Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker

Magnhild RasmussenBarneavdeling for nevrofag og

Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommerOslo Universitetssykehus

Nevromuskulære sykdommer rammer den motoriske enhet

SMA, polioGuillain BarrePolynevropatierMyastenia gravisMuskeldystrofier

Kong.myopatier Metabolske myopatier

Dermatomyositt

Bruk av hjemmerespirator ved nevromuskulære sykdommer i Norge

(E.Tollefsen et al. Tidsskr Nor Legeforen 2009) Barn Voksne

• Totalt 133 1 149• ALS 108• Post-polio 102• Duchenne/Becker 20 23• SMA 27 14• FSH/LGMD 28• Annen muskeldystrofi 13 28• Dystrofia myotonika 26• Mitokondriepati 3 2• Polynevropati 2 8

Forekomst av nevromuskulære sykdommer hos personer< 18 år i Sør-Øst Norge, 2005

(J Ped Neurol 2012;10:95-100)

Befolkningsgrunnlag 0-18 år 0.40 mill (totalt 1.65 mill) (n)Spinal muskelatrofi 10Polynevropatier 32Kongenitte myopatier 9Kongenitt muskeldystrofi 4Duchenne muskeldystrofi 33

Limb-girdle MD 10Dystrofia myotonica 13Myastenia gravis 2

Felles disponerende trekkJ.Hull et al, Thorax 2012

• Respirasjonsvansker oftest mer sannsynlig ved mer alvorlig generell svakhet

• Akutt respirasjonssvikt relatert til luftveisinfeksjon er den vanligste årsak til akutt sykehusinnleggelse

• Kronisk respirasjonssvikt er en ikke uvanlig dødsårsak

Ved respirasjonsproblematikk:J.Hull et al,forts.

• Med adekvat intervensjon til rett tid kan– Akutte sykehusinnleggelser unngås– Forventet livslengde økes

• Mange av de nødvendige tiltakene er ikke diagnosespesifikke

Hvorfor pustevansker ved nevromuskulær sykdom?

• Svekket belgfunksjon• Redusert muskeltonus i øvre luftveier• Svelgvansker/redusert beskyttelse av

luftveiene• Svekket hostekraft• Sekretstagnasjon• Skoliose

Dessuten

• Økende svakhet ved akutt infeksjon kan gi– Ekstra svekkelse av puste- og hostekraft i en kritisk

fase– Økt sekretstagnasjon kan gi atelektaser og dårlig

gassutveksling• Gjentatt aspirasjon kan gi bronkiektasier og

fibrose

Søvn-relaterte forstyrrelser ved noen nevromuskulæresykdommer

(Dhand & Dhand 2006)

• Duchenne– Obstruktiv søvnapne, hypoventilasjon

• SMA– Hypoventilasjon, apne

• Dystrofia myotonika– Hypoventilasjon, apne/hypopne, «periodic limb

movements», økt søvntendens på dagtid• Perifere polynevropatier– Hypoventilasjon, hyppige oppvåkninger

Respirasjonssvikt på dagtid

• Hyperkapni på dagtid• Utvikles gjerne svært gradvis• Forutgås gjerne av søvn-relatert

hypoventilasjon

Barn med nevromuskulære sykdommer

• Vurder jevnlig status mht respirasjon– Økning i LVI?– Svekket stemme-/hostekraft?– Feilsvelging/sikling?– Tegn til skoliose/dårlig sittestilling?

• OBS ved narkose/før kirurgiske inngrep

Duchenne muskeldystrofi

X-bundet recessiv arvegang Ca. 1 pr. 3500 gutter født.Klinisk relativt forutsigbart forløp Symptomer fra 2-4 års alder (var evt. ”sen”)Langsomt økende muskelsvakhet

Duchenne, forts.

• Kontrakturer hofter, achillessene• Interkurrent immobilisering uheldig• Rullestolsbundet innen 12-13 år. Tendens til skoliose

og kontrakturer forverres da. • Progredierende forverring av lungefunksjon

Duchenne, forts.

• Livslengde: – 14-15 år ubehandlet– 19-20 år med fysioterapi, tøyninger, antibiotika

ved luftveisinfeksjon, skolioseoperasjon– ??? med tillegg av steroidbehandling og

respirasjonshjelpemidler og behandling av evt. hjerteproblematikk

Tiltak

• Influensavaksine• OBS respirasjon. – Lungefunksjonsmåling– Nattlig pulsoksymetri– Ventilasjonshjelpemidler: BiPAP,CPAP, respirator

• Kardial oppfølging– Ekko-doppler cor ved diagnose; senere hvert 2.år

til 10 års alder, deretter årlig• OBS ved anestesi

Steroidbehandling ved DMD

• Anbefalt å starte Prednisolonbehandling før tap av ferdigheter

• 0,5 – 0,75 mg/kg/ d

• Bl.a. overvekt og atferdsvansker kan være kontraindikasjon

• Holdepunkter for at steroidbehandling også bedrer respirasjonsproblematikken

DMD- scoliose

• Oppfordre til ståtrening• Se om asymmetrisk belastning. Ta rtg. ved minste

mistanke om skjevhet; deretter igjen etter 6 mnd. for å se om progresjon.

