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Genes letais

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Text of Genes letais

  • 1. Genes letaisImportncia e deteco Roulber Carvalho Gomes da Silva ZAB1304 - Gentica Bsica e Biologia Molecular
  • 2. Roteiro Mutaes; Genes Letais/Deletrios;Doenas Genticas;Deteco De Genes Letais/Deletrios.
  • 3. Mutaes Mutao qualquer alterao na sequncia dos nucleotdeos do material gentico de um organismo: Clulas Somticas: Afetam apenas algumas clulas do individuo; Podem ter consequncias como cncer. Clulas Germinativas: Afetam todo o organismo que a herda; So passadas para a prxima gerao.
  • 4. Mutaes Causas: Fatores Fsicos; Fatores Bioqumicos; Fatores Biolgicos.
  • 5. Mutaes Mutaes pontuais:- ? Mutaes de grande escala dos cromossomos:- Amplificao ou Duplicao;- Deleo;- Inverso;- Insero;- Translocao.
  • 6. Genes Letais O que so? Existem inmeras doenas ou erros metablicos em diversas espcies que so condicionadas por genes; Esses genes que em algum grau, causam doenas, diminuio de viabilidade, de fertilidade, de adaptao s espcies so chamados de genes letais ou deletrios.
  • 7. Genes Letais O que so? Existem vrios graus de letalidade dependendo dotempo e modo de ao gnica: Letais obrigatrios (letais verdadeiros) causam a mortedo organismo antes ou logo aps o nascimento;Sub-letais correspondem a genes que causamanormalidade genticas no fatais ao nascimento ou logoaps, mas que matam o organismo antes da idadereprodutiva;Semi-letais diminuem a eficincia fisiolgica temporriaou permanentemente, sendo fatais em apenas algunsindividuos.
  • 8. Histrico Em 1905, o cientista Lucien Cunot, estudou a herana da cor da pelagem em camundongos (dominncia completa); A herana no obedecia s propores esperadas segundo as leis mendelianas; Acasalamento de ratos de pelagem amarela (carter dominante), nasciam camundongos de pelagem amarela e pelagem castanha (carter recessivo), proporo de 2:1 e no na proporo esperada 3:1; Amarelos homozigotos no chegavam a nascer, morrendo no tero materno na fase embrionria.
  • 9. Tipos de ao Os genes letais podem ser:- Dominantes (completo ou incompleto);- Recessivos.
  • 10. Padres de herana Mecanismos pelos quais os defeitos genticos sero transmitidos de gerao em gerao:- Autossmicas Recessivas;- Autossmicas Dominantes;- Ligadas ao Cromossomo X os genes agem como dominantes no sexo masculino;- Polignicas ou multifatoriais resultam de mutaes em genes diferentes ou surgem de interao de fatores ambientais com mltiplos genes. Ex: Doenas cardacas coronrias, cncer e esquizofrenia.
  • 11. Doenas Genticas As doenas de origem gentica podem ser:- Metablicas/Bioqumicas;- Anatmicas/Funcionais;- Resistncia/Susceptibilidade;- Endcrinas e ligadas ao estresse;- Ligadas ao comportamento (temperamento);
  • 12. Doenas GenticasExemplos de doenasgenticas apenas nos SEMINRIOS!!!!!
  • 13. Repeties Instveis de trinucleotdeos Doenas monognicas descobertas recentemente; Em alguns genes que contm STR, ACGACGACGACG... Com o passar das geraes, o nmero de trincas pode aumentar rapidamente o que leva ao aparecimento de sinais clnicos associados a deficincia do polipeptideo que seria sintetizado; Possivelmente esse aumento do nmero de trincas promove a metilao do DNA (expresso gnica) inativando o gene; Exemplo de doenas humanas: sndrome do X frgil, distrofia miotnica bulbar e muscular espinhal, sndrome de Huntington.
  • 14. Deteco de genes letais ou deletrios Portadores assintomticos, nos quais o risco da doena gentica s existe para a prognie/prole, como no caso da herana recessiva autossmica recessiva ou recessiva ligada ao X; Portadores sintomticos ou pr-sintomticos, nos quais o risco existe tanto para a prognie/prole e para o prprio individuo, como o caso da herana autossmica dominante.
  • 15. Como identificar portadores de genes letais/deletrios Testes bioqumicos; Anlise de pedigree; Testes de prognie; Marcadores moleculares e identificao de genes.
  • 16. Anlise de pedigree Exige informaes precisas do pedigree; Exige anotaes de ocorrncias e rigorosa escriturao zootcnica; Exige conhecimento da ao gnica e estudo criterioso do aparecimento dos casos; Exige providncias para controle e/ou eliminao dos genes.
  • 17. Teste de prognie Nmero de filhos mnimo para se detectar se um reprodutor portador de um gene recessivo:
  • 18. Marcadores moleculares Ligados aos genes que causam as doenas (SNPs); Sua deteco identifica, com boa preciso, a presena dos alelos, facilitando a identificao dos portadores; Diagnstico preciso e precoce; Baixo custo; Grande ferramenta para utilizao nos processos de seleo, ou, seleo assistida por marcadores (SAM).
  • 19. Autossmicos recessivos Comportamento Estudo dirigido Imagine um locus, com 2 alelos; Populao em equilbrio de Hardy-Weinberg Populao de 100 animais, 03 animal homozigoto recessivo morre;- q = 0,03 => q = 0,03 => q = 0,17- p = 0,83 e q = 0,17 Equilibrio de HW: p + 2pq + q = 1- p = 0,69 => 69 animais AA- 2pq = 0,28 => 28 animais Aa (portador)- q = 0,03 => 3 animais aa (morrem) Quais as frequncias gnicas/allicas e genotpicas esperadas para a prxima gerao?
  • 20. OBRIGADO [email protected]

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