L’anciennetأ© de la trisomie 21 - trisomie 21 peut s^expliquer par plusieurs raisons. Les enfants

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  • L’ancienneté de la trisomie 21 et sa représentation dans les arts visuels *

    par André STAHL et Pierre TOURAME **

    La définition clinique précise de la trisomie 21 est due à John Langdon Down, en 1866. À cette époque, les individus atteints de retard mental étaient désignés par les termes d’ “idiot” ou d’ “imbécile”. J.L. Down a été frappé par la ressemblance des traits du visage, chez certains d’entre eux, avec ceux des individus originaires de la Mongolie. Il écrit qu’ “un très grand nombre d’idiots congénitaux sont typiquement Mongols… Si on les met côte à côte, il est difficile de croire que ces spécimens ne sont pas, si on les compare entre eux, les enfants des mêmes parents”. En partant de cette observation, Down pense que les individus atteints de ce syndrome diffèrent des autres arriérés mentaux et les désigne par les termes d’ “idiots mongoloïdes”.

    Dans la première moitié du XIXème siècle, des médecins avaient déjà décrit des sujets qui présentaient les signes de cette affection. C’est le cas de Jean Étienne Esquirol et surtout d’Édouard Séguin. Celui-ci, psychiatre et pédagogue, décrivit en 1846 un enfant probablement trisomique, sous le nom d’idiotie furfuracée, à cause de l’aspect de sa peau. Down a été le premier à regrouper les cas déjà décrits sur la base de leurs simili- tudes phénotypiques, dans le but de définir une sous-catégorie parmi les sujets atteints de déficit mental.

    Le syndrome de Down regroupe, chez les sujets atteints, de nombreuses anomalies dont l’association est caractéristique. La liste de ces anomalies a été établie progressive- ment par les médecins, surtout des pédiatres et des psychiatres, au cours du dernier quart du XIXème siècle. La dysmorphie faciale comprend : - des yeux en amande (C.A. Oliver, 1891), des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors (J. Muir, 1903). Leur angle interne présente un repli cutané appelé épicanthus (C.A. Oliver, 1891). Il peut faire croire à un hypertélorisme ; - une mâchoire étroite, une bouche souvent ouverte, une langue épaisse (macroglossie), sortie fréquemment (protrusion de la langue) ; - une ensellure nasale plate, due à l’aplasie des os propres du nez, de sorte que l’extrémité du nez paraît retroussée vers le haut. Les orifices narinaires sont visibles de face ; - une nuque large, des oreilles implantées bas, petites et rondes. Les mains sont petites, larges, les doigts courts (J. Frazer et A.K. Mitchell, 1876-77). On note la présence d’un seul pli palmaire transverse. Dans 50 % des cas, le petit doigt est incurvé vers l’intérieur (clinodactylie)

    __________

    * Séance d’octobre 2012.

    ** Espace Éthique Méditerranéen, Hôpital de la Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille Cedex 5.

    HISTOIRE DES SCIENCES MEDICALES - TOME XLVII - N° 1 - 2013 19

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    (T.T. Smith, 1896 ; J. Muir, 1903). Les pieds petits, larges et courts, montrent souvent un écartement entre le premier et le deuxième orteil.

    L’association de ces anomalies morphologiques est très caractéristique et permet de faire, avec une forte probabilité, le diagnostic de syndrome de Down, qui doit être confirmé par un caryotype (1). Lorsque ces dysmorphies sont observées sur le portrait d’un enfant, elles sont fortement suggestives d’une trisomie 21. Il faut toutefois savoir qu’elles ne sont pas toujours présentes en totalité : c’est alors l’association de plusieurs d’entre elles qui oriente le diagnostic, qui sera d’autant plus plausible que les signes pathognomoniques seront plus nombreux. Les enfants atteints présentent une croissance et un développement retardés. Ils sont de petite taille. Des malformations sont fréquen- tes : cardiopathies, atrésie digestive, anomalies urinaires, ostéo-articulaires. Le dévelop- pement intellectuel est affecté et conduit à un retard mental dont l’intensité est variable. Il se traduit fréquemment par un air inexpressif du visage, parfois hébété. Le retard mental est souvent exprimé avec beaucoup de réalisme dans les tableaux et contribue à renforcer le diagnostic suggéré par les dysmorphies.