• Diskuter med ortoped, lungelege og anestesilege når operasjon kan være aktuelt.

DMD - forebygge lungeproblematikk

• Få opp slim• Hostehjelp• Bevegelse/skifte stilling• Tilstrekkelig væske• Motvirke forstoppelse i tarm• Forsiktig med beroligende og hostedempende midler• Forsiktig med alkohol og røyking, også passiv• Ventilasjonshjelpemidler når behov

Spinal muskelatrofi

• Forekomst 1: 6-10 000• Autosomal recessiv. Kromosom 5q13• Rammer spinale motoriske forhornceller (i

alvorlige tilfelle også bulbær affeksjon)• Type I-III

SMA – type I (Werdnig-Hoffmann)

• Ofte reduserte fosterbevegelser• Rammer først proksimal muskulatur samt

interkostalmuskler. Diafragma spares.• Svakt skrik. Suge- og pustevansker• Hypoton. Tungefascikulasjoner. Senereflekser

vanskelig å utløse• God kontakt

SMA I - Respirasjon

• Frankrike: evt. to undergrupper:– Debut før 3 mnd. Kan ikke løfte hodet:”True” (”type 0”, kan

også starte før fødsel)– Debut 3-6mnd: ”Intermediate”

(C.Ioos et al, Chest 2004;126:831-837)

”Intermediate” evt. mer lik type II, men blant annet mer svelgvansker → oftere behov for tracheostomi

SMA type II

• Noe senere debut, mildere forløp. Sjeldnere bulbære symptomer. Hånd-tremor vanlig.

• Alvorlige deformiteter, bl.a. skoliose.• Utsatt for luftveisinfeksjoner, respirasjonssvikt• Normale kognitive evner. Snakker tidlig.

Vurder regelmessig så tiltak kan settes inn til rett tid:

• Nattlig hypoventilasjon: – morgentrøtthet, hodepine, urolig søvn, kvalme

• Gjentatte luftveisinfeksjoner?• Gastroøsofageal refluks?• Svelgvansker?• Avvikende pustemønster?• Skoliose?

Skandinaviske referanseprogrammer

• Gjelder diagnostikk og behandling ved– Spinal muskelatrofi– Duchenne muskeldystrofi– Dystrofia myotonica

www.unn.no/konsensusprogrammer/category30327.html

Vedr. Duchenne

• Kfr. også. K.Bushby et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy– Part 1: diagnosis, and pharmacological and

psychosocial management. Lancet Neurol 2010;9:77-93

– Part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010;9:177-89

Dystrofia myotonika

• Neonatalt:– Kan ha uttalt hypotoni, livstruende med suge-,

svelge-, respirasjonsvansker. OBS mor kan være lite affisert; undersøk henne!

• Senere: Myopatisk ansikt, dysartri samt affeksjon av perifer muskulatur. Også utsatt for respirasjonsproblematikk

• OBS ved anestesi!

Limb-girdle muskeldystrofi 2i

• Synes å være den vanligste LGMD i Nord-Europa.

• Bærerfrekvens i Norge ca 1/100?• Debuterer i barnealder, tenårene eller voksen

alder. • Varierende muskelsvakhet. Ofte smerter.

• Hjerte- og lungefunksjon skal følges jevnlig

Myasteni

– Neonatal forbigående: hos 10-15% når mor har myastenia gravis. Hypotoni, respirasjon- og svelgaffeksjon

– Kongenitte myastene syndromer. Kan ha respirasjonssvikt, evt. medfødt stridor eller episodisk apne. Mange genetiske varianter. Har ikke AChR antistoff

– ”Juvenil onset” av myastenia gravis. Kan starte hos førskolebarn. Økt trettbarhet, ptose, oftalmoplegi, redusert mimikk, evt. svakhet i armer og ben. Kan variere fra dag til dag. Respirasjonssvikt ved «myasten krise»

Andre myopatier

• Facioscapulohumeral muskeldystrofi– Respirasjonssvikt hos de mest alvorlige og sjelden i

barnealder• Kongenitte muskeldystrofier– Kan se relativt tidlig respirasjonsproblemer ved

mutasjon i f.eks. SEPN1 eller COL6 genet• Kongenitte myopatier– Nemalin myopati– Myotubulær myoapti

• Pompe sykdom

Nevromuskulære sykdommer/respirasjon

- Ved svært mange nevromuskulære sykdommer rammes respirasjonsmuskulatur

- Skal derfor følges mht respirasjon- Spirometri → nattlig registrering- I varierende grad behov for tiltak