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Cas clinique N°1. Mme D,74 ans,consulte pour une douleur du pied G depuis 1 mois, augmentée à la marche, surtout en fin d’après- midi. Elle n’est pas soulagée par les AINS, ni par les antalgiques type TOPALGIC. ATCD. - PowerPoint PPT Presentation
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Mme D,74 ans,consulte pour une Mme D,74 ans,consulte pour une douleurdouleur
du pied G depuis 1 mois, augmentée du pied G depuis 1 mois, augmentée à à
la marche, surtout en fin d’après-la marche, surtout en fin d’après-
midi. Elle n’est pas soulagée par les midi. Elle n’est pas soulagée par les
AINS, ni par les antalgiques type AINS, ni par les antalgiques type
TOPALGIC.TOPALGIC.
ATCD
Prothèse de hanche. Prothèse de hanche.
HTA. HTA.
Hernie discale L3-L4. Hernie discale L3-L4.
Sténose carotidienne. Sténose carotidienne.
Ménopause à 50 ans,non substituée. Ménopause à 50 ans,non substituée.
Pas d’antécédent de fracture personnelle Pas d’antécédent de fracture personnelle mais fracture du col chez la mère. mais fracture du col chez la mère.
poids 56 kg poids 56 kg taille 1,62 m avant la ménopause taille 1,62 m avant la ménopause
1.56 m actuellement1.56 m actuellement douleur à la pression latéro- douleur à la pression latéro-
calcanéenne et sous-calcanéenne , calcanéenne et sous-calcanéenne , examen neuro normal examen neuro normal
pas d’enraidissement du pied, pas d’enraidissement du pied, le reste de l’examen est normalle reste de l’examen est normal
EXAMEN CLINIQUE
CRP: 2 CRP: 2
VS :20 mm à la première heure.VS :20 mm à la première heure.
Ca :97mgl ou 2.43mmol/l Phosp :35mg/l Ca :97mgl ou 2.43mmol/l Phosp :35mg/l
Eléctrophorèse, uricémie, fonction rénale, Eléctrophorèse, uricémie, fonction rénale, glycémie,phosphatases alcalines normales.glycémie,phosphatases alcalines normales. PTH 84.3picog/l (n 72) PTH 84.3picog/l (n 72)
VitD 27 (n 53- 150) VitD 27 (n 53- 150)
albumine 45.5 albumine 45.5
BIOLOGIE
CALCEMIE corrigéeCALCEMIE corrigée = =calcémie mesurée(en mmol)+(40-albumine en calcémie mesurée(en mmol)+(40-albumine en
g/l)x0.02g/l)x0.02
Fissure osseuse de la Fissure osseuse de la tubérosité post du calcanéum tubérosité post du calcanéum
avec une ligne avec une ligne d’ostéo-condensation d’ostéo-condensation
rechercher une ostéoporose. rechercher une ostéoporose.
TRAITEMENT TRAITEMENT
mise en décharge avec 2 mise en décharge avec 2 cannes anglaises cannes anglaises
biphosphonates et Ca VitD3 biphosphonates et Ca VitD3
HISTOIREHISTOIRE
Mlle A. Anne-Marie, âgée de 60 ans, cadre Mlle A. Anne-Marie, âgée de 60 ans, cadre en retraite, présente depuis environ en retraite, présente depuis environ deux ans des douleurs des avant-pieds deux ans des douleurs des avant-pieds par périodes plus ou moins longues.par périodes plus ou moins longues.
Il s’y associe des talalgies à Il s’y associe des talalgies à prédominance droite.prédominance droite.
