Lapkas Thalasemia

Embed Size (px)

Text of Lapkas Thalasemia

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    1/48

    LAPORAN KASUS

    Anak dengan Thalassemia dan status gizi baik

    PEMBIMBING

    d!" Slamet #idi$ S%"A

    d!" &uh!iah 'ida(ati$ S%"A$ Msi Med

    d!" 'a!t)n) S%"A

    d!" Lilia *e+i(anti S%"A$ Msi Med

    *isusun )leh

    Ste%hanie #i!,)ma!tani - ./0123100 4

    KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESE'ATAN ANAK

    RSU* KOTA SEMARANG

    5AKULTAS KE*OKTERAN UNI6ERSITAS TARUMANAGARA

    7AKARTA 8/19

    LAPORAN KASUS

    I" I*ENTITAS PASIEN

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    2/48

    Nama An" AUmu! . tahun

    7enis Kelamin Laki : lakiAgama Islam

    Suku Bangsa 7a+aAlamat Keb)n Agung

    O!ang TuaNama A(ah Tn" AUmu! 89 tahunPeke!,aan Ka!(a+an S+astaPendidikan SMANama ibu N(" M

    Umu! 82 tahunPeke!,aan Ibu Rumah TanggaPendidikan SMAN)" ;M 22//39Masuk RS 3 7uli 8/19Bangsal Nakula

    II" *ATA *ASAR A" ANAMNESIS

    *ilakukan all)anamnesis %ada tanggal < 7uli 8/19 %ukul 11"// #IBKeluhan Utama Pu=atKeluhan Tambahan Lemas$ na>su makan menu!un$

    mimisan

    Ri+a(at Pen(akit Seka!angSatu bulan sebelum %asien ke P)liklinik Anak RSU* K)ta

    Sema!ang$ %asien tam%ak %u=at$ dan mudah lelah a%abila

    melakukan akti?itas seha!i:ha!i" Kemudian kedua )!ang tua %asien

    meme!iksakan %asien ke RSUP d!"Ka!iadi$ dan didiagn)sis

    mende!ita thalassemia" Setelah te!diagn)sis hingga saat ini$ %asien

    belum melakukan k)nt!)l kembali"

    Satu ha!i sebelum %asien ke P)liklinik Anak RSU* K)ta

    Sema!ang$ %asien %u=at dan mengalami mimisan kelua! da!ah$

    +a!na me!ah sega!$ ,umlah ku!ang lebih [email protected] gelas aua" Pasien

    mimisan saat be!main di de%an !umah" Mimisan be!henti setelah

    %asien diba+a ke %uskesmas te!dekat dan di%asang tam%)n" *a!i

    8

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    3/48

    %uskesmas$ %asien di!u,uk untuk %e!gi be!)bat mengenai k)ndisin(a

    ke P)liklinik Anak di RSU* K)ta Sema!ang"

    O!ang tua %asien ,uga mengeluhkan %asien se!ing te!lihat

    %u=at se,ak lama" Keluhan %u=at %aling te!lihat di dae!ah muka$

    tela%ak tangan$ dan tela%ak kaki" Keluhan ini membu!uk setelah

    %asien mimisan"

    Pasien sudah se!ing me!asa lemas dan tidak na>su makan

    se,ak 1 tahun te!akhi!$ teta%i keluhan membu!uk se,ak 1 tahun (ang

    lalu$ dan makin di%e!%a!ah mimisan (ang ba!u dialami satu kali"

    Ri+a(at mudah %atah tulang bukan akibat bentu!an atau t!auma

    lainn(a dan tan%a diketahui sebab (ang ,elas disangkal" Ri+a(at

    adan(a %e!ubahan tingkah laku (ang aneh disangkal" Ri+a(at

    =a=ingan se%e!ti te!asa gatal didae!ah sekita! dubu! disangkal"

    Ri+a(at mem%un(ai kebiasaan main ditanah atau %asi! di lua!

    !umah tan%a menggunakan alas kaki disangkal"

    Setelah Masuk Rumah Sakit:

    Setelah masuk !umah sakit$ %asien didiagn)sa mengalami

    anemia -'b 0$.4$ dan menda%atkan t!an>usi Washed Erythrocytes

    dua kali$ masing masing 1//== [email protected]@8/194 dan 1//== -

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    4/48

    'a!i ketiga %e!a+atan$ %asien me!asa lebih sega!$ '!

    usi da!ah"

    Ri+a(at ale!gi disangkal

    Pohon Keluarga

    Ri+a(at Pen(akit Kelua!ga *i kelua!ga tidak ada (ang mengalami ge,ala (ang se!u%a

    Nenek %asien memiliki diabetes mellitus

    Ri+a(at %e!nikahan angg)ta kelua!ga (ang masih be!hubungan

    da!ah disangkal"

    Ri+a(at Pe!salinan dan Kehamilan

    .

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    5/48

    Anak laki:laki %e!tama da!i ibu G1P1A/$ hamil 2< minggu$ lahi!

    se=a!a s%)ntan dit)l)ng )leh bidan$ anak lahi! dan langsung

    menangis" APGAR s=)!e anak ibu lu%a"Be!at badan lahi! 89//

    g!am$ %an,ang badan .< =m$ lingka! ke%ala$ dan lingka! ke%alaibu lu%a"

    Kesan N" Ate!m$ lahi! s%)ntan

    Ri+a(at Pemeliha!aan P!enatal Ibu se=a!a !utin meme!iksakan kandungan ke bidan te!dekat"

    Peme!iksaan dilakukan se=a!a !utin setia% bulan" Ketika usia

    kandungan sudah 3 bulan$ ibu meme!iksakan kandungann(a ke

    bidan dengan >!ekuensi 2 [email protected] sam%ai lahi!" Selama ibu hamil$ ibu menda%atkan imunisasi TT seban(ak 8 kali

    di bidan melalui suntikan" Ibu tidak mengalami sakit a%a%un saat

    kehamilan$ namun di!asakan na>su makan sang ibu menu!un

    ketika mengandung" Ibu tidak mengk)nsumsi ,amu$ )bat:)batan

    ma=am a%a%un ketika mengandung"

    Ri+a(at Pemeliha!aan P)stnatal Pemeliha!aan %)st natal dilakukan di bidan te!dekat

    Kesan Ri+a(at %emeliha!aan %)stnatal baik

    Ri+a(at Pe!kembangan dan Pe!tumbuhan Anak Pertumbuhan

    Be!at badan lahi! 89// g$ Pan,ang badan lahi! .< =mBe!at badan seka!ang 12 kg$ %an,ang badan seka!ang sam%ai usia 0 bulan dan

    dite!uskan hingga usia 8 tahun

    9

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    6/48

    Mulai usia 0 bulan$ anak dibe!ikan bubu! dan nasi tim sa!ing

    Mulai usia 1 tahun dibe!ikan buah:buahan lunak - %isang 4

    Mulai usia 8 tahun$ anak dibe!ikan makanan %adat se%e!ti nasi

    g)!eng$ ikan$ daging$ a(am$ dan sebagain(a" Anak ku!ang suka

    makan sa(u!

    7enis makanan 5!ekuensi dan ,umlah

    Nasi 8 2 D seha!i F : 1 %i!ingSa(u! 1 D seha!i F 1 mangkuk ke=il*aging @ A(am 8 D seminggu$ 1 %)t)ngTelu! 8 D seminggu$ 1 buti!Ikan - lele 4 2 . D seminggu$ 1 %)t)ngTem%e @ tahu 1 D seha!i F 8 %)t)ng

    Susu 1 D seha!i F 1 gelasBuah - %isang$ ,e!uk 4 tidak te!atu!

    Kesan kualitas dan kuantitias makanan =uku% baik

    Ri+a(at Imunisasi B;G 1 D$ dibe!ikan ketika usia 8 bulan

    'e%atitis B . D$ umu! ha!i$ usia 1 bulan$ 0 bulan

    P)li) . D$ umu! ha!i$ usia 8 bulan$ . bulan$ 0 bulan

    *PT 2 D$ usia 8 bulan$ . bulan$ 0 bulan

    ;am%ak 1 D$ usia < bulan

    Kesan Imunisasi dasa! lengka%

    Ri+a(at Kelua!ga Be!en=anaIbu tidak mengikuti %!)g!am KB

    Ri+a(at S)sial Ek)n)miA(ah beke!,a sebagai =leaning se!?i=e dengan %enghasilan H R%"

    9//"///$: %e! bulanIbu beke!,a sebagai %ega+ai %a=king sa!ang bu!ung +alet dengan

    %enghasilan H R%" 0//"///$:Penghasilan kelua!ga digunakan untuk menanggun 1 anak dan ibu

    da!i a(ah"Bia(a %eng)batan ditanggun 7amkesmasKesan S)sial ek)n)mi ku!ang

    *ata Kelua!ga

    A(ah Ibu

    0

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    7/48

    Pe!ka+inan ke 1 1Usia .2 ./Pendidikan te!akhi! SMA SMAAgama Islam IslamKeadaan Kesehatan Sehat Sehat

    *ata Pe!umahanKe%emilikan !umah Ikut me!tuaKeadaan !umah *inding !umah temb)k$ 2 kama! tidu!$ 1 kama!

    mandi$ 1 da%u!$ limbah dibuang ke se%ti= tank dan sel)kan (ang

    adaKeadaan lingkungan Pe!umahan (ang dise!tai taman

    B" PEMERIKSAAN 5ISIK*ilakukan %ada tanggal < 7uli 8/19 di !uang Nakula ,am 11"//

    Anak laki:laki usia . tahun$ BB 12 kg$ TB a!ing tidak

    hi%e!emisLehe! Simet!is$ %embesa!an kelen,a! getah bening -C4$

    kaku kuduk -4

    Th)!aks Pa!u

    Ins%eksi Pe!ge!akan dinding kanan dan ki!i simet!is

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    8/48

    Pal%asi Stem >!emitus sama kuat %ada kedua

    la%ang %a!u

    Pe!kusi S)n)! %ada kedua la%ang %a!u

    Auskultasi Sua!a %e!na>asan ?esikule! %ada

    kedua la%ang %a!u R)nkhi -:@:4 #hezing -:@:4

    7antung Ins%eksi Iktus k)!dis tidak te!lihatPal%asi Iktus k)!dis te!aba %ada I;S ke 9Pe!kusi batas atas I;S 2 linea %a!aste!nal

    sinist!a$ batas kanan

    I;S ke 9 %a!aste!naldekst!a$ batas ki!i I;S 9 late!al mid

    =la?i=ula!is sinist!aAuskultasi Bun(i 7antung 1 dan 8 !egule!$

    mu!mu! -:4$ gall)% -4

    Abd)men Ins%eksi tam%ak data!Auskultasi Bising usus -C4 n)!malPe!kusi Tim%aniPal%asi su%el$ n(e!i tekan :$ he%a! tidak te!aba$

    lien te!aba s=hune! 2

    Genitalia Laki:laki dalam batas n)!malAn)!ektal dalam batas n)!malEkst!emitas Su%e!i)!a"dingin :@:$ a"sian)sis :@:$ edema :@:

