45
1 Trisomie 21 dans le Réseau des Pays de la Loire B. BRANGER, N. WINER, F. BIQUARD, MT. CHEVÉ, N. BANASZKIEWICZ Janvier 2013 avec les GO, les SF , les échographistes adhérents RSN et les biologistes agréés des Pays de la Loire

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1

Trisomie 21 dans le Réseau des Pays de

la Loire

B. BRANGER, N. WINER, F. BIQUARD, MT. CHEVÉ, N. BANASZKIEWICZ

Janvier 2013

avec les GO, les SF , les échographistes adhérents RSN et les biologistes agréés des Pays de la Loire

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2

Contexte

Pays de la Loire Réseau « Sécurité Naissance »

• 24/23 maternités avec ≈ 45 000 grossesses /an

3 CPDPN • CHU Nantes (N. WINER), CHU Angers (F. BIQUARD), CH

Le Mans (MT. CHEVE)

• Coordination (N. BANASZKIEWICZ)

7 lieux de réalisation de caryotypes • CHU Nantes (C. BENETEAU), Cytogen (MC. COMBRISSON)

• CHU Angers (A. GUICHET)

• CH Le Mans (D. MARTIN)

• La Rochelle (V. BELLEC), Biomnis (xxxx), Pasteur-Cerba (A. BAZIN, S. CADO)

150 GO, 500 SF, 180 échographistes adhérents au RSN , • 5 laboratoires agréés pour le DAN

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3

Contexte national

FFRSP Numéro d’adhésion des échographistes autorisés

ABM (E. PRADA-BORDENAVE, D. ROYERE, B. SIMON)

Recueil des mesures

Transmission des mesures en 2010 et 2011 dans chaque réseau

ABA (F. MULLER)

Recueil des mesures des biologistes agrées

+ mesures des échographistes

Transmission à l’ABM

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4

CH Chateaubriant

CH Château-Gontier

CH Laval

CL Tertre Rouge

CH Le Mans

CHU Nantes

CH Ancenis

CH La Roche/Yon

CH Cholet

CL Atlantique

CL Jules Verne CL Brétéché

[CL Jardin Plantes]

CH St Nazaire CHU Angers

CH Saumur

CH PSSL - Bailleul

CL St Charles

CH Mayenne

CL Parc

CH Les Sables

CH Challans

CH Fontenay

CL Anjou

23/4 MATERNITES 3 Type 3 5 Type 2b 5 Type 2a 11 Type 1

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5

Territoires Territoires de recours

Nantes 13 405

Ancenis 884

Chateaubriant 761

St Nazaire 2 896 2 896

Angers 6 415

Saumur 1 286

Cholet 3 285 3 285

Mayenne 3 392 3 392

Le Mans 6 602 6 602

Challans 859

La Roche 3 293

Fontenay 909

Les Sables 643

Total 44 630 44 630

15 050

7 701

5 704

Territoires DAN

CPDPN Nantes 25 293 56.7

CPDPN Angers 12 736 28.5

CDPDN Le Mans 6 602 14.8

Total 44 630 100.0

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6

L’activité des CPDPN IMG demandées et acceptées

≠ en fonction

Domicile des patientes

IMG d’indication maternelle comprises ou non

IMG demandées et acceptées puis non faites

AG de début (IMG dans le cadre IVG..)

Année

Bulletins DRASS

(déclarées,

enregistrées)

Déclarations

CPDPN

(en région et hors région)

Déclaration Maternités

(enregistrées)

SAE

(enregistrées)

2004 non mesuré -- non mesuré 334

2005 313 367 400 364

2006 363 408 444 373

2007 283 356 343 328

2008 273 369 340 301

2009 319 386 339 360

2010 357 419 407 491

2011 342 407 342 417

2012 -- 386 -- --

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7

Evolution IMG en PDL / 1000 accouchements (SAE)

5.4

6.4 5.9

7.9 7.6

8.2 8.1

7.2

6.6

7.9

10.7

9.3

0.00

2.00

4.00

6.00

8.00

10.00

12.00

2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011

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8

Evolution / reste France / 1000 acc SAE

0

2

4

6

8

10

12

14

16

2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011

P

o

u

r

1

0

0

0

a

c

c

o

u

c

h

e

m

e

n

t

s

France

PdL

France = 7 315 PDL =417

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Les fœtus et enfants avec T21

