Brakhidaktili sebagai Ekspresi Kelainan Gen

dalam Pewarisan Sifat pada Manusia

Felisiana Kasman

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

NIM: 102010042

Kelompok: A7

Email: felisianakasman@rocketmail.com

26 Januari 2011

Brakhidaktili sebagai Ekspresi Kelainan Gen

dalam Pewarisan Sifat pada Manusia

Felisiana Kasman

Email: felisianakasman@rocketmail.com

Pendahuluan

Kehidupan manusia yang semakin hari semakin berkembang banyak melahirkan

kemajuan-kemajuan yang patut dibanggakan, namun tidak sedikit pula sisi negatif dari

berbagai kemajuan yang dipandang sebagai suatu prestasi yang dicapai manusia sepanjang

sejarah kehidupannya.

Dalam bidang kedokteran adanya berbagai penemuan sebagai hasil terobosan baru

dari para ahli juga melahirkan berbagai kontroversi dalam kehidupan. Sebagai salah satu

contoh ialah dengan ditemukannya teknologi pembuatan bayi tabung bagi wanita yang tidak

mampu mengandung bayi dengan proses alami karena berbagai sebab tertentu. Dari contoh

ini akan timbul banyak pandangan berbeda dari kalangan yang berbeda pula. Menurut

kalangan tertentu hal ini merupakan suatu prestasi yang patut dibanggakan karena sangat

membantu sebuah keluarga yang menginginkan keturunan dengan ketidakmampuannya

menjalani proses yang seharusnya terjadi. Namun, dari sisi lain, ada juga kalangan yang

beranggapan bahwa hal ini sangat bertentangan dengan kepercayaan bahwa yang

menghendaki terciptanya makhluk hidup seperti manusia adalah Tuhan, tidak dengan

rekayasa teknologi yang ada seperti sekarang ini.

Dengan berbagai keunikan dan kesempurnaan yang dianugrahkan Tuhan kepada

manusia, ternyata disisi lain terdapat pula sekelompok manusia yang mengalami hal yang

diluar dari biasanya. Seperti munculnya penyakit dan kelainan bahkan lahir dengan kondisi

cacat merupakan contoh kecil dari keunikan yang muncul pada manusia.

Munculnya perbedaan tersebut menimbulkan pertanyaan bagi dunia yaitu mengapa

hal itu dapat terjadi. Itulah awal dari penemuan berbagai kemajuan teknologi yang ada

sekarang ini termasuk pembelajararan mengenai pewarisan sifat pada manusia yang ternyata

menyembunyikan banyak keunikan didalamnya bahkan sampai menimbulkan berbagai

penyakit jika ada hal lain yang mengganggu proses yang harusnya terjadi secara normal.

Pembahasan

Sebagai seorang manusia normal, kita pasti bertanya-tanya jika melihat sesuatu yang

mengesankan perbedaan yang mencolok dengan apa yang telah kita anggap normal. Melihat

orang cacat misalnya. Tak bisa dipungkiri bahwa sebagian orang terlahir dalam kondisi cacat

baik cacat secara fisik maupun cacat secara mental.

Semakin berkembangnya kehidupan semakin memperjelas bahwa terdapat banyak

sekali jenis penyakit yang dapat disebut suatu kecacatan pada manusia. Pengetahuan-

pengetahuan ini dikembangkan oleh para ahli sampai mereka menemukan apa yang

menyebabkan penyakit-penyakit itu dapat terjadi pada manusia yang seharusnya lahir dengan

sempurna sebagai ciptaan Tuhan.

Salah satu penyakit yang dianggap sebagai suatu kelainan adalah brakhidaktili.

Brakhidaktili adalah kelainan berupa pertumbuhan jari yang lebih pendek dari ukuran normal akibat

kelainan genetika yang diturunkan dari sebuah gen dominan. Bentuknya bisa berupa terjadinya

pemendekan pada kelima jari pada masing-masing tangan dan kaki. Kadang-kadang selain

ukuran jari lebih pendek, ada satu atau dua jari yang “hilang” karena mengalami kekerdilan

pertumbuhan, sehingga menjadi sindaktili.1

Brakhidaktili hanya merupakan salah satu contoh penyakit yang dianggap sebagai

kecacatan pada manusia. Masih banyak penyakit lainnya yang juga menimbulkan kelainan

bahkan membawa kematian bagi penderitanya.

