ลักษณะทางพันธุ (genetic character) กรรม · 2011. 12. 17. · พันธุกรรมเหม ือนกันมากท ี่สุด

63

โรงเรียนมหิดลวิทยานุสรณ สาขาชีววิทยา เอกสารประกอบการเรียนการสอนรายวิชา ว40142 ชีววิทยา 2 บทที่ 1 พันธุศาสตรและการแบงเซลล

ลักษณะทางพันธุกรรม (genetic character)

ส่ิงมีชีวิตตาง ๆ ที่อยูบนโลก ไมวาจะเปนมนุษย พืช สัตว จุลินทรีย หรือไวรัส จะมีรูปรางที่เปนเอกลักษณะของตนเอง และจะมีความแตกตางกันในแตละชนิดหรือพันธุของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เชน มนุษยแตละเชื้อชาติจะมี หนาตา รูปรางตางตางกันไป หรือแมแตในเชื้อชาติเดียวกันแตละคนจะมีรูปรางหนาตาแตกตางกันไป ยกเวนกรณีฝาแฝดเหมือนที่เกิดจากไขใบเดียวกัน นอกจากนี้สงมีชีวิตแตละชนิดจะคงลักษณประจําพันธุไวตลอดไป กลาวคือ ลูกหลานที่เกิดออกมายังคงลักษณประจําพันธุไวเหมือนเดิม และจะเหน็ไดวาลักษณะตางๆจากพอและแมจะไปปรากฏอยูในลูกหรือลูกมีลักษณะคลายคลึงกบัพอแม เหตทุี่เปนเชนนีเ้นือ่งจากการถายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic character) จากพอแมไปยังลูกหลาน โดยวิชาที่ศึกษาเกีย่วกับหลักเกณฑการถายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตคือ วิชา พันธศุาสตร (Genetics) ลักษณะทุกชนดิของสิ่งมีชีวิต สามารถถายทอดจากพอแมไปสูรุนลูกได เชน ลักษณะจมกูโดง จมูกแบน ผมหยิก ผมตรง ผิวดํา ผิวขาว ตาชั้นเดียว ตาสองชัน้ มักเปนลักษณะเหมือนกับพอแมหรือญาติ ลักษณะเหลานี้จึงสามารถถายทอดมาจากพอแม เรียกวา ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic character)

ความแปรผันของลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic variation) ลักษณะตาง ๆ ของคนมีความแตกตางกัน แตถาเปนสิ่งมีชีวิตตางสปชีสกันแลว ยอมมีความแตกตางกันมากยิ่งขึ้นไปอีก สําหรับคนเชื้อชาติเดียวกันยอมมีความคลายกันมากกวาคนตางเชื้อชาติ โดยเฉพาะอยูตางทวีป ลูกๆที่เกิดจากพอแมเดียวกัน ยอมคลายกันมากกวาคนที่ตางพอแม ความแตกตางเหลานี้เปนความแตกตางที่เกิดจากพันธุกรรม ซ่ึงเรียกวา ความแปรผันทางพันธุกรรม (genetics variation) เปนความแตกตางของสิ่งมีชีวิตที่เกิดจากพันธุกรรมนั่นเอง สวนคูแฝดเหมือน (Identical twin) แฝดลักษณะนี้จะพันธุกรรมเหมือนกันมากที่สุด ดังนั้นลักษณะความแตกตางของสิ่งมีชีวิตจึงมีมากนอยแตกตางกันไปตามปริมาณความแปรผันทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ความแปรผันนี้มีประโยชนที่ทําใหส่ิงมีชีวิตเหลานั้นปรับตัวจนอยูรอดได ส่ิงมีชีวิตที่สามารถถายทอดลักษณะการปรับตัวที่เหมาะสมตอส่ิงแวดลอมไปยังลูกหลานไดจะมีประโยชนสําหรับการดํารงเผาพันธุ

การแปรผนัทางพันธุกรรมแบงออกเปน 2 แบบคือ

1) ลักษณะพันธุกรรมท่ีแปรผันแบบตอเนือ่ง (Continuous variation)

เอกสารประกอบการเรียนการสอนฉบับน้ียังอยูระหวางดําเนินการปรับปรุงแกไข ใชสําหรับโรงเรียนมหิดลวิทยานุสรณ

64


ลักษณะทางพนัธุกรรมที่แยกจากกันไดไมชัดเจนมีระดับความแตกตางเล็กนอยอยางตอเนื่องกันสามารถวัดขนาดหรือในเชิงปริมาณ (Quatitative trait)ได ตัวอยางเชน สีผม สีตา สีผิว สวนสูง น้าํหนักของรางกาย สติปญญา

ความถี่ของจํานวนของสิ่งมชีีวิตที่มีลักษณะแปรผันตอเนือ่งตอลักษณะหนึ่งๆ เชนความสูงของ

นักเรียนชายในโรงเรียนแหงหนึ่ง ถานําจํานวนนักเรียนชายที่มีความสูงในแตละระดับมาสรางกราฟ จะไดเปนกราฟ การกระจายรูปโคงปกติ (normal distribution curve) กลาวคือนักเรียนชายสวนใหญมีความสูงระดับปานกลาง มีเพียงสวนนอยที่สูงมากหรือเตี้ยมาก

ภาพที่ 1.39 กราฟการกระจายรูปโคงแบบปกติ แสดงความถี่ของประชากรที่มีลักษณะพันธุกรรม แบบตอเนื่อง

2) ลักษณะพันธุกรรมท่ีแปรผันแบบไมตอเนื่อง (Discontinuous variation) คือลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกตางกนัอยางชัดเจน แยกออกจากกันไดเด็ดขาด คือ มี หรือ ไมม ี

ลักษณะนั้น ตัวอยางเชน หมูเลือด (4 ลักษณะคือ A B AB O แตกตางกัน) ผิวเผือก (albinism เผือก, ปกต)ิ ลักยิ้ม ติ่งหู (มี, ไมมี) ขวัญ (เวียนซาย, ขวา) หอล้ิน (ได, ไมได) ความถี่ของจํานวนสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะพนัธุกรรมที่แปรผันแบบไมตอเนื่อง จะเปนกราฟแทงแยกจากกัน ไมเปนกราฟโคงปกติ สามารถวัดไดในเชิงคุณภาพ (Qualitative trait)


65


ภาพที่ 1.40 กราฟการกระจายรูปโคงแบบปกติ แสดงความถี่ของประชากรที่มีลักษณะพันธุกรรม แบบไมตอเนือ่ง

ลักษณะทางพนัธุกรรมกับสิ่งแวดลอม ลักษณะทางพนัธุกรรมหลายลักษณะขึ้นกับสิ่งแวดลอม ตัวอยางเชน ตนไม มีการเปลี่ยนรูปราง

เพราะแรงลม หรือลักษณะทางพันธุกรรมของคนที่มีผิวขาว เมื่อไปเทีย่วพักผอนชายทะเลหลาย ๆวัน หรืออาศัยอยูชายทะเล หรือมีอาชีพประมงทะเล สีผิวจะคล้ําขึ้นจนไมนาเชื่อวาดั้งเดมิเปนคนผิวขาว นัน่เปนเพราะอิทธิพลของสิ่งแวดลอมที่มีตอลักษณะทางพนัธุกรรม กรณีฝาแฝดคูหนึ่งถูกแยกกนัเลี้ยงคนละประเทศ ตอมาเมื่ออายุครบ 20 ป ทั้งคูกลับมาพบกันอีกครั้ง ทั้งคูตางมีลักษณะเปนของตัวเอง แตกตางกันมาก ซ่ึงคนหนึ่งชอบดนตรแีจส สวนอีกคนชอบเพลงคลาสสิก แสดงวาแฝดทั้งสองตางความชอบทางดนตรีเหมือนกนั แตฝกฝนดนตรีไปคนละทาง การฝกฝนจึงเปนปจจยัทางสิ่งแวดลอมอยางหนึ่ง ลักษณะทางพนัธุกรรมหลาย ๆ ลักษณะแปรผันไปตามอิทธิพลของสิ่งแวดลอม เชน น้ําหนกัตัว ความสูง สติปญญา ซ่ึงนอกจากไดรับการถายทอดจากพนัธุกรรมแลว ยังขึ้นกับอาหารที่ไดรับ ตั้งแตแรกเกดิจนไปโตเต็มวยัอีกดวย สําหรับบางลักษณะไมเปลี่ยนไปตามอิทธิพลของสิ่งแวดลอม เชน ลักษณะการหอล้ิน หมูเลือด ระบบ ABO ลักษณะผิวเผือก (albino) สีตา สีผม รวมถึงลักษณะรอยนิว้มอืของคน จากการศึกษาพบวาพันธุกรรมเปนตวักําหนดระดับและขอบเขตการเจริญของสวนตางๆ ของสิ่งมีชีวิต ลักษณะที่เกิดขึ้นหรือลักษณะที่เหน็ไดถูกกําหนดโดย ยีน (Gene) และยังถูกกําหนดดวย สิง่แวดลอมดวย (Environment) ส่ิงแวดลอมแบงออกเปน 2 ชนิดคือ ส่ิงแวดลอมภายนอก ไดแก อุณหภูมิ แสง อาหาร ฯลฯ และส่ิงแวดลอมภายใน ไดแก อายุ เพศ ฯลฯ

เอ!...ลักษณะที่สงผานจากพอแมไปยังลูกไดนั้น กระบวนการเปนอยางไร ? แลวทุกลักษณะจะถูกสงไปยังลูกหรือเปลานะ???


66


การถายทอดทางพันธุกรรม (Inheritance )

การถายทอดพนัธุกรรมตามกฎของเมนเดล ( Mendelian law) พันธุศาสตร เปนวิชาที่วาดวยการถายทอดลักษณะตาง ๆ จากพอแม ไปยังลูกหลาน ซ่ึงผูที่

วางรากฐานวิชาพันธุศาสตร ถือวาเปนบิดาแหงวิชาพันธุศาสตร คือ โจธาน เมนเดล (Johann Mendel) และโดยเมนเดลไดเสนอกฎการถายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 2 กฎ คือ

1. กฎการแยกตัวของยีน (Law of segregation) 2. กฎการรวมตัวกันอยางอิสระของยีนที่อยูบนโครโมโซมตางคูกัน (Law of independent assortment) หลังจากที่กฎของเมนเดลเผยแพรจนรูจักดีทั่วโลก นักวิทยาศาสตรพยายามที่จะศึกษาคนควาเพื่อพิสูจนวา

สารพันธุกรรมเปนสารเคมีประเภทไหน ซ่ึงตอมานักวิทยาศาสตรหลายทานไดพยายามแยกสารประกอบชนิดตาง ๆ จากเซลลของส่ิงมีชีวิตและนําสารประกอบเหลานั้นมาทําการทดลองคนควาดวยวิธีการตาง ๆ จนในที่สุดก็พิสูจนไดวา สารพันธุกรรมก็คือ กรดนิวคลีอิก ซ่ึงไดแก DNA (deoxyribonucleic acid) และ RNA (ribonucleic acid) ตอมาวิทยาการทางดานพันธุศาสตรได เจริญกาวหนาอยางรวดเร็วและแตกแขนงไปหลายสาขา เชน พันธุศาสตรของเซลล พันธุศาสตรของมนุษย พันธุศาสตรชีวเคมี พันธุศาสตรจุลินทรีย พันธุศาสตรโมเลกุล พันธุวิศวกรรม ฯลฯ

ประวัติของเมนเดล

การคนพบกฎการถายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เกรเกอร โยฮันน เมนเดล (Gregor Johaun Mendel ค.ศ. 1822-1884) ชาวออสเตรีย เกิดเมื่อ ป ค.ศ.

