Les limites de l’échographie dans

le dépistage de la trisomie 21

Introduction

I)La trisomie 21II)L’échographieIII)La trisomie 21 et

l’échographie

L’utilisation de l’échographie prénatale est

elle suffisamment fiable pour détecter la trisomie

21 ?

I) La trisomie 21

A) Définition La trisomie 21, ou « syndrome de Down », est une anomalie chromosomique due à la présence d’une partie ou d’un chromosome 21 entier en trop.

Il y a 8 millions de personnes trisomiques dans le monde.

B) Histoire

1866 : Première description détaillée des symptômes de la trisomie 21 par le Dr Down.1959 : L’équipe du Dr Lejeune met en évidence les causes chromosomiques de la trisomie 21.

C) Causes

95% de trisomies libres3% de trisomies par translocation

2% de trisomies mosaïques

Le principal facteur de risque est l’âge

maternel.

D) Conséquences

Visage rond et profil plat

Strabisme

Main trapue et doigts courts

Ecart entre les deux premiers

orteils

Handicap mental avec retard

psychomoteur

Malformations et

complications

E) Traitements

Maladie incurable

Accompagnement

kinésithérapique

Accompagnement psychomoteur

Accompagnement orthophonique

Accompagnement psychologique

Accompagnement éducatif

Traitements médicamenteu

x

II) l’ échographieA) Principe et fonctionnement

II) L’échographie

Des ultrasons émis par une sonde.

Les ondes passent à travers la peau grâce au

gel.

Les ondes sont enfin analysées par l’

ordinateur et le fœtus apparaît.

A) Principe et fonctionnement

B) histoire

1951: Le médecin J.J. Wild et l’électronicien J. Reid, mettent au point le premier échographe.

1994: L'échographie en trois dimensions (3D) est conçue. Elle donne la possibilité de visualiser un fœtus en volume.

2002: Apparition de l'échographie en quatre dimensions (4D), ce qui permet la visualisation du mouvement en plus du volume.

C) Les évolutions de l’ échographie

Des échographes de plus en plus perfectionnés

-Echographie 3D-Echographie 4D

D) Echographie prénatale

Trois échographies suffisent à suivre efficacement la croissance du bébé.

III) L’échographie & la trisomie 21A) DépistageLe dépistage s’appuie sur 3 tests: une stratégie combinée, un

dépistage séquentiel  intégré au 2ème trimestre, sur le dépistage avec seulement les marqueurs sériques maternels du

2ème trimestre.

Amniocentèse Chloriocentèse

B) Diagnostic

Mesure de la clarté nucale

Macroglossie

C) Fiabilité du dépistageL’échographie connaît des limites qui peuvent perturber la

détection d’anomalies:

La diffraction La fatigue du médecin

Conclusion

Merci de votre attention !