Механизми Механизми наслеђивањанаслеђивања

Класична генетикаКласична генетика

МенделизамМенделизам

ГЕНЕТИКАГЕНЕТИКА

БИОЛОШКА ДИСЦИПЛИНА БИОЛОШКА ДИСЦИПЛИНА КОЈА ПРОУЧАВА КОЈА ПРОУЧАВА

НАСЛЕЂИВАЊЕ И НАСЛЕЂИВАЊЕ И ВАРИЈАЦИЈЕ ОСОБИНА ВАРИЈАЦИЈЕ ОСОБИНА ЖИВИХ ОРГАНИЗАМАЖИВИХ ОРГАНИЗАМА

Основна правила Основна правила наслеђивањанаслеђивања

Од Мендела до структуре ДНК за Од Мендела до структуре ДНК за мање од једног векамање од једног века

Јохан Грегор Мендел је рођен 1822. Јохан Грегор Мендел је рођен 1822. године у Моравској, садашња Чешкагодине у Моравској, садашња Чешка

Замонашио се у манастиру Св. Томас у Замонашио се у манастиру Св. Томас у Старом БрнуСтаром Брну

1851. одлази на Универзитет у Бечу где 1851. одлази на Универзитет у Бечу где током три године изучава физику, током три године изучава физику, математику, зоологију, ботанику и друге математику, зоологију, ботанику и друге предметепредмете

1856. на имању манастира 1856. на имању манастира започиње своја започиње своја истраживањаистраживања

Експерименти са Експерименти са различитим варијететима различитим варијететима грашка трају пуних осам грашка трају пуних осам годинагодина

1866. објављује рад “Огледи 1866. објављује рад “Огледи са биљним хибридима”са биљним хибридима”

Ипак, до краја свог живота, Ипак, до краја свог живота, 1884. Мендел није успео да 1884. Мендел није успео да убеди тадашњу научну убеди тадашњу научну јавност у значај својих јавност у значај својих открићаоткрића

Менделови Менделови експериментиексперименти

Мендел је показао да се Мендел је показао да се особине наслеђују са родитеља особине наслеђују са родитеља на потомке на предвидљив на потомке на предвидљив начинначин

Он је поставио Он је поставио хипотезухипотезу да се да се особине налазе под контролом особине налазе под контролом “наследних чинилаца”“наследних чинилаца” који који детерминишу развиће појединих детерминишу развиће појединих одлика на сличан начин код одлика на сличан начин код родитеља и њихових потомакародитеља и њихових потомака

После серије експеримената на После серије експеримената на баштенском грашку, Мендел је баштенском грашку, Мендел је потврдио своју хипотезупотврдио своју хипотезу

Наиме, показало се да се Наиме, показало се да се “наследни чиниоци” различитих “наследни чиниоци” различитих родитеља могу наћи заједно у телу родитеља могу наћи заједно у телу потомака али да се већ у следећој потомака али да се већ у следећој генерацији могу раставити и на нов генерацији могу раставити и на нов начин комбиноватиначин комбиновати

На основу ових доказа, Мендел је На основу ових доказа, Мендел је поставио основна правила поставио основна правила наслеђивањанаслеђивања

1.1.Правило растављањаПравило растављања2.2.Правило слободног Правило слободног

комбиновањакомбиновања

Применом ових правила Применом ових правила могуће је предвидети какве могуће је предвидети какве се комбинације неких се комбинације неких особина могу очекивати код особина могу очекивати код потомакапотомака

Експеримент бр. 1Експеримент бр. 1

Мендел је пратио само особине Мендел је пратио само особине које се које се алтернативноалтернативно испољавају испољавају

То су на пример: висока или То су на пример: висока или ниска биљка, бео или љубичаст ниска биљка, бео или љубичаст цвет, округло или наборано зрноцвет, округло или наборано зрно

Оформио је посебне леје са Оформио је посебне леје са биљкама које су биле чисте биљкама које су биле чисте линије за одређену особинулиније за одређену особину

Мендел Мендел је проучавао начине наслеђивања је проучавао начине наслеђивања следећих морфолошких особина грашкаследећих морфолошких особина грашка

Боја цветаБоја цвета– ЉубичастаЉубичаста / / БелаБела

Положај цветаПоложај цвета– АксијалниАксијални / / ВршниВршни

Боја семенаБоја семена– ЖутаЖута / / ЗеленаЗелена

Облик семенаОблик семена– Окиругао / НаборанОкиругао / Наборан

Облик махунеОблик махуне– Глатка / НаборанаГлатка / Наборана

Боја махунеБоја махуне– Зелена Зелена / / ЖутаЖута

Висина биљкеВисина биљке– НискаНиска / / ВисокаВисока

боја цвета

положај цвета

боја семена

облик семена

облик махуне

боја махуне

висина стабла

љубичаста

бела

аксијални вршни

жута

зелена

округао наборан

глатка наборана

зелена

жута

висока ниска

Мендел је увео ознаке у складу са Мендел је увео ознаке у складу са претпоставком о дискретним претпоставком о дискретним “наследним чиниоцима”:“наследним чиниоцима”:– Биљке чисте линије са Биљке чисте линије са округлимокруглим

семеном као семеном као ААAA– Биљке са Биљке са наборанимнабораним семеном семеном аааа

Ове биљке је назвао Ове биљке је назвао РОДИТЕЉСКОМ ГЕНЕРАЦИЈОМ РОДИТЕЉСКОМ ГЕНЕРАЦИЈОМ и означио их као и означио их као РР ( (парентална парентална генерацијагенерација))

Наборано семеНаборано семе

Округло семеОкругло семе

Затим је укрштао биљке из Р Затим је укрштао биљке из Р генерације генерације

АА х ааАА х аа Из таквог укрштања добијена је Из таквог укрштања добијена је

ПРВА ПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈАПРВА ПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈА,, F1F1 ( (прва филијална генерацијапрва филијална генерација))

Биљке Биљке F1F1 генерације генерације увекувек су имале су имале округлоокругло семе семе

По својој претпоставци, означио их По својој претпоставци, означио их је као је као АаАа

Код биљака Код биљака F1F1 генерације дозволио је генерације дозволио је самооплођење самооплођење

Аа х АаАа х Аа Из тог укрштања добио је ДРУГУ Из тог укрштања добио је ДРУГУ

ПОТОМАЧКУ ГЕНЕРАЦИЈУ, ПОТОМАЧКУ ГЕНЕРАЦИЈУ, FF22 ( (друга друга филијална генерацијафилијална генерација))

Семе биљака Семе биљака FF2 генерације било је 2 генерације било је већином већином округло (АА или Аа)округло (АА или Аа) али јавио се и али јавио се и мањи број мањи број набораних семена (аа)набораних семена (аа)

Три комбинације, од могућих четири, одређују Три комбинације, од могућих четири, одређују исти фенотип, округло семе, а само једна (аа) исти фенотип, округло семе, а само једна (аа) наборано семе. Према томе, фенотипски наборано семе. Према томе, фенотипски однос у однос у FF2 генерацији је 3:1, што је Мендел и 2 генерацији је 3:1, што је Мендел и доказао својим експериментом.доказао својим експериментом.

РР AAAA xx aaaa

GG AA AA aa aa

F1F1 AaAa AaAa

GG AA aa AA aa

F2F2 AAAA aAaA AaAa aaaa

9 Округлих & 3 наборана зрна

Шта се десило ???????????

Поновивши експерименте са Поновивши експерименте са различитим алтернативним различитим алтернативним особинама више пута добио је особинама више пута добио је резултате који су се увек резултате који су се увек статистички безначајно статистички безначајно разликовалиразликовали

У У FF2 генерацији увек је добијао да 2 генерацији увек је добијао да се једна особина у односу на другу се једна особина у односу на другу јавља јавља 3 пута чешће3 пута чешће него друга него друга (3:1)(3:1)

Особину која се Особину која се чешћечешће појављивала Мендел је појављивала Мендел је назвао назвао ДОМИНАНТНОМ (А_)ДОМИНАНТНОМ (А_)

Особину која се појављивала Особину која се појављивала ређеређе Мендел је назвао Мендел је назвао РЕЦЕСИВНОМ (аа)РЕЦЕСИВНОМ (аа)

Из ових експеримената Мендел је дошао до Из ових експеримената Мендел је дошао до следећих закључака:следећих закључака:– Да индивидуални фактори наслеђивања Да индивидуални фактори наслеђивања

(данас-гени) који се не “стапају”, (данас-гени) који се не “стапају”, контролишу наслеђивање свих особина контролишу наслеђивање свих особина живих бићаживих бића

– Да у Да у F1F1 генерацији долази до генерацији долази до испољавања само једног од два испољавања само једног од два алтернативна облика особине (алтернативна облика особине (правило правило униформностиуниформности))

– Да при формирању гамета долази до Да при формирању гамета долази до њиховог њиховог раздвајањараздвајања

– Да у Да у FF2 генерацији долази до 2 генерацији долази до слободног слободног комбиновањакомбиновања

ЗАДАЦИЗАДАЦИ1.1. Нормалан вид људи одређен је Нормалан вид људи одређен је

доминантним алелом А, а кратковидост доминантним алелом А, а кратковидост рецесивним алелом. Да ли може у браку рецесивним алелом. Да ли може у браку кратковиде и особе нормалног вида да се кратковиде и особе нормалног вида да се роди кратковидо дете ?роди кратковидо дете ?