1822 บิดามารดาเปนชาวนา เมนเดลไดบวชเปนพระนกิายออกัสติน ในเดือนตุลาคม ค.ศ. 1843 ที่กรุงบรุนน (Brunn) ประเทศออสเตรียสมัยนั้น (ปจจุบันเปนของประเทศเชคโกสโลวาเกีย) ในวยัเด็กเมนเดลเรียนหนังสือที่โรงเรียนของหมูบาน เขาเปนเดก็ที่ฉลาด มีความสนใจใน การทําไร ปลูกผลไม และมีความสนใจเกี่ยวกับธรรมชาติของสิ่งมีชีวิตมาตั้งแตเดก็ ๆ เนื่องจากครอบครัวเขายากจนเมื่อเตบิโตขึ้นเขาไดมีโอกาสเขาเรียนที่โบสถออกัสตินเนยีน โมนาสเตอรี (Augustinian Monastery) ตอมาในป ค.ศ. 1874 เมนเดลไดบวชเปนพระ และไดรับนามวา เกรเกอร (Gregor) จึงมีช่ือเรียกเต็มวา เกรเกอร โจฮาน เมนเดล (Gregor Johann Mendel) ในป ค.ศ. 1857 เมนเดลไดรวบรวมพนัธุถ่ัวลันเตา และทดลองผสมถั่วลันเตาพนัธุตาง ๆ เพื่อศึกษาลักษณะของถั่วลันเตา โดยทําการทดลองที่สวนหลังวดัเปนเวลา 7 ป ในป ค.ศ. 1865 เมนเดลไดสรุปผลและเสนอกฎของการถายทอดลักษณะทางพันธกุรรมตอสมาคม Natural Society of Brunn ซ่ึงทางสมาคมได


67


พิมพผลงานของเมนเดลในป ค.ศ. 1866 และสงไปยังหองสมุดตาง ๆ นอกจากนีเ้มนเดลยังไดทดลองกับพืชอ่ืน ๆ กับผ้ึงและหนูดวย ตอมาในปค.ศ. 1868 เมนเดลไดรับการแตงตัง้เปนอธิการวดัจึงไมมีเวลาศึกษาตอ

เมนเดลเสียชีวติเมื่อป ค.ศ. 1884 ผลการทดลองของเมนเดลที่ไดรับการตีพิมพออกเผยแพรแตไมมีผูใดใหความสนใจ

จนกระทั่งป ค.ศ. 1900 หรือหลังจากเมนเดลเสียชีวิตลงประมาณ 16 ป นักชีววิทยา 3 ทานที่ทําการทดลองอยางอิสระในประเทศตาง ๆ กัน คือ ฮิวโก เดอ ฟรีส (Hugo de Vries) นักวิทยาศาตร ชาวฮอลแลนด คารล เอริช คอรเรนส (Karl Erich) นักวิทยาศาสตรจากเยอรมัน และเอริช แชรมาค ฟอน ไซเซเนกก (Erich Tschermark von Seysenegg) นักวทิยาศาสตรชาวออสเตรเลีย ซ่ึงนักวิทยาศาสตรทั้งสามไดทดลองและคนพบกฎการถายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตเชนเดยีวกับเมนเดลโดยใชพชืชนิดอื่น ๆ ผลที่ไดจากการทดลองก็มีลักษณะเชนเดียวกับเมนเดล ทําใหช่ือเสียงของเมนเดลเริ่มโดงดังขึ้นและไดรับการยกยองวาเปน บดิาแหงวิชาพันธุศาสตร ทําใหการศึกษาเกีย่วกบัการถายทอดพันธุกรรมไดรับความสนใจแพรหลายอยางรวดเร็ว

ภาพที่ 1.41 เกรเกอร โยฮันน เมนเดล บิดาแหงวิชาพันธศุาสตร

การทดลองของเมนเดล เมนเดลไดเลือกถ่ัวลันเตา(garden pea) มีช่ือวิทยาศาสตรวา Pissum sativum มาใชในการทดลอง

เพราะพืชชนดินี้มีขอดีหลายอยางไดแก หางาย ปลูกงาย เล้ียงงาย โตเร็ว มีความตานทานโรคสูง ใหลูกมาก

วงชีวิตส้ัน มีลักษณะที่แตกตางกันหลายลักษณะ แตเมนเดลเลือกศึกษาเฉพาะลักษณะที่สังเกตไดงาย นอก

จากนี้ถ่ัวลันเตายังมีดอกเปนดอกสมบูรณเพศ คือ มีทั้งเกสรตัวผูและเกสรตัวเมียอยูภายในดอกเดียวกัน มีกลีบดอกที่ปกปดมิดชิดมิใหละอองเรณูจากดอกอื่นเขามาผสมกับเซลลไข ดังนั้นในธรรมชาติถ่ัวลันเตาจึง


68


เปนพืชท่ีผสมตัวเองหรือมีการถายละอองเรณูภายในดอกเดียวกัน (self – fertilization / self-pollination) ลักษณะนี้จึงเหมาะแกการควบคุมการทดลองที่สามารถควบคุมใหเกิดการผสมขามตน (cross-fertilization /cross -pollination) ไดงาย โดยตัดอับเรณ ู(Anther) ซ่ึงภายในมีละอองเกสรตัวผู (Stamen) ทิ้งออก กอนที่จะมีการถายละอองเรณูภายในดอกเดยีวกัน ตอจากนั้นจึงนําละอองเกสรตัวผูจากดอกอื่นมาผสมตามที่ตองการ ทั้งนี้เพื่อใหมัน่ใจวาเมื่อนําเมล็ดถ่ัวลันเตาที่ไดไปเพาะเปนตนใหมเกดิจากพอพันธุและแมพนัธุที่คัดเลือกมาเทานั้น

Petals Anther

Stigma

(ก) (ข) ภาพที่ 1.42 ลักษณะดอกถั่วลันเตา (ก) ภาพถาย และ (ข) ภาพวาด

ภาพที่ 1.43 ลักษณะดอกและผลของถั่วลันเตา


69


ภาพที่ 1.44 การผสมขามดอก (Cross – Pollination) ของถ่ัวลันเตา โดยการนําละอองเรณูจากดอก หนึ่งไปยังอีกดอกหนึ่งเพื่อใหเกิดการผสมพันธุขามดอก ในการทดลองเมนเดลเลือกศกึษาลักษณะตาง ๆ ของถ่ัวลันเตาที่มีความแตกตางกนัอยางเห็นไดชัดเจน ทั้งหมด 7 ลักษณะ ดังนี้

1. ความสูงของลําตน (Stem length) มีตนสูง (Tall) และตนเตี้ย (Dwarf) 2. รูปรางฝก (Pod shape) มีฝกอวบ (Inflated) และฝกแฟบ (Constricted) 3. รูปรางเมล็ด (Seed shape) มีเมล็ดกลม (Round) และเมล็ดขรุขระ (Wrinkled) 4. สีเมล็ด (Seed color) มีเมล็ดสีเหลือง (Yellow) และเมล็ดสีเขียว (Green) 5. ตําแหนงที่เกิดดอก (Flower position) มีดอกเกดิที่ลําตน (Axial) และดอกเกิดที่ปลายยอด (Terminal) 6. สีดอก (Flower color) มีดอกสีมวง (Purple) และดอกสีขาว (White) 7. สีฝก (Pod color) มีฝกสีเขียว (Green) และฝกสีเหลือง (Yellow)

ภาพที่ 1.45 ลักษณะตาง ๆ ของถ่ัวลันเตาที่เมนเดลใชศกึษา

ในการทดลองเมนเดลศึกษาลักษณะตาง ๆ ของ ถ่ัวลันเตา โดยการผสมลักษณะเดยีว (Monohybrid


70


cross) ทีละลักษณะจนครบทัง้ 7 ลักษณะ แลวจึงคอยศึกษา 2 ลักษณะโดยการผสมสองลักษณะ (Dihybrid cross) พรอมกัน

ขั้นตอนการทดลองการผสมลักษณะเดียว เมนเดลไดทําการทดลอง แบงเปน 3 ขั้นตอน ดังนี ้ขั้นท่ี 1 เตรียมเมล็ดถ่ัวลันเตาที่เปนพอพันธุและแมพนัธุ เรียกวา รุนพอแม = P (Parental generation)

ซ่ึงเปนพันธุแท ที่ไดจากการผสมพันธุในดอกเดยีวกันหลาย ๆ รุน โดยลูกทุกรุนจะมลัีกษณะทุกอยางเหมือนเดมิ จนแนใจวาทุกลักษณะเปนพันธุแท (Pure line) เมนเดลเลือกศึกษาเฉพาะลักษณะที่สังเกตไดงายและชดัเจนทีละลักษณะ พบวาแตละลักษณะจะมีความ สามารถในการแสดงลักษณะนั้น ๆ ออกมาเปน 2 แบบ เชน ความสูงของลําตนจะมีลักษณะตนสูงกับตนเตีย้ รูปรางฝกจะมลัีกษณะฝกอวบกับแฟบ สีดอกจะม ี

ดอกสีมวงกับดอกสีขาว เปนตน พรอมทั้งติดตามดูการถายทอดลักษณะเฉพาะนัน้ๆ เมนเดลไดเลือกศึกษาคูของลักษณะทีแ่ตกตางกนัอยางเดนชัด 7 ลักษณะ

ขั้นท่ี 2 ผสมพันธุถ่ัวลันเตารุนพอแม ที่มีลักษณะแตกตางกันเปนคู ๆ ผลปรากฏวาลูกผสม (Hybrid)

รุนลูกที่ 1 = F1 (First filial generation) มีเพียงลักษณะเดยีว ดังตัวอยางการผสมพันธุถ่ัวลันเตาในรุนพอแมใชเมล็ดสีเหลืองผสมกับเมล็ดสีเขียว รุนที่ 1 ไดถ่ัวลันเตาเมล็ดสีเหลือง

ภาพที ่1-46 แสดงสีเมล็ดถั่วลันเตารุนที่ 1 ซ่ึงไดจากการผสมของรุนพอแมพนัธุแทเปนสีเหลืองทั้งหมด

ขั้นท่ี 3 ใหรุนแรกผสมกันเอง จนไดลูกผสมในรุนที ่2 = F2 (Second filial generation) ผลปรากฏวา รุนที่ 2 มีลักษณะที่ปรากฏในพันธุพอแมทั้ง 2 ลักษณะ ดังตาราง 1.4


71


ตาราง 1.4 แสดงผลการทดลองผสมพันธุถ่ัวลันเตาที่เปนการผสมลักษณะเดียวของเมนเดล


72


ตาราง1.4 แสดงผลการทดลองผสมพันธุถ่ัวลันเตาที่เปนการผสมลักษณะเดยีวของเมนเดล (ตอ)

จากผลการทดลองของเมนเดลจะเหน็ไดวา จากการผสมพนัธุในรุนพอแม ที่มีลักษณะตางกันจะมีเพียงลักษณะเดียวที่ปรากฏในรุน F1 และจากการใหรุนแรกหรือ F1 ผสมกันเอง จนไดลูกผสมในรุนที่ 2 หรือ F2 อัตราสวนของรุนที่ 2 ระหวางลักษณะเดน : ลักษณะดอย เฉล่ีย = 2.98:1 เมื่อทําใหเปนอัตราสวนอยางต่ําจะได 3:1

จากผลการทดลอง เมนเดลไดสรุปผลการทดลองการผสมลักษณะเดยีวดังนี ้1. พันธุกรรม (Heredity) ทุกลักษณะมีอยูภายในเซลลของสิ่งมีชีวิตทุกเซลล แตละลักษณะม ี

หนวยเฉพาะทาํหนาที่ควบคมุหรือกําหนดลักษณะ โดยเรียกหนวยกําหนดลักษณะวา“แฟกเตอร” (Factor) ซ่ึงตอมาภายหลังถูกเรียกวา ยีน (Gene) เชน ถ่ัวลันเตาดอกสีมวงจะมี ยีนดอกสีมวงเปนตัวกําหนด และถ่ัวลันเตาดอกสีขาวก็จะมียนีดอกสีขาวเปนตวักําหนด

2. ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่แสดงออกไดทกุรุนและมากกวา เรียกวา ลักษณะเดน (Dominant)


73


สวนลักษณะทีไ่มแสดงออกทุกรุนและแสดงออกไดนอยกวา เรียกวา ลักษณะดอย (Recessive) 3. ทุกลักษณะของสิ่งมีชีวิตจะมี ยีน (Gene) ที่กําหนดลักษณะอยูกนัเปนคู ๆ อาจเปนยีนที่กําหนด

ลักษณะเดน หรือยีนเดน (Dominant gene) ทั้งคู หรือลักษณะดอย หรือยีนดอย (Recessive gene) ทั้งคู หรือยีนทีก่ําหนดลักษณะเดนคูกับลักษณะดอย ซ่ึงยีนดอยจะไมแสดงออกเมื่อคูกับยนีเดน โดยเมนเดลใหเหตุผลเชนนี้ เพราะตนถ่ัวลันเตาทุกตนในรุนที่ 1 ซ่ึงแสดงลักษณะเดนอยางเดยีวนัน้ สามารถใหลูกที่มีลักษณะเดนและลักษณะดอยในรุนที ่2 ได แสดงวาตนถ่ัวลันเตาในรุนที่ 1 จะตองมียนีที่กําหนดลักษณะเดนและลักษณะดอยอยูกนัเปนคู ๆ ยีนที่กําหนดลักษณะดอยจะไมแสดงออกในรุนที ่1 แตจะปรากฏใหเห็นในรุนที่ 2

จีโนไทปและฟโนไทป (Genotype and Phenotype)