SES ANTÉCÉDENTSSES ANTÉCÉDENTSHTA traitée par :HTA traitée par :ALDALIX 50MG/20MG ALDALIX 50MG/20MG
Diabète non Insulino-Dép. "gras" (type 2) Diabète non Insulino-Dép. "gras" (type 2) DIAMICRON 30MG LM - METFORMINE 500MGDIAMICRON 30MG LM - METFORMINE 500MG
Opérée des varices en 1990. Opérée des varices en 1990. Polype de l'endomètre utérin bénin opéré en Polype de l'endomètre utérin bénin opéré en août 98août 98Coloscopie complète normale déc. 1997 Coloscopie complète normale déc. 1997 (ATCD Fam)(ATCD Fam)
Antécédents familiaux :Antécédents familiaux :Cancer colique chez le père.Cancer colique chez le père.
A L’EXAMENA L’EXAMEN
Elle présente un problème statique Elle présente un problème statique des pieds.des pieds.------------------------------
- Des avant-pieds ronds avec hyper-appuis - Des avant-pieds ronds avec hyper-appuis au niveau des têtes métatarsiennes.au niveau des têtes métatarsiennes.
- Des conséquences trophiques liées à Des conséquences trophiques liées à des griffes d’orteils, avec des durillons.des griffes d’orteils, avec des durillons.
BIOLOGIEBIOLOGIE
NGFS : normale.NGFS : normale.VS : 61 / 88 mmVS : 61 / 88 mm
Uricémie : 66 mg/l (N : 20 – 65)Uricémie : 66 mg/l (N : 20 – 65)Protéine C Réactive : 36 mg/l (N< à 5 mg/l)Protéine C Réactive : 36 mg/l (N< à 5 mg/l)
Hémoglobine A1c : 8.5%Hémoglobine A1c : 8.5%Antigène HLA B27 NégatifAntigène HLA B27 Négatif
Facteur rhumatoïde négatif.Facteur rhumatoïde négatif.
RADIOLOGIE Pied droitRADIOLOGIE Pied droit..
Minéralisation osseuse normale.Minéralisation osseuse normale.
Pas d’anomalie osseuse dans la région Pas d’anomalie osseuse dans la région cliniquement suspecte.cliniquement suspecte.
Les interlignes du tarse sont en accordLes interlignes du tarse sont en accord avec l’âgeavec l’âge
I.R.M. du pied droitI.R.M. du pied droit
Pas de névrome de MortonPas de névrome de MortonPas de bursite sous capito-métatarsiennePas de bursite sous capito-métatarsienneMinime phénomène inflammatoire sur la Minime phénomène inflammatoire sur la face dorsale de Lisfranc.face dorsale de Lisfranc.Aspect d’aponévrosite plantaire d’insertion Aspect d’aponévrosite plantaire d’insertion de composante plutôt chronique sans de composante plutôt chronique sans image de fissuration ou de rupture image de fissuration ou de rupture localisée.localisée.
SCINTIGRAPHIE OSSEUSESCINTIGRAPHIE OSSEUSE
Présence de foyers bien localisés Présence de foyers bien localisés d’hyperfixation correspondant à l’atteinte d’hyperfixation correspondant à l’atteinte inflammatoire clinique sans préjuger de la inflammatoire clinique sans préjuger de la causecause
DIAGNOSTICDIAGNOSTIC
Tableau inflammatoire à rattacher à une crise de Tableau inflammatoire à rattacher à une crise de goutte associant chez cette patiente, des goutte associant chez cette patiente, des localisations articulaires et des localisations localisations articulaires et des localisations tendineuses (ténosynovites)tendineuses (ténosynovites)
……………………………………(L’hyperuricémie étant définie chez la femme comme (L’hyperuricémie étant définie chez la femme comme
supérieure à 60 mg/supérieure à 60 mg/ l) l)……………………………………
La prise de diurétique étant la cause principale des La prise de diurétique étant la cause principale des gouttes chez la femme et doit être arrêtée.gouttes chez la femme et doit être arrêtée.
