Hemoglobinopatias e

Genética Bioquímica

1. Hemoglobinopatias:

São distúrbios das hemoglobinas humanas.

1.1 - Anemia Falciforme

- Hemácias em forma de foice em baixa tensão de O2 .

- Sintomas: Anemia hemolítica, atraso do crescimento,esplenomegalia, síndrome da mão-pé, infartos no baço e nos pulmões e infecções generalizadas.

• Cárater falcêmico: Heterozigoto - resistência à

malária

- Autossômica RecessivaAA - normaisAa - caráter falcêmicoaa - afetados

GENÉTICA

BIOQUÍMICA

1 - ERROS INATOS DO METABOLISMO Fenilcetonúria

- deficiência da fenilalanina hidroxilase

- fenilalanina tirosina

- aumento do nível de fenilalanina no organismo.

- manifestações clínicas: retardo mental, irritabilidade, comportamento agitado, pouca pigmentação, produção de ácido fenilpirúvico.

- tratamento: dieta alimentar carente em fenilalanina

- cuidados com a fenilcetonúria materna

- autossômica recessiva

- FF - normal- Ff - normal heterozigoto- ff - afetado

Galactosemia

- deficiência da galactose 1 fosfato uredil transferase (GAL - 1- PUT)

- galactose glicose

- manifestações clínicas: retardo mental, pouco crescimento, vômitos, diarréias, insuficiência hepática e cataratas.

- tratamento: dieta alimentar carente em galactose

- autossômica recessiva

- GG - normal- Gg – normal heterozigoto- gg - afetado

Albinismo

- deficiência da tirosinase - tirosina melanina - manifestações clínicas: ausência

de pigmentação dos olhos, cabelos e pele.

- autossômica recessiva

- AA - normal- Aa - normal heterozigoto- aa - albino

Síndrome de Lesch- Nyhan

- deficiência da hipoxantina guanina fosforribosil transferase (HPRT).

- distúrbio no metabolismo de purinas.

- manifestações clínicas: retardo mental, distúrbios nos movimentos (coreoatetose), produção excessiva de ácido úrico gôta.

- comportamento compulsivo de automutilação

- Recessiva ligada ao X

- XL XL normais XLY- XL Xl normais portadoras- Xl Xl afetados XlY

Doença de Tay-Saches

- deficiência da enzima hexosaminidase A (HEX A)

- doença do armazenamento lisossômico, incapacidade de degradar gangliosídeos.

- Manifestações clínicas: degeneração mental, retardo no desenvolvimento físico e motor, cegueira e surdez.

- é letal

- autossômica recessiva

- TT - normais- Tt - normais- tt - afetados

2 - DEFEITO EM PROTEÍNA RECEPTORA Hipercolesterolemia familial

- elevação do colesterol plasmático transportado pela L.D.L.

- defeito no receptor da L.D.L. - manifestações clínicas: ateromas,

xantomas, infarto no miocárdio (sobrevida 30 anos)

- autossômica dominante

- HH - afetado- Hh - afetado- hh - normal

3 - DEFEITO NO TRANSPORTE EM MEMBRANAS Fibrose Cística

- distúrbio da RTFC (Proteína Transmembrana)

- defeito no transporte de íons

- manifestações clínicas: excesso de cloreto no suor, doença pulmonar crônica, secreções pulmonares espessas, deficiência de enzimas pancreáticas e infecções.

- autossômica recessiva

- FF - normal- Ff - normal heterozigoto- ff - afetado

4 - DEFEITO EM PROTEÍNA ESTRUTURAL Distrofia Muscular de

Duchenne- Distúrbio da distrofina (proteína

estrutural dos músculos)- Manifestações clínicas: fraqueza

muscular progressiva (3 - 5 anos), atrofiamento muscular (12-15 anos), morte (20 anos) insuficiência cardíaca e respiratória.

- Recessiva ligada ao X - XD XD normais XD Y - XD Xd normais portadoras - Xd Xd afetados Xd Y

Bibliografia

BORGES – OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2001.

JORDE, LYNN, B., et. al. Genética Médica. 4. ed. Rio de Janeiro:Elsevier, 2011.

THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008