Henri - Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt

7/25/2019 Henri - Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt

1/25

SISI

KROMOSOMKROMOSOMOlehOleh::

HENRIHENRI

21310002201682131000220168


2/25

TRANSLOKASITRANSLOKASI

Translokasi KromosomTranslokasi Kromosom

Adalah mutasi yang terjadiAdalah mutasi yang terjadiakiat !er!indahan ruas "NAakiat !er!indahan ruas "NA

#segmen kr$m$s$m% ke#segmen kr$m$s$m% ke

tem!at yang aru& aiktem!at yang aru& aik

dalam satu kr$m$s$m ataudalam satu kr$m$s$m atau

antar kr$m$s$m yangantar kr$m$s$m yang


3/25

MACAM-MACAMMACAM-MACAM

TRANSLOKASITRANSLOKASI1'1'(ransl$kasi (unggal(ransl$kasi (unggal2'2'(ransl$kasi )emindahan(ransl$kasi )emindahan

3'3'(ransl$kasi Resi!r$k(ransl$kasi Resi!r$k

(ransl$kasi yang umum adalah transl$kasi(ransl$kasi yang umum adalah transl$kasi

res!ir$k& yaitu dua kr$m$s$m yang tidakres!ir$k& yaitu dua kr$m$s$m yang tidak

h$m$l$g saling ertukar segmenh$m$l$g saling ertukar segmen


4/25

1. TRANSLOKASI1. TRANSLOKASI

TUNGGALTUNGGAL

(ransl$kasi tunggal& a!aila(ransl$kasi tunggal& a!aila

!atahan dari kr$m$s$m satu!atahan dari kr$m$s$m satuakan menem!el !ada ujungakan menem!el !ada ujung

kr$m$s$m lain yang ukan'kr$m$s$m lain yang ukan'


5/25

2. TRANSLOKASI2. TRANSLOKASI

PEMINDAHANPEMINDAHAN(ransl$kasi !er!indahan&(ransl$kasi !er!indahan&

a!aila kr$m$s$m !ertamaa!aila kr$m$s$m !ertama

!atah di dua tem!at dan!atah di dua tem!at dan

kr$m$s$m yang satunya !atahkr$m$s$m yang satunya !atah

di satu tem!at' )atahandi satu tem!at' )atahankr$m$s$m yang di dua tem!atkr$m$s$m yang di dua tem!at

akan menyisi! !ada !atahanakan menyisi! !ada !atahan

kr$m$s$m yang !atahannyakr$m$s$m yang !atahannya


6/25

. TRANSLOKASI RESIPROK. TRANSLOKASI RESIPROK)ada transl$kasi resi!r$k& ada)ada transl$kasi resi!r$k& ada

dua kr$m$s$m yang ertukardua kr$m$s$m yang ertukar

materi genetik'materi genetik'


7/25

GAM!AR TRANSLOKASIGAM!AR TRANSLOKASI


8/25

MUTASI KROMOSOMMUTASI KROMOSOM

"a!at terjadi eru!a"a!at terjadi eru!a

1' kelainan jumlah kr$m$s$m1' kelainan jumlah kr$m$s$m

2' *elainan struktur kr$m$s$m2' *elainan struktur kr$m$s$m


9/25

KELAINAN "UMLAHKELAINAN "UMLAH

KROMOSOMKROMOSOM 1' )$li!l$idi #eu!l$idi% terjadi !eruahan !ada1' )$li!l$idi #eu!l$idi% terjadi !eruahan !adaseluruh kr$m$s$m & dieri akhiran !l$idiseluruh kr$m$s$m & dieri akhiran !l$idi

