Trisomie  21  -‐    

Ein  Chromosom  zu  viel        

Eine  Lernaufgabe  zum  Thema  Mutationen        

Erstellt  von  Ramona  Pauchard-‐Batschulat  Am  12.11.2013  

 

 

Informationen  für  die  Lehrperson    

Schulstufe    10.  Klasse  

Vorwissen   Die   SuS   sollten   wissen,   was   ein   Chromosom   ist   und   mit   den  Grundsätzen  der  Meiose  vertraut  sein.  

Unterrichts-Kontext   -‐ Mutationen   von   Chromosomen   (Deletion,   Inversion,  Translokation,  Duplikation)  

-‐ Genommutationen  (Polyploidie,  Trisomie)  -‐ Genmutationen  

Zeitaufwand   Nur  Aufgabe:  15’  

Lektionsaufbau    Die   Lernaufgabe   nimmt   inklusive   Besprechung   gut   20   Minuten   in  Anspruch   und   eignet   sich   gut   als   Einstieg   in   die   Besprechung   von  menschlichen   Erbgängen   und   damit   verbundenen   Krankheiten.   Im  Anschluss   an   die   Lernaufgabe   könnte   man   auch   ein   konkretes  Fallbeispiel  besprechen.  

2’   Die   Lehrperson   gibt   die   Bedingungen   für   die  Lernaufgabe  bekannt  und  verteilt  anschliessend  das  Arbeitsmaterial  

15’   Gruppenarbeit  

5’   Besprechung  der  Lösungen    

Sozialform   -‐ Lernaufgabe  in  Partnerarbeit  -‐ Besprechung  im  Plenum  

Leitidee   Trotz   der   grossen   Fortschritte   in   der   pränatalen  Diagnostik   gibt   es  heute   noch   viele   Paare,   die   -‐   bewusst   oder   unbewusst   –   ein  behindertes  Kind  auf  die  Welt  bringen.  Diese  Lernaufgabe  soll  ihnen  anhand   eines   konkreten   Beispiels   vor   Augen   führen,   wie   häufig  solche   Behinderungen   auftreten   können   und   wodurch   sie   bewirkt  werden.  

Dispositionsziele   Die   SuS   werden   dazu   angeregt,   ihre   Einstellung   gegenüber  Behinderten  zu  überdenken.  

Operationalisierte  Lernziele  

-‐ Die  SuS  können  die  Begriffe  Trisomie  und  Monosomie  erklären.  -‐ Die  SuS  können  Fehler  bei  der  Meiose  als  Ursache  für  die  Trisomie  21  identifizieren  und  sie  zeichnerisch  darstellen.  

Benötigtes  Material   -‐ Ein  Arbeitsblatt  pro  Person  

Bewertung   -‐ Besprechung  im  Plenum  

 

Schüler-Arbeitsblatt    

Trisomie  21  –  Ein  Chromosom  zu  viel    

Eine  Lernaufgabe  zum  Thema  Mutationen  

 Das   Down-‐Syndrom,   welches   früher   wegen   der   im   Gesicht   erkennbaren   Merkmale  „Mongolismus“   genannt   wurde,   ist   eine   genetische   Erkrankung,   die   in   der   Regel   spontan  auftritt.  Durch  einen  Fehler  bei  der  Meiose  gelangt  bei  der  ersten  oder  zweiten  Reifeteilung  ein   zusätzliches   Chromosom   21   in   die   Keimzelle.   Nach   der   Befruchtung   und   der   damit  verbundenen   Vereinigung   mit   dem   Chromosomensatz   des   anderen   Elternteils   besitzt   die  Zygote   (befruchtete   Eizelle)   somit   drei   Kopien   des   Chromosoms   21   (daher   Trisomie   21).  Betroffene   besitzen   somit   47   Chromosomen   anstelle   der   üblichen   46   in   ihren   somatischen  Zellen.   Das   Down-‐Syndrom   betrifft   in   Europa   und   den   USA   durchschnittlich   eines   von   700  Kindern   und   hängt   deutlich   vom   Alter   der   Mutter   ab.   Ist   die   Mutter   unter   30   Jahren   alt,  beträgt   die   Wahrscheinlichkeit   einer   Erkrankung   ihres   Kindes   bei   0.04%.   Ist   die   Mutter  jedoch  über  40,  so  beträgt  das  Risiko  0.92%.      Bild  1   zeigt   die   Karyogramme   von   einem   gesunden   Mann   (links)   und   eines   am   Down-‐Syndrom   erkrankten   Mädchens   (rechts).   Für   ein   Karyogramm   werden   die   Metaphasen-‐Chromosomen   einer   Zelle   mit   einem   speziellen   Farbstoff   angefärbt.   Unter   dem  Lichtmikroskop   kann   man   sie   dann   betrachten,   zuordnen   und   somit   bestimmen,   ob   eine  Anomalie  vorliegt.  Auf  diesem  Bild  kann  man  deutlich  erkennen,  dass  das  linke  Karyogramm  zwei   Chromosomen   21   aufweist   (Normalfall),   das   rechte   jedoch   drei   Chromosomen   21  (Down-‐Syndrom).    