    In>e!i)! a"dingin :@:$ a"sian)sis :@:$ edema :@:

    Peme!iksaan neu!)l)gisR" si)l)gis dalam batas n)!malR" %at)l)gis -:4Peme!iksaan tanda !angsang meningeal -:4

    ;" PEMERIKSAAN PENUN7ANG

    1" Peme!iksaan *a!ah

    'emat)l)

    gi

    @ [email protected]

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    9/48

    bin 10$/'emat)k

    !it

    1

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    10/48

    1" *a%atkah anak menga(uh se%eda !)da tiga se,auh sedikitn(a 2

    mete!8" Setelah makan$ a%akah anak men=u=i dan menge!ingkan

    tangann(a dengan baik sehingga anda tidak %e!lu

    mengulangin(a2" Su!uh anak be!di!i satu kaki tan%a be!%egangan" 7ika %e!lu

    tun,ukkan =a!an(a dan be!ikan anak anda kesem%atan

    melakukann(a 2 kali" *a%atkah ia me%e!tahankan

    keseimbangan dalam +aktu 2 detik atau lebih." Letakkan selemba! ke!tas seuku!an buku ini di lantai" A%akah

    anak da%at mel)m%ati %an,ang ke!tas ini dengan mengangkat

    kedua kakin(a se=a!a be!samaan tan%a didahului la!i9" 7angan membantu anak dan ,angan men(ebut lingka!an" Su!uh

    anak menggamba! se%e!ti =)nt)h di ke!tas k)s)ng (ang

    te!sedia" *a%atkah anak menggamba! lingka!an0" *a%atkah anak meletakkan 3 buah kubus satu %e!satu diatas

    (ang lain tan%a men,atuhkan kubus te!sebutKubus (ang digunakan uku!an 8"9:9=m

    " A%akah anak da%at be!main %etak um%et$ ula! naga atau

    %e!mainan lain dimana ia ikut be!main dan mengikuti atu!an

    be!main3" *a%atkah anak mengenakan =elana %an,ang$ keme,a$ ba,u atau

    ka)s kaki tan%a dibantu -Tidak te!masuk memasang kan=ing$

    ges%e! atau ikat %inggang4

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    11/48

    i?" Anemia side!)blastik

    I6" *IAGNOSA SEMENTARAAnemia hi%)k!)m mik!)site! e= Thalassemia

    6" TERAPI T!ans>usi Washed Erytrochyte29/==

    6I" PROGNOSIS Ad ?itam dubiaAd sanati)nam ad malamAd >un=ti)nam dubia

    6II" USULAN :

    6III" NASI'AT Mengan,u!kan untuk k)nt!)l !utin tia% bulan dan mengingat

    ,ad+al t!ans>usi" Mengu!angi k)nsumsi bahan makanan (ang men,adi sumbe!

    besi se%e!ti hati$ daging$ kuning telu!$ %)l)ng$ bi,i:bi,ian utuh$

    udang$ ti!am$ dan sa(u!an be!+a!na hi,au tua" Meningkatkan k)nsumsi makanan (ang da%at menu!unkan

    abs)!bsi besi misaln(a teh" Susu sa%[email protected] mem%un(ai kandungan besi (ang lebih

    !endah da!i %ada susu >)!mula"

    TINJAUAN PUSTAKA THALASSEMIA

    1. DEFINISI (1

    Thalassemia adalah sekel)m%)k hete!)gen anemia hi%)k!)mik

    he!edite! dengan be!bagai de!a,at ke%a!ahan" *e>ek genetik (ang

    mendasa!i meli%uti delesi t)tal atau %a!sial gen gl)bin dan substitusi$

    delesi$ atau inse!si nukle)tida" Akibat da!i be!bagai %e!ubahan ini adalah

    %enu!unan atau tidak adan(a mRNA bagi satu atau lebih !antai gl)bin

    atau %embentukan mRNA (ang =a=at se=a!a >ungsi)nal" Akibatn(a adalah

    %enu!unan dan su%!esi t)tal sintesis !antai %)li%e%tida 'b" Ki!a:ki!a 1//

    mutasi (ang be!beda telah ditemukan mengakibatkan >en)ti%

    thalassemiaJ ban(ak di anta!a mutasi ini adalah unik untuk dae!ah

    ge)g!a setem%at" Pada umumn(a$ !antai gl)bin (ang disintesis dalam

    e!it!)sit thalassemia se=a!a st!uktu!al adalah n)!mal" Pada bentuk

    11

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    12/48

    thalassemia: (ang be!at$ te!bentuk hem)gl)bin hem)tet!ame! abn)!mal

    -.atau .4 teta%i k)m%)nen %)li%e%tida gl)bin mem%un(ai st!uktu!

    n)!mal" Sebalikn(a$ se,umlah 'b abn)!mal ,uga men(ebabkan %e!ubahan

    hem)t)l)gi mi!i% thalassemia"

    !. EPIDEMI"L"#I*i selu!uh dunia$ 19 ,uta )!ang memiliki %!esentasi klinis da!i

    thalassemia" 5akta ini mendukung thalassemia sebagai salah satu

    %en(akit tu!unan (ang te!ban(akJ men(e!ang ham%i! semua g)l)ngan

    etnik dan te!da%at %ada ham%i! selu!uh nega!a di dunia"-84

    Bebe!a%a ti%e thalassemia lebih umum te!da%at %ada a!ea te!tentu

    di dunia" Talasemia ) ditemukan te!utama di Asia Tengga!a dan

    ke%ulauan Medite!ania$ talasemia C te!seba! di A>!ika$ Medite!ania$

    Tim)! Tengah$ India dan Asia Tengga!a" Angka ka!ie!n(a men=a%ai ./:

    3/"

    Thalassemia memiliki dist!ibusi sama dengan thalassemia

    *engan keke=ualian di bebe!a%a nega!a$ >!ekuensin(a !endah di A>!ika$

    tinggi di medite!ania dan be!?a!iasi di Tim)! Tengah$ India dan AsiaTengga!a" 'bE (ang me!u%akan ?a!ian thalassemia sangat ban(ak

    di,um%ai di India$ Bi!ma dan bebe!a%a nega!a Asia Tengga!a" Adan(a

    inte!aksi 'bE dan thalassemia men(ebabkan thalassemia 'bE sangat

    tinggi di +ila(ah ini"

    Va(asan Thalassemia Ind)nesia men(ebutkan bah+a setidakn(a

    1//"/// anak lahi! di dunia dengan Thalassemia ma()!" *i Ind)nesia

    sendi!i$ tidak ku!ang da!i 1"/// anak ke=il mende!ita %en(akit ini" Sedang

    me!eka (ang te!g)l)ng thalassemia t!ait ,umlahn(a men=a%ai sekita!

    8//"/// )!ang"

    *i RS;M sam%ai dengan akhi! tahun 8//2 te!da%at 1/0/ %asien

    thalassemia ma()! (ang be!)bat ,alan di Pusat Thalassemia *e%a!temen

    Anak 5KUI:RS;M (ang te!di!i da!i 98$9 %asien thalassemia h)m)zig)t$

    .0$8 %asien thalassemia 'bE$ se!ta thalassemia 1$2" Sekita! /:3/%asien ba!u$ datang tia% tahunn(a"-.4

    18

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    13/48

    Gamba! 1" *ae!ah Pen(eba!an [email protected] Thalassemia"-84

    Mortalitas dan Morbiditas(2)

    Thalassemia: ma()! adalah %en(akit (ang mematikan$ dan semua

    ,anin (ang te!kena akan lahi! dalam keadaan hydrops fetalisakibat

    anemia be!at" Bebe!a%a la%)!an %e!nah mendesk!i%sikan adan(a

    ne)natus dengan thalassemia: ma()! (ang be!tahan setelah menda%at

    t!ans>usi int!aute!in" Pende!ita se%e!ti ini membutuhkan %e!a+atan medis

    (ang ekstensi> setelahn(a$ te!masuk t!ans>usi da!ah te!atu! dan te!a%i

    khelasi$ sama dengan %ende!ita thalassemia: ma()!" Te!da%at ,uga

    la%)!an kasus (ang lebih ,a!ang mengenai ne)natus dengan thalassemia:

    ma()! (ang lahi! tan%a hydrops fetalis(ang be!tahan tan%a t!ans>usi

    int!aute!in" Pada kasus ini$ tinggin(a le?el 'b P)!tland$ (ang me!u%akan

    'b >ungsi)nal emb!i)nik$ di%e!ki!akan sebagai %en(ebab k)ndisi klinis

    (ang ,a!ang te!sebut"Pada %asien dengan be!bagai ti%e thalassemia:$ m)!talitas dan

    m)!biditas be!?a!iasi sesuai tingkat ke%a!ahan dan kualitas %e!a+atan"

    Thalassemia: ma()! (ang be!at akan be!akibat >atal bila tidak dite!a%i"

    Gagal ,antung akibat anemia be!at atau iron overloadadalah %en(ebab

    te!se!ing kematian %ada %ende!ita" Pen(akit hati$ in>eksi >ulminan$ atau

    k)m%likasi lainn(a (ang di=etuskan )leh %en(akit ini atau te!a%in(a

    te!masuk me!u%akan %en(ebab m)!talitas dan m)!biditas %ada bentuk

    thalassemia (ang be!at"M)!talitas dan m)!biditas tidak te!batas han(a %ada %ende!ita (ang

    tidak dite!a%iJ me!eka (ang menda%at te!a%i (ang di!an=ang dengan baik

    teta% be!isik) mengalami be!ma=am:ma=am k)m%likasi" Ke!usakan )!ganakibat iron overload$ in>eksi be!at (ang k!)nis (ang di=etuskan t!ans>usi

    12

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    14/48

    da!ah$ atau k)m%likasi da!i te!a%i khelasi$ se%e!ti kata!ak$ tuli$ atau

    in>eksi$ me!u%akan k)m%likasi (ang %)tensial"

    Ras(!