Berbagai penyakit dapat muncul melalui pewarisan keturunan dari generasi ke

generasi berikutnya. Orang tua yang terlihat normal ternyata dapat menghasilkan keturunan

yang memiliki kelainan atau lahir dalam kondisi cacat dan ada pula yang lahir dengan normal

namun dalam pertumbuhan dan perkembangannya muncul berbagai penyakit yang tak sedikit

berujung pada kematian.

Untuk melihat lebih jauh tentang bagaimana suatu pewarisan sifat dapat menimbulkan

banyak kelainan yang tidak biasa, harus dipelajari terlebih dahulu beberapa hal mengenai

pewarisan sifat yang terjadi melalui perkawinan yang membawa keunikan pada gen masing-

masing yang akhirnya dapat melahirkan sifat atau karakteristik tertentu pada keturunannya.

Hal ini akan dilihat pada suatu hukum yang disebut hukum mendel untuk mencari tahu

bagaimana persilangan yang terjadi hingga munculnya berbagai karakter baru pada manusia.

Hukum Mendel1-4

Mata berwarna coklat, biru, hijau, atau abu – abu, rambut berwarna hitam, coklat,

pirang atau merah, hanya merupakan sebagian contoh dari variasi warisan yang dapat kita

amati pada individu-individu dalam suatu populasi. Bagaimana semua variasi ini dapat

muncul dari satu spesies yang sama (manusia) ternyata jawabannya adalah setiap individu

yang mengalami perkawinan dengan individu lainnya akan membawa sifat, ciri atau karakter

di dalam dirinya akan bertemu dengan sifat, ciri atau karakter dari lawan jenisnya yang

kemudian akan melahirkan suatu sifat, ciri atau karakter yang merupakan perpaduan dari sifat

kedua orang tuanya. Hal-hal tersebut dapat dipelajari dalam sebuah ilmu yang disebut ilmu

genetika.

Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang

bernama Gregor Johann Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat.

Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang kapri dalam

suatu percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh

Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel Mendel

II.

Mendel menggunakan tanaman kacang kapri karena terdapat berbagai sifat yang

menguntungkan jika menggunakan tanaman ini, yaitu: (1) Tanaman kapri dapat mengadakan

penyerbukan sendiri dan dapat disilangkan. (2) Memiliki beberapa bagian yang dapat

memperlihatkan sifat yang kontras (dari ukuran tanaman yang berbeda, warna biji yang

berbeda-beda, bentuk biji yang berbeda-beda, hingga kulit biji yang warnanya berbeda-beda

pula sesuai asal bunganya). (3) Murah, (4) Mudah didapatkan, (5) pada umumnya memiliki

generasi yang pendek. Terdapat dua hukum mendel, yaitu hukum mendel I dan hukum

Mendel II.

Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan

alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana

pasangan-pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan

alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel

gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Fenomena ini dapat diamati pada

persilangan monohibrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda. Contoh

persilangan Monohibrid yang dapat terjadi pada tanaman kacang kapri yang mempunyai

bunga yang berwarna putih dan bunga yang berwarna ungu, yang memeliki genotip UU

untuk bunga yang berwarna Ungu dan uu untuk bunga yang berwarna putih. Proses

persilangannya adalah sebagai berikut:

P : UU x uu

(Ungu) (Putih)

Gamet : U x u

F1 : Uu

Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel

gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman

jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas

menjadi u dan u, sehingga gamet – gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu

macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena

Hukum Mendel I.

Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen/sifat

dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Hukum ini berlaku ketika

pembentukan gamet pada persilangan dihibrid yaitu persilangan yang melibatkan lebih dari

satu karakter yang berbeda. Contoh persilangannya dapat kita lihat dari persilangan yang

terjadi pada kacang kapri yang memiliki karakter berbiji bulat dan berwarna kuning (BBKK)

dengan kacang kapri yang memiliki karakter biji keriput berwarna hijau. (bbkk).

Gambarannya adalah sebagai berikut:

P1 : BBKK x bbkk

(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput berwarna hijau)

Gamet : BK x bk

F1 : BbKk

(Biji bulat berwarna kuning)

P2 : BbKk x BbKk

(Biji bulat berwarna kuning) (Biji bulat berwarna kuning)

Gamet : BK, Bk, bK, bk x BK, Bk, bK, bk

F2 :

BK Bk bK bk

BK BBKK BBKk BbKK BbKk

Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk

bK BbKK BbKk bbKK bbKk

bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Pada F2 akan dihasilkan keturunan yang berbeda yang seluruhnya berjumlah 16

keturunan yang mempunyai perbandingan fenotip 9:3:3:1. Pada waktu pembentukan gamet

pada parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B

dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet,

yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena

Hukum Mendel II.

