Boala Addison

  • View
    71

  • Download
    5

Embed Size (px)

Text of Boala Addison

BOALA ADDISON

DEFINITIE

Insuficienta corticosuprarenala cronica primara afectiune descrisa de Addison in 1855 Este consecinta carentei primitive, globale, cronice si progresive de hormoni corticosuprarenali, consecutiv distructiei organice a adrenlelor

Etiologie (1):

tuberculoza fibrocazeoas secundar , precedat cu ani de procese primare pulmonare, intestinale, genitale, etc. (suprarenalita TBC cu distruc ie adrenal ); hipotrofia pn la atrofie adrenal de cauza imunologic (cu apari ia de anticorpi anticorticosuprarenali); boala Addison autoimun se poate asocia cu o boal cu patogenie autoimun fie endocrin :

insuficien a tiroidian , boala Graves - Basedow, hipoparatiroidism, insuficien a gonadic , diabet zaharat, fie

Fie neendocrin : boli colagene, miastenia gravis, anemie pernicioas , vitiligo, alopecie autoimun , etc.

Etiologie (2):Cu frecven mai sc zut sunt citate urm toarele cauze: iatrogen (suprarenalectomie bilateral pentru hiperplazii prin exces de ACTH); hemoragii i infarcte adrenale; hemocromatoza, amiloidoza, neurofibromatoza, sarcoidoza i micoze; metastaze neoplazice; agen i citotoxici sau inhibitori enzimatici, n cure de durat ; defecte enzimatice congenitale deficien familial de glucocorticoizi, hipoplazia congenital , etc.

Tablou clinic:Debutul - insidios i necaracteristic, acoprind o perioad lung (10 - 15 ani) de la un proces tuberculos primar visceral. Perioada de stare: pigmentarea tegumentelor (melanodermie) i a mucoaselor; astenie neuromuscular ; hipotonie cardiovascular ; tulbur ri gastrointestinale; sc derea ponderal .

Tablou clinic:Pigmentarea tegumentelor pe: p r ile expuse, pe zonele de fric iune fiziologic ( coate, genunchi, interlinii palmare i plici de flexie), pe cicatrici accentuat pe zonele normal pigmentate (areole, mamalon, perineu, labii, scrot, penis). Uneori apar pete alternnd cu vitiligo sau pigmenta ie generalizat . Apari ia petelor pigmentare pe mucoase bucal , conjuctival , vulvo - vaginal , anorectal , n asociere cu pigmentarea tegumentelor este patognomonic .

Tablou clinic:Astenia este global (fizic , psihic , sexual ); ini ial este vesperal , dar poate deveni continu i se nso e te de adinamie. - Hipotensiunea arterial este constant i duce la ame eli, palpita ii, tulbur ri de vedere i de echilibru - Tulbur rile digestive sunt: inapeten a, grea a, v rs turi i diaree, cu steatoree, pseudoabdomen acut; asocierea ulcerului gastro - duodenal este fecvent . Se descrie uneori dorin a imperioas pentru ingestia de sare sau alimente acide. - Sc derea n greutate este frecvent , rapid i important , n special n formele asociate unui proces bacilar activ. - Lipsa androgenilor determin diminuarea pn la dispari ia pilozit ii axilopubiene. - Hipoglicemie.-

Tablou clinic:Alte tulbur ri: tulbur ri respiratorii n etiologia TBC tulbur ri cardiovasculare puls mic, deprsibil, tahicardic; - matitate cardiac mic orat , zgomote cardiace asurzite tulbur ri gastrointestinale: inapeten (lipsa setei, dorin pentru alimente acide sau sare), grea , vars turi, diaree, psudoabdomen acut, ulcer, steatoree; renale (oliguria) neuropsihice (un psihosindrom mergnd de la astenie la depresie) musculare (durere lombar tenace n unghiul costovertebral - semnul Rogoff).

Tablou clinic:Tulbur ri endocrine asociate: hipofizare: insuficien a CSR iatrogen (dup suprarenalectomie bilateral pentru boala Cushing) asociat cu un adenom reactiv hipersecretant de ACTH define te sindromul Nelson; tiroidiene: form cu etiopatogenie autoimun i dubl leziune - adrenal i tiroidian - define te sindromul Schmidt; paratiroidiene: asocierea cu hipoparatiroidism autoimun; pancreatice: hipoglicemie i sensibilitate marcat la insulin ; gonadice: la b rbat tulbur ri de dinamic sexual i oligoastenospermie; la femeie: tulbur ri de ciclu menstrual, frigiditate, sc derea fertilit ii.

Investiga ii paraclinice:Confirm deficitul hormonilor glucocorticoizi, mineralcorticoizi i androgenilor adrenali. Doz ri hormonale bazale arat valori sc zute ale: cortizolului plasmatic si urinar i 17 hidroxicorticosteroizilor urinari DHEA, androstendion i 17 cetosteroizilor urinari aldosteronului plasmatic i urinar i a tetrahidroaldosteronului urinar ACTH - ul plasmatic este crescut.

Investiga ii paraclinice:Explor ri dinamice: 1. Proba de stimulare cu ACTH (Cortrosyn sau Synacten) cu dozare a cortizolului plasmatic, urinar i 17 OHCS urinari nainte i dup administrarea ACTH (1 mg i.m.). Normal, valorile bazale normale trebuie s creasc de 3 - 4 ori. n boala Addison r spunsul este sc zut, inexistent sau sub valori de pornire iar n formele severe se pot declan a manifest ri acute. Este posibil i un r spuns fals - pozitiv la 24 de ore cu c dere la 48 - 72 ore n formele cu rezerve minime. 2. Testul eozinopeniei provocate (testul Thorn) cu num rarea eozinofilelor nainte i la 4 ore de la administrarea ACTH exogen. Normal eozinofilele scad cu 50%, iar n boala Addison sc derea e nesemnificativ .

