LAPORAN PORTOFOLIO

Topik : Thalasemia β Mayor

Tanggal Kasus : 09 Juni 2014 – 11 Juni 2014

Presenter : dr. Kartika Achmad

Pembimbing : dr. Edga Dripayanti Armina

: dr. Zukhrida A.F., M.KK

Obyektif Presentasi :

√ Keilmuan □ Keterampilan √ Penyegaran √ Tinjauan Pustaka

√ Diagnostik √ Manajemen □ Masalah √ Istimewa

□ Neonatus □ Bayi √ Anak √ Remaja □ Dewasa □ Lansia

Deskripsi : Anak laki-laki umur 14 tahun dengan keluhan lemas dan pucat beberapa hari

SMRS. Pasien dengan riwayat Thalassemia β Intermedia dan transfusi

berulang. Keluhan ini muncul sejak 4 tahun yang lalu, dan memberat hampir

setiap bulannya. Riwayat jaundice (+) sejak satu tahun yang lalu. Riwayat

sering demam (+). Nafsu makan pasien menurun (+), Riwayat alergi disangkal.

Riwayat keluarga dengan keluhan yang sama (-). Riawayat tumbuh kembang

baik hingga umur 10 tahun tanpa keluhan. Riwayat dark urine (+).

Tujuan : Menambah pengetahuan tentang penyakit Thalassemia serta tatalaksana dan

evaluasinya selama perawatan di rumah sakit.

Bahan Bahasan : √Tinjauan Pustaka □ Riset √ Kasus □ Audit

Cara Membahas : √ Diskusi □ Presentasi dan Diskusi □ Email □ Pos

Data Pasien :

Nama : An. RZ

Umur : 14 tahun

No Register : 17 82 96

MRS : 25 Juni 2014 – 26 Juni 2014

Data utama untuk bahan diskusi :

1. Diagnosis/Gambaran Klinis :

Thalassemia β Mayor . Pasien anak laki-laki umur 14 tahun dengan lemas badan dan

pucat beberapa hari SMRS. Pasien dengan riwayat Thalassemia β Intermedia dan

transfusi berulang setiap bulannya sejak 4 tahun SMRS. Keadaan Umum sedang, GCS

15, TD : 90/60 mmHg, Conjunctiva anemis +/+, Sklera ikterus +/+, Facies cooley (+).

Splenomegali (+). Pasien tampak pendek, kurus, dan belum pubertas.

2. Riwayat Pengobatan :

Di Rumah :

a. Tokoferol 2x1

b. Asam Folat 2x1 mg

c. Deferasirox 1x500 mg

Di Rumah Sakit :

a. Premed : Furosemide 1 amp

b. Postmed : Ca Glukonas

c. Transfusi PRC 2 bag

d. Toko E® 2x1

e. Folavit® 2x1mg

f. Exjade® 1x500mg

3. Riwayat Kesehatan/Penyakit :

a. 2010 : Thalassemia β Intermediate

b. 2012 : Thalassemia β Mayor

c. 2013 : Ikterus obstruktif ec Batu bilirubin

4. Riwayat Keluarga :

Pasien 4 bersaudara, 3 Laki-laki dan 1 perempuan. Pasien anak ke 3, dan tidak ada dari

saudara pasien yang mengalami keluhan seperti pasien. Riwayat keluhan yang sama pada

keluarga ayah dan ibu pasien tidak diketahui.

5. Riwayat Pekerjaan :

Pasien anak sekolah.

Daftar Pustaka :

1. Yaish, H. M., Arceci, R. J., Harper, J. L., Johnston, J. M., & Windle, M. L. (2013,

February 4). Thalassemia Intermedia Clinical Presentation. Thalassemia Intermedia

Clinical Presentation. Retrieved July 10, 2014, from

http://emedicine.medscape.com/article/959122-clinica l

2. Mayasari, D., Bernardus, V., & Angela, N. (2011, August 22). Apakah Thalassemia itu.

Informasi Kesehatan dan Tips Kesehatan Dokter Sehat RSS. Retrieved July 10, 2014,

from http://doktersehat.com/apakah-thalassemia-itu/

3. Galanello and Origa, Beta-thalassemia Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:11

4. Modell, CB. J. clin. Path., 27, Suppl. (Roy. Coll. Path.), 8, 12-18

5. How Are Thalassemias Treated?. (2012, July 3). Thalassemia treatment. Retrieved July

8, 2014, from http://www.nhlbi.nih.gov/health//dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_

Treatments.html

Hasil Pembelajaran :

1. Klasifikasi Thalassemia

2. Pembagian derajat Thalassemia

3. Temuan anamnesis dan pemeriksaan fisis pada pasien Thalassemia

4. Diagnosis Thalassemia

5. Transfusi pada Thalassemia

6. Pemberian obat kelasi pada Thalassemia

7. Transplantasi Bone Marrow pad Thalassemia

Rangkuman Hasil Pembelajaran Portofolio

1. Subyektif :

Pasien lemas badan dan pucat beberapa hari SMRS.