จากสรุปผลการทดลองการผสมลักษณะเดยีวของเมนเดลที่กลาววา ทุกลักษณะของสิ่งมีชีวิตมียนีที่กําหนดลักษณะเปนคู ๆ เพื่อความสะดวกในการศึกษาและงายตอการทําความเขาใจ นิยมใชสัญลักษณอักษร ภาษาอังกฤษตวัพิมพใหญ แทน ยีนเดน และใชอักษรตวัพิมพเล็ก แทน ยีนดอย เชน G แทนยนีที่ควบคุมลักษณะฝกสีเขียว ซ่ึงเปนยนีเดน และ g แทนยนีที่ควบคมุลักษณะฝกสีเหลือง ซ่ึงเปนยีนดอย การควบคุมลักษณะมียนีควบคุมเปนคู ๆ และมีรูปแบบตาง ๆ เชน GG หรือ Gg หรือ gg เปนตน ยีนที่เขาคูกนัจะอยูบนโฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous chromosome) ตําแหนงเดียวกนั เรียกวา ยีนนัน้เปนแอลลีล (Allele) กัน เชน ยีน G เปนแบบยีนที่เขาคูไดกับ G หรือ g ดังนั้นยีน G และ g เปนแอลลีลตอกัน

ในสิ่งมีชีวิตทีม่ีโครโมโซม 2 ชุด (2n) โครโมโซมแตละแทงจะมีคูของตนเอง โครโมโซมที่เปนคูกัน มีลักษณะเหมือนกนั มีตาํแหนงยีนที่เปนคูกันอยูตรงกัน เรียกโครโมโซมนี้วา โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous chromosome) ตําแหนงของยีนที่บนโครโมโซมเรียกวา โลคัส (Locus) ยีนที่เปนแอลลีลกันจะอยูที่โลคัสเดียวกัน

ภาพที ่1-47 โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous chromosome) ตําแหนงของยนีที่อยูบน โครโมโซม เรียกวา โลคัส (Locus)


74


ยีนอยูดวยกนัเปนคู นิยมเขยีนสัญลักษณแทนดวยตวัอักษร เรียกวา จีโนไทป (Genotype) สวนลักษณะที่ปรากฏหรือลักษณะที่เราเหน็ภายนอกซึ่งเปนผลมาจากการแสดงออกของยนี เรียกวา ฟโนไทป (Phenotype) เชน G แทนยีนที่ควบคุมลักษณะฝกสีเขยีว ซ่ึงเปนยีนเดน และ g แทนยีนที่ควบคุมลักษณะฝกสีเหลือง ซ่ึงเปนยีนดอย จีโนไทปมีโอกาสเปนไปได 3 แบบ คือ GG Gg gg ดังนั้นตนถ่ัวที่มจีโีนไทปแบบ GG และ Gg จะแสดงฟโนไทปหรือแสดงลักษณะฝกสีเขียว สวนจีโนไทปแบบ gg แสดงฟโนไทปหรือแสดงลักษณะฝกสีเหลือง ถาจีโนไทปมียีนคูเหมือนกัน อาจเปนคูยีนลักษณะเดนทั้งคูหรือลักษณะดอยทั้งคู สภาพนี ้เรียกวา ฮอมอไซกัส ยีน (Homozygous gene) หรือพันธุแท (pure line) แบงออกเปน 2 แบบ คือ จีโนไทปทีม่ียีนเดนทั้งหมด เรียกวา ฮอมอไซกัส โดมิแนนท (Homozygous dominant) เชน GG และ จีโนไทปที่มียนีดอยทั้งหมด เรียกวา ฮอมอไซกัส รีเซสสีพ (Homozygous recessive) เชน gg แตถา จีโนไทปมียนีทั้งคูแตกตางกนั เชน Gg เรียกวา เฮเทอโรไซกัส ยีน (Heterozygous gene) หรือ ลูกผสม (Hybrid)

ความนาจะเปนและกฎการแยกตัวของยีน (Law of segregation)

จากตาราง 1.4 แสดงผลการทดลองผสมพันธุถ่ัวลันเตาที่เปนการผสมลักษณะเดียวของเมนเดล จะเห็นไดวา อัตราสวนระหวางลักษณะเดนตอลักษณะดอย โดยประมาณ 3:1 เหตุใดจึงเปนเชนนั้น ดังนั้นในการศึกษาและทดลองเกี่ยวกับการผสมถั่วลันเตา เมนเดลซึ่งเปนนักคณิตศาสตรและนักสถิติมีการเก็บรวบรวมขอมูลอยางเปนระเบียบ และนําหลักทางคณิตศาสตรมาใชการทดลองดังกลาวนํามาสูการคนพบที่ยิ่งใหญเกี่ยวกับ กฎการถายทอดลักษณะ โดยนํากฎของความนาจะเปน (Probability) มาใชในการวิเคราะหขอมูลจากผลการทดลอง เพื่ออธิบายอัตราสวนของลักษณะเดนและลักษณะดอยในรุน F2 ที่เกิดขึ้น การโยนเหรียญบาทขึ้นไปในอากาศแลวปลอยใหตกลงสูพื้นอยางอิสระ โอกาสที่จะออกหัวและกอยไดเทา ๆ กัน ถาโยน 2 เหรียญพรอมกัน โอกาสที่เปนไปไดมี 3 แบบ คือ แบบที่1 ออกหัวทั้งสองเหรียญ แบบที่ 2 ออกหัวหนึ่งเหรียญ และออกกอยหนึ่งเหรียญ แบบที่ 3 ออกกอยทั้งสองเหรียญ โดยมีอัตราสวน แบบที่1 : แบบที่ 2 : แบบที่ 3 เทากับ 1:2:1 ดังภาพ


75


ภาพที่ 1.48 การโยนเหรยีญ 2 เหรียญ และโอกาสของการออกหวั และกอย

ในกรณีการผสมพันธุถ่ัวลันเตาพันธุแท ดอกสีมวง (P แทนยีนที่ควบคุมลักษณะดอกสีมวง)กับพันธุแทดอกสีขาว (p แทนยีนที่ควบคุมลักษณะดอกสีขาว) พบวาลูกผสมที่ไดเปนรุนแรก หรือลูก F1 ทั้งหมดมีลักษณะดอกสีมวงทั้งหมด มีจีโนไทปเปน Pp (อาจเปรียบไดกับเหรียญที่มีหนาหนึ่งเปน P และอีกหนาหนึ่งปน p) เมนเดลไดนําลูก F1 ไปปลูกและปลอยใหผสมตัวเอง ลูกผสมที่ไดเปนชั่วลูกที่สอง หรือลูก F2 มีลักษณะดอกสีมวง 705 ตนและดอกสีขาว 224 ตน เมื่อคิดเปนอัตราสวนจะไดอัตราสวนระหวางดอกสีมวง : ดอกสีขาว ใกลเคียง 3 : 1 ซ่ึงโอกาสที่ยีนในรุน F2 จะเขาคูกันได 3 แบบ คือ PP Pp pp โดยมีอัตราสวนเทากับ 1:2:1 และมีฟโนไทป 2 แบบ คือ ดอกสีมวง กับดอกสีขาว ซ่ึงลักษณะสีขาวเปนยีนดอยที่แฝงอยูในรุน F1 จะปรากฏออกมาในรุน F2 ดังภาพ


76


ภาพที1่.49 แสดงการผสมพันธุถ่ัวลันเตา ดอกสีมวง และดอกสีขาว

การหาจีโนไทปและฟโนไทปการผสมลักษณะเดียว วิธีที่นิยมใชกันม ี2 วิธี คือ 1. วิธีการใชแผนภาพ

สามารถเขียนแผนภาพแสดงวิธีผสมเซลลสืบพันธุ เพื่อใชอธิบายผลการทดลองของเมนเดลที่เปนการผสมลักษณะเดียว จากตวัอยางของการผสมพันธุถ่ัวลันเตาดอกสีมวงกับดอกสีขาว โดยใชสัญลักษณของยีนไดดังนี ้

ภาพที1่.50 การใชแผนภาพอธิบายผลการทดลองการผสมพิจารณาลักษณะเดยีว

2. วิธีการใชตารางพันเนตต (Punnett-square method หรือ Checkerboard) นอกจากใชแผนภาพดังแลว ยังสามารถทําไดดวยการใชตารางพันเนตต โดยมีหลักการอธิบายดังนี้


77


2.1 ใสเซลลสืบพันธุของพอหรือแมลงในตารางแนวนอน และใสเซลลสืบพันธุของอีกฝายลงในตารางแนวตั้ง ดังตัวอยางขางลาง ใหถ่ัวลันเตาดอกสีมวง ผสมกับ ดอกสีขาว

ภาพที ่ 1.51 การใสเซลลสืบพันธุของพอและแมลงในตารางพันเนตต

2.2 ใสจีโนไทปของรุนที่ 1 ซ่ึงเกิดจากการรวมกันของเซลลสืบพันธุของพอและแมลงในแตละชองของตารางตามลําดับ

ภาพที ่1.52 การใสจีโนไทปรุนที่ 1 ซ่ึงเกิดจากการรวมกนัของเซลลสืบพันธุของพอและแม

จะเห็นไดวา F1 มีจีโนไทปเปน Pp ทั้งหมด และฟโนไทปเปนดอกสีมวงทั้งหมด เมือ่เอา F1 ผสมกันเองหาอัตราสวนจีโนไทปในรุนที ่2 โดยใชวิธีการเดยีวกับ 2.1 และ 2.2 จะได PP : Pp : pp = 1 : 2 : 1 นั่น


78


คือ รุนที่ 2 มีอัตราสวนจีโนไทปเปน ฮอมอไซกัสลักษณะเดน : เฮเทอโรไซกัส : ฮอมอไซกัสลักษณะดอย เทากับ 1 : 2 : 1 และอัตราสวนฟโนไทปลักษณะเดน : ลักษณะดอย เทากับ 3 : 1

ภาพที ่1.53 การอธิบายผลการทดลองการผสมลักษณะเดียวของเมนเดลโดยใชตารางพันเนตต

ลักษณะของสิ่งมีชีวิตคูของยนีนั้น ยีนหนึง่ไดรับจากพอ สวนอีกยีนหนึ่งไดรับจากแม ยีนที่ควบคุมลักษณะตาง ๆ จะปรากฏเปนคูไมวาจะอยูในลูกชั่วใดหรือรุนใด ดังนัน้จะตองมวีีธีการบางอยางที่จะทําให ยีนปรากฏในสภาพคูที่เปนคูเสมอ จากเหตุผลดังกลาวเมนเดลไดอธิบายวายีนที่ปรากฏ ในสภาพคูนี้ เมื่อถึงระยะเวลาที่มกีารสรางเซลลสืบพันธุ (gamete) ยีนจะแยกออกจากกนัอยูในสภาพเดีย่วในเซลลสืบพันธุ เมื่อเซลลสืบพันธุจากพอแมมารวมกันเกิดการปฏิสนธิ (Fertilization) ไดเปนไซโกต(zygote) ซ่ึงทําใหยนีกลับมาเขาคูกันอีกครั้งในรุนลูก จึงเกดิเปน กฎการแยกตัวของยีน (Low of segregation) ซ่ึงเปนกฎขอที่ 1 นั่นเอง มีใจความวา “ ยีนท่ีอยูเปนคูจะแยกออกจากกันในระหวางการสรางเซลลสืบพันธุ โดยเซลลสืบพันธุแตละเซลลจะไดรับเพียงแอลลีลใดแอลลีลหนึ่ง” เมนเดลไมทราบวามีกลไกอะไรที่ทําใหยนีที่เปนคูกันแยกออกจากกนั ในขณะที่มกีารสรางเซลลสืบพันธุ และไมทราบวา ในขณะที่มีการสรางเซลลสืบพันธุมีการแบงเซลลแบบไมโอซิส แตดวยความสามารถทางคณิตศาสตร ทําใหพบกฎการแยกตัวของยีน ซ่ึงเปนกฎที่สําคัญในวิชาพันธุศาสตร

ดังนั้นถาใชแผนภาพการแบงเซลลแบบไมโอซิส ซ่ึงเปนการแบงเซลลสืบพันธุ มาอธิบายกฎการแยกตวัของยนี จะอธิบายไดผลสอดคลองกันดังภาพ


79


ภาพที ่1.54 แผนภาพการแบงเซลลแบบไมโอซิส เพื่ออธิบายกฎการแยกตวัของยีน

กฎการรวมตัวกันอยางอิสระของยีนท่ีอยูบนโครโมโซมตางคูกัน

(Law of independent assortment) หลังจากที่เมนเดลไดศึกษาลักษณะของถั่วลันเตาทีละลักษณะจนครบทั้ง 7 ลักษณะ ซ่ึงเปนการผสม โดยพิจารณาหนึ่งลักษณะ (monohybrid cross) จากการศึกษาดังกลาวทําใหเกิดกฎการแหงแยกตัวของยีนขึ้น ตอมาเมนเดลไดทําการทดลองและศึกษาความสัมพันธตอไป โดยศึกษา 2 ลักษณะทางพันธุกรรมพรอม ๆ กัน เมนเดลไดผสมถ่ัวลันเตาพันธุแทที่พอแมมีความแตกตาง 2 ลักษณะเรียกการผสมนี้วา การผสมโดยพิจารณา 2 ลักษณะ (dihybrid cross) ซ่ึงทําใหเมนเดลได คนพบกฎขอที่ 2 กฎแหงการรวมกลุมอยาง


