Boala Celiacă.docx

8/19/2019 Boala Celiacă.docx

http://slidepdf.com/reader/full/boala-celiacadocx 1/5

Boala Celiacă1. Defniţie

Boala celiacă reprezintă o enteropatie imun-mediată, declanșată de ingestia fracțiilor de gliadinăconținute în glutenul din grâu, precum și în proteinele similare (prolamine) din orz și ovăz.În general, apare la persoanele cu predispoziție.

2. Date generale onsumul de gluten, la indivizii cu celiac!ie, declan"ează o reacția imună a cărei #nalitate este

in$amarea intestinului su%țire și, ulterior, atro#a vilozitară. omplianța la o alimentație fără gluten este urmată de ameliorarea și c!iar normalizarea

ar!itecturii vilozitare.

&revalen'a %olii este de caz la -*+indivizi, atât în merica, cât "i în uropa. onele cu frecvența cea mai ridică sunt acelea în care este posi%ilă com%inarea factorilor genet

determinanți ( genele /0 de clasa a *-a), cu factorii trigger. ste o afec'iune care afectează toate grupele de vârstă, de la sugar, până la adult.

&ână în prezent, au fost descoperite peste o sută de posi%ile manifestări clinice, acesta #indmotivul pentru care, la nivel mondial, rămâne una din afec'iunile net su%diagnosticate.

Boala eliacă rămâne în continuare o afec'iune su%estimată, în special în tările în curs dedezvoltare, 'ări în care manifestările clinice pot # confundate cu alte patologii ( infec'ii,malnutri'ie), considerate a # mai frecvente.

3. Genetică medicală ntigenul leucocitelor umane (/uman leu1oc2te antigen-/0) pare a # cel mai puternic

determinant genetic al riscului de %oală celiacă autoimună. 3ndivizii afectați prezintă modi#cări ale genelor 45* sau 456. În populația generală, apro7imat

8-89: prezintă #e afectarea 45*, #e 456. În afara clasei /0, e7istă dovezi ale implicării altor gene localizate pe cromozomii *,9, ; și în

regiunea interleu1inei-* și interleu1inei-*.

<ipurile /0-45*+456 au o sensi%ilitate crescută și o speci#citate scăzută pentru %oala celiacă,indicând o valoare predictivă sla%ă, dar având o valoare predictivă negativă foarte crescută penaceastă afecțiune.

3ndivizii care nu prezintă afectarea genelor 45* sau 456 este puțin pro%a%il să dezvolte %oalăcelică, deoarece sensi%ilitatea /0-45* sau /0-456 este crescută ( ;-;= : )

&rincipalul rol al /0-45 este acela de a e7clude %oala celiacă la pacienții suspecți.

4. Boala celiacă şi autoimunitatea Boala celiacă prezintă o serie de trăsături autoimune, reprezentate de producerea de anticorpi de tip IgA şi IgG. Cu toate acestea, rămâne una din afecţiunile autoimune unice, deoarce diagnosticul serologic precoce, asociat unei diete

alimentare adecvate, determină regresia leziunilor şi evitarea complicaţiilor.

Conform unui studiu, publicat n anul !""", de #entura et. Al, se evidenţiază că debutul bolii la vârste mai mari este corecu un risc crescut de asociere cu alte patologii imune.

5. Condiții asociate3ncidența este mai crescută la copii cu>

• $iabet za%arat tip ! &'(!)*+



• iroidite autoimune&-*+• indrom $o/n &0,0*(!)*+• indrom urner &1,0*+• indrom 2illiams &",0*+• $eficit de Ig A selectiv &-*+• 3europatie Ig A &4*+• Afec iuni %epatice autoimuneț &!-,0*+• 5ude de gradul I ale celor cu boală celiacă &!6()6*+

6. ani!estări clinice

4eoarece simptomele atipice pot # în mod considera%il mai frecvente decât manifestările clasice, grude lucru ?&@/A a decis folosirea următoarei nomenclaturi>

"im#tome şi semne gastrointestinale (e7 diaree cronică)i"emne $i sim#tome e%traintestinale (e7 anemie, densitate osoasă scăzută, creșterea riscului defracturi ).