SES ANTÉCÉDENTSSES ANTÉCÉDENTSHTA traitée par :HTA traitée par :ALDALIX 50MG/20MG ALDALIX 50MG/20MG
Diabète non Insulino-Dép. "gras" (type 2) Diabète non Insulino-Dép. "gras" (type 2) DIAMICRON 30MG LM - METFORMINE 500MGDIAMICRON 30MG LM - METFORMINE 500MG
Opérée des varices en 1990. Opérée des varices en 1990. Polype de l'endomètre utérin bénin opéré en Polype de l'endomètre utérin bénin opéré en août 98août 98Coloscopie complète normale déc. 1997 Coloscopie complète normale déc. 1997 (ATCD Fam)(ATCD Fam)
Antécédents familiaux :Antécédents familiaux :Cancer colique chez le père.Cancer colique chez le père.
TRAITEMENTTRAITEMENT COLCHIMAXCOLCHIMAX
3 mg le premier jour3 mg le premier jour2 mg les deuxième et troisième jours2 mg les deuxième et troisième jourspuis 1 mg / jour pendant deux mois.puis 1 mg / jour pendant deux mois.
ZYLORIC 200ZYLORIC 2001 cp/j1 cp/j à partir du premier mois à poursuivre en à partir du premier mois à poursuivre en théorie à vie.théorie à vie.
Contrôler l’uricémie et la fonction rénale Contrôler l’uricémie et la fonction rénale à 3mois – 6 mois – puis une fois par an. à 3mois – 6 mois – puis une fois par an.
OBSERVATIONOBSERVATIONhomme de 55 ans, sans ATCD personnelhomme de 55 ans, sans ATCD personnel
douleurs articulaires des avant-pieds, d’apparition progressive, depuis près douleurs articulaires des avant-pieds, d’apparition progressive, depuis près d’un and’un an
à l’examen : douleurs prédominent en regard des MTP, tuméfactions à l’examen : douleurs prédominent en regard des MTP, tuméfactions inflammatoires inflammatoires
genou gauche douloureux, inflammatoire, épanchement articulaire genou gauche douloureux, inflammatoire, épanchement articulaire
état général conservé état général conservé
plus récemment, douleurs également des poignets et des doigts plus récemment, douleurs également des poignets et des doigts
raideur matinale d’environ deux heuresraideur matinale d’environ deux heures
Quel est votre diagnostic ?Quel est votre diagnostic ?
Que recherchez-vous ? Que recherchez-vous ?
Quel examens complémentaires proposez-Quel examens complémentaires proposez-
vous ?vous ?
Quelles sont vos orientations thérapeutiquesQuelles sont vos orientations thérapeutiques ??
Bilan des lésions et évaluation Bilan des lésions et évaluation de la sévérité de la PRde la sévérité de la PR
Radiographies des mains et poignets de face, Radiographies des mains et poignets de face, des pieds de face et de profildes pieds de face et de profilVS et CRPVS et CRPFacteurs rhumatoïdesFacteurs rhumatoïdesAc anti-CCP (AC anti-peptides cycliques Ac anti-CCP (AC anti-peptides cycliques citrullinés) +++citrullinés) +++
Bilan pré-thérapeutique de Bilan pré-thérapeutique de la PRla PR
NFS-plaquettesNFS-plaquettesCréatininémieCréatininémieIonogramme plasmatiqueIonogramme plasmatiqueASAT, ALAT, BilirubineASAT, ALAT, Bilirubinesérologie hépatite B et Csérologie hépatite B et CRP si fumeurRP si fumeur
Que peut-on proposer devant Que peut-on proposer devant
cette dégradation articulaire ?cette dégradation articulaire ?
OBSERVATION patient âgé de 37 ans, adressé pour douleurs
mécaniques et enraidissements diffus articulaires, prédominant actuellement aux chevilles
douleurs ostéo-articulaires prédominant aux MI, très tôt dans l'enfance vers l'âge de 5 ans
ostéotomie de varisation tibiale gauche à 10 ans pour genu valgum, bilatéral
PTH droite à 27 ans, gauche à 34 ans pour coxarthrose
Quel est le diagnostic lésionnel de l’atteinte des chevilles ?