80


อิสระ ซ่ึงสรุปเปนใจความสําคัญวา “ ในการรวมกันของเซลลสืบพันธุจะมีการรวมกลุมของยีนเปนไปอยางอิสระ”

การผสมสองลกัษณะ (Dihybrid cross)

เมนเดลยังไดทําการทดลองโดยการนําเอาลักษณะสองลักษณะมาพจิารณาพรอมกัน วิธีการนี ้เรียกวา การผสมสองลักษณะ (Dihybrid cross) ตัวอยางเชน เอาตนถ่ัวลันเตาเมล็ดกลมสีเหลืองซึ่งเปนพันธุแทผสมกับตนถ่ัวลันเตาเมล็ดขรุขระสีเขียวพันธุแทเชนกัน ปรากฏผลการทดลองดังนี้

การหาจีโนไทปและฟโนไทปการผสมสองลักษณะ โดยวิธีใชแผนภาพไดดังตอไปนี้

กําหนดให S แทนยีนควบคุมลักษณะเมล็ดกลมซึ่งเปนลักษณะเดน s แทนยีนควบคุมลักษณะเมล็ดขรุขระซึ่งเปนลักษณะดอย Y แทนยีนควบคุมลักษณะเมล็ดสีเหลืองซึ่งเปนลักษณะเดน y แทนยีนควบคุมลักษณะเมล็ดสีเขียวซ่ึงเปนลักษณะดอย ดังนั้น จีโนไทปของตนถ่ัวลันเตาที่มีเมล็ดกลม สีเหลือง (พันธุแท) คือ SSYY จีโนไทปของตนถ่ัวลันเตาที่มีเมล็ดขรุขระ สีเขียว (พันธุแท) คือ ssyy


81


ภาพที ่1.55 การผสมสองลักษณะของเมนเดลโดยใชรุนพอแมเปนถ่ัวลันเตาเมล็ดกลมสีเหลืองกับ เมล็ดขรุขระสีเขียวจนไดเซลลสืบพันธุรุนที่ 1 (F1 gamete)

เนื่องจากแตละฝายของ F1 ตางก็มีเซลลสืบพันธุ 4 แบบ คือ SY Sy sY และ sy โดยชนิดของเซลลสืบพันธุทั้ง 4 แบบ เราสามารถหาไดดังนี้

1. แยกคูยีนที่ควบคุมลักษณะที่ 1 (รูปรางเมล็ด) ออกจากกันเปน S s 2. แยกคูยีนที่ควบคุมลักษณะที่ 2 (สีเมล็ด) ออกจากกันแลวไปจับคูกับยีนที่ควบคุมลักษณะที่ 1

โอกาสของการเกิดเซลลสืบพันธุแตละแบบตาง = ดังนั้นเมื่อใชตารางหาผลที่จะไดในรุนที ่2 จึงมีโอกาส 4 x 4 = 16โอกาสดวยกัน


82


ดังนั้นในรุนที ่2 ถ่ัวลันเตาจะมีอัตราสวน ดงันี้

ภาพที่ 1.56 การใชตารางพันเนตตแสดงผลการผสมสองลักษณะ ซ่ึงเปนการผสมกันระหวางรุนที ่1 จีโนไทป SSYY : SSYy : SsYY : SsYy : ssYY : ssYy : SSyy : Ssyy : ssyy = 1:2:2:4:1:2:1:2:1 ฟโนไทป เมล็ดกลมสีเหลือง : เมล็ดขรุขระสีเหลือง : เมล็ดกลมสีเขียว : เมล็ดขรุขระสีเขียว= 9:3:3:1

ตัวอยางที่ 1 การผสมระหวางถ่ัวลันเตาเมล็ดเรียบสีเหลืองพันธุแทกับถ่ัวเมล็ดขรุขระสีเขียว


83


ภาพที ่1.57 dihybrid cross ของถ่ัวลันเตาเมล็ดเรียบสีเหลืองพันธุกับถ่ัวเมล็ดขรุขระสีเขียว

จากภาพพบวาอัตราสวนฟโนไทป = 9 : 3 : 3 : 1 คิดไดจาก

เมล็ดเรียบสีเหลือง = 9 สวน มีจโีนไทป 1 RRYY + 2 RrYY + 2RRYy + 4RrYy เมล็ดเรียบสีเขยีว = 3 สวน มีจโีนไทป 1 RRyy + 2 Rryy เมล็ดขรุขระสีเหลือง = 3 สวน มีจโีนไทป 1 rrYY + 2 rrYy เมล็ดขรุขระสีเขียว = 1 สวน มีจโีนไทป 1 rryy

ถาคิดแบบการถายทอดลักษณะเดียว เมล็ดเรียบ : เมล็ดขรุขระ = 9+3 : 3+1 = 12 : 4 = 3 : 1 เมล็ดสีเหลือง : เมล็ดสีเขียว = 9+3 : 3+1 = 12 : 4 = 3 : 1 ตัวอยางที่ 2 การผสมระหวางถ่ัวลันเตาตนสูงฝกสีเขียวพันธุแทกับถ่ัวลันเตาตนเตี้ย ฝกสีเหลืองพันธุแท กําหนดให G เปนแอลลีลที่ควบคุมลักษณะฝกสีเขียวเปนลักษณะเดน g เปนแอลลีลที่ควบคุมลักษณะฝกสีเหลืองเปนลักษณะดอย T เปนแอลลีลที่ควบคุมลักษณะตนสูงเปนลักษณะเดน t เปนแอลลีลที่ควบคุมลักษณะตนเตีย้เปนลักษณะดอย


84


ภาพที่ 1.58 dihybrid cross ของถ่ัวลันเตาตนสูงฝกสีเขียวกับถ่ัวลันเตาตนเตี้ยฝกสีเหลือง ลองทําด ูจีโนไทปของรุนพอแม (P) คือ .................................................................................................... จากภาพอัตราสวนฟโนไทป = .........................................................................................ไดจาก

.......................................... = 9 สวนมีจีโนไทปคือ...................................................................

.......................................... = 3 สวนมีจีโนไทปคือ....................................................................

.......................................... = 3 สวนมีจีโนไทปคือ...................................................................

.......................................... = 1 สวนมีจีโนไทปคือ....................................................................

นอกจากการผสมหนึ่งลักษณะและการผสมสองลักษณะ ดังกลาวมาแลว เมนเดลยังได ทดลองศึกษาการผสมสามลักษณะ (Trihybrid cross) เพิม่เติมอีก ผลการทดลองปรากฏวา ในรุนที ่2 มี ลักษณะแตกตางกัน 8 ลักษณะ อัตราสวนเปน 27:9:9:9:3:3:3:1

การทดสอบจีโนไทป


85


ถ่ัวลันเตาที่มีจโีนไทปตางกนั 2 ตน นั้น ถาสังเกตจากลักษณะภายนอกอาจจะพบวามลัีกษณะ ฟโนไทปเหมอืนกัน เชน ถ่ัวลันเตาที่มีฟโนไทป PP และ Pp ตางก็มีดอกสีมวงเหมือนกัน ทําใหไมสามารถ ที่จะบอกไดวา พืชที่เห็นเปนลักษณะเดน มีจีโนไทปอยางไร ยกเวน พืชที่แสดงลักษณะดอย เทานั้นที่จะม ี จีโนไทปอยางเดียว เชน ถ่ัวลันเตาดอกสีขาว มีจีโนไทปเปน pp

เมนเดลไดใชวธีิการบอกจีโนไทปของถ่ัวลันเตา 2 วิธี คือ

1. การใหตนถัว่ลันเตาที่สงสยัผสมตวัเอง ถาไดลูกผสมเหมือนกับพนัธุเดิมก็แสดงวา ตนดังกลาวเปนฮอมอไซกสัลักษณะเดน (Homozygous

dominant) แตถาลูกผสมปรากฏเปน 2 ลักษณะในอัตราสวน 3 : 1 เปนการสะทอนใหเห็นถึงการแยกตัว (Segregation) ของยีนไดชัดเจน แสดงวา ตนนั้นเปนเฮเทอโรไซกัสลักษณะเดน (Heterozygous dominant) ดังตัวอยางการผสมตัวเองของถั่วลันเตาดอกสีมวง ดังนี ้

ภาพที ่1.59 การทดสอบจีโนไทป โดยการผสมตัวเอง หรือผสมระหวางตนที่มีจีโนไทปเหมือนกัน


86


2. การผสมทดสอบ (Test cross) เปนการนําตนที่สงสัยไปผสมกับพันธุซ่ึงมียีนอยูในสภาพดอยทั้งคู ซ่ึงเรียกตนนี้วา ตวัทดสอบ (Tester)

จุดประสงคของการผสมทดสอบก็เพื่อหาตนที่สงสัยวาผลิตเซลลสืบพันธุไดกี่ชนิด สวนพันธุที่ใชเปนตัวทดสอบนั้นอาจจะเปนพันธุพอแมก็ได

ภาพที ่1.60 การทดสอบจีโนไทปถ่ัวลันเตาดอกสีมวงของเมนเดลโดยการผสมทดสอบ

จากการทดสอบในภาพที ่1.60 จะพบวา ถารุนที่ 1 ใหดอกสีมวงทั้งหมด แสดงวาตนที่สงสัยนั้นม ี

จีโนไทปเปนฮอมอไซกัส คือ PP แตถารุนที่ 1 ใหดอกสีมวง : ดอกสีขาว ในอัตราสวน 1 : 1 แสดงวา ตนที่สงสัยนั้นมีจีโนไทปเปนเฮเทอโรไซกัส คือ Pp

ลักษณะพันธุกรรมนอกเหนือกฎของเมนเดล

หลังการคนพบกฎของเมนเดล ซ่ึงลักษณะทางพันธุกรรมที่กลาวมาทั้งหมดในการทดลองของเมนเดลเปนลักษณะทีย่ีนเดนสามารถขมยีนดอยไดอยางสมบูรณ (complete dominant) โดยที่เมื่ออยูในรูปของเฮเทอโรไซกัส (heterozygous) แลวลักษณะของยนีดอยจะไมแสดงออกมาเลย ทําใหเฮเทอโรไซกัสกับฮอโมไซกสั (homozygous) โดมิแนนต แสดงลักษณะเหมือนกันทุกประการ แตลักษณะทางพันธุกรรมบางลักษณะที่ไมเปนไปตามกฎของเมนเดล ไดแก

1) การถายทอดลักษณะเดนไมสมบูรณ (incomplete dominant)

ในสิ่งมีชีวิตมหีลายลักษณะที่ยีนเดนไมสามารถขมยีนดอยไดสมบูรณ โดยบางกรณีคูยีนที่เปน เอกสารประกอบการเรียนการสอนฉบับน้ียังอยูระหวางดําเนินการปรับปรุงแกไข

ใชสําหรับโรงเรียนมหิดลวิทยานุสรณ

87


เฮเทอโรไซกัสกันก็ไมมยีีนใดเปนยีนเดนและไมมยีีนใดเปนยีนดอย กลาวคือ จีโนไทปในสภาพเฮเทอโร ไซกัสจะมีลักษณะผสมผสานระหวางจีโนไทปทั้ง 2 แบบ จะแสดงลักษณะออกมากลาง ๆ

ตัวอยางเชน การผสมของดอกลิ้นมังกร (Snapdragon) ดอกสีแดงกับดอกดอกสีขาว ซ่ึงเปนพันธุ

แททั้งคู โดยควบคุมดวยยีนที่สมมติใหเปน R กับ R/ ซ่ึงมีจีโนไทป RR มีดอกสีแดงเขม และจีโนไทป R/ R/

มีดอกสีขาว สวนจีโนไทป RR/ มีดอกสีชมพู แสดงใหเหน็วา R ไมสามารถขมการแสดงออกของยีน R/ไดอยางสมบูรณ สีของดอกจึงเปนสีกลาง ๆ ระหวางสแีดงกับสีขาว คือ เปนสีชมพู

ภาพที่ 1.61 การผสมแบบลักษณะเดนไมสมบูรณของดอกลิ้นมังกรดอกสีแดง และดอกสีขาว


88


ตัวอยางเชน การถายทอดลักษณะสีขนของวัว การผสมพันธุโดยใชพอแมพันธุแท วัวขนสแีดงกบัวัวขนสีขาว ในรุนที่ 1 ไดวัวขนสีแดงปนเทา (Roan) แทนที่จะเปนววัขนสีแดง : วัวขนสีขาวทั้งหมด เมื่อเอารุนที่ 1 ผสมกันเองจะไดรุนที่ 2 วัวขนสแีดง : วัวขนสีแดงปนเทา : วัวขนสีขาว = 1: 2 : 1 แทนที่จะเปนววัขนสีแดง : วัวขนสีขาว อัตราสวน = 3:1