    Meski%un thalassemia ditemukan %ada semua !as dan etnik g!u%$

    ada bebe!a%a ti%e thalassemia (ang se!ing ditemukan %ada g!u% te!tentu

    dibanding dengan (ang lain" thalassemia biasa ditemukan di E!)%a

    Selatan$ Timu! Tengah$ India$ dan A>!i=a" thalassemia biasa ditemukan di

    Asia Tengga!aJ meski%un ,uga ditemukan di bagian dunia (ang lain" Mutasi

    s%esik %ada thalassemia sudah da%at dis=!enning dan didiagn)stik

    kelainann(a" thalassemia t!ait di A>!ika is biasan(a bukan da!i =is:delesi

    da!i k!)m)s)m 10$ be!beda dengan di Asia Tengga!a$ dimana te!,adi

    k)m%lit absen=e da!i gene %ada salah satu =h!)m)s)me" Pada kedua

    )!ang tua (ang memiliki =is:delesi$ ba(in(a bias sa,a mengalami h(d!%s

    >etalis" Ka!ena alasan ini$ h(d)%s >etalis tidak be!esik) tinggi )ada !ang

    A>!ika teta%i be!esik) tinggi %ada Asia Tengga!a"

    Sex (!

    Baik %!ia mau%un +anita$keduan(a memiliki kemungkinan (ang

    sama

    Usia(!

    Meski%un thalassemia me!u%akan %en(akit tu!unan -genetik4$ usia

    saat timbuln(a ge,ala be!?a!iasi se=a!a signikan" *alam talasemia$

    kelainan klinis %ada %asien dengan kasus:kasus (ang %a!ah dan temuan

    hemat)l)gik %ada %emba+a -carrier4 tam%ak ,elas %ada saat lahi!"*itemukann(a hi%)k!)mia dan mik!)sit)sis (ang tidak ,elas %en(ebabn(a

    %ada ne)natus$ digamba!kan di ba+ah ini$ sangat mendukung diagn)sis"

    1.

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    15/48

    Gamba! 8" Sa%uan a%us da!ah te%i Pen(akit 'b ' %ada ne)natus

    Namun$ %ada thalassemia: be!at$ ge,ala mungkin tidak ,elas

    sam%ai %a!uh kedua tahun %e!tama kehidu%anJ sam%ai +aktu itu$

    %!)duksi !antai gl)bin dan %enggabungann(a ke 'b 5etal da%at

    menutu%i ge,ala untuk sementa!a"

    Bentuk thalassemia !ingan se!ing ditemukan se=a!a kebetulan %ada

    be!bagai usia" Ban(ak %asien dengan k)ndisi thalassemia: h)m)zig)t

    (ang ,elas -(aitu$ hi%)k!)masia$ mik!)sit)sis$ elekt!)>)!esis negati> untuk

    'b A$ bukti bah+a kedua )!ang tua te!%enga!uh4 mungkin tidak

    menun,ukkan ge,ala atau anemia (ang signikan selama bebe!a%a tahun"

    'am%i! semua %asien dengan k)ndisi te!sebut dikateg)!ikan sebagai

    thalassemia: inte!media" Situasi ini biasan(a te!,adi ,ika %asien

    mengalami mutasi (ang lebih !ingan$ (aitu gabungan hete!)z(g)te >)! BC

    dan B :/ thalssemia$ atau gabungan dengan hete!)z(g)te (ang lain"

    $. FISI"L"#I HEMAT"P"ESIS

    MaDim)+ -1

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    16/48

    t!)mb)sit dan e!it!)sit"-24

    Sistem hemat)%)itik dibagi men,adi 2$ (aitu

    1" Sel Stem -%!)genit)! a+al4 (ang men()k)ng hemat)%)iesis"

    8" ;)l)n( forming unit -;5U4 sebagai %el)%)! (ang selan,utn(a

    be!kembang dan be!di>e!ensiasi dalam mem%!)duksi sel"

    2" 5akt)! !egulat)! (ang mengatu! aga! Sistem be!langsung be!atu!an"

    Sel Stem me!u%akan satu sel induk -kl)nal4 (ang mem%un(ai

    kemam%uan be!di>e!ensiasi men,adi bebe!a%a tu!unan$ membelah di!i

    dan mem%e!baha!ui %)%ulasi sel stem sendi!i di ba+ah %enga!uh

    >akt)! %e!tumbuhan hemat)%)itik"'emat)%)itik membutuhkan

    %e!angsang untuk %e!tumbuhan k)l)ni g!anul)sit dan mak!)>ag (ang

    disebut "Colony Stimulating Factor" -;S54 (ang me!u%akan glik)%!)tein"

    *alam %!)ses selan,utn(a diketahui !egulasi hemat)%)isis sangat

    k)m%leks dan >a=t)! %e!tumbuhan (ang be!>ungsi tum%ang tindih se!ta

    ban(ak tem%at untuk mem%!)duksi >a=t)!:>akt)! te!sebut$ te!masuk )!gan

    hemat)%)itik"-24

    *ikenal se,umlah sit)kin (ang mem%un(ai %e!anan dalam

    meningkatkan aktitas hemat)%)itik -Tabel 1"1 5akt)! %e!tumbuhan

    hemat)%)iesis se!ta ka!akte!isitikn(a4

    Fakt%& Sel Stimulasi Sum'e&

    P&%uksi

    L%kasi

    K&%m%s%

    m

    ;S1 -M:;S54 M)n)sit Sel end)tel$

    m)n)sit$

    b!)blast

    922:1

    GM:;S5 G!anul)sit$

    megaka!i)sit

    e!it!)sit$sel stem$

    blas leukemik

    Sel T$ sel

    end)tel$

    b!)blast

    982:21

    G:;S5 G!anul)sit$ mak!)>ag$sel end)telial$

    Sel end)tel$%lasenta$

    111:88

    10

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    17/48

    b!)blas$ blas

    leukemia

    m)n)sit

    IL:2 G!anul)sit$ sel

    e!it!)id %!)genit)!$multi%)ten$ blas

    leukemia

    Sel T 982:21

    IL:. Sel B$ T Sel T 921

    IL:9 Sel B$ ;5U:E) Sel T 921

    IL:0 Sel B$ ;5U:GEMM$

    ;5U GM$ B5U:E$

    mak!)>ag$ sel sel

    sa!a>$ he%at)sit

    5ib!)blas$

    leuk)sit$ sel

    e%itel

    %19

    IL: Sel B Leuk)sit 3:18:12

    IL:3 Sel T$ neut!)l Leuk)sit .

    IL:< B5U:E$ ;5U:GEMM Lim>)sit 921

    IL11 Sel B$ T$ ;5U:

    GEMM$

    Mak!)>ag

    Mak!)>ag 11:88

    E!it!)%)ietin ;5U:E$ B5U:E Gin,al$ he%a! 11:88

    c-kit gand

    "stem cell

    factor"

    P!)genit)! %!imiti> NI NI

    !-CSF # granulocyte macrophage colony stimulating factor$ !-CSF#granulocyte colony stimulating factor$ I%#interleukin$ &F'-E#burst

    forming unit erithrocyte$ CF' -E# colony forming unit erythrocyte$ CF'-

    !E# colony forming unit granulocyte$ erythrocyte$ macrophage

    monocyte$ CF'-!# colony forming unit netrophil-macrophage-24

    Pembentukan dan asal darah -24

    1

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    18/48

    Pe!kembangan sistem ?askule! dan hemat)%)isis dimulai %ada a+al

    kehidu%an emb!i) dan be!langsung se=a!a %a!alel @ be!samaan sam%ai

    masa de+asa mem%un(ai hubungan dengan l)kasi anat)mi (ang

    men()k)ng hemat)%)isis te!sebut"

    Se=a!a ga!is besa! %e!kembangan hemat)%)isis dibagi dalam 2

    %e!i)de

    1" 'emat)%)isisyolk sac -mes)blastik atau %!imiti> 4

    8" 'emat)%)isis hati -deniti> 4

    2" 'emat)%)isis medula!

    Gamba! 2" 'emat)%)iesis %!enatal dan %)stnatal -dikuti% da!i 'asan

    R$1e!tilisasi" Mula:mula te!bentuk dalam blood island (ang me!u%akan

    %el)%)! da!i sistem ?askule! dan hemat)%)isis" Selan,utn(a e!it!)sit dan

    megaka!i)sit da%at diidentikasi dalam yolk sac %ada masa gestasi 10

    ha!i"

    Sel induk %!imiti> hemat)%)isis be!asal da!i mes)de!m mem%un(ai

    !es%)ns te!hada% >akt)! %e!tumbuhan anta!a lain e!it!)%)etin$ IL:2$ IL:0

    dan >akt)! sel stem" Sel induk hemat)%)isis mulai be!kel)m%)k dalam

    13

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    19/48

    hati ,anin %ada masa gestasi 9:0 minggu dan %ada masa gestasi 3 minggu

    blood island mengalami !eg!esi"-24

    Hematopoisis hati (e!nitif)

    'emat)%)isis hati be!asal da!i sel stem %lu!i%)ten (angbe!%indah da!iyolk sac( Pe!ubahan em%at hemat)%)isis da!iyolk sac ke

    hati dan kemudian sumsum tulang mem%un(ai hubungan dengan

    !egulasi %e!kembangan )leh lingkungan mik!)$ %!)duksi sit)kin dan

    k)m%)nen me!angsang adhesi da!i mat!ik ekst!aselule! dan eks%!esi

    %ada !ese%t)!"