    Dans la littérature médicale, l’apparition de la pathologie liée à la trisomie 21 et sa description font l’objet d’un débat (J.M. Starbuck, 2011). A.E. Mirkinson (1968) et E.P. Volpe (1986), en constatant que les particularités cliniques de cette aberration chro- mosomique ne semblent pas avoir été individualisées avant la description faite par Down, se demandent s’il ne s’agit pas d’une pathologie récente, une interrogation nettement formulée par T.E. Cone (1968) et par H. Zellweger (1968). La description tardive de la trisomie 21 peut s’expliquer par plusieurs raisons. Les enfants affectés avaient une santé fragile et mouraient en bas âge, à une époque où les soins médicaux étaient rudimentaires (2). La fréquence des naissances porteuses d’une trisomie 21 augmente avec l’âge mater- nel, surtout à partir de la quarantaine. Il y a quelques siècles, seulement la moitié des femmes dépassait l’âge de 35 ans, ce qui réduisait le nombre de mères potentiellement porteuses d’un enfant atteint (J.M. Starbuck, 2011). Ces facteurs avaient pour effet de réduire la prévalence de l’affection, diminuant le nombre des cas observables par les médecins.

    Deux approches peuvent apporter une réponse au problème de l’ancienneté de la triso- mie 21 : l’ostéo-archéologie et l’étude de la pathologie révélée par les œuvres d’art. L’analyse des malformations squelettiques provenant de nécropoles très anciennes a permis d’identifier des cas parfois très probants, parfois seulement vraisemblables, de

    cette pathologie génétique (P. Charlier, 2004 et 2009). Un cas concernant le squelette d’une femme indienne vieux de 5200 ans pourrait correspondre à une trisomie 21 (P.L. Walker et al., 1991), mais sans certitude formelle. La description par J.R. Brothwell (1960) d’un squelette daté des années 700 à 900, trouvé dans un cimetière, à Breedon-on-the-hill dans le Leicestershire (Royaume-Uni) et dont les caractéristiques

    Fig. 1 : Idole néolithique provenant de Thessalie, d’après Diamantopoulos et al. A : vue de face ;

    B : vue de profil.

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    L’ANCIENNETÉ DE LA TRISOMIE 21 ET SA REPRÉSENTATION DANS LES ARTS VISUELS

    correspondent à une trisomie 21 paraît vrai- semblable. Enfin, l’étude d’un cas de triso- mie 21 identifié sur un squelette qui date de la fin du Vème siècle par D. Castex et al. (2009) paraît très démonstrative. Dans les arts visuels, la représentation de la trisomie 21 se trouve dans des œuvres sculptées, des figurines, des vases, dont la réalisation remonte aux civilisations grecques les plus anciennes pour s’étendre à celles de l’Amérique précolombienne et, à partir de la Renaissance, dans un nombre significatif de tableaux.

    Diamandopoulos et al. (1997) ont décrit une idole en argile qui, selon eux, daterait de 5.000 ans environ avant J.C. ce qui correspond au néolithique (fig. 1). Elle montre des fentes palpébrales obliques et une racine du nez effondrée. La qualité médiocre de l’iconographie dans cet article ne permet pas une analyse détaillée de l’image. La présence d’une trisomie 21 sur cette idole a été suggérée sans preuve convaincante. Si le diagnostic proposé était exact, il s’agirait de la représentation la plus ancienne de cette trisomie (Berkson, 2004).

    J. E. Bernal et J. Briceno ont décrit en 2006 une figurine qui daterait de 500 ans environ avant J. C. (fig. 3). Elle proviendrait de la période dite préclassique, où l’art de la poterie n’avait pas encore atteint une grande qualité. La figurine présenterait plusieurs particularités caractéris- tiques de la trisomie 21. Elle est obèse, ses fentes palpébrales sont obliques, la racine du nez est effondrée, le nez, retroussé, montre des narines vues de face, le menton est prognathe et la bouche ouverte. Mais il faut tenir compte du fait que les sculpteurs représentaient souvent les statuettes anthropomorphes avec la bouche ouverte, une pratique qui réduit la signification de cette parti- cularité.

    Parmi les civilisations précolombiennes, l’art olmèque qui s’est développé entre 1.200 avant J.C. et 500 après J. C. a montré une grande maîtrise de la sculpture de la figure humaine. Les Olmèques étaient de fins observateurs des patho-

    logies humaines et les représentaient avec beaucoup de réalisme et de soin. Une place importante est donnée à l’homme-jaguar, figure hybride où le corps humain et la figure de l’animal sont imbriqués. Selon G. Milton et R. Gonzalo (1974), plusieurs figurines olmèques présentent les dysmorphies caractéristiques de la trisomie 21 (fig. 4). Selon ces

    Fig. 2 : Sculpture hellénistique, d’après Kunze et Nippert (1986). (Musée Benaki, Athènes)

    Fig. 3 : Figurine de la culture Tumaco- La Tolita, 500 ans environ avant J. C. ;

    d’après Bernal et Briceno.

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    auteurs, un statut particulier aurait été attribué aux individus atteints de ce syndrome, parce qu’on pensait qu’ils étaient le fruit d’un accouplement entre une femme et le jaguar, divinité majeure chez les Olmèques. Leurs conclusions ont été c