de haber heredado el gen mutado por parte de uno de los progenito-res) y la persona portadora de la mutación que se encuentra en fase premanifiesta; en ambas situaciones existe incertidumbre: en el caso de la persona a riesgo, acerca de si es o no portador de la mutación; en el caso de la persona portadora, acerca de cuándo empezarán los primeros síntomas; esta in-certidumbre suele ser fuente de ansiedad; además, es importante no olvidar que, muy probablemente, estos sujetos son cuidado-res de un familiar afectado por la enfer-medad (por ejemplo, un progenitor) y, por tanto, conocen muy bien la evolución de la misma. Dentro de la fase preclínica, hay una fase de transición o fenoconversión, en la que empiezan a haber cambios cognitivos, conductuales, y/o motores, que conllevan cambios en el entorno laboral o familiar. La fase clínica incluye el estadio inicial (esta-dios 1 y 2 de Shoulson & Fahn9), el estadio intermedio (estadios 3 y 4), y el estadio avanzado (estadio 5). En el estadio inicial puede haber síntomas cognitivos y neurop-


siquiátricos, la corea puede ser evidente, si bien el sujeto es aún independiente para las actividades de la vida diaria. En el estadio intermedio suele haber algún grado de dete-rioro cognitivo y sintomatología neuropsi-quiátrica, la afectación motora es más gene-ralizada, afectándose también el equilibrio y la marcha, pudiendo haber caídas; en esta fase ya empieza la dependencia física. En el estadio avanzado puede haber un deterio-ro cognitivo grave, la afectación motora es más severa, predominando más la rigidez y la distonía, y menos la corea; en esta fase empiezan las complicaciones médicas (por ejemplo, complicaciones respiratorias por

problemas de deglución); hay una depen-dencia completa del cuidador.

Fase de estado:

Se habla de fase de estado cuando el pa-ciente se encuentra en una fase no compli-cada de la enfermedad y no está desestabi-lizado. A pesar de ello, en esta fase hay un complejo cúmulo sintomático (figura 2):

Figura 1. Sintomatología

A riesgo (50%)

Incertidumbre Ansiedad Cuidado familiar afectado

Estadio inicial

Síntomas cog-nitivos y neuro-

psiquiátricosCorea Independencia AVD

Fase preclínica Fase clínica

Fase transición - fenoconversión

Cambios cognitivos

Cambios conductua-

les

Cambios motores

Cambios rendi-miento

Estadio avanzado

Afectación motora severa

Complicaciones médicas

Dependencia completa del

cuidador

Estado intermedio

Deterioro cognitivo y síntomas neurop-

siquiátricos

Afectación motora más generalizada

Comienza la dependencia

física

Portador - fase premanifiesta

Incertidumbre Ansiedad Cuidado familiar afectado

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Cambios de personalidad y de conducta: Los síntomas más frecuentes son apatía, di-ficultades para la empatía, sobre todo para reconocer emociones negativas (ambos sín-tomas ya pueden estar presentes en la fase preclínica de la enfermedad3), irritabilidad, impulsividad con baja tolerancia a la frustra-ción, conductas perseverativas, tanto a nivel de demandas verbales como de conductas motoras, y depresión.

Síntomas motores: Como la corea, que en las fases iniciales suele afectar a los dedos de las manos o los pies, o a la musculatura fa-cial, y a medida que progresa, afecta también a zonas más proximales y axiales; la distonía, que a diferencia de la corea suele asociarse a

un aumento del tono muscular, dando lugar a posturas anormales mantenidas; alteración de los movimientos voluntarios, con un au-mento de la latencia para iniciar el movi-miento (acinesia) y un movimiento en sí más lento (bradicinesia); también hay problemas de coordinación, alteración de la marcha y del equilibrio, así como pérdida de los refle-jos de enderezamiento, con el consiguiente riesgo de caídas; también hay disartria, que en fases avanzadas puede evolucionar al mu-tismo, y disfagia, que será la responsable de los problemas de atragantamiento que sufren muchos de los pacientes.

Síntomas cognitivos: Las funciones ejecu-tivas son las que permiten planificar, organi-


zar, priorizar, y resolver problemas; cuando se encuentran afectadas, son las responsables de que el trabajo sea menos eficiente; es-tas funciones pueden estar alteradas antes del diagnóstico clínico, en la fase de feno-conversión; la atención también se encuen-tra alterada; la capacidad de comunicación también está afectada, en este caso, además de las dificultades para comunicarse debido a la disartria, también existe un aumento de la latencia de respuesta y una disminución de la velocidad de procesamiento de la in-formación, siendo muy importante que los pacientes tengan su “espacio de tiempo” para que puedan comprender lo que se les explica, puedan expresarse, y ser entendidos; también se encuentra afectada la memoria, sobretodo la memoria reciente; y las habili-dades visuoespaciales. Otros síntomas son la pérdida de peso y la alteración del ritmo sue-ño – vigilia.

A pesar de que toda la sintomatología descrita puede ser muy evidente para el ob-servador, no es raro que el propio paciente no tenga consciencia de la misma o de sus consecuencias; es lo que se llama poca cons-ciencia de enfermedad, dando lugar a un re-

traso en la búsqueda de ayuda profesional, dificultando la adherencia al tratamiento, y a la posibilidad de que el paciente asuma situaciones imprudentes o arriesgadas (por ejemplo, conducción).

Todo este complejo cúmulo sintomático, tiene consecuencias negativas en el entor-no familiar, social, y económico. Además, sigue una evolución dinámica y una clínica cambiante en el tiempo, siendo esencial un abordaje y diagnóstico integral, y un plan te-rapéutico individualizado, que tenga en con-sideración todas las dimensiones de la enfer-medad, des de un enfoque biopsicosocial, y que se adapte a cada momento de la misma.

Fase de crisis:

Es habitual que a lo largo del continuum de la enfermedad, se produzca una desestabili-zación de los síntomas, con aparición de cua-dros psiquiátricos agudos. Es lo que se llama fase de crisis (figura 3). Es una situación con alteraciones conductuales graves, con riesgo de claudicación de la familia, y en la que es necesario dar una respuesta rápida.

Figura 2. Fase de estado

Cambios de personalidad y

conducta

Poca consciencia de enfermedad

Síntomasmotores

Síntomascognitivos Otros

Complejo cúmulo sintomático Consecuencias

Sociales

Familiares

Económicas

Evolución dinámicay clínica cambiante

Diagnóstico integral

Plan terapéuticoindividualizado

Apatía

Impulsividad

Perseveración

Depresión

Dificultades empatía

Irritabilidad

Corea

Distonía

Alteraciónmovimientosvoluntarios

Alteración de la marcha

Pérdida refle-jos endereza-

miento

Disartria y disfagia

Funcionesejecutivas

Atención

Comunica-ción

Memoria

Habilidadesvisuoespa-

ciales

Pérdida de peso

Alteración ritmo sueño

vigilia

Figura 3. Fase de crisis

Es habitual que a lo largo del continuum de la enfermedad se produzca una desestabilización de los síntomas con aparición de cuadros psiquiátricos agudos

Son situaciones con alteraciones

conductuales graves

Riesgo de claudica-ción de la familia

Es necesario dar una respuesta rápida

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Descompensación psiquiátrica y conduc-tual grave (figura 4): Episodios de agresi-vidad, tanto hacia objetos como personas; pueden ser muy graves, comprometiendo la integridad de uno mismo, de terceras perso-nas, y del entorno; síntomas psicóticos, en los que el paciente puede creer que hay un complot contra él, en el que puede implicar al cuidador y al mismo médico tratante; cua-dros de celotipia, en los que el paciente tie-ne la creencia falsa de que la pareja le está siendo infiel; episodios de oposicionismo, tanto a la ingesta, a la toma de medicación, o a la higiene; episodios de depresión grave, con ideas de muerte; y cuadros con síntomas obsesivos-perseverativos, que pueden llegar a

ser muy disruptivos en el entorno familiar. La fase de crisis puede suceder de mane-

ra espontánea, en cualquier momento de la enfermedad, o bien, en el contexto de situa-ciones intercurrentes como el consumo de tóxicos, infecciones, o cualquier otra com-plicación médica. Además, suele ocurrir en un entorno familiar frágil, con dificultades de contención, y riesgo de claudicación del cuidador.