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10

Relevé des causes IMG 2011 CPDPN PAYS DE LA LOIRE 2011 Nantes Angers Le Mans Total 2011

Anomalies chromosomiques

- Trisomie 21 libre et translocation et mosaïque

- Trisomie 18

- Trisomie 13

- Turner

- Klinefelter

- Autres

- X fragile

- Inconnue

119

60

17

6

16

2

15

3

33

20

2

2

3

6

18

10

4

--

--

--

3

1

170

90

23

8

19

2

24

3

1

Cardiopathies 15 5 2 22

Anomalies neurologiques

- Cérébrales

- Tube neural

28

21

7

16

11

5

17

13

4

61

45

16

Anomalies urinaires 16 3 2 21

Polymalformation 25 18 6 49

Génétiques 19 11 7 37

RPM, anamnios 6 7 2 15

RCIU 4 -- 1 5

Abdomen et digestif 1 2 -- 3

Membres 15 3 -- 18

Divers

- Hernie diaphragmatique

- Poumon

- Gémellaires, sd TT

- Toxique

- Cou ou face

- Sans anomalie

- Non noté

2

1

1

2

1 (j conj)

1

2

2

6

2

1

3

Total 250 100 57 407

Répartition/ Ensemble des centres 61 % 25 % 14 % 100 %

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11

Relevé des causes IMG 2011 CPDPN PAYS DE LA LOIRE 2011 Nantes Angers Le Mans Total 2011

Anomalies chromosomiques

- Trisomie 21 libre et translocation et mosaïque

- Trisomie 18

- Trisomie 13

- Turner

- Klinefelter

- Autres

- X fragile

- Inconnue

119

60

17

6

16

2

15

3

33

20

2

2

3

6

18

10

4

--

--

--

3

1

170

90

23

8

19

2

24

3

1

Cardiopathies 15 5 2 22

Anomalies neurologiques

- Cérébrales

- Tube neural

28

21

7

16

11

5

17

13

4

61

45

16

Anomalies urinaires 16 3 2 21

Polymalformation 25 18 6 49

Génétiques 19 11 7 37

RPM, anamnios 6 7 2 15

RCIU 4 -- 1 5

Abdomen et digestif 1 2 -- 3

Membres 15 3 -- 18

Divers 2 2 2 6

Total 250 100 57 407

Répartition/ Ensemble des centres 61 % 25 % 14 % 100 %

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12

Evolution T21 avec IMG demandées et acceptées dans les 3 CPDPN

356 369 386 419 407

386

67 87 84 101 90 77

0

50

100

150

200

250

300

350

400

450

2007 2008 2009 2010 2011 2012

IMG tot

IMG Tr 21

Ratio de 19 % à 24 %

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13

Tr 21 avec IMG / CPDPN

49 54

58

68

60

50

14 20

13 20 20 19

5

13 13 13 10 8 0

10

20

30

40

50

60

70

80

2007 2008 2009 2010 2011 2012

Nantes

Angers

Le Mans

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14

Enfants Tr21 nés 2011 Par déclarations des maternités = 18

Sans typologie.. • A = pas de dépistage t1 fait

• B = dépistage t1 fait, risque élevé, pas de

diagnostic anté-natal, pas de prélèvement fœtal

• C = dépistage t1 fait, risque élevé, prélèvement fœtal

fait, T21 fœtale, pas de demande d’IMG

• D = dépistage t1 fait, risque faible (échec de dépistage

au sens strict), pas de prélèvement fœtal

• E = autres modalités de dépistage, prélèvement fœtal fait ou non, pas d’IMG réalisée

Par les caryotypes demandés à la naissance (service de cytogénétique) = 26 (sans typologie) 6 avec service de Nantes

11 avec service d’Angers

4 avec service du Mans

1 avec Cytogen, 4 avec Biomnis, 0 de Cylab

Par la déclaration des EIG = 18

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15

Enfants Tr21 nés 2012 Par les caryotypes demandés à la naissance

(service de cytogénétique) ≈ 17 (sans typologie) 5 avec service de Nantes

6 avec service d’Angers (4 sans ponction, 2 sans dépistage)

