Estefania Vintimilla

Vanlair y Masius 1871. Minkowiski, formas familiares y congénitas. Chauffard, fragilidad osmótica. Anemia de Chauffard - Minkowski Anomalía de los hematíes cuyas características es ser redondos,

densos, más frágiles y suceptibles de sufrir hemólisis. Frecuente en población caucásica. Patrón de herencia: AD 50% de probabilidad de hermanos y

descendientes del paciente afecto. 10 – 25% de los casos no se puede demostrar alterción de los

progenitores. Gen dominante asociado a déficit de anquirina en el cromosoma

8p.

Palidez Ictericia Esplenomegalia con hemólisis intensa Período neonatal: ictericia intensa dentro

de las primeras 24h de vida. Aumento de las cavidades medulares

hematopoyéticas con ensanchamiento deldiploe o masa ectópicashematopoyéticas.

Crisis aplásicas: reticulopenia, desensoen la médula roja de los progenitores dela serie roja asociado a leucopenia ytrombocitopenia.

Crisis hemolíticas: Se acentúan en elcurso de un proceso infeccioso. Úlcerasde piernas, epistaxis, hemocromatosis,disfunciones endócrinas, fallo renalagudo.

Esferocitos en la extensión de sangre periférica,son hematíes pequeños, redondos y sin palidezcentral.

Hemoglobina varía entre 8mg/dl Reticulocitos alrededor de 10%, pueden llegar

hasta 90%. CHCM elevada, bastante específica Haptoglobina sérica disminuida Bilirrubina no conjugada aumentada

Déficit de proteínaHerencia y tipo de

anemia hemolítica

Defecto

molecularPrevalencia

Intenso. Déficit del

50% de espectrinaAR – Intensa α – espectrina Rara

Leve – moderado.

Déficit 20 – 30% de

espectrina

AD – leve –

moderadaβ – espectrina 10%

Intenso. Déficit del

50% de espectrina +

déficit de anquirina

? – grave AnquirinaRara

Leve – moderado.

Déficit 20 – 30% de

espectrina +

anquirina

AD – leve –

moderada Anquirina

20% o más de

parientes

afectados

Déficit de banda 3AD – leve –

moderada

Proteína banda

315 – 20%

Déficit de proteína AR + ovalicitosis Proteína 4.2 Japón

Diseritropoyesis

Hemoglobina inestable

Anemia hemolítica autoinmune

Otras anemias con hiperesplenismo

Quemados

Sepsis por Clostridium perfringes

Hipofosfatemia acentuada

Piropoiquilocitosis hereditaria

Clasificación Portador Leve Moderado Grave

Hemoglobina

g/dl

Normal

para la

edad

11 – 15 8 – 12 6 – 8

Reticulocitos % ˂ 3 3,1 - 6 ˃ 6 ˃ 12

Bilirrubina

µmol/l˂ 7 17 – 34 ˃ 34 ˃ 51

Indice de

reticulocitos˂ 1,8 1,8 – 3 ˃ 3

Espectrina por

hematíe %100 80 – 100 50 – 80 40 – 60

Resistencia a

fragilidad

osmótica

Normal

Normal o

ligeramente

aumentada

Claramente

aumentada

Clarament

e

aumentad

a

EsplenectomíaNo

necesaria

No durante la

infancia ni

adolescencia

En edad escolar

y antes de la

pubertad

Sí, no

antes de

los 5 años

Dresbach 1904. Defecto genético de

heterogéneo de lasproteínas.

La forma de lohematíes es oval yestás afectos entreel 50 y 90%.

Frecuente en razanegra.

Signos clínicos de hemólisis y manifestaciones clínicos muy variables.

La anemia varía dependiendo de la compensación de la médula ósea.

Hemólisis esporádicas. En lactantes, picnocitosis, anemia intensa de

presentación poco frecuente. Se asocia a déficit de G-6-P-D, déficit de

glioxalasa II, Hb S, Hb C, talasemia y telangiectasia hemorrágica.

Eliptocitos en sangre periférica, patognomónico. Hematíes estrechos y largos similar a una elipse. Hemólisis leve: Hemoglobina mayor 12 g/dl,

reticulocitos menos del 4%, vida media del hematíe normal.

Hemólisis intensa: 10 a 15% de pacientes,hemoglobina de entre 9 – 12 g/dl, reticulocitos20%, vida media del hematíe menos de 5 días.

Asociada a una variante de la cadena de αespectrina, fallando la interacción dímero –espectrina.

La forma del eliptocito hace que circule mejor y noatrape tan fácilmente en el bazo o que el defectopermeabilidad y la demanda metabólica no seaintensa.

Aumento del flujo de Na+ y deplesión del ATP.

Comprenden entre el 1 y 15% de la sangre. Aumentados:

Macrocitosis

Microcitosis

Mielofibrosis

Hemoglobinopatías

Déficit enzimáticos Déficit de vitamina E o problemas nutricionales

TRATAMIENTO: Transfusiones

Esplenectomía

Los casos intensos semejan esferocitosis hereditaria y son suceptibles de aplasias y cálculos biliares.

Profilaxis antiinfecciosa.

Anemia hemolítica congénita caracterizada porintesa anisocitosis, microesferocitosis ypoiquilocitosis.

Los hematíes en sangre periférica se observancomo esquistocitos, esferocitos y en dianaindicando que son suceptibles a la fragmentaciónpor calor.

Afecta a la raza negra, poco frecuente.

Crisis hemolíticas desde moderadas a

graves.

Esplenomegalia

Hiperbilirrubinemia no conjuda

Ictericia obstructiva

Reticulocitos de 20 al 25%

VCM disminuido por hematíes

fragmentados.

CHCM elevada

Fragilidad osmótica y automhemólisis

aumentada

1. Inestabilidad térmica de la espectrina

2. Dímeros anormales de la espectrina

asociados a fragmentos anómalos.

3. Disminución del 30% de la espectrina.

Anemia hemolíticas microangiopáticas

Quemaduras graves o situaciones de

estrés oxidativo.

Picnocitosis

Forma central bicóncava del hematíe en forma de abertura de la boca.

Asociado a un incremento del agua intracelular dándole el nombre de hidrocitosis.

Incidencia hereditaria no bien conocida, en alguna familias herencia AD.

Cuadro clínico: Síntomas variables, similares a esferocitosis

Extensión de sangre periférica: estomatocitos de 10 a 50% .

Anemia, reticulocitosis e hiperbilirrubinemia.

VCM y fragilidad osmótica aumentados Dx diferencial:

Talasemias

Saturnismo

Esferocitosis

Mononucleosis infecciosa

Cáncer

Condición familiar en la que los hematíes aparecen arrugados con Hb aglutinada en el centro o periferia.

La deshidratación celular es la principal característica.

Transmitida de forma AD Clínica:

Anemia moderada con pocos síntomas

CHCM elevada

Fragilidad osmótica disminuida

VCM aumentado Diagnóstico diferencial:

Hemoglobinopatías

Déficit de hierro

Talasemias