Por ello, es primordial una buena coordi-nación entre los diferentes niveles asisten-ciales: atención primaria, las unidades de Neurología, los hospitales de día, los recur-sos sociales, las asociaciones de enfermos y familias, el SAIHD (Servicio de Atención In-



Descompensación psiquiátrica y conductual grave

Buenacoordinación

Atención primaria

AgresividadSíntomas psicóticosCelotipiaOposicionismoDepresión graveSíntomas obsesivos perseverativos

Recursos sociales

Unidades de Neurología

Hospitalesde día

Asociaciones de enfermos y

familia

SAIHD

Unidades deNeuropsiquiatría

Procesos intercurrentes

TóxicosInfeccionesOtras complicaciones médicas

Entorno familiar frágil

Dificultades de contenciónClaudicación cuidador

tegral a la Enfermedad de Huntington y otras demencias de inicio precoz), y las unidades de Neuropsiquiatría. Sólo así se puede garan-tizar una respuesta rápida y ágil.

En cualquier fase de la enfermedad es esen-cial realizar un abordaje integral que incluya la valoración psiquiátrica, neurológica, neu-ropsicológica, funcional, y social (figura 5). En la fase de crisis, este abordaje permitirá

determinar las causas del desequilibrio, for-mular un plan terapéutico individualizado, y tratar de una manera multidisciplinaria la patología que ha llevado a ese estado. Más importante aún es poder prevenir estas si-tuaciones de crisis, es decir, no hay que es-perar a que aparezcan las complicaciones, si no avanzarse a ellas, y poner los medios para prevenirlas.


Abordaje integral

Prevención de las situaciones de crisis

Psiquiátrico

Neurológico

Neuropsicológico Formular un plan terapéuticoindividualizado

Establecer medidas preventivasFuncional

Social

Tratar de una manera multi-disciplinar la patología que

ha llevado a este estado

Determinar las causas del

desequilibrio

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57Misericòrdia Floriach i Robert SITUACIONES CLÍNICAS EN FASE DE ESTADO Y DE CRISIS. RUTA ASISTENCIAL

Figura 6. Ruta asistencial

Complejo cúmulo sintomático

Estadio preclínico

A riesgo

• Evaluación especiali-zada

• Acceso servicio genéti-ca clínica

• Evaluación psicológica

• Información y asesoramiento

Portador

• Evaluación especializada

• Evaluación psicológica


Estadios iniciales

Evolución no complicada

• Seguimiento especializado

• Tratamiento específica


Sintomatología neuropsiquiátrica

• Evaluación y trata-miento psiquiátrico especializado, tanto a nivel ambulatorio como de internamien-to si es necesario

• Soporte y formación a los cuidadores

Estadios intermedio y avanzado

Sintomatología neurop-siquiátrica

• Evaluación y trata-miento psiquiátrico especializado, tanto a nivel ambulatorio como de internamien-to si es necesario

• Soporte y formación a los cuidadores

Complicaciones médicas, dependencia funcional y comorbilidad

• Seguimiento especializado

• Estudio nutricional

• Tratamiento específico

• Valorar atención domiciliaria y sociosa-nitaria

Ruta asistencial (figura 6)

Estadios preclínicos: Hay que ofrecer una evaluación especializada y psicológica espe-cífica, y se debe proporcionar información y asesoramiento (por ejemplo, sobre aspectos reproductivos, legales, laborales, y dar in-formación sobre asociaciones de enfermos y familias). La persona a riesgo debe tener ac-ceso a un servicio de genética clínica.

Estadios clínicos iniciales: En los pacientes con una evolución no complicada hay que ofrecerles un seguimiento especializado, tratamiento específico (farmacológico y re-habilitador), información y asesoramiento (además del asesoramiento y la información ofrecida en el estadio preclínico, también hay que informar sobre aspectos relaciona-

dos con la conducción). En los pacientes con sintomatología neuropsiquiátrica hay que proporcionarles una evaluación y un tratamiento psiquiátrico específico, que en función de la intensidad de la sintomatolo-gía, se realizará de manera ambulatoria o en régimen de internamiento; se debe dar so-porte emocional a los cuidadores, así como formación y educación sanitaria para que puedan entender mejor la naturaleza de la sintomatología, y dotarles de estrategias de afrontamiento.

Estadios clínicos intermedio y avanza-do: En caso de que exista sintomatología neuropsiquiátrica, la actitud a seguir será la misma que la explicada anteriormente. En estos estadios, sobretodo en el avanza-do, aparecen complicaciones médicas, sue-le existir comorbilidad asociada, y hay una cada vez mayor dependencia funcional. Ade-más del seguimiento especializado y trata-miento específico, deberá realizarse un es-tudio nutricional, y valorar, si es necesario el aporte de suplementos proteicos y ener-géticos, o, en casos con disfagia grave, va-lorar vías alternativas de administración de la alimentación (por ejemplo, la colocación de una PEG (gastrostomía endoscópica per-cutánea). En aquellos pacientes en los que por su estado avanzado ya no les sea posible salir del domicilio, será precisa la atención domiciliaria a través de atención primaria y del servicio de PADES (Programa de Atención Domiciliaria y Equipos de Soporte); aquellos pacientes que ya no pueden ser atendidos en el domicilio, por necesitar cuidados las 24 horas del día, deberán tener acceso a recur-sos de internamiento especializado (centros de larga estancia sociosanitaria).

Equipos gestores de casos:

Para que toda la ruta asistencial esté bien coordinada, es muy importante la función de los equipos gestores de casos. Algunas de las funciones de estos equipos son: • Promover una atención integral, multidisci-

plinaria, y coordinada.• Realizar un plan terapéutico individualiza-

do y adaptado a cada momento de la en-fermedad.

• Informar, formar, y acompañar al paciente y a la familia a lo largo de todas las fases de la enfermedad, des del momento del diag-nóstico hasta el final de la vida.

• Una función esencial es identificar precoz-mente las necesidades más relevantes, con el objetivo de prevenir situaciones de cri-sis.

• Coordinar la atención necesaria según el estadio clínico y determinar los recursos más adecuados en cada momento.

• Dar soporte especializado a los diferentes recursos de la red sanitaria y social (por ejemplo, a atención primaria y a las unida-des de larga estancia sociosanitaria).

Conclusiones

La valoración integral y coordinada permi-te dar la mejor atención en cada momento de la enfermedad, tanto al paciente como a la familia. Se deben valorar las necesidades del paciente y la familia de manera proactiva, con el fin de prevenir o minimizar las compli-caciones. Se debe promover la eficiencia en la utilización de los recursos, trabajando de manera coordinada, en red, y con unos obje-tivos comunes. Es necesario que la comunica-ción entre los diferentes niveles asistenciales sea ágil, dado que las situaciones de crisis requieren de una respuesta rápida y eficaz.

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LA ATENCIÓN INTEGRAL DEL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: CLAVES EN SITUACIÓN DE CRISIS Y EN SITUACIÓN DE FINAL DE VIDA. EL CONTINUUM ASISTENCIAL

Resumen

Un paciente con la enfermedad de Hun-tington es un paciente crónico complejo y muchas veces se comporta como un pacien-te geriátrico, que requiere un enfoque am-plio e integrado para ser atendido en todas las etapas de la enfermedad. Es prioritaria la continuidad de la atención que asegure su enfoque multidisciplinario, tanto en la situación inicial y de estabilidad, como en situación de crisis y de final de la vida. Hay una necesidad urgente de crear recursos de institucionalización residencial adecuados para estos pacientes.

