PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

REFERATPENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Mustika Anggiane Putri

105103003422

Pembimbing :

Dr.Lola Purnama, Sp.A

FK UIN Syarif Hidayatullah

Jakarta

EPIDEMIOLOGI

Prevalensi 4 5/1000 sampai 12-14/1000 kelahiran hidup

Insiden PJB terjadi sekitar 8 dari 1000 kelahiran hidup.

7% kematian neonatal disebabkan kelainan kongenital mayor, 25% diantaranya PJB yang berat.

Bayi lahir preterm kecenderungan 2 X menjadi PJB dibandingkan bayi yang cukup bulan.

Di Indonesia 1 dari 100 bayi lahir akan menderita PJB dari ringan --- berat

PERUBAHAN SISTEM SIRKULASI PADA SAAT LAHIR

Sirkulasi darah janin

Sirkulasi darah setelah lahir

ETIOLOGI

PJB

genetik

Lingkungan

Faktor Ibu

Faktor teratogenik

trisomi kromosom 18,

trisomi kromosom 21

sindrom Turner

KLASIFIKASI

PJB

sianotik

Non-sianotik

pirau kiri ke kanan : DAP,DSA,DSV

obstruksi jantung kanan : stenosis katup pulmonal

obstruksi jantung kiri : stenosis katup aorta, koartasio aorta.

pirau kanan ke kiri,

tetralogi Fallot (TF),

Transposisi Arteri Besar (TAB),

Double Outlet Right Ventricle (DORV).

FAKTOR YANG MEMBUAT KECURIGAAN TERHADAP PJB KRITIS PADA NEONATUS

1. Riwayat :

Famili dengan penyakit herediter, saudaranya dengan PJB

Kehamilan dan perinatal : infeksi virus, obat yang dikonsumsi si ibu terutama saat kehamilan trimester I.

Postnatal : kesulitan minum, sianosis sentral.

Pemeriksan Fisik :

Auskultasi : harus dilakukan pertama kali sebelum bayi menangis

Frekuensi, irama denyut jantung,bunyi jantung, bising jantung, gallop.

Sianosis sentral, penurunan perfusi perifer, hiperaktivitas prekordial, thrill, pulse dan tekanan darah ke 4 ekstremitas berbeda bermakna, takipnea, takikardia, edema.

Pemeriksaan tambahan :

Foto polos dada : adanya kelainan letak, ukuran dan bentuk jantung, vaskularisasi paru, edema paru, parenkim paru, letak gaster dan hepar.

Elektrokardiografi : adanya kelainan frekuensi, irama, aksis gelombang P dan QRS, voltase di sandapan prekordial.

Pendekatan klinis untuk PJB sianosis pada neonatus

Sianosis adalah manifestasi klinis tersering dari PJB simptomatik pada neonatus.

Sianosis tanpa disertai gejala distres nafas yang jelas hampir selalu akibat PJB.

kelainan parenkhim paru yang sudah sangat berat saja yang baru bisa memberikan gejala sianosis dengan demikian selalu disertai gejala distres nafas yang berat.

Kondisi klinis yang menunjukkan kecurigaan sianosis kardiak pada neonatus & alasan merujuk :

Hipoksemia sistemik menimbulkan gejala sianosis sentral

Sianosis sentral dengan frekuensi pernafasan yang cepat (hiperventilasi) tanpa disertai pernafasan cuping hidung dan retraksi ruang iga serta kadar CO2 yang rendah.

Sianosis sentral dengan tes hiperoksia menunjukkan kenaikan tekanan O2 tidak melebihi 100mmHg.

PF & PP menunjukkan kelaianan jantung

Pendekatan klinis PJB non-sianosis (disertai peningkatan aliran darah ke paru )

Berhubungan dengan perubahan tekanan a.pulmonalis.

Defek jantung aliran darah menuju paru.

Gejala utama takipnea

Takipnea PJB non-sianosis

Timbul bila peningkatan aliran darah ke apru sampai lebih dari 2,5x aliran normal.

Takipnea kelainan parenkim paru

Timbul walaupun peningkatan aliran darah ke paru masih ringan

Pendekatan klinis untuk PJB yang disertai penurunan aliran darah ke sistemik pada neonatus

Contoh : kartasio aorta

Tekanan darah ekstremitas bawah >>>> atas

Nadi femoralis >bayi dan anak

Sebagian besar asimptomatik D/ setelah anak besar atau remaja

Gagal jantung usia 4 bln

(2) DEFEK SEPTUM ATRIUM

Defek setum atrium tipe sekundum

Wanita : pria = 3:1

Wanita tampak langsing, tinggi, kurus

Gejala-gejala klinis

Anamnesis dispnea pada waktu aktivitas, infeksi jalan napas, palpitasi, ggg pertumbuhan

PF kesan umum baik, sianosis (-), awalnya ejeksi sistolik, thrill jarang

Shunt besar hipertrofi ventrikel kanan, diastolik flow murmur di daerah katup trikuspid.

Prognosis

Shunt besar gagal jantung

ASD dengan shunt besar operasi mencegah hipertensi pulmonal

Hipertensi pulmonal jarang terjadi pada anak

Penutupan spontan jarang

(3) Duktus Arteriosus Persisten (DAP)

DAP adalah terdapatnya pembuluh darah fetal yang menghubungkan percabangan arteri pulmonalis sebelah kiri ke aorta descendens tepat di sebelah distal arteri subclavia kiri.

Kelainan ini sering ditemukan tanpa kelainan jantung bawaan lain.

Insiden : 10-15%

sering pada bayi prematur dan BBLR

6-8% dari seluruh kelainan jantung kongenital.

Secara fisiologis, duktus arteriosus menutup pada 10-15 jam setelah kelahiran dan lengkap pada usia 2-3 minggu.

Pada 90% bayi penutupan lengkap pada 6 minggu pertama kehidupan, dan 99% menutup pada usia 1 tahun.

Faktor yang diduga berperan dalam penutupan duktus:

Peningkatan PaO2 menyebabkan konstriksi duktus, sebaliknya hipoksemia akan membuat duktus melebar.

Peningkatan kadar katekolamin (norefinefrin, efinefrin) berhubungan dengan konstriksi duktus.

prostaglandin

Terjadinya shunt dari kiri ke kanan melalui duktus.

Seperti pada VSD aliran darah ke dalam pulmo lebih banyak dan keadaan ini lambat laun akan menimbulkan arteriosklerosis pada arteri pulmonalis, yang nantinya akan berakibat berbaliknya shunt dari kiri ke kanan menjadi dari kanan ke kiri. (sindrom Eisenmenger).

Manifestasi klinis

PDA sempit

biasanya asimptomatik.

Pada pemeriksaan fisik ditemukan tekanan nadi dengan amplitudo lebar.

Iktus kordis tampak normal.

Bising kontinu terkeras pada sela iga dua linea parasternalis kiri dan dibawah klavikula.

Bising mulai tepat setelah S1.

PDA sedang dan besar dengan tahanan paru masih tinggi

Gejala mulai tampak pada umur 6-8 minggu ditandai bayi tampak mudah lelah, sulit makan, banyak berkeringat.

Makin lama bayi tampak makin takipneu dan sering menderita radang paru (batuk, pneumonia) yang sukar diobati.

Pertumbuhan terlambat dan adanya gejala gagal jantung.

Pada pemeriksaan fisik bisa tampak gejala gagal jantung, amplitudo tekanan nadi lebar.

Pada dada kiri dada mencembung sesuai pembesaran jantung.

Iktus kordis kuat angkat pada palpasi teraba ventrikel kiri membesar.

Suara jantung pertama mengeras dan suara kedua tertutup oleh bising.

PDA besar dengan tahanan paru yang mulai naik

Gejala-gejala gagal jantung

Gambaran Radiologi

pembesaran atrium kiri dan ventrikel kiri.

Tampak peningkatan corakan vaskular paru.

Dilatasi aorta decenden biasanya tidak tampak pada bayi prematur dengan PDA.

Bila telah terdapat penyakit vaskular paru akan tampak pembesaran ventrikel kanan.

Elektrokardiografi

Pada tahap awal EKG pada PDA tidak menunjukkan kelainan.

PDA cukup besar hipertrofi ventrikel kiri dan dilatasi atrium kiri.

Pada PDA besar atau bila terdapat penyakit vaskular paru dapat tampak gambaran hipertrofi ventrikel kanan.

Komplikasi

- Endokarditis

- Gagal jantung

- Penyakit obstruktif vaskular paru

- Ruptur aorta

(4) Stenosis Pulmonal

Stenosis pulmonal tersendiri merupakan 8% dari PJB.

Pada stenosis katup pulmonal katup tidak dapat terbuka secara normal dengan daun katup yang tidak terbentuk normal.

Perbedaan tekanan ventrikel kanan dan arteri pulmonalis ringan (> 20 mmHg) sampai berat (>60 mmHg).

Stenosis berat dapat menyebabkan kematian karena gagal jantung kanan.

Gejala Klinis

Stenosis ringan => asimptomatik

ejeksi sistolik pada sela iga ke-2 kiri dan terdengar paling keras saat ekspirasi.

Bunyi jantung II terdengar terpecah (split),

makin berat stenosis makin lamanya waktu ejeksi ventrikel.

Radiologi

Pada stenosis katup pulmonal ukuran jantung masih normal dengan pelebaran arteri pulmonalis post stenotik, namun vaskularisasi paru tidak meningkat.

Elektrokardiografi

hipertrofi ventrikel merupakan petunjuk yang paling baik terhadap beratnya stenosis.

hipertrofi atau dilatasi atrium kanan.

stenosis pulmonal ringan EKG normal.

Ditemukan deviasi aksis ke kanan dan hipertrofi ventrikel kanan pada stenosis katup pulmonal sedang sampai berat.

(5) Stenosis Aorta

Stenosis katup aorta merupakan sekitar 5% dari semua PJB.

laki-laki : perempuan 4 : 1

Dapat ditemukan bersama koartasio aorta.

Gejala Klinis

Stenosis aorta berat gagal jantung dan kematian mendadak.

Pada anak yang lebih besar bising jantung ditemukan pada saat pemeriksaan rutin.

Anak akan tampak sesak, rasa sakit substernal pada saat latihan, sinkop atau dizziness.

Pasien tampak asianotik dan biasanya nadi normal kecuali pada stenosis berat,

nadi lemah.

Pada anak getaran bising sistolik teraba jelas pada suprasternal dan sekitar karotis, pada sela iga 2 kanan.

Radiologi

Foto toraks biasanya normal

Dapat ditemukan dilatasi aorta asendens atau yang menonjol disebabkan oleh post stenotik dilatasi.

Biasanya tidak ada kardiomegali keuali jika disertai gagal jantung.

Elektrokardiografi

Pada stenosis katup aorta ringan, EKG tampak normal. Pada kasus yang berat ditemukan hipertrofi ventrikel kiri.

(6) Koartasio Aorta

6% dari seluruh pjb.

laki-laki >>> Perempuan.

Koartasio aorta terjadinya konstriksi pada tempat duktus bermuara pada aorta.

> 10% disertai kelaianan lain ( DSV, kelaianan katup mitral dan stenosis aorta).

Patogenesis

disebabkan penyebaran jaringan khusus pada duktus ke aorta dan membentuk lingkaran disekitar aorta.

Pada keadaan yang berat biasanya duktus tetap paten.

Koartasio aorta dibagi menjadi 2 :

Tipe infantil : Konstriksi letaknya proksimal terhadap duktus arteriosus

Tipe anak/dewasa : Konstriksi letaknyanya tepat disebelah distal arteri subklavia kiri & duktus (yang tertutup).

Gejala Klinis

Gejala klinis pada masa neonatus

Bayi lahir baik dalam beberapa hari kemudian keadaannya memburuk

berhubungan dengan mulai menutupnya duktus aretriosus.

Tiba-tiba bayi tidak mau minum, sesak nafas dan perfusi perifer menurun.

Nadi brakialis teraba, nadi femoralis sangat lemah / tidak teraba.

Tekanan darah di ekstremitas atas>> ekstremitas bawah

Gejala klinis pada anak/dewasa

Biasanya tidak bergejala.

Sulit menentukan nadi femoral yang lebih lemah & terlambat dibandingkan nadi radial.

TD tungkai < TD lengan.

Bising sangat bervariasi, biasanya bising ejeksi sistolik yang berasal dari katup aorta atau segmen aorta yang sempit.

Radiologi

Pada koartasio aorta gambaran foto toraks pembesaran jantung yang menyeluruh dan terdapat kongesti vena pulmonalis

Elektrokardiografi

EKG hipertrofi ventrikel kanan yang jelas.

Tatalaksana

Pemberian PGE1 untuk mempertahankan DAP

Terapi terhadap gagal jantung

Ballon angioplasty

Operasi

Penyakit jantung bawaan sianotik

(7) Tetralogi Fallot

Insidensi TF 10% kasus PJB dan merupakan PJB yang sering.

Pada TF terdapat kombinasi 4 hal:

(1) defek septum ventrikel,

(2) overriding aorta,

(3) stenosis pulmonal,

(4) hipertrofi ventrikel kanan.

Komponen yang paling penting menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis pulmonal bahkan sampai atresia pulmonal.

Stenosis pulmonal ini bersifat progresif, makin lama makin berat.

Gejala Klinis

sianosis,

takipnea

jari tabuh.

Squating (jongkok)

PF

Pada bayi bentuk dada normal,

anak lebih besar dapat tampak menonjol akibat pembesaran ventrikel kanan. Getaran bising

Bunyi jantung I normal, bunyi jantung II biasanya tunggal .

bising stenosis pulmonal,.

Radiologi

Pada TF gambaran sepatu.

Elektrokardiografi

EKG pada anak dengan TF tidak berbeda dengan anak normal. Pada anak mungkin gelombang T positif di V1, disertai deviasi sumbu ke kanan dan hipertrofi ventrikel

Tatalaksana

terapi ditujukan untuk memutuskan rantai patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan cara-cara :

1. Posisi lutut ke dada

2. Morphine sulfat

3. Bikarbonas natrikus

(8) Double outlet right ventricle (DORV)

terjadi 1% dari PJB

Pada DORV kedua arteri besar keluar dari ventrikel kanan,masing-masing dengan konusnya; satu-satunya jalan keluar ventrikel kiri adalah DSV.

Posisi kedua arteri besar ini bersebelahan.

Gejala Klinis

Gambaran klinis DORV sangat bervariasi, bergantung kepada kelainan hemodinamik, ia dapat mirip defek septum ventrikel, transposisi arteri besar atau TF.

Foto dada juga sangat bervariasi.

terdapat kardiomegali atau tidak, dengan vaskularisasi paru dapat bertambah,

EKG pada sebagian besar kasus menujukkan deviasi sumbu ke kanan dengan hipertrofi ventrikel kanan.

Insidensi 5% dari semua PJB

Lebih sering pada bayi laki-laki.

(9) Transposisi Arteri-arteri Besar

Transposisi Arteri-arteri Besar

Kelainan sianotik yang

paling sering pada neonatus

Posisi Aorta & Arteri Pulmonar terbalik.

Maka Aorta mendapatdarah dari Ventrikel kanan dan Arteri Pulmonar mendapat darah dari Ventrikel kiri

Harus ada campuran

melalui ASD, PDA, VSD, PFO

Tanda dan Gejala:

Sianosis sejak lahir

Gagal/payah jantung mulai dalam minggu pertama sejak lahir.

Pertumbuhan terhambat

Pemeriksaan fisik

Bayi tampak biru : tidak bervariasi dengan menangis atau pemberian oksigen.

Bunyi jantung I normal

Bunyi jantung II terdengal tunggal dan keras.

Bising ejeksi sistolik yang halus bila ada stenosis pulmonal.

Bising pansistolik bila ada VSD.

Pemeriksaan penunjang

Elektrokardiografi

- Pada neonatus : normal

- usia 2 minggu : hipertrofi vetrikel kanan&pembesaran atrium kanan.

- hipertrofi biventrikel : curiga VSD yang besar.

Radiologi

- eeg shaped

- mediastinum sempit

- corakan vaskular paru mula2 normal kemudian meningkat.

- disertai VSD & PS vaskularisasi paru menurun&ukuran jantung normal.

Tatalaksana

Prostaglandin E1 (PGE1) untuk membuka / mempertahankan PDA agar tetap terbuka.

Septostomi dengan menarik kateter balon untuk melebarkan ASD atau PFO dengan merobek septum atrium.

Switch arteri pada usia < 1 bulan.