Quels éléments faut-il rechercher et quels examens
demandez-vous ?
Quelles sont vos hypothèses diagnostiques étiologiques à ce
stade ?
Diagnostics étiologiques possibles
• Hémophilie +++• Hémochromatose (atteinte des 2
chevilles)• Forme familiale de CCA (mais pas de
liseré visible)• Maladie génétique
FACTEURS ETIO-PATHOGENIQUESDE LA PATHOLOGIE ARTHROSIQUE
Facteurs mécaniques Trouble statique , instabilité articulaire, surmenage articulaire fonctionnel, surcharge pondérale
Facteurs dits “structuraux” lésions sous-chondrales, CCA, hémochromatose,
hémophilie
facteurs génétiques prédisposition génétique (risque X 2 à 3, doigts +++) maladies génétiques identifiées anomalies des protéines de la matrice
cartilagineuse en particulier du collagène de type II arthroses précoces et sévères
OBSERVATION cataracte congénitale chez sa grand-mère maternelle anomalies oculaires :
– OG : cécité très tôt dans la petite enfance (cataracte, DDR, opacité cornéenne) éviscération et prothèse oculaire
– OD : cataracte congénitale opérée à 7 ans, forte myopie
surdité d'intensité moyenne, appareillée à 6 ans faiblesse musculaire ancienne, prédominant aux ceintures
OBSERVATION fils du patient, âgé de 7 ans
– syndrome de Pierre Robin (rétro-micrognathisme, fente palatine, glossoptose, avec troubles respiratoires)
– forte myopie bilatérale
– surdité bilatérale dépistée à la naissance, appareillée à 18 mois
– retard d'acquisition de la marche (22 mois)– syndrome myasthénique congénital – douleurs articulaires (MI), élargissement des genoux
– éléments dysmorphiques : faciès aplati, silhouette longiligne, arachnodactylie modérée, pectus excavatum
Diagnostic : syndrome de Stickler
devant l’association d’atteintes neuro-sensorielles : oculaires et auditives crânio-faciales musculo-squelettiques
chez le patient et son entourage familial
LE SYNDROME DE STICKLER 1965 : arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire maladie génétique autosomique dominante des tissus
conjonctifs prévalence 1/10000 différentes mutations des gènes du procollagène
– de type II (COL 2 A1) ( 20 mutations rapportées)– de type XI (COL 11 A1 ou A2)
grande variabilité : signes cliniques, âge de diagnostic
MANIFESTATIONS NEURO-SENSORIELLES
oculaires– myopie (90 % des patients), dégénérescence
vitréenne décrite par Wagner– décollement de rétine (60 % des patients, 15 ans)
– cataracte précoce, glaucome, dégénérescence rétinienne
– cécité (4 % des patients) auditives
– surdité de gravité variable (70 % des patients)
MANIFESTATIONS CRANIO-FACIALES (80 % des patients)
syndrome de Pierre Robin– rétrognathisme– micrognathisme
– glossoptose– fente palatine
atteintes moins graves – aplatissement de la face– micrognatisme isolé– division palatine– luette bifide
MANIFESTATIONS MUSCULO-SQUELETTIQUES (80 à 90 % des patients)
clinique– articulations peuvent apparaître élargies– douleurs et raideurs articulaires et rachidiennes
– hypermobilité articulaire par hyperlaxité ligamentaire– hypotonie musculaire– déformations
• cyphose, scoliose• genu valgum, hyperpronation des pieds• finesses des extrémités, arachnodactylie modérée
LE SYNDROME DE STICKLER• rare, diagnostic souvent méconnu et retardé• reconnaissance précoce a de nombreux intérêts
• dépistage familial• prévenir ou limiter les pertes de vision chez le
patient et les membres de la famille atteints (photocoagulation laser, cryothérapie)
• dépister et appareiller tôt les surdités• mieux appréhender les complications ostéo-
articulaires• optimiser la prise en charge néonatale• conseil génétique (diagnostic prénatal)
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