Palabras clave: Enfermedad de Hunting-

ton, continuidad asistencial, la atención in-tegral, los cuidados paliativos, instrumento NECPAL, institucionalización.

Abstract

A patient with Huntington’s disease is a complex chronic patient and often beha-

ves like a geriatric patient, which requires a comprehensive and integrated approach for treatment at all stages of the disease. Priority is continuity of care to ensure its multidisciplinary approach, both in the ini-tial situation and stability, as in crisis and the end of life. There is an urgent need for adequate resources for these patients insti-tutionalization.

Keywords: Huntington’s disease, conti-nuity of care, comprehensive care, palliative care, NECPAL instrument institutionalization.

Introducción. El concepto “integral”

El concepto integral no es un concepto nue-vo en el entorno sociosanitario de Cataluña. Ya en el Programa “Vida als Anys”, de atención sociosanitaria a gente mayor con larga enfer-medad del Departament de Sanitat i Seguretat Social, se quiso dar respuesta específica, inte-gral y integradora, de los servicios sanitarios y también de los servicios sociales.

Anna Olivé TorralbaHospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona)[email protected]

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60



61Anna Olivé Torralba

En el Plan Director Sociosanitario del 2006 se establecen fundamentalmente cuatro líneas de actuación, una de atención Geriátrica, al paciente frágil y pluripatológico, la segunda relativa al paciente con enfermedad de Alzhei-mer u otras demencias, la tercera sobre pa-cientes con necesidad de cuidados paliativos y atención al final de la vida, y la cuarta referida a los pacientes con enfermedades neurológi-cas discapacitantes.

Actualmente el eje vertebrador del plan de salud 2011-2015 implica nueve líneas de actuación, entre ellas una que preconiza un sistema más orientado a la atención de los pacientes crónicos.

Por tanto, desde los diferentes planes de salud que se han ido sucediendo, cada vez es más transcendente el hecho de realizar una buena gestión de los pacientes crónicos (y los pacientes con enfermedad de Huntington lo son), basada en la atención integral y integra-da de la persona.

Para comprender más fácilmente el concep-to “integral” quizás valga la pena analizar una herramienta fundamental de trabajo, que es la Valoración Geriátrica Integral (VGI). Se trata de un proceso diagnóstico dinámico y estructurado que permite detectar y cuantifi-car los problemas, necesidades y capacidades del paciente en las vertientes clínica, funcio-nal, mental, socio-familiar y ético-espiritual. Después de un análisis global exhaustivo se elabora una estrategia multidisciplinar, entre todos los profesionales del equipo (es el Plan Terapéutico Integral Individualizado), de in-tervención, tratamiento y seguimiento, con revisiones periódicas a corto, medio y largo plazo. El objetivo principal de la VGI es el tra-tamiento integral individualizado, optimizan-do los recursos y consiguiendo el mayor grado de independencia y la mejor calidad de vida posible (1).

Hay que destacar que los pacientes con Hun-tington suelen ser jóvenes o adultos pero que en muchos casos presentan complicaciones y

síndromes propios de la vejez, como son algu-nos síndromes geriátricos (conjunto de signos y síntomas de gran transcendencia y relevan-cia, con grave repercusión funcional) como los síndromes de inmovilidad, inestabilidad y caídas, incontinencia de esfínteres, úlceras por presión, malnutrición y deshidratación, déficits neurosensoriales, deterioro cognitivo o demencia, síndromes confesionales agudos, trastornos psicoafectivos (como depresión y ansiedad), insomnio, estreñimiento-impac-tación fecal y yatrogenia. Es por eso que, cuando la enfermedad va avanzando, preci-sarán de un plan terapéutico multidisciplinar adecuado, adaptado a las necesidades reales y cambiantes del paciente para cada fase de la enfermedad.

La enfermedad de Huntington

Se trata de una alteración autonómica do-minante del exón 1 del gen IT15 (cromosoma 4), gen que codifica la proteína huntingtina, con expansión de tripletes citosina-adenina-guanina (CAG). Cuanto más número de repe-ticiones del triplete exista más riesgo de que la enfermedad aparezca en fases más iniciales de la vida. Cabe destacar la importante varia-bilidad interindividual. Tiene una prevalencia de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 ha-bitantes (“enfermedad minoritaria”), con una incidencia anual que varía entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Afecta a hombres y mujeres por igual, con un inicio entre los 30 y los 45 años. Cursa con el síndrome de triada, como las enfermedades de Parkinson y Wilson (2), con alteraciones motoras, deterioro cognitivo progresivo (más en fases avanza-das), y trastornos conductuales y psiquiátricos (trastornos de personalidad hasta en un 30 %, retracción social, apatía, agresividad, conduc-tas desinhibidas, impulsividad, ansiedad, de-presión – hasta en un 50 % -, obsesiones y psicosis, entre otras).


Es una enfermedad de mal pronóstico, sa-bemos que progresará durante 15 ó 20 años, con aumento de las pérdidas de las capacida-des, hasta la dependencia total para las acti-vidades básicas de la vida diaria (ABVDs), que muchas veces debuta en etapas intermedias de la vida.

En la actualidad no hay ningún tratamiento específico para curar la enfermedad, aunque hay varias líneas de investigación en marcha, por tanto el tratamiento es paliativo y sinto-mático, con medicación, fisioterapia, terapia ocupacional, seguimiento, prevención y so-porte social. Por tanto, mientras no podamos curar, los tendremos que cuidar, estableciendo planes terapéuticos adaptados a cada etapa de la enfermedad, según las diferentes nece-sidades que presente el paciente en cada mo-mento.

Complicaciones de la enfermedad de Huntington

Como complicaciones, en general, destacan la pérdida de la capacidad de toma de decisio-nes, la pérdida del autocuidado, las autolesio-nes o heterolesiones, un incremento del riesgo de infecciones, la depresión y la muerte (3).

Más particularmente podemos distinguir:Complicaciones conductuales. Los trastor-

nos de conducta pueden comportar hasta un 30 % de los síntomas de debut. Cabe descar-tar siempre, ante estos síntomas disruptivos, que no se trate de un delirium, con causa yatrogénica, metabólica, infecciosa, embolia pulmonar, retención aguda de orina, trastorno del tránsito intestinal y hematoma subdural, si hay sospecha de caída, incluso en ausen-cia de signos motores. Y es necesario también vigilar siempre la repercusión a terceros y la autoagresión.

Complicaciones orgánicas pueden ser la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica, por tabaquismo frecuente, la depresión (50

%), con elevado riesgo de suicidio (25%) y la deshidratación y malnutrición, ya sea por falta de ingesta hídrica, o porque ya no se alimentan solos, o son pacientes apáticos, o por aumento de los trastornos de deglución, y a veces también está presente en pacientes con gastrostomía.

También es una complicación orgánica fre-cuente la caquexia por adelgazamiento ex-tremo. La pérdida de peso es frecuente, por aumento de la actividad motora vinculada al síndrome coreico, pero también por factores de hipermetabolismo basal, cuyo mecanismo es desconocido.

Otras complicaciones son el síndrome de in-movilidad/rígido-acinético (que comporta ma-yor riesgo de UPPs, sarcopenia, incontinencia doble, etc.), lesiones de la piel si es preciso aplicar restricción de movimientos (quema-duras por fricción), fragilidad (discapacidad preclínica) que puede originar la cascada de la dependencia, donde por un daño fisiopato-lógico se produce una disfunción de órganos y sistemas que provoca una limitación funcional que acaba desembocando en una dificultad para realizar las ABVDs (discapacidad) y final-mente la dependencia de terceros.