&. ani!estări gastrointestinale− $iaree cronică− #ărsăturile− $urerile abdominale− Constipa iaț

− $istensia abdominală

'. ani!estări non(gastrointestinale− $ermatită %erpetiformă− 7ipoplazia smal ului dentar & a din ilor permanen i +ț ț ț

− 8steoporoză− 3anism− 5itm de cre tere lentș

− 9ubertate tardivă− Anemie feriprivă rezistentă la administrarea orală de fier.

). Date #articulare*s#ectul ti#ic al co#iilor cu +oală celiacă #oate f asemănător cu ta+loul malnutriției cron#rotein(calorice ,- as/ior0or az clinic> fetiță de 8 ani internată pentru diaree cronică, distensie a%dominală, falimentul creșterii,atitudine depresivă și inapetență.

1. Clasifcareu fost utilizate câteva tipuri de clasi#cări ale enteropatiei gluten-sensi%ile, cel mai adesea, %azate pdistincția dintre elementele clasice, în funcție de manifestările asimptomatice, latente sau în funcție potențialul evolutiv al %olii.

orme cliniceBoală Celiacă silențioasă C de#nită prin prezența anticorpilor pozitivi pentru această afecțiune,prezența genelor /0, %iopsie vilozitară caracteristică, dar fără ca pacientul să prezinte semne sausimptome su#ciente pentru suspicionarea %olii.

Boală Celiacă latentă C de#nită prin prezența genelor /0 compati%ile %olii, dar fără ca pacientulai%ă enteropatie. 4e#niția este vala%ilă în cazul pacientilor care au prezentat de-a lungul vieții oenteropatie gluten-dependentă.&acienții pot sau nu prezenta simptome caractersistice, pot sau nu pot avea anticorpi speci#ci pozit

Boala Celiacă #otențială Cde#nită prin prezența anticorpilor speci#ci %olii și a genelor din comple/0, dar fără a prezenta anormalități !istologice, la %iopsia duodenală.



&acientul poate sau nu să prezinte semne sau simptome, putând sau nu dezvolta ulterior enteropatigluten sensi%ilă.3ce%erg-ul eliac!iei

11. Diagnostic :ăsurarea anticorpilor Ig A antitransglutaminază este recomandată pentru testarea ini ială.ț

:ăsurarea anticorpi Ig A antiendomisium. &;:A+ $intre toate metodele serologice disponibile, dozarea ;:A are cea mai mare specificitate i rată de pozitivare pentru boaș

celiacă. ;ste mult mai probabilă diagnosticarea acestei afec iuni prin pozitivarea ;:A, decât prin pozitivarea altor anticorpi.ț

3u mai este recomandată dozarea anticorpilor anti(gliadină & Ig A sau Ig G anti(gliadină +, datorită acurate ii lor inferioarț

• Copiii cu deficit de Ig A nu vor avea valori anormale la dozarea anticorpilor Ig A anti-transglutaminază sau a Ig A

anti-endomisium. Acesta este motivul pentru care dozarea serică a Ig A poate facilita interpretarea rezultatelor

atunci cand nivelul de anticorpi Ig A anti-transglutaminază este scăzut.

• Se recomandă dozarea Ig G anti-transglutaminază atunci când există un deficit selectiv de Ig A i sunt prezenteș

simptome sugestive ale bolii celiace.

<este rapideBiocard eliac test A3 Biotec!, %azat pe dozarea anticorpilor 3g anti-transglutaminază, având osensi%ilitate ;=:.

?e recomandă pentru>Dudele de gradul 3valuarea respectării dietei

Confirmarea diagnosticului necesită realizarea unei biopsii intesinale, n vederea decelării atrofiei vilozitare, ca iș

caracteristică %istopatologică. Biopsia intestinului sub ire a rămas e<aminarea de bază pentru stabilirea diagnosticului de certitudineț

;sofagogastroduodenoscopia este te%nica terapeutică preferată pentru diagnostic, permi ând realizarea de biopsii intestinț

multiple&4(1+ Interpretarea biopsiei necesită e<perienţa unui medic anatomopatolog pentru stabilirea scorului :A57.

