Spisak monogenskih stanja koja testira VERAgene Stanje ... remete razvoj nervnog sistema, إ،to potencijalno

Embed Size (px)

Text of Spisak monogenskih stanja koja testira VERAgene Stanje ... remete razvoj nervnog sistema, إ،to...

  • Spisak monogenskih stanja koja testira VERAgene

    Stanje Saetak Simptomi

    Deficit 3-metilkrotonil CoA

    karboksilaze 1

    Deficit 3-metilkrotonil Coa

    karboksilaze (deficit 3-MCC1) je

    nasledno stanje u kome organizam

    nije u mogunosti da razgradi

    aminokiselinu leucin (gradivni

    element proteina). Pojedina obolela

    deca e poeti da razvijaju znake i

    simptome deficita 3-MCC1 u ranom

    detinjstvu. Novije studije pokazuju

    da mnoge bebe kod kojih se ovo

    stanje otkrije skriningom posle

    poroaja nikada nee razviti

    njegove simptome. Deficit 3-MCC1

    moe biti povezan sa epizodama

    metabolikih kriza u kojima oboleli

    imaju lo apetit, manjak energije,

    iritabilnost, slabost, muninu i/ili

    povraanje. Ukoliko se te

    metabolike krize ne lee, ovo

    stanje moe dovesti do poremeaja

    u razvoju, kriza svesti, kome, pa i

    smrti. Deficit 3-MCC1 izaziva

    mutacija na genu MCCC1. Leenje

    moe da ukljuuje dijetu sa niskim

    unosom leucina i odgovarajue

    dodatke ishrani.

    Akutna steatoza jetre,

    generalizovana hipotonija,

    neadekvatno napredovanje u teini,

    ketonurija, koma, hiperrefleksija,

    varijabilnost fenotipa, hipoglikemija,

    povremena metabolika acidoza,

    mentalna retardacija, heterogena

    akutna hiperamonemija, letargija,

    povraanje, opistotonus, epileptini

    napadi, zaostajanje u optem

    razvoju.

    Deficit 3-metilkrotonil CoA

    karboksilaze 2

    Deficit 3 --metilkrotonil Coa

    karboksilaze 2 (deficit 3-MCC2)

    predstavlja nasledno stanje u kome

    organizam nije u mogunosti da

    razloi aminokiselinu leucin

    (gradivni element proteina).

    Pojedina obolela deca e poeti da

    razvijaju znake i simptome deficita

    3-MCC2 u ranom detinjstvu. Novije

    studije pokazuju da mnoge bebe

    kod kojih se ovo stanje otkrije

    skriningom posle poroaja nikada

    nee razviti njegove simptome.

    Deficit 3-MCC2 moe biti povezan

    sa epizodama metabolikih kriza

    u kojima oboleli imaju lo apetit,

    manjak energije, iritabilnost,

    slabost, muninu i/ili povraanje.

    Generalizovana hipotonija,

    seboroini dermatitis, neadekvatno

    napredovanje u teini, koma,

    hiperrefleksija, hiperglicinurija,

    mentalna retardacija, metabolika

    acidoza, akutna hiperamonemija,

    alopecija, organska acidurija,

    letargija, povraanje, ketoacidoza,

    opistotonus, atrofija skeletnih

    miia, deficit propionil CoA

    karboksilaze, epileptini napadi,

    opte zaostajnje u razvoju.

  • Ukoliko se metabolike krize ne

    lee ovo stanje moe dovesti do

    poremeaja u razvoju, kriza svesti,

    kome, pa i smrti. Deficit 3-MCC-2

    izaziva mutacija na genu MCCC2.

    Leenje moe da ukljuuje dijetu sa

    niskim unosom leucina i

    odgovarajue dodatke ishrani.

    Abetalipoproteinemija Abetalipoproteinemija je stanje koje

    karakterie nemogunost potpune

    apsorpcije masti i vitamina

    rastvorljivih u mastima unetih

    hranom. Znaci i simptomi se

    javljaju u prvih nekoliko meseci

    ivota i mogu da ukljuuju

    neadekvatno napredovanje u

    telesnoj teini, dijareju,

    akantocitozu i probleme sa

    varenjem. Druge karakteristike se

    razvijaju kasnije u detinjstvu i esto

    remete razvoj nervnog sistema, to

    potencijalno dovodi do sporijeg

    intelektualnog razvoja, loe

    koordinacije miia, progresivne

    ataksije i poremeaja oka koji se

    naziva pigmentni retinitis. Veina

    ovih simptoma nastaje usled

    defekta u apsorpciji i transportu

    vitamina E. Abetalipoproteinemiju

    izazivaju mutacije u MTTP genu.

    Rana dijagnoza, terapija visokim

    dozama vitamina E i dodacima u

    ishrani sa masnim kiselinama

    srednjeg lanca mogu da uspore

    razvoj anomalija nervnog sistema.

    Dugorona prognoza je prilino

    dobra za veinu obolelih kod kojih

    se bolest rano dijagnostikuje.

    Ukoliko se ne lei moe da dovede

    do rane smrti.

    Retinopatija, demijelinizacija CNS-a,

    abetalipoproteinemija, periferna

    demijelinizacija, pigmentna

    degeneracija retine, malapsorpcija

    masti, ataksija, akantocitoza.