    Pada masa gestasi < minggu$ hemat)%)isis sudah te!bentuk

    dalam hati" 'emat)%)isis dalam hati (ang te!utama adalah

    e!it!)%)isis$ +alau%un masih ditemukan si!kulasi g!anul)sit dan

    t!)mb)sit" 'emat)%)isis hati men=a%ai %un=akn(a %ada masa gestasi .:9

    bulan kemudian mengalami !eg!esi %e!lahan:lahan" Pada masa

    %e!tengahan kehamilan$ tam%ak %el)%)! hemat)%)etik te!da%at di lim%a$

    th(mus$ kelen,a! lim>e dan gin,al" -24

    Gamba! ." Pe!kembangan emb!i)nal dan >etal se!ta )nt)geni

    hemat)%)esis

    - dikuti% da!i 'asan$ 1

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    20/48

    Pada masa gestasi 28 minggu sam%ai lahi!$ semua !)ngga sumsum

    tulang diisi ,a!ingan hemat)%)itik (ang akti> dan sumsum tulang %enuh

    be!isi sel da!ah" *alam %e!kembangan selan,utn(a >ungsi %embuatan

    sel da!ah diambil alih )leh sumsum tulang$ sedangkan he%a! tidakbe!>ungsi membuat sel da!ah lagi"-24

    Sel mesenkim (ang mem%un(ai kemam%uan untuk membentuk

    sel da!ah men,adi ku!ang$ teta%i teta% ada dalam sumsum tulang$ hati$

    lim%a$ kelen,a! getah bening dan dinding sus$ dikenal sebagai sistem

    !etikul)end)telial"

    Pada ba(i dan anak$ hemat)%)isis (ang akti> te!utama %ada

    sumsum tulang te!masuk bagian distal tulang %an,ang" 'al ini

    be!beda dengan de+asa n)!mal di mana hemat)%)isis te!batas %ada

    ?e!teb!a -tulang belakang4$ tulang iga$ tulang dada -ste!num4$ %el?is$

    ska%ula$ skull -tulang tengk)!ak ke%ala4 dan ,a!ang (ang be!l)kasi %ada

    hume!us dan >emu!"

    Selama masa int!a ute!in$ hemat)%)isis te!da%at %ada tulang

    -skeletal4 dan ekst!askeletal dan %ada +aktu lahi! hemat)%)isis te!utama

    %ada skeletal" Se=a!a umum hemat)%)isis ekst!a medula! te!utama

    %ada )!gan %e!ut$ te!,adi akibat %en(akit (ang men(ebabkan

    gangguan %!)duksi satu atau lebih ti%e sel da!ah$ se%e!ti

    e!it!)blast)sis >etalis$ anemia %e!nisi)sa$ talasemia$ nickel cell

    anemia$ s>e!)sit)sis he!edite! dan ?a!iasi leukemia"

    Pe!%indahan l)kasi anat)mi hemat)%)isis dise!tai %e!%indahan

    %)%ulasi sel sam%ai ini belum da%at diketahui mekanismen(a"-24

    8/

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    21/48

    Gamba! 9" Pembentukan sel da!ah

    Hemolobin()

    Me!u%akan k)m%leks %!)tein (ang te!di!i da!i heme (angmengandung besi dan gl)bin dengan inte!aksi dianata! heme dan gl)bin

    men(ebabkan hem)gl)bin -'b4 me!u%akan %e!angkat (ang i!e?e!sibel

    untuk mengangkut )ksigen" Sesuai dengan !angkaian hemat)%)isis (ang

    dimulai da!i ()lk sa=$ lim%a$ hati dan sumsum tulang diikuti ,uga dengan

    ?a!iasi sintesis hem)gl)bin" Se,ak masa emb!i)$ ,anin$ anak dan de+asa

    sel da!ah me!ah mem%un(ai 0 hem)gl)bin anta!a lain

    'em)gl)bin emb!i)nal G)+e!:1$ G)+e!:8$ P)!tland

    'em)gl)bin >etal 'b:5

    'em)gl)bin de+asa 'b:A1 dan 'b:A8

    Hemolobin embrional()

    Selama masa gestasi 8 minggu %e!tama$ e!it!)blas %!i)miti> dalam

    ()lk sa= membentuk !antai gl)bin:e%sil)n -4 dan zeta -&4 (ang akan

    membentuk hem)gl)bin %!imiti?e G)+e!:1 -&884" Selan,utn(a mulai

    sintesis !antai mengganti !antai zetaJ !antai mengganti !antai di ()lk

    sa=$ (ang akan membentuk 'b:P)!tland -&884 dan G)+e!:8 -884

    'em)gl)bin (ang ditemukan te!utama %ada masa gestasi .:3

    minggu adalah 'b:G)+e!:1 dan G)+e!:8 (aitu ki!a:ki!a 9 dan

    me!u%akan hem)gl)bin (ang disintesis di ()lk sa=$ teta%i akan

    menghilang %ada masa gestasi 2 bulan"

    Hemolobin fetal()

    Mig!asi %lu!i%)ten stem =ell da!i ()lk sa= ke hati$ diikuti dengan

    sintesis hem)gl)bin >etal dan a+al sintesis !antai " Setelah masa gestasi

    3 minggu 'b:5 %aling d)minan dan setelah ,anin be!usai 0 bulan

    me!u%akan

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    22/48

    han(a sedikit ditemukan"

    Hemolobin de#asa()

    Pada masa emb!i) telah da%at dideteksi 'bA -884 ka!ena telahte!,adi %e!ubahan sintesis !antai men,adi dan selan,utn(a gl)bin

    meningkat %ada $masa gestasi 0 bulan ditemukan 9:1/ 'bA$ %ada +aktu

    lahi! men=a%ai 2/ dan %ada usia 0:18 bulan sudah mem%e!lihatkan

    gamba!an hem)gl)bin de+asa"

    'em)gl)bin de+asa min)! -'bA84 ditemukan ki!a:ki!a 1 %ada saat

    lahi! dan %ada usia 18 bulan men=a%ai 8:2$.$ dengan !asi) n)!mal

    anta!a 'bA dan 'bA8adalah 2/1"Pe!ubahan hem)gl)bin ,anin ke de+asa

    me!u%akan %!)ses bi)l)gi be!u%a di>e!ensiasi sel induk e!it!)id$ sel stem

    %lu!i%)ten$ gen dan !ese%t)! (ang mem%enga!uhi e!it!)id dan dik)nt!)l

    )leh >a=t)! hum)!al"

    Gamba! 0"

    Sintesis !antai gl)bin %!imiti?e dan deniti?e selama %e!i)de emb!i)nal$

    >etal dan %as=anatal dalam hubungann(a dengan %e!ubahan tem%at

    e!it!)%)isis"

    ." PAT"FISI"L"#I

    'em)gl)bin -'b4 te!susun atas heme (ang me!u%akan =in=in

    %)!!in dalam ikatan dengan 5e dan gl)bulin (ang me!u%akan %!)tein

    %endukung" Satu m)lekul hem)gl)bin mengandung . sub:unit" Masing:

    88

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    23/48

    masing sub:unit te!susun atas satu m)lekul gl)bin dan satu m)lekul

    heme"

    Gl)bulin te!di!i atas 8 %asang !antai %)li%e%tida$ (aitu se%asang

    !antai dan se%asang !antai n)n al%ha -$$W4" K)mbinasi !antai

    %)li%e%tida te!sebut akan menentukan ,enis hem)gl)bin" 'b A -884

    me!u%akan lebih da!i

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    24/48

    St!uktu! kimia hem)gl)bin memungkinkan m)lekul hem)gl)bin

    memiliki kemam%uan untuk mengikat )ksigen se=a!a !e?e!sible" &at besi

    dalam m)lekul heme se=a!a langsung be!>ungsi sebagai %engikat )ksigen"

    'em)gl)bin memiliki st!uktu! kua!tene! em%at !antai %)li%e%tida$ masing:masing dengan satu tem%at %egikatan )ksigen" Sehingga satu m)lekul

    hem)gl)bin da%at mengikat . m)lekul )ksigen" 'em)gl)bin (ang

    me!u%akan suatu %!)tein$ disintesis be!dasa!kan in>)!masi genetik"

    Masing:masing %)li%e%tida %en(usun 'b be!beda dalam u!utan asam

    amin)n(a" *engan demikian ada bebe!a%a l)kus gen te!%isah dalam

    k!)m)s)m (ang mengatu! sintesis !antai %)li%e%tida da!i hem)gl)bin"-84

    L%kus W

    #e*%ti+

    @

    @ @ [email protected]

    P%li+etia ,a*- te&'e*tuk W

    H' ,a*- te&'e*tuk 88 88 8W8

    Untuk %embentukan dan sebena!n(a te!da%at 8 l)kus gen untuk

    masing:masing$ sedangkan dan W han(a memilki satu l)kus gen" L)kus

    gen untuk te!letak %ada k!)m)s)m 10 sedangkan lainn(a -$$W4

    te!letak %ada k!)m)s)m 11"

    Sintesis !antai be!sama dengan sintesi !antai men)n,)l selama

    masa kehidu%an ,anin" Rantai akan te!us disintesis sam%ai usia de+asa

    sedangkan !antai mulai menu!un %ada t!isemeste! akhi! dan dengan=e%at menu!un setelah kelahi!an"

    8.