2.2. Укрштају се родитељи који се разликују у Укрштају се родитељи који се разликују у два алтернативна својства и у два алтернативна својства и у FF2 генерацији 2 генерацији дају 3200 потомака. Колико потомака ће дају 3200 потомака. Колико потомака ће имати једну доминантну, а другу рецесивну имати једну доминантну, а другу рецесивну особину?особину?

3.3. Неколико кунића истог генотипа укрштених Неколико кунића истог генотипа укрштених међусобно дало је 39 потомака са тамним и међусобно дало је 39 потомака са тамним и 12 потомака са белом бојом длаке. Одреди 12 потомака са белом бојом длаке. Одреди генотипове родитеља и потомака.генотипове родитеља и потомака.

Својим експериментима Својим експериментима Мендел је оповргао сва Мендел је оповргао сва дотадашња мишљења о дотадашња мишљења о “мешању” и “стапању” телесних “мешању” и “стапању” телесних течности и случајном течности и случајном преношењу особина са преношењу особина са родитеља на потомкеродитеља на потомке

На жалост, тадашња научна На жалост, тадашња научна јавност је одбила да прихвати ова јавност је одбила да прихвати ова револуционарна схватања и револуционарна схватања и Мендел није доживео признање за Мендел није доживео признање за животаживота

Тек 1900. године научници Де Тек 1900. године научници Де Фриз, Коренс и Чермак понављају Фриз, Коренс и Чермак понављају Менделове експерименте у Менделове експерименте у великим серијама и потврђују великим серијама и потврђују његове резултатењегове резултате

Организација и Организација и механизми преношења механизми преношења генетичког материјалагенетичког материјала

Савремени генетички концептиСавремени генетички концепти

ХромозомиХромозоми У светлу савремених У светлу савремених

знања о структури и знања о структури и организацији ћелије као и организацији ћелије као и о цитологији и о цитологији и молекуларној биологији, молекуларној биологији, Менделови експерименти Менделови експерименти добијају нову димензијудобијају нову димензију

Данас знамо да ћелије Данас знамо да ћелије еукариотских организама еукариотских организама садрже у својим једрима садрже у својим једрима хромозомехромозоме који су носиоци који су носиоци наследних чинилацанаследних чинилаца

Коренс 1900. и Бовери и Коренс 1900. и Бовери и Сатон 1904. први утврђују Сатон 1904. први утврђују везу између наследних везу између наследних фактора и хромозомафактора и хромозома

Број и облик хромозома Број и облик хромозома су карактеристични за су карактеристични за свеку врстусвеку врсту

На пример:На пример:– Човек 46Човек 46– Миш 40Миш 40– Воћна мушица 8Воћна мушица 8– Грашак 7Грашак 7– Црни дуд 308Црни дуд 308

Хромозоми су по природи Хромозоми су по природи НУКЛЕОПРОТЕИНИНУКЛЕОПРОТЕИНИ

Састављени су од ДНК и Састављени су од ДНК и протеина који су протеина који су организовани на посебан организовани на посебан начин и чине начин и чине хроматинхроматин једра једра

Хромозоми телесних ћелија Хромозоми телесних ћелија бипаренталнихбипаренталних организама су два организама су два по два мећусобно сличнипо два мећусобно слични

Можемо рећи да врста поседује Можемо рећи да врста поседује одређен број ПАРОВА одређен број ПАРОВА ХРОМОЗОМАХРОМОЗОМА

Парови хромозома се називају и Парови хромозома се називају и ХОМОЛОГИ ХРОМОЗОМИХОМОЛОГИ ХРОМОЗОМИ

Сваки члан хомологог пара потиче Сваки члан хомологог пара потиче од различитог родитељаод различитог родитеља

На пример, у телесним На пример, у телесним ћелијама следећих врста ћелијама следећих врста постоји:постоји:– Човек 23 пара хромозомаЧовек 23 пара хромозома– Миш 20 парова хромозомаМиш 20 парова хромозома– Воћна мушица 4 пара хромозомаВоћна мушица 4 пара хромозома– Црни дуд 154 пара хромозомаЦрни дуд 154 пара хромозома

Код човека, 22 хромозома Код човека, 22 хромозома су морфолошки слични су морфолошки слични својим парњацимасвојим парњацима

Такве хромозоме Такве хромозоме називамо АУТОЗОМИМАназивамо АУТОЗОМИМА (AA)(AA)

Хромозоми једног пара се битно Хромозоми једног пара се битно разликују код особа мушког пола (разликују код особа мушког пола (X X и и YY хромозоми хромозоми))

Код женског пола су слични (Код женског пола су слични (XXXX хромозомихромозоми))

Хромозоме тог пара називамо Хромозоме тог пара називамо ПОЛНИМПОЛНИМ ХРОМОЗОМИМАХРОМОЗОМИМА

КАРИОТИПКАРИОТИПСкуп свих хромозома у једној Скуп свих хромозома у једној

телеснојтелесној ћелији организмаћелији организма..

КОД ЧОВЕКА:КОД ЧОВЕКА:Кариотип мушкарца: 22АА+Кариотип мушкарца: 22АА+XYXYКариотип жене: 22АА+Кариотип жене: 22АА+XXXX

КАРИОГРАМКАРИОГРАМ

Хромозоми уређени по Хромозоми уређени по паровима, поређани по паровима, поређани по величини, нумерисани и величини, нумерисани и подељени у групеподељени у групе

Нормалан мушки Нормалан мушки кариограмкариограм

Данас знамо да су Менделови Данас знамо да су Менделови “наследни чиниоци” - гени“наследни чиниоци” - гени

Морган 1911. утврђује да сваки ген Морган 1911. утврђује да сваки ген има своје одређено место у има своје одређено место у специфичном хромозомуспецифичном хромозому

Авери, Маклеод и Меккарти 1944. Авери, Маклеод и Меккарти 1944. доказују да се гени састоје из доказују да се гени састоје из дезоксирибонуклеинске киселинедезоксирибонуклеинске киселине

ГениГени

Улоге генаУлоге гена–Да репродукује самог себеДа репродукује самог себе–Да се повремено мењаДа се повремено мења–Да контролише стварање Да контролише стварање

спесифичног полипептидног спесифичног полипептидног ланца (протеина)ланца (протеина)

Сваки ген има:Сваки ген има:–Одређен положај у Одређен положај у хромозомухромозому

–Специфичну структуруСпецифичну структуру–Одређену функцијуОдређену функцију

Генски локусГенски локус Одређено место гена на хромозомуОдређено место гена на хромозому

Генски алелиГенски алели

Различити облици једног истог генаРазличити облици једног истог генаРазлике настају услед мутацијаРазлике настају услед мутација

Код организама са паром Код организама са паром хомологих хромозома на хомологих хромозома на одређеном генском локусу налазе одређеном генском локусу налазе се исти гени, некад са истим, се исти гени, некад са истим, некад са различитим алелиманекад са различитим алелима

Хомозиготно стање Хомозиготно стање генских алелагенских алела

Када су оба генска алела на Када су оба генска алела на хомологом пару хромозома хомологом пару хромозома исте структуреисте структуре

Такве алеле означавамо Такве алеле означавамо истим симболомистим симболом–АА, ААА, А11АА11,, АА22АА22, аа, аа

Хетерозиготно стање Хетерозиготно стање генских алелагенских алела

Када су генски алели на Када су генски алели на хомологом пару хромозома хомологом пару хромозома различитиразличити

Такве алеле означавамо Такве алеле означавамо различитим симболимаразличитим симболима–Аа, ААа, А11АА22,, СС33СС55, аа, аа

Генотип Генотип Свеукупност наследних фактора или Свеукупност наследних фактора или

гена који улазе у састав ћелијских гена који улазе у састав ћелијских хромозома једног организма (у хромозома једног организма (у ширем смислу)ширем смислу)

Одређена комбинација наследних Одређена комбинација наследних фактора под чијом се контролом фактора под чијом се контролом развија специфична особина (АА, аа, развија специфична особина (АА, аа, Аа) – у ужем смислуАа) – у ужем смислу

ФенотипФенотип Особине које одликују један Особине које одликују један

организам било да се односе на организам било да се односе на његов изглед или на способност његов изглед или на способност обављања одређене функције (у обављања одређене функције (у ширем смислу)ширем смислу)

Одређена особина коју Одређена особина коју посматрамо (боја очију, облик посматрамо (боја очију, облик зрна грашка) – у ужем смислузрна грашка) – у ужем смислу

Фенотип зависи од комбинације Фенотип зависи од комбинације гена које јединка при зачећу гена које јединка при зачећу добија од родитеља али и од добија од родитеља али и од чинилаца средине под којим се чинилаца средине под којим се остварује развићеостварује развиће

Фенотип се не наслеђује већ Фенотип се не наслеђује већ само могућност да се развије само могућност да се развије под одређеним условима под одређеним условима срединесредине

Дихибридно, трихибридно Дихибридно, трихибридно и повратно укрштањеи повратно укрштање