5aportul ntocmit de medicul anatomopatolog trebuie să includă o descriere a localizării, prezen ei sau absen ei vililorț ț

anormali, gradului de atrofie, gradului de elongare al vililor, raportului cripte(vili, numărului limfocitelor intraepiteliale ș pozi ionare n cadrul clasificării :ars% &tabel+ț

12. 13. *s#ectul endosco#ic al intestinului (poze ppt)

14. estarea #entru +oala celiacă e realizează copiilor cu simptome gastrointestinale persistente, precum = diaree, dureri abdominale recurente, constipaţi

vomă. Copiilor cu manifestări non(gastrointestinale de boală celiacă, precum= dermatită %erpetiformă, %ipoplazia smalţului dent

& a dinţilor permanenţi +, osteoporoză, nanism, pubertate tardivă, anemie feriprivă. Copiilor asimptomatici care au asociate afecţiuni caracteristice bolii, precum = diabet za%arat tip !, tiroidite autoimune,

sindromul $o/n, sindromul urner, sindromul 2illiams, deficit selectiv de IgA specific, rude de gradul I cu boală celiacă estarea copiilor asimptomatici, incluşi n grupele de risc, ar trebui să nceapă n >urul vârstelor de -(4 ani, n conte<tul n

care aceştia au o dieta adecvată cu gluten de cel puţin ! an anterior testării.

15. Care sunt situațiile n care se #oate diagnostica +oala celiacă !ără e!ectuarea unei +io#sduodenale

?a copiii i adolescen ii cu semne sau simptome sugestive pentru boală celiacă i cu un titru crescut de anti(G) & cu valș ț ș

de peste !6 ori valoarea normală +, atrofia vilozitară este marcată & :A57 -+ @n această situa ie gastroenterologul pediatric poate discuta cu părin ii i cu pacientul & dacă are o vârstă corespunzătoareț ț ș

privind e<tinderea diagnostică prin teste de laborator & ;:A, 7?A+, evitând astfel diagnosticarea bolii celiace prin biop

16. *nticor#ii antiendomisium 9ozitivarea anticorpilor ar trebui verificată prin testul ;:A &ac. Antiendomisium+.



$e men ionat, proba sangț uină trebuie sa provină dintr(o altă recoltare decât cea din care s(a realizat testul ini ial, evitândț

astfel gre elile de etic%etare, rezultatele fals pozitive sau alte gre eli te%nice.ș ș

$acă dozarea anticorpilor anti(endomisium & ;:A+ este pozitivă, din a doua mostră de sânge, diagnosticul este stabilit ș

astfel, copilul poate ncepe dieta fără gluten.

1&. "creening(ul n masă 9revalenţa acestei afecţiuni depăşeşte detaşat un număr variat de afecţiuni, al căror screening se realizează n masă. Boala celiacă are un spectru larg de simptome. ;ste o afecţiune dificil de diagnosticat pe baze clinice , elemente care conduc fie la ntârzierea diagnosticării, fie la stabil

greşită a diagnosticului

creening(ul n masă pentru celiac%ie conţine o serie de factori controversaţi. Cea mai bună metodă de abordare a acestei afecţiuni ncă nu a fost descoperită.

, " creening(ul n mas ă 7s. estarea doar a su+iecţilor sus#ecţi Eăcând raportul cost-%ene#cii se eviden'iază faptul că testarea doar a su%iec'ilor suspec'i este cea maadecvată a%ordare.