Hal penting yang dapat diamati dari percobaan yang dilakukan oleh mendel mengenai

kacang kapri diatas adalah pada manusia, ciri-ciri fisik yang merupakan sifat atau karakter

pada seorang manusia merupakan penerusan atau pewarisan sifat yang sama dari kedua orang

tuanya. Yang berbeda hanyalah pengaturan didalam tubuh keturunannya yang menentukan

sifat mana yang akan lebih diekspresikan dari percampuran sifat kedua orang tuanya. Hal ini

dapat dilihat pada saudara kandung yang lahir dari sepasang ayah dan ibu yang sama namun

tetap mempunyai ciri-ciri khas yang dapat dibedakan dari saudara sekandungnya.

Setelah melihat bagaimana sampai sebuah sifat dapat diturunkan pada keturunannya

melalui proses perkawinan, akan lebih lanjut dipelajari mengenai pewarisan sifat autosom

pada manusia yang nantinya dapat memperlihatkan berbagai kelainan yang muncul sejak

lahir maupun yang akan muncul setelah seseorang lahir dan tumbuh dewasa.

Pewarisan sifat autosom pada manusia1

Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe yaitu (1) Autosom, ialah kromosom biasa,

yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Gen pada kromosom ini

akan menentukan pewarisan sifat pada suatu keturunan (bisa terjadi pada laki-laki maupun

perempuan karena memiliki kromosom autosom yang sama). Dari 46 krmosom di dalam

nukleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom. (2)

Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan

jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan

atas Kromosom X dan Kromosom Y.

Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-

rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor

genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya,

golongan yang mengalami kelainan dan penyakit genetik adalah disebabkan faktor alel

dominan autosomal dan juga dapat disebabkan faktor alel resesif autosomal.

Pewarisan Gen autosom Dominan

Hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang sudah menyebabkan sifat

itu tampak padanya. Terdapat beberapa kelainan yang dikenal sebagai akibat adanya

pewarisan gen autosom dominan, yaitu:

1. Polidaktili (jari lebih)

Polidaktili ialah kelainan yang menunjukkan adanya jari tambahan pada satu atau

kedua tangan/kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat dekat

ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking, hal ini dikarenakan adanya

ekspresi gen yang berbeda pada setiap individu. Orang yang normal adalah homozigot

resesif pp, sedangkan gen autosomal dominan P akan mewariskan polidaktili pada

keturunannya (PP atau Pp)5

Gambar 1. Polidaktilu

Sumber: http://www.google.co.id/imglanding?q=polidaktili&hl=id&client=firefox-

2. Kemampuan Mengecap phenylthiocarbamida (PTC)6

Penyakit ini terjadi pada orang yang tidak bisa mengecap rasa pahit dari

phenylthiocarbamida (PTC) sehingga disebut sebagai buta kecap (nontaster).

Kelainan ini banyak terjadi di negara Amerika dan Eropa dan umumnya lebih banyak

dialami oleh pria dibandingkan wanita. Kelainan ini diturunkan oleh gen dominan

autosomal T (TT atau Tt) dan yang normal akan mempunyai genotip tt.

3. Thalassemia

Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan

kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa

rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat

oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil),

leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa

yang disebut “target cell”. Thalassemia dibedakan atas : (1). Thalassemia mayor,

sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.(2). Thalassemia minor, tidak

parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa.

4. Dentinogenesis Imperfecta (gigi opalesen)7

Merupakan suatu kelainan pada gigi manusia yang menunjukkan ciri-ciri yaitu dentin

berwarna putih seperti air susu (opalesen). Kelainan ini dapat ditemukan pada jumlah

perbandingan 1:8000 (jarang ditemukan). Penderita akan membawa gen autosom

dominan D (DD atau Dd), sedangkan orang yang normal bergenotip dd.