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    25/48

    Talasemia me!u%akan salah satu bentuk kelainan genetik

    hem)gl)bin (ang ditandai dengan ku!angn(a atau tidak adan(a sintesis

    satu !antai gl)bin atau lebih$ sehingga te!,adi ketidak seimbangan ,umlah

    !antai gl)bin (ang te!bentuk"

    Se=a!a genetik$ gangguan %embentukan %!)tein gl)bin da%at

    disebabkan ka!ena ke!usakan gen (ang te!da%at %ada k!)m)s)m 11 atau

    10 (ang ditem%ati l)kus gen gl)bin" Sebagian besa! kelainan hem)gl)bin

    dan ,enis thalassemia me!u%akan hasil kelaianan mutasi %ada gamet (ang

    te!,adi %ada !e%likasi *NA" Pada !e%likasi *NA da%at te!,adi %e!gantian

    u!utan asam basa dalam *NA$ dan %e!ubahan k)de geneti= akan

    dite!uskan %ada %enu!unan geneti= be!ikutn(a" Mutasi ini da%at

    mem%e!%endek !antai asam amin) mau%un mem%e!%an,angn(a" Kelainan

    mutasi da%at %ula te!,adi %ada keselahan be!%asangan k!)m)s)m %ada

    %!)ses mei)sis (ang mengakibatkan %e!ubahan susunan mate!ial geneti="

    Bila te!,adi =!)ssing )?e! %ada kesalahan be!%asangan itu$ sebagai hasil

    akhi! %e!isti+a tadi akan te!,,adi a%a (ang disebut du%likasi$delesi$

    t!ansl)kasi dan i?e!si" Ke!usakan %ada salah satu k!)m)s)m h)m)l)g

    menimbulkan te!,adin(a keadaan hete!)zig)t$ sedangkan ke!usakan %ada

    kedua k!)m)s)m h)m)l)g menimbulkan keadaan h)m)zig)t"

    Pada thalassemia h)m)zig)t sintesis !antai menu!un atau tidak ada

    sintesis sama sekali" Ketidakseimbangan sintesis !antai al%ha atau !antai

    n)n al%ha$ khususn(a keku!angan sintesis !antai akan men(ebabkan

    ku!angn(a %embentukan 'b"

    Ketidakseimbangan dalam !antai %!)tein gl)bin al>a dan beta$ (angdi%e!lukan dalam %embentukan hem)gl)bin$ disebabkan )leh sebuah gen

    =a=at (ang ditu!unkan" Untuk mende!ita %en(akit ini$ sese)!ang ha!us

    memiliki 8 gen da!i kedua )!ang tuan(a" 7ika han(a 1 gen (ang

    ditu!unkan$ maka )!ang te!sebut han(a men,adi %emba+a teta%i tidak

    menun,ukkan ge,ala:ge,ala da!i %en(akit ini"-84

    Se=a!a bi)kimia kelainan (ang %aling mendasa! adalah menu!unn(a

    bi)sintesis da!i unit gl)bin %ada 'b A" %ada thalasemia hete!)zig)t$

    89

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    26/48

    sintesis gl)bin ku!ang lebih se%a!uh da!i nilai n)!maln(a" Pada

    thalasemia h)m)zig)t$ sintesis gl)bin da%at men=a%ai n)l"

    Ka!ena adan(a de>isiensi (ang be!at %ada !antai $ sintesis 'b A

    t)tal menu!un dengan sangat ,elas atau bahkan tidak ada$ sehingga

    %asien dengan thalasemia h)m)zig)t mengalami anemia be!at" Sebagai

    !es%)n k)m%ensasi$ maka sintesis !antai men,adi te!akti>asi sehingga

    hem)gl)bin %asien mengandung %!)%)!si 'b 5 (ang meningkat" Namun

    sintesis !antai ini tidak e>ekti> dan se=a!a kuantitas tidak men=uku%i" -4

    Pada thalasemia h)m)zig)t$ sintesis !antai tidak mengalami

    %e!ubahan" Ketidak:seimbangan sintesis da!i !antai %)li%e%tida ini

    mengakibatkan kelebihan adan(a !antai bebas di dalam sel da!ah

    me!ah (ang be!inti dan !etikul)sit" Rantai bebas ini mudah te!)ksidasi"

    Me!eka da%at be!ag!egasi men,adi suatu inklusi %!)tein -haeinz b)d(s4$

    men(ebabkan ke!usakan memb!an %ada sel da!ah me!ah dan dest!uksi

    da!i sel da!ah me!ah imatu! dalam sumsum tulang sehingga ,umlah sel

    da!ah me!ah matu! (ang di%!)duksi men,adi be!ku!ang" Sel da!ah me!ah

    (ang be!eda! ke=il$ te!dist)!si$ di%enuhi )leh inklusi gl)bin$ dan

    mengandung k)m%lemen hem)gl)bin (ang menu!un" 'al (ang telah

    disebutkan diatas adalah gamba!an da!i Anemia ;))le( hi%)k!)mik$

    mik!)sisitk dan %)ikil)sitik"

    Sel da!ah me!ah (ang sudah !usak te!sebut akan dihan=u!kan )leh

    lim%a$ he%a!$ dan sumsum tulang$ menggamba!kan k)m%)nen hem)litik

    da!i %en(akit ini" Sel da!ah me!ah (ang mengandung ,umlah 'b 5 (ang

    lebih tinggi mem%un(ai umu! (ang lebih %an,ang"

    Anemia (ang be!at te!,adi akibat adan(a %enu!unan )ksigen

    =a!!(ing =a%a=it( da!i setia% e!it!)sit dan tendensi da!i sel da!ah me!ah

    matu! -(ang ,umlahn(a sedikit4 mengalami hem)lisa se=a!a %!ematu!"

    E!it!)%)etin meningkat sebagai !es%)n adan(a anemia$ sehingga

    sumsum:sumsum tulang di%a=u untuk mem%!)duksi e!it!)id %!ekus)!

    (ang lebih ban(ak" Namun mekanisme k)m%ensasi ini tidak e>ekti> ka!enaadan(a kematian (ang %!ematu! da!i e!it!)blas" 'asiln(a adalah suatu

    80

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    27/48

    eks%ansi sumsum tulang (ang masi> (ang mem%!)duksi sel da!ah me!ah

    ba!u"

    Sumsum tulang mengalami eks%ansi se=a!a masi>$ mengin?asi

    bagian k)!tikal da!i tulang$ menghabiskan sumbe! kal)!i (ang sangat

    besa! %ada umu!:umu! (ang k!itis %ada %e!tumbuhan dan %e!kembangan$

    mengalihkan sumbe!:sumbe! bi)kimia (ang ?ital da!i tem%at:tem%at (ang

    membutuhkann(a dan menem%atkan suatu st!ess (ang sangat besa!

    %ada ,antung" Se=a!a klinis te!lihat sebagai kegalan da!i %e!tumbuhan dan

    %e!kembangan$ kegagalan ,antung high )ut%ut$ ke!entanan te!hada%

    in>eksi$ de>)!mitas da!i tulang$ >!aktu! %at)l)gis$ dan kematian di usia

    muda tan%a adan(a te!a%i t!ans>usi" -34

    *engan %embe!ian t!ans>usi da!ah$ e!it!)%)esis (ang ine>ekti> da%at

    di%e!baiki$ dan te!,adi %eningkatan ,umlah h)!m)n he%=idinJ sehingga

    %en(e!a%an besi akan be!ku!ang dan mak!)>ag akan mem%e!tahankan

    kada! besi"Pada %asien dengan iron overload-misaln(a hem)k!)mat)sis4$

    abs)!%si besi menu!un akibat meningkatn(a ,umlah he%sidin" Namun$ hal

    ini tidak te!,adi %ada %ende!ita thalassemia: be!at ka!ena diduga >akt)!

    %lasma menggantikan mekanisme te!sebut dan men=egah te!,adin(a

    %!)duksi he%sidin sehingga abs)!%si besi te!us be!langsung meski%un

    %ende!ita dalam keadaan iron overload"E>ek he%sidin te!hada% siklus besi dilakukan melalui ke!,a h)!m)n

    lain be!nama >e!!)%)!tin$ (ang ment!ans%)!tasikan besi da!i ente!)sit dan

    mak!)>ag menu,u %lasma dan menghanta!kan besi da!i %lasenta menu,u

    >etus" 5e!!)%)!tin di!egulasi )leh ,umlah %en(im%anan besi dan ,umlahhe%sidin" 'ubungan ini ,uga men,elaskan menga%a %ende!ita dengan

    thalassemia: (ang memiliki ,umlah besi (ang sama memiliki ,umlah

    >e!!itin (ang be!beda sesuai dengan a%akah me!eka menda%at t!ans>usi

    da!ah te!atu! atau tidak" Sebagai =)nt)h$ %ende!ita thalassemia:

    inte!media (ang tidak menda%atkan t!ans>usi da!ah memiliki ,umlah

    >e!!itin (ang lebih !endah dibandngkan dengan %ende!ita (ang

    menda%atkan t!ans>usi da!ah se=a!a te!atu!$ meski%un keduan(a memiliki,umlah besi (ang sama"

    8

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    28/48

    Keban(akan besi n)n:heme %ada indi?idu (ang sehat be!ikatan kuat

    dengan %!)tein %emba+an(a$ t!ans>e!!in" Pada keadaan iron overload$

    se%e!ti %ada thalassemia be!at$ t!ans>e!!in te!satu!asi$ dan besi bebas

    ditemukan di %lasma" Besi ini =uku% be!baha(a ka!ena memiliki mate!ialuntuk mem%!)duksi hid!)ksil !adikal dan akhi!n(a akan te!akumulasi %ada

    )!gan:)!gan$ se%e!ti ,antung$ kelen,a! end)k!in$ dan hati$ mengakibatkan

    te!,adin(a ke!usakan %ada )!gan:)!gan te!sebut -organ damage4" -84

    9" KLASIFIKASI

    Talasemia adalah g!u% kelainan sintesis hem)gl)bin (ang

    hete!)gen akibat %engu!angan %!)duksi satu atau lebih !antai gl)bin"

    'al ini men(ebabkan ketidakseimbangan %!)duksi !antai gl)bin"

    Sebagaimana telah disebutkan di atas$ se=a!a ga!is besa! te!da%at

    dua ti%e utama thalassemia (aitu thalassemia dan thalassemia"

    Selain itu ,uga te!da%at ti%e thalassemia lain se%e!ti thalassemia

    inte!mediate"

    Abn)!malitas geneti= Sind!)ma klinik

    )halassemia *

    Pengha%usan . gen: h(d!)%s

    >etalis

    Pengha%usan 2 gen: %en(akit 'b

    '

    Pengha%usan 8 gen - t!ait

    thalasemia 4

    Pengha%usan 1 gen - t!ait

    thalasemia C 4

    Kematian in ute!)