+is, m$n$!l$idi #ha!l$id% n& di!l$idi #2n%&+is, m$n$!l$idi #ha!l$id% n& di!l$idi #2n%&

tri!l$idi #3n%& tetra!l$idi #-n%tri!l$idi #3n%& tetra!l$idi #-n%

2' Aneu!l$idi& terjadi !eruahan !ada2' Aneu!l$idi& terjadi !eruahan !ada

seagian #!asangan% kr$m$s$m saja & dieriseagian #!asangan% kr$m$s$m saja & dieri

akhiran s$miakhiran s$mi

+is: m$n$s$mi #2n.1%& dis$mi #2n%& tris$mi+is: m$n$s$mi #2n.1%& dis$mi #2n%& tris$mi

#2n/1%#2n/1%


10/25

KELAINAN "UMLAHKELAINAN "UMLAH

KROMOSOM AUTOSOMKROMOSOM AUTOSOM 1' indr$ma )atau #160% en$ti! - 44541' indr$ma )atau #160% en$ti! - 4454

/13 umurnya kurang dari 3 ulan/13 umurnya kurang dari 3 ulan 2' indr$ma Ed7ard #160% en$ti! -2' indr$ma Ed7ard #160% en$ti! -

4454 /18 umurnya kurang dari 6 ulan4454 /18 umurnya kurang dari 6 ulan 3' indr$ma "$7n 18-- diketahui $leh3' indr$ma "$7n 18-- diketahui $leh

euin 1866 tanda klinisnya ditemukan $leheuin 1866 tanda klinisnya ditemukan $leh9'$ngd$7n "$7n "ulu diseut9'$ngd$7n "$7n "ulu diseut

+$ng$l$id&muka !i!ih& jarak kedua mata+$ng$l$id&muka !i!ih& jarak kedua matarelat; jauh& simien


11/25

indr$ma "$7n da!at diedakanindr$ma "$7n da!at diedakan

1'indr$ma "$7n !rimer # tris$mi 21%1'indr$ma "$7n !rimer # tris$mi 21%

en$ti!- 4454 /21' =rek7ensi 2'> ?en$ti!- 4454 /21' =rek7ensi 2'> ?"ilahirkan dariiu erumur leih dari 3>"ilahirkan dariiu erumur leih dari 3>tahun& ditemukan satu $rang dalam keluarga&tahun& ditemukan satu $rang dalam keluarga&tidak di7ariskantidak di7ariskan

2' indr$ma "$7n sekunder # transl$kasi %2' indr$ma "$7n sekunder # transl$kasi %

en$ti! -6 4454 t#21.1-51>%& di7ariskan&en$ti! -6 4454 t#21.1-51>%& di7ariskan&dilahirkan dari iu muda #kurang 30dilahirkan dari iu muda #kurang 30tahun%iasanya ditemukan leih dari satutahun%iasanya ditemukan leih dari satuanakanak


12/25

3' indr$ma tersier #m$@aik%3' indr$ma tersier #m$@aik%

"itemukan jumlah kr$m$s$mnya"itemukan jumlah kr$m$s$mnya

-6 atau --6 atau -

)enyeanya elum jelas)enyeanya elum jelas


13/25

KELAINAN KROMOSOMKELAINAN KROMOSOM

GONOSOMGONOSOM 1' indr$ma (urner -> 4O& 7anita 'Has1' indr$ma (urner -> 4O& 7anita 'Has

e ne


14/25

-' indr$ma "i!l$ ' - 4-' indr$ma "i!l$ ' - 4

!ria sika! a s$sial atau anti s$sial!ria sika! a s$sial atau anti s$sial


15/25

KELAINAN STRUKTURKELAINAN STRUKTUR

KROMOSOMKROMOSOM 1' "elesi 'engan kr$m$s$mnya hilang1' "elesi 'engan kr$m$s$mnya hilang

seagian&mis indr$ma Bri."u.Bhat & -6seagian&mis indr$ma Bri."u.Bhat & -6

4454 .>!4454 .>!