ภาพที ่1.62 แสดงการผสมพันธุลักษณะเดนไมสมบูรณของสีขนวัว

2) การขมรวมกัน ( Codominance)

พันธุกรรมของหมูเลือดระบบ ABO ในคนจําแนกตามชนิดของแอนติเจน ซ่ึงเปนสารประกอบพวกไกลโคโปรตีนอยูที่เยื่อหุมเซลลเม็ดเลือดแดง คนทีม่ีฟโนไทปหมูเลือด AB จะมีจีโนไทปเปนแบบเฮเทอโรไซกัส คือ IAIB เหน็ไดวาเมื่อมีจโีนไทป IAIB แตละแอลลีลไมสามารถขมกันไดเกิดการแสดงออกของทั้ง 2 แอลลีลรวมกัน (Codominance) เปนหมูเลือด AB โดยยีนที่ควบคุมพันธกุรรมของหมูเลือดระบบนี้อยูบนโครโมโซม 3) พันธุกรรมท่ีกออันตรายถึงชีวติ (Lethals Genes)

พันธุกรรมอีกแบบหนึ่งทีไ่มเปนไปตามกฎของเมนเดล (3 : 1) เพราะมีแอลลีลบางตัวที่ทําใหส่ิงมีชีวิตที่มีจโีนไทปนั้นไมสามารถมีชีวิตรอดไดหรือมอัีนตรายถึงชีวติ แอลลีลนี้อาจแสดงลักษณะเดนหรือดอยกไ็ด และการแสดงออกแตกตางกนัไป บางชนิดเริ่มมีผลตั้งแตเกิด บางชนดิเริ่มมีผลใหปรากฏเมื่อเขาวัยเด็ก วัยรุน หรือวยัชรา

ตัวอยาง ลักษณะสีขนของหนู


89


ในป ค.ศ. 1904 หลังจากการคนพบกฎของเมนเดลไดไมนาน นักพันธศุาสตรชาวฝร่ังเศส ช่ือ ลูแซง คูโยไดทําการทดลองผสมพันธุหนูที่มีขนสีตาง ๆ และพบวามียนีตัวหนึ่งที่ไมเปนไปตามกฎของเมนเดล เขาพบวาลักษณะหนูที่มีขนสีเหลือง ซ่ึงเปนลักษณะเดน และหนูที่มีขนสีปกติ (สีเทาปนเหลือง) เมื่อเขาทดลองผสมระหวางหนูที่มีขนสีเหลืองสองตัว จะไดอัตราสวนของลูกที่มีขนสีเหลืองตอสีปกติเปน 2 : 1 ไมใช 3 : 1 เมื่อเขาทําการผสมหนูที่มีขนสีเหลืองกับหนูขนสีปกต ิ พบวาไดลูกที่มีขนสีเหลืองและลูกที่มขีนสีปกติเปน 1:1 ลูแซง คูโย สรุปวาที่เปนเชนนี้เพราะหนูที่มีขนสีเหลืองนั้นมีแตเฮเทอโรไซกัส และไมเคยพบ ฮอมอไซกัสของขนสีเหลืองเลย ตอมาจึงทราบวาแอลลีลที่นําลักษณะขนสีเหลืองเปน ลีทัลแอลลีล และหนูที่มีจีโนไทปฮอมอไซกัสขนสีเหลืองจะตายตั้งแตยังเปนตัวออนระยะแรกในมดลูกจึงไมพบหนูขนสีเหลืองที่เปน ฮอมอไซกัสเลย


90


ภาพที่ 1.63 ลักษณะของสีขนในหนซ่ึูงเปนผลมาจากลักษณะทางพันธุกรรม Lethal 4) มัลลติเปลแอลลีล (multiple alleles)

แอลลีล (allene) คือรูปแบบตาง ๆ ของยีนตําแหนงเดียวกันบนโครโมโซม ส่ิงมีชีวิตที่มีจํานวนโครโมโซมสองชุด(2n) ลักษณะทางพันธุกรรม แตละตําแหนงของยีนจะมีแอลลีลเพียง 2 แอลลีลเทานั้น เนื่องจากแตละโครโมโซมของโครโมโซมที่เปนคูกัน มีแอลลีล 1 แอลลีล ซ่ึงยีนที่เปนคูกันไดเรียกวา ยีนท่ีเปนแอลลีลกัน (allelic gene) เชน ลักษณะทางพันธุกรรมของเมล็ด มีลักษณะเมล็ดเรียบ และเมล็ดยน ควบคุมดวยแอลลีล 2 แอลลีล คือ S และ s หรือลักษณะสีของเมล็ด ซ่ึงมีเมล็ดสีเหลืองและเมล็ดสีเขียวควบคุมดวยแอลลีล Y และ y

แตบางลักษณะของสิ่งมีชีวิตตําแหนงของยีนที่ควบคุมลักษณะเหลานี้มีแอลลีลมากกวา 2 แอลลีล ขึ้นไปอยูในตําแหนงเดียวกันบนโครโมโซม เรียกวา มัลติเพิลแอลลีล (mutiple allenes) ซ่ึงมีลักษณะทางพันธุกรรมบางลักษณะที่ควบคุมดวยยีน ตั้งแต 3 แอลลีลข้ึนไป ถาสมมติให A A’ A’’ แทนยีนทีควบคุมลักษณะนั้น จะทําใหมีจีโนไทปไดถึง 6 แบบ คือ AA AA’ AA’’ A’A’ A’A’’ A’’A’’ ระดับการขมของแอลลีลตาง ๆ ในแตละกลุมของมัลติเปลแอลลีลก็จะแตกตางกันไป อยางไรก็ตามแมวาจะมีแอลลีลมากกวา 2 แอลลีล แตในแตละจีโนไทปของสิ่งมีชีวิตจะปรากฏเพียง 2 แอลลีลเทานั้น เนื่องจากส่ิงมีชีวิตชนิดนั้นเปน ดิพลอยดและในเซลลสืบพันธุจะมเีพียง 1 แอลลีล ลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมดวยมัลติเปลแอลลีล พบไดทั้งในพืช สัตว และมนุษย เชน

มัลติเปลแอลลีลควบคุมหมูเลือด ABO

หมูเลือดระบบเอบีโอ (ABO system) ถูกคนพบโดยคารล ลันดสไตเนอร (Carl Landsteiner ค.ศ. 1868-1943) แพทยชาวเยอรมัน ที่ไดทดลองเอาเซรุมของคนหนึ่งไปผสมกับเม็ดเลือดแดงของอีกคนหนึ่ง ปรากฏวาจะเกดิปฏิกิริยากนั คือ เม็ดเลือดแดงจับกลุมรวมตัวกันหรือตกตะกอน เปนผลทําใหเซลลเม็ดเลือดแดงแตกสลาย ลันดสไตเนอรจึงไดคนพบวาหมูเลือด ABO มี 4 หมูคือ หมู A B AB และ O โดยในเลือดจะมีโปรตีนทีผิ่วเยื่อหุมเซลลเม็ดเลือดแดง เรียกวา แอนติเจน (Antigen) สวนในพลาสมาจะมีโปรตีน เรียกวา แอนติบอด ี(Antibody) ดังตาราง1.5 แสดงแอนตเิจนและแอนตบิอดีในหมูเลือดระบบ ABO


91


1.6

ปฏิกิริยาการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงจะเกิดขึน้ไดตอเมื่อแอนติเจนและแอนติบอดี เปนชนดิเดียวกัน เชน แอนติเจน A ทําปฏิกิริยากับแอนติบอดี A แอนติเจน B ทําปฏิกิริยากบัแอนติบอดี B จะเกดิ การตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง ดังนั้นในแตละคนที่มีหมูเลือดตางกันจะมีแอนตเิจนและแอนติบอดตีางชนิดกัน

การถายทอดลักษณะพนัธุกรรมของหมูเลือดระบบ ABO เปนลักษณะทีค่วบคุมดวยยนีตําแหนง

เดียว (Single locus) แตมแีอลลีลมากกวา 2 แบบ ในป ค.ศ. 1925 เอฟ.เบิรนสไตน (F.Bernstein) อธิบายวาหมูเลือดระบบเอบีโอ ถูกควบคุมโดยมลัติเปล อัลลีล (Multiple allele) ที่อยูบนออโตโซม ดังนี ้ IA - ควบคุมการสังเคราะหแอนติเจน A IB - ควบคุมการสังเคราะหแอนติเจน B i - ควบคุมไมใหมีการสังเคราะหแอนติเจน A , B

เลือดที่มีแอนติเจนเปนลักษณะเดน แทนดวย IA และ IB

ซ่ึงเปนลักษณะเดนเทากนัแสดงลักษณะเดนรวมกัน (codominance) เลือดที่ไมมีแอนติเจนเปนลักษณะดอย แทนดวย i โดยแต IA และ IB สามารถขม i ไดสมบูรณ ดังนั้นจีโนไทปของคนที่มีหมูเลือดตาง ๆ


92


เมื่อทราบจีโนไทปของหมูเลือดระบบเอบีโอแลว สามารถทํานายหมูเลือดของลูกที่เกดิจากการแตงงานของมนุษยที่มหีมูเลือดตางๆ ได หรือเมื่อทราบหมูเลือดของลูก ก็อาจวิเคราะหหาไดวาเกิดจากพอแมที่มีหมูเลือดใด โดยการจับคูเซลลสืบพันธุดังตัวอยางตอไปนี้

ภาพที่ 1.64 จีโนไทปของคนที่มีหมูเลือดแบบตาง ๆ

ตัวอยางที ่1 ผูชายคนหนึ่งมหีมูเลือด A แตงงานกับผูหญิงหมูเลือด O อยากทราบวาลูกจะมีโอกาสมหีมูเลือดใดบาง


93


ตัวอยางที ่2 ผูชายคนหนึ่งมหีมูเลือด AB ถูกผูหญิงหมูเลือด O กลาวหาวาเปนพอของลูกซึ่งมีหมูเลือด O จะพิสูจนไดอยางไรวาผูชายคนนี้เปนพอของเด็กจริงหรือไม

∴ โอกาสที่เด็กจะเปนลูกของผูชายที่ถูกกลาวหาจึงไมมีเลย เพราะลูกทีจ่ะเกดิจากชายคน นี้จะมีโอกาสมีหมูเลือด 2 แบบ เทานั้นคือ หมู A หรือหมู B จึงสรุปไดวาผูชายคนนีไ้มไดเปนพอ เด็กตามที่ถูกกลาวหาแตอยางใด ตอบ

ความรูเกี่ยวกบัหมูเลือดระบบเอบีโอ สามารถนํามาใชประโยชนในการถายเลือดและปองกันการ

ถายเลือดผิดหมูซ่ึงอาจจะทําใหเกดิอันตรายแกชีวิตได ในทางนิติเวชใชเปนหลักฐานอยางหนึ่งทีจ่ะนํามาประกอบการพิสูจนเพื่อแสดงความสัมพนัธทางสายเลือดรวมกับหลักฐานอื่น ๆ นอกจากนี้ยังใชประโยชน

ในการศึกษาดานมนุษยวิทยา เพื่อสืบคนที่มาของชนชาติบางเชื้อชาติ และใชศึกษาความสัมพันธ

ของชนิดหมูเลือดกับการเกิดโรคบางชนิดดวย

5) มัลติเปลยนี (multiple genes) หรือ พอลิยีน (polygenes)

ลักษณะทั้ง 7 ลักษณะของถั่วลันเตา ที่เมนเดลศึกษาและสีของดอกลิ้นมังกรถูกควบคุมโดยยีนทีเ่ปนแอลลีลกันเพียงคูเดียว แตละลักษณะทางพนัธุกรรมมิใชวาจะถูกควบคุมโดยยนีคูเดยีวเสมอไปลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมีมากมาย บางลักษณะถูกควบคมุดวยยีนหลายคู ลักษณะเหลานี้เปนลักษณะที่มีความแปรผันตอเนื่อง เชนความสูง สีผิว จะถูกควบคุมดวยยีนหลายคู ซ่ึงยีนเหลานี้อาจอยูบนโครโมโซมเดียวกันหรือตางโครโมโซมกันก็ได ยนีที่ควบคุมลักษณะอยางนี้เรียกวา มัลติเปลยีน (multiple genes) หรือ พอลิยีน (polygenes) การแสดงออกของลักษณะที่ควบคุมโดยพอลิยนีนี้มักแปรผันไปตามอิทธิพลของส่ิงแวดลอม

ตัวอยางเชน สีของเมล็ดขาวสาลี ซ่ึงมียีนควบคุม 3 คู ถากําหนดให R1 R2 R3 เปนยนีที่ทําใหเมล็ดขาวสาลีมีสีแดง สวน r1 r2 r3 เปนยีนที่ทําใหเมล็ดขาวสาลีไมมีสี ยีนที่ควบการมีสีหรือไมมีสีจะแสดง