Мендел је у првим експериментима Мендел је у првим експериментима пратио наслеђивање особине коју пратио наслеђивање особине коју детерминише само један пар детерминише само један пар наследних факторанаследних фактора

Такав тип наслеђивања назива се Такав тип наслеђивања назива се МОНОХИБРИДНО наслеђивањеМОНОХИБРИДНО наслеђивање

Пратећи наслеђивање два или више Пратећи наслеђивање два или више својстава истовренмено (дихибридно својстава истовренмено (дихибридно и полихибридно наслеђивање), и полихибридно наслеђивање), Мендел је дао уверљиве доказе Мендел је дао уверљиве доказе својих основних правиласвојих основних правила

Дихибридно укрштањеДихибридно укрштање Две особине: облик и боја зрнаДве особине: облик и боја зрна Р генерација: укрстио је биљке Р генерација: укрстио је биљке

округлог семена жуте боје са округлог семена жуте боје са биљкама набораног зеленог семена биљкама набораног зеленог семена (ААВВ х аа(ААВВ х ааbb)bb)

F1F1 генерација: све биљке чија су генерација: све биљке чија су семена округла и жутасемена округла и жута

Међутим у Међутим у FF2 генерацији је била 2 генерацији је била сасвим другачија ситуацијасасвим другачија ситуација

Гамети биљака Гамети биљака FF1 генерације могу дати 1 генерације могу дати следеће типове гамета: АВ, Аb, аВ и аbследеће типове гамета: АВ, Аb, аВ и аb

Њиховим спајањем могуће је добити 16 Њиховим спајањем могуће је добити 16 комбинација (генотипова)комбинација (генотипова)

FF2 генерација је садржала 4 различита 2 генерација је садржала 4 различита ФЕНОТИПА:ФЕНОТИПА:– 9/16 ОКРУГЛО И ЖУТО (А_В_)– 3/16 ОКРУГЛО И ЗЕЛЕНО (А_bb)– 3/16 НАБОРАНО И ЖУТО (ааВ_)– 1/16 НАБОРАНО И ЗЕЛЕНО (ааbb)

Сразмера ових фенотипова је била:Сразмера ових фенотипова је била:

9:3:3:19:3:3:1

Панетова мрежа за дихибридно укрштање

F2: AaBb x AaBb

AB Ab aB ab

AB AABB AAbB aABB aAbB

Ab AABb AAbb aABb aAbb

aB AaBB AabB aaBB aabB

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Повратно укрштањеПовратно укрштање Укрштање јединки Укрштање јединки F1F1 генерације са генерације са

рецесивним родитељимарецесивним родитељима На пример хибриди АаНа пример хибриди АаBb Bb ии aabb aabb При дихибридном укрштању добио је При дихибридном укрштању добио је

очекиване односе фенотипова очекиване односе фенотипова потoмака: 1:1:1:1потoмака: 1:1:1:1

Овај број можемо извести из другог и Овај број можемо извести из другог и тртрeeћег правила наслеђивањаћег правила наслеђивања

Трихибридно укрштањеТрихибридно укрштање Мендел је извршио и такво укрштање при Мендел је извршио и такво укрштање при

коме је пратио три особине: облик зрна, коме је пратио три особине: облик зрна, боја котиледона и боја семењачебоја котиледона и боја семењаче

Р генерација: укрстио је биљке Р генерација: укрстио је биљке округлог округлог семена жуте боје семена и сиво-смеђом семена жуте боје семена и сиво-смеђом семењачом сасемењачом са биљкама биљкама набораног набораног зеленог семена и обезбојеном семењачомзеленог семена и обезбојеном семењачом ( (ААВВССААВВСС х х ааааbbbbсссс))

F1F1 генерација: све биљке чија су семена генерација: све биљке чија су семена округла, жута са сиво-смеђом семењачомокругла, жута са сиво-смеђом семењачом

Гамети биљака Гамети биљака FF1 генерације могу 1 генерације могу дати 8 типова гамета: АВС, АВс, дати 8 типова гамета: АВС, АВс, ААbC, Abc, bC, Abc, аВаВC, aBcC, aBc и аb и аbC C и и abcabc

Њиховим спајањем могуће је Њиховим спајањем могуће је добити добити 6464 комбинација комбинација (генотипова)(генотипова)

FF2 генерација је садржала 2 генерација је садржала 88 различитих ФЕНОТИПА у различитих ФЕНОТИПА у пропорцијипропорцији

27:9:9:9:3:3:3:127:9:9:9:3:3:3:1

Панетова мрежа за трихибридно укрштање

F2: AaBbCc x AaBbCc

ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBcC AAbBCC AAbBcC aABBCC aABBcC aAbBCC aAbBcC

ABc AABBCc AABBcc AAbBCc AAbBcc aABBCc aABBcc aAbBCc aAbBcc

AbC AABbCC AABbcC AAbbCC AAbbcC aABbCC aABbcC aAbbCC aAbbcC

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc aABbCc aABbcc aAbbCc aAbbcc

aBC AaBBCC AaBBcC AabBCC AabBcC aaBBCC aaBBcC aabBCC aabBcC

aBc AaBBCc AaBBcc AabBCc AabBcc aaBBCc aaBBcc aabBCc aabBcc

abC AaBbCC AaBbcC AabbCC AabbcC aaBbCC aaBbcC aabbCC aabbcC

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

Израчунавање броја фенотипова Израчунавање броја фенотипова и генотиповаи генотипова

Тип наслеђивањаТип наслеђивања Бр. фенотиповаБр. фенотипова Бр. генотиповаБр. генотипова

МонохибридноМонохибридно 22 11 == 22 33 11 == 3322 22 == 44 33 22 == 9922 33 == 88 33 33 == 272722 44 == 1616 33 44 == 818122 nn 33 nn

ДихибридноДихибридно

ТрихибридноТрихибридно

ТетрахибридноТетрахибридно

n-n-хибриднохибридно

Облици интеракције Облици интеракције међу генимамеђу генима

ДДоминантно-рецесивнооминантно-рецесивноИнтермедијарноИнтермедијарноККодоминантно одоминантно

Доминантност и рецесивностДоминантност и рецесивност

ДОМИНАНТНОСТДОМИНАНТНОСТ: вршење : вршење функције једног алела датог гена. функције једног алела датог гена. ДОМИНАНТНА особина се ДОМИНАНТНА особина се испољава у испољава у хомозиготномхомозиготном и и хетерозиготномхетерозиготном облику (нпр. АА, Аа) облику (нпр. АА, Аа)

РЕЦЕСИВНОСТРЕЦЕСИВНОСТ: одсуство његове : одсуство његове функције. РЕЦЕСИВНА особина се функције. РЕЦЕСИВНА особина се испољава испољава самосамо у у хомозиготномхомозиготном облику (аа)облику (аа)

Rh sistem krvnih grupa Rh sistem krvnih grupa Rh sistem određuje jedan gen koji obrazuje dva alela : Rh sistem određuje jedan gen koji obrazuje dva alela :

dominantan ( D ) i dominantan ( D ) i recesivan (d). recesivan (d).

Dominantan alel određuje sintezu antigena D, pa se osobe Dominantan alel određuje sintezu antigena D, pa se osobe sa ovim antigenom označavaju kao sa ovim antigenom označavaju kao Rh+. Rh+.

Recesivan alel je nefunkcionalan pa se antigen D ne Recesivan alel je nefunkcionalan pa se antigen D ne stvara, a osobe su Rh-. stvara, a osobe su Rh-.

S obzirom da se dominantan alel isto ispoljava i u S obzirom da se dominantan alel isto ispoljava i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju, osobe Rh+ homozigotnom i u heterozigotnom stanju, osobe Rh+ krvne grupe mogu imati dva genotipa DD ili Dd. Drugačije krvne grupe mogu imati dva genotipa DD ili Dd. Drugačije rečeno, dovoljno je da osoba ima samo jedan dominantan rečeno, dovoljno je da osoba ima samo jedan dominantan alel da bi se stvorio D antigen i ispoljila Rh+ krvna grupa. alel da bi se stvorio D antigen i ispoljila Rh+ krvna grupa.

Osobe Rh-krvne grupe imaju samo jedan genotip tj. uvek Osobe Rh-krvne grupe imaju samo jedan genotip tj. uvek su recesivni homozigoti (dd). su recesivni homozigoti (dd).

Аутозомно- доминантно се наслеђују Аутозомно- доминантно се наслеђују следеће болести човека :следеће болести човека :– полидактилијаполидактилија – шестопрстост; – шестопрстост; – брахидактилија брахидактилија – скраћени прсти – скраћени прсти – синдактилијасиндактилија – срасли прсти – срасли прсти – ахондроплазија ахондроплазија – патуљаст раст (треба га – патуљаст раст (треба га

разликовати од патуљастог раста који је изазван разликовати од патуљастог раста који је изазван надовољним лучењем хормона раста, тј. надовољним лучењем хормона раста, тј. хипофункцијом аденохипофизе )хипофункцијом аденохипофизе )

– астигматизамастигматизам – Хантингтонова хореаХантингтонова хореа Хантингтонова хореаХантингтонова хореа се прво се прво

манифестује као благо попуштање интелектуалних способности, губитак манифестује као благо попуштање интелектуалних способности, губитак равнотеже, неконтролисање кретнје и сл.; обично се појављује у равнотеже, неконтролисање кретнје и сл.; обично се појављује у средњем добу, а током наредних 15-20 година долази до пoтпунoг средњем добу, а током наредних 15-20 година долази до пoтпунoг губитка мoтoрне кoнтрoле и менталних функцијагубитка мoтoрне кoнтрoле и менталних функција

Болести  и особине детерминисане Болести  и особине детерминисане аутозомно-доминантним генимааутозомно-доминантним генима

Више од половине данас познатих Више од половине данас познатих особина особина човека детерминисана је човека детерминисана је доминантним геном који се налази на доминантним геном који се налази на неком од аутозомних хромозома; међу неком од аутозомних хромозома; међу њима су:њима су:- осетљивост на фенил-тиокарбамид - осетљивост на фенил-тиокарбамид (ПТЦ); (ПТЦ); - способност увртања језика у трубу; - способност увртања језика у трубу; - бели прамен косе код мушкарца; - бели прамен косе код мушкарца; - слободан ушни режањ; - слободан ушни режањ; - маљавост на другом чланку прстију - маљавост на другом чланку прстију - густе обрве - густе обрве - спојене обрве - спојене обрве - узан и дуг нос - узан и дуг нос - рупица у бради (у кости) и др. - рупица у бради (у кости) и др.

Рупице на образимаРупице на образима Удубљења на Удубљења на

образима поред образима поред усанаусана

Доминантно Доминантно

Рупица на брадиРупица на бради Удубљење на Удубљење на

брадибради

ДоминантДоминантноно

Пегице на лицуПегице на лицу ДоминантДоминантно но

Извијена ивица косе на челуИзвијена ивица косе на челу Линија косе на челу Линија косе на челу

у облику слова у облику слова VV ДоминантДоминантноно

Способност уздужног савијања Способност уздужног савијања језикајезика

ДоминантДоминантноно

Длачице на дугом (средњем) Длачице на дугом (средњем) чланку прстијучланку прстију

ДоминантДоминантноно

Ушне шкољкеУшне шкољке Ушни режањ може Ушни режањ може

бити слободан или бити слободан или везанвезан

Слободан је Слободан је доминантандоминантан, , везан везан је рецесиванје рецесиван

Болести  и особине Болести  и особине детерминисане детерминисане ааутозомно-утозомно-

рецесивнрецесивним генимаим генимаАутозомно-рецесивно наслеђују Аутозомно-рецесивно наслеђују

се болести које су последица се болести које су последица недостатка неког ензима па се недостатка неког ензима па се заједно називају ензимопатије заједно називају ензимопатије или ензимске болести. или ензимске болести.

Недостатак одређеног ензима Недостатак одређеног ензима доводи до поремећаја доводи до поремећаја метаболизма. метаболизма.

Најчешће ензимопатије у Најчешће ензимопатије у људској популацији су :људској популацији су :

албинизамалбинизам – услед недостатка одређеног ензима на – услед недостатка одређеног ензима на метаболичком путу претварања тирозина у меланин; метаболичком путу претварања тирозина у меланин; у том метаболичком путу учествује већи број ензима у том метаболичком путу учествује већи број ензима и довољно је да се један од њих не ствара па да и довољно је да се један од њих не ствара па да изостане и стварење пигмента меланина; такве изостане и стварење пигмента меланина; такве особе су без пигмента у коси, кожи и очима;особе су без пигмента у коси, кожи и очима;

алкаптонуријаалкаптонурија је прво описано обољење; и код овог је прво описано обољење; и код овог обољења је недостатком одређеног ензима обољења је недостатком одређеног ензима поремећен метаболизам тирозина па долази до поремећен метаболизам тирозина па долази до нагомилавања алкаптона који се излучује мокраћом; нагомилавања алкаптона који се излучује мокраћом; у додиру са ваздухом мокраћа постаје црна; током у додиру са ваздухом мокраћа постаје црна; током времена хрскавица носа и ушију постаје мрка, а времена хрскавица носа и ушију постаје мрка, а касније у старости долази до артритиса (запаљење касније у старости долази до артритиса (запаљење зглобова)зглобова)

АлбиниАлбинизазамм Непостојање Непостојање

пигмента у очима пигмента у очима кожи и косикожи и коси

РецeсивРецeсивнана

Дистална хиперекстензибилност Дистална хиперекстензибилност палцапалца

Способност Способност савијања палца савијања палца до 45до 45ºº

РецeсивРецeсивноно

Други прст на нози дужи од првогДруги прст на нози дужи од првог

РецесивРецесивноно

И још неке...И још неке... Рецесивне Рецесивне

– Црвена косаЦрвена коса– Коврџава косаКоврџава коса– Нормалан Нормалан

број прстијуброј прстију– Очи плавеОчи плаве– Слепило за Слепило за

бојебоје– Хемофилија Хемофилија

Доминантне Доминантне – Тамна косаТамна коса– Равна косаРавна коса– ШестопрстостШестопрстост

– Очи тамнеОчи тамне– Нормално Нормално

разликовање бојаразликовање боја– Нормално Нормално

згрушавање крви згрушавање крви

фенилкетонуријафенилкетонурија настаје као последица настаје као последица недостатка ензима који аминокиселину фенил-недостатка ензима који аминокиселину фенил-аланин претвара у тирозин; због тог недостатка аланин претвара у тирозин; због тог недостатка долази до нагомилавања фенил-аланина у долази до нагомилавања фенил-аланина у крви што утиче на нервни систем доводећи до крви што утиче на нервни систем доводећи до менталне заосталости; ова болест се може менталне заосталости; ова болест се може спречити ако се новорођенчету из исхране спречити ако се новорођенчету из исхране избаци фенил-аланинизбаци фенил-аланин

Теј-Саксова болест (амауротична идиотија)Теј-Саксова болест (амауротична идиотија) је је поремећај метаболизма липида који доводи до поремећај метаболизма липида који доводи до умне заосталости и слепилаумне заосталости и слепила

галактоземијагалактоземија је поремећај метаболизма је поремећај метаболизма шећера галактозе; доводи до умне заосталости шећера галактозе; доводи до умне заосталости и ране смртности деце; може се спречити и ране смртности деце; може се спречити избацивањем млека из исхране беба (за ове избацивањем млека из исхране беба (за ове бебе је мајчино млеко као отров)бебе је мајчино млеко као отров)

Интермедијарно наслеђивање Интермедијарно наслеђивање (непотпуна доминанса)(непотпуна доминанса)

Интермедијарно наслеђивање показује Интермедијарно наслеђивање показује доминантан алел који се различито испољава доминантан алел који се различито испољава у хомозиготном и хетерозиготном стању. у хомозиготном и хетерозиготном стању.

У том случају се испољавају три фенотипа У том случају се испољавају три фенотипа при чему је фенотип који је одређен при чему је фенотип који је одређен хетерозиготним генотипом интермедијаран хетерозиготним генотипом интермедијаран (између доминантног и рецесивног (између доминантног и рецесивног хомозигота, односно међупродукт). хомозигота, односно међупродукт).

Због тога је фенотипски однос у F2 Због тога је фенотипски однос у F2 генерацији 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа), а не 3 : 1 генерацији 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа), а не 3 : 1 као код потпуне доминантности. као код потпуне доминантности.

ПримерПримерии за овај тип је наслеђивање за овај тип је наслеђивање::– Боја цвета код зевалицеБоја цвета код зевалице– облика косе човека. облика косе човека.

Равна коса одређена је паром доминантних Равна коса одређена је паром доминантних алела (доминантан хомозигот), а коврџава алела (доминантан хомозигот), а коврџава паром рецесивних алела (рецесиван паром рецесивних алела (рецесиван хомозигот). Таласаста коса је међупродукт хомозигот). Таласаста коса је међупродукт и одређена је хетерозиготним генотипом. и одређена је хетерозиготним генотипом. Непотпуно доминантно се наслеђују и нека Непотпуно доминантно се наслеђују и нека обољења људи, као што су анемија обољења људи, као што су анемија српастих еритроцита, таласемија, српастих еритроцита, таласемија, фамилијарна хиперхолестеролемија и др.фамилијарна хиперхолестеролемија и др.

Кодоминантност Кодоминантност Кодоминантно наслеђивање је појава када се Кодоминантно наслеђивање је појава када се

у хетерозиготном стању потпуно изражавају у хетерозиготном стању потпуно изражавају оба доминантна алела. оба доминантна алела.

Тако се наслеђују крвне групе ABO система Тако се наслеђују крвне групе ABO система АБО систем крвних групаАБО систем крвних група одређује ген који одређује ген који

има три алела : има три алела : – A, B и О алел. A, B и О алел.

Алели А и B су функционални и одређују Алели А и B су функционални и одређују синтезу одређених антигена (аглутиногена) синтезу одређених антигена (аглутиногена) који се налазе на еритроцитима. који се налазе на еритроцитима.

Алел А одређује синтезу антигена А, а алел B Алел А одређује синтезу антигена А, а алел B синтезу антигена Б. синтезу антигена Б.

Алел О је нефункционалан па се не ствара ни Алел О је нефункционалан па се не ствара ни један од антигена. један од антигена.

Ова три алела могу да се Ова три алела могу да се искомбинују на 6 могућих начина искомбинују на 6 могућих начина образујући на тај начин 6 образујући на тај начин 6 различитих генотиповаразличитих генотипова::

АА, АО, BB, BО, АB и ООАА, АО, BB, BО, АB и ООАлели А и B су међусобно Алели А и B су међусобно

кодоминантни и истовремено су кодоминантни и истовремено су оба алела доминантна у односу оба алела доминантна у односу на О алел ( А=Bна О алел ( А=B>>О )О )

Када се алели А и B нађу у Када се алели А и B нађу у пару на хомологим пару на хомологим хромозомима (генотип АB), хромозомима (генотип АB), испољиће се дејство оба испољиће се дејство оба ова алела, односно особа ова алела, односно особа ће имати и антиген А и ће имати и антиген А и антиген B. антиген B.

Таква особа има крвну Таква особа има крвну групу АB. групу АB.

Особа генотипа АА или Особа генотипа АА или АО има крвну групу А јер АО има крвну групу А јер се на њеним се на њеним еритроцитима налази еритроцитима налази антиген А. антиген А.

Слично је и код особа B Слично је и код особа B крвне групе (генотипови крвне групе (генотипови су BB и BО) само што се су BB и BО) само што се код њих ствара код њих ствара аглутиноген B. аглутиноген B.

Крвну групу О одређује један Крвну групу О одређује један генотип – рецесиван хомозигот генотип – рецесиван хомозигот (ОО). (ОО).

Особе О крвне групе не садрже Особе О крвне групе не садрже ни један од антигена. ни један од антигена.

krvna grupa (fenotip)

genotip krv sadrži antigene (na eritrocit ima)

krv sadrži anti tela

(u krvnoj plazmi) А AA, AO A anti - BB BB, BO B anti - A

AB AB A+B nemaO OO nema anti-B + anti-A

• Свака особа поред антигена (на еритроцитима) има и антитела у крвној плазми. • У крви једне особе никада се не налазе истородни антиген и антитело (нпр. антиген А и антитело анти-А).

Доминантан ген који детерминише ове Доминантан ген који детерминише ове поремећаје показује:поремећаје показује:– различиту изражајностразличиту изражајност ( (експресивностекспресивност ) јер се ) јер се

одређенеодређене особинеособине могумогу сесе испољитииспољити уу различитомразличитом степенустепену кодкод различитихразличитих јединкијединки којекоје имајуимају истиисти генотипгенотип нпр. шести прст може код различитих особа испољити у нпр. шести прст може код различитих особа испољити у

различитом степену: од назнаке у виду задебљања па до различитом степену: од назнаке у виду задебљања па до скоро потпуно развијеног прстаскоро потпуно развијеног прста

– непотпуну пробојностнепотпуну пробојност ( (пенетрабилностпенетрабилност ) ) – некинеки доминантнидоминантни алелиалели, , подпод одређенимодређеним условимаусловима животнеживотне

срединесредине, , нене доводедоводе додо испољавањаиспољавања некенеке особинеособине кодкод одређенеодређене групегрупе јединкијединки, , докдок сесе кодкод другихдругих јединкијединки истогистог генотипагенотипа тата особинаособина испољаваиспољава може десити да се у читавој једној генерацији не испољи, може десити да се у читавој једној генерацији не испољи,

да би се поново испољио у наредној генерацији (нпр. да би се поново испољио у наредној генерацији (нпр. родитељи немају шести прст, а њихова деца имају). родитељи немају шести прст, а њихова деца имају).

Експресивност и пенетрабилност генаЕкспресивност и пенетрабилност гена

Плејотропност гена и полигениПлејотропност гена и полигени

Плејотропност гена (један ген - више Плејотропност гена (један ген - више особина):особина): поједини гени се својом активношћу поједини гени се својом активношћу одражавају на више фенотипских особина одражавају на више фенотипских особина

Полигени (једна особина - више гена):Полигени (једна особина - више гена): развиће појединих фенотипских особина развиће појединих фенотипских особина остварује се садејством већег броја гена који су остварује се садејством већег броја гена који су најчешће на различитим хромозомиманајчешће на различитим хромозомима– Квантитативне особине – варирају на већи број Квантитативне особине – варирају на већи број

начина и у већем опсегуначина и у већем опсегу– Дужина, ширина, тежина тела и сл.Дужина, ширина, тежина тела и сл.

КорелативноКорелативно ( (везановезано) ) наслеђивањенаслеђивање

СвакиСваки хромозомхромозом садржисадржи многомного генагена. . ГениГени којикоји сесе налазеналазе нана једномједном истомистом

хромозомухромозому називајуназивају сесе везанивезани генигени ии ониони сесе заједнозаједно преносепреносе нана потомствопотомство ии заједнозаједно испољавајуиспољавају. .

ОсобинеОсобине којекоје одређујуодређују генигени смештенисмештени нана истомистом хромозомухромозому сусу корелативнекорелативне ((везаневезане) ) особинеособине ии онеоне сесе заједнозаједно испољавајуиспољавају кодкод потомакапотомака. .

ИНТЕРАКЦИЈЕИНТЕРАКЦИЈЕ НЕАЛЕЛНИХНЕАЛЕЛНИХ ГЕНАГЕНА

ГениГени смештенисмештени нана различитимразличитим паровимапаровима хромозомимахромозомима називајуназивају сесе неалелнинеалелни генигени. .

МногеМноге особинеособине сусу резултатрезултат интеракцијаинтеракција двадва илиили вишевише таквихтаквих генагена. .

ЗначиЗначи, , осимосим штошто неканека особинаособина зависизависи одод интеракцијеинтеракције алелаалела једногједног генагена онаона зависизависи ии одод интеракцијеинтеракције тихтих алелаалела саса алелимаалелима некихнеких другихдругих генагена. .

ВиделиВидели смосмо којекоје врстеврсте интеракцијаинтеракција постојепостоје међумеђу алелимаалелима једногједног генагена. . СадаСада ћемоћемо сесе упознатиупознати саса интеракцијамаинтеракцијама алелаалела различитихразличитих генагена, , којекоје могумогу битибити : : – комплементарносткомплементарност,,– епистазаепистаза ии – адитивностадитивност. .

Komplementarnost (saradnja Komplementarnost (saradnja među genima) među genima)

Komplementarnost se ostvaruje kada je za Komplementarnost se ostvaruje kada je za ispoljavanje neke osobine bitna određena ispoljavanje neke osobine bitna određena kombinacija gena. kombinacija gena.

Normalan sluh čoveka određuju dva gena Normalan sluh čoveka određuju dva gena (obeležićemo ih sa A i B). (obeležićemo ih sa A i B).

Da bi sluh bio normalan neophodno je Da bi sluh bio normalan neophodno je prisustvo bar po jednog dominantnog alela prisustvo bar po jednog dominantnog alela oba gena (genotip Aoba gena (genotip A__BB__, što znači mogu da , što znači mogu da budu i homozigoti i heterozigoti). budu i homozigoti i heterozigoti).

Osobe svih drugih genotipova imaju oštećen Osobe svih drugih genotipova imaju oštećen sluh (npr. genotip A-bb ili aaB-).sluh (npr. genotip A-bb ili aaB-).

Primeri komplementarnostiPrimeri komplementarnosti1.1. Određivanje boje cveta biljke Lathyrus, koja zavisi od dva gena. Određivanje boje cveta biljke Lathyrus, koja zavisi od dva gena. Kada su oba gena aktivna tj. kada je prisutan bar po jedan dominantan Kada su oba gena aktivna tj. kada je prisutan bar po jedan dominantan

alel svakog gena onda dolazi do sinteze pigmenta antocijana i cvet je alel svakog gena onda dolazi do sinteze pigmenta antocijana i cvet je ljubičaste boje. Sve ostale kombinacije genotipova (A-bb, aaB-i aabb) ljubičaste boje. Sve ostale kombinacije genotipova (A-bb, aaB-i aabb) daju belu boju cveta. Zbog toga se u F2 generaciji ne javlja fenotipski daju belu boju cveta. Zbog toga se u F2 generaciji ne javlja fenotipski odnos 9 : 3 :3 : 1 već se obrazuju samo dva fenotipa ljubičast i beo cvet odnos 9 : 3 :3 : 1 već se obrazuju samo dva fenotipa ljubičast i beo cvet u odnosu 9 : 7. u odnosu 9 : 7.

2.2. Oblik semena biljke hoću-neću određen je sa dva gena (Ai B) i može biti Oblik semena biljke hoću-neću određen je sa dva gena (Ai B) i može biti trouglast i sočivast. trouglast i sočivast.

Sočivast oblik semena nastaje saradnjom dva para recesivnih alela Sočivast oblik semena nastaje saradnjom dva para recesivnih alela (genotip aabb), a trouglasto (genotip aabb), a trouglasto seme je rezultat svih ostalih kombinacija seme je rezultat svih ostalih kombinacija koje sadrže bilo koji dominantan alel. Fenotipski odnos u F2 generaciji je koje sadrže bilo koji dominantan alel. Fenotipski odnos u F2 generaciji je 15 : 1 (trouglasto : sočivasto). 15 : 1 (trouglasto : sočivasto).

3.3. Oblik bundeve određju dva gena. Oblik bundeve određju dva gena. Kada su u genotipu zastupljeni samo recesivni aleli (komplementarnost) Kada su u genotipu zastupljeni samo recesivni aleli (komplementarnost)

onda je oblik kruškolik. Okruglast oblik ploda imaju biljke kod kojih se u onda je oblik kruškolik. Okruglast oblik ploda imaju biljke kod kojih se u genotipu nalaze bar po jedan dominantan alel oba gena (A-B-). genotipu nalaze bar po jedan dominantan alel oba gena (A-B-). Diskoidalan plod je rezultat genotipa u kome je prisutan dominantan alel Diskoidalan plod je rezultat genotipa u kome je prisutan dominantan alel jadnog od gena, bilo gena A ili gena B (aaB-ili A-bb). Tako se u F2 jadnog od gena, bilo gena A ili gena B (aaB-ili A-bb). Tako se u F2 generaciji ova tri fenotipa javljaju u odnosu 9 : 6 : 1 ( okruglast : generaciji ova tri fenotipa javljaju u odnosu 9 : 6 : 1 ( okruglast : diskoidalan : kruškolik). diskoidalan : kruškolik).

Aditivnost (sabirno dejstvo gena)Aditivnost (sabirno dejstvo gena) Aditivno dejstvo gena ostvaruje se ako je pojedinačno dejstvo Aditivno dejstvo gena ostvaruje se ako je pojedinačno dejstvo

svakog od poligena malo pa svaki od njih doprinosi jačini svakog od poligena malo pa svaki od njih doprinosi jačini osobine tako što se njihovo dejstvo sabira. osobine tako što se njihovo dejstvo sabira.

Tako se nasleđuju mnoge kvantitativne osobine, kao što su Tako se nasleđuju mnoge kvantitativne osobine, kao što su telesni rast i boja kože i očiju čoveka.telesni rast i boja kože i očiju čoveka.

U determinaciju (određivanju) ovih osobina čoveka smatra se U determinaciju (određivanju) ovih osobina čoveka smatra se da učestvuje 3-4 gena (para alela). Što je u genotipu čoveka da učestvuje 3-4 gena (para alela). Što je u genotipu čoveka više dominantnih alela koji podstiču stvaranje pigmenta, boja više dominantnih alela koji podstiču stvaranje pigmenta, boja kože je tamnija. kože je tamnija.

Najtamniju boju kože imaju osobe kod kojih su svi aleli Najtamniju boju kože imaju osobe kod kojih su svi aleli dominantni (AABBCC). Kako se u genotipu osobe broj dominantni (AABBCC). Kako se u genotipu osobe broj dominantnih alela smanjuje tako je i boja kože sve svetlija. dominantnih alela smanjuje tako je i boja kože sve svetlija. Najsvetliju boju kože imaju osobe koje sadrže sve recesivne Najsvetliju boju kože imaju osobe koje sadrže sve recesivne alele (aabbcc). alele (aabbcc).

ППример за адитивностример за адитивност Pretpostavimo da boju kože određuju samo dva gena A i B. U P generaciji su osoba crne bojePretpostavimo da boju kože određuju samo dva gena A i B. U P generaciji su osoba crne boje

kože, genotipa AABB i osoba bele boje kože aabb. Analiziraćemo potomke F1 i F2 generacije :kože, genotipa AABB i osoba bele boje kože aabb. Analiziraćemo potomke F1 i F2 generacije :P : AABB * aabbP : AABB * aabb

gam.: AB abgam.: AB ab F1: AaBb * AaBb melezi umereno tamne boje kožeF1: AaBb * AaBb melezi umereno tamne boje kože Melezi iz F1 generacije obrazuju 4 tipa gameta : AB, Ab, aB i ab koji međusobnim ukrštanjemMelezi iz F1 generacije obrazuju 4 tipa gameta : AB, Ab, aB i ab koji međusobnim ukrštanjem

daju 16 kombinacija genotipova (vidi dihibridno ukrštanje ) koje daju 5 različitih fenotipova:daju 16 kombinacija genotipova (vidi dihibridno ukrštanje ) koje daju 5 različitih fenotipova:1.1. fenotip tamna koža (pigment se obrazuje 100%) koji određuje genotip u kome su svi alelifenotip tamna koža (pigment se obrazuje 100%) koji određuje genotip u kome su svi aleli

dominantni – AABB; ovaj genotip se javlja u 1 od 16 kombinacija – 1/16dominantni – AABB; ovaj genotip se javlja u 1 od 16 kombinacija – 1/162.2. fenotip je manje tamna koža (obrazuje se 75% pigmenta), a genotip je sa tri bilo kojafenotip je manje tamna koža (obrazuje se 75% pigmenta), a genotip je sa tri bilo koja

dominantna alela (npr. AABb) – javlja se u 4/16 kombinacijadominantna alela (npr. AABb) – javlja se u 4/16 kombinacija3.3. fenotip je umereno tamna koža (obrazuje se 50% pigmenta) – genotip je sa bilo koja dvafenotip je umereno tamna koža (obrazuje se 50% pigmenta) – genotip je sa bilo koja dva

dominantna alela (npr. AAbb ili AaBb) – javlja se u 6/16 kombinacijadominantna alela (npr. AAbb ili AaBb) – javlja se u 6/16 kombinacija 4.4. fenotip je umereno svetla boja kože (stvara se 25% pigmenta), a genotip je sa jednim,fenotip je umereno svetla boja kože (stvara se 25% pigmenta), a genotip je sa jednim, bilo bilo

kojim dominantnim alelom (Aabb, aaBb); javlja se u 4/16 kombinacijakojim dominantnim alelom (Aabb, aaBb); javlja se u 4/16 kombinacija5.5. fenotip je svetla boja kože (pigment se ne stvara), a određuje ga genotip bezfenotip je svetla boja kože (pigment se ne stvara), a određuje ga genotip bez dominantnih alela dominantnih alela

(aabb) koji se obrazuje u 1/16 kombinacija(aabb) koji se obrazuje u 1/16 kombinacija Fenotipski odnos u F2 generaciji pri aditivnom nasleđivanju osobine (boja kože) koja je podFenotipski odnos u F2 generaciji pri aditivnom nasleđivanju osobine (boja kože) koja je pod

kontrolom dva gena smeštenih na različitim hromozomima je :kontrolom dva gena smeštenih na različitim hromozomima je :tamna : manje tamna : umereno tamna : umereno svetla : svetlatamna : manje tamna : umereno tamna : umereno svetla : svetla = = 1 : 4 : 6 : 4 : 11 : 4 : 6 : 4 : 1

Epistaza (inhibitorno dejstvo Epistaza (inhibitorno dejstvo gena) gena)

Kada jedan gen koči (inhibira) dejstvo drugog Kada jedan gen koči (inhibira) dejstvo drugog nealelnog gena onda se takva interakcija naziva nealelnog gena onda se takva interakcija naziva epistaza. epistaza.

Vrlo redak gen, odnosno njegov recesivan alel h, Vrlo redak gen, odnosno njegov recesivan alel h, kada se nađe u homozigotnom stanju (hh), koči kada se nađe u homozigotnom stanju (hh), koči stvaranje antigena A i B u krvi čoveka. Tada se ne stvaranje antigena A i B u krvi čoveka. Tada se ne ispoljavaju krvne grupe A, B i AB jer, iako osobe ispoljavaju krvne grupe A, B i AB jer, iako osobe imaju alele A ili B (ili oba), je njihovo dejstvo imaju alele A ili B (ili oba), je njihovo dejstvo inhibirano ovim recesivnim genom h. inhibirano ovim recesivnim genom h.

Tako npr. iako osoba ima genotip AAhh ona neće Tako npr. iako osoba ima genotip AAhh ona neće imati krvnu grupu A jer je alel A inhibiran. imati krvnu grupu A jer je alel A inhibiran.

Osoba će tada imati O krvnu grupu. Osoba će tada imati O krvnu grupu.

ППример за епистазуример за епистазу Boja perja kokošaka kontrolisana je pomoću dva gena C i I. Gen C Boja perja kokošaka kontrolisana je pomoću dva gena C i I. Gen C

omogućuje stvaranjeomogućuje stvaranje pigmenta koji daje boju perju, a gen I (dominantan pigmenta koji daje boju perju, a gen I (dominantan alel) inhibira njegovo dejstvo pa je tadaalel) inhibira njegovo dejstvo pa je tada perje belo. Recesivan alel gena c perje belo. Recesivan alel gena c je nefunkcionalan (pigment se ne stvara) pa je perje bele boje.je nefunkcionalan (pigment se ne stvara) pa je perje bele boje.

Ako se u P generaciji ukrste dve jedinke belog perja od kojih je jedna Ako se u P generaciji ukrste dve jedinke belog perja od kojih je jedna genotipa CCII, a drugagenotipa CCII, a druga genotipa ccii u F1 generaciji se dobijaju sve bele genotipa ccii u F1 generaciji se dobijaju sve bele kokoške. kokoške.

Jedinke F1 generacije su heterozigotiJedinke F1 generacije su heterozigoti za oba gena – CcIi pa iako imaju gen za oba gena – CcIi pa iako imaju gen C pigment se ne stvara jer je inhibiran genom I. C pigment se ne stvara jer je inhibiran genom I.

U F2U F2 generaciji dolazi do pojave dva fenotipa – belo i obojeno perje u generaciji dolazi do pojave dva fenotipa – belo i obojeno perje u odnosu 13 : 3. odnosu 13 : 3.

Samo genotipSamo genotip C-ii, koji se javlja u 3/16, daje obojeno perje. Svi ostali C-ii, koji se javlja u 3/16, daje obojeno perje. Svi ostali genotipovi (C-I-, ccI i ccii) određuju belogenotipovi (C-I-, ccI i ccii) određuju belo perje – vidi shemu ukrštanja :perje – vidi shemu ukrštanja :

P : CC II * cc iiP : CC II * cc iibele belebele bele

F1: Cc Ii * Cc IiF1: Cc Ii * Cc Iibele belebele bele

F2: C- I-(9) , C- ii(3), cc ii(1) , F2: C- I-(9) , C- ii(3), cc ii(1) , cc I-(3)cc I-(3)b e l e b e l e : : obojeneobojene = = 1313 : : 33

Полно везано наслеђивањеПолно везано наслеђивање

У зависности од тога да ли је У зависности од тога да ли је мутирани ген, који мутирани ген, који детерминише обољење, детерминише обољење, рецесиван или доминантан рецесиван или доминантан разликују се рецесивно и разликују се рецесивно и доминантно наслеђивање доминантно наслеђивање везано за X хромозом.везано за X хромозом.

Рецесивно наслеђивање везано Рецесивно наслеђивање везано за X хромозомза X хромозом

Обољење, које изазива рецесиван Обољење, које изазива рецесиван мутирани алел смештен на X мутирани алел смештен на X хромозому, испољиће се када се хромозому, испољиће се када се тај алел нађе у тај алел нађе у хомозиготномхомозиготном стању код жена или у стању код жена или у хемизиготномхемизиготном стању код стању код мушкараца. мушкараца.

Гени на X хромозому мушкарца су у Гени на X хромозому мушкарца су у хемизиготномхемизиготном стању јер на Y xромозому стању јер на Y xромозому не постоје одговарајући алели, односно не постоје одговарајући алели, односно гени на X хромозому мушкарца нису у гени на X хромозому мушкарца нису у пару, као код жене, већ су појединачни. пару, као код жене, већ су појединачни.

Због тога мушкарци чешће обољевају од Због тога мушкарци чешће обољевају од жена од болести узрокованих рецесивном жена од болести узрокованих рецесивном мутацијом на X хромозому. Жене поред мутацијом на X хромозому. Жене поред мутираног најчешће садрже и нормалан мутираног најчешће садрже и нормалан алел па се болест код њих испољава само алел па се болест код њих испољава само када су на оба X хромзома мутирани када су на оба X хромзома мутирани алели, што је веома ретко. алели, што је веома ретко.

Оболели мушкарац има генотип Оболели мушкарац има генотип означен са X*Y, где је X* хромозом који означен са X*Y, где је X* хромозом који носи рецесивну мутацију, а здрав носи рецесивну мутацију, а здрав мушкарац је без мутације на X мушкарац је без мутације на X хромозому (генотип XY). хромозому (генотип XY).

Оболела жена је генотипа X*X*, а Оболела жена је генотипа X*X*, а здрава жена је хомозигот (XX) или здрава жена је хомозигот (XX) или хетерозиготни преносилац (X*X). хетерозиготни преносилац (X*X).

Основна правила овог наслеђивања објаснићемо на неколико Основна правила овог наслеђивања објаснићемо на неколико примера укрштања. примера укрштања.

Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултираће свим Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултираће свим оболелим синовима и свим здравим кћеркама које су оболелим синовима и свим здравим кћеркама које су хетерозиготни преносиоци (имају jедaн очeв X и један мajчin X* хетерозиготни преносиоци (имају jедaн очeв X и један мajчin X* хромoзom) :хромoзom) :

P : X*X* x XYP : X*X* x XY болесна мајка =>болесна мајка => болесни синови болесни синовиF1 : X*X, X*X, X*Y, X*YF1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y

здраве здраве оболели оболели   Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су

деца здрaвa, кћeркe су хeтeрозиготни пreносиоци : деца здрaвa, кћeркe су хeтeрозиготни пreносиоци : P : XX x X*YP : XX x X*Y bolestan otac => bolestan otac => deca zdrava deca zdrava F1 : XX*, XX*, XY, XYF1 : XX*, XX*, XY, XY

сва деца здравaсва деца здравa   Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни

преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрaвa преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрaвa дeцa у односу 1:1; oд тoгa јe мeђу кћeркaм oднoс 1 : 1 дeцa у односу 1:1; oд тoгa јe мeђу кћeркaм oднoс 1 : 1 (здрaвe:oбoлeлe), a истo вaжи и зa синoвe (здрaвe:oбoлeлe), a истo вaжи и зa синoвe 

P : XX* x X*Y P : XX* x X*Y F1 : XX*, XY, X*X*, X*YF1 : XX*, XY, X*X*, X*Y

здравиздрави оболели   оболели  

Из ових наведених примера може се Из ових наведених примера може се закључити да:закључити да: – синови од оца не могу наследити обољење синови од оца не могу наследити обољење

условљено рецесивном мутацијом гена на X условљено рецесивном мутацијом гена на X хромозому, зато што од оца добијају Y хромозому, зато што од оца добијају Y хромозомхромозом

– болесна мајка своје X* хромозоме предаје болесна мајка своје X* хромозоме предаје како кћерима тако и синовима при чему како кћерима тако и синовима при чему синови обољевају, а кћерке не јер имају још синови обољевају, а кћерке не јер имају још један X хромозом са нормалним геномједан X хромозом са нормалним геном

– да би женско дете оболело потребно је да да би женско дете оболело потребно је да оба родитеља имају X хромозом са оба родитеља имају X хромозом са мутацијоммутацијом

Болести које се овако наслеђују су Болести које се овако наслеђују су – хемофилија А и Б ( недостатак неког од хемофилија А и Б ( недостатак неког од

фактора коагулације доводи до фактора коагулације доводи до неспособности згрушавања крви)неспособности згрушавања крви)

– далтонизам (''слепило'' за боје) као далтонизам (''слепило'' за боје) као најчешћа обољења. најчешћа обољења.

Оба обољења се са много већом Оба обољења се са много већом учесталошћу јављају код мушкараца учесталошћу јављају код мушкараца него код жена.него код жена. Ген за хемофилију Ген за хемофилију означићемо са Xозначићемо са Xhh , а нормалан ген са , а нормалан ген са XXHH(исто важи и за далтонизам само је (исто важи и за далтонизам само је разлика у почетном слову D и d) разлика у почетном слову D и d)

Доминантно наслеђивање везано Доминантно наслеђивање везано за X хромозомза X хромозом

Доминантне мутације на X хромозому су Доминантне мутације на X хромозому су ретке. Жене од ових обољења обољевају два ретке. Жене од ових обољења обољевају два пута чешће (имају два X хромозома) од пута чешће (имају два X хромозома) од мушкараца.мушкараца.

Хетерозиготне жене имају фенотип који Хетерозиготне жене имају фенотип који варира од болесног до нормалног у варира од болесног до нормалног у зависности од инактивације X зависности од инактивације X хромозома.Хомозиготна мајка (X*X*) предаје хромозома.Хомозиготна мајка (X*X*) предаје свој X* хромозом са доминантном мутацијом свој X* хромозом са доминантном мутацијом свим потомцима(види пр.1). Хетерозиготна свим потомцима(види пр.1). Хетерозиготна мајка (X*X)половини својих потомака(види мајка (X*X)половини својих потомака(види пр.2). Оболели отац (X*Y) даје свој X* пр.2). Оболели отац (X*Y) даје свој X* хромозом само кћеркама (види пр.3).хромозом само кћеркама (види пр.3).

PR.1 PR.1 P : X*X* x XYP : X*X* x XY

F1 : X*X, X*X, X*Y, X*YF1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y сви болесни сви болесни

PR:2 PR:2 P : X*X x XYP : X*X x XY

F1: X*X, X*Y, XX, XY F1: X*X, X*Y, XX, XY  болесни болесни здрави   здрави  

PR.3 - PR.3 - P : XX x X*YP : XX x X*Y  F1 : X*X, X*X, XY, XYF1 : X*X, X*X, XY, XY болесне кћери болесне кћери здрависинови здрависинови 

    Болести изазване доминантном мутацијом на X Болести изазване доминантном мутацијом на X

хромозому су много ређе од оних које изазива хромозому су много ређе од оних које изазива рецесивна мутација. Једно од таквих обoљења је рецесивна мутација. Једно од таквих обoљења је хипoфoсфатемија (oблик рахитисa).хипoфoсфатемија (oблик рахитисa).

АНАЛИЗА РОДОСЛОВААНАЛИЗА РОДОСЛОВА Наслеђивање поремећаја или болести у Наслеђивање поремећаја или болести у

људској популацији који су изазвани људској популацији који су изазвани мутацијама на једном гену показује мутацијама на једном гену показује одређене правилности кроз генерацијеодређене правилности кроз генерације

Техника која се користи у дијагностици Техника која се користи у дијагностици генетских обољења и генетском генетских обољења и генетском саветовању је саветовању је АНАЛИЗА РОДОСЛОВААНАЛИЗА РОДОСЛОВА

Степен сродстваСтепен сродства Степен сродства се одређује бројем Степен сродства се одређује бројем

мејоза између чланова родослова мејоза између чланова родослова рачунајући преко првог заједничког преткарачунајући преко првог заједничког претка11ºº (првостепени рођаци): родитељи, (првостепени рођаци): родитељи,

браћа/сестре, децабраћа/сестре, деца22ºº: бабе/деде, унуци, стричеви/тетке, : бабе/деде, унуци, стричеви/тетке,

братанци/братанице, сестрићи/сестричине, братанци/братанице, сестрићи/сестричине, нећаци/нећакињенећаци/нећакиње

33ºº: браћа/сестре од стричева/тетака (први : браћа/сестре од стричева/тетака (први рођаци)рођаци)

44ºº: : децадеца првихпрвих рођакарођака међусобномеђусобно ((други рођаци)други рођаци)

Рачунање сродства (правно)Рачунање сродства (правно) Постоје два начина на које се може израчунати степен сродства између Постоје два начина на које се може израчунати степен сродства између

два лица - цивилно и канонско.два лица - цивилно и канонско. Цивилно рачунањеЦивилно рачунање  потиче из  потиче из римског праваримског права и оно је једино  и оно је једино

релевантно за право. Оно се руководи принципом „колико рођења, релевантно за право. Оно се руководи принципом „колико рођења, толико степени“ ("quod generationem, tot gradus"). толико степени“ ("quod generationem, tot gradus"). – Дакле, отац и син су праволинијски сродници, и то у првом степену (јер их Дакле, отац и син су праволинијски сродници, и то у првом степену (јер их

дели једно рођење), дели једно рођење), – деда и унук су сродници другог степена (јер их деле два рођења), итд. деда и унук су сродници другог степена (јер их деле два рођења), итд.

Што се тиче побочног сродства оно се израчунава тако што се преброје Што се тиче побочног сродства оно се израчунава тако што се преброје рођења од једног сродника до другог и то преко првог заједничког рођења од једног сродника до другог и то преко првог заједничког претка. претка. – Тако су брат и сестра побочни сродници 2. степена (броји се преко оца и Тако су брат и сестра побочни сродници 2. степена (броји се преко оца и

мајке), мајке), – браћа и сестре од стричева и тетки побочни сродници 4. степена (јер се браћа и сестре од стричева и тетки побочни сродници 4. степена (јер се

броји преко првих заједничких предака, а то су тек деда и баба), итд. броји преко првих заједничких предака, а то су тек деда и баба), итд. Канонско рачунањеКанонско рачунање  примењује Црква. Оно је несавршено зато што  примењује Црква. Оно је несавршено зато што

броји рођења само до заједничког претка (и то преко оне линије која је броји рођења само до заједничког претка (и то преко оне линије која је дужа), а не и до сродника чији се степен сродства жели израчунати, дужа), а не и до сродника чији се степен сродства жели израчунати, тако да би нпр. ја са својим стрицем и братом од стрица био у истом тако да би нпр. ја са својим стрицем и братом од стрица био у истом степену сродства - другом.степену сродства - другом.

МушкарацМушкарац Особе са посматраним Особе са посматраним фенотипомфенотипом

ЖенаЖена ХетерозиготиХетерозиготи БракБрак Носилац Х-везане Носилац Х-везане

особинеособинеРодитељи и деца:Родитељи и деца:Прворођени дечакПрворођени дечакДругорођена девојчицаДругорођена девојчица

Означавање Означавање генерацијагенерација

Дизиготни Дизиготни

близанциблизанци Брак у сродствуБрак у сродству

Монозиготни Монозиготни близанциблизанци

РазводРазвод

Неодрећен полНеодрећен пол Ванбрачна Ванбрачна заједницазаједница

СмртСмрт УсвојењеУсвојење

Абортус или Абортус или мртворођено детемртворођено дете

ПробандиПробанди

Аутозомално наслеђивањеАутозомално наслеђивање АкоАко јеје једнакједнак бројброј оболелихоболелих женскихженских ии

мушкихмушких особаособа ондаонда јеје уу питањупитању аутозомноаутозомно наслеђивањенаслеђивање..

ЗаЗа аутозомноаутозомно наслеђивањенаслеђивање нијеније битанбитан полпол оболелеоболеле илиили здравездраве особеособе

Аутозомално доминантно Аутозомално доминантно наслеђивањенаслеђивање

Носиоци не постојеНосиоци не постоје Оба пола могу да Оба пола могу да

наследе дати фенотипнаследе дати фенотип Мушкарци преносе и Мушкарци преносе и

ћеркама и синовимаћеркама и синовима Фенотип се појављује у Фенотип се појављује у

свакој генерацијисвакој генерацији

оболели родитељи имају и здраву и болесну децу – доминантно наслеђивање; родитељи су хетерозиготи (А*а)

један родитељ је здрав, а други је болестан и имају само оболелу децу – то је онда доминантно наслеђивање; оболели родитељ је доминантни хомозиготи (А*А*)

Аутозомално рецесивно Аутозомално рецесивно наслеђивањенаслеђивање

И мушкарци и жене могу бити И мушкарци и жене могу бити носиоци (хетерозиготи) и носиоци (хетерозиготи) и могу наследити дати могу наследити дати фенотип (хомозиготи)фенотип (хомозиготи)

Потомци који наследе Потомци који наследе фенотип (хомозиготи) су фенотип (хомозиготи) су деца хетерозиготних деца хетерозиготних родитељародитеља

Фенотип се не појављује у Фенотип се не појављује у свакој генерацијисвакој генерацији

Здрави родитељи у некој од посматраних генерација дају болесне потомке – ради се о рецесивном наслеђивању; *родитељи су хетерозиготни преносиоци рецесивног мутираног алела (рецесиван мутирани алел обележен је са а*, док се генотип схематски представља са Аа*)

Један родитељ је здрав, а други је оболео и имају само здраву децу – у питању је рецесивно наслеђивање; *генотип болесног је а*а*, а здравог родитеља АА па су деца хетерозиготни преносиоци Аа*

Наслеђивање Наслеђивање везановезано заза X X хромозомхромозом

КадаКада јеје вишевише оболелихоболелих мушкихмушких особаособа ондаонда јеје рецесивнорецесивно, , аа акоако јеје вишевише оболелихоболелих женскихженских особаособа ондаонда јеје доминантнодоминантно наслеђивањенаслеђивање везановезано заза X X хромозомхромозом..

веомавеома јеје важанважан полпол оболелеоболеле особеособе;;

Полно везано доминантно Полно везано доминантно наслеђивањенаслеђивање

Нема носилацаНема носилаца Оба пола могу Оба пола могу

наследити дати наследити дати фенотипфенотип

Мушкарци преносе Мушкарци преносе само ћеркама (никад само ћеркама (никад синовима)синовима)

Жене преносе на Жене преносе на потомке оба пола потомке оба пола (50 : 50)(50 : 50)

Полно везано рецесивно Полно везано рецесивно наслеђивањенаслеђивање

Наслеђују већином Наслеђују већином мушкарцимушкарци

Мушкарци преносе само Мушкарци преносе само ћеркама (постају носиоци), ћеркама (постају носиоци), никад синовиманикад синовима

Жене носиоци преносе само Жене носиоци преносе само синовимасиновима

Оболела мајка и здрав отац дају оболеле синове у случају рецесивног наслеђивања;оба родитеља здрава и имају болесне синове говори о рецесивном наслеђивању; мајка је у том случају *хетерозиготни преносилац (X*X, при чему је са Х* означен хромозом који носи мутацију за обољење, а са Х здрав хромозом без мутације) Болестан отац и здрава мајка имају само здраву децу, у питању је рецесивно наслеђивање; мајка је у том случају хомозигот (XX)кћер оболелу од рецесивног обољења могу имати : оба родитеља оболела или болестан отац и здрава мајка која је хетерозиготни преносилац (X*X)

Полно везано рецесивно наслеђивањеПолно везано рецесивно наслеђивање: : слепило за бојеслепило за боје

Од деде на унука Од деде на унука Преноси се Преноси се sa sa мајки на синовемајки на синове

Краљевска породица краљице Викторије

ХЕМОФИЛИЈА

ЛЛитература:итература:1.1. Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V:

Genetika, Naučna knjiga, Beograd Genetika, Naučna knjiga, Beograd 2.2. Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani

genom, ZUNS, Beograd, 2002. genom, ZUNS, Beograd, 2002. 3.3. Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i

ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. Beograd, 2002.

4.4. http://www.bionet-http://www.bionet-skola.com/w/Kategorija:Genetikaskola.com/w/Kategorija:Genetika