    Anemia hem)litik

    Sediaan da!ah mik!)sitik

    hi%)k!)m teta%i biasan(a tan%a

    anemia

    )halassemia +

    ')m)zig)t thalassemia ma()! Anemia be!at %e!lu t!ans>usi

    da!ah

    83

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    29/48

    'ete!zig)t: t!ait thalassemia Sediaan da!ah mik!)sitik

    hi%)k!)m teta%i biasan(a dengan

    atau tan%a anemia

    )halassemia intermediate

    Sind!)ma klinik (ang disebabkan

    )leh se,enis lesi genetik

    Anemia hi%)k!)m mik!)sitik$

    he%at): s%len)megali$ kelebihan

    beban besi"

    Talasemia ditu!unkan be!dasa!kan hukum Mendel$ !esesi> atau k):

    d)minan" 'ete!)zig)t biasan(a tan%a ge,ala h)m)zig)t atau gabungan

    hete!)zig)t ge,alan(a lebih be!at da!i talasemia atau "-84

    $halassemia%&-4

    Anemia mik!)sitik (ang disebabkan )leh de>isiensi sintesis gl)bin:

    ban(ak ditemukan di A>!ika$ nega!a di dae!ah Medite!ania$ dan sebagian

    besa! Asia" *elesi gen gl)bin: men(ebabkan sebagian besa! kelainan ini"

    Te!da%at em%at gen gl)bin: %ada indi?idu n)!mal$ dan em%at bentuk

    thalassemia: (ang be!beda telah diketahui sesuai dengan delesi satu$

    dua$ tiga$ dan semua em%at gen ini"Tabel 1" Thalassemia:

    Gen)ti% 7umlah gen P!esentasi

    Klinis

    'em)gl)bin Elekt!)>)!esisSaat Lahi! X 0 bulan

    @ . N)!mal N N:@ 2 Silent carrier /:2 'b

    Ba!ts

    N

    ::@

    atau

    @:

    8 T!ait thal: 8:1/ 'b

    Ba!ts

    N

    ::@: 1 Pen(akit 'b 19:2/ 'b 'b '

    8

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    30/48

    ' Ba!t::@:: / ,ydrops

    fetalis

    X9 'b

    Ba!t

    :

    Ket N hasil n)!mal$ 'b hem)gl)bin$ 'b Ba!tYs .$ 'b' .

    a' Silent carrier thalassemia%&- Me!u%akan ti%e thalassemia subklinik (ang %aling umum$ biasan(a

    ditemukan se=a!a kebetulan dianta!a %)%ulasi$ se!ingn(a %ada etnik

    A>!):Ame!ika" Se%e!ti telah di,elaskan sebelumn(a$ te!da%at 8 gen

    (ang te!letak %ada k!)m)s)m 10"- Pada ti%e silent carrier$ salah satu gen %ada k!)m)s)m 10

    menghilang$ men(isakan han(a 2 da!i . gen te!sebut" Pende!ita

    sehat se=a!a hemat)l)gis$ han(a ditemukan adan(a ,umlah e!it!)sit-sel da!ah me!ah4 (ang !endah dalam bebe!a%a %eme!iksaan"

    - Pada ti%e ini$ diagn)sis tidak da%at di%astikan dengan %eme!iksaan

    elekt!)>)!esis 'b$ sehingga ha!us dilakukan tes lain (ang lebih

    =anggih" Bisa ,uga di=a!i akan adan(a kelainan hemat)l)gi %ada

    angg)ta kelua!ga -misaln(a )!angtua4 untuk mendukung diagn)sis"

    Peme!iksaan da!ah lengka% %ada salah satu )!angtua (ang

    menun,ukkan adan(a hi%)k!)mia dan mik!)sit)sis tan%a %en(ebab

    (ang ,elas me!u%akan bukti (ang =uku% kuat menu,u diagn)sis

    thalasemia"-4

    b' $rait thalassemia%&- T!ait ini dika!akte!isasi dengan anemia !ingan dan ,umlah sel da!ah

    me!ah (ang !endah" K)ndisi ini disebabkan )leh hilangn(a 8 gen

    %ada satu k!)m)s)m 10 atau satu gen %ada masing:masing

    k!)m)s)m" Kelainan ini se!ing ditemukan di Asia Tengga!a$

    subbenua India$ dan Timu! Tengah"- Pada ba(i ba!u lahi! (ang te!kena$ se,umlah ke=il 'b Ba!ts -.4

    da%at ditemukan %ada elekt!)>)!esis 'b" Le+at umu! satu bulan$ 'b

    Ba!ts tidak te!lihat lagi$ dan kada! 'b A8 dan 'b5 se=a!a khas

    n)!mal" -4

    2/

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    31/48

    Gamba! " Thalassemia al%ha menu!ut hukum Mendel -04

    c' Penakit Hb H

    Kelainan disebabkan )leh hilangn(a 2 gen gl)bin $

    me!e%!esentasikan thalassemia: inte!media$ dengan anemia

    sedang sam%ai be!at$ s%len)megali$ ikte!us$ dan ,umlah sel da!ah

    me!ah (ang abn)!mal" Pada sediaan a%us da!ah te%i (ang di+a!nai

    dengan %e+a!naan su%!a?ital akan tam%ak sel:sel da!ah me!ah

    (ang diinklusi )leh !antai tet!ame! -'b '4 (ang tidak stabil dante!%!esi%itasi di dalam e!it!)sit$ sehingga menam%ilkan gamba!an

    golf ball" Badan inklusi ini dinamakan sebagai ,ein bodies"-4

    Gamba! 3" Pe+a!naan su%!a?ital %ada sa%uan a%us da!ah te%i Pen(akit

    'b ' (ang menun,ukkan 'einz:B)dies

    d' $halassemia%& maor

    21

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    32/48

    - Bentuk thalassemia (ang %aling be!at$ disebabkan )leh delesi

    semua gen gl)bin:$ dise!tai dengan tidak ada sintesis !antai

    sama sekali"- Ka!ena 'b 5$ 'b A$ dan 'b A8 semuan(a mengandung !antai $

    maka tidak satu%un da!i 'b ini te!bentuk" 'b Ba!ts -.4

    mend)minasi %ada ba(i (ang mende!ita$ dan ka!ena . memiliki

    anitas )ksigen (ang tinggi$ maka ba(i:ba(i itu mengalami hi%)ksia

    be!at" E!it!)sitn(a ,uga mengandung se,umlah ke=il 'b emb!i)nal

    n)!mal -'b P)!tland Z884$ (ang be!>ungsi sebagai %engangkut

    )ksigen"- Keban(akan da!i ba(i:ba(i ini lahi! mati$ dan keban(akan da!i ba(i

    (ang lahi! hidu% meninggal dalam +aktu bebe!a%a ,am" Ba(i inisangat hid!)%ik$ dengan gagal ,antung k)ngesti> dan edema

    anasa!ka be!at" Vang da%at hidu% dengan mana,emen ne)natus

    ag!esi> ,uga nantin(a akan sangat be!gantung dengan t!ans>usi"-4

    $halassemia% -34

    Sama dengan thalassemia:$ dikenal bebe!a%a bentuk klinis da!i

    thalassemia:J anta!a lain

    a' $rait thalassemia%.hetero*iot ($halassemia minor)

    : Pende!ita mengalami anemia !ingan$ nilai e!it!)sit abn)!mal$ dan

    elekt!)>)!esis 'b abn)!mal dimana dida%atkan %eningkatan ,umlah

    'b A8$ 'b 5$ atau keduan(a.: Indi?idu dengan =i!i -t!ait4 thalassemia se!ing didiagn)sis salah

    sebagai anemia desiensi besi dan mungkin dibe!i te!a%i (ang tidak

    te%at dengan %!e%a!at besi selama +aktu (ang %an,ang" Lebih da!i

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    33/48

    Gamba!

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    34/48

    Gamba! 11" *e>)!mitas tulang %ada thalassemia beta ma()! -Facies

    Cooley4

    - Pu=at$ hem)side!)sis$ dan ikte!us sama:sama membe!i kesan =)klat

    kekuningan" Lim%a dan hati membesa! ka!ena hemat)%)esis

    ekst!amedule! dan hem)side!)sis" Pada %ende!ita (ang lebih tua$

    lim%a mungkin sedemikian besa!n(a sehingga menimbulkan

    ketidakn(amanan mekanis dan hi%e!s%lenisme sekunde!"

    Gamba! 18" S%len)megali %ada thalassemia

    - Pe!tumbuhan te!ganggu %ada anak (ang lebih tuaJ %ube!tas

    te!lambat atau tidak te!,adi ka!ena kelainan end)k!in sekunde!"

    *iabetes mellitus (ang disebabkan )leh side!)sis %ank!eas mungkin

    te!,adi" K)m%likasi ,antung$ te!masuk a!itmia dan gagal ,antung

    k)ngesti> k!)nis (ang disebabkan )leh side!)sis mi)ka!dium se!ing

    me!u%akan ke,adian te!minal"

    2.

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    35/48

    - Kelainan m)!>)l)gi e!it!)sit %ada %ende!ita thalassemia:

    h)m)zig)t (ang tidak dit!ans>usi adalah ekst!em" *isam%ing

    hi%)k!)mia dan mik!)sit)sis be!at$ ban(ak ditemukan %)ikil)sit

    (ang te!>!agmentasi$ aneh -sel biza!!e4 dan sel ta!get" Se,umlahbesa! e!it!)sit (ang be!inti ada di da!ah te%i$ te!utama setelah

    s%lenekt)mi" Inklusi int!ae!it!)sitik$ (ang me!u%akan %!esi%itasi

    kelebihan !antai $ ,uga te!lihat %as=a s%lenekt)mi" Kada! 'b tu!un

    se=a!a =e%at men,adi [ 9 [email protected] ke=uali menda%at t!ans>usi" Kada!

    se!um besi tinggi dengan satu!asi ka%asitas %engikat besi -iron

    binding capacity4" Gamba!an bi)kimia+i (ang n(ata adalah adan(a

    kada! 'b5 (ang sangat tinggi dalam e!it!)sit" -34

    . #EJALA KLINIS (STADIUM THALASSEMIA - be!aktitas atau ,a!ang be!main

    dengan teman seusian(a$ sesak na>as ku!ang k)nsent!asi$ se!ing %ula

    dise!tai dengan kesulitan makan$ gagal tumbuh$ in>eksi be!ulang dan

    %e!ubahan tulang" Pada %eme!iksaan sik dida%atkan >a=ies ;))le($

    =)n,ungti?a anemis$ bentuk tulang (ang abn)!mal$ %embesa!ah lien dan

    atau he%a!"Te!da%at suatu sistem %embagian stadium thalassemia be!dasa!kan

    ,umlah kumulati> t!ans>usi da!ah (ang dibe!ikan %ada %ende!ita untuk

    menentukan tingkat ge,ala (ang melibatkan ka!di)?askule! dan untuk

    memutuskan ka%an untuk memulai te!a%i khelasi %ada %asien dengan

    thalassemia: ma()! atau inte!media" Pada sistem ini$ %asien dibagi

    men,adi tiga kel)m%)k$ (aitu 1" Stadium I

    Me!u%akan me!eka (ang menda%at t!ans>usi ku!ang da!i 1// unit Packed

    /ed Cells-PR;4" Pende!ita biasan(a asimt)matik$ %ada e=h)ka!di)g!am

    -E;G4 han(a ditemukan sedikit %enebalan %ada dinding ?ent!ikel ki!i$ dan

    elekt!)ka!di)g!am -EKG4 dalam 8. ,am n)!mal"8" Stadium II

    Me!u%akan me!eka (ang menda%at t!ans>usi anta!a 1//:.// unit PR; danmemiliki keluhan lemah:lesu" Pada E;G ditemukan %enebalan dan dilatasi

    29

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    36/48

    %ada dinding ?ent!ikel ki!i" *a%at ditemukan %ulsasi at!ial dan ?ent!ikula!

    abn)!mal %ada EKG dalam 8. ,am"2" Stadium III

    Ge,ala be!kisa! da!i %al%itasi hingga gagal ,antung k)ngesti>$ menu!unn(a

    >!aksi e,eksi %ada E;G" Pada EKG dalam 8. ,am ditemukan %ulsasi

    %!ematu! da!i at!ial dan ?ent!ikula!"