Gambar 2. Dentinogenesis

Sumber: http://www.google.co.id/imglanding?dentinogenesisl=id&client=firefox=org.mozilla:en

Kelainan-kelainan yang dibawa oleh gen autosom dominan ini umumnya akan

muncul atau akan diekspresikan secara vertikal pada setiap generasi keturunan yang

dihasilkan, Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan

dada, serta berkemampuan untuk membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam juga

merupakan sifat-sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan.

Pewarisan Gen Autosom Resesif1,6

Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru

akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. Biasanya

kedua orang tua itu tampak normal, meskipun mereka itu sebenarnya adalah pembawa

kelainan tersebut (carrier), gen resesif yang dimaksud adalah bahwa mereka itu masing-

masing adalah heterozigot. Beberapa sifat keturunan atau penyakit yang ditentukan oleh gen

resesif autosomal adalah:

1. Mata biru

Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang

terdapat didalam iris. Seperti yang diketahui, banyaknya granula melanin yang

dibentuk sangat ditentukan oleh gen. Orang yang bergenotip bb hanya mampu

membentuk sedikit melanin, sehingga matanya berwarna biru. Pada orang yang

homozigot dominan BB mampu membentuk melanin dalam jumlah besar,

sehingga matanya berwarna coklat tua sampai hitam.

Gambar 3. Mata berwarna biru

Sumber: http://www.google.co.id/images?client=firefox-a&rls=org.mozilla%3Aen-

2. Cystic fibrosit (CF)

Penyakit ini merupakan penyakit keturunan yang paling serius di Amerika Serikat

yang menyerang 5 dari 10000 kelahiran dalam populasi orang kulit putih. CF

disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui

membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi

pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan

oleh alel homozigot resesif cc. Individu heterozigot Cc tidak menderita gejala

penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe

CC.

3. Penyakit Tay-Sachs

Merupakan penyakit yang diakibatkan karena adanya gen autosom resesif yang

homozigot. Urat sarafnya mengalami kemunduran dan akibatnya biasanya

kelihatan pada umur 6 bulan. Hal ini ditandai dengan hilangnya kemampuan

intelektual dan otot-otot menjadi lemah. Bila gangguan sistem saraf itu mengenai

indera penglihatan, dapat mengakibatkan penderita menjadi buta. Frekuensi

dideritanya penyakit ini adalah satu dari 6000 kelahiran dan banyak ditemukan

pada orang-orang yahudi ashkenazy.

Selain penyakit-penyakit diatas, terdapat pula penyakit yang disebabkan karena

adanya kesalahan metabolisme bawaan. Penyakit-penyakit ini terjadi karena tidak adanya gen

yang mengawasi pembentukan enzim yang sangat dibutuhkan untuk berbagai proses fisiologi

tertentu. Pada tahun 1971, McKusick berhasil menyusun sebuah katalog yang memuat 800

macam penyakit/kelainan keturunan yang disebabkan oleh gen resesif dan kebanyakan

merupakan penyakit/kelainan metabolisme bawaan. Yang sering dijumpai misalnya sbb:

1. Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh

kesalahan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme

fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis

protein, tirosin dan melanin. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat.

Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang

banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata

kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang

psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan bau tubuh apek. Bayi yang menderita

phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan

jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah

fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui

urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apek. Kadar fenilalanin yang tinggi

dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun.

Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal

mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).

2. Albinisme

Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh

tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino

tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi

pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin,

ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA

atau Aa, dan orang yang mengalami penyakit albino ini memiliki genotip aa.

Gambar 4. Albinisme

Sumber:http://www.google.co.id/imgres?q=albino&hl=id&client=firefoxa&sa=G&rls=org.mozilla

3. Kretinisme

Tirosin juga berguna untuk pembentukan hormon tiroksin dan triiodotironin.

Orang yang homozigotik cc tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk

mengadakan perubahan itu sehingga ia kekurangan hormon-hormon tersebut yang

mengakibatkan pertumbuhan kerdil.

Kodominasi

Selain itu, dikenal pula istilah Kodominasi yang merupakan keadaan dalam

heterozigot dimana dua anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian

merupakan campuran dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan

homozigot. Masing-masing alel kodominan bila dalam keadaan heterozigot, akan

memberikan pengaruh yang berdiri sendiri. Kodominansi yang lain sama sekali dengan

dominansi yang tidak penuh. Contoh penyakit yang menunjukkan kodominasi adalah Anemia

sel sabit. Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal

dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah

individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang

tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah

bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit

disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia

sel sabit disimbolkan dengan Ss.