3 avec service du Mans

3 avec Cytogen

? avec Biomnis

? de Cylab

Par la déclaration des EIG = 18 Sans doute sous-estimées

Sans typologie

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16

Population des fœtus et enfants Tr 21

76

98 95

112 116

95

67

87 84

101 90

77

9 11 11 11

26 18

0

20

40

60

80

100

120

140

2007 2008 2009 2010 2011 2012

Total T21

Tr 21 IMG

T 21 nés

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17

Ratio T21 IMG/T21 nés

7.4 7.9 7.6

9.2

3.5 4.2

0.0

1.0

2.0

3.0

4.0

5.0

6.0

7.0

8.0

9.0

10.0

2007 2008 2009 2010 2011 2012

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18

Incidence T21 conçus : 1 / naissances

596

468 480

411 411

474

0

100

200

300

400

500

600

700

2007 2008 2009 2010 2011 2012

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19

AG contact des IMG T21

AGCONTACT

12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 26 29

Perc

ent

20

18

16

14

12

10

8

6

4

2

0

5

19

5

9

12

11

67

2

5

9

4

2 21

2 / 3

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20

Age des mères de T21

EpiData Analysis Graph

oldmere

20 - 24 25 - 29 30 - 34 35 - 37 38 - 39 40 - 44 45 - 49

Perc

ent

24

22

20

18

16

14

12

10

8

6

4

2

0

3

18

21

24

16 16

3

35 %

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21

Evolution des âges des mères (PMSI)

13

13.5

14

14.5

15

15.5

16

16.5

17

29.1

29.2

29.2

29.3

29.3

29.4

29.4

29.5

2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011

% Années

Age (ans)

% >= 35 ans

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Les mesures des échographistes et des biologistes

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23

Les échographistes des PDL

Départ Grossesses Echographistes

/ 1000 Grossesses

Loire-Atlantique 17 946 4

Maine-et-Loire 10 986 4

Mayenne 3 392 4

Sarthe 6 602 3

Vendée 5 704 4

Total 44 630 4

Code_P Echographiste Gynéco-

obstétricien

Gynécologue

Libéral Radiologue

Sage-

femme Total

%

44 17 24 5 23 6 75 41.9%

49 12 26 1 2 6 47 26.3%

53 3 6 1 0 5 15 8.4%

72 1 10 3 1 4 19 10.6%

85 3 12 1 0 6 22 12.3%

Total 36 79 11 26 27 179 100.0%

% 20.1% 44.1% 6.1% 14.5% 15.1% 100.0%

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24

Données de dépistage 2011 PDL au 1er trimestre Nombre d’échographistes pour mesure CN = 182

Avec 19 499 échographies en 1 an

Pour ≈ 45 000 grossesses

Soit ≈ 110 échographies / an / échographistes • De 1 à 480

– 45 (25 %) font moins de 30 /an

– 20 (10 %) font entre 30 et 50 /an

– 53 (30 %) font entre 50 et 100 /an

– 32 (18 %) entre 100 et 200 :an

– 33(18 %) 200 et plus / an

Population des femmes Age moyen 29.8 ans 4.9 (14 – 48)

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25

Lien LCC - CN

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26

Mesures faites en 2011 LCC, CN au t1

2011 N Moyenne Médiane Ecart type Minimum Maximum IC à 95%

Longueur cranio-caudale (en mm)

France 406 728 62,09 62,00 7,74 45,00 84,00 [62,07-62,11]

Réseau 01 19 499 61,85 61,80 7,51 45,00 84,00 [61,75-61,96]

Clarté nucale (en mm)

France 406 728 1,34 1,30 0,47 0,10 14,10 [1,34-1,34]

Réseau 01 19 499 1,33 1,30 0,47 0,15 13,50 [1,33-1,34]

MoM de CN

France 406 728 0,86 0,82 0,29 0,20 9,64 [0,82-0,83]

Réseau 01 19 499 0,87 0,83 0,30 0,20 8,35 [0,83-0,83]