    /. DIA#N"SIS 0ANDIN#

    Thalassemia se!ing kali didiagn)sis salah sebagai anemia desiensi

    5e$ hal ini disebabkan )leh ka!ena kemi!i%an ge,ala (ang ditimbulkan$ dan

    gamba!an e!it!)sit mik!)sitik hi%)k!)m" Namun kedua %en(akit ini da%at

    dibedakan$ ka!ena %ada anemia desiensi 5e dida%atkan -1/4

    - Pu=at tan%a )!gan)megali

    - SI !endah

    - IB; meningkat

    - Tidak teda%at besi dalam sumsum tulang

    - Be!eaksi baik dengan %eng)batan dengan %!e%a!at besi

    Gamba! 12" A%usan da!ah te%i desiensi besi

    Anemia side!)blastik dimana dida%tkan %ula gamba!an a%usan

    da!ah te%i mik!)sitik hi%)k!)m dan ge,ala:ge,ala anemia$ (ang

    membedakan dengan thalassemia adalah kada! besi dalam da!ah tinggi$

    kada! TIB; 0)otal Iron &inding Capacity1n)!mal atau meningkat

    sedangkan %ada thalassemia kada! besi dan TIB; n)!mal"

    *a%at ,uga dibandingkan dengan anemia desiensi G0P*$ dimana

    enzim ini beke!,a untuk men=egah ke!usakan e!it!)sit akibat )ksidasi"

    20

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    37/48

    Me!u%akan salah satu anemia hem)litik ,uga" *a%at dibedakan dengan

    thalassemia dengan gamba!an a%usan da!ah te%i dimana %ada desiensi

    G0P* n)m)sitik:n)!m)k!)m dan %eme!iksaan enzim G0P*"

    Thalassemia ,uga didiagn)sis banding dengan ,enis thalassemialainn(a$ (ang membe!i gamba!an klinis (ang sama" Namun %ada

    %eme!iksaan elekt!)>)!esis hem)gl)bin da%at diketahui ,enis thalassemia

    atau thalassemia " Pada thalassemia dengan 'b' ditemukan

    ,aundi=e dan s%len)megali" -

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    38/48

    Gamba! 12" Sa%uan da!ah te%i %ada

    thalassemia

    - Se!um I!)n \ T)tal I!)n Binding ;a%a=it(

    Kedua %eme!iksaan ini dilakukan untuk men(ingki!kan kemungkinan

    anemia te!,adi ka!ena desiensi besi" Pada anemia desiensi besi SI akan

    menu!un$ sedangkan TIB; akan meningkat"

    - Tes 5ungsi 'e%a!

    Kada! un=)n,ugated bili!ubin akan meningkat sam%ai 8:. mg" bila angkate!sebut sudah te!lam%aui maka ha!us di%iki! adan(a kemungkinan

    he%atitis$ )bst!uksi batu em%edu dan =h)langitis" Se!um SGOT dan SGPT

    akan meningkat dan menandakan adan(a ke!usakan he%a!" Akibat da!i

    ke!usakan ini akan be!akibat ,uga te!,adi kelainan dalam >akt)!

    %embekuan da!ah"

    8" Elekt!)>)!esis 'b -84

    *iagn)sis deniti> ditegakkan dengan %eme!iksaan elelt!)>)!esis

    hem)gl)bin" Peme!iksaan ini tidak han(a ditu,ukan %ada %ende!ita

    thalassemia sa,a$ namun ,uga %ada )!ang tua$ dan sauda!a sekandung

    ,ika ada" Peme!iksaan ini untuk melihat ,enis hem)gl)bin dan kada! 'bA8"

    Petun,uk adan(a thalassemia adalah ditemukann(a 'b Ba!ts dan 'b '"

    Pada thalassemia kada! 'b 5 be!?a!iasi anta!a 1/:

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    39/48

    2" Peme!iksaan sumsum tulang -84

    Pada sumsum tulang akan tam%ak suatu %!)ses e!it!)%)esis (ang

    sangat akti> sekali" Rati) !ata:!ata anta!a m(el)id dan e!it!)id adalah /$3"

    %ada keadaan n)!mal biasan(a nilai %e!bandingann(a 1/ 2"

    Gamba! 1." Sa%uan sumsum

    tulang

    Ma(:Giemsa stain$ D1///

    ." Peme!iksaan !)ntgen -94

    Ada hubungan e!at anta!a metab)lisme tulang dan e!it!)%)esis" Bila

    tidak menda%at t!an>usi di,um%ai )ste)%eni$ !es)!bsi tulang meningkat$

    mine!alisasi be!ku!ang$ dan da%at di%e!baiki dengan %embe!ian t!an>usi

    da!ah se=a!a be!kala" A%abila t!an>usi tidak )%timal te!,adi eks%ansi

    !)ngga sumsum dan %eni%isan da!i k)!tekn(a" T!abekulasi membe!i

    gamba!an m)zaik %ada tulang" Tulang te!ngk)!ak membe!ikan gamba!an

    2

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    40/48

    (ang khas$ disebut dengan ]hai! )n end^ (aitu men(e!u%ai !ambut be!di!i

    %)t)ngan %endek %ada anak besa!"

    Gamba! 19" Gmaba! !)ntgen ke%ala ]'ai!

    )n end^ dan tulang %an,ang (ang te!,adi

    %eni%isan k)!teks"

    9" EKG dan e=h)=a!di)g!a%h( untuk mengetahui dan mem)nit)! keadaan

    ,antungn(a" Kadang ditemukan ,antung (ang ka!di)megali akibat

    anemian(a"

    0" 'LA t(%ing untuk %asien (ang akan di t!ans%lantasi sumsum tulang"

    " Peme!iksaan mata$ %endenga!an$ >ungsi gin,al dan test da!ah !utin

    untuk mem)nit)! e>ek te!a%i de>e!)Damine -*5O4 dan shelating agent" -use (ang tidak

    adekuat da%at men(ebabkan %e!tumbuhan ku!ang dan mudah

    te!in>eksi$ he%at)s%len)megali$ %eni%isan =)!teD tulang dan mudah

    >!aktu!"

    - 'em)sdie!)sis akibat %embe!ian t!ans>use$ sehingga kada! se!um besi

    (ang be!lebihan"

    ./

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    41/48

    - Ke!usakan he%a! (ang disebabkan )leh besi (ang be!hubungan dengan

    k)m%likasi sekunde! da!i t!ans>use dan in>eksi he%atitis ; me!u%akan

    %en(ebab te!se!ing he%atitis %ada anak dengan thalassemia"

    - ;)ngesti?e hea!t >ailu!e dan =a!dia= a!itmia %ada t!ans>usi tan%a

    =helating agent"

    - Th!)mb)sis dan se%tikemia %ada s%lenekt)mi

    - #anita dengan >etus : thalassemia meningkatkan k)m%likasi %ada

    kehamilan ka!ena t)ksikemia dan %e!ada!ahan %)st %a!tum" -1/4

    2. TERAPI

    Pende!ita t!ait thalassemia tidak meme!lukan te!a%i atau%un

    %e!a+atan lan,ut setelah diagn)sis a+al dibuat" Te!a%i %!e%a!at besi

    sebaikn(a tidak dibe!ikan ke=uali memang di%astikan te!da%at desiensi

    besi dan ha!us sege!a dihentikan a%abila nilai 'b (ang %)tensial %ada

    %ende!ita te!sebut telah te!=a%ai" *i%e!lukan k)nseling %ada semua

    %ende!ita dengan kelainan genetik$ khususn(a me!eka (ang memilikiangg)ta kelua!ga (ang be!isik) untuk te!kena %en(akit thalassemia be!at"

    Pende!ita thalassemia be!at membutuhkan te!a%i medis$ dan

    !egimen t!ans>usi da!ah me!u%akan te!a%i a+al untuk mem%e!%an,ang

    masa hidu%" T!ans>usi da!ah ha!us dimulai %ada usia dini ketika anak

    mulai mengalami ge,ala dan setelah %e!i)de %engamatan a+al untuk

    menilai a%akah anak da%at mem%e!tahankan nilai 'b dalam batas n)!mal

    tan%a t!ans>usi"

    a( )ransfusi 2arah -.4

    - T!ans>usi da!ah be!tu,uan untuk mem%e!tahankan nilai 'b teta% %ada

    le?el usi"

    Peme!iksaan te!sebut meli%uti >en)ti% sel da!ah me!ah$ ?aksinasi

    he%atitis B -bila %e!lu4$ dan %eme!iksaan he%atitis"-

    *a!ah (ang akan dit!ans>usikan ha!us !endah leuk)sitJ 1/:19 [email protected]; dengan ke=e%atan 9 [email protected]@,am setia% 2:9 minggu biasan(a

    .1

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    42/48

    me!u%akan !egimen (ang adekuat untuk mem%e!tahankan nilai 'b

    (ang diinginkan"- Pe!timbangkan %embe!ikan asetamin)>en dan di>enhid!amin sebelum

    t!ans>usi untuk men=egah demam dan !eaksi ale!gi"