Otra complicación son las caídas con trau-matismos diversos, por el empeoramiento de los trastornos del equilibrio o del síndrome coreico. Dicho empeoramiento se puede pro-ducir por una enfermedad intercurrente, las posibles anteriores complicaciones (hemato-ma subdural, infección pulmonar, globo vesi-cal, un trastorno metabólico, etc), trastornos del humor (síndrome ansioso-depresivo o un trastorno de ansiedad aislado), y yatrogenia, especialmente farmacológica, al tratar la cau-sa intercurrente. No se recomienda aumentar los neurolépticos o introducir neurolépticos de “urgencia o rescate”, de entrada, sin evaluar adecuadamente primero.

Complicaciones funcionales son los tras-tornos de la deglución como una falsa vía (atragantamiento) o neumonía por broncoas-

62




piración (a descartar posible síndrome con-fusional agudo). Una sonda de gastrostomía se puede necesitar para conseguir saciedad y asegurar la administración de las terapias sintomáticas de confort pero no para redu-cir el tiempo de las comidas asistidas o la eliminación total del riesgo de falsa vía ali-mentaria.

Otras complicaciones funcionales son los trastornos dentales y el déficit de higiene bu-cal, los trastornos del habla (desde disartria hasta afasia), con repercusión en la autoes-tima, y los trastornos de la movilidad y el autocuidado en general.

El paciente con enfermedad de Huntington, ¿se puede considerar un paciente crónico complejo (PCC)?

Es necesario definir primero el concepto de PCC, según los siguientes rasgos específicos y diferenciadores:• Alta probabilidad de sufrir crisis en la evo-

lución natural de la enfermedad, con alta sintomatología y mal control sintomático.

• Evolución dinámica, por tanto requiere seguimiento y vigilancia en el tiempo.

• Alta utilización de servicios de hospitali-zación urgente con diferentes episodios de ingreso y utilización de los servicios de urgencias.

• Frecuentemente la situación de la enfer-medad es progresiva y/o avanzada y con pronóstico de vida limitado.

• Utilización de un elevado consumo de recursos y fármacos, muchas veces inne-cesario, que pueden producir efectos o reacciones adversas.

• Requiere de la participación de más de un profesional.

• Necesidad de activar y gestionar el acceso a diferentes dispositivos y recursos que requiere en el proceso de atención, es-

pecialmente en situación de agudización o crisis. Se requieren vías de atención preferentes.Por tanto, según el modelo de pirámide de

Kaiser permanente, dentro de la estratifica-ción del riesgo, los pacientes con Huntington en las fases más avanzadas se sitúan en el ni-vel 3 de atención, siendo por tanto Pacientes Crónicos Complejos, y en último extremo PCC con enfermedad avanzada (MACA)(9).

La atención continuada y la visión integrada

La atención continuada es la atención in-tegral a la persona durante toda su/sus en-fermedades, desde el diagnóstico hasta la cu-ración o la muerte (continuum asistencial).

Las decisiones terapéuticas han de ser ade-cuadas a cada momento, respetando la vo-luntad de la persona y adecuando el esfuerzo terapéutico. El paciente ha de poder gozar de la mejor calidad de vida posible a lo largo de la evolución de su o sus enfermedades multi-mórbidas y/o comórbidas. La visión integra-da del paciente implica evaluar las diferentes necesidades según los diagnósticos, su fun-cionalidad y según su situación ambiental y de relaciones. Para una atención clínica inte-grada hace falta colaboración desde los EAP, equipos de atención especializada, las uni-dades y hospitales de atención intermedia y trabajo social, todo imbricado con el soporte informático de la Historia Clínica Compartida de Cataluña. En función de este trabajo coor-dinado entre los diferentes profesionales de los distintos servicios podremos realizar una atención integrada de calidad.

Hemos de tener en cuenta también que el impacto de la enfermedad de Huntington además de ser sobre el paciente, es también sobre su entorno socio-familiar. Causa un grave daño moral, físico y económico sobre el núcleo familiar. Por tanto la atención ha


de ser exquisita tanto para los pacientes como para sus familiares, y esto comporta un abordaje multi e interdisciplinar, con partici-pación proactiva de todos los profesionales implicados (4).

Situación de crisis con declive funcional y/u orgánico

Cuando el paciente con enfermedad de Huntington se encuentra en situación de de-clive funcional, con la consiguiente pérdida de autonomía y autocuidado, o presenta una complicación orgánica aguda o subaguda, requerirá recursos de atención intermedia, incluso hospitalización, y si la situación se mantiene en el tiempo o no hay suficiente soporte socio-familiar recursos residenciales asistidos. Específicamente estos recursos tie-nen como población diana pacientes añosos con demencias, enfermedades neurodegene-rativas, pluripatología, dependencia, com-plejidad clínica, pacientes con necesidad de rehabilitación o mantenimiento funcional y pacientes con necesidad de cuidados palia-tivos, con especial énfasis en la atención al final de vida.

Función de la red sociosanitaria en el abordaje integral del paciente con enfermedad de Huntington

Los diferentes servicios de la red sociosa-nitaria, tanto de atención ambulatoria como de hospitalización, tanto de hospitalización completa como diurna, han de ser capaces de dar respuesta y atención adecuada a los pacientes con enfermedad de Huntington en las diferentes etapas de la enfermedad, que sabemos es una realidad cambiante de manejo muy complejo. Para garantizar una atención integral y óptima, con adecuada continuidad

asistencial, hace falta una red amplia y bien coordinada de recursos asistenciales sociosa-nitarios, con capacidad de atención específica para cada fase de la enfermedad (4).

Hace falta optimizar el tratamiento integral con criterios racionales de derivación, admi-sión y alta para cada recurso asistencial (con claras trayectorias clínicas y asistenciales).

Los hospitales de día específicos están re-comendados para pacientes en las fases leve y moderada de la enfermedad.

Para asegurar la continuidad asistencial sanitaria y social es necesario que, a lo lar-go de todo el proceso, exista una unidad de coordinación y comunicación, rápida, efectiva y eficiente, entre los diferentes niveles asis-tenciales, los servicios sociales y los recursos comunitarios. Existe el Servicio de Atención Integral a la Enfermedad de Huntington y otras Demencias de Inicio Precoz (SAIHD), en-cargado de coordinar y realizar la gestión y seguimiento de estos pacientes.

Si aparecen síntomas psiquiátricos y con-ductuales de les demencias (SPCD) se aconse-ja ingreso hospitalario en unidades específicas de atención intermedia (Unidad de Psiquiatría Geriátrica – UPG – y Unidad de Neuropsiquia-tría) para realizar el diagnóstico, tratar las co-morbididades, optimizar el tratamiento de los SPCD y garantizar la seguridad del paciente y de su entorno. En el caso de pacientes mayo-res de 65 años los ingresos se aconsejan en las unidades de Media Estancia Polivalente (MEP) y Larga Estancia (LE).

Los diplomados en trabajo social evalúan la carga del cuidador principal, la necesidad de soporte, y en caso de burn-out, aconsejan las medidas adecuadas (Grupos de ayuda mutua, Programa Respir/Descanso Familiar, etc) (4).

El servicio de Atención Integral a la enfer-medad de Huntington y otras Demencias de Inicio Precoz (SAIHD) realiza una gestión rá-pida y eficaz de los casos, con valoración inte-gral multidisciplinaria. El equipo establece un Plan terapéutico individualizado, objetivando

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65Anna Olivé Torralba LA ATENCIÓN INTEGRAL DEL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: CLAVES EN SITUACIÓN DE CRISIS Y EN SITUACIÓN DE FINAL DE VIDA. EL CONTINUUM ASISTENCIAL

ción impecable, elaborar un Plan Terapéutico Multidimensional y Sistemático, que es el “Plan de Intervención individualizado” (PII), identificar valores y preferencias del paciente (Ética Clínica y PDA), involucrar a la familia y al cuidador principal (atención y soporte, atención al duelo), y realizar gestión del caso, seguimiento, atención continuada y urgente, coordinación y acciones integradas de servi-cios (10).

