Trisomie

  • View
    88

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of Trisomie

TrisomieSindromul Klinefelter 47,XXY 48,XXXYSindromul Klinefelter este o anomalie cromozomiala care afecteaza doar persoanele de sex masculin. El este cauzat de prezenta in plus a unui cromozom X. Fiecare persoana are 46 de cromozomi ce contin informatia genetica necesara dezvoltarii si functionarii normale a organismului. Doi dintre acesti cromozomi, cromozomii sexuali, determina sexul unei persoane. Ambii cromozomi sexuali ai femeii sunt cromozomi X - XX. Barbatii au un cromozom X si unul Y - XY. Cei 2 cromozomi sexuali determina de asemenea fertilitatea si caracteristicile sexuale specifice sexului. Sindromul Klinefelter se intalneste la 1 dintre 500-1000 de nou-nascuti. Cromozomul X in plus poate proveni atat de la tata cat si de la mama. Daca femeia ramane insarcinata dupa varsta de 35 ani are sanse mai mari sa nasca un copil cu acest sindrom. Afectiunea nu este ereditara..

Semne si simptomeCopiii cu sindrom Klinefelter au aspect normal la nastere. Simptomele incep sa se observe la pubertate, si sunt evidente la adult. Cel mai frecvent simptom este infertilitatea. Alte simptome includ:

testicule mici penis de dimensiuni mici ginecomastie (sani mariti) par rar in zona pubiana, axiala si pe fata probleme sexuale talie inalta anomalii dentare proportii anormale ale corpului dezvoltare intelectuala normala forta scazuta

timiditate

Sindromul Klinefelter nu duce la homosexualitate.

DiagnosticDiagnosticul de sindrom Klinefelter se pune pe baza determinarii cariotipului. Aceasta presupune examinarea cromozomilor din celulele prelevate de la pacient si confirmarea prezentei cromozomului X in plus. Determinarea cariotipului se poate face si in cursul sarcinii pe baza celulelor fetale prelevate din lichidul amniotic sau din placenta. Dupa nastere determinarea cariotipului se face pe baza unei monstre de sange sau piele.

TratamentNu exista tratament pentru vindecarea sindromului Klinefelter. La pubertate se poate recurge la terapie cu testosteron, care:

sporeste dezvoltarea musculara sporeste cresterea parului corporal imbunatateste puterea de concentrare imbunatateste dispozitia si impresia de sine

Insa aceasta terapie nu poate mari dimensiunea testiculelor, nu poate descreste sanii si mai ales, nu poate vindeca infertilitatea. Unii medici recomanda mastectomia pentru tratarea ginecomastiei.

PrognosticDurata si calitatea vietii barbatilor afectati de sindromul Klinefelter sunt relativ normale. Aproape toti barbatii cu acest sindrom sunt sterili. Ei sunt mai predispusi la: cancer de san, epilepsie, osteoporoza, boli autoimune, diabet, varice, afectiuni pulmonare.

Sindromul Triplo X (47,XXX)Sindromul triplo X este o anomalie cromozomial de numr determinat de prezena unui cromozom X suplimentar la indivizi de sexul feminin. Incidena acestei anomalii cromozomice este de 1:1.000 - 1:1.200 nou-nscui de sex feminin. Ca i n cazul trizomiei 21, a fost observat o corelaie ntre vrsta matern avansat i incidena sindromului triplo X. Anomalia survine ca urmare a unei erori de distribuie a cromozomilor X n meioz (cariotipul fiind n acest caz 47,XXX, cel mai frecvent omogen, cu o singur linie celular), sau n mitoz (n acest caz observndu-se mozaicuri celulare de tipul 47,XXX/46,XX sau 47,XXX/46,XX/45,X). Fenotipul este caracterizat prin:

dezvoltare fizic normal, adesea putndu-se observa o talie mai mare dect media populaiei; dezvoltare sexual normal la pubertate ; n unele cazuri menopauz precoce; tulburri psiho-motorii pot fi evideniate (dificulti de achiziie a limbajului, dificulti colare) ns coeficientul de inteligen este apropiat de limita normal i nu exist ntrziere mintal; femeile triplo X pot fi fertile i pot avea copii normali. Diagnosticul prenatal cromozomic este indicat la aceste femei.

Sindromul 47,XYYSindromul 47,XYY este determinat de prezena unui cromozom Y suplimentar. Prezena acestui cromozom suplimentar este detectat prin analiza cromozomic (cariotip) realizat fie naintea naterii, prin diagnosticul prenatal cromozomic, fie dup natere. Prezena unui cromozom Y suplimentar determin probleme minore, fr ca un fenotip particular, ce ar putea fi identificat clinic, s poat fi descris. n anii '60-'70 se considera c brbaii purttori ai unui cromozom Y suplimentar erau predispui la apariia unui comportament antisocial, criminal. Dei studiile realizate ulterior au infirmat aceast ipotez, ea continu s figureze n unele manualele de biologie actuale.

Cariograma n sindromul 47,XYY: se observ prezena a 47 de cromozomi din care un cromozom X i doi Y - 47,XYY (tehnica de marcare n benzi G).

Trisomie 21Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic.

Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, cresteconsiderabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani.

Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiiloratinsi de trisomie 21 au ochii exagerat de departati, cu fantele palpebrale oblice. Mai sunt evocatoare si alte anomalii morfologice: partea posterioara a capului este lata si plata, fata rotunda, nasul mic si ridicat; limba, voluminoasa, iese adesea din gura intredeschisa. Acesti copii sunt de inaltime mica Acestor caracteristici morfologice le sunt asociatealte semne - mai putin cunoscute - ca hipotonia musculara, tulburarile de sensibilitate (subiectii sunt mai putin vulnerabili la durere) sau tulburarile metabolice (carente vitaminice, scadere a glicemiei, de exemplu). Deficite imunitare explica marca fragilitate la infectii a copiilor trisomici. Acestia mai pot fi atinsi de malformatii viscerale grave (cardiopatie congenitala). Handicapul mintal este prezent in toate cazurile. Dar multi dintre trisomicii 21 sunt capabili de a fi instruiti, unii putand ajunge sa fie initiati in citit, chiar si in deprinderea scrisului. Cresterea subiectilor atinsi de trisomie 21 este lenta, iar pubertatea lor este tardiva. Fetele sunt fecunde, iar baietii, sterili. Copiii nascuti din mame trisomice risca in proportie de 50% sa prezinte ei insisi aberatii cromozomice.

Diagnostic - Chiar si numai examenul fizic al copilului permite sa se punadiagnosticul, care va fi apoi confirmat de studiul cariotipului. Analiza precisa a cariotipului va permite. In plus, sa orienteze parintii catre un sfat genetic ulterior. Diagnosticul prenatal consta in analiza celulelor lichidului amniotic prelevat prin amniocenteza in jurul celei de a 17-a saptamani de amenoree (absenta fluxului menstrual). Aceasta analiza este recomandata femeilor de varste mai mari de 35 ani. Dozarea hormonului corionic gonadotropic (h.C.G.), secretat de ovare, apoi de placenta, in timpul sarcinii, poate fi practicata in jurul celei de a 16-a saptamani de amenoree la femeile mai in varsta de 30 ani; o crestere anormala a acestui nivel permite suspectarea unei anomalii cromozomice.

Tratament si prognostic - Nu exista un tratament specific, dar un mare numarde masuri sunt susceptibile sa amelioreze calitatea vietii copiilor trisomici, cu ajutoare specializate, primite din prima copilarie, este posibil sa se elaboreze un proiect educativ adaptat fiecarui copil.

Trisomia 18 (Sindrom Edwards)Sindromul Edward este cauzat de prezenta unei copii in plus a cromozomului 18, din acest motiv se mai numeste trisomia 18. Cromozmul in plus este fatal copiilor care se nasc cu aceasta afectiune. Cauzeaza malformatii fizice si psihice foarte grave si foarte putini copii nascuti cu aceasta afectiune supravietuiesc peste varsta de un an. Copiii cu sindromul Edward mostenesc 3 copii, in loc de 2, ale cromozomului 18. Trisomia 18 apare la unul din 5000 de nou-nascuti si afecteaza mai frecvent fetele decat baietii. Femeile care raman insarcinate peste varsta de 30 de ani prezinta un risc crescut sa nasca un copil cu trisomie 18, insa aceasta afectiune poate aparea si la femeile mai tinere.

Cauze si simptomeA treia copie a cromozomului 18 determina numeroase malformatii. Majoritatea copiilor nascuti cu sindrom Edward au aspect fragil si sunt adesea subponderali.

Simptomele sunt:

cap neobisnuit de mic ceafa proeminenta urechi malformate si jos inserate gura si mandibula de dimensiuni mici gura si palat despicate maini inclestate (stranse in pumni) police suprapus peste celelalte degete dezvoltarea exagerata a calcaiului degete de la picioare fuzionate gat scurt cu piele laxa malformatii scheletice ochi departati (hipertelorism)

Numeroase probleme ale organelor interne sunt prezente. Malformatiile apar frecvent in zona plamanilor si a muschiului diafragm. De asemenea se intalnesc malformatii cardiovasculare, malformatii ale rinichilor si tractului urogenital.

DiagnosticDesi aceste malformatii indica prezenta sindromului Edward, un diagnostic sigur se poate pune prin determinarea cariotipului. Determinarea cariotipului implica prelevarea unor monstre de sange sau din maduva spinarii pentru o examinare microscopica a cromozomilor. Se determina numarul cromozomilor si prezenta copiei in plus a cromozomului 18.

Trisomia 18 poate fi detectata inainte de nastere prin ecografie, amniocenteza si prin prelevarea de montre din vilozitaile corioni