Gen Letal1,2,6

Terdapat pula gen letal (gen kematian) yang adalah gen yang dalam keadaan

homozigot menyebabkan matinya individu. Berhubungan dengan itu, hadirnya gen letal pada

suatu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam dalam keturunan menyimpang dari

hukum mendel.

Sifat yang dibawa oleh gen letal dibedakan atas:

1. Gen dominan letal

a. Ayam creeper

Pada ayam ras, dikenal: C (gen untuk ayam creeper yang memiliki tubuh

normal tetapi kakinya pendek) dan juga c (gen untuk ayam normal. Gen

dominan C bila homozigot CC berakibat letal, sehingga perkawinan 2 ekor

ayam creeper akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 creeper: 1

normal.

b. Huntington’s chorea

Dalam bahasa latin, “chorea” berarti tarian. Hal ini sama dengan yang

ditunjukkan oleh penderita huntington’s chorea yang gerakan tariannya

abnormal, yaitu gerakan memutar, merangkak, kejang-kejang dan seringkali

membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf pusat

menjadi buruk dan rusaknya sel-sel otak menyebabkan depresi dan tak jarang

pasien melakukan bunuh diri. Penyakit ini lebih banyak muncul pada usia

lebih dari 30 tahun dan laki-laki lebih banyak mengalami penyakit ini

dibandingkan dengan perempuan. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan

letal H. Orang bergenotip homozigot HH mula-mula tampak normal, tetapi

pada saat menginjak usia 25 tahun, ia akan menunjukkan gejala awal dari

penyakit ini. Karena adanya kerusakan pada sel-sel otak, maka fisik dan

mental orang ini cepat memburuk dan berakhir dengan kematian. Jadi, sifat

letalnya, baru berperan kemudian. Orang yang heterozigot Hh juga akan

mengalami sakit, tetapi tidak begitu parah, sedangkan orang yang bergenotip

hh adalah normal. Penyakit ini juga dikenal dengan nama huntington’s

disease.

c. Brakhidaktili

Penyakit ini dialami oleh orang yang memiliki jari-jari pendek yang

disebabkan karena tulang-tulang pada ujung jari-jari pendek, dan tumbuh

menjadi satu. Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen dominan B.

Orang berjari normal adalah homozigot resesif, sedangkan orang yang

menderita brakhidaktili adalah heterozigot Bb. Keadaan homozigot dominan

BB akan berpengaruh letal. Brakhidaktili terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran.

Penyakit ini adalah penyakit pertama yang diketahui sebagai penyakit akibat

pewarisan sifat gen dominan. Penyakit ini umumnya akan muncul secara

vertikal disetiap generasi tanpa adanya selang generasi. Selain bentuknya bisa

berupa terjadinya pemendekan pada kelima jari pada masing-masing tangan

dan kaki, kadangkala selain ukuran jari lebih pendek, ada satu atau dua jari

yang “hilang” karena mengalami kekerdilan pertumbuhan, sehingga menjadi

sindaktili. Pada beberapa kasus sindrom down, juga disertai dengan

brakhidaktili. Cara mengatasinya (kecuali pada individu yang mempunyai gen

homozigot dominan atau gen letal BB) tergantung kasus. Bila disertai

sindaktili maka dilakukan operasi pemisahan jari oleh dokter ortopedi, dan

bila tidak disertai sindaktili, dilakukan terapi fungsi jari-jari. Pada kasus

tertentu dapat dilakukan operasi rekonstruksi dan pemanjangan jari untuk

meningkatkan kualitas hidup setelah dewasa.

Gambar 5. Brakhidaktili

Sumber:http://www.google.co.id/imgres?brakhidaktili&hl=firefoxa&=G&rls=org.mozilla

2. Gen resesif letal

Ialah gen resesif yang bila homozigotik akan menyebabkan matinya individu. Hal

ini dapat ditemukan pada tanaman jagung berdaun putih. Terdapat pula penyakit

ichtyosis, yaitu suatu penyakit bawaan pada manusia yang letal. Bayi lahir dengan

kulit tebal dan banyak luka berupa sobekan terutama ditempat-tempat lekukan,

sehingga bayi biasanya meninggal dunia didalam kandungan atau bisa juga waktu

lahir. Penyakit ini bersifat letal yang timbul dari homozigot resesif ii. Alelnya

dominan I menentukan bayi normal. Perkawinan dua orang yang heterozigot akan

mengasilkan keturunan yang semuanya normal (1 dari 4 keturunan yang ada tidak

dihitung karena mempunyai gen letal ii).