La institucionalización

El objetivo prioritario, social y sanitario, es facilitar la permanencia de los pacientes en sus domicilios, con sus familias y en su entorno habitual, con una buena calidad de vida y con la adecuada atención sanitaria y social. Cuando esto ya no es posible proba-blemente será necesario institucionalizar al paciente, ya sea de manera transitoria en un hospital de atención intermedia, o bien de manera permanente en una residencia asis-tida.

Causas que destacan como motivo de in-greso en residencias (11): Hay generales, como la falta de cobertura de necesidades básicas (alojamiento, alimentación e higiene) y/o específicas, que pueden ser económicas (in-suficiencia económica), sociales (soledad, problemas de convivencia y precariedad en la vivienda) y sanitarias, por pluripatología (confluencia de problemas de salud que se potencian sinérgicamente), plurifarmacia (aumento de reacciones adversas a medica-mentos, y yatrogenia), cronicidad (discapa-cidad) y dependencia, trastornos cognitivos, trastornos de conducta y comportamiento, disfunciones psicoafectivas, problemas de salud de naturaleza infecciosa, psiquiátrica, etc., y procesos irreversibles oncológicos u orgánicos, que requieren cuidados profesio-nales (paliativos, etc.).

Las residencias asistidas

En general, las residencias asistidas exis-tentes son para gente mayor, preparadas para atenderlos y dirigidas a este tipo específico de pacientes, con personal formado para este grupo diana poblacional, por tanto, no resul-tan adecuadas para pacientes con enfermedad de Huntington. Dado que no hay alternativa válida, desgraciadamente estos pacientes per-manecen ingresados en centros donde el en-torno no es el adecuado, las actividades no les motivan y el resto de residentes tienen una edad muy superior y habitualmente no se re-lacionan con ellos, quedando aislados de su entorno habitual.

Conclusiones

Los pacientes con enfermedad de Hunting-ton tienen una enfermedad de las llamadas “minoritarias” pero no por eso menos im-portante. Se trata de una enfermedad here-ditaria que afecta a las personas en edades intermedias de la vida, y por su heredabilidad implica también a toda la familia, directa o indirectamente, con una grave repercusión en todas las vertientes de la persona, por lo cual se hace imprescindible la atención integral, de todo el equipo multidisciplinar (tanto médicos como personal de enfermería, fisioterapeutas especializados, terapeutas ocupacionales, neuropsicólogos, diplomados en trabajo social, logopedas, especialistas en nutrición, etc) y interdisciplinar (neurólo-gos, psiquiatras, geriatras, internistas, trau-matólogos, médicos de atención primaria). Además precisaran de una visión y atención integrada, donde se establezcan los recursos adecuados para cada fase de la enfermedad, con respuesta rápida, especialmente en si-tuación de crisis. Por tanto, con pacientes crónicos complejos como estos, se precisa-rá de un equipo gestor de casos, como es el

las necesidades sociosanitarias de la persona afectada y de su entorno, y plantean un tra-tamiento a nivel ambulatorio, con coordina-ción y organización de la atención al paciente en diferentes niveles asistenciales, según las necesidades reales. Es una unidad gestora de casos (5),(6).

Situación de final de vida: Atención paliativa

Sabemos que la medicina paliativa es el es-tudio y tratamiento de personas con enferme-dades activas, progresivas y avanzadas con un pronóstico vital limitado. Su objetivo princi-pal es proporcionar la mayor calidad de vida posible (7).

Actualmente hay una transición concep-tual en la atención paliativa de manera que pasamos de hablar de enfermedad terminal a enfermedad crónica avanzada evolutiva, de pronóstico de menos de seis meses a pronós-tico de vida limitado, de enfermedad de evo-lución progresiva a enfermedad de evolución progresiva con crisis, de contemplar sólo al cáncer como enfermedad de atención paliativa a incluir todas las patologías crónicas evoluti-vas, de mortalidad a prevalencia, de dicotomía curativa/paliativa a atención sincrónica, com-partida y combinada, de intervención rígida a intervención flexible, de tratamiento específi-co o paliativo a tratamiento específico que no contraindica el paliativo, de tener el pronós-tico como ítem central a serlo la complejidad como criterio de intervención de servicios, de sistema con respuesta pasiva frente a las crisis a sistema con respuesta proactiva-preventiva y gestión del caso, de rol pasivo del paciente a valorar la autonomía del mismo, con Plani-ficación de Decisiones Anticipadas (PDA), el llamado Advance Care Planning, de “Cuidados paliativos” a “Atención paliativa”, de servicios específicos a actuaciones de mejora en todos los servicios del sistema, y, finalmente, de

priorizar la institucionalización del paciente a intentar mantener al paciente en la comuni-dad, en su entorno habitual.

Los dominios de calidad en la atención al final de la vida son cinco, concretamente, rea-lizar un adecuado control de síntomas y dolor, evitar prolongar de manera inadecuada el pro-ceso de morir, conseguir sensación de control, paliar el sufrimiento y mejorar las relaciones con los seres queridos (8).

Instrumento NECPAL

Se trata de un instrumento para la identifi-cación de personas en situación de Enferme-dad Avanzada – Terminal (MACA) y necesidad de atención paliativa en los servicios de salud y sociales (9). Identifica pacientes que necesi-tan atención paliativa de cualquier tipo.

Una vez determinado que es un paciente NECPAL positivo se han de aplicar los seis pa-sos para una atención paliativa de excelencia. Este hecho no contraindica ni limita ningún tratamiento específico de la enfermedad en concreto, siempre que esté indicado o mejore la calidad de vida del paciente. Se trata de medidas aplicables por cualquier servicio en cualquier momento a cualquier paciente con enfermedad crónicas evolutivas avanzadas.

Identificación Positiva: Es necesario que se cumplan las dos preguntas siguientes:• Pregunta Sorpresa (1): respuesta NEGATIVA

a la pregunta ¿le sorprendería que este paciente se muriera en los próximos 12 meses?, y

• Al menos otra pregunta con respuesta PO-SITIVA del resto de los bloques (2, 3 ó 4) que contienen criterios de fragilidad, gravedad y progresión, respectivamente.Los seis pasos de la Atención Paliativa nos

proporcionan seis recomendaciones básicas para realizar una adecuada atención paliati-va, que son identificar Necesidades Multidi-mensionales, practicar un Modelo de Aten-

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SAIHD, o los PADES para los casos con mayor grado de dependencia.

Cuando el paciente se encuentre en fases intermedias/avanzadas se comportará como un paciente geriátrico y pueden aparecer con frecuencia síndromes geriátricos, de forma precipitada, probablemente treinta años an-tes de lo que sería previsible por edad. En estos casos probablemente sea necesario su ingreso en un hospital de atención interme-dia (UMEP o ULE), y cuando se encuentren en la última fase de la enfermedad el paciente se deberá institucionalizar de manera per-manente, en muchas ocasiones, por falta de soporte social. Desgraciadamente los pacien-tes en fases avanzadas han de permanecer ingresados en centros residenciales asistidos de gente mayor, en un entorno que no es el adecuado para ellos. Cuando son pacientes crónicos complejos (MACA) también son tri-butarios de una atención paliativa adecua-da, con equipos gestores de casos, como los PADES, especializados en los seis pasos de la Atención Paliativa, que podrán atender específicamente a los pacientes en el domi-cilio o en el ámbito residencial. Es necesario que en un futuro próximo se creen centros residenciales asistidos específicos para todos estos pacientes, donde se pueda normalizar su vida, a lo largo de todas las etapas de la enfermedad, incluso en situación de final de vida.

