CAS CLINIQUE N° 1

Monsieur X, 50 ans

Arthralgies inflammatoires des métacarpophalangiennes, de façon bilatérale, +++ 3ème MCP.

Radio des mains

Rétrécissement de l’interligne articulaire. Ostéocondensation et raréfaction microgéodique de l’os sous chondral ; discrète production ostéophytique = ostéoarthropathie sous chondrale.

Radio des genoux arthralgies non fluctionnaires des genoux

liseré calcifié du fibrocartilage compatible avec une “ chondrocalcinose ”.

Dans les antécédents : 

 Un diabète non insulino-dépendant de découverte récente sur un syndrome polyuro-polydypsique, traité efficacement par DAONIL.

 Hypertension artérielle traitée par COVERSYL.

Antécédents familiaux :

RAS.

Enfant de la DDASS.

Examen clinique :

Patient pâle avec tâches de rousseur, se plaignant d’une asthénie intense. Le reste de l’examen ne retrouve qu’une hépatomégalie ferme sans splénomégalie.

Examens biologiques :

Numération : Hémoglobine à 12,5 g, VGM normal, 120000 plaquettes, 3500 blancs dont 1900 neutrophiles, 2000 lymphocytes.

Biologie (suite)

CRP < 5, Acide urique normal,  Cholestérol et Triglycérides normaux, Glycémie à jeun à 1,50 g, Ferritinémie à 5000.

Biologie (suite)

Transaminases 2 N, PAPc 15 N, Gamma-GT 3 N, Bilirubine normale.

QUEL DIAGNOSTIC ? QUELS EXAMENS ?

Saturation de la transferrine : 100%

Cortisol sérique 8H , ACTH, CLU : N

T3, T4, TSH N

Testostérone libre basse ; FSH LH :N

Echo cardiaque, IRM hépatique, IRM cardiaque

Indications de la PBH

Alfa foetoprotéine : 22

Echo : foie hyperéchogène, contours irréguliers, splénomégalie

Fibro : VO stade II

Homozygotie C282Y = HEMOCHROMATOSE GENETIQUE

Saignées : 400cc/semaine pendant 2 ans puis tous les deux mois à vie

OBJECTIFS / SAT< 30 et FERRITINE< 50 ng/ml

Surveillance cirrhose : alfa foeto, écho/4 mois

Béta-bloquants

Surveillance diabète et f de risque CV

CAS CLINIQUE N° 2 Monsieur X’, 50 ans Arthralgies des mains, principalement des métacarpophalangiennes et interphalangiennes proximales, inflammatoires et mécaniques.

Radiographies osseuses normales.

Antécédents :

 Diabète non inuslino-dépendant traité par DAONIL.

 Hypertension artérielle traitée par LOXEN.

 Hyperlipémie mixte avec hypertriglycéridémie à 4 g.

 Surcharge pondérale ancienne avec un BMI à 35.

Antécédents familiaux :

RAS hormis AVC chez la mère à 65 ans Infarctus chez le père à 56 ans

Possibilité d’un diabète chez le père.

Bilan de routine :

Glycémie à jeun à 1,80 g, Numération normale, CRP < 5, Cholestérol total à 2,80 g avec un LDL à 1,75 g, Triglycérides à 4 g.

Bilan biologique hépatique :

ASAT à 1,5 N, Gamma-GT à 2N (absence de prise d’alcool a priori fiable).

Ferritinémie à 800 ng/ml.

QUEL DIAGNOSTIC ? QUELS EXAMENS ?

Saturation de la transferrine : 40%

Echo : foie hyperéchogène, contours réguliers évocateur de stéatose

Génétique : à ne pas faire sauf recherche Le plus souvent : rien ou hétérozygotie C282Y ou H63D

Saignées : possibles mais non codifiées, non remboursées en ALD. 400cc/ 15 jours ou par mois OBJECTIFS / SAT< 30 et FERRITINE< 150 ng/ml

Surveillance diabète et f de risque CV

DIAGNOSTIC HEPATOSIDEROSE DYSMETABOLIQUE

CAS CLINIQUE N° 3

Monsieur X’’, 25 ans

Asthénie.

Examen clinique normal.

Doute sur une pointe de rate.

Antécédents personnels

et familiaux :

RAS.

Numération formule sanguine : 11,9 g d’hémoglobine, Réticulocytose élevée 120 000/mm3, Volume globulaire moyen normal.

Le reste de la formule sanguine est normal. Ferritine : 500 ng/ml

Bilirubine totale à 17 µmol/l.

Bilan hépatique par ailleurs normal.

Examens complémentaires? Diagnostic?

Haptoglobine effondrée

Coombs direct négatif

Etude de la membrane érythrocytaire par ektacytométrie :

Diagnostic de sphérocytose héréditaire