2' "u!likasi ' engan kr$m$s$mnya2' "u!likasi ' engan kr$m$s$mnya

ertamah !anjangertamah !anjang

3' InCersi' (erjadi !indah tem!at dari susunan3' InCersi' (erjadi !indah tem!at dari susunan

gen dalam kr$m$s$mgen dalam kr$m$s$m

-' (ransl$kasi ' eagian kr$m$s$m !indah-' (ransl$kasi ' eagian kr$m$s$m !indah

tem!at ke kr$m$s$m lainnyatem!at ke kr$m$s$m lainnya

-6 4454 t#21 .1-51>%-6 4454 t#21 .1-51>%


16/25

MEKANISMEMEKANISME

PERU!AHANPERU!AHAN

KROMOSOMKROMOSOM 1'1')atahnya)atahnyaseagian kr$m$s$m &seagian kr$m$s$m &

mengakiatkan hilang5mengakiatkan hilang5

ertamahnya in;$rmasi genetikertamahnya in;$rmasi genetik a'a' "elesi & hilangnya serangkaian"elesi & hilangnya serangkaian

"NA"NA atau kr$m$s$matau kr$m$s$m

'' "u!likasi& erleihnya k$!i dari"u!likasi& erleihnya k$!i dari"NA5"NA5 kr$m$s$m yang samakr$m$s$m yang sama


17/25

2'2' )atahnya seuah kr$m$s$m sering diikuti)atahnya seuah kr$m$s$m sering diikuti$leh$leh eruahnya susunannyaeruahnya susunannya

a'a' InCersiInCersi & melekatnya rangkaian "NA& melekatnya rangkaian "NA

dengandengan $rientasi teralik$rientasi teralik ''(ransl$kasi&(ransl$kasi&+engaungkan "NA dari+engaungkan "NA dari

kr$m$s$m yang eredakr$m$s$m yang ereda


18/25

PE#ARISAN GENETIKPE#ARISAN GENETIK

erdasarkan letak kr$m$s$mnya diedakanerdasarkan letak kr$m$s$mnya diedakan 1')e7arisan se


19/25

P$n%aki& 'an( Di)ariskanP$n%aki& 'an( Di)ariskan

S$*ara A+&osomal DominanS$*ara A+&osomal Dominan

1' )$lidaktili1' )$lidaktili

2' *emam!uan menge' *atarak>' *atarak

6' Ramut hitam6' Ramut hitam


20/25

P$n%aki& 'an( Di)ariskanP$n%aki& 'an( Di)ariskan

S$*ara G$n A+&osomalS$*ara G$n A+&osomal

R$s$si,R$s$si,

1' +ata iru1' +ata iru2' Bysti< Dr$sis2' Bysti< Dr$sis

3' Anemia sel sait3' Anemia sel sait

-' (alasemia-' (alasemia>' Alinisme>' Alinisme


21/25

SKEMA KROMOSOMSKEMA KROMOSOM

GONOSOMGONOSOM

N$n h$m$l$gN$n h$m$l$g

H$m$l$gH$m$l$g4 4


22/25

PE#ARISAN TERANGKAI PE#ARISAN TERANGKAI

DOMINANDOMINAN

1' )enyakit Ra


23/25

PE#ARISAN TERANGKAI PE#ARISAN TERANGKAI

RESESIRESESI

1' uta 7arna merah. hijau1' uta 7arna merah. hijau2' An$ny


24/25

PE#ARISAN TERANGKAIPE#ARISAN TERANGKAI

' RESESI' RESESI

1' en 7t '#7e t$es%'Adanya1' en 7t '#7e t$es%'Adanya

sela!ut diantara jarisela!ut diantara jari

2' en h #hi!ertrih$sis%'(uuhnya2' en h #hi!ertrih$sis%'(uuhnyadututu!i ramut yang !anjang dandututu!i ramut yang !anjang dan

kakukaku

3' en hg#histrik graCi$r%' agian3' en hg#histrik graCi$r%' agiandaun telinganya mem!unyaidaun telinganya mem!unyai

ramut yang !anjangramut yang !anjang


25/25

E * I A N E * I A N

Documents

Henri - Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt