THALASSEMIA

ABSTRAKThalassemia merupakan penyakit turunan yang terjadi pada kelainan

darah dimana penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin. Penderita thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini mengakibatkan anemia (kekurangan darah) yang dimulai dari masa kecilnya hingga sepanjang hidupnya. Dengan demikian hasil penelitian yang dilakukan pada penduduk Indonesia diperkirakan lebih dari 2000 atau 3-10% penderita baru dilahirkan yang mana pembawa gen thalassemia juga akan berpotensi akan melahirkan anak dengan penyakit tersebut.

A. PENGERTIANThalassemia adalah suatu kelompok anemia hemoklotik dan merupakan

penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal disebabkan oleh

kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam

hemoglobin. Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk,

thalassemia terbagi menjadi 2 :

a. Thalassemia alpha

Disebabkan olehkarena adanya mutasi dari salah atau seluruh globin

rantai alpha yang ada.

b. Thalassemia beta

Terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada. (1),

(2).

B. GEJALA

Pada penderita thalassemia terdapat gejala yang sangat bervariasi dari

yang membutuhkan transfusi darah hingga tanpa gejala apapun dimana hal ini

tergantung dari kerusakan gen yang terjadi pada penderita. Gejala tersebut terbagi

menjadi 3, yaitu:

1

2

a. Thalassemia Mayor

Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen sifat Thalassemia. Gejala

penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita

hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita memerlukan

tranfusi darah seumur hidupnya. Dimana gejalanya adalah jantung mudah

berdebar.

b. Thalassemia Minor

Gejala yang muncul pada penderita Thalassemia minor bersifat ringan;

biasanya hanya sebagai pembawa sifat gen Thalassemia. Gejalanya

berupa tidak adanya nafsu makan, sukar tidur, lesu dan infeksi berulang.

c. Thalassemia Intermedia

Merupakan kondisi antara Thalassemia mayor dan minor. Gejalanya

adalah penipisan tulang dan perapuhan tulang serta pembengkakan limpa.

(4) (5)

C. PATOFISIOLOGI

a.    Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai

lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb,

yaitu Hb A (merupakan  > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai-a dan

2 rantai-b = a2b2), Hb F (< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2).

Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b  

(b-thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia),

maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).

b.    Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta

menyebabkan kekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a

akan berikatan dengan rantai-g yang secara kompensatoir  Hb F

meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran

eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak

(ineffective erythropoesis). (1).

 D. CARA MENGATASI

Pada penderita thalassemia harus melaksanakan Program Skrining

Thalassemia, yaitu :

a. Hematology rutin

b. Gambaran darah tepi

c. Status besi ( Feritin, Serum iron, TIBC )

d. Analisis hemoglobin ( Hb )

e. Analisis DNA ( khusus untuk skrining prenatal ) (4) (5)

E. CARA PENURUNANNYA

Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta

yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan

berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu

komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang

mengalami disebut pembawa sifat thalassemia beta. Seorang pembawa sifat

thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam

keadaan normal ( dapat berfungsi dengan baik ). Seorang pembawa sifat

thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada

kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia ( homozigot/mayor ). Kedua

belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing

membawa sifat thalassemia. (3).

F. DIAGNOSIS

1. Thalassemia Beta :

a. Diagnosis thalassemia beta dapat dengan mudah ditegakkan

berdasarkan manifestasi klinis dan hematology penderita serta

orang tua.

4

b. Diagnosis tingkat molekul diperlukan bila manifestasi klinik

dan hematology tidak khas.

2. Thalassemia Alpha :

a. Diagnosis thalassemia alpha lebih sulit karena sering seperti

defisiensi besi dan lebih sering diperlukan analisis DNA.

b. Mutasi thalassemia alpha di Indonesia lebih sering yang non-

delesi sehingga manifestasi klinis lebih kompleks. (6)

G. PEMERIKSAAN

1. Pemeriksaan fisik

a. Pucat

b. Bentuk muka mongoloid ( facies cooley )

c. Dapat ditemukan ikterus

d. Gangguan pertumbuhan

e. Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut

membesar. (1)

2. Pemeriksaan penunjang

Studi Lab:

a. FBC ( Full Blood Count )

Pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui infoermasi tentang

jumlah sel darah merah yang ada, jumlah hemoglobin yang ada di

sel darah merah, dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah.

b. Sediaan Darah Apus

Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan mikroskop untuk melihat

jumlah dan bentuk sel darah merah, sel darah putih dan platelet.

Selain itu juga untuk mengevaluasi bentuk darah, kepucatan darah

dan maturasi darah.

5

c. Iron Studies

Pemeriksaan ini untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan

penyimpanan zat besi dalam tubuh. Yang bertujuan untuk

membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi

besi biasa atau thalassemia.

d. Haemoglobinophathy Evaluation

Pemeriksaan ini untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif

hemoglobin yang ada dalam darah.

e. Analisis DNA

Pemeriksaan ini untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang

memproduksi rantai alpha dan beta. Dan juga untuk mendiagnosa

keadaan karier pada Thalassemia. (2)

6

KESIMPULAN

Thalassemia merupakan penyakit turunan yang disebabkan oleh mutasi

pada gen globin alpha dan gen globin beta sehingga produksi rantai globin

tersebut berkurang atau mengakibatkan tidak ada sama sekali. Cara penurunnya

juga demikian dengan melalui gen yang membawa sifat thalassemia. Thalassemia

tersebut terbagi atas 2 jenis yang berdasarkan gangguan rantai globin yang

terbentuk, yaitu:

a. Thalassemia alpha

b. Thalassemia beta

Pencegahan pada penderita thalassemia dilakukan dengan cara Skrining

yaitu merupakan pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan hasil terapi

yang lebih akurat. Pemeriksaan ini meliputi :

a. Hematology rutin

b. Gambaran darah tepi

c. Feritin, SI, dan TIBC

d. Analisis hemoglobin

e. Analisis DNA.

SARAN

Apabila seseorang telah mengalami gejala seperti diatas sebaiknya

dilakukan pemeriksaan yang sudah disebutkan. Dan jika seseorang telah

menderita thalassemia maka orang tersebut wajib melakukan terapi dan transfusi

darah atau dengan cara pengobatan yang lainnya.

7

DAFTAR PUSTAKA

www.Pediatrik.Comp/isi3.Php?

Page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=&html=07110-

vmrg238.Htm

http/www.thalassemia.com/what_is_thal.html

http://www.eijkman.co.id/app.x/layanan/Genneka/Thalassemia

http://thetole.org/MalayHerbalMedicine/

ThalassemiaTreatmentCure.html

www.sumeks.co.id/indeks.php?

option=com_conten&task=view&id=21322&itemid=61

http://www.fk.ui.ac.id/2006/news.php?id=176