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27

Mesures de la CN : répartition

Médiane

des MoM de CN

2011

Nombre

d'échographistes

Pourcentage

d'échographistes

<0,50 2 1,1

[0,50-0,60[ 5 2,7

[0,60-0,70[ 21 11,5

[0,70-0,80[ 46 25,3

[0,80-0,90[ 64 35,2

[0,90-1[ 33 18,1

[1-1,10[ 7 3,8

[1,10-1,20[ 2 1,1

>= 1,20 2 1,1

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28

Répartition des médianes des MoM de CN (pour échographistes avec > 30 échographies) 2011

12 %

3 %

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29

Mesures CN selon professions

Profession 2011 N Moyenne Ecart-type Médiane Minimum Maximum

Echographiste 6 000 0.88 0.27 0.85 0.22 5.56

Gynéco-obstétricien 5 705 0.85 0.33 0.80 0.20 5.64

Gynécologue Libéral 1 021 0.85 0.28 0.81 0.36 3.49

Radiologue 3 036 0.83 0.33 0.79 0.25 8.35

Sage-femme 2 202 0.91 0.27 0.90 0.23 3.13

Total 19 339 0.87 0.30 0.83 0.20 8.35

Facteurs de confusion potentiels = ancienneté, lieu exercice, département, volumes..

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30

Mesures CN selon département

Département

2011 N Moyenne Ecart-type Médiane Minimum Maximum

44 8 658 0.84 0.30 0.81 0.21 8.35

49 5 695 0.92 0.30 0.87 0.23 5.64

53 1 182 0.82 0.26 0.78 0.30 2.61

72 1 883 0.85 0.27 0.83 0.23 3.70

85 1 768 0.93 0.37 0.88 0.20 5.56

Total 19 186 0.87 0.30 0.83 0.20 8.35

Facteurs de confusion potentiels = ancienneté, lieu exercice, profession, volumes..

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Mesures selon les volumes

Volume Moyenne N Ecart-type Médiane Minimum

< 30 /an 0.88 477 0.30 0.83 0.33

de 30 à 150 /an 0.86 7 263 0.31 0.81 0.20

> 150 /an 0.88 11 446 0.30 0.84 0.22

Total 0.87 19 186 0.30 0.83 0.20

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Mesures selon OA

N Moyenne Médiane

CFEF 16 130 0.88 0.84

CEPPIM 2 889 0.82 0.77

SFAPE 313 0.90 0.88

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Mesures selon ancienneté adhésion

Médianes MoM CN Adhérents anciens = 0.85

Adhérents récents = 0.78

Constance au cours des mois

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Moyenne des mesures en 2011

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Evolution des moyennes des MoM CN

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Moyennes calculées

en multivariée

Facteurs qui changent la moyenne en multivariée (ANOVA) 1. Ancienneté +++

2. Département +++

3. OA ++

4. Mois +

5. Volume écho

6. Profession

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Marqueurs biologiques t1

2011 N Moyenne Médiane Ecart

type Minim Maxim IC à 95%

MoM PAPPA

France 406728 1,16 1,01 0,67 0,01 26,62 [1,01-

1,01]

Réseau

01 19499 1,12 0,98 0,63 0,02 10,90

[0,97-

0,99]

MoM hCGb

France 406728 1,17 0,94 0,85 0,01 44,94 [0,94-

0,95]

Réseau

01 19499 1,13 0,93 0,78 0,05 21,86

[0,92-

0,94]

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Calcul des risques de T21 au t1

Risque

2011

France Réseau 01

N % %

cumulé N %

%

cumulé

<=1/20 1 566 0,4 0,4 81 0,4 0,4

]1/20 - 1/50] 1 432 0,4 0,7 62 0,3 0,7

]1/50 - 1/100] 2 196 0,5 1,3 61 0,3 1,0

]1/100 - 1/250] 6 921 1,7 3,0 260 1,3 2,4

Risque avéré 12 115 3.0 464 2.4

]1/250 - 1/500] 9 895 2,4 5,4 347 1,8 4,2

]1/500 - 1/1000] 20 235 5,0 10,4 797 4,1 8,2

]1/1000 - 1/10000 207 384 51,0 61,4 8 955 45,9 54,2

>1/10000 157 099 38,6 100,0 8 936 45,8 100,0

406 728 100 19 499 100

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Les prélèvements fœtaux

Toutes les maternités

2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011

Accouchements 42 248 45 620 44 645 45 197 45 013 45 431 44

605

IMG (n) (‰)

