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GENES LETAIS

Genes letais 2015

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Page 1: Genes letais 2015

GENES

LETAIS

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ALELOS LETAIS

QUALQUER DOENÇA RELACIONADA A GENÉTICA, QUALQUER DISTURBIO

METABÓLICO E/OU DEFORMIDADE É CAUSADA POR UM GENE DELETÉRIO;

GENES DELETÉRIOS PODEM APRESENTAR-SE NA FORMA DOMINANTE OU

RECESSIVA;

ESTES PODEM CAUSAR A MORTE DO INDIVÍDUO (ALELO LETAL);

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GENES DELETÉRIOS PODEM PROVOCAR A MORTE DO INDIVÍDUO ANTES

DO NASCIMENTO OU, CASO ELE SOBREVIVA, ANTES DE ATINGIR A SUA

MATURIDADE SEXUAL;

QUANDO TARDIA PROPORCIONA ALTERAÇÕES GENOTÍPICAS E

FENOTÍPICAS;

NOS CASOS EM QUE HÁ MORTE ANTES DO NASCIMENTO AS PROPORÇÕES

SÃO DIFERENTES DAQUELAS VISTAS NA 1ª LEI DE MENDEL (2:1).

ALELOS LETAIS

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EX: COR DA PELAGEM DOS CAMUNDONGOS.

- O GENE “A” DETERMINA PELAGEM AMARELA E É LETAL QUANDO EM HOMOZIGOSE (AA);

- O GENE “a” DETERMINA PELAGEM AGUTI OU SELVAGEM (PRETA OU CINZA).

ALELOS LETAIS

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OS GATOS SEM CAUDA DA ILHA DE MANX:

A AUSÊNCIA DE CAUDA NOS GATOS MANX RESULTA DE UMA MUTAÇÃO

QUE DÁ ORIGEM A UM GENE LETAL RECESSIVO;

O CRUZAMENTO DE DOIS GATOS MANX (HETEROZIGOTICOS) RESULTA

NUMA RELAÇÃO FENOTÍPICA 2:1 (MANX – NORMAL COM CAUDA,

RESPECTIVAMENTE);

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TALASSEMIA:

DOENÇA HEREDITÁRIA QUE PROPORCIONA ANEMIA EM SEUS

PORTADORES;

CAUSADA POR UMA PRODUÇÃO ANÔMALA DE HEMOGLOBINA;

PODE SER DIVIDIDA EM:

.TALASSEMIA MAIOR (MM) – FORMA MAIS GRAVE;

.TALASSEMIA MENOR (MN) – FORMA MAIS BRANDA.

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TALASSEMIA:

SEUS SINTOMAS SÃO:

-CANSAÇO, FRAQUEZA, PALIDEZ, ATRASO NO CRESCIMENTO,

ABDÔMEN DESENVOLVIDO, AUMENTO DO BAÇO, ETC.

INDIVÍDUOS HOMOZIGOTOS DOMINANTES MORREM ANTES DE ATINGIR

MATURIDADE SEXUAL;

DEMAIS INDIVÍDUOS HETEROZIGOTOS PODEM APRESENTAR ANEMIA.

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Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e, AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela?

a) ½ amarelos: ½ cinzentos;

b) 2/3 amarelos : 1/3 cinzentos;

c) ¾ amarelos : ¼ cinzentos

d) 2/3 cinzentos : 1/3 amarelos

e) ½ cinzentos : 1/3 amarelos.

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A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precoce. Considere um casal de anões pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes questões:

a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a

probabilidade dela nascer geneticamente com a pseudo-acondroplasia?

c) Como o casal já tem três crianças com a pseudo-acondroplasia, qual é a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada?

d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição, qual é a probabilidade que se espera para este evento?

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Em drosófila, o gene A mata os indivíduos homozigotos ainda na fase

embrionária. Sabendo-se que do cruzamento entre indivíduos

heterozigotos nasceram 600 descendentes, teoricamente, quantos

deverão ser heterozigotos ?

 

A)50

B)150

C)200

D)300

E)400

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NO HOMEM, TEMOS OS CAUSADORES DA DISTROFIA

MUSCULAR DE DUCHENNE (AUSÊNCIA DE UMA PROTEÍNA

ESSENCIAL PARA A INTEGRIDADE DO MÚSCULO, QUE VAI

DEGENERANDO PROGRESSIVAMENTE);

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DENTRE OS QUE SE EXPRESSAM TARDIAMENTE, ESTÃO OS

CAUSADORES DA DOENÇA DE HUNTINGTON;

DETERIORAÇÃO DO TECIDO NERVOSO, COM PERDA DE CÉLULAS

PRINCIPALMENTE EM UMA PARTE DO CÉREBRO, ACARRETANDO PERDA DE

MEMÓRIA, MOVIMENTOS INVOLUNTÁRIOS E DESEQUILÍBRIO EMOCIONAL.