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Anemias hemolíticas - hemoglobinopatiasLeonardo Sokolnik de Oliveira
@professor_leo
Definição
São anemias decorrentes da diminuição da sobrevida dos glóbulos vermelhos.
Divididas em:1) intrínsecas
Defeito está na hemácia
2) extrínsecasHemácia sofre uma agressão química, física ou por auto-anticorpos
Anemia Falciforme
Doença hereditária, autossômico recessiva, caracterizada pela presença de uma hemoglobina anormal, denominada: hemoglobina S (HbS).
Esta HbS ocorre pela mutação no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, ocasionando a troca de um aminoácido (ácido glutâmico) por outro (Valina) na posição 6 da cadeia beta.
Esta Hbs pode se polimerizar dentro da hemácia, alterando sua forma e função.
HereditariedadeEste gene mutado pode estar presente em heterozigose (Traço Falciforme) ou homozigose (Anemia Falciforme).
FisiopatologiaA alteração da forma da hemácia depende do grau de oxigenação, quanto menor a oxigenação; maior alteração.
Anemia Falciforme
Manifestações clínicas
Oclusão vascular associada à septicemia por Salmonella
Úlceras
Manifestações clínicas
- Necrose asséptica de ossos
- Atrofia esplênica
- Susceptibilidade a infecções por bactérias encapsuladas (Haemophilus influenza tipo b, Streptococcus pneumoniae)
- Anemia aplásica
- Anemia hemolítica
Diagnóstico laboratorial Prova de falcização com metabissulfito Presença de drepanócitos no sangue periférico Eletroforese de Hb em pH ácido e alcalino
Prova de falcização com metabissulfito
Manifestações laboratoriais
Manifestações laboratoriais
Corpúsculos de Howell-Jolly nas hemácias (restos de DNA) Eritroblastos ortocromáticos Drepanócitos
Aumento na expectativa de vida de pacientes com anemia falciforme, EUA.
Traço falcifome confere proteção contra a mortalidade por malária
Talassemias
Diminuição da síntese das globinas, que leva a uma diminuição da quantidade de Hb nas hemácias, é um defeito quantitativo.
Mutações no DNA que podem causar Talassemia:- intrônicas- Na região promotora do gene da globina- Depleção total ou parcial do gene- Mutação non-sense
TalassemiaAs outras cadeias cujo gene está normal acabam se precipitando dentro da hemácia, formando tetrâmeros instáveis.
Estes tetrâmeros são os corpúsculos de Heinz.
Alterações laboratoriais:- diminuição do Ht, Hb e GV- aumento de reticulócitos- presença de hemácias em alvo- VCM e HCM diminuídos- corpúsculos de Heinz
Beta-TalassemiaQuando ocorre deficiência da cadeia Beta da hemoglobina.
1) Homozigótica (major)1.1) B+ (deficiência da produção de cadeias beta)1.2) B0 (ausência da produção de cadeias beta)
Anemia severa
2) Heterozigótica (minor)
Paciente assintomáticos
Alpha-TalassemiaAs células normais tem 4 genes da alpha-globinaA deleção de um gene não causa manifestações clínicas.A deleção dos 4 genes causa morte fetal
Quantidades dos tipos de Hb no adulto normal
Alterações da Beta-talassemia menor
Alterações da Beta-talassemia maior
Corpúsculos de HeinzHemácias em alvo
Aumento de HbA2 em talassemia menor
Eletroforese de Hemoglobinas