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4. Guía de Práctica Clínica sobre la Aten-ción Integral a las Personas con Enfer-medad de Alzheimer y otras Demencias (2012).

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10. Comitè Operatiu de Malalt Fràgil i Aten-ció Intermèdia, de l’Àrea Integral de Salut Barcelona Nord.

11. GUILLÉN LLERA F y RUIPÉREZ CANTERA I. Manual de Geriatría. Salgado Alba, 3ª edición, Ed. Masson, Barcelona, 2002.


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NORMALIZANDO EL DÍA A DÍA DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON SIN PERDER DE VISTA LA ATENCIÓN INTEGRAL

Resumen

La Enfermedad de Huntington (EH), de la misma forma que las otras enfermedades neurodegenerativas, conlleva la aparición de importantes discapacidades. La enfer-medad es un proceso de larga duración que se da principalmente en personas jóvenes y adultas. Los recursos, por lo tanto, deberán ser flexibles y abiertos a una situación cam-biante en el tiempo, proporcionando a las personas con EH una atención sanitaria y social que les permita mantener el grado de autonomía, avanzar en habilidades persona-les y mejorar su calidad de vida.

La evolución de la concepción de la dis-capacidad y el desarrollo del paradigma de los apoyos (Schalock5) se orientan a que los afectados dispongan de los medios y condi-ciones necesarias que posibiliten su pleno desarrollo en todos los ámbitos de la vida, para lograr su máxima autonomía personal, posibilitar la autodeterminación y partici-par activamente en la vida en comunidad. El artículo es una propuesta para una inter-vención que tenga en cuenta la discapaci-

dad producida por la EH y las necesidades de tipo social que se generan, sin perder de vista la atención rehabilitadora y de hospi-talización cuando sea necesario. La planifi-cación tendrá en cuenta la edad cronológica de la persona y sus necesidades e intereses en las diferentes áreas de la vida: ocupa-ción y trabajo, vida en el hogar, Actividades de Vida Diaria (AVD), ocio y tiempo libre e inclusión social.

Palabras clave: Enfermedad de Hunting-

ton, Discapacidad, Apoyos, Calidad de vida, Normalización.

Abstract

Huntington Disease (HD), as well as any other neurodegenerative disease, carries the appearance of important disabilities. This disease is a long duration process affecting mainly young and adult people. Resources, therefore, should be flexible and opened to changing situations throughout time, and should provide both medical and social at-

Anna Rafanell SolàPsicóloga. Directora Técnica del Centro Psicopedagógico Nuestra Señora de Montserrat. Hermanas Hospitalarias. Caldes de [email protected]

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71NORMALIZANDO EL DÍA A DÍA DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON SIN PERDER DE VISTA LA ATENCIÓN INTEGRAL

de cada persona, a las especificidades de la discapacidad que presenten y a las distintas etapas del proceso con el objetivo de mante-ner la calidad de vida de las personas afecta-das y de sus familias.

A lo largo del proceso, habrá unas nece-sidades sanitarias pero también habrá otras de tipo social, de acompañamiento en el proceso vital que deberán ser tratadas con intensidad variable en función del nivel de afectación, que se centrarán en la atención a la dependencia o la discapacidad y el apoyo necesario para la integración social (trabajo, tiempo libre, participación social, etc.).

En ningún caso la dedicación a las necesi-dades de tipo social sustituirá la supervisión de la patología de base o las posibles com-plicaciones que puedan darse. No hay que olvidar que en momentos del proceso pueda surgir la necesidad de hospitalización bien a nivel orgánico como, en algún momento, por descompensación psiquiátrica que habrá que tener en cuenta e introducirla en el pro-ceso.

Bases para la intervención

Tendremos como referencia para la inter-vención el modelo propuesto por la Clasifi-cación Internacional del Funcionamiento, de la discapacidad y de la Salud (CIF)1,4, que aporta una visión coherente de la salud desde una perspectiva biológica, psicológi-ca y social. Considera la discapacidad como un término paraguas que engloba las defi-ciencias, discapacidades (entendidas como limitaciones de la actividad) y minusvalías (ahora restricciones en la participación), al mismo tiempo que introduce una diferencia respecto la anterior definición, expandiendo el concepto de salud al incorporar factores ambientales (ambiente físico, social y acti-tudinal en el que las personas viven y condu-cen sus propias vidas).

Los apoyos

En coherencia con esta concepción surge y trabajamos bajo el paradigma de los apo-yos, propuesto por la AAMR (American As-sociation of Mental Retardation) 19925, en la Atención a las Personas con Discapacidad.

El sistema se orienta a que todas las per-sonas con discapacidad dispongan de medios y condiciones necesarias que posibiliten su desarrollo en todos los ámbitos de la vida para conseguir la máxima autonomía perso-nal, posibilitar el ejercicio de su poder de decisión en su propio proceso y participar activamente de la Vida en la Comunidad.

Los apoyos se definen como: “Conjunto de estrategias y recursos destinados a promover el desarrollo, la educación, los intereses, y el bienestar personal que mejoran la autonomía de las personas”5. Los apoyos se proporcio-narán tanto para el desarrollo de potencia-lidades y capacidades de la propia persona como de su entorno familiar y comunitario, y desde los servicios generales y específicos de protección social, esto es, de los recursos. La determinación de la calidad de los apoyos posibilitará que las personas tengan un me-jor grado de funcionamiento individual.

Los apoyos en el caso de la EH deberán ir cambiando a lo largo del tiempo. Deben ser flexibles y deberán aumentar en inten-sidad y frecuencia a través de todas las eta-pas de la enfermedad para el desarrollo de la vida cotidiana. Pueden ser apoyos natura-les (como la familia, los amigos), soportes tecnológicos (dispositivos que faciliten la comunicación, desarrollo de las Tecnologías de la Información y la Comunicación - TIC), protésicos (sillas de ruedas, adaptadores…), estrategias aprendidas (mantenimiento o posibilidad de aprender a desarrollarse en la nueva condición), acomodación y adap-tación del entorno (espacios adaptados, transporte adaptado), Apoyo Conductual Positivo en las personas que presentan Tras-

Anna Rafanell Solà

tention to people with HD, as to maintain their level of autonomy, make progresses on their personal skills and improve their qua-lity of life.

The evolution of disability conception and the development of the supports paradigm (Schalock5) head together for the disposal of the appropriate means and conditions to the affected people in order to help them to achieve a full development on all facets of a person’s life, and thus achieving the highest personal autonomy, making self-determina-tion possible and playing an active role in the community life. This article is a propo-sal for an intervention which cares about the disability produced by the HD and the social-based needs it carries with, without forgetting the rehabilitation care and hospi-tal treatment when necessary. Planning the intervention will take into account person’s chronological age and his interests on di-fferent aspects of life: occupation and work, living at home, Daily, leisure and spare time and social inclusion.

Keywords: Huntington Disease, Disability, Supports, Quality of Life, Normalization.

Introducción

El artículo trata la Enfermedad de Hunting-ton, juntamente con el resto de enfermeda-des neurodegenerativas como la Enfermedad de Parkinson, las Demencias de Inicio Precoz, la Esclerosis Múltiple, la ELA y también el Daño Cerebral, no en función de la etología o patología que las genera sino en función de las necesidades asistenciales que presentan, en base a su estado funcional; necesidades que podrán ser comunes o muy parecidas para distintos grupos diagnósticos1.

Este colectivo está integrado por personas con déficits funcionales motores, cognitivos y/o trastornos conductuales adquiridos.

Dichas patologías no tienen un tratamien-to etiológico, generan gran sufrimiento físico y psíquico entre los que las sufren y sus fami-lias y las actuaciones terapéuticas se centran en los síntomas. Son personas que presentan necesidades distintas en el tiempo y que, al finalizar la fase aguda de la enfermedad y an-tes de la fase final de la vida, precisarán de una atención sanitaria y social continuada que les permita mantener el nivel de auto-nomía, prevenir complicaciones, avanzar en habilidades personales y sociales y, en defi-nitiva, mejorar su calidad de vida.1,2

Veremos pues LA PERSONA más allá de su enfermedad, teniendo en consideración como aspecto central la discapacidad adquirida que presenta.