   Die   Auswirkungen   dieses   zusätzlichen   Chromosoms   beschränken   sich   nicht   nur   auf   das  äussere  Erscheinungsbild  der  Erkrankten.  Die  Betroffenen  leiden  oft  auch  an  Herzfehlern,  was  

Karyogramm eines am Down-Syndrom erkrankten Mädchens

Karyogramm eines gesunden Mannes

duplizierte Chromosomen

Schwester-Chromatiden

Metaphasen-Chromosom

Centromer

Bild 1: Karyogramme von einem gesunden Mann (links) und eines am Down-Syndrom erkrankten Mädchens (rechts). Ein Karyogramm zeigt die mit speziellen Farbstoffen gefärbten Metaphasen-Chromosomen einer Zelle, welche man dann unter dem Lichtmikroskop betrachten kann. In der humangenetischen Diagnostik kann man diese Analyse dazu benutzen, um z.B. das Down-Syndrom nachzuweisen.

(Angepasst von Campbell Biology 9th edition, Bilder 13.3 und 15.15)

 

vor   den   Fortschritten   der   modernen   Medizin   dazu   führte,   dass   viele   Betroffene   schon   im  frühen  Kindesalter  starben.  Ausserdem  sind  die  Betroffenen  steril,  meist  kleinwüchsig  und  in  der  Regel  geistig  behindert.  Das  Ausmass  der  Behinderung  ist  jedoch  stark  von  der  Förderung  abhängig.      Aufgrund  der  heute  möglichen  und   relativ  wenig   riskanten  Früherkennungsmethoden  kann  das  Down-‐Syndrom  schon  zu  Beginn  der  Schwangerschaft  festgestellt  werden.  Die  häufigsten  Methoden   sind   die   Fruchtwasseruntersuchung   und   die   Chorionzottenbiopsie,   bei   welcher  Zellen  aus  der  sich  entwickelnden  Plazenta  untersucht  werden.      Im  Gegensatz  zur  Trisomie  gibt  es  auch  noch  die  Monosomie,  bei  welcher  in  den  Körperzellen  nur   eine   einzige  Kopie   anstelle  der  üblichen   zwei  Kopien   eines  Chromosoms  vorliegt.   Fehlt  nur   ein   Teil   der   zweiten   Chromosomen-‐Kopie,   so   spricht   man   von   einer   partiellen  Monosomie.  Ein  Beispiel  dafür  ist  das  Turner-‐Syndrom,  bei  welchem  den  betroffenen  Frauen  ein  X-‐Chromosom  entweder  ganz  oder  teilweise  fehlt.        Aufgaben:    Das  folgende  Bild  zeigt  eine  normal  verlaufende  Meiose  für  ein  Chromosomen-‐Paar.      

   

Chromosomenduplizieren

Diploide Zelle mit duplizierten

Chromosomen

Schwester-Chromatiden

Dupliziertes Paar homologer Chromosomen

Paar homologer Chromosomen in

diploider Mutterzelle

Meiose&I

Meiose&II

Haploide Zellen mit duplizierten Chromosomen

Homologe Chromosomen trennen sich

Schwester-Chromatide trennen sich

Haploide Zellen mit nicht-duplizierten Chromosomen

(Angepasst von Campbell Biology 9th edition,

Bild 13.7)

 

Aufgabe  1:    Bitte   zeichnen   Sie   in   der   folgenden   Grafik   die   möglichen   Meiose-‐Verläufe   auf,   die   zur  Trisomie  21  führen  können!  Berücksichtigen  Sie  dabei  nur  das  Chromosomen-‐Paar  21.  (Kann  in  Partnerarbeit  gelöst  werden)    

     

Aufgabe  2:    Wie   viele   Chromosomen   besitzen   die   Zygoten,   wenn   sich   das   Erbgut   der   verschiedenen  resultierenden  Keimzellen  mit  der  Keimzelle  des  anderen  Elternteils  vereinen?  

Fehler bei der ersten Reifeteilung Fehler bei der zweiten Reifeteilung

Meiose I

Meiose II

 

Lösungsblatt  für  die  Lehrperson    

       Literatur:    

• Campbell  Biology  9th  edition,  Pearson  • Biologie  Sekundarstufe  II,  Gesamtband  Schweiz,  Cornelsen,  1.  Auflage  • Natura  –  Grundlagen  der  Biologie  für  Schweizer  Maturitätsschulen,  Klett,  Nachdruck  

der  1.  Auflage  • Miko,  I.  (2008)  Mitosis,  meiosis,  and  inheritance.  Nature  Education  1(1)  

 

Fehler bei der ersten Reifeteilung Fehler bei der zweiten Reifeteilung

Meiose I

Meiose II

Befruchtung

Nicht überlebensfähig,da nur 22 Chromosomen

Nicht überlebensfähig

NormalDoppeltes ChromosomDoppeltes

Chromosom

Trisomie Monosomie Trisomie