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genc3a9tica-mendeliana-e-pc3b3s- [Modo de ... · PDF fileAlelos letais dominantes Muitos alelos que causam doenças genéticas são conhecidos como ... Os genes que determinam o daltonismo

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  • Gentica Mendeliana

    Professor Fludio

  • Variaes de dominncia

    Dominncia No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotpico do outro

    Dominncia incompleta ou semidominncia O fentipo do heterozigoto intermedirio aos fentipos dos dois homozigotos.

    Co-dominncia H uma independncia no funcionamento dos alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fentipo dos heterozigotos.

  • Relaes de dominncia

  • Dominncia incompleta

    Semidominncia

  • Co-dominncia

    Num certo sentido a

    co-dominncia a falta

    total de dominncia. O

    heterozigoto exibe os

    fentipos de ambos os

    homozigotos.

  • Co-dominncia em eqnos e bovinos

    Diferente da dominncia

    incompleta, ambos alelos

    so expressos

  • Alelos mltiplos

    C > cch > ch > ca

    Ex.: Cor da pelagem em

    coelhos.

    4 alelos

    C selvagem (aguti).

    cch chinchila.

    ch himalaia.

    ca albino.

  • Sistema ABO

    O gene I que determina o sistema sangneo ABO possui mais que um alelo dominante. A enzima codificada adiciona molculas de acar aos lipdeos sobre a superfcie das hemcias. IA adiciona Galactosamina IB adiciona Galactose i nenhum acar adicionado

    Os alelos IA e IB so co-dominantes O alelo i recessivo para ambos

    As diferentes combinaes dos trs alelos produz quatro fentipos diferentes

  • Sistema ABO

  • Sistema ABOPossible alleles from female

    IA or orIB i

    IA

    IB

    i

    or

    or

    Possible alleles from male

    A AB B OBlood types

    IAIA IAIB IAi

    IAIB IBIB IBi

    IAi IBi ii

  • Sistema ABO

  • Interao Gnica

    Rosa X Simples

    F1 100% Rosa

    F2 3 Rosa : 1 Simples

    Ervilha X Simples

    F1 100% Ervilha

    F2 3 Ervilha : 1 Simples

    a b

    c d

  • Epistasia

    Interao entre dois genes onde um deles modifica a expresso fenotpica do outro.

    Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com gros brancos Para sua surpresa, todas as plantas de F1 possuam gros prpura.

    As plantas da gerao F2 mostraram uma razo de 9 prpuras para 7 brancas.

    A gentica mendeliana prediz uma razo de 9:3:3:1.

    Ento, porqu esta razo foi modificada no experimento de Emerson?

  • H dois genes que contribuem para a cor do gro: B produo de pigmento

    A deposio do pigmento

    Cada gene pode bloquear a expresso do outro. Para produzir pigmento a planta deve possuir, pelo menos, uma cpia funcional de cada gene

    Milho

  • Genes complementares

  • Epistasia em ces Labrador Interao de dois genes com dois alelos cada

    Gene E: pigmento no pelo Gene D: quo escuro o pelo

  • Epistasia

    A epistasia tambm pode ser dominante ou recessiva Ser dominante quando apenas a presena de um dos alelos dominantes suficiente para gerar o fentipo.

    Ser recessiva quando a presena dos dois alelos recessivos for obrigatria para manifestar o carter.

  • Epistasia dominante

    _ _B_A_bb

    O gene episttico dominante.

    Ex: cor da plumagem de

    galinhas.

    episttico B (apenas um alelo j confere o carter cor branca).

  • Epistasia recessiva

    O gene episttico recessivo. Ex:cor da pelagem de camundongos.

    episttico c(s inibe em dose dupla)

    hipostticos : preto BB ou Bbe

    marrons bb

    BC bC Bc bc1414

    1414

    BC

    bC

    Bc

    bc

    14

    14

    14

    14

    BBCc BbCc BBcc Bbcc

    Bbcc bbccbbCcBbCc

    BbCC bbCC BbCc bbCc

    BBCC BbCC BBCc BbCc

    916316

    416

    BbCc BbCc

    Sperm

    Eggs

  • Epistasia em humanos

    Um fentipo muito particular e

    raro na populao, conhecido

    como fentipo de Bombaim,

    refere-se aos indivduos Oh, os

    quais no possuem antgenos A,

    B e H e tm anticorpos anti-A,

    anti-B e anti-H. Tendo em conta o

    pedigree da figura 1, uma mulher

    cujo fentipo Oh (assinalado a

    vermelho), descendente de um

    casamento consangneo e

    casada com um homem do tipo A

    deu origem a uma filha AB.

    Pedigree do fentipo Oh.

    (adaptado de Thompson, 1981)

  • Efeito Bombaim

    Por estudos dos ancestrais chegou-se concluso que a mulher possua o alelo IB, mas no conseguia formar o antgeno respectivo. Isto s pode ser explicado pela existncia de um outro gene envolvido neste fentipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigtica recessiva. Desta forma, sem o antgeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes no se podem exprimir no fentipo visto no terem substrato sobre o qual atuar.