94


ออกไดเทา ๆ กัน ดังนัน้เมลด็ขาวสาลีที่มีจโีนไทป r1 r1 r2 r2 r3 r3 จะแสดงลักษณะเมล็ดสีขาว สวนพวกที่มีจีโนไทป R1R1 R2R2 R3R3 จะแสดงลักษณะเมล็ดสแีดงเขม ถาจีโนไทปมียนีควบคุมสีแดงจํานวนมากขึ้น สีของเมล็ดจะเขมขึ้นเปนลําดบั ดังภาพ

ภาพที่ 1.65 การถายทอดลักษณะสีของเมล็ดขาวสาลีซ่ึงถูกควบคุมโดยพอลิยีน

หากนําลักษณะทางพันธุกรรมสีของเมล็ดขาวสาลี ที่ถูกควบคุมแบบมัลติเปลยีน คือ ซ่ึงมียีนควบคุม 3 คู สามารถนํามาเขียนเปนกราฟแสดงลักษณะทางพันธุกรรมสามารถแสดงไดดังภาพ


ภาพที่ 1.66 กราฟลักษณะทางพนัธกรรมของเมล็ดขาวสาลีซ่ึงเปนลักษณะทาง

95


ลองคิดดู 1. เมล็ดขาวสาลีที่มีจีโนไทป r1 r1 r2 r2 r3 r3 คิดเปนรอยละเทาใดของลูกทั้งหมด 2. นักเรียนคิดวาเมล็ดขาวสาลีที่มีจีโนไทป R1r1 R2r2 r3r3 กับเมล็ดขาวสาลีที่มีจีโนไทป R1R1 R2r2 R3R3 ชนิดใดควรมีสีเขมมากกวากัน

ยีน (gene)

ปค.ศ. 1902 หลังการคนพบของเมนเดล 2 ป Walter Sutton นักชีววิทยาชาวอเมรกิาและ Theodor Boveri นักวิทยาศาสตรชาวเยอรมัน ไดเสนอวา “หนวยพันธุกรรมท่ีเมนเดลคนพบอยูบนโครโมโซม” โดย Sutton และ Boveri ไดศึกษาเซลลในอัณฑะตัก๊แตนและพบวาขณะที่มกีารแบงเซลลแบบไมโอซิส จะมีการเขาคูกันของโครโมโซมและแยกจากกนัไปอยูตางเซลลกัน เหมือนการแยกของยนีที่เปนแอลลลีกัน ตามกฎแหงการแยกตัว (law of segregetion) จึงทําใหสรุปไดวายีนอยูในโครโมโซม

ยีนในออโตโซม 1) การถายทอดทางพนัธุกรรมของโครโมโซมรางกาย หรือ

โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตแบงออกเปนโครโมโซมรางกาย หรือออโตโซม (autosome)และโครโมโซมเพศ ซ่ึงโครโมโซมของมนุษยมี 23 คู แบงเปนออโตโซม 22 คู และโครโมโซมเพศ 1 คู พบวาการถายทอดลักษณะของยีนในออโตโซม ดังตัวอยางตอไปนี้


96


1.1) ยีนท่ีควบคุมลักษณะหมูเลือด Rh

ระบบอารเอช (Rh system) มาจากคําวา ระบบรีซัส แฟกเตอร (Rhesus factor) คนพบในปค.ศ. 1940 โดย คารล ลันด สไตเนอร และอเล็กซานเดอร โซโลมอน วีเนอร (Alexander SolomonWeiner) ไดฉีดเลือดของลิงวอก (Rhesus monkey) ซ่ึงมีช่ือวิทยาศาสตรวา Macaca rhesus เขาไปในกระตาย จากนั้นกระตายจะสรางแอนติบอดีขึ้นมา เมื่อนําแอนติบอดีไปทดสอบกบัคนพบวาคนสวนใหญมแีอนติเจน Rh ซ่ึงเรียกวา หมูเลือด Rh+ (Rh-positive) สวนคนที่ไมมแีอนติเจน Rh เรียกวา หมูเลือด Rh- (Rh-negative) ทั้งคนที่มีหมูเลือด Rh+ และ Rh- จะไมมแีอนติบอดแีตก็สามารถสรางแอนติบอดีขึน้มาได โดยพวกที่มีหมูเลือด Rh- จะสรางแอนติบอดี Rh เมื่อไดรับการกระตุนจากการรับหมูเลือด Rh+ เขาสูรางกาย

ในกรณีที่มีการแตงงานระหวางผูหญิงที่มหีมูเลือด Rh- (ไมมีแอนติเจน Rh) กับผูชายที่มีหมูเลือด

Rh+ (มีแอนติเจน Rh) ลูกที่เกิดมาจะมีลักษณะเดนตามพอ คือมีแอนติเจน Rh (หมูเลือดRh+) ขณะแมตั้งครรภ

เลือดจากตวัลูกอาจจะมีการไหลเวยีนผานทางรกไปยังตวัแมได โดยเฉพาะขณะที่รกผิดปกติหรือชวงกอนคลอด ทําใหแมสรางแอนติบอดีขึ้น เมื่อตัง้ครรภลูกคนตอมาแอนติบอดีจะไหลเวยีนกลับไปยังทางรก มีผลใหเกดิปฏิกิริยากับเม็ดเลือดแดงในตัวทารก ทําใหเกิดโรคโลหิตจางชนดิที่เรียกวา อิริโทรบลาสโตซิส (Erythroblastosis) ทารกจะตายกอนคลอดหรือหลังคลอดเล็กนอย หรือเปนโรคโลหิตจาง

ภาพ1.67 การเกิดปฏิกิริยาของเลือดลูกเมื่อแมมีหมูเลือดมี Rh- และลูกมีมีหมูเลือด Rh+


97


มีผูเสนอวาหมูเลือดระบบ Rh เปนลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมดวยยีน 1 คู โดยกําหนดให R แทนยีนแสดงการมีแอนตเิจนเปนลักษณะเดน สวน r แทนยนีแสดงการไมมีแอนติเจนเปนลักษณะดอย มีจีโนไทปและฟโนไทปดังตาราง ตอมามีการทดลองที่ทําใหนกัวิทยาศาสตรเชื่อวา แอนติเจนของหมูเลือด Rh ของคนถูกควบคุมดวยมลัติเปลจีน ซ่ึงอยูบนโครโมโซมคูที่ 1

ตาราง 1.7 แสดงลักษณะจีโนไทปและฟโนไทปของเลือด Rh

จีโนไทป ฟโนไทปRR หมูเลือด Rh +

Rr หมูเลือด Rh+

rr Rh-หมูเลือด ถามีการแตงงานระหวางผูชายที่มีหมูเลือด Rh+ กับผูหญิงที่มีหมูเลือด Rh- กรณีใด จะไดลูกทุกคนมีหมูเลือด Rh+ สามารถอธิบายไดดังนี้

เนื่องจากหมูเลือด Rh+ มีจีโนไทป 2 แบบ คือ RR และ Rr

1.2) ยีนท่ีทําใหเกิดโรคทาลัสซีเมีย

โรคทาลัสซีเมีย (thalassemia) เปนโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่เกี่ยวของกับเลือด ผูปวยจะ


98


มีอาการโลหิตจางมาแตกําเนิดและมีอาการดีซานรวมดวย ตับและมามโต การเจริญเติบโตไมสมอายุ และอาจหัวใจวายได ยีนที่ทําใหเกิดโรคทาลัสซีเมียเปนยีนดอยซ่ึงมีผลทําใหสราง พอลิเพปไทดในฮีโมโกลบินผิดปกติ ฮีโมโกลบินเปนตัวพาออกซิเจนในเซลลเม็ดเลือดแดง โดยปกติเซลลเม็ดเลือดแดงมีอายุ 120 –130 วัน เมื่อส้ินสุดจะแตกออกโดยเม็ดเลือดแดงถูกทําลายที่ตับและมาม สวนฮีโมโกลบินที่เหลือหลังจากการแตกของเซลลเม็ดเลือดแดงจะถูกตับนําไปสรางเปนน้ําดีตอไป ฮีโมโกลบินเปนโปรตีนที่ประกอบดวยฮีม (heme) กับโกลบิน (globin) ฮีม ทําหนาที่เปนตัวจับออกซิเจน มีสีแดงซึ่งเปนผลใหเลือดมีสีแดง แตละกลุมของฮีมจะมีธาตุเหล็กเปนองคประกอบอยูตรงกลางและเหล็กนี้จะจับกับออกซิเจนอยางหลวม ๆ สวนของโกลบิน คือโปรตีนประกอบดวยพอลิเพป

ไทด 4 สายคือ สายแอลฟา ( α- chain) 2 สายและสายเบตา (β-chain) 2 สาย ดังนั้นใน 1 โมเลกุลของฮีโมโกลบินจะประกอบดวย 4 โมเลกุลยอยที่เกาะมวนกลม โดยที่แตละโมเลกุลยอยจะประกอบดวย 1 กลุมของฮีมและ 1 สายพอลิเพปไทด

ภาพที่ 1 68 โครงสรางของฮีโมโกลบิน

โรคทาลัสซีเมีย เกิดเนื่องจากความผิดปกติที่มีการสังเคราะหสายโกลบินลดลง แตโครงสรางของโกลบินยังเปนปกติ หรือไมสังเคราะหเลย การเกิดโรคเกิดจากมิวเทชันของยีนผิดปกติ ถาการสรางสาย

แอลฟาผิดปกติ เรียกวา โรคแอลฟาทาลัสซีเมีย ( α - thalassemia) หรือถาการสรางสายเบตาผิดปกติ

เรียกวา โรคเบตาทาลัสซีเมีย (β- thalassemia) มีผลตอสภาพของเม็ดเลือดแดงแตกงาย ยีนที่ทําใหเกดิโรคแอลฟาทาลัสซีเมีย เปนยีนดอยอยูในโครโมโซมคูที่ 16 สวนยีนที่ทําใหเกดิโรค

เบตาทาลัสซีเมีย เปนยนีดอยอยูในโครโมโซมคูที่ 11 การถายทอดของโรคเปนแบบยีนดอยในออโตโซม ดังนั้นผูปวยจะตองไดรับยีนผิดปกติมาจากพอและแมจึงจะแสดงอาการ


99


เม็ดเลือดแดงของคนปกติ เม็ดเลือดแดงของผูปวยโรคทาลัสซีเมีย ลักษณะ

ภาพที่ 1.69 ลักษณะเมด็เลือดแดงของคนปกติและเมด็เลือดแดงของผูปวยโรคทาลัสซีเมีย โรคนี้เปนไดทั้ง ผูหญิงและผูชาย พอและแมจะเปนผูถายทอดยีนผิดปกตินี้ไปยังลูก พบผูปวย

เปนโรคนี้ไดทั่วโลก ในประเทศไทย มีผูปวยโรคเลือดจางทาลัสซีเมียประมาณรอยละ 1 ของประชากรและพบผูที่ยีนแฝง หรือเปนพาหะ( Carrier) ประมาณรอยละ 40 ของประชากร ผูที่มียีนแฝงจะไมแสดงอาการของโรคทาลัสซีเมีย แตสามารถถายทอดยีนไปยังลูกหลานได เด็กที่เปนโรคเลือดจางทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง ตับโต มามโต แคระแกรน หนาตาอาจเปลี่ยนแปลง จมูกแบน ฟนบนยื่นและทองปอง รางกายเติบโตชากวาปกติ กระดูกเปราะหักงาย จะเจ็บปวยบอยๆ ทําใหขาดเรียนเปนประจํา ทั้งยังเปนภาระของครอบครัว เพราะจะตองเสียเงินคาดูแลรักษาพยาบาลไปอีกนาน เพราะโรคนี้รักษายาก

ทําอยางไรเมื่อพบวาคุณเปนพาหะของโรค

เมื่อคุณตรวจเลือดพบวามียีนแฝงทาลัสซีเมีย ก็ไมไดหมายความวา คุณจะแตงงานไมได กอนจะแตงงานชวนคูของคุณไปตรวจเลือดหายีนทาลัสซีเมีย ปรึกษาและรับคําแนะนําจากแพทย เพื่อหลีกเลี่ยงโอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเปนโรคเลือดจางทาลัสซีเมีย แตถาคุณกําลังตั้งครรภและตรวจเลือด พบวา

มียีนทาลัสซีเมีย ควรรีบปรึกษาแพทย เพื่อแพทยจะไดตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ กอนคลอด เพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเปนเลือดจางทาลัสซีเมีย และวางแผนในการมีลูกคนตอไป

ลูกของคุณมีโอกาสเสี่ยงแคไหนตอการเปนโรคเลือดจางทาลัสซีเมีย กรณีท่ี 1 ถาคุณและคูของคุณเปนพาหะหรือมียีนแฝงท้ัง 2 คนในการตัง้ครรภแตละครั้ง ลูกของคุณ มีโอกาส


