TRISOMIE 21

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TRISOMIE 21. Dépistage combiné au premier trimestre de la grossesse. Philippe DREVON ROANNE 25 01 2010. JOOST VAN KALKAR. JP BERNARD 78 LE CHESNAY 75 PARIS NECKER. TH ROUSSEAU CHU DIJON. TH ROUSSEAU CHU DIJON. TH ROUSSEAU CHU DIJON. L’OBJECTIF. PLUS DE DIAGNOSTICS - PowerPoint PPT Presentation

Text of TRISOMIE 21

  • TRISOMIE 21Dpistage combin au premier trimestre de la grossessePhilippe DREVON ROANNE 25 01 2010

  • JOOST VAN KALKAR

  • JP BERNARD 78 LE CHESNAY 75 PARIS NECKER

  • Pour 800 grossesses

    T21 1Prclampsie Svre 8Prmaturissime 8Hgie Grave 8Malformation graves 8Malformations 16RCIU Svre 24Prmaturs 40RCIU 80

  • TH ROUSSEAU CHU DIJON

  • TH ROUSSEAU CHU DIJON

  • TH ROUSSEAU CHU DIJON

  • LOBJECTIFPLUS DE DIAGNOSTICS

    MOINS DAMNIOCENTESES

  • Les outils du dpistage

  • Les outils du dpistageAGEANTECEDENTSSensibilit 25 %

  • Les outils du dpistage

    CLARTE NUCALESensibilit 70 %

  • Les outils du dpistage

    M S M

  • Les marqueurs du 2 trimestreSeuls, sensibilit 60 %+ CN : Sensibilit 80% Faux positifs 5 %

    Ces deux graphiques reprsentent les carts du taux dhCG et de la fraction libre de la hCG en cas de trisomie 21, par rapport leur mdiane, de la 10me la 20me semaine de la grossesse. On peut reprer la priode de la grossesse la plus favorable (plus grande diffrence possible entre tmoins et trisomiques), pour lutilisation de lhCG et de la fraction libre de la hCG dans le dpistage de la trisomie 21.NB: chaque valeur est encadre par un intervalle li aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont t faites, plus le nombre de cas tudis est petit, plus lintervalle est grand.

  • La Nouveaut Les marqueurs du 1 trimestreCes deux graphiques reprsentent les carts du taux dinhibine A et de PAPP-A en cas de trisomie 21, par rapport leur mdiane, de la 10me la 20me semaine de la grossesse. On peut reprer la priode de la grossesse la plus favorable (plus grande diffrence entre tmoins et trisomiques), pour lutilisation de linhibine A et de PAPP-A dans le dpistage de la trisomie 21.NB: chaque valeur est encadre par un intervalle li aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont t faites, plus le nombre de cas tudis est petit, plus lintervalle est grand.

  • Pr Y VILLE 2001Il est ncessaire en 2OO1 de considrer que les couples doivent pouvoir accder au premier trimestre un vritable conseil gntique En utilisant un algorithme de risque intgrant ge maternel et antcdents daneuploidie, ge gestationnel, mesure chographique de la clart nucale, PAPP-A et fraction libre de la b hCG, il a t possible dobtenir un taux de dtection de 90% pour un taux de faux-positifs de 5%; ou un taux de dtection de 80% pour un taux de faux-positifs rduit 1 2%

  • Les modalits de mise en uvre sont dfinies par larrt du 23 juin 2009

  • Article 1 Lors de la consultation mdicale prvue l'article R. 2131-2 du code de la sant publique, toute femme enceinte, quel que soit son ge, est informe de la possibilit de recourir un dpistage combin permettant d'valuer le risque de trisomie 21 pour l'enfant natre. Ce dpistage associe le dosage des marqueurs sriques du premier trimestre, ralis partir d'un prlvement sanguin, et les mesures chographiques de la clart nucale et de la longueur cranio-caudale.

  • Article 2 . Si le dpistage combin du premier trimestre, mentionn l'article 1er, n'a pu tre ralis, la femme enceinte est informe de la possibilit de recourir un dpistage squentiel intgr du deuxime trimestre. Ce dpistage associe le dosage des marqueurs sriques du deuxime trimestre, ralis partir d'un prlvement sanguin, et les mesures chographiques de la clart nucale et de la longueur cranio-caudale qui ont t effectues au premier trimestre.

  • Article 3 Si le dpistage combin du premier trimestre, mentionn l'article 1er, ou le dpistage squentiel intgr du deuxime trimestre, mentionn l'article 2, n'ont pu tre raliss, la femme enceinte est informe de la possibilit de recourir un dpistage par les seuls marqueurs sriques du deuxime trimestre.

  • LE SEUIL DU RISQUE A PARTIR DUQUEL LAMNIOCENTESE EST PRISE EN CHARGE RESTE A 1/250, LE CALCUL PRENANT EN COMPTE LAGE MATERNEL, LES MSM, LEPAISSEUR DE LA CN ET LA LCC. LE RESULTAT EST RENDU PAR LE LABORATOIRE AU PRESCRIPTEUR QUI EST SEUL HABILITE A LE TRANSMETTRE A LA PATIENTE (A QUI IL EST UTILE DE DONNER UN EXEMPLAIRE)

  • AGEANTCECHOLABORisque Combin T1 ou Squentiel T21/2501/1000>R0DAPRES JP BERNARD

  • Les outils du diagnostic

    PVC par qui ?capacit de technicage ?

    PLA temps dattente ?

  • ROLE DU MG

    DATATIONINFORMATIONCONTRLE DE LA BONNE EXECUTION ?