1'. Com#licaţiiDămasă nediagnosticată %oala celiacă are un impact maFor asupra stării de sănătate, prin manifestăriprecum >nemie&u%ertate tardivă

<ul%urari de cre"tere <ransaminase crescutefectare neuropsi!iatrică4epresiepilepsie cu calci#eri cere%rale4ensitate minerală scazută/ipoplazia smal'ului dentarfec'iuni autoimuneonsecin'ele depind de durata e7punerii la glutenCalciferi 7i8i+ile la C(ul cer+ral1'.1 Com#licaţii7istă * complica'ii tardive severe>

Galignitatea "i osteoporoza?creening-ul în masă a popula'iei generale permite identifcarea într-un stadiu precoce al acestei afec'iu

1). anagementDieta ! ă r ă gluten9 #e tot #arcursul 7ie ţ ii9 r ă m : ne singurul tratament do7edit ş tiin ţ ifc ca finefcient .limenta'ia fără gluten ar tre%ui introdusă în momentul în care au fost terminate toate protocoalele dediagnostic, diagnosticul de %oală celiacă #ind con#rmat&oate # în detrimentul pacientului, dacă se impune respectarea unei diete fără gluten, înainte decon#rmarea sau in#rmarea diagnosticului.Dieta ! ă r ă gluten este un tratament ce tre+uie urmat #e tot #arcursul 7ie ţ ii9 iar re7enireaulterioar ă la consumul de gluten determin ă agra7area a!ec ţ iunii.

1).1 anagement&entru a se evita contaminarea încruci"ată sunt utilizate ma"inării folosite strict pentru prepararea acealimente.?trategia de tratament ar tre%ui sa includă educa'ia> medicilor, a asistentelor, dieteticienilor, a familiilafectate "i a popula'iei generale.onstituirea grupurilor de suport poate oferi spriFinul psi!ologic , o sursă valoroasă de informa'ii.

2. ollo(u# şi modifcarea #rocedurilor4acă diagnosticul de eliac!ie este sta%ilit conform criteriilor men'ionate anterior, familia pot primiaFutorul profesional necesar pentru întocmirea dietei fără gluten.&acientul tre%uie evaluat periodic, pentru o%servarea ameliorării simptomatologiei "i normalizării testepe %ază de anticorpilor speci#ci.



Gomentul în care titrul de anticorpi începe să scadă , apropiindu-se de valorile normale, depinde degradul de afectare, dar în general această scădere tre%uie sesizată în mai pu'in de * luni de la începedietei fără gluten.0a pacien'ii care îndeplinesc criteriile de diagnostic ale eliac!iei nu este necesar să se efectueze %iopale intestinului dacă s-a ini'iat dieta fără gluten.0a pacien'ii simptomatici, dacă nu e7istă răspuns clinic după ini'ierea dietei fără gluten, se impunereevaluarea dietei "i sunt necesare noi date de la%orator. ceste investiga'ii pot include mai multe %ips

21. ;ncărcarea cu glutenÎncarcarea cu gluten nu este considerată necesară, cu unele e7cep'ii?e aplică în caz de du%ii ale diagnosticului ini'ial.

<estul nu se face copiilor H de 9 ani "i nici celor a$a'i la pu%ertate, în perioada de cre"tere rapidă.4oza de gluten la testul de încărcare> 9 g+zic 3g anti-<@* se măsoară în cazul pro%ei de încarcare cu gluten?e consideră că un pacient prezintă o recidivă ( și, prin urmare, diagnosticul de Boală eliacă estecon#mat), dacă titrul de anticorpi speci#ci se pozitivează și se asociază cu recăderi clinice sau+ și!istologice.

21.1 ;ncărcarea cu glutenÎn a%sen'a pozitivării anticorpilor sau a apari'iei unor simptome sugestive, se a"teaptă * ani până lapronun'area vindecării.spect fenotipic tipic

specte #zice în celiac!ia patentăarii dentare/ipoplazia smal'uluidentar/ipoplazia tipică a smal'ului dentarfte %ucalespectul a%domenului "i topirea maselor muscularearii dentare, displazia smal'ului, afte4isplazia smal'ului dentarndoscopieIlcere lineare

4ermatita !erpetiformă4ermatita !erpetiformă4ermatita !erpetiformă< a%dominalÎngro"area

pereteluiintestinal

JeFunizarea intestinuluindoscopie "i %iopsie intestinalăAormaleliac!ie0imfom intestinal

limente certi#cateÎntre%ăriK

Documents

Boala Celiacă.docx