    Artrogripozna mentalna retadacija Oboljenje iz spektra autizma

    sindrom epilepsije i artrogripoze je

    oblik kongenitalnog poremeaja N-

    glikolizacije koji karakterie distalna

    artrogripoza (blaga fleksiona

    kontraktura prstiju, devijacija

    distalnih falangi, deformitet tipa

    Anomalije skeleta, multipla

    kongenitalna artrogripoza,

    dislokacija kukova,

    mikroretrognacija, maljiasti prsti na

    nogama, dislokacija kolena,

    kampodaktilija, skolioza, displazija

    kuka, mikrocefalija, anomalije

  • labudovog vrata),

    retromikrognacija, opta hipotonija

    miia, kasni psihomotorni razvoj,

    poremeaji iz spektra autizma

    (kanjenje u govoru, neadekvatna

    upotreba govora, problemi u

    uspostavljanju, razumevanju i

    odravanju socijalne interakcije,

    ograniena neverbalna

    komunikacija i ponavljani oblici

    ponaanja), epileptini napadi,

    mikrocefalija i blaga do srednja

    mentalna retardacija koja postaje

    uoljiva s vremenom. Ovu bolest

    uzrokuje mutacija na genu

    SLC35A3.

    nervnog sistema, mentalna

    retardacija, epileptini napadi,

    autistino ponaanje, opte

    zaostajanje u razvoju, anomalije

    udova, anomalije muskulature,

    generalizovana hipotonija,

    anomalije vezivnog tkiva, anomalije

    glave i vrata.

    Autozomno recesivna policistina

    bolest bubrega

    Autozomno recesivna policistina

    bolest bubrega (ARPKD) je

    oboljenje koje karakterie stvaranje

    cista na bubrezima koje dovode do

    bubrene insuficijencije, formiranje

    cista na jetri, kao i problemi na

    drugim organima, npr. krvnim

    sudovima u mozgu i srcu. Teina

    bolesti varira od osobe do osobe.

    Znaci ARPKD se esto javljaju pre

    roenja, pa se bolest nekad naziva

    infantilna policistina bolest

    bubrega. Kod nekih pacijenata se

    simptomi javljaju tek kasnije u

    detinjstvu ili ak u odraslom dobu.

    Deca roena sa ARPKD esto, ali

    ne uvek, razviju bubrenu

    isuficijenciju ve u detinjstvu. Bebe

    u najgorem sluaju umiru nekoliko

    sati nakon poroaja zbog problema

    sa disanjem ili zbog respiratorne

    insuficijencije. Oiljno tkivo na jetri

    se javlja kod svih pacijenata. Ovo

    stanje izazivaju mutacije PKHD1

    gena. Neki od ovih simptoma ove

    bolesti mogu da se kontroliu

    lekovima, zdravom ishranom i

    terapijom hormonom rasta.

    Variksi jednjaka, bubrena

    insuficijencija, portna hipertenzija,

    ciste na bubrezima, periportalna

    fibroza, dehidratacija, ciste na jetri,

    ciste na pankreasu, specifian

    izgled lica (Potter facies), uvean

    bubreg, splenomegalija, neonatalna

    smrt, oligohidroamnion, policistina

    displazija bubrega,

    tubulointersticijalna fibroza,

    hipoplazija plua, odsustvo

    kortikomedularne diferencijacije

    bubrega, hepatomegalija.

    Sindrom Bardet-Biedl 12 Sindrom Bardet-Biedl (BBS) je

    nasledno oboljenje koje zahvata

    mnoge sisteme organa. Osobe sa

    Distrofija epia i tapia retine,

    kognitivni poremeaji, gojaznost,

  • ovim sindromom imaju progresivni

    gubitak vida zbog distrofije epia i

    tapia retine, dodatne prste na

    akama i stopalima (polidaktilija),

    gojaznost trupa, smanjenu funkciju

    mukih gonada (hipogonadizam),

    anomalije bubrega i tekoe sa

    uenjem. Zna se da mutacije

    barem 14 razliitih gena izazivaju

    sindrom Bardet-Biedl. Sindrom

    Bardet Biedl 12 izazivaju mutacije

    na BBS12 genu. Terapija zavisi od

    simptoma koji se javljaju kod

    odreenog pacijenta.

    anomalije bubrega, hipogonadizam,

    polidaktilija.

    Beta talasemija Beta talasemija je poremeaj krvi

    kod koga se smanjuje prozivodnja

    hemoglobina. Nizak nivo

    hemoglobina dovodi do smanjenog

    broja eritrocita i nedostatka

    kiseonika. Oboleli imaju anemiju

    koja moe da izazove bledilo,

    slabost, zamaranje i tee

    komplikacije. Teki oblik beta

    talasemije se naziva talasemia

    major ili Kulijeva anemija.

    Talasemija intermedia predstavlja

    manje teku formu. Beta talasemiju

    izazivaju mutacije u HBB genu. Za

    osobe koje imaju samo jednu

    mutaciju na HBB genu, nemaju

    simptome ili razviju samo blage

    simptome, kae se da imaju

    talasemiu minor. Terapija zavisi

    od teine bolesti i moe da

    ukljuuje transfuzije krvi, dodatke

    ishrani sa folnom kiselinom,

    helaciju gvoa i/ili transplantaciju

    kotane sri (jedini trajni lek).

    Smanjen odnos beta/alfa sinteze,

    hipohromna mikrocitna anemija,

    snien hemoglobin.

    Deficit buturilholin esteraze Deficit pseudoholinesteraze je

    stanje koje izaziva poveanu

    osetljivost na odreene

    miorelaksanse koji se koriste u

    optoj anesteziji (estri holina). Ovi

    lekovi oputaju miie, ukljuujui i

    one za disanje. U normalnim

    okolnostima, miii ponovo mogu

    da rade nekoliko minuta nakon

    Apnea, poremeaji metabolizma.

  • davanja leka. Kod ljudi sa deficitom

    pseudoholinesteraze se moe

    desiti da ne mogu da se pomeraju

    niti diu