Semua penyakit-penyakit diatas merupakan penyakit warisan dari generasi ke

generasi, namun ada pula kelainan yang mirip dengan penyakit keturunan tersebut namun

dipengaruhi oleh faktor lain. Sebagai contoh kecil dapat kita lihat pada seorang anak yang

memiliki mental dan intelektual sejak lahir. Pada beberapa kasus tertentu, terdapat fakta

bahwa seorang anak yang mengalami keterbelakangan mental ataupun keterbelakangan

intelektual mungkin diakibatkan dari adanya gangguan yang datang dari luar tubuh janin.

Misalnya pada remaja sekarang ini tidak sedikit yang sudah pernah melakukan seks diluar

nikah yang kemudian hamil lalu berusaha menggugurkan kandungannya. Ia akan melakukan

segala cara untuk menggugurkan kandungannya. Mulai dari meminum zat yang dapat

membunuh bayi sampai pada aborsi. Pada remaja yang berusaha menggugurkan

kandungannya dengan mengkonsumsi berbagai jeniz zat berbahaya (bisa obat, alkohol,

rokok,dsb) yang dapat mengganggu pertumbuhan janin di dalam kandungan, apabila zat-zat

berbahaya tersebut tidak mampu membuat janin berhenti bertumbuh, maka biasanya bayi

yang akhirnya lahir tersebut akan mengalami cacat fisik maupun cacat mental akibat

gangguan bahan-bahan berbahaya tadi pada perkembangannya di dalam kandungan walaupun

kedua orang tuanya normal tanpa kelaian gen apapun.

Dengan adanya kenyataan-kenyataan ini, hendaknya manusia tidak melakukan hal-hal

yang dapat menimbulkan penyesalan untuk seumur hidup. Sebagai sesama ciptaan Tuhan,

manusia juga harus peka terhadap lingkungan khususnya individu yang mengalami kelainan

karena satu dan lain hal yang telah dipelajari sebelumnya. Mereka tidak seharusnya

dikucilkan, tetapi sebaliknya, mereka harus diarahkan agar merasa dirinya punya arti.

Kesimpulan

Dari pembahasan diatas, telah dijelaskan bahwa terdapat banyak penyakit yang

disebabkan oleh adanya gen yang membawa penyakit tersebut dalam pewarisan sifat dari

orang tua. Penyakit tersebut dapat dibawa oleh gen autosom dominan maupun gen autosom

resesif. Kemudian dikenal pula istilah gen letal sebagai pembawa kematian. Brakhidaktili

merupakan salah satu contoh penyakit yang dibawa oleh gen autosom dominan yang dapat

menimbulkan kematian (gen letal). .

Dapat dilihat bahwa mempelajari pewarisan sifat dari generasi-ke generasi sangatlah

penting, sebab dengan itu kita bisa menentukan bahkan mencegah agar keturunan yang akan

dihasilkan tidak mengalami penyakit-penyakit akibat kelainan gen tersebut jika yang akan

menghasilkan keturunan tersebut mempunyai kemungkinan membawa atau menurunkan

penyakit-penyakit seperti pada pembahasan diatas.

Daftar Pustaka:

1. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press;1998.h.86-140

2. Gizi dan kesehatan. 2010/2011. Diunduh dari:

http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Bayi/Gizi+dan+Kesehatan/jari.bayi.pendek.karen

a.brakidaktili/001/001/1284/42/2. Diunduh pada tanggal:26 january 2011

3. Pakaryaningsih E. Patofisiologi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;2001

4. Brotowidjoyo.M.D. Zoologi dasar Jakarta:Penertbit Erlangga;1990

5. Amalia S. Genetika. Jakarta:Penerbit Erlangga. 2006

6. Elvinta A. Genetika dasar. 2008. Diunduh dari:

http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2009/01/genetika-dasar_files-of-drsmed.pdf .

Diunduh pada: 26 January 2011.

7. Tedi. Hereditas pada manusia. Diunduh dari:

http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2009/01/genetika-dasar_files-of- .

Diunduhpada tanggal 26 January 2011.