400 9.2 ‰

444 9.6 ‰

343 8.8 ‰

340 7.9 ‰

339 8.1 ‰

404 9.5 ‰

406 9.0 ‰

Amniocentèses (%) 11.4 % 9.3 % 10.2 % 8.8 % 7.1 % 5.8 % 1 611 3.6 %

CPDPN 2012 CHU

Nantes CHU

Angers CH Le Mans

Total %

Amniocentèses 306 389 176 871 72 %

Tropho 247 61 25 333 28 %

PF totaux 553 450 201 1 204

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Le bilan d(u)es dépistage(s)

Selon l’année T21 Pas T21 Total

Risque avéré

IMG demandées

ou refus IMG

Par ≠

- Calcul de risque t1

- Tout calcul de risque

Faible risque OU pas de calcul de risque

Enfants nés sans

dépistage ou non dépistés

Par ≠

Par ≠

Total Fœtus et

nouveau-nés Par ≠

Grossesses - Toutes OU - G avec

dépistages

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Bilan t1 seul par le calcul du risque

2011 T21 Pas T21 Total

Risque avéré 70* 394 464

Faible risque ou pas de calcul de risque ?

20 44 600 44 620

Total 90 44 994 45 084

- Se = 70 / 90 = 78 % - Sp = 44 600 / 44 984 = 99 % - VPP = 70 / 464 = 15 % - FP = 394 / 45 084 = 0.9 %

- Prévalence risque = 464 / 45 084 = 3.6 % - Prévalence T21 = 100 / 45 084 = 1 / 450

* 2 / 3 des dépistés ?

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Bilan général 2011 tout trimestre

2011 T21 Pas T21 Total

Risque avéré 90 1 521 1 611

Faible risque ou pas de calcul de risque ?

26 43 447 43 473

Total 116 44 968 45 084

- Se = 90 / 116 = 78 % - Sp = 43 447/ 44 968 = 96 % - VPP = 90 / 1 611 = 5.6 % - FP = 1 521 / 45 084 = 3.4 %

- Prévalence risque = 1 611 / 45 084 = 3.6 % - Prévalence T21 = 116 / 45 084 = 1 / 388

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Bilan général 2012 tout trimestre

2012 T21 Pas T21 Total

Risque avéré 77 1 523 1 600

Faible risque ou pas de calcul de risque ?

18 43 096 43 473

Total 95 44 619 44 714

- Se = 70 / 95 = 73 % - Sp = 43 096/ 44 619 = 96 % - VPP = 77 / 1 600 = 4.8 % - FP = 1 523 / 45 714 = 3.4 %

- Prévalence risque = 1 600 / 44 714 = 3.6 % - Prévalence T21 = 95/ 44 714 = 1 / 474

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Bilan (1) Données nombreuses (IMG, T21, mesures écho, PF)

Pas exhaustives, pas complètes

Sources différentes • SAE : validité ? ; DRASS/ARS : validité ?

• Maternités et DAN : OK, mais de données longitudinales

Fiabilité variable • Croisement de données aléatoires

PMSI insuffisant dans ce domaine • PF, calculs des risques, mesures écho

Services de cytogénétiques +++

Déclaration des EIG : pas exhaustifs

Idéalement Dossier commun DAN – Maternités

• Actes (PF, IMG), issues des grossesses

• Pathologies des enfants nés (cardiopathies)

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Bilan (2)

Nécessité de mieux connaître dans un réseau Suites pour les femmes à risques

• PF, T21 et issues de grossesse

Suites pour les femmes à bas risque : Enfants T21 nés • Meilleure connaissance +++

• Catégorisation des évènements +++ – A = pas de dépistage t1 fait

– B = dépistage t1 fait, risque élevé, pas de

diagnostic anté-natal, pas de prélèvement fœtal

– C = dépistage t1 fait, risque élevé, prélèvement fœtal

fait, T21 fœtale, pas de demande d’IMG

– D = dépistage t1 fait, risque faible (échec de dépistage

au sens strict), pas de prélèvement fœtal

– E = autres modalités de dépistage, prélèvement fœtal fait ou non, pas d’IMG réalisée