Investiga ii paraclinice:Investiga ii uzuale: hematocritul cre te prin hemoconcentra ie; eozinofilele i limfocitele sunt crescute; ionograma seric i urinar : Na+ scade n ser i cre te n urin , iar K+ cre te n ser i scade n urin ; azotemie prerenal ; glicemia sc zut ; EKG eviden iaz semne de hiperpotasemie (PQ lung, QT scurt, QRS mic, ST normal, T simetric, ascu it);

Investiga ii paraclinice:Alte investiga ii: proba nc rc rii cu ap (cantitatea de ap ingerat se elimin cu ntrziere datorit reparti iei inegale ntre compartimentele: deshidratare extracelular i hiperhidratare celular ); VSH i IDR la tuberculin (pentru stabilirea etiologiei tuberculoase); dozarea anticorpilor anticorticosuprarenali (n caz de etiologie autoimun ); testul la lisin-vasopresin lisinr spuns excesiv al secre iei de ACTH.

Investiga ii paraclinice:Investiga ii imagistice: Radiografia de a turceasc - util n sindromul Nelson; Radiografia pulmonar - util n caz de etiologie bacilar ; Radiografia lombar - eviden iaz calcific ri suprarenale (15%) n cazul etiologiei tuberculoase; Tomografia computerizat sau RMN de suprarenale eviden iaz : - suprarenale atrofice n boala Addison autoimun ; - hipertrofice (cu calcific ri) n cazul etiologiei tuberculoase

DIAGNOSTIC

Diagnosticul pozitiv al bolii Addison sugerat de semnele clinice, este confirmat de doz rile hormonale i testul de stimulare la ACTH negativ. Diagnosticul diferen ial : insuficien a corticosuprarenal secundar (datorat deficitului de ACTH hipofizar) - aceasta nu prezint hiperpigmentare, ACTH-ul plasmatic este sc zut, iar ACTHtestul de stimulare cu ACTH este pozitiv.

EVOLU IE I COMPLICA IIEvolu ia bolii Addison este lent i progresiv ; Complica ii: orice factor stresant poate declan a criza acut .

TRATAMENTTratamentul bolii Addison include: tratamentul preventiv ce urm re te prevenirea distrugerii glandelor adrenale sau limitarea afect rii lor; tratamentul etiologic (al tuberculozei); tratamentul patogenic i fiziopatologic prin corectarea insuficien ei hormonilor corticoadrenali cu: substitu ie glucocorticoid dac este necesar i mineralocorticoid . Sexoizii sunt administra i ca medica ie adjuvant pentru efectul lor anabolizant. Substituirea glucocorticoid asigur i supresia hipotalamohipotalamohipofizar , cu normalizarea sau blocarea sere iei de ACTH.

TRATAMENTSe folosesc ca: - glucocorticoizi: i.m. - Prednison 5 mg/tablet - 2- 3 tb/zi - Cortizon acetat 25 mg/fiol - 25 - 50 mg/zi

(de obicei asociat cu alte preparate) - Hidrocortizon 25 mg/zi. Administrarea dozelor substitutive respect ritmul circadian al secre iei adrenalei, cu dou treimi diminea a i o treime dupa amiaz , cu cre terea dozei n stress - mineralocorticoizi: DOCA (Dezoxicorticosteron acetat) Mincortid 10 mg/fiol pe s pt mn i.m., sau de cte ori este nevoie pentru men inerea tensiunii arteriale n limite fiziologice; deriva i cu activitate mineralocorticoid i glucocorticoid : 9 E Fluorcortizol (Fludrocortizon , Astonin, Florinef) 0,1 mg/tablet 0,5 1 tb/zi diminea a; - hormoni steroizi anabolizan i deriva i ai hormonilor androgeni (Decanofort, Decadurabolin, Naposim, Madiol, etc).

TRATAMENT

Tratamentul de substitu ie este administrat toat via a, n doze care corespund men inerii echilibrului clinic , administrate conform ritmului circadian al cortizolului); n condi ii de stress (infec ii, traumatisme, opera ii, efort fizic) dozele se cresc de patru-cinci ori. patruRegimul alimentar trebuie s fie normosodat, echilibrat, hiperproteic, hiperglucidic (de inut seam c ace ti bolnavi sunt dependen i de glucoza de aport), cu evitarea alcoolului i alimentelor conservate, iar regimul de via trebuie s aib n vedere evitarea eforturilor fizice i a stressurilor de orice fel.

Prognostic:quod ad vitam: bun sub tratament quod ad functionem: limitat quod ad integrum: leziuni ireversibile.

CRIZA ADDISONIAN (insuficien a corticosuprarenal acut)Poate apare pe parcursul evolu iei insuficien ai corticosuprarenale cronice i mai rar ca modalitate de debut a ei. Criza poate fi provocat de: - suprasolicitri fizice i psiho-intelectuale; psiho - boli intercurente; - tulburri digestive; - modificri termice bru te; - traumatisme accidentale sau chirurgicale; - tratamente intempestive (laxative, diuretice); - ntreruperea terapiei substitutive.

TABLOU CLINICSemiologie clinic : episodul acut este precedat de accentuarea brusc i intens pn la paroxism a semnelor preexistente: agravarea melanodermiei i asteniei, adinamie, prbu ire tensional, scdere ponderal rapid. Semnele crizei addisoniene sunt: tegumentare: melanodermie excesiv cu tegumente livide, reci, deshidratate, extremit i transpirate, nghe ate, cianotice; musculare: crampe musculare, dureri lombare; pulmonare: dispnee, uneori respira ie Ksmaul; cardiace (cele mai severe): hipotensiune sever, pn la colaps v