    3omplikasi )ransfusi 2arah -.4

    K)m%likasi utama da!i t!ans>usi adalah (ang be!kaitan dengan

    t!ansmisi bahan in>eksius atau%un te!,adin(a iron overload" Pende!ita

    thalassemia ma()! biasan(a lebih mudah untuk te!kena in>eksi dibanding

    anak n)!mal$ bahkan tan%a dibe!ikan t!ans>usi" Bebe!a%a tahun lalu$

    89 %asien (ang mene!ima t!ans>usi te!eks%)se ?i!us he%atitis B" Saat

    ini$ dengan adan(a imunisasi$ insidens te!sebut sudah ,auh be!ku!ang"

    6i!us 'e%atitis ; -';64 me!u%akan %en(ebab utama he%atitis %ada

    !ema,a usia di atas 19 tahun dengan thalassemia" In>eksi )leh )!ganisme

    )%u!tunistik da%at men(ebabkan demam dan ente!i!is %ada %ende!ita

    dengan iron overload$ khususn(a me!eka (ang menda%at te!a%i khelasi

    dengan *e>e!)ksamin -*5O4" *emam (ang tidak ,elas %en(ebabn(a$

    sebaikn(a dite!a%i dengan Gentamisin dan T!imet)%!im:Sul>amet)ksaz)l"

    b( )erapi 3helasi 0Pengikat &esi1-.4

    - A%abila dibe!ikan sebagai k)mbinasi dengan t!ans>usi$ te!a%i khelasi

    da%at menunda )nset da!i kelainan ,antung dan$ %ada bebe!a%a

    %asien$ bahkan da%at men=egah kelainan ,antung te!sebut"- Chelating agent (ang biasa di%akai adalah *5O (ang me!u%akan

    k)m%leks hid!)ksilamin dengan anitas tinggi te!hada% besi" Rute

    %embe!iann(a sangat %enting untuk men=a%ai tu,uan te!a%i$ (aituuntuk men=a%ai keseimbangan besi negati> -lebih ban(ak dieksk!esi

    dibanding (ang dise!a%4" Ka!ena *5O tidak dise!a% di usus$ maka !ute

    %embe!iann(a ha!us melalui %a!ente!al -int!a?ena$ int!amuskula!$ atau

    subkutan4"- *)sis t)tal (ang dibe!ikan adalah 2/:./[email protected]@ha!i diin>uskan selama

    3:18 ,am saat %asien tidu! selama 9 [email protected]"

    c( )ransplantasi Sel Stem ,ematopoetik 0)SS,1-.4

    .8

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    43/48

    TSS' me!u%akan satu:satun(a (ang te!a%i ku!ati> untuk

    thalassemia (ang saat ini diketahui" P!)gn)sis (ang bu!uk %as=a TSS'

    be!hubungan dengan adan(a he%at)megali$ b!)sis %)!tal$ dan te!a%i

    khelasi (ang ine>ekti> sebelum t!ans%lantasi dilakukan" P!)gn)sis bagi%ende!ita (ang memiliki ketiga ka!akte!istik ini adalah 9ungsi %en(im%anan4"

    Lim%a ,uga meningkatkan %e!usakan sel da!ah me!ah dan dist!ibusi besi"

    5akta:>akta ini ha!us selalu di%e!timbangkan sebelum memutuskan

    melakukan s%lenekt)mi"" Lim%a be!>ungsi sebagai %en(im%anan untuk

    besi n)nt)ksik$ sehingga melindungi selu!uh tubuh da!i besi te!sebut"

    Pengangkatan lim%a (ang te!lalu dini da%at membaha(akan"

    Sebalikn(a$ s%lenekt)mi dibena!kan a%abila lim%a men,adihi%e!akti>$ men(ebabkan %enghan=u!an sel da!ah me!ah (ang be!lebihan

    dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan t!ans>usi da!ah$

    menghasilkan lebih ban(ak akumulasi besi"

    S%lenekt)mi da%at be!man>aat %ada %asien (ang membutuhkan

    lebih da!i 8//:89/ mL @ kg PR; %e! tahun untuk mem%e!tahankan tingkat

    'b 1/ g! @ dL ka!ena da%at menu!unkan kebutuhan sel da!ah me!ah

    sam%ai 2/"

    .2

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    44/48

    Risik) (ang te!kait dengan s%lenekt)mi minimal$ dan ban(ak

    %!)sedu! seka!ang dilakukan dengan la%a!)sk)%i" Biasan(a$ %!)sedu!

    ditunda bila memungkinkan sam%ai anak be!usia .:9 tahun atau lebih"

    Peng)batan ag!esi> dengan antibi)tik ha!us selalu dibe!ikan untuk setia%keluhan demam sambil menunggu hasil kultu!" *)sis !endah As%i!in_

    setia% ha!i ,uga be!man>aat ,ika %latelet meningkat men,adi lebih da!i

    0//"/// @ `L %as=a s%lenekt)mi"

    e( )ransplantasi sumsum tulang-.4

    T!ans%lantasi sumsum tulang untuk talasemia %e!tama kali

    dilakukan tahun 1etus dengan

    thalassemia be!at"

    ..

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    45/48

    Bila %)%ulasi te!sebut menghendaki %emilihan %asangan$ dilakukan

    sk!inning %!ema!ital (ang bisa dilakukan di sek)lah anak" Penting

    men(ediakan %!)g!am k)nseling ?e!bal mau%un te!tulis mengenai

    sk!inning"

    Alte!nati> lain bisa ,uga dilakukan %eme!iksaan te!hada% setia%

    +anita hamil be!dasa! !as$ melalui uku!an e!it!)sit$ kada! 'b A8

    -meningkat %ada thalassemia:4" Bila kada!n(a n)!mal$ %asien diki!im ke

    %usat (ang bisa menganalisis !antai " -.4

    11. PR"#N"SIS

    P!)gn)sis be!gantung %ada ti%e dan tingkat ke%a!ahan da!i

    thalassemia" Se%e!ti di,elaskan sebelumn(a$ k)ndisi klinis %ende!ita

    thalassemia sangat be!?a!iasi da!i !ingan bahkan asimt)matik hingga

    be!at dan mengan=am ,i+a$ te!gantung %ula %ada te!a%i dan k)m%likasi

    (ang te!,adi" Ba(i dengan thalassemia ma()! keban(akn lahi! mati atau

    lahi! hidu% dan meninggal dalam bebe!a%a ,am" Anak dengan thalassemia

    dengan t!ans>use da!ah biasan(a han(a be!tahan sam%ai usia 8/ tahun$

    biasan(a meninggal ka!ena %enimbunan besi"(2

    .9

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    46/48

    KESIMPULAN

    Thalassemia adalah gangguan %embuatan hem)gl)bin (ang

    ditu!unkan" Thalassemia ditemukan te!seba! di selu!uh !as di Medite!ania$

    Timu! Tengah$ India sam%ai Asia Tengga!a" Thalassemia memiliki dua ti%e

    utama be!dasa!kan !antai gl)bin (ang hilang %ada hem)gl)bin indi?idu

    (aitu Thalassemia: dan thalassemia:$ (ang nantin(a akan dibagi lagi

    men,adi bebe!a%a subti%e be!dasa!kan de!a,at mutasi -se=a!a genetik4

    atau%un be!at !ingann(a ge,ala" Thalassemia ditu!unkan be!dasa!kan

    hukum Mendel$ !esesi> atau k):d)minan" 'ete!)zig)t biasan(a tan%a

    ge,ala$ sedangkan h)m)zig)t atau gabungan hete!)zig)t ge,alan(a lebih

    be!at da!i thalassemia dan " Ge,ala klinis biasa be!u%a tanda:tandaanemia se%e!ti %u=at$ lemah$letih$lesu$ tidak akti> be!aktitas atau ,a!ang

    be!main dengan teman seusian(a$ sesak na>as ku!ang k)nsent!asi$ se!ing

    %ula dise!tai dengan kesulitan makan$ gagal tumbuh$ in>eksi be!ulang dan

    %e!ubahan tulang" Pada %eme!iksaan sik dida%atkan >a=ies ;))le($

    =)n,ungti?a anemis$ bentuk tulang (ang abn)!mal$ %embesa!ah lien dan

    atau he%a!" Te!a%i thalassemia anta!a lain adalah te!a%i t!ans>usi$ te!a%i

    %engikat besi -khelasi4$ s%lenekt)mi$ dan t!ans%lantasi sumsum tulang"Masing:masing te!a%i memiliki k!ite!ia dan e>ek sam%ing te!tentu

    sehingga %e!lu di%e!timbangkan se=a!a seksama" K)nseling mengenai

    thalassemia sangat di%e!lukan untuk sk!ining dan %emahaman te!hada%

    %ende!ita" Sam%ai saat ini$ %ende!ita thalassemia (ang be!at biasan(a

    tidak da%at be!tahan hingga men=a%ai usia de+asa n)!mal meski%un

    kemungkinan ini tidak te!tutu% sama sekali"

    .0

  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    47/48

    DAFTAR PUSTAKA

    1. Beh!man Ri=ha!d E"$ Kliegman R)be!t$ A!?in Ann M"$ et al" 3elainan

    ,emoglobin4 Sindrom )halassemia( Ilmu 3esehatan 5nak 6elson( 6)lume

    8" Edisi ke:19" 7aka!ta Pene!bit Buku Ked)kte!an EG;J 8//1" 'al 1/3:

    118"!. Vaish 'assan M" )halassemia" A%!il 2/$ 8/1/" A?ailable at

    htt%@@emedi=ine"meds=a%e"=)[email protected][email protected] Penga,a! Ilmu Kesehatan Anak 5akultas Ked)kte!an Uni?e!sitas

    Ind)nesia( ,ematologi" &uku 3uliah Ilmu 3esehatan 5nak" 5akultas

    Ked)kte!an Uni?e!sita Ind)nesia Bagian Ilmu Kesehatan Anak". U"S *e%a!tment )> 'ealth \ 'uman Se!?i=es" )halassemias" A?ailable at

    htt%@@+++"nhlbi"nih"g)[email protected]@[email protected]*[email protected]@Thalassemia;auses"ht

    ml"/. Bleibel$ SA" )halassemia 5lpha" August 80$ 8//a! and A!neilYs TeDtb))k )> Paediat!i=s" Edisi " ;h!u=hill Li?ingst)ne"

    8/1/" 'al 1081:1028"

    .

    http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://emedicine.medscape.com/article/206397-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/206490-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/958850-diagnosishttp://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.htmlhttp://emedicine.medscape.com/article/206397-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/206490-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/958850-diagnosis
  • 7/23/2019 Lapkas Thalasemia

    48/48