100


• เปนโรคเลือดจางทาลัสซีเมีย รอยละ 25

• มียีนแฝงรอยละ 50

• ปกติรอยละ 25 กรณีท่ี 2 ถาคุณและคูของคุณมียีนแฝงคนใดคนหนึ่ง ในการตั้งครรภแตละครั้ง ลูกของคุณมีโอกาส

• มียีนแฝง รอยละ 50

• ปกติ รอยละ 50

กรณีท่ี 3 ถาคุณหรือคูของคุณ เปนโรคเลือดจางทาลัสซีเมีย คนใดคนหนึ่ง อีกคนปกติ ในการตั้งครรภทุกครั้ง

• ลูกของคุณทุกคนจะมียีนแฝง หรือเทากับ รอยละ 100 กรณีท่ี 4 ถาคุณหรือคูของคุณเปนโรคเลือดจางทาลัสซีเมีย คนใดคนหนึ่งและอีกคนมียีนแฝง ในการตั้งครรภแตละครั้ง ลูกคุณมีโอกาส

• เปนโรคเลือดจางทาลัสซีเมีย รอยละ 50


101


• มียีนแฝงรอยละ 50

2) การถายทอดทางพนัธุกรรมของโครโมโซมเพศ

การถายทอดพนัธุกรรมในมนุษยทางโครโมโซมเพศ เรียกวา การถายทอดพันธุกรรมท่ี สัมพันธกับเพศ (Sex-linked inheritance) การกําหนดเพศในมนุษยหรือสัตวเล้ียงลูกดวยนมขึ้นอยูกับโครโมโซมเพศ โดยเพศผูมีโครโมโซมเพศเปน XY และเพศเมียมีโครโมโซมเพศเปน XX เนื่องจากโครโมโซม X มีขนาดใหญกวาโครโมโซม Y ทําใหบนโครโมโซม X มียีนอยูจํานวนมาก สวนโครโมโซม Y มียีนอยูนอยมาก ยีนที่อยูบนโครโมโซม X เรียกวา sex-linked gene หรือ X – linked gene และยีนที่อยูในโครโมโซม Y เรียกวา holandric gene หรือ Y – linked gene ซ่ึงเปนยีนทีพ่บเฉพาะในเพศชายนั้น


102


ภาพที่ 1.70 แผนที่ยีนที่ควบคุมพันธุกรรมและโรคบางชนิดบนโครโมโซม X และโครโมโซม Y ในมนุษย

ลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมดวยยีนบนโครโมโซมเพศ (sex – linked inheritance) คนพบครั้งแรกในป ค.ศ. 1910 โดย T.H. Morgan และผูรวมงาน คือ ลักษณะตาสีขาวในแมลงหวี่ เขาพบแมลงหวีต่วัผูตาสีขาวซ่ึงแตกตางจากแมลงหวี่ตัวอ่ืน ๆ ซ่ึงมีตาสีแดง เมื่อทําการผสม แมลงหวี่ตัวผูตาสีขาวนี้กับตัวเมียตาสีแดง ลูก F 1 ทุกตัวตาสีแดง และลูก F 1 ตัวผูและตัวเมีย ผสมกันลูก F 2 จะมีแมลงหวี่ตาสีแดงตอ ตาสีขาว เปน 3 : 1 เมื่อตรวจดูเพศของลูก F 2 พบวา ตัวเมียทุกตัวตาสีแดงแตลูก F 2 ตัวผูครึ่งหนึ่งจะมีตาสีแดง อีกครึ่งหนึ่งจะมีตาสีขาว เมื่อทดลองซ้ําไดผลเหมือนเดิม เขาสรุปวาเนื่องจากแมลงหวี่เพศเมียมีโครโมโซมเพศเปน XX สวนแมลงหวี่เพศผูมีโครโมโซมเปน XY แสดงวา

- ยีนที่ควบคุมลักษณะสีตาของแมลงหวี่ทั้งขาวและแดง อยูบนโครโมโซม X ยีนที่ควบคุมลักษณะตาสีขาวเปนยีนดอย ตาสีแดงเปนยีนเดน

- บนโครโมโซม Y ไมมียีนที่แสดงสีตาอยูเลย ลักษณะตาสีขาวในแมลงหวี่ควบคุมดวยยีนดอยบนโครโมโซม X ซ่ึงตองเขียนยีนที่ควบคุมลักษณะกํากับ

บนโครโมโซม X ดังนี้ Xw ลักษณะตาสีขาว X+ ลักษณะตาสีแดง


103


2.1) ลักษณะพันธุกรรมท่ีควบคุมโดยยีนบนโครโมโซม X (X- linked genes) ภาพที่ 1.71 การผสมของแมลงหวี่ตามการทดลองของ T.H. Morgan

2.1.1. ลักษณะตาบอดสีในคน (color blindness) ลักษณะพันธุกรรมที่ควบคุมดวยยีนบนโครโมโซมเพศในมนุษย มีหลายอาการ ที่รูจกักันดีคือ

ลักษณะตาบอดสีแดงและสีเขียว (red – green color blindness) คนพบในป ค.ศ. 1931 โดย E.B. Wilson ยีน

ที่ควบคุมลักษณะตาบอดสีเปนยีนดอยเกิดจากแอลลีลที่อยูบนโครโมโซม X กําหนดให XC = ปกติ สวน X c = ตาบอดสี

ตาราง 1.8 แสดงลักษณะพันธุกรรมทีค่วบคุมดวยยนีบนโครโมโซมเพศ

โอกาสที่ผูชายจะเปนคนตาบอดสีมีมากกวาผูหญิง เนื่องจากในผูชายมียีนดอยหรือยีนที่ควบคุมลักษณะตาบอดสีเพียงยีนเดียวก็เกิดลักษณะตาบอดสีแลว สวนผูหญิงตองมียีนดอยถึง 2 ยีนจึงจะแสดงลักษณะตาบอดสีออกมา เชน การแตงงานระหวางหญิงตาปกติแตเปนพาหะหรือเฮเทอโรไซกัส แตงงานกบั ชายตาปกติ แสดงผลดังแผนภาพ


104


ภาพที่ 1.72 ลักษณะจีโนไทปและฟโนไทปของคนตาบอดสี

หากพิจารณาแผนภาพโดยไมคํานึงถึงเพศอาจคิดวามีการถายทอดแบบเมนเดล คือ โอกาสของลูกที่มีตาปกติตอตาบอดสี = 3 : 1 แตเมื่อเราพิจารณาเกี่ยวกับเพศดวย จะพบวาลูกที่เปนหญิงจะมีตาปกติทุกคน แตลูกชายมีโอกาสที่จะมีตาปกติ : ตาบอดสี = 1 / 2

2.1.2. โรคเลือดไหลไมหยุดหรือฮีโมฟเลีย (hemophilia)

เปนโรคที่เมื่อเกิดบาดแผลแลวเลือดไหลออกงายแตหยดุยาก โรคฮีโมฟเลียเปนโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยนีดอยในโครโมโซม X เมื่อยีนนีแ้สดงออกจะทําใหขาดสารที่เกี่ยวของกับการแข็งตัวของเลือดทํา ใหเลือดไหลไมหยุด ทําใหถึงตายไดงาย ๆ ในประเทศไทยพบคนเปนโรคฮีโมฟเลียประมาณ 1 ตอ 20 , 000 ของประชากรคนไทย

โดยกําหนดให XH = ปกติ X h = ฮีโมฟเลีย

โรคนี้พบในเพศชายมากกวาเพศหญิงโดยไดรับแอลลีลโรคนี้มาจากแมที่เปนพาหะ (XHXh ) หญิงที่เปน

พาหะของโรคที่มีช่ือเสียงคือโดงดังคือพระนางเจาวิคตอเรีย ดังแสดงไดดังพงศวลีตอไปนี ้


Mutation

105


ภาพที่ 1.73 พงศาวลีแสดงพันธุกรรรมของโรคเลือดไหลไมหยดุหรือฮีโมฟเลีย ของราชวงษอังกฤษ 2.1.3. ภาวะบกพรองเอนไซมกลูโคส –6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G-6-PD) เปนโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของเอนไซมตอกระบวนการเมตาบอลิซึมของ hexose monophosphate pathway ซ่ึงเอนไซม G-6-PD เปนเอนไซม G-6-PD ในเซลลเม็ดเลือดแดง เกี่ยวของกับการผลิตสารที่ชวยปองกันการแตกสลายของเม็ดเลือดแดงเมื่อมีออกซิเดชันเกิดขึ้น คนที่มียีนของเอนไซม G-6-PD ผิดปกติจะมีโมเลกุลของเอนไซม G-6-PD ที่สลายตัวเร็วผิดปกติไมสามารถสรางสารปองกันการแตกของเม็ดเลือดแดงได คนที่บกพรองเอนไซม G-6-PD จะไมปรากฏอาการชัดเจน แตถาไดรับสารหรือเชื้อบางอยางที่กอใหเกิดออกซิเดชันกับเม็ดเลือดแดงแลว เม็ดเลือดแดงจะแตกไดอยางรวดเร็วและรุนแรง สารเหลานี้ไดแกยาบางชนิด เชน ยารักษามาลาเรีย ยาปฏิชีวนะบางอยาง ยาลดไขพาราเซตามอล แอสไพริน ถ่ัวปากอาดิบหรือสูดกลิ่นถ่ัวปากอา

ภาวะบกพรองเอนไซมกลูโคส –6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G-6-PD) เกิดจากยีนที่มีตําแหนงอยูบนโครโมโซม X จึงพบโรคนี้เกิดกับชายเปนสวนใหญ ผูชายไทยเปนโรคนี้ถึง 12 –14 %

โดยกําหนดให X G = ปกติ X g = บกพรองเอนไซม G-6-PD


106


2.1.4. โรคกลามเนื้อแขนขาลีบ (muscular dystrophy) โรคกลามเนื้อแขนขาลีบชนิดที่เกิดจากยีนดอยบนโครโมโซม X เรียกวา Duchenne muscular dystrophy กอใหเกิดความผิดปกติของโปรตีน dystrophin ทําใหกลามเนื้อเสื่อมลง มีอาการกลามเนื้อแขนและขาออนแรงลงตั้งแตอายุเยาววัย โดยจะมีการเสื่อมของกลามเนื้อตั้งแตอายุ 3-5 ป ไมเกินอายุ 12 ปจะเดนิไมได และเสียชีวิตไมเกิน 20 ป เนื่องจากอาการระบบหายใจ ลมเหลวเพราะการเสื่อมของกลามเนื้อหัวใจ พบในประชากรประมาณ 3 ตอ 10,000 คน 2.2) ลักษณะพันธุกรรมท่ีควบคุมโดยยีนบนโครโมโซม Y (Y- linked genes)

สมัยแรกที่มีการคนพบโครโมโซม Y ของมนุษย เขาใจวาบนโครโมโซมนี้ไมมียีนที่ควบคุมเกี่ยวกับพันธุกรรมเลย การศึกษาตอมาพบวามีพันธุกรรมบางชนิดที่ถูกควบคุมโดยยีนที่อยูบนโครโมโซม Y นี้มากมายและถายทอดไปทางเพศชายเทานั้น ตัวอยางไดแก 2.2.1. ยีน TDF ซ่ึงทําหนาที่ ชักนําการสรางอวัยวะเพศชายและควบคุมยีนอื่น ๆ ที่แสดงฟโนไทปของเพศชาย เมื่อยีน TDF ผิดปกติหรือขาดหายไปจากโครโมโซม Y จะทําใหชาย XY คนนั้นพัฒนาไปเปนคนที่มีลักษณะของเพศหญิง 2.2.2. ยีนท่ีทําใหเกิดลักษณะใบหูมีขน (hairy earpinnae) โดยขนจะขึ้นในรูหูหรือท่ีขอบใบหูจํานวนมาก ลักษณะนี้จะพบในกลุมชาวอินเดียวและชาวตะวันออกกลางมีการถายทอดไปทางลูกชายเทานั้น


107


ภาพที่ 1.74 ลักษณะการมีขนที่ใบหู ยีนท่ีถูกบังคับโดยชนิดของเพศ (sex influenced gene)

การถายทอดลักษณะพันธุกรรมที่ควบคุมดวย (sex influenced gene) ซ่ึงเปนยีนอยูบนออโตโซม แต