En el caso de la EH3 destacamos estas ca-racterísticas por ser las que enmarcarán el planteamiento de la intervención en este sentido:

1.- Es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria.

2.- Presenta un deterioro físico, cognitivo y emocional.

3.- La edad de inicio está entre los 30 y los 50 años en la mayoría de casos, sin considerar los casos más tardíos y aquellos casos descritos de inicio en la infancia.

4.- Que el proceso tiene una duración de entre 15 y 20 años.

Requeriremos un enfoque que tenga en cuenta todo el ciclo vital y precisaremos de apoyos para su integración social. Es un as-pecto central a considerar el momento vital en el que se encuentre la persona siendo sus intereses y necesidades, en la mayoría de los casos, las de una persona joven o adulta y di-ferenciándose de las necesidades de la pobla-ción anciana. Al mismo tiempo, los recursos deberán ser flexibles y abiertos a una situa-ción variable en el tiempo y con un pronós-tico vital de larga duración que requerirá que nos adaptemos a las necesidades particulares

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torno de Conducta Asociado, y los servicios profesionales como fisioterapia, logopedia, apoyo médico, psicológico, psiquiátrico, de enfermería, etc. que en este caso deberán ser especializados y conocer profusamente la complejidad de las personas con EH y poder así proporcionar el tratamiento rehabilitador adecuado.

Tendremos en consideración, para la pla-nificación de los apoyos, las limitaciones y capacidades en los siguientes aspectos5,6:

I. Las capacidades intelectualesII. La conducta adaptativa, entendida

como el conjunto de habilidades con-ceptu ales, sociales y prácticas apren-didas por las personas para funcionar en la vida diaria.Valoraremos el lenguaje, la posibilidad de gestión económica, las habilidades sociales, las competencias en las Acti-vidades de Vida Diaria (comer, movili-dad, higiene, vestirse), las actividades instrumentales como la preparación de las comidas, el transporte, la gestión del dinero, la vida en el hogar, habili-dades ocupacionales…

III. Participación, interacción y roles sociales, donde se evalúan las inte-racciones con los demás en su ámbito social diario

IV. Salud (física, mental y factores etio-lógicos), en el que cabe destacar que valoraremos tanto la salud física como la salud mental y emocional

V. Contexto (ambiente y cultura). Los distintos contextos en los que una persona se integra (contexto educati-vo, laboral, en el hogar, en el tiem-po libre…) y en todos los niveles (el entorno inmediato, con la familia, la comunidad o la sociedad en general).

El concepto de calidad de vida6,7

Parémonos un momento y prestemos aten-ción en el cambio que ha supuesto el concep-to de Calidad de Vida propuesto por Schalock, para la planificación de los distintos apoyos y recursos orientados a la atención de las per-sonas con discapacidad, y entenderemos que con las personas con enfermedades neurode-generativas, y concretamente para el caso de la EH, tendríamos que regirnos con los mis-mos criterios por un principio de igualdad de oportunidades y NO discriminación2.

Importancia e influencia actual del con-cepto de Calidad de Vida:

1.- Concepto sensibilizador que sirve de re-ferencia y orientación de la perspecti-va del individuo: se centra en la propia persona y en los entornos en los que participa (consideraremos como base QUÉ es importante para la vida de la persona)

2.- Como un constructo social (vehículo para poner en práctica el cambio de paradigma en políticas y servicios pú-blicos)

3.- La Calidad de Vida de las personas con discapacidad está formada por los mis-mos indicadores que para todas las personas

4.- La aplicación de los datos sobre Calidad de Vida es importante para desarrollar recursos y apoyos dirigidos a las perso-nas con discapacidad y a sus familias

Entenderemos que es:- Multidimensional- Tiene indicadores subjetivos y objetivos,

es decir, que recoge tanto la experiencia subjetiva de las personas (factores psico-lógicos) como las condiciones objetivas de la vida (indicadores sociales y eco-lógicos)

- La planificación centrada en la persona será básica para garantizar la Calidad de Vida


- Se mejora la Calidad de Vida cuando se habilita a las personas a que participen en las decisiones que afectan a sus vidas y cuando las personas se integran ple-namente a sus comunidades (inclusión).

Teniendo en cuenta el modelo de Calidad de Vida propuesto por Schalock, se ha pro-ducido una transformación en los servicios orientados a la atención de las personas con discapacidad7:

• De un modelo centrado en las limitacio-nes de la persona a un modelo centrado en el contexto y la interacción

• De un sistema centrado en los servicios, los programas y las actividades, a un modelo centrado en los progresos en la Calidad de Vida y los cambios reflejados en las personas

• Y de un modelo centrado en los profesio-nales a un modelo que tiene en cuenta, para la planificación de los apoyos, a la persona y su familia

Dimensiones e indicadores de calidad de vida6,7,8,9

Las dimensiones propuestas y los indicado-res de Calidad de Vida orientarán la evaluación y la intervención en las personas con discapa-cidad y, haciendo un paralelismo, también en la discapacidad generada por la EH.

1.- Bienestar emocional: se refiere a la satisfacción, equilibrio y bienestar personal y sentimental que surgen de un entorno que promueve la estabili-dad, la previsibilidad, la seguridad y que a la vez proporciona interacciones positivas y evita el malestar y el es-trés. Disponer de un entorno amigable.

2.- Desarrollo personal: serán el conjunto de experiencias y oportunidades que se ofrecen a la persona y que le permiten mejorar sus competencias personales y conseguir objetivos personales. Por ejemplo: encargarse del cuidado del

hogar, preparar las comidas, apoyos en la alimentación (cubertería adapta-da…), utilizar la tecnología para fa-cilitar algunas tareas, utilizar técnicas de comunicación aumentativa relacio-nadas con las necesidades de comuni-cación y para dar oportunidades a la autodeterminación y expresar necesi-dades y deseos.

3.- Autodeterminación: es la capacidad que tiene la persona para tomar deci-siones en relación a los distintos ám-bitos de la vida. La autodeterminación implica un papel activo y asumir la res-ponsabilidad de las propias decisiones. Por ejemplo: ir de compras y adquirir bienes o servicios, participar en las ac-tividades comunitarias preferidas, ha-cer elecciones y decidir sobre áreas de la vida. Ofrecer oportunidades para la toma de decisiones.

4.- Relaciones interpersonales: se re-fieren al tipo y calidad de interaccio-nes que se mantienen con las otras personas en contextos culturalmente significativos. Poder realizar visitas o ser visitado a/por familiares y amigos, interactuar con miembros de la comu-nidad y utilizar las habilidades sociales apropiadas.

5.- La inclusión social: la inclusión su-pone el conjunto de oportunidades y experiencias que tiene la persona para participar en entornos comunitarios, de ocio, etc. que por edad y cultura le corresponderían si no tuviera una discapacidad. Proporcionar el trans-porte necesario para facilitar la parti-cipación, participar en actividades de ocio seleccionadas (qué le gusta a la persona), utilizar los servicios que nos ofrece la comunidad… Poder desarro-llar actividades laborales respetando el ritmo y las posibilidades de la per-sona, cambiar de tareas o actividades

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75Anna Rafanell Solà

laborales según las posibilidades de manera que la calidad de las tareas sean gratificantes para la persona y fomente la autoestima. El hecho que las enfermedades neurodegenerativas puedan manifestarse en jóvenes y que su progresión sea lenta nos obliga a dar respuestas en la inserción laboral, favoreciendo así la plena integración social. Fomentando de este modo la autoestima, la creatividad, la inicia-tiva y la autonomía, acompañando y dando soporte al proceso.