  • GENTIPOS FENTIPOS

    H IAIA ou H IAi A

    H IBIB ou H IBi B

    H IAIB AB

    H ii O

    hh falso O

  • Cor da pelagem em mamferos

    Diluio do fentipo

    em pelagem de

    cavalos

  • Relao de dominncia em pelagem de camundongos

  • Genes letais

  • Afinal, dominante

    ou recessivo?

    AY: Um alelo letal recessivo que

    tambm produz um fentipo

    dominante para cor da pelagem

  • Alelos letais dominantes

    Muitos alelos que causam doenas genticas so conhecidos como dominantes porque os heterozigotos so afetados. Um exemplo comum a acondroplasia, a mais comum forma de nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados. Outro exemplo o do gato Manx que no possui uma cauda.

    Na verdade esses alelos podem ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles so muito diferentes dos heterozigotos: Em homozigose so letais.

  • Penetrncia e expressividade

    Penetrncia incompleta

  • Expressividade em Drosophila

  • Pleiotropia

    Herana em que um nico par de genescondiciona vrias caractersticassimultaneamente.

    Efeito mltiplo de um gene.Exemplos: Sndrome de Lawrence-Moon: obesidade,oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.

    Sndrome de Marfan: defeitos cardacos,problemas visuais, aracnodactilia.

    Fenilcetonria: deficincia mental,convulses, ictercia, queda de cabelo,urina muito concentrada.

  • Anemia falciforme

    Um nico par de genes atuana manifestao de vrios

    caracteres.

  • Gentica Pos-mendel

    Gentica Pos-Mendel.(conceito) Pleiotropia.

    Vinculao.

    Herana do sexo na espcie humana.

  • Gentica Pos-Mendel

    Cerca de vinte anos apos a morte de Mendel, quando os processos de diviso celular comearam a ser desvendados, percebeu-se que os tais (fatores) responsveis pela hereditariedade deveriam estar relacionados aos cromossomos, transmitidos para os gametas pela diviso celular.

    No ano de 1990, alguns cientistas, trabalhando com experimentos sobre a hereditariedade, vieram a conhecer os registros que Mendel havia feito e que permitia explicar o que eles haviam observados! Mendel tornou-se ento conhecido no mundo cientifico de (pai da gentica).

    No entanto surgiram tambm experimentos com resultados de cruzamentos que passaram a ampliar os conhecimentos sobre os mecanismo da herana. As propores fenotpicas obtidas nem sempre eram iguais aquelas previstas para os casos de segregao independente.

  • PLEIOTROPIA

    Conceitos

    Exemplos.

  • Pleiotropia

    A Pleiotropia a denominao utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de uma atuao sobre o fentipo, ou seja, um mecanismo gentico controlador de vrias caractersticas a partir da expresso de um nico gene.

    Os processos pleiotrpicos ocorrem com freqncia nas espcies. Contudo para facilitar a compreenso, no mencionado didaticamente, sendo cada gentipo estudado de forma isolada.

  • Exemplos.

    Sua ao ocorre de forma contrria s interaes gnicas, visto que essa proporciona interaes de dois ou mais genes reguladores frente a um carter.

    Exemplo pleotrpico: Gene determinante no condicionamento da colorao das flores (prpuras), cor da casca da semente (cinza) e manchas arroxeadas nas proximidades das estpulas em ervilhas (a mesma espcie estudada por Gregor Mendel).

    Exemplo de interaes gnicas: variaes na cor de pele do ser humano.

    PLEIOTROPIA Um gene condiciona ou influencia mais de uma caracterstica no indivduo.

    INTERAES GNICAS Dois ou mais genes interagem entre si par determinar uma nica caracterstica.

  • Vinculao

    Conceitos.

  • Vinculao

    Estudos feitos ate agora sobre hereditariedade , analisando alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homlogos. Assim, se consideramos dois pares de alelos ,cada um esta localizado em um par de cromossomos homlogos, de segregao independente.

    Num mesmo cromossomos, no entanto, existem vrios genes, que no se separam na formao dos gametas. Eles s se separam se ocorre permutao.

    Quando e considerados genes situados no mesmo cromossomos, dizemos que eles esto vinculados , referencia a vinculao ou ligao gnica.

  • Herana do sexo na espcie humana.

    Conceito. Anomalias ligadas ao sexo.

    Hemofilia. Sndrome de Down ou Trissomia.

    O fentipo visvel incluindo retardo mental.

    Mosaicismo. Esquema do Mosaicismo.

    Translocao. Esquema do Translocao.

    SNDROME DE KLINEFELTER. Principais caractersticas (SNDROME DE KLINEFELTER).

    Sndrome de Asperger. Principais caractersticas da Sndrome de Asperger.

  • Herana do sexo na espcie humana.

    So 46 cromossomos na espcie Humana ou 23 pares homlogos. Para formar o novo individuo o pai entra com 23 e a me com 23.

    A determinao do sexo se d com a participao dos cromossomos sexuais, masculi