Badan dan putih mata kuning

Bak warna pekat

Nafsu makan menurun

Tumbuh kembang terlambat

Pubertas terlambat

2. Objektif :

Pemeriksaan fisik

GCS 15, KU : Sedang, Tampak lemas

TB : 130cm BB : 25 kg

TD : 90/60 mmHg

N : 72x/i,

T : 37,0 C

RR : 20 x/i

Mata : Conjuctiva anemis +/+, Sklera Ikterus +/+

Wajah : Facies Cooley (+)

Leher : Adam’s Apple (-)

Thorax : VBS +/+ Rh -/- Wh -/-

Abdomen : Lien teraba Schuffner II

Genitalia : Pubic hair (-)

Ekstremitas : Akral hangat, jaundice (+)

Pemeriksaan Penunjang Laboratorium

HB :7,6 gr/dl

MCV : 75,6 (n=80-100 pg)

MVH : 26 (n=26-34 pg)

MCHC : 30,4 (32-36 pg)

TIBC : 365 gr/dl (n=240-450)

Feritin : >1000 (2013) >500 (2014) (n=15-200♂)

Apus Darah Tepi : Mikrositer, Hipokrom, Anisositosis, Poikilositosis, sel eritrosit muda,

Fragmentosit, Target sel (+)

Analisa HB : HbF 45%, HbA2 >3,5%

3. Assessment (Penalaran Klinis):

Keluhan pasien yaitu lemas dan lesu sejak beberapa hari SMRS adalah tanda-

tanda pasien mengalami kurang darah atau gejala anemia. Keluhan ini dirasakan sejak 4

tahun yang lalu dan didiagnosa sebagai Thalassemia β Intermedia. Thalassemia ini dapat

menyebabkan produksi sel darah merah tidak efektif dan hancur. Akibatnya, orang-orang

dengan thalasemia sering memiliki kurangnya jumlah sel darah merah dalam aliran darah

(anemia), yang dapat mempengaruhi transportasi oksigen ke jaringan tubuh. Selain itu,

thalassemia dapat menyebabkan sel darah merah lebih kecil dari hemoglobin normal atau

penurunan sel darah merah di bawah level normal. Hal ini jyga ditemukan pada pasien ini

dimana didapatkan pada pemeriksaan kadar Hb darahnya 7,6gr/dl. Anak-anak yang

memiliki perbedaan thalassemia memiliki berbagai jenis masalah kesehatan. Beberapa

memiliki anemia ringan dengan efek sedikit atau tidak ada, sementara yang lain

memerlukan perawatan medis sering serius. Gejala Thalassemia beta sangat bervariasi,

tergantung keparahan/kerusakan gen yang terjadi, mulai dari tanpa gejala (seakan

normal) hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup. Pada thalassemia minor,

kerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen

Thalassemia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala anemia

ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan

sebagainya. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.

Pada thalassemia mayor, terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita

mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen

yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah

merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.

Sedangkan Thalassemia intermedia merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat

mengakibatkan anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan

pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada Thalassemia Intermedia ini cukup

lebar, dan batasnya dengan kelompok Thalassemia Mayor tidak terlalu jelas sehingga,

keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.

Pada pasien ini awalnya didiagnosa sebagai Thalasemia β Intermedia dikarenakan

gejala-gejala ini muncul setelah pasien usia balita dimana pada Thalasemia mayor

keluhan-keluhan ini sudah timbul pada 3 bulan pertama kehidupan. Awalnya pasien juga

hanya sekali-sekali memerlukan trasnfusi darah untuk pengobatan lemah dan pucatnya

tetapi dalam 2 tahun terakhir keluhan yang muncul pun semakin banyak seperti

munculnya ikterus pada tubuh dan mata pasien. Pasien menjadi kurus dan kecil serta

terlambat pubertas, dan pasien menjadi cepat lelah sehingga membutuhkan terapi

transfusi darah lebih sering bahkan hingga sebulan sekali sehingga pasienpun

dikategorikan menjadi Thalassemia β Mayor. Thalasemia adalah penyakit turunan,

diwariskan dari orang tua untuk anak-anak melalui gen mereka. Seorang anak biasanya

tidak mengalami gejala kecuali jika kedua orang tuanya membawa gen talasemia. Jika

hanya satu orangtua membawa gen talasemia pada anak, maka anak tersebut memiliki

sifat talasemia. Sifat thalassemia tidak akan berkembang menjadi penyakit yang besar,

dan tidak ada perawatan medis diperlukan. Banyak orang tua  yang membawa thalasemia,

tetapi sering kali tidak terdiagnosis karena gejalanya tidak tampak. Sering, thalasemia

tidak didiagnosis pada keluarga sampai bayi lahir dan membawa gen thalasemia tersebut.