แสดงลักษณะในเพศหนึ่งมากกวาอีกเพศหนึ่ง เนื่องจากอิทธิพลของฮอรโมนเพศ แอลลีลบางชนิดที่แสดงลักษณะเดนในเพศหนึ่ง แตแสดงลักษณะดอยในอีกเพศหนึ่งเมื่อเปนเฮเทอโรไซกัส เรียกปรากฏการณนี้วา อิทธิพลเพศแบบเดน แอลลีลดังกลาวอยูบนออโตโซม โดยฮอรโมนเพศมีผลตอการแสดงลักษณะเดน- ดอย เมื่อแอลลีลอยูในสภาพเฮเทอโรไซกัส ตัวอยางไดแก ลักษณะการมีเขาของสัตว โดยแกะพันธุดอรเสทตัวผูและตัวเมียมีเขา (h+h+) สวนแกะพันธุซัฟโฟลกทั้งตัวผูและตัวเมียไมมีเขาเลย (hh) เมื่อนําแกะสองพนัธุนีม้าผสมกันไดลูกผสมที่มีจีโนไทปเปนเฮเทอโรไซกัส (h+h) ดังตาราง 1.9 แสดงอิทธิพลของเพศมีผลตอการแสดงออกของยีนที่อยูบนออโตโซม

ตาราง 1.9 แสดงอิทธิพลของเพศมีผลตอการแสดงออกของยีนที่อยูบนออโตโซม

นอกจากลักษณะการมีเขา – ไมมีเขาของแกะแลว ยังมีพันธุกรรมแบบนี้ในสัตวอ่ืน ๆ อีกหลายอยางรวมทั้งที่พบในมนุษยดวย เชน ลักษณะของผมตรงหนาผาก การมีเขี้ยวที่ขากรรไกรบน การมีศีรษะลานกอนวัย อาการศีรษะลานกอนวัยท่ีเกิดจากยีน


108


อาการศีรษะลานกอนวัย โดยเสนผมจะคอย ๆ รวงตรงกลางศีรษะทีละนอย จนในที่สุดจะเหลือเฉพาะบริเวณขอบศีรษะ อาการศรีษะลานถูกควบคุมโดยยีน 1 คูบนออโตโซม แตลักษณะการแสดงออกจะขึ้นกับอิทธิพลของเพศ โดยมักเกิดในเพศชายมากกวาเพศหญิง

ภาพที่ 1.75 แสดงลักษณะจโีนไทปและฟโนไทปของการมีศีรษะลาน

จะเห็นวาจีโนไทป b+b ในเพศชายจะแสดงลักษณะ ศีรษะลานซึ่งแสดงลักษณะเดน แตในเพศหญงิจะแสดงลักษณะศีรษะไมลาน ซ่ึงเปนลักษณะดอย ดังนั้นผูชายจึงหัวลานมากกวาเพราะ จีโนไทปแบบ bb และ b+b ในเพศชายจะมีศีรษะลาน สวนผูหญิงจะมีศีรษะลานก็ตอเมื่อมีจีโไทปแบบ bb แบบเดียวเทานั้น

ยีนท่ีแสดงผลในเฉพาะเพศ (sex-limited gene)

การถายทอดพันธุกรรมที่ควบคุมดวยยีนที่อยูบนออโตโซมและแสดงออกเฉพาะเพศใดเพศหนึ่งเทานั้น เนื่องจากอิทธิพลของฮอรโมนเพศคุมไวหมด เชน ลักษณะ secondary sexual characteristic ของคน ในผูชายพอเริ่มหนุมจะมีลักษณะเสียงแตกหาว มีหนวด สวนผูหญิงก็มีลักษณะเสียงแหลม มีหนาอก มีประจําเดือน มีการหล่ังน้ํานมในเพศเมีย หรือปลากัดตัวผูมีครีบหางยาวสีสวยงามสดใส สวนตัวเมียครีบหางสั้นสีซีดกวา หรือผีเสื้อตัวผูมีสีสันสวยกวาตัวเมีย ฯลฯ


109


ตัวอยางเชน ลักษณะขนไก ซ่ึงไก Leghorn ตัวผูมีขนยาวปลายแหลมโคงอยูบริเวณคอและปลายหางเปนลักษณะแบบ cock - feather สวนตัวเมียขนสั้นปลายมนตรง เปนลักษณะแบบ hen – feather ลักษณะขนไกนี้อยูบนออโตโซม มียีน h+ และ h ควบคุม ภาพที่ 1.76 ลักษณะจีโนไทปและฟโนไทปของไก Leghorn ที่มีขนแบบตาง ๆ

การเขียนพงศาวลี ( Pedigree)

พงศาวลี (พงศ + วลี ) = แผนลําดับเครือญาติ = Pedigree หรือ พันธุประวัติ คือ การเขียนแผนภาพแสดงประวัติการถายทอดลักษณะหรือโรคทางพันธุกรรมของครอบครัวที่เราตองการศึกษา ตั้งแต 3 ช่ัวอายุคน (Generation) ขึ้นไป เพื่อดูวาประวัตินั้นมีการเริ่มตนจากใครที่ปรากฏฟโนไทปเปนคนแรก แลวเปนผูถายทอดยีนที่เปนพาหะนั้นไปยังวงศวานวานเครือท้ังหลาย

เหตุท่ีมีของการสราง พงศาวลี เพื่อศึกษาพันธุกรรมของมนุษยเนื่องจากเราไมสามารถนํามนุษยมาผสมพันธุกันไดอยางอิสระ ทําใหตองศึกษาแบบแผนของการถายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจาก พงศาวลี

ประโยชนของพงศาวล ีเอกสารประกอบการเรียนการสอนฉบับน้ียังอยูระหวางดําเนินการปรับปรุงแกไข

ใชสําหรับโรงเรียนมหิดลวิทยานุสรณ

110


ใชตรวจสอบแบบแผนของการถายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเพื่อหาขอสรุปของที่มาของลักษณะทางพันธุกรรมนั้น ๆ และสามารถประเมินอัตราเสี่ยงตอการเกิดโรคซ้ําในครอบครัวได

ภาพที่ 1.77 สัญลักษณที่ใชในการเขียน pedegree การเขียนพงศาวลี

ในการเขียนพงศาวลี ใหระบุตัวเลขเพื่อแสดงลําดับของชั่วอายุคนดวยเลขโรมัน ในลําดับทีเ่พิม่ขึน้จากบนลงลางและใหลําดับแกแตละบุคคลในแตละชั่วอายุดวยเลขอารบิคในทิศทางที่เพิ่มขึ้นจากซายไปขวา โดยไมคํานึงถึงความสัมพันธระหวางบุคคล ระบบการใหตัวเลขที่กลาวมา เปนแบบแผนที่ใชเหมือนกันทั่วโลกจนบางครั้งถูกละไวในฐานที่เขาใจ แตมีบางพงศาวลีที่ใหลําดับแกบุคคลอยางตอเนื่องโดยไมคํานึงถึงชั่วอายุวาอยูใน ช่ัวอายุใด การเขียนสัญลักษณเพื่อแสดงความเปนคูสามีภรรยา มักจะใหสัญลักษณแทนเพศชายนําหนาัญลักษณที่เปนเพศหญิง ส


111


ตัวอยางพงศาวลีท่ี 1 แผนภาพแสดงพงศาวลีการถายทอดลักษณะทางพันธุกรรม นิ้วเกิน-นิ้วปกติในครอบครัวหนึ่ง ตัวอยางพงศาวลีท่ี 2 แผนภาพแสดงพงศาวลีการถายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ใบหูมีติ่งหู (free ear lobes) กับใบหูแนบลาดขางแกม(attached ear lobes)


112


การกําหนดเพศ ( sex determination)

ธรรมชาติไดสรางความแตกตางระหวางเพศหญิงและเพศชายในมนุษย เพศผูเพศเมียในสัตว และใหพืชก็มีสวนที่เปนเกสรตัวผู เกสรตัวเมีย ส่ิงมีชีวิตเพศเมียทําหนาที่สรางเซลลสืบพันธุหรือแกมีตเพศเมียที่เรียกวา ไข เพศผูทําหนาที่สรางเซลลสืบพันธุเพศผู เรียกวา อสุจิหรือ สเปรม ในมนุษยและสัตวทั่วไปมักจะเคยชินวามีเพศเพียง 2 เพศเทานั้น แตที่จริงแลวในพืชและสัตวช้ันต่ําบางชนิดมีเพศมากกวา 2 ชนิด เชนในพารามีเซียม (Paramecium bursaria) มีเพศ (mating type) 8 ชนิด แตละชนิดจะมีรูปรางเหมือนกัน แตจะเกิดการสืบพันธุแบบอาศัยเพศ (conjugation) ไดเฉพาะพารามีเซียมที่ตางเพศกันเทานั้น การที่ส่ิงมีชีวิตมีสองเพศและแตละเพศแยกกันอยูคนละตนหรือคนละตัว เรียกวา Dioecious พบในพืชช้ันสูงเชนหนอไมฝร่ัง มะละกอ และพบในสัตว สวนในสิ่งมีชีวิตช้ันต่ําที่มีอวัยวะเพศผูและเพศเมียอยูใน


113


ตัวเดียวกัน สามารถสรางเซลลสืบพันธุเพศผูและเพศเมียในตัวเดียวกัน เรียกวา กระเทย (hermaphrodite) ถาเปนพืชที่มีเกสรตัวผูและเกสรตัวเมียอยูในตอกหรือตนเดียวกัน เรียกวา monoecious กลไกการกําหนดเพศของสิง่มีชีวิต

1. ระบบการกําหนดเพศโดยโครโมโซมเพศ ( sex chromosome mechanism)

ภาพที่ 1.78 การกําหนดเพศโดยโครโมโซมเพศ 2. ระบบการกําหนดเพศดวยจํานวนโครโมโซม

ภาพที่ 1.79 การกําหนดเพศดวยจํานวนโครโมโซม แมลงใน order Hymenoptera เชน ผ้ึง มด ตอ ตัวผูเจริญมาจากไขที่ไมไดรับการผสมดังนั้นตัวผูมีโครโมโซมเปน haploid สวนตัวเมียเจริญมาจากไขที่ไดรับการผสมจากสเปรม ตัวเมียจึงมีโครโมโซมเปน diploid

3. การกําหนดเพศควบคุมดวยสภาพแวดลอม


114


ส่ิงแวดลอมสามารถควบคุมเพศของสิ่งมีชีวิตไดไซโกต จะมียีนที่จําเปนสําหรับการเจริญและพัฒนาไปเปนเพศผูและเพศเมีย ยีนเหลานี้จะมีการทํางานตางกัน การเปลี่ยนแปลงของสภาพแวดลอมภายนอกหรือภายในก็ตามมีผลทําใหยีนบางยีนทํางานและยีนบางยีนไมทํางานจึงเกิดการเปลี่ยนแปลงของเพศได เชน ในไสเดือนทะเล (Ophrytrocha sp.) สัตวชนิดนี้เร่ิมตนจะเปนตัวผูและเมื่อโตเต็มที่จะผลิตสเปรม แตเมื่อแกจะเจริญและพัฒนาจนมีจํานวนปลองมากกวา 20 ปลอง ซ่ึงจะเปลี่ยนเปนตัวเมียและสรางไขได แตถาตัวเมียมีขนาดเล็กลงจนมีจํานวนปลองนอยกวา 20 ปลองเนื่องจากขาดอาหารหรือการขาดของลําตัว สามารถเปลี่ยนกับมาเปนตัวผูและผลิตสเปรมได และเมื่อตัวผูนี้เจริญเติบโตมีจํานวนปลองมากกวา 20 ปลอง ก็สามารถเปลี่ยนไปเปนตัวเมียและสรางไขไดอีก ช้ีใหเห็นวาขนาดและจํานวนปลองเปนตัวควบคุมเพศในไสเดือนทะเลชนิดนี้

4. ฮอรโมน เปนกรณีพิเศษของสภาพแวดลอมที่ควบคุมเพศ การเปลี่ยนแปลงเพศขึ้นอยูกับฮอรโมนเพศในรางกายที่ควบคุมใหมีการเจริญเติบโตไปเปนเพศผูหรือเพศเมีย เชน ไกตัวเมียมีโครโมโซม XY (ZW) ระหวางที่มีการเจริญเติบโตของตัวออนจะเกิดการกระตุนให ตอมใตสมองผลิตฮอรโมนเพศเมียออกมาทําให gonad เจริญเปนรังไข เมื่อรังไขสรางเสร็จเรียบรอยแลวรังไขจะผลิตฮอรโมนไประงับไมใหผลิตฮอรโมนเพศเมียอีก โดยฮอรโมนที่ผลิตจากตอมใตสมองและรังไขจะไประงับการทํางานของเซลลที่ผลิตฮอรโมนเพศผู ถารังไขของไกตัวเมียถูกทําลายหรือกําจัดออกไป เซลลของตอมหมวกไตทําหนาที่ผลิตฮอรโมนเพศผู ทําให gonad เปลี่ยนแปลงไปเปนอัณฑะ และพัฒนาเปนอัณฑะที่สมบูรณสรางสเปรมได ทําใหไกตัวเมียตัวนั้นเปลี่ยนแปลงไปเปนไกตัวผูได แตยังมีโครโมโซมเปน XY (ZW) เหมือนเดิม


Documents

ลักษณะทางพันธุ (genetic character) กรรม · 2011. 12. 17. · พันธุกรรมเหม ือนกันมากท ี่สุด