6.- Los derechos: la facultad de ejercer aquello que es debido y acordado hacer en una comunidad y que fomentan el ejercicio de las libertades personales, la supresión de obstáculos o discrimi-naciones, el derecho a la intimidad…

7.- Bienestar material: aquellas condi-ciones del entorno (físicas y ambien-tales) que garantizan la seguridad, la adaptación, la comodidad y el confort. El entorno será normalizado y será im-portante que la persona pueda sentirlo como propio, en un ambiente persona-lizado y que garantice al mismo tiempo su seguridad.

8.- Bienestar físico: promoción de la sa-lud, el bienestar, la movilidad y la par-ticipación en actividades lúdicas y/o físicas. Realizar ejercicio físico y cui-dar la nutrición de manera específica.

Conclusiones

En la planificación de la intervención en la EH, y en otras enfermedades neurodege-nerativas que conllevan discapacidad, debe tenerse en cuenta que una buena calidad de vida existe cuando las personas (TASH10):

• Reciben apoyo, estímulo, oportunidad y recursos para explorar y definir cómo quieren vivir sus vidas

• Reciben los servicios y soportes que les ayudarán a vivir vidas significativas

• Influyen en los servicios y soportes que reciben

• Tienen una vida rica en amistades• Tienen reconocidos sus derechos, digni-

dad y privacidad• Se les permite arriesgarse en sus elec-

ciones, y• Tienen asegurada la salud y seguridad.Los objetivos del Plan de Apoyo Individual

(PAI) en relación a la Calidad de Vida deben traducirse en una mejora de los resultados personales en cada una de las áreas.

Teniendo como referencia la normaliza-ción9, los principios en los que se basará el PAI serán:

1.- Asegurar la presencia en la comunidad y hacer que socialmente se conozcan y reconozcan las Enfermedades Neurode-generativas

2.- Adecuación a la edad cronológica3.- Ofrecer actividades funcionales y sig-

nificativas4.- Tener en cuenta, en la oferta de activi-

dades, todos los ámbitos en los que se desarrolla la persona

5.- Asegurar la máxima participación de la persona en el proceso

6.- Tener en cuenta el soporte a la familia en cuanto a: información y orienta-ción, soporte emocional, participación de la familia en el PAI, proporcionar acompañamiento y programas de des-canso familiar, formación y dinamiza-ción con grupos de apoyo

7.- Disponer de un entorno normalizado para desarrollar la vida mientras no sea necesario un recurso de hospitalización

8.- Tener en cuenta el nivel de conviven-cia adecuado que respete la intimidad y con rutinas parecidas a las de cual-quier ciudadano, en lo que se refiere a ocupación y trabajo, vida en el hogar, AVD, descanso, ocio e inclusión social.


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EVIDENCIA DE ALTERACIONES ESTRUCTURALES Y FUNCIONALES EN LA REGIÓN SUBGENUAL DE LA CORTEZA CINGULADA ANTERIOR EN EL TRASTORNO DEPRESIVO MAYOR

FIDMAG informa

El Trastorno Depresivo Mayor (TDM) es uno de los trastornos más comunes en todo el mundo, con una prevalencia estimada del 15 al 25 %, y genera un elevado coste social y económico. Puede iniciarse a cualquier edad, aunque es más frecuente en mujeres y en personas de mayor edad. Aunque el ánimo depresivo el síntoma principal, el TDM es diferente de la tristeza normal: se caracteriza por una combinación de síntomas emocionales (tristeza, aneste-sia afectiva, incapacidad para sentir placer con los estímulos habitualmente placenteros), cognitivos (dificultades atencionales, pensamiento lento, ru-miativo con un sesgo hacia contenidos negativos), motores (enlentecimien-to, inactividad), e instintivos (alteraciones del apetito, sueño y libido), que interfieren en la actividad diaria de las personas.

Hay evidencia de que ciertos factores genéticos y cambios cerebrales neu-roquímicos juegan un papel importante en la fisiopatología del TDM. A nivel neuroanatómico estudios realizados con técnicas de neuroimagen han pues-to de manifiesto alteraciones tanto estructurales como funcionales en diver-sas áreas cerebrales como la corteza prefrontal dorsolateral, el hipocampo, la amígdala, estriado y la corteza prefrontal medial particularmente en la región del cíngulo anterior subgenual (sgACC).

El objetivo del trabajo, realizado por los investigadores de FIDMAG, fue estudiar en una misma muestra de pacientes con TDM las alteraciones cere-brales tanto a nivel estructural como funcional. Para ello se usó la técnica de neuroimagen, mediante resonancia magnética, llamada “Voxel Based Mor-phometry” (VBM) que permite la comparación de cambios de volumen en la sustancia entre dos grupos de sujetos examinando todo la corteza cerebral. Para estudiar las activaciones y desactivaciones de las distintas áreas cere-brales de usó una tarea cognitiva llamada “n-back” que los sujetos tenían que realizar mientras se realizaba la resonancia magnética.

En el estudio participaron 32 pacientes con TDM durante un episodio de-presivo grave y se compararon con 64 sujetos sanos (controles). De estos 32 pacientes, seis pacientes fueron excluidos del estudio funcional debido a que las imágenes no fueron válidas por su excesivo movimiento o bien porque no realizaron la tarea cognitiva propuesta. Los pacientes y los controles no

Publicado un artículo de investigadores de FIDMAG Hermanas Hospitalarias en la revista Psychological Medicine sobre las alteraciones cerebrales que muestran los pacientes con Trastorno Depresivo Mayor.

diferían en características demográficas (edad, sexo, estimación del coefi-ciente intelectual) ni en el volumen cerebral medio.

Una vez procesados los datos, se vio que los pacientes con TDM presenta-ban tanto cambios estructurales como funcionales respecto a los controles. A nivel estructural los pacientes con TDM mostraron reducción volumétrica en diversas áreas como la corteza órbitofrontal extendiéndose hacia el sgA-CC, ínsulas y regiones temporales. También presentaban una disminución del volumen de la región del hipocampo, parahipocámpica y amigdalar izquier-das. A nivel funcional, tanto las activaciones como las desactivaciones eran atenuadas en los sujetos con TDM. Particularmente los pacientes activaban menos las regiones prefrontales implicadas en la realización de la tarea cog-nitiva utilizada, mientras que presentaban un déficit de desactivación en el área del sgACC y la zona vecina perigenual.

Al combinar los resultados estructurales y funcionales se encontró que en la región del sgACC de pacientes con TDM coincidían tanto una reducción volumétrica como un alteración en la desactivación de la DMN ante una demanda cognitiva externa (Figura 1).

El sgACC está implicada en la modulación automática de la respuesta emo-cional, y además forma parte de la llamada red neuronal por defecto (DMN del inglés Default Mode Network). Esta red, está compuesta por una serie de regiones cerebrales interconectadas - entre ellas la corteza cingulada ante-rior y la corteza cingulada posterior/precuneus - que reducen su actividad (desactivan) cuando las personas se involucran en demandas atencionales externas, e incrementan su actividad ante pensamientos introspectivos. Se han encontrado alteraciones de la DMN en numerosos trastornos psiquiátri-cos, entre ellos ahora también el TDM.

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Figura 1: Resultados de la combinación entre los resultados del estudio funcional y estructural en pacientes con TDM, mues-tran una afectación de la corteza prefron-tal ventromedial particularmente en la zona subgenual de la corteza cingulada anterior. Fallo de desactivación (zona en azul) y reducción volumétrica (zona en rojo).

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217 INFO PSIQUIATRICAS 1 · 2014-08-28 · Thomas P, Vallejo J. Trastornos afectivos y bulimia nerviosa. En: Trastornos de la alimentación: ano-rexia nerviosa, bulimia y obesidad