Pada kasus ini, pasien adalah 4 bersaudara terdiri dari 3 laki-laki dan 1 perempuan

dimana 3 anak pertama adalah laki-laki dan pasien adalah anak ke-3, serta anak terakhir

adalah perempuan. Dari 4 bersaudara ini hanya pasien yang mengalami keluhan seperti

ini, saudara lelaki yang lain menyangkal mengalami keluhan-keluhan seperti yang

dialami oleh pasien, begitupula dengan orang tua pasien yang menyangkal adanya

keluarga mereka yang mengalami keluhan ataupun penyakit yang sama dengan anak

mereka. Namun berdarkan alur Thalassemia, penyeakit ini adalah murni penyakit

keturunan. Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Sebagai

contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia (thalassemia trait),

maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa sifat Thalassemia adalah sebesar

50%, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia mayor 25% dan kemungkinan

menjadi anak normal yang bebas Thalassemia hanya 25%.

Pada pasien ini juga didapatkan adanya jaundice ec obtruksi dimana Batu

empedu adalah komplikasi yang sering karena kelainan dalam produksi empedu yang

melibatkan hati dan kantong empedu pada pasien thalassemia.

Penanganan Thalassemia sangat tergantung pada jenis yang diidap penderitanya.

Penderita Thalassemia Minor umumnya tidak memerlukan pengobatan. Penderita

thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah dengan frekuensi yang

berbeda-beda, tergantung tingkat keparahan anemia masing-masing. Penderita

thalassemia mayor umumnya harus menjalani transfusi darah setiap 2-3 minggu sekali

sepanjang hidup mereka, dan biasanya transfusi darah mulai diperlukan sebelum ulang

tahun mereka yang kedua. Transfusi darah berulangkali dapat mengakibatkan kondisi

kelebihan zat besi yang disebut iron-overload, yang menyebabkan hati dan limpanya

membengkak, sehingga perutnya menjadi buncit. Untuk mengatasi kelebihan zat besi ini,

mereka harus menjalani terapi khelasi (chelation therapy) dengan bahan desferal, yang

biayanya juga relatif tinggi sebagaimana transfusi darah yang harus mereka jalani secara

rutin. Pengobatan dilakukan dengan meminum obat setiap hari melalui mulut atau

subkutan atau administrasi intravena. Terapi kelasi diberikan 5 sampai 7 hari seminggu

dan telah terbukti dapat mencegah kerusakan hati dan jantung dari kelebihan zat besi,

memungkinkan untuk mengalami pertumbuhan normal dan perkembangan seksual, dan

meningkatkan rentang hidup. Pada pasien ini juga telah diberikan terapi kelasi yaitu obat

Exjade® yang diberi 1 kali sehari. Selain itu pasien juga diberi obat asam folat dan

vitamin E yang juga berguna untuk membentuk sel darah merah yang sehat serta

diberikan pada pasien-pasien yang ditransfusi serta pasien yang mendapatkan terapi

kelasi. Anak-anak dengan transfusi yang teratur harus dipantau secara ketat untuk tingkat

zat besi dan komplikasi kelebihan zat besi pada obat kelasi. Risiko lain yang terkait

dengan transfusi darah kronis adalah anak-anak akan memiliki reaksi alergi yang dapat

mencegah transfusi lebih lanjut dan menyebabkan penyakit yang serius.

Baru-baru ini, beberapa anak telah berhasil menjalani transplantasi sumsum

tulang untuk mengobati thalassemia mayor, namun, ini hanya dalam kasus-kasus

penyakit talasemia sangat melumpuhkan. Ada resiko yang cukup besar untuk

transplantasi sumsum tulang: prosedurnya  melibatkan kehancuran dari semua sel-sel

pembentuk darah di sumsum tulang dan repopulating ruang sumsum dengan sel donor

yang harus cocok sempurna (perbandingan terdekat biasanya dari saudara kandung).

Prosedur ini biasanya dilakukan pada anak-anak muda berusia 16 tahun yang tidak

memiliki penyakit hati yang serius. Darah membentuk sel-sel induk yang diambil dari

darah tali pusat juga telah berhasil ditransplantasikan, dan penelitian menggunakan teknik

ini diharapkan meningkat. Saat ini pengobatan sumsum tulang adalah satu-satunya obat

yang diketahui untuk penyakit ini.

Dalam perjalanan penyakitnya, pasien telah melakukan terapi yang sudah sesuai

dengan penyakitnya. Selain transfusi, obat-obatan juga diberikan untuk pengobatan

penyakit thalassemia pasien ini. Pasien kemudian pulang satu hari setelah transfusi

dikarenakan kondisi semakin membaik dengan kadar Hb saat pulang 12,8 gr/dl.

Kemungkinan pasien akan datang kembali 3-4 minggu kedepan bila mengalami kembali

gejala-gejala anemianya untuk mendapatkan terapi transfusi kembali sehingga dapat

memperbaiki kadar Hb pasien yang rendah.

Prognosis pasien ini jelek, karena Thalassemia mayor ini membutuhkan terapi

transfusi sepanjang hidupnya. Diperlukan juga terapi kelasi akibat transfusi yang

berkepanjangan dan bukanlah sesuatu yang murah. Selain itu pasien thalassemia rentan

dengan munculnya penyakit lain yang dapat memperburuk kondisinya sewaktu-waktu.

Saat ini terapi penyembuhan terbaik thalassemia hanyalah bone marrow transplant dan

prosedur ini juga bukanlah hal yang mudah dan butuh persiapan mental,fisik dan

keuangan, Pasien dan keluarga harus diedukasi dan dimotivasi untuk tetap semangat

dalam menjalani terapi penyakit thalassemia sehingga dapat memperpanjang harapan dan

kualitas hidup pasien thalassemia.

4. Plan :

a. Diagnosis

Upaya diagnosis pada pasien ini maksimal. Dari keluhan pasien yaitu pucat, ikterus

dan adanya riwayat transfusi rutin sebulan sekali dengan Hb 7,6gr/dl dapat dipastikan

bahwa keluhan tersebut adalah keluhan penyakit thalassemia. Selain itu juga telah

dilakukan pemeriksaan ADT yang menunjukkan gambaran penyakit thalssemia dan

diceknya kadar feritin serum dan didapatkan tinggi semakin menambah pasti

diagnosis thalassemia pada pasien ini. Pemeriksaan penunjang lainnya seperti USG

abdomenpun telah menunjukkan bahwa pada pasien ini terdapat gejsla penyerta lain

yaitu ikterus akibat adanya obstruksi batu.

b. Pengobatan

Pengobatan pada pasien ini sudah maksimal untuk penyakit thalssemia. Pasien telah

mendapatkan transfusi PRC, diberikan juga obat kelasi besi sehingga dapat menangi

penumpukan cadangan besi di limpa akibat seringnya dilakukan transfusi serta juga

mendapatkan vitamin E dan Asam folat yang membantu pembentukan sel darah

merah yang sehat. Pengobatan ini akan dilakukan seumur hidup terutama bila pasien

kembali mengalami gejala kurang darah sehingga harus ditransfusi kembali.

Pengobatan dengan bone marrow transplant perlu dipertimbangkan untuk

memperpanjang harapan hidup pada pasien thalassemia karena saat ini cangkok

sumsum tulang belakang adalah satu-satunya terapi penyembuhan pada penyakit

thalassemia itu sendiri. Prosedur ini memang tidak cepat dapat dilakukan mengingat

perlunya persiapan biaya dan donor sumsum tulang belakang yang sehat dan cocok

untuk pasien thalassemia itu sendiri. Selain itu tak jarang terjadi juga terjadi graft vs

host disease pada pasien yang dicangkokkan donor bone marrow tersebut sehingga

memperebesar angka kegagalan dari cangkok tulang belakang itu sendiri.

c. Pendidikan

Diberikan pengarahan kepada pasien dan keluarga tentang penyakit thalassemia itu

dan gejala-gejala yang perlu diwaspadai. Pasien juga perlu diberitahukan pada

sekolahnya agar mengijinkan pasien tidak mengikuti kegiatan olahraga apapun karena

akan memperberat kondisi pasien thalassemia. Pentingnya semangat dan motivasi

pada pasien dan keluarganya mengingat pasien akan sering bolak balik keluar masuk

rumah sakit untuk transfusi darah bila mengalami gejala kurang darah lagi.

d. Konsultasi

Dijelaskan secara rasional perlunya keluarga pasien terutama ayah, ibu dan saudara-

saudara pasien untuk dicek trait thalassemianya. Sehingga dapat diketahu ayah dan

ibu pasien carrier dari trait thalassemia tipe apa, dan begitupula saudara pasien

apakah ada yang carrier, sehat ataupun cenderung thalassemia meskipun hanya minor

dan tanpa keluhan. Konsultasi perlu dilakukan di dokter spesialis anak terutama

konsulen hemato onkologi medik dan juga perlunya pasien untuk cek kadar feritin

berkala untuk menentukan dosis terapi kelasi besi yang akan digunakan.