  • DATATION Si les cycles de la patiente sont rguliers (de 28 30 jours), cest la date des dernires rgles qui dtermine le Dbut de la Grossesse ( DG) : DR = 01 / 03 /2009 DG = 15 / 03 / 2009 AP = 09 / 12 / 2009 pour 40 SA Si les cycles sont irrguliers, trs longs ou trs courts, il est utile de demander une chographie de datation.ATTENTION : lchographie de datation ne dispense pas de lchographie dite du 1er trimestre.

    Dr COMBOURIEU

  • DATATIONLE BON MOMENT POUR LECHO ET LES DOSAGES, EN FONCTION DE LA CINETIQUE DES MSM12 SEMAINES REVOLUES DAMENORRHEE AU PLUS TOT 11S1J ET AU PLUS TARD 13S6J

  • INFORMATIONEXISTENCE ET MODALITES DU DEPISTAGE

    RESPECT DU LIBRE CHOIX A TOUTES LES ETAPES DU DEPISTAGE

    RISQUES INHERENTS AUX PRELEVEMENTS

  • EXTRAIT DE LANNEXE A LARRETE DU 23 6 91. Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue dun dpistage prnatalavec utilisation des marqueurs sriques maternels de la trisomie 21Au cours dune consultation mdicale individuelle, la notion de dpistage est explique la femme enceintepar comparaison avec celle de diagnostic. Une information claire est donne sur la mesure de la clart nucale.Des entretiens ultrieurs peuvent tre proposs avec, le cas chant, dsignation dune personne ressource(sages-femmes, traducteurs...).Toute prescription dune analyse portant sur les marqueurs sriques maternels est prcde dune informationqui porte sur : le risque pour lenfant natre dtre atteint dune maladie dune particulire gravit, notamment la trisomie 21 ; lanalyse des marqueurs sriques maternels en prcisant : quun calcul de risque est effectu. Il prend notamment en compte les rsultats de lchographieprnatale du premier trimestre, lorsque ces rsultats sont disponibles et que les critres de mise enoeuvre en matire de mesures chographiques sont satisfaits ; que le rsultat est exprim en risque pour lenfant natre dtre atteint de la maladie. Ce risque ne permet pas lui seul dtablir le diagnostic de cette maladie ; que le risque sera rendu et expliqu par le mdecin prescripteur ou un autre praticien ayant lexpriencedu dpistage prnatal, notamment de la trisomie 21 : si le risque est faible, il ncarte pas compltement la possibilit pour le foetus dtre atteint delaffection ; si le risque est lev, un prlvement vise diagnostique sera propos la femme enceinte. Seul le rsultat du caryotype foetal permettra de confirmer ou non lexistence de laffection. Les risques, les contraintes et les ventuelles consquences de chaque technique de prlvement seront expliqus ; que la ralisation dun prlvement sanguin au second trimestre peut savrer ncessaire (en casdimpossibilit de raliser le calcul de risque combin du premier trimestre).Aprs avoir demand la ralisation de lanalyse portant sur les marqueurs sriques maternels, la femmeenceinte exprime son consentement par crit.

  • INFORMATION

    CHOIX DE LECHOGRAPHISTE

    LIBRE CHOIX DE LECHOGRAPHISTE MAISDEPISTAGE COMBINE LIE A LA SOUMISSION DE CELUI-CI A UNE EPP POUR LA MESURE DE LA CN ET DE LA LCC , ET A SON APPARTENANCE A UN RESEAU PERINATALITE QUI LUI ATTRIBUE UN NUMERO DE REFERENCE POUR LES 5 ANS A VENIR.

  • EXTRAIT DE LANNEXE A LARRETE DU 23 6 92. Examen chographique : mesures de la clart nucaleet de la longueur cranio-caudaleLes mesures de la clart nucale et de la longueur cranio-caudale sont effectues pralablement au dosagebiochimique, sauf en cas de conclusion dune convention mentionne larticle 7 du prsent arrt.La fentre dans laquelle ces mesures doivent tre effectues se situe entre 11 semaines damnorrhe (SA) +0 jour et 13 SA + 6 jours (soit de 45 mm 84 mm de longueur cranio-caudale).Les mesures de la clart nucale et de la longueur cranio-caudale doivent : tre rendues en millimtre et en dixime de millimtre ; faire lobjet dun compte rendu : indiquant le nom de lchographiste ; prcisant le rseau de prinatalit auquel lchographiste adhre et son identification au sein de cerseau ; dat et mentionnant la date de ralisation de lchographie ; sign par lchographiste ; effectu en autant dexemplaires que ncessaire (pour viter toute erreur de recopiage).Le cas chant, ces mesures et la date de lchographie pourront tre directement portes dans un systmeinformatis de recueil commun.Sil nest pas possible dobtenir une image satisfaisante, la mesure de la clart nucale nest pas rendue parlchographiste.Dans un but damlioration des pratiques, le contrle de qualit des mesures de la clart nucale et de lalongueur cranio-caudale, prises en compte dans le calcul de risque, repose sur : ladhsion des chographistes un programme dassurance qualit portant sur la mesure de la clartnucale et de la longueur cranio-caudale, dans le cadre de lvaluation des pratiques professionnelles ; la production dimages documentant la qualit des mesures ; deux clichs explicites figurent dans ledossier mdical et permettent de juger : de la qualit du plan sagittal, de la position des curseurs, de lagrandissement pour le clich de la clartnucale ; de la qualit du clich de la longueur cranio-caudale.Le respect de ces critres relve de la